遗传学整理题
目录
绪论 (2)
多基因病 (7)
基因突变 (14)
遗传病的诊断 (18)
遗传病的预防 (23)
分子病与先天性代谢缺陷病 (30)
肿瘤与遗传 (41)
单基因病的遗传 (51)
遗传病的治疗 (67)
绪论
一、单选题
1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）
A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代
B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞
C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞
D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性
E. 以上都不是
考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别
2、下列发病率最高的遗传病是（）
A．单基因病：病种数多，但发病率低
B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右D．线粒体病：病种数少，发病率很低
E．不能确定：不选
考核点：各类遗传病的发病率差异
3、种类最多的遗传病是（）
A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多
B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少
C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病
D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病
E．线粒体病：种类远少于单基因病
考核点：遗传病的类型与发病率
4、有关遗传病不正确的说法是( )
A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病
B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选
C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号
D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变
E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号
考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系
5、乙型肝炎发病（）
A．仅受遗传因素控制
B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用
6、下列哪种病不是遗传病（）
A.白化病:单基因病
B.Down综合征：染色体病
C.精神分裂症：多基因遗传病
D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病
E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传
考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系
7、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号。
考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系
8、遗传病最基本的特征是（）
A.先天性：许多遗传病均为先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病
B.家族性：许多遗传病均为家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病
C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞
D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病非常常见
E.不治之症：不选
考核点：遗传病的概念
9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）
A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体易感性由遗传决定）
B.抑郁症：可以看成一种多基因病
C.高血压：多基因病
D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用
E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但涉及个体易感性（遗传因素）
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用
10、哪些人是你的二级亲属（）
A．父母：一级亲属
B.子女：一级亲属
C.外祖父母：二级亲属
D.曾祖父母：三级亲属
E.表兄弟姐妹：三级亲属
考核点：亲缘系数
11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法
A．群体普查法
B．双生子法
C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与。D．疾病组分分析法
E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法
A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现。
B．基因分析法
C．疾病组分分析法
D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式
E．群体筛查法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A．群体普查法
B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状
发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，则说明遗传因素所起作用越大。
C．种族差异比较法
D．疾病组分分析法
E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
14、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )
A．群体普查法
B．双生子法
C．种族差异比较法
D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病―拆开‖来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
二、多选题
1、关于遗传病，下列说法正确的有（）
A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病
B．在上下代之间垂直传递
C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关
D.在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质
E.终生携带
考核点：遗传病的概念
2、遗传病的特征多表现为( )
A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是―多表现为‖，故应选
B.先天性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是―多表现为‖，故应选
C. 传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性
D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别
E.同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选
考核点：遗传病的特点
3、判断是否是遗传病的指标为（）
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选
E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选
考核点：群体普查法的基本思想
4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( )
A．地中海贫血：单基因病，不选
B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合分离律，应选
C.克雅病：蛋白折叠病，应选
D．帕金森病：多基因病，应选
E．Tunner综合征：染色体病，应选
考核点：单基因病的性状和基因是共分离的，遗传方式符合孟德尔分离律。
5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）
A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用
B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用
C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用
E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。
6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）
A．常染色体显性遗传病
B．X-连锁隐性遗传病
C．多基因病
D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发）E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群如大城市，许多常隐病也是散发的，原因是双亲是携带者，但近亲婚配时常隐往往具有家族性
考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。
多基因病
一、单选题
1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）
A.精神分裂症:多基因病，不选
B.糖尿病:多基因病，不选
C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选
D.唇裂:多基因病，不选
E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确
2、下列不符合数量性状的变异特点的是（）
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）
B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组
C.分布近似于正态曲线：正确，不选
D. 一对性状间无质的差异：正确，不选
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）
3、多基因病的特点是（）
A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选
B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用
C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高
D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间
E.以上都不是：不选
4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算
A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。
B. 双生子发病一致率：不选
C．患者同胞发病率的高低：不选
D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选
E．患者一级亲属发病率的高低：不选
5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（）来推算
A．一级亲属发病率：不选
B. 群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。
C．群体的遗传易感性：不选
D．群体的标准差：不选
E．遗传度：不选
6、多基因病患者的同胞发病风险是（）
A．50%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AD 病（50%）
B. 25%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AR 病（25%）。
C．12.5%：不选
D．1%-10%：正确，许多多基因病均有家族聚集史，患者一级亲属（同胞）发病率一般在1%-10%之间
E．0.1%-1%：不选
7、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（）
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同
B. 阈值低，患者子女的复发风险相对较低
C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低
D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高
E．阈值高，患者子女的复发风险相对较高
解析：发病率低的性别说明其所需最低易感基因数量多，故发病率低的性别患者比发病率高性别患者所带易感基因数量多，因此，他（她）更容易传递更多的易感基因给后代并使其超过阈值发病，尤其是与其性别相反的后代（发病阈值低）。
8、多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关( )
A．生育子女的顺序：正确，因为双亲所带易感基因数量不会因为生育子女的次序而发生改变
B．亲属等级：亲属级别越高，则发病风险越高
C．近亲婚配：近亲婚配发病风险增高
D．家庭中患病成员的多少：患病成员越多，发病风险越高
E．病情轻重：病情越重，发病风险越高
9、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律( )
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高：正确。群体易患性平均值越高，在发病阈值不变的情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高
B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高：群体易患性平均值越低，在发病阈值不变的情况下，则平均易患性与阈值之间距离越远，群体发病率就越低
C. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低：错误，应当是群体发病率越高D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低：错误
E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大：不选，与个体无关10、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）
A. 儿女
B. 孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女 E．表兄妹
解析：与患者血缘关系越远（即亲缘系数越小）的个体发病率最低，选项A、B、C、D、E 的亲缘系数分别是1/2、1/4、1/4、1/4和1/8。可见应选E。
11、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）
A．均为极端的个体
B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体
E．极端个体和中间个体各占一半
解析：两个极端变异的个体杂交后，子1代为中间类型，但在遗传和环境因素作用下，具有一定的变异，因此应选D。
12、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（）
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果：正确。
B．遗传基础的作用大小决定的：概括不全面，不选
C．环境因素的作用大小决定的：概括不全面，不选
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果：该选项仅解释了遗传因素的作用机制，不选E．主基因作用：多基因遗传的遗传基础是微效基因，不选
13、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高：易患性平均值越高，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高。符合，不选
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低：易患性平均值越低，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越远，群体发病率就越低。符合，不选
C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低：易患性平均值越高，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高。不符合，应选
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差值的大小，差值越小，群体发病率越高。符合，不选。
E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差值的大小，差值越大，群体发病率越低。符合，不选。
14、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（）
A．阈值较高：阈值是一个群体概念，不选
B．阈值较低：阈值是一个群体概念，不选
C．易患性较高：正确
D．易患性较低：错，不选
E．遗传率较高：遗传度是一个群体概念，不选
15、先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险（）A．男性患者后代高于女性患者后代
B．女性患者后代高于男性患者后代
C．男女患者后代发病率相等
D．患者后代发病风险与双亲患病无关
E．都不是
解析：从题干可知，本病男性发病率高于女性，则男性的发病阈值低（所需易感基因少），女性患者比男性患者所携带易感基因数量相对较多，其传递给后代的易感基因数量也就相对多于女性，更易使后代超过阈值而发病，故女性患者后代高于男性患者后代。
16、某先天畸形的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的概率为（）
A．0.4% B．4% C．＜4% D．＞4% E．无法判断
解析：多基因病再发风险与群体发病率和该病的遗传度有关。在其它因素不变情况下，群体发病率越高，再发风险越高；遗传度越高，再发风险越高。当某种多基因病的群体发病率为0.1%-1%，遗传度为70%-80%时，患者一级亲属发病风险等于群体发病率的平方根。但本题的遗传度低于70%，故一级亲属的再发风险小于群体发病率的平方根。
17、下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（）
A．遗传度适用于所有人群：错误，遗传度是由特定环境特定人群求得，不能外推到其它人群
B．遗传度是一项可测定的指标：错误，遗传度是计算而来
C．遗传度可适用于个体评价：错误，遗传度是群体统计量，用到个人毫无意义
D．遗传度能直接用于再发风险估计：错误，多基因病再发风险是基于群体经验值估计，遗传度是考虑因素之一，但不能直接用于估计
E．遗传度反映了遗传因素在多基因病中所起的作用：正确
18、在多基因遗传病中，如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别（）
A．阈值低B．群体易患性平均值高C．发病风险低
D．遗传率高E．群体发病率低
解析：如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别发病阈值高，其群体易患性与发病阈值距离越远，故选A
二、多选题
1、多基因病有下述特点（）
A．亲属再发风险随亲缘系数递增而递增：正确，亲缘系数递增，血缘关系越近
B．同卵双生一致率高于异卵双生一致率：正确
C．家属中发病成员多少与再发风险无关：错误
D．病情严重程度与再发风险正相关：正确。病情越严重，患者易感基因数量就越多
E．发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大：正确，发病阈值较高的性别其患者所携带易感基因越多，更易传递给后代更多的易感基因，让后代超过阈值而发病。
2、对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（）
A．家族中患者人数越多，复发风险越高：正确，患者人数越多，说明其父母所带易感基因越多
B．患者症状越严重，家族成员复发风险越高：正确，患者症状越严重，患者所带易感基因越多
C．随着亲缘系数增高，复发风险也增高：正确，亲缘系数增高，血缘关系越近
D．如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低：错误，群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高
E．父母中有患者，子代复发风险增高：正确
3、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（）A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低：错误，发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高
B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高：正确
C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高：错误，发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低：正确
E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高：错误，发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
4、多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（）
A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
B．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高
D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高
E．群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低
解析：群体发病率的高低取决于易患性平均值与发病阈值的差，两者差值越大，则群体发病率越
低，反之，就越高。因此，上述选项ADE正确。不选C的理由是：群体易患性平均值和发病阈值均增高，不能确定其差值的大小。
5、多基因病的特点是（）
A.是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%：正确
B．发病率有种族差异：正确，不同种族对同一疾病的平均易患性不同，在阈值不变的情况下，易患性平均值与发病阈值的差值不同，因而发病率不同。
C．有家族聚集倾向：正确
D．患者同胞发病风险约为25%或50%：错误，多基因病传递方式不遵从孟德尔式遗传，其患者同胞发病率远低于AD（50%）和AR（25%），一般在1%-10%之间。
E．发病率随亲属级别增高而骤降：错误，多基因病发病率随亲属级别增高而增高
6、影响多基因遗传病发病风险的因素包括（）
A．环境因素与微效基因协同作用：正确
B．染色体损伤：错误，多基因病和染色体损伤无关
C．发病率的性别差异：正确
D．出生顺序：因为双亲所带易感基因数量不会因为生育子女的次序而发生改变
E．多基因的累加效应：正确
7、多基因病与单基因病区别在于（）
A．遗传基础是主基因：错，多基因病遗传基础是微效基因
B.遗传基础是微效基因：正确
C．患者一级亲属再发风险相同：不选，多基因病和单基因病均存在患者一级亲属再发风险不相同的情况，如单基因遗传的XR病、多基因病如先天性幽门狭窄。
D．群体变异曲线呈正态分布：正确
E．多基因病的发生是环境因素与微效基因相互作用的结果：正确
8、下列有关多基因病正确的说法有（）
A．与多基因病发生相关的基因常被称为易感基因：选，多基因病相关基因被称为易感基因，这些基因与单基因病相关基因（致病基因）不同点在于：（1）易感基因与疾病的关系仅仅是相关，而致病基因则是因果关系；（2）多基因病的发生通常需要多个易感基因和环境因素的交互作用。
B．多基因病的发病率比单基因病高：正确，选
C．可通过调节环境因素来预防多基因病的发生：正确，良好的生活方式可减少糖尿病和冠心病的发生
D．调节环境因素无助于预防多基因病的发生：不选
E．多基因病的发生取决于阈值的大小和易患性平均值的大小：正确，两者的差值决定了发病率的高低。
基因突变
一、单选题
1、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为
“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（）
A.错义突变：单个碱基替换导致氨基酸序列改变
B.无义突变：单个碱基替换发生在某一密码子，致使终止密码子（UAA、UGA、UAG）提前出现，多肽链合成提前结束，从而导致合成的多肽链比野生型的短
C.终止密码子突变：单个碱基替换发生在终止密码子（UAA、UGA、UAG），使之成为编码氨基酸的密码子，致使多肽链合成继续进行，直到下一个终止密码子出现，从而导致合成的多肽链比野生型的长
D.移码突变：DNA编码序列中插入或丢失1个或少数几个碱基（非3个或3的倍数），从而导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）
E.整码突变：DNA编码序列中插入或丢失3个或3的倍数个碱基，导致合成的多肽链比野生型多肽链增加或减少1个或几个氨基酸（插入点或丢失点两端的氨基酸序列不变）
解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅在第二位增加了一个Val(结氨酸)，可见应选E
2、点突变可引起( )
A.mRNA降解：点突变发生在DNA水平上，和mRNA（转录水平）关系不大
B.DNA复制停顿：不会导致和野生型相比，
C.阅读框架移动：移码突变才会导致阅读框架移动
D.氨基酸置换：正确，点突变可导致密码子改变，导致氨基酸序列改变（错义突变）
E.氨基酸缺失：整码突变的结果
3、下列哪种突变可引起移码突变( )
A.转换：转换是指发生在同类碱基之间（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码
B.颠换：颠换是指发生在异类碱基之间（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码
C.点突变：理由同上
D.缺失1-2个碱基：正确，导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）
E.插入3个核苷酸：插入插入3个核苷酸系整码突变
4、某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )
A.移码突变：导致插入点或丢失点下游读码完全改变，不选
B.动态突变：指短的串联重复序列在世代传递过程中重复次数增加，不选
C.错义突变：仅会导致多肽链中氨基酸序列改变，不会影响长度
D.终止密码突变：合成的多肽链比野生型长，不选
E.无义突变：正确
5、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为
“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（）
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.移码突变
E.整码突变
解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅是第二位Gly(甘氨酸)变成了Val(结氨酸)，可见应选B
6、错配联会和不等交换常引起（）
A.错义突变
B.中性突变
C.移码突变
D.整码突变
E.大段核酸缺失或重复
解析：在第一次减数分裂过程中同源染色体错误配对以及错配后的不对等交换是染色体（或基因）发生重复或缺失的原因之一。选项A是单个碱基替换的结果，C、D是插入或丢失少数碱基的结果，B是指无临床症状的突变（多态性），只有E正确。
7、基因突变致病的可能机制是（）
A.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强
B.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱
C.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多
D.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少
E.以上都包括
解析：无论是结构改变还是表达量的改变均可能导致疾病表型的出现，故选E
8、关于基因突变说法正确的是（）
A.由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短：错，错义突变导致氨基酸序列改变
B.产生同义突变的原因是密码子具有简并性：正确，即一个氨基酸有多个密码子
C.插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框：不一定，比如，整码突变的结果仅仅是增加或减少1个或少数几个氨基酸
D.嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换：错，嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为颠换
E.结构基因的突变导致蛋白质表达量改变：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变
9、属于颠换的碱基替换为（）
A.G和T
B. A和G
C. T和C
D. C和U
E. T和U
解析：颠换是指发生在异类碱基之间的单个碱基置换（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤），只有选项A正确
10、不改变氨基酸编码的基因突变为（）
A.同义突变：正确，是由于密码子简并性导致
B.错义突变：不选
C.无义突变：不选
D.终止密码突变：不选
E.移码突变：不选
二、多选题
1、能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括( )
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.缺失与重排
E.移码突变
解析：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变。以上选项除A外，均为发生在结构基因中的突变，故选BCDE
2、遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件( )
A.遗传病
B.遗传多态性
C.无表型改变
D.复等位基因
E.新性状或表型的产生
解析：突变是自然界的一种普遍现象，是生物进化的动力和个体差异的来源（形成新的等位基因，产生新性状或表型），其结果可分为致病突变和中性突变（多态性，无表型改变或微弱），故应全选
3、属于动态突变的疾病有（）
A.脆性X综合征：选
B.强直性肌营养不良I型：选
C.脊髓小脑共济失调：选
D.Huntington舞蹈症：选
E.β地中海贫血：属于稳定突变，即原有突变结构在世代传递过程中不发生改变
遗传病的诊断
一、单选题
1、下列不是染色体检查的指征( )
A．智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，不选
B．继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征
C．多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选
D．性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选
E．35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选
2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( )
A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断）
B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断
D．皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法
E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。
4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查
A．分子病
B．先天性代谢缺陷
C．免疫缺陷
D．遗传代谢缺陷病
E．以上都是
解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为首选（E），但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因
学检查，即若未表现出临床症状时，生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病而言很难开展生化检测
5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于( )
A．后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤
B．病原体检测：正确
C．个体识别、亲子关系判定：正确
D．法医物证：正确
E．以上都是
6、临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）
A．基因诊断：可以使用，但在进行现症病人的诊断时（题干所指）不如生化检测简单、快速
B．生化检查：经济、快速，首选方法
C．系谱分析：只能用于推定基因型，不能用于最后确诊
D．性染色质检查：PKU是单基因病，与性染色质无关
E．核型分析：PKU是单基因病，与染色体无关
7、基因诊断所使用的技术是( )
A．生物学方法：太笼统
B．分子生物学方法：正确，即PCR、基因芯片、DNA测序、核酸分子杂交等
C．细胞生物学方法：错误
D．免疫学方法：错误
E．以上都是：不选
8、疑为下列哪种疾病需要进行核型分析（）
A．短指症：AD病，与染色体无关
B．先天愚型：21三体综合征，应选
C．苯酮尿症：AR病，与染色体无关
D．无脑儿：多基因遗传，与染色体无关
E．脊柱裂：多基因遗传，与染色体无关
9、基因诊断中用于分析基因结构的主要材料是( )
A．蛋白质
B．rRNA
C．DNA
D．tRNA
E．mRNA
解析：基因诊断包括两个方面：DNA结构（主要是基因结构）和基因表达水平（mRNA）。目前由于技术方面的原因，基因诊断主要侧重于对DNA结构检测（即基因结构），故选C 10、诊断下列哪种疾病可选用性染色质检查( )
A．Turner综合征
B．脆性X综合征
C．半乳糖血症
D．血友病
E．G6PD缺乏症
解析：性染色质包括X染色质和Y染色质，性染色质检查可用于性染色体病的辅助诊断，上述疾病中只有A是性染色体病。必须指出：尽管方法简单，但可靠性差，临床上使用较少
11、不符合基因诊断特点的是（）
A．特异性强：指基因诊断所用技术，符合
B．灵敏度高：指基因诊断所用技术，符合
C．易于做出早期诊断：尤其是产前和症状前诊断，符合
D．样品获取便利：无组织发育特异性，因此取材方便，不局限于病变组织，符合
E．检测对象仅为自体基因：不符合。比如在进行感染性疾病检测时，主要针对病原体的基因序列进行检测，而非患者自身基因。
12、遗传病基因诊断的最重要的前提是（）
A．了解患者的家族史
B．疾病表型与基因型关系已被阐明
C．了解相关基因的染色体定位
D．了解相关的基因克隆和功能分析等知识
E．能进行个体的基因分型
解析：基因诊断属于分子病理学诊断，其最重要的前提是该病发病分子机制已经阐明，对遗传病而言，具体来讲即是已知该病的致病基因，其余选项对基因诊断也有促进，但不是最重要的前提。故应选B。
遗传学重点总结
遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：
动物遗传学名词解释
显性性状：两亲本杂交时，能在F1代中表现出来的形状。 隐性纯合体：由纯合的隐性基因型构成的个体。 等位基因：一对同源染色体上占据同一位点，以不同的方式影响同一形状的一对基因。 互补作用：指两对基因互相作用，共同决定一个新性状的发育。 伴行基因：位于X染色体上与Z染色体非同源部分的基因。 相对性状：同一种单位性状的不同表现。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。 性反转：生物个体从一种性别转变为另一种性别。 连锁遗传图：根据基因定位的方法，以及基因在染色体上呈线性排列的顺序，把一种生物的名连锁群内基因的排列顺序和基因遗传的距离给予标定，绘制出的图谱。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对显性基因能够抑制另外一对基因的表现。从性遗传：指位于常染色体上的基因，它所抑制的形状的显隐关系因性别不同而异，受性激素的影响。基因突变：指在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括基因重组。 伴性性状：指伴性基因所控制的性状，位于性染色体非同源部分的基因所控制的性状。 返祖遗传：隔若干代以后，出项与祖先相似性状的遗传现象。 等显性：双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现。 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表型出来的程度。 限性遗传：有些性状仅局限于某一性别的这类限性性状的遗传方式。 完全连锁：亲本的两个性状完全紧密的联系在一起传给了后代的现象。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点两个以上的等位基因，但在每一个个体的同源染色体上只能是一对基因。 隐性性状：虽在F1中并不表现，但经F1自交能在F2表现出来的性状。 性染色体：在多数二倍体真核生物中，决定性别的关键基因位于的一对染色体。 修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用的程度的一类基因。主基因：对某一性状发育起决定作用的一对基因。 表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状， 基因型：与生物某一性状有关的基因组成。 交叉遗传：儿子得到的X染色体必定来自母方，父亲的X染色体必传给女儿，X染色体的这种遗传方式称为交叉遗传。 不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组。 交换值：又称重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。
遗传学整理讲解
第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。
普通遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
遗传学整理
思考题 第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病（常显AD，常隐AR，XD，XR，Y）②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害 第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应 基因突变(gene mutation)：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变：指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有简并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变 无义突变（Nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变（Missense mutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数）碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病 原发性损害（primary abnormalities）：突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。 继发性损害（secondary abnormalities）：突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。 分子病（molecular disease）：由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 大题： 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 3、各种代谢病的发病机制
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
(完整word版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
动物遗传学复习试题
动物遗传学试题一 （一）、解释名词概念（每题 3 分，共24分） 1. mRNA信使（Message）RNA简称mRN,携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽的RNA 2. 外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现出来的程度。 3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。 4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。 5. 补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 6. 转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。 7. 遗传图谱（Genetic map）:又称连锁图谱（linkage map），依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。 8. 同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。 （二）、填空题（每空1 分，共16 分） 1 .基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。 2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔根的连锁与互换定律。 3. 动物体内的淋巴细胞有B、T 两种，其中细胞免疫依赖T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖B 淋巴细胞发挥作用。 4. 染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39 对。 5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 （三）、选择题（每题2 分，共14 分） 1. 形成三色猫的遗传机制为（B） A.母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传 2. 人的全基因组大小约为（C） X 10 C. 3.0 X 10 D. 3.0A .1.0 X 10 ）以下有关遗传力的描叙错误的是（3.D广义的遗传力为遗 9696 X 1 0 B. 1.0 传方差与表型方差的比例； A. 狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例； B. 生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力；C.遗传力越大，表型选择的效果越弱。D.依据cDNA建立的图谱应该称为（C） 4. C. 转录图谱 D. 物理图谱．遗传图谱 A B. 序列图谱）紧急状况下采集毒蛇血清用于治疗患者的机理为（D5. D. 被动免疫体液免疫A.细胞免役 B. C. 主动免疫）C6.男人秃头的几率高于女人的原因是秃头性状表现为（从性遗传 B. 限性遗传 C. D. 性连锁遗传.伴性遗传AmRN表达的杂交技术为（）A7.用于检测目的基因 B. Western 杂交.ANorthern杂交D.C. Southern杂交原位杂交10分）分，共（四）、简答题（每题5 1.说明杂种优势的含义及做出简单解释。）两个亲本杂交，子一代个体的某一数量性状并不等于两个亲本的平均，而是高于亲本的平均，答案：（1 甚至超出亲本范围，比两个亲本都高，叫做杂种优势。表现在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和品质上； （2）杂种优势的形成机制有三种假说：A.生活力假说，杂种在生活力上要优于两亲本； B.显性假说，杂合态中，隐性 有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势； C.超显性假说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。 2. 请回答非孟德尔遗传的几种类型及其遗传机制。 答案：（1 ）非孟德尔遗传包括母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传等四种；（2）母体效应是母体基因型决 定后代表型的现象，其遗传机制是母体基因的延迟表达，如椎实螺外壳旋转方向的遗传；（3）在哺乳动物中，雌性个体 两条X染色体中的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得雌雄动物间X染色体的数量虽然不同，但X染色体上的基 因产物的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应。（4）与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方的两个等位 基因中只有一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。（5）核外遗传主要指细胞质遗传，即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，如动物线粒体遗传。 （四）、计算题（每题8分，共16分） 1. 为检测三对基因间的连锁关系，进行以下杂交试验：
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
遗传学材料整理(自整)
遗传学材料整理 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、基因：基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律（哈德——魏伯格定律）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。 5、孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系：由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验：研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异：指生物在亲代与子代之间，以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子：编码的间隔序列称为内含子（intron），内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子：可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断（序列）。 18、互补测验：比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。 19、自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体： 21、基因杂合体： 22、分离： 23、基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现，称为基因互作。 24、完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁：指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 26、相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。
遗传学知识整理(学习资料)
遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
高中生物遗传知识点总结(精选.)
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往