医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论
第一章绪论
（一）选择题（A 型选择题）
1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病
B.基因病
C. 分子病
D. 染色体病
E.先天性代谢病
2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病
D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病
3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A. 微生物感染
B.放射线照射
C.化学物质中毒
D. 遗传物质改变
E.大量吸烟
4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 完全由遗传因素决定发病
5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 发病完全取决于环境因素
8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10．原发性高血压的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11．Down综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12．糖尿病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。13．Klinefelter综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。14．先天性幽门狭窄的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15．哮喘病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。16．Turner综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为______。
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病
D．血友病A E．镰状细胞贫血
18．传染病发病 ______。
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
19．Down综合征是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
20．原发性高血压是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
（三）是非判断题
1. 遗传病是代代都遗传的疾病。×
错。应为：有些遗传病表现为连代遗传，如常染色体显性遗传病；但有些遗传病为隔代遗传，如常染色体隐性遗传病。所以，遗传病不全是连代遗传的疾病。
2．遗传病是先天性疾病。×
错。应为：有一些遗传病发生在出生之前，出生时即可发现，如白化病等。但有些遗传病在出生时并未发现，发育到一定年龄才会发病，如Duchenne肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在30～40岁以后才会发病。大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有
许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%，原因不明（可就是遗传与环境共同作用形成的）约占80%。
3．遗传病是家族性疾病。×
错。应为：有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史，如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。
4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。√
对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病，因为二者是发生遗传病的根本原因。
5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。√
对。研究证明，所有疾病的发生均与遗传因素有关，比如感冒，在感冒流行时，有些个体被流感病毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感染，原因就在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免疫力的差异决定于他们的遗传因素。
（四）名词解释题
1．医学遗传学（medical genetics）
是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病 (genetic disease)
遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics)
研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics)
研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics)
在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。
（五）问答题
1．试述遗传病的主要特点。
遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。
2．试述遗传病的种类。
遗传病的种类包括①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病等4类。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
遗传学第一章绪论(答案)
第一章绪论（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1 .遗传病的最基本特征是： A.家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2. 根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的？ A.完全由遗传因素决定发病 B .基本由遗传因素决定发病 C.遗传因素和环境因素对发病都有作用 D .遗传因 素和环境因素对发病作用同等 E.完全由环境因素决定发病 *3 .揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A. Mendel B. Morgan C . Garrod D . Hardy. Wenberg E . Watson, Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的？ A.人群中约有3%^5%的人受单基因病所累 B .人群中约有0.5%?1%的人受染色体病所累C .人群中约有 15%?20%勺人受多基因病所累 D. 人群中约有20%?25%勺人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的 发病率约为5% *5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A .细胞遗传学 B .体细胞遗传学C.细胞病理学D .细胞形态学 E .细胞生理学 6. 研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A.人类细胞遗传学 B .人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D.医学分子遗传学E .医学生物化学 7. 细胞遗传学的创始人是： A. Mendel B . Morgan C . Darwin D . Schleiden , Schwann E.Boveri , Sutton 8 .在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A. Feulgen B . Morgan C . Watson, Crick D . Avery E.Garrod 9. 1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A. Feulgen B . Morgan C . Watson, Crick D . Avery E . Garrod 10. 1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A. Mendel B . Morgan C . Darwin D . Paullng E . Boveri , Sutton *11 . 1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是： A. Feulgen B . Morgan C .蒋有兴（JH.Tjio）和Levan D . Avery E . Garrod 12. 1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--〈〈人类盂德尔遗传》一书的学者是： A. McKusick B . Morgan C . Darwin D . Schleiden , Schwann E . Boveri , Sutton *13 .婴儿出生时就表现出来的疾病称为：A.遗传病B .先天性疾病C. 先大畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14. 一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A.遗传病B .先天性疾病C先大畸形 D.家族性疾病E.后天性疾病 15. 婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为： A.遗传病B .先天性疾病C.先大畸形D.家族性疾病E.后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B .先天性疾病C.先大畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*17.遗传病特指： A.先天性疾病 B .家族性疾病 C .遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E .既是先天的，也是家族性的疾病 18. 环境因素诱导发病的单基因病为： A. Huntington 舞蹈病B .蚕豆病C .白化病D .血友病A E .镰状细胞贫血 19. 传染病发病： A.仅受遗传因素控制 B .主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D .以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E .仅受环境因素影响 20. Down^合征是：
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
第一章 绪论 参考答案
第一章 绪论 参考答案 一、填空题 1.标准成本计算，预算控制 2.企业管理，财务会计 3．决策，预测 4．决策与计划会计，控制与业绩考核会计 5．整体，责任中心 6．计划，控制 7．企业内部，决策 8．引导注意，解决问题 9．计划，控制 10．财务状况，决策 11．企业管理当局，经济信息 12．经济用途，全部成本法 13．业务量，变动成本法 14．过去，展望未来 二、名词解释 １．管理会计：是指运用一系列专门方法选择、计算、分析数据，为企业管理当局提供决策所需要的经济信息，并用来满足企业计划和控制的需要。所以又称对内报告会计。 ２．财务会计：是指通过传统的记账、算账、报账，向企业以外的投资者、债权人、银行、税收机关等报告企业的财务状况和经营成果，以及提供他们进行决策所需要的经济信息。所以又称对外报告会计。 ３．计划：是指制定未来的经营方针，并拟定其实施方案。 ４．预测：是指根据已有的历史资料和现有的条件，运用科学技术手段和管理人员的经验，遵循事物的发展规律，预计和推测事物的未来。
５．决策：是指根据预测所获得的信息作出科学判断，在若干待选方案中选择可达到目标的可行方案。 ６．控制：是指通过指导、调整和干预经济活动，促使经济活动按计划进行，以便达到预期的目标。 三、判断题 1.× 2．× 3．√ 4．× 5．√ 6．× 7．√ 8．√ 9．× 10．× 11．√ 12．× 13．× 14．× 15．√ 四、单项选择题 1．Ｂ 2．Ｃ 3．Ａ 4．Ｂ 5．Ｄ 6．Ａ 7．Ｄ 8．Ｂ 9．Ｃ 10．Ｄ 五、多项选择题 1．Ａ、Ｂ 2．Ａ、Ｂ、Ｄ、Ｅ 3．Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ、Ｅ 4．Ａ、Ｃ、Ｄ 5．Ａ、Ｂ、Ｃ 6．Ａ、Ｂ 7．Ｃ、Ｄ 8．Ｄ、Ｅ 9．Ａ、Ｂ、Ｃ 10．Ｃ、Ｄ、Ｅ 11．Ａ、Ｂ、Ｄ 12．Ｂ、Ｃ 六、问答题 １．答：西方管理会计的两个萌芽，标准成本计算和预算控制，都是产生于２０世纪初的美国。一方面是由于当时美国在经济实力等方面取代了英国的统治地位。经营管理研究的中心转移到美国，因而能够产生出这些先进的经营管理方法；另一方面，也是由于当时应付资本主义世界经济萧条而产生的一种方法。 第二次世纪大战后，特别是２０世纪５０年代以后，资本主义世界一度在科学技术和经济建设方面产生飞跃的发展。伴随高速发展的经济，资本主义企业本身和它们所处的外部环境，都发生巨大变化。各垄断集团之间的竞争加剧，通货膨胀率上升，资本利润率下降，迫使企业
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
第一章 绪论习题及解答
第一章 绪论 习题及答案 1-1 根据下图所示的电动机速度控制系统工作原理图，完成： (1) 将a ，b 与c ，d 用线连接成负反馈状态； (2) 画出系统方框图。 解 （1）负反馈连接方式为：d a ?，c b ?； （2）系统方框图如图解1-1 所示。 1-2 下图是仓库大门自动控制系统原理示意图。试说明系统自动控制大门开、闭的工作原理，并画出系统方框图。 解 当合上开门开关时，电桥会测量出开门位置与大门实际位置间对应的偏差电压，偏差电压经放大器放大后，驱动伺服电动机带动绞盘转动，将大门向上提起。与此同时，和大门连在一起的电刷也向上移动，直到桥式测量电路达到平衡，电动机停止转动，大门达到开启位置。反之，当合上关门开关时，电动机带动绞盘使大门关闭，从而可以实现大门远距离
开闭自动控制。
系统方框图如图解1-2所示。 1-3 图示为工业炉温自动控制系统的工作原理图。分析系统的工作原理，指出被控对象、被控量和给定量，画出系统方框图。 解 加热炉采用电加热方式运行，加热器所产生的热量与调压器电压c u 的平方成正比， c u 增高，炉温就上升，c u 的高低由调压器滑动触点的位置所控制，该触点由可逆转的直流电动机驱动。炉子的实际温度用热电偶测量，输出电压f u 。f u 作为系统的反馈电压与给定电压r u 进行比较，得出偏差电压e u ，经电压放大器、功率放大器放大成a u 后，作为控制电动机的电枢电压。 在正常情况下，炉温等于某个期望值T °C ，热电偶的输出电压f u 正好等于给定电压r u 。此时，0=-=f r e u u u ，故01==a u u ，可逆电动机不转动，调压器的滑动触点停留在某个合适的位置上，使c u 保持一定的数值。这时，炉子散失的热量正好等于从加热器吸取的热量，形成稳定的热平衡状态，温度保持恒定。 当炉膛温度T °C 由于某种原因突然下降(例如炉门打开造成的热量流失)，则出现以下的控制过程： 控制的结果是使炉膛温度回升，直至T °C 的实际值等于期望值为止。 ?→T C ?→↑→↑→↑→↑→↑→↓→↓T u u u u u c a e f θ1C ↑ 系统中，加热炉是被控对象，炉温是被控量，给定量是由给定电位器设定的电压r u （表征炉温的希望值）。系统方框图见图解1-3。
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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
第一章 绪论.试题及参考答案
绪论·试题及参考答案 一、填空题 1．“现代汉语”通常有两种解释，狭义的解释指的是现代汉民族共同语，广义的解释还兼指现代汉民族使用 的和，我们这里讲述的是。2．汉语做为一种语言，具有一切语言共有的性质。即从结构上说，它是一种；从功能上说，它是。 3．现代汉语有和两种不同的形 式。是民族共同语的高级形式。 4．现代汉语民族共同语又叫，它是 以为，以 为， 以为的。 5．民族共同语是在一种的基础上形成的。汉族早在先秦时代就存在着古代民族共同语，在春秋时代，这种共同语被称为，从汉代起被称为，明代改称 为。到了现代，即辛亥革命后又称为，新中国成立以后则称为。
6．现代汉语的地域分支是。 7．共同语是的语言，方言是的语言。8．现代汉民族共同语是在的基础上形成的。在形成过程中，有着特殊的地位。 9．现代汉语七大主要方言区 是：、、、、、、。 10．我们了解和研究汉语方言，其目的之一就是要找出方言与普通话的，有效地。 11．现代汉语的特点：语音方面 （1）（2）（3）；词汇方面（1）（2）（3）；语法方面 （1）（2）（3）（4）。 12．语、语、语同汉语关系尤为特殊，它们都吸收过汉语大量的词，甚至在汉语的基础上产生了很多新词。
13．汉语是联合国的六种工作语言之一，另外五种 是语、语、语 语、语和语。汉语在国际交往中发挥着日益重要的作用。 14．在当前语言文字工作的主要任务中，最重要的两项工作 是和。 15．推广普通话并不是要人为地消灭，主要是为了消除，以利社会交际。 16．新时期推普工作应努力做好以下四点：第一，各级各类学校使用普通话进行教学，使之成为。第二，各级各类机关工作时一般使用普通话，使之成为。第三，广播、电视、电影、话剧使用普通话，使之成为。第四，不同方言区的人在公众场合交往时，基本使用普通话，使之成为。 二、单项选择题（将正确答案的序号填在题后的括号里） 1．现代汉民族共同语和方言的关系是（） A、互相排斥 B、互相依存，方言从属于汉民族共同语 C、方言是从民族共同语中分化出来的 2．对普通话而言，汉语方言是一种（）
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
生理学 第一章绪论练习题及答案
第一章绪论 一、填空题 1.生理学是研究①________的科学，人体生理学是研究②________的科学。 2. 生理学主要从①________、②________和③________三个不同水平进行研究。 3. 生命的基本特征是①________、②________、③________和④________。 4. 新陈代谢过程可分为①________代谢和②________代谢两个方面。 5. 刺激引起组织发生反应必须具备三个条件，即①________、②________和③________。 6. 细胞外液是机体细胞所处的①________。它是机体与外环境进行物质交换的 ②__________ ;它的各项理化性质是保持相对③________的状态，称为④________。 7. 机体活动的调节方式有①________、②________和③________，其中最主要的调节方式是④________。 8. 神经调节的基本方式是①________，其结构基础称为②________。 9.根据形成的过程和条件不同，反射可以分为①_______反射和②______反射两种类型。 10.反馈调节控制有①________和②________两种类型。 11.可兴奋细胞包括①________、②________和③_________ 。它们受刺激时易发生 ④________反应。 二、选择题 [A型题] 1.最能反映内环境状况的体液部分是（） A.细胞内液 B.脑脊液 C.尿液 D.淋巴液 E.血液 2. 正常人体内环境的理化特性经常处于（） A.固定不变 B.相对稳定 C.随机多变 D.绝对不变 E.剧烈波动 3.可兴奋组织接受刺激后所产生反应的共同特征是（） A.分泌活动 B.收缩反应 C.电位变化 D.神经冲动 E.反射活动 4.机体处于寒冷环境时，甲状腺激素分泌增多属于（） A.神经调节 B.体液调节 C.自身调节 D.神经-体液调节 E.负反馈调节 5.在自动控制系统中，由输入信息与反馈信息比较后得出的信息称为（） A.控制信息
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)