医学遗传学习题

单选题

答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出．

1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

2、一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.5p-综合征

E.4P-综合征

3、有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？

A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

B.超雌综合征

C.睾丸女性化综合征

D.女性假两性畸形

E.真两性畸形

4、易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：

A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

B.46,XY,-14,+t(14q21q)

C.46,XY,-21,+t(14q21q)

D.46,XY,t(14q21q)

E.46,XY,-14,+t(14q；21q)

5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是

A.13三体综合征(Patau综合征)

B.18三体综合征(Edwards综合征)

C.21三体综合征(Down综合征)

D.4p-综合征(Wolf综合征)

E.XYY综合征

6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:

A.遗传异质性

B.基因突变

C.女性的X染色体随机失活

D.X染色体非随机失活引起

E.以上都不对

7.下列哪种遗传是没有父传子的现象：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X伴性遗传

D.Y伴性遗传

E.多基因遗传

8.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为：

A. 男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体

B. 女性细胞两条X染色体只有一条有活性

C. X染色体与Y染色体完全同源

D. 男性细胞中X连锁基因特别活跃

E. 以上都不是

9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?

A. 遗传度适用于所有人群

B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用

C. 遗传度可适用于个体评价

D. 遗传度能直接用于再发风险估计

E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用

10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:

A.比出现女性患者为高

B.比出现女性患者为低

C.与出现女性患者一样

D.不能确定

E.以上都不对

11.某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是

A.0.8

B.0

C.0.16

D.0.08

E.0.04

12.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)

A.p

B.q

C.p2

D.2pq

E.q2

13.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？

A.单个碱基置换

B.终止密码突变

C.密码子缺失或插入

D.移码突变

E.融合基因

14.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是:

A.γ4

B.α2β 2

C.α4

D.β4

E.α2γ2

15. β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：

A.γ4

B.α2β2

C.α4

D.β4

E.α2γ2

16.ABO血型系统中有一种特殊“O”型血,称为孟买型,它的特点是：

A.有H物质，而无A抗原

B.有H物质，而无B抗原

C.有H物质，而无A和B抗原

D.无H物质，但有A和B抗原

E.无H物质，无A和B抗原

17.一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？

A.1/2

B.1/3

C.1/4

D.2/3

E.1/8

18.下述说法中哪种是错误的?

A. V-onc是拼接后,无间隔序列的基因

B. C-onc起源于V-onc

C. V-onc有急性致癌活性

D. C-onc的序列中有间隔序列

E. V-onc与相应的C-onc有同源序列

19."两次击中学说"怎样解释遗传性癌肿的起因:

A.第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中

B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中

C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中

D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中

E.以上都不对

20.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见?

A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型

B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描

C. 妻子再次怀孕后作羊水造影

D. 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定

E. 妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子

答案：

1.C

2.D

3.A

4.B

5.C

6.C

7.C

8.B

9.E 10.A 11.E 12.B

13.A 14.D 15.C 16.E 17.C 18.B 19.D 20.E

多选题

答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E 五个备选答案.解题时从中选出1-5个你认为正确的答案,将答案的编号字母圈出,多选或漏选均不得分.

1、人类非显带染色体分组依据是：

A.染色体的相对长度

B.染色体着丝粒的位置

C.随体的有无

D.染色体短臂与长臂之比

E.染色体长臂与短臂之比

2、罗伯逊易位的含义是:

A.两个中着丝粒染色体之间的相互易位

B.一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位

C.一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位

D.两个近端着丝粒染色体之间的相互易位

E.易位后，遗传物质基本没有缺失

3、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有：

A.睾丸小，阴茎短小

B.身材特高易冲动

C.胡须稀疏，喉节不明显

D.智力发育严重落后

E.没有生育能力

4、试分析下列家系，可能有哪种或哪些遗传方式：

A,AD B.AR C.XD D.XR E.多基因遗传病

5、对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的?

A. 家族中患者人数越多，复发风险越高

B. 患者症状越严重，家族成员复发风险越高

C. 随着亲缘级数增高，复发风险也增高

D. 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低

E. 父母中有患者，子代复发风险增高

6、多基因遗传有下述特点:

A.亲属再发风险随亲缘级数递增而递增

B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率

C.家属中发病成员多少与再发风险无关

D.病情严重程度与再发风险正相关

E.发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大

7、Hunter综合征的主要临床特征：

A. 面容粗犷

B. 身材矮小

C. 关节僵直

D. 角膜混浊

E. 肝脾肿大

8、血红蛋白病的主要临床表现有：

A.溶血性贫血

B.青紫

C.智力发育迟缓

D.红细胞代偿性增多

E.肌张力增高

9、苯丙酮尿症的主要临床表现有：

A.智力发育落后

B.肤色和发色浅淡

C.骨骼发育落后，门齿稀疏

D.白内障

E.汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭

10、β地中海贫血面容的主要特点是：

A,颧骨突出 B.眼距过宽 C.塌鼻梁 D.口常张开 E,耳过低

11、线粒体基因病的遗传特点：

A.母系遗传

B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病

C.符合孟德尔遗传规律

D.突变纯质病情严重

E.与突变线粒体DNA的数量无关

12、人类白细胞抗原的I类抗原（HLA I类抗原）受控于：

A,HLA-A位点 B.HLA-B位点 C.HLA-C位点 D.HLA-DR位点 E.HLA-DQ位点

13、肾脏移植的配型要求有：

A.ABO血症抗原配型

B.MN血型抗原配型

C.淋巴细胞交叉配型

D.HLA抗原配型

E.肾脏细胞交叉配型

14、关于视网膜母细胞瘤的发病机理,“两次击中”学说是这样解释的

A. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子

代子代的体细胞中

B. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生在

子代子代的体细胞中

C. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子

代子代的体细胞中

D. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中

E. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中

15、一对夫妇,丈夫的核型为45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型为46,XX,其妻子已二次自发性流

产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？

A.丈夫节育

B.妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析

C.进行人工受精D,选择性流产E,领养子女

核型分析：

写出下列核型符号意义或根据意义写出核型(参见5年制教材P87-88表4-5、表4-6、表4-7/8年制教材P57表4-2,P66表4-3)

1. 46,X,i(Xq)

2. 46,XY,del(1)(q21)

3. 46,XX,+18,-21

4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)

5. 47,XXY

6. 46,XY,inv(2)(p12p23)

7. 46,XX,del(13)(q13q21)

8. 46,XY,r(2)(p21q31)

9. 46,XX,del(1)(pter→q21:)

10. 46,XY,-D,+t(DqGq)

11. 45,X/46,XX/47,XXX

12. 45,XX,-C

13. 46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)

14. 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)

15. 46,XX,5p+

16. 45,XX,t(13;14)(13qter→13p11::14q11→14qter)

17. 46,XX,t(Dq+;Gq-)

18. 46,XX,r(16)

19. 46,X,r(X)/45,X

20. 46,XY,-21,+(21q21q)

21. 45,XX,-13,-14,+t(13q14q)

22. 45,XX,-?8

23. 92,XXYY

24. 69,XXY

25. 45,XX,-D,-G,+t(DqGq)

26. 46,X,r(X)(p21q26)

27. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型

28. 写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型

28. 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型

30. 一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型

31. 一个46条染色体和47条染色体嵌合的Down综合征女性患者的核型

32. 一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型

33. 一个罗伯逊平衡易位携带者男性，其平衡易位发生在第15号和21号染色体之间

34. 一个弱智女孩,核型分析见她的一条X染色体呈环状，其中短臂2区1带以远及长臂2区6带以远片段缺失.请写出该女孩的核型符号

35. 妇产科出生一个小头小颌畸形男婴,核型分析见5号染色体短臂远端部分缺失,请写出该男孩的核型符号。

36. 小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号

37. 一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容，智力落后，哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失，请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。

38. 有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正常核型，女方的一条X染色体正常，另一条X染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。

名词解释：

嵌合体（mosaic）(参见5年制教材P81或8年制教材P63)

罗伯逊易位(Robertsonian translocation) (参见5年制教材P85或8年制教材P68)

Lyon假设(Lyon hypothesis) (参见5年制教材P66或8年制教材P48)

先证者（proband）(参见5年制教材P120或8年制教材P82)

外显率(penetrance) (参见5年制教材P138或8年制教材P94)

拟表型（phenocopy）(参见5年制教材P146或8年制教材P94)

偏性遗传(sex-influenced inheritance) (参见5年制教材P141或8年制教材P95又称从性遗传)

表现度(expressivity) (参见5年制教材P138或8年制教材P94)

限性遗传(sex-limited inheritance) (参见P5年制教材140-141或8年制教材P96)

显示杂合子(manifesting heterozygote) (参见5年制教材P141或8年制教材P97)

顿挫型(forme fruste) (参见5年制教材P138)

遗传早现(genetic anticipation) (参见5年制教材P145或8年制教材P95)

亲代印迹(parental imprinting) (参见5年制教材P142或8年制教材P96)

易患性（liability）(参见5年制教材P153或8年制教材P104)

易感性(susceptibility) (参见5年制教材P153或8年制教材P104)

遗传度(heritability) (参见5年制教材P157或8年制教材P105)

多基因病阈值(threshold of multifactorial disease) (参见5年制教材P153或8年制教材P104)

Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium) (参见5年制教材P172或8年制教材P122)

近婚系数(inbreeding coefficient) (参见5年制教材P181或8年制教材P139)

融合基因(fusion gene) (参见5年制教材P193或8年制教材P151)

复合杂合子(compound heterozygote) (参见5年制教材P215)

移码突变(frame-shift mutation) (参见5年制教材P193或8年制教材P151)

杂质(heteroplasmy) (参见5年制教材P232或8年制教材P180)

纯质(homoplasmy) (参见5年制教材P232或8年制教材P180)

遗传瓶颈(genetic bottle neck) (参见5年制教材P231-232或8年制教材P180)

HLA单倍型（HLA haplotype）(参见5年制教材P269或8年制教材P214)

癌基因(oncogene) (参见5年制教材P278或8年制教材P228)

标记染色体(marker chromosome) (参见5年制教材P276-277或8年制教材P227)

癌家族(cancer family) (参见5年制教材P275)

基因治疗(gene therapy) (参见5年制教材P356或8年制教材P308)

遗传携带者(genetic carrier) (参见5年制教材P363或8年制教材P312)

填空：

1、遗传性疾病分为、、、

和五类。

2、单基因遗传病的遗传方式主要有、、

和等。

3、在一个的大群体里，如果没有突变、、等

影响，一个位点上的各种基因型的相对比例，即其频率将，

处于的状态。

4、经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏，

其遗传方式是，Hunter综合征的发病机理是缺乏

，其遗传方式是，Huntington舞蹈病

的遗传方式是，抗维生素D佝偻病的遗传方式。

5、常用的显带染色技术有、、

和。

答案：

1、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病和体细胞遗传病

2、AR、AD、XR、XD

3、随机婚配，迁移、自然选择，代代保持不变，遗传平衡

4、苯丙氨酸羟化酶，AR，硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，XR，AD，XD

5、Q、G、R、C

问答题：

问答题

1.在XR遗传中，有时女性杂合子携带者会出现不同程度的临床症状, 试以Lyon学说说明其原因？（参见5年制教材P141或8年制教材P97）

2. （参见5年制教材P126或8年制教材P83）

请回答：

(1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。(AD)

(2) III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？(1/2)

(3) II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？(0)

3. 先天畸形足的群体发病率为0.1%,调查患者的一级亲属，其发病率为3%,试计算此先天畸形足的遗传度: 正态分布X和a值表: （71.8%）(参见5年制教材P158-160或8年制教材P106-110)

4.某地对精神分裂症作了家系调查,计算得到此病的遗传度为80%,请解释此结果.另外已知精神分裂症的群体发病率为1.0%,试问此症患者一级亲属的发病率是多少? （10%）(参见5年制教材P158-160或8年制教材P106-110)

5.试述多基因遗传病的遗传特征。（参见5年制教材P161-163或8年制教材P112-114）

6.试按Hardy-weinberg平衡原理，求证苯硫脲尝味试验表现型婚配类型尝味者×非尝味者家庭中子代非未尝味者频率为q/(1+q) （参见5年制教材P179-180或8年制教材p128-129）

7.试述线粒体基因病的遗传特点。（参见5年制教材P231-232或8年制教材P180）

8.简述"孟买型"(Bombay Phenotype)的遗传机理. （参见5年制教材P251或8年制教材P205）

9.试述细胞癌基因与病毒癌基因的异同点及其关系，并各举一例说明他们是如何致癌的？（参见5年制教材P278和282或者8年制教材P228）

10.试以"两次击中模型"(two-hit model)学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理. （参见5年制教材P297或8年制教材P248）

11. 有一对男女青年A和B即将结婚，但女青年B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型(Hurler综合征)患者.他们前来咨询,欲想知道婚后是否会生出此症患儿.经家系调查，A男青年的父母正常,A还有一个正常的叔叔(C),B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨(D)及患此症的舅舅(已于9岁时死亡),C和D已结为夫妻,并生有一正常的女儿 . （参见5年制教材P370-371或8年制教材P319）

(1) 请绘出系谱图

(2)A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？(1/1200)

(3)C和D第二胎出生了一个Hurler综合征的男性患儿,问A和B生出此症患儿的风险有多大？(1/48) 注:设此症的群体发病率为1/40000

12. 一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿,现妻子再次怀孕,要求作产前诊断，妇产科与临床生化室合作，胎儿羊水细胞DNA经内切酶MspI消化，苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA多态性如下：

据此,你认为该胎儿将为何种基因型，请你对他们提出咨询意见. （正常基因型，继续正常妊娠）

13.一个妇女M,其弟于儿童期死于粘多糖累积症,但未明确类型。其丈夫之兄患有Scheie综合征，试回答：(1) 绘出家系图

(2) 设M第一胎男孩患有Hunter综合征,写出此男孩,其父母及去世舅舅的最可能基因型.

（男孩X h Y；父X H Y;母X H X h;舅X h Y）

(3)设M的第一胎男孩患有类似Hurler综合征，但症状不典型,写出此男孩,其父母及去世舅舅的最可能基因型.( 男孩sh；父Ss;母Hh;舅hh)

提示：粘多糖累积病中I-H型为Hurler综合征，I-S型为Scheie综合征,I-H/S型为Hurler-Scheie复合症.病情介于I-H型和I-S型之间,均为艾杜糖苷酸酶缺乏，患有角膜混浊,为AR遗传。II型为Hunter综合征为(硫酸艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏),无角膜混浊,为XR遗传.