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中国医科大学2015年7月考试《医学遗传学》考查课试题

中国医科大学2015年7月考试《医学遗传学》考查课试题
试卷总分:100 测试时间:--
单选题 简答题 判断题 主观填空题 论述题


一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。)V
1. 线粒体遗传属于()
A. 显性遗传
B. 隐性遗传
C. 多基因遗传
D. 非孟德尔遗传
E. 体细胞遗传
满分:1 分

2. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是()
A. Morgan
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram
满分:1 分

3. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为()
A. TAATGG
B. TTAGGG
C. TATCGG
D. TTTGCG
E. TAACGG
满分:1 分

4. 下列表型中由一对等位基因决定的为()
A. 寿命
B. 血压
C. 智商
D. 唇裂
E. 白化病
满分:1 分

5. ()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明,遗传物质是DNA
A. Avery和McLeod
B. Watson和Crick
C. Jacob和Monod
D. Khorana和Holley
E. Arber和Smith
满分:1 分

6. 染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()
A. 47,XXY/45,X
B. 46,XX/47,XXY/45,X
C. 46,XX/47,XXY
D. 46,XX/45,X
E. 48,XXXY/47,XXY/45,X
满分:1 分

7. 生物所具有连锁群的数目()
A. 与细胞中染色体数目相同
B. 与细胞中染色体对数相同
C. 是细胞染色体数目的二倍
D. 与细胞数目相同
E. 是细胞数目的二倍
满分:1 分

8. 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是()
A. H2A,H2B,H3,H4各一分子
B. H2A,H2B,H3,H4各二分子
C. H2A,H2B,H3,H4各三分子
D. H2A,H2B,H3,H4各四分子
E. H2A,H2B,H3,H4各五分子
满分:1 分

9. 重组DNA技术(recombinant DNA technique)是指()
A. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
B. 选择转移的目的基因和表达载体
C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组
D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
E. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
满分:1 分

10. 在多基因遗传病中,由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为()
A. 易感性
B. 易患性
C. 遗传度
D. 阈值
E. 阈值模型
满分:1 分

11. 符合母系遗传的疾病为()
A. 甲型血友病
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
C. PKU
D. Leber遗传性视神经病
E. 家族性高胆固醇血症
满分:1 分

12. 当基因为杂合子时,两个基因所控制的性状都完全表现出来,这叫()
A. 完全显性
B. 不完全显性
C. 共显性
D. 不规则显性
E. 从性显性
满分:1 分

13. 下列哪一项不是AR病的系谱特征()
A. 男女患病机会相等
B. 患者双亲都无病而是肯定携带者
C. 患者同胞中1/4将会患病
D. 连续遗传
E. 在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高
满分:1 分

14. 复等位基因是指()
A. 一对染色体上有

三种以上的基因
B. 一对染色体上有两个相同的基因
C. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D. 同源染色体相同位点有三种以上的基因
E. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因
满分:1 分

15. RFLP可以用如下方法检测()
A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交
B. Southern印迹杂交和PCR后酶切
C. PCR后酶切和斑点杂交
D. Southern印迹杂交和原位杂交
E. PCR后酶切和原位杂交
满分:1 分

16. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()
A. 增强细胞膜的通透性
B. 通过细胞膜融合
C. 通过细胞内吞作用
D. 转移率高
E. 以上都正确
满分:1 分

17. 基因型为――/αα的个体称为()
A. Hb Bart 胎儿水肿综合征
B. 血红蛋白H病
C. 轻型α地中海贫血
D. 静止型α地中海贫血
E. 正常
满分:1 分

18. 对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为()
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/16
D. 3/16
E. 0
满分:1 分

19. Watson-Crick的DNA 双螺旋结构模型()
A. 是一个三链结构
B. 双股链的走向是反向平行的
C. 嘌呤和嘌呤配对,嘧啶和嘧啶配对
D. 碱基之间共价结合
E. 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧
满分:1 分

20. 遗传病最基本的特征是()
A. 先天性
B. 家族性
C. 遗传物质改变
D. 罕见性
E. 不治之症
满分:1 分

二、简答题(共 10 道试题,共 20 分。)V
1. 荧光原位杂交(FISH)


满分:2 分
2. 遗传印记(genetic imprinting);


满分:2 分
3. Y染色质


满分:2 分
4. 融合基因(fusion gene);


满分:2 分
5. 临床遗传学(Clinical genetics)


满分:2 分
6. 载体


满分:2 分
7. 异常血红蛋白病;


满分:2 分
8. 适合度


满分:2 分
9. PCR


满分:2 分
10. X连锁显性(X-linked dominant,XD);


满分:2 分

三、判断题(共 10 道试题,共 10 分。)V
1. 启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

2. 基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

3. 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

4. Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

5. 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

6. 正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

7. 先天性卵巢发育不全(Turner综

合征)的最常见核型是47,XXY。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

8. 罗氏易位时,染色体断裂点位于端粒部位。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

9. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

10. α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上,β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂上。
A. 错误
B. 正确
满分:1 分

四、主观填空题(共 6 道试题,共 10 分。)V
1. 一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,称为。
试题满分:1 分
第 1 空、 满分:1 分

2. RB基因定位于。
试题满分:1 分
第 1 空、 满分:1 分

3. 46,XX型真两性畸形的原因是染色体上的基因易位于其它染色体的结果。
试题满分:2 分
第 1 空、 满分:1 分
第 2 空、 满分:1 分

4. 遗传异质性包括异质性和异质性。
试题满分:2 分
第 1 空、 满分:1 分
第 2 空、 满分:1 分

5. 每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是,3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。
试题满分:2 分
第 1 空、 满分:1 分
第 2 空、 满分:1 分

6. 人类中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,1-22对为男女共有,称为染色体;另一对则男女不同,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体,X和Y染色体称为染色体。
试题满分:2 分
第 1 空、 满分:1 分
第 2 空、 满分:1 分


五、论述题(共 4 道试题,共 40 分。)V
1. 简述减数分裂的意义?


满分:10 分
2. 叙述XD系谱的特点。


满分:10 分
3. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制?


满分:10 分
4. 阐述Knudson二次打击学说?


满分:10 分

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