医学遗传学名词解释中英文

第二章基因

1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。包括编码

序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列

隔开。

4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变

而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。如：ψζ、ψα、ψβ

6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变

7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码

产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外

界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突

变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)

突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础

碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)

12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(point

mutation)。有两种形式：

转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被嘧啶替代或一个嘧啶被嘌呤所替代。

13.同义突变(samesense mutation)：碱基替换后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变，

不影响蛋白质的正常功能。

14.错义突变(missense mutation)：碱基替换使一种氨基酸的密码子改变为另外一种氨基

酸的密码子的突变。氨基酸序列的改变可能使蛋白质失活、部分失活或不影响其正常功能。

15.无义突变(nonsense mutation)：编码氨基酸的密码子改变为终止密码子的突变。使蛋

白质合成提前终止，可能产生无功能的蛋白质。

16.移码突变(frameshift mutation)：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（不是3或

3的倍数），使这一位点后的密码顺序发生改变，最后导致多肽链的氨基酸顺序发生改变。

17.动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程

中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病的发病。18.DNA损伤的修复

光复活(photoreactivation) 切除修复(excision repair) 重组修复(recombination repair)

第三章人类基因组学

1.基因组：指某生命体的全套遗传物质。

2.基因组学：是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系

的科学。

3.比较基因组学：是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。

4.原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用。用经放射性同位素标记的探针，

同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。

Lyon假说

①女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细

胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。

②X染色体的失活是随机的。

③失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天。

④研究表明，当一个个体的X染色体超过两条时仍只有一条X染色体具有活性，其

余的X染色体都要形成X染色质，故：

X染色质的数目= X染色体的数目－1 （1代表始终有活性的那条X染色体）X染色体的数目= X染色质的数目＋1

正常女性有一个X染色质；正常男性无X染色质

第五章单基因病

1.单基因病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗

传律，这种疾病称单基因遗传病。

2.系谱：是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病

的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3.先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病

的患者或具有某种性状的成员。

4.系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。

通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。

5.AD类型

①完全显性(complete dominance)

占大多数，如：短指症、并指症、家族性多发性结肠息肉、齿质形成不全症、Huntington 舞蹈病

常染色体完全显性遗传的特点

1)致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。

2)患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能

性也为患者。

3)连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。

4)双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。

①不完全显性(incomplete dominance)杂合子(Aa)的表现型介于显性纯合子(AA)和

隐性纯合子(aa)之间，也称半显性(semidominance) 。

如：家族性高胆固醇血症、软骨发育不全、对苯硫脲的尝味能力。

②不规则显性遗传(irregular dominant inheritance）在AD遗传中，杂合子

（Aa）在不同的条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性性状,或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。例：多指（趾）， Marfan综合征

外显率（penetrance）是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。表现度（expressivity）是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。

③共显性(codominance)

杂合子中，一对等位基因没有显性和隐性的区别，它们的作用都完全表现出来。

如人类ABO血型、MN血型、人类白细胞抗原（HLA）等。

复等位基因：在群体中，一对特定的基因位点上的等位基因不是两个，而是3个或3个以上。但对每一个体来说，只能具有其中某两个。

④延迟显性遗传（delayed dominant inheritance）带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。

⑤从性显性遗传(sex-influenced dominant inheritance)杂合体（Aa）显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。

血色素沉着症早秃杂合子Bb ：男性表现斑秃，女性不表现女性纯合子BB 才表现

常染色体隐性遗传病。先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、黑朦性痴呆、肝豆状核变性、尿黑酸尿症、镰状细胞贫血、地中海贫血、囊性纤维化等

6.AR系谱特点：

1)致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女发病机会相等

携带者：带有致病基因而不发病的个体

2)系谱中常见散发或隔代遗传

3)患者双亲往往正常，但都是携带者。患者同胞中约1/4患病，其余正常者中约 2/3为

携带者

4)近亲婚配时，子女发病率较随机婚配明显增高

7.亲缘系数：是指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率

亲缘系数(k) = (1/2)亲级数

8.X连锁显性遗传病（ X-linked dominant inheritance， XD）

9.半合子(hemizygote)：是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。

10.交叉遗传(criss-cross inheritance)：男性的X染色体来源于母亲，又只能传给自己

的女儿，不存在男性→男性之间的传递。

?常见有：抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎、口面指综合症、色素失调症等十多种

?男性发病率=致病基因频率女性的发病率= 2×男性发病率

?女性患者多为杂合子，正常基因功能补偿，病情轻

XD的系谱特点

1)女性患者比男性患者约多一倍

2)患者双亲之一患病

3)母亲患病，儿女各1/2可能患病；父亲患病，女儿都患病，儿子都正常

4)系谱中可见连续遗传

11.常见的XR病：甲型血友病、红绿色盲、鱼鳞病、 Duchenne型进行性肌营养不良症（DMD）、

蚕豆病、睾丸女性化综合征、自毁容貌综合征等

12.XR的系谱特点：

1)患者男性远多于女性，系谱中往往只有男性患者

2)双亲无病时，儿子可能患病，女儿不患病，如果儿子患病，母亲肯定是携带者;

3)女儿是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者；

4)由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父(或外甥)、外祖父(或外孙)、姨表兄弟可能患

病，其他人一般不会患病;

5)系谱中一般不连续传递，常见隔代遗传。

13.影响单基因遗传病分析的几个问题

1）基因的多效性(pleiotropy) 是指一个基因可以决定或影响多个性状。

2）遗传异质性与相邻基因综合征遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。先天性聋哑(AR)

表现型模拟（phenocopy）,又称拟表型: 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。如使用药物（如链霉素）引起的聋哑相邻基因综合征(contiguous gene syndrome): 相邻基因综合征：即染色体上的微小缺失，包括了2个或更多相邻或紧密连锁的基因座，其表型取决于所丢失物质的数量。

3）遗传早现（genetic anticipation）有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐提前和疾病症状逐代加剧的现象。如：脆性X染色体智力障碍综合征

限性遗传(sex-limited inheritance) 是指控制性状的基因位于常染色体上，但只在一种性别中表达，而在另一种性别中则完全不能表达。

4）限性遗传和从性遗传：

5）表观遗传学 (epigenetics)

第六章线粒体遗传病

1. mtDNA与nDNA不同

a)其分子上无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白的保护;

b)线粒体内无DNA损伤修复系统，mtDNA易发生突变并容易得到保存;

c)每个线粒体内含有2～10个拷贝的mtDNA分子;

d)每个细胞可具有数千个mtDNA分子。

2. 线粒体DNA的遗传学特征

●mtDNA半自主性

●mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同

●mtDNA为母系遗传

●mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离

●mtDNA具有阈值效应的特征

●mtDNA的突变率很高

3. mtDNA突变类型主要包括点突变、片段缺失插入和mtDNA拷贝数目减少

4. 母系遗传（maternal inheritance）：即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。

5. 遗传瓶颈（genetic bottleneck）异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分(2～200个)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。

6. 阈值效应(threshould effect)：把能破坏能量代谢，一起特定组织或器官功能障碍效应的最少的突变型mtDNA分子数量称为阈值效应。

第七章多基因病

1. 多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是两对以上的多对基因。

2. 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基因

多基因遗传的特点

①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有

一定变异范围。

②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，

也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。

③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，

环境与遗传因素都起作用

3. 多基因遗传病的特点

1)发病率较高，多为常见病。发病率大多超过1/1000

2)有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率常远低

于单基因病(1/2,1/4)，为1-10%

3)近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可

能与多基因的累加作用有关。

4)有些多基因病的发病率有种族差异。

5)环境因素作用较明显，又称多因子遗传病。

4．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称易患性。即个体患多基因遗传病的风险，其变异在群体中呈正态分布

5.发病阈值：个体患病所需易患性的限度，在一定条件下，为患病所需的最低的致病基因数量。将群体分为正常、患病两部分。

6.多基因遗传病再发风险的估计

多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关

多基因病有家族聚集倾向

家属中多基因病患者的成员越多，患病危险率也越高

某种多基因病的患病率存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。

第八章染色体病

1.分子细胞遗传学

1)荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization， FISH）：探针（单链DNA

分子）与染色体或间期核上的靶序列（变性互补序列）在特异性位点上退火，经荧光可在杂交位点观察到所要研究的序列。

2)引物原位标记（primer in situ labeling，PISL）

3)DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）

4)比较基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH）

5)染色体涂染（chromosome painting）

2.染色体畸变：由于遗传或环境因素（化学/物理/生物/育龄）的影响，导致体细胞或生

殖细胞内染色体数目和结构的异常改变。

染色体畸变分为数目畸变和结构畸变两大类。

3. 嵌合体：当一个个体细胞有两种或两种以上不同核型的细胞系时，这个个体就被称为嵌合体。

一、数目畸变：

1. 整倍体(euploid)改变：

(1)单倍体(haploid)：染色体数减少一组

(2)多倍体(polyploid):染色体数整倍地增加

三倍体的发生机制：双雄受精(diandry) 双雌受精(digyny)

四倍体发生机制：

①核内复制(endoreplication):一次细胞分裂，染色体复制二次，形成双倍染色体，

2个子细胞均为四倍体细胞。

核内复制和四倍体形成是肿瘤细胞常见的异常特征。

②核内有丝分裂：细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但中期无核膜破裂、消失，

无纺锤体形成，后、末期无胞质分裂，结果细胞内的染色体成为四倍体。

1.非整倍体(aneuploid)改变：亚二倍体、超二倍体

非整倍体的发生机制：

（1）染色体不分离(chromosome nondisjunction)

减数分裂不分离：发生于配子形成的减数分裂过程中，形成n+1和n-1的配子。

有丝分裂不分离：发生于受精卵的卵裂早期或在体细胞的有丝分裂过程中，形成二倍体和三体型或单体型的镶嵌体。

(2) 染色体丢失(chromosome loss)

二、染色体结构畸变的类型及其产生机制

1. 缺失(deletion,del)：染色体臂部分丢失

中间缺失(internal deletion):两次断裂,中间节段丢失

末端缺失(terminal deletion):断裂一次,无着丝粒的末端部分丢失

2. 重复(duplication,dup):同一染色体的某一节段有两份或两份以上。

同源染色体在不同部位断裂后，断片互换重接，造成一条染色体某节段重复，另一条染色体该节段缺失。

3. 倒位(inversion, inv)：染色体上中间某段断裂后倒转180度后重新连接。

臂内倒位（paracentric inversion）:两处断裂在同一臂内

臂间倒位（pericentric inversion）:两处断裂分别在长、短臂（形成倒位环）4. 易位(translocation,t)：某条染色体断下的节段连接到另一染色体上

插入易位(单方易位)：仅有一条染色体的断片接到另一染色体上

相互易位(reciprocal translocation,rcp)：两条染色体的断片互换后重接，产生平衡易位携带者。只有基因位置的改变，无数量的增减，表型可正常，但子女可出

现部分三体型或单体型。

罗伯逊易位(Robertsonian translocation, rob；着丝粒融合)：两条近端着丝粒染色体（D组和G组）均在着丝粒处断裂，然后二者的长臂在着丝粒处相接，形成

45条染色体的平衡易位携带者。

5.插入(insertion,ins)：易位的一种特殊形式。一条染色体片段插入到另一染色体中

6.环状染色体(ring chromosome,r) 同一染色体两臂断裂后相接。

7.双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic): 两条染色体断裂后，含着丝粒的节段

相接。

8.等臂染色体（isochromosome，i）:染色体的两臂在形态和遗传上均相同。见于同源染

色体间发生整臂易位或细胞分裂时染色体着丝粒处发生横裂。

常染色体病

先天愚型(Down’s综合征) 18三体综合征（Edward综合征） 13三体综合征(Patau综合征)5p-综合征

性染色体病

先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征) 80-90%为47, XXY；

先天性卵巢发育不全(Turner综合征) 55%为45, X；少数为45, X / 46, XX

XYY综合征超雄 X三体综合征超雌

脆性X染色体综合征：智力低下、长脸、方额、头大、耳大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语言发音障碍、性情孤僻

第九章群体遗传学

1.基因频率(gene frequency): 群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例

2.基因型频率(genotype frequency): 群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例

3.Hardy-Weinberg 定律遗传平衡定律( law of genetic equilibrium

一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。

4.适合度(fitness, f): 指个体在一定环境条件下, 生存并传递其基因于下代的能力。即:

生存和生育率联合效应的最后结果。

5.选择系数(selective coefficient, S): 在选择作用下降低了的适合度, 即：S = 1- f

6.选择对显性基因的作用v = Sp = S×H/2（显性基因的突变率）

选择对隐性基因的作用u=Sq2

选择对X连锁隐性基因的作用u=1/3 Sq

7.遗传漂变(genetic drift)：在一个小的隔离群体中，由于偶然事件而造成基因频率随

机波动的现象

8.迁移(migration)：具有某一基因频率的群体的一部分，因某种原因移入另一个基因频

率不同的群体内，并杂交定居，从而改变移入群体的基因频率。

9.基因流动(gene flow)：由于迁移，导致基因由一个群体向另一群体扩散的过程。使某

些基因从一个群体散布到另一个群体，使群体间的基因差异逐步消失。

10.近亲婚配：在3-4代内有共同祖先的个体间称为近亲，他们之间的婚配称为近亲婚配。

11.近婚系数(inbreeding coefficient, F)：近亲婚配使子女得到一对相同等位基因的概

率。

12.亲缘系数(R) ：两个具有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。

对于常染色体基因来说，三级亲属F=1/16

对于X连锁基因：

a)姨表兄妹3/16

b)舅表兄妹2/16

c)姑表兄妹和堂兄妹0

d)所以对于X连锁疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害

还要大，姨表兄妹近亲婚配危害最大

13.遗传负荷（genetic load）：一个群体由于有害基因或致死基因的存在而使其适合度降

低的现象。

突变负荷：由于基因的致死突变或有害的基因突变产生而降低了适合度，给群体带来的负荷。取决于突变率和突变基因的选择系数。

分离负荷(segregation load)：指由于杂合子(Aa)之间的婚配，在后代中由于分离而产生一部分适合度降低的纯合子(aa)，因而导致群体适合度的降低，造成遗

传负荷的增高。

第十章生化遗传学

1. 分子病(molecuIar disease) 基因突变导致蛋白质分子结构或数量上的异常，从

而引起机体功能障碍。

2. 遗传性酶病(hereditary enzymopathy) 又称为先天性代谢缺陷(inborn errors of

metabolism)，编码酶蛋白质的基因突变引起酶合成障碍，使机体的代谢过程不能正常进行，最终导致疾病。

一、遗传性血红蛋白病

?异常血红蛋白?地中海贫血 (地贫)

①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (- -/- -)

②Hb H病 (- -/α-)

③标准型α地中海贫血 (--/αα)or(-α/-α)，均缺失2个α基因。前一种类型在

我国较多见

④静止型α地中海贫血 (-

α/αα)，缺失1个α基

因

二、先天性代谢缺陷

1. 糖代谢缺陷

半乳糖血症半乳糖-1-

磷酸尿苷酸转移酶缺乏

导致代谢中间产物半乳

糖-1-磷酸堆积和排出

糖原累积症GSD 缺

乏的酶：葡萄糖-6-磷酸

酶

2．氨基酸代谢缺陷

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU):缺乏苯丙氨酸羟化酶,

白化病(albinism)

缺乏酪氨酸酶，

2.核酸代谢缺陷

嘌呤代谢病（自残综合征）次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏

血友病

胶原蛋白病也称为“结缔组织遗传病”

主要包括：成骨不全、Ehlers-Danlos综合征。

第十一章药物遗传学

1.药物遗传学 (pharmacogenetics) 是生化遗传学的一个分支，它是研究遗传因素对

药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。

2.特应性 (idiosyncracy)：群体中，不同个体对某一药物产生的反应可能是不同的，

甚至可以出现严重的副作用，这种现象称为个体对药物的特应性

3.MHC (Major Histocompatibility Complex)是位于哺乳动物某一染色体上的一组紧

密连锁的基因群(gene complex)，其编码的产物称为MHC分子或MHC抗原，是移植排斥反应的主要决定簇，在组织相容性的决定中起着主要作用。

4.连锁不平衡（linkage disequilibrium）HLA的基因紧密连锁，不发生同源染色体

交换。

5.孟买型：O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗

原。尽管这样的个体可能含有I A或(和)I B基因，但不能产生A抗原或(和)B抗原，但其I A或(和)I B基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）

6.癌基因(oncogene)：使细胞发生癌变、引起细胞无限增殖和恶性转化的基因。

7.肿瘤抑制基因：正常细胞中存在的一类调节细胞生长增殖分化的基因，具有抑制

肿瘤细胞增殖作用。

8.肿瘤发生的遗传学理论

?单克隆起源假说肿瘤细胞是单个突变细胞增殖而来的单克隆增殖细胞群。

?二次突变假说一些细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。

多步骤损伤假说

9.遗传性恶性肿瘤

AD 视网膜母细胞瘤 Wilms瘤家族性腺瘤性息肉综合征

AR Bloom综合征 Fanconi贫血共济失调毛细血管扩张症

着色性干皮病

10.基因治疗:基因治疗是一种通过将治疗基因转移到病人的体细胞内,以期纠正先天

性缺陷基因或为细胞提供新功能而达到治疗目的治疗技术。

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

电影电视名词解释(中英文对照)

电影电视名词解释（中英文对照） ABERRATION 像差 摄影镜头因制作不精密，或人为的损害，不能将一点所发出的所有光线聚焦于底片感光膜上的同一 位置，使影像变形，或失焦模糊不清。 ABSOLUTE FILM 绝对电影 一种用抽象图形来诠释音乐的影片。由德国羊肠小道前卫电影导演奥斯卡费辛格于1925-1930年首 创。 ABSTRACT FILM 抽象电影 一种通过影片的剪辑、视觉技巧、声音性质、色彩形状以及韵律设计等，来表达意念，给人一种自 由自在、不拘形式感觉的电影。 电影术语以及解释 ACADEMIC EDITING 学院式剪接 一种仔细依循电影剧情发展过程的剪接方式。其目的是在于重建一个事件的全部过程，维持电影剧 情发展的流畅性。因这种剪接方式不会引起观众对剪接本身的注意，有时也被称为"无痕迹剪接" ，是好莱坞最常用的剪接方式之一。 ACADEMY APERTURE 影艺学院片门 由美国影艺学院推行的一种电影片门规格，主要是用于35毫米电影摄影机和放映机。此种规格宽高 比例为1.33：1。亦称ACADEMY FRAME。

ACADEMY AWARDS 奥斯卡金像奖 美国影艺学院于1972年设立的奖项，每年颁给表现杰出的电影工作者。每一个奖项最多有五个提名 。个人项目奖，可以提高演员或电影工作者的身价。 ACADEMY LEADER 影艺学院导片 依据影艺学院所设定的标准，连接在放映拷贝首尾的一段胶片。导片中含有一系列倒数的数字、放 映记录和其他信息，便于放映师装片和换片。导片不仅有保护影片的功能，同时可使放映机从起动 到第一格画面到达放映机片门之前，达到正常的放映速度。 ACADEMY MASK 影艺学院遮片 由影艺学院规画出来的一种遮掩摄影机部分片门的装置。 ACADEMY OF MOTION PICTURE ARTS ＆SCIENCE 美国影艺学院（台）美国电影艺术和科学学院（大陆） 成立于1927年，宗旨是"提升电影媒体的艺术品质，提供电影工业不同部门及技术的普遍交流，促 进动技术研究与文化发展的代表作，追求其既定的多元化目标"。该学院最知名的是一年一度的奥 斯卡金像奖。 ACADEMY STANDARDS 影艺学院标准 指美国影艺学院所订立的技术规格，以在电影工业界推行标准化的作业方式。包括：影艺学院画面 （ACADEMY FRAME），影艺学院导片（ACADEMY LEADER），影艺学院遮片（ACADEMY MASK） ACCELERATED MONTAGE 加速蒙太奇 一种剪接的技巧，目的在于增强动作在影片中的加速度效果。在电影剪接中，常

经济学名词解释汇总中英文版

经济学名词解释汇总（中英文版)

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经济学名词解释汇总 1.绝对优势（Aｂsolute advａｎtａgｅ） 如果一个国家用一单位资源生产的某种产品比另一个国家多,那么，这个国家在这种产品的生产上与另一国相比就具有绝对优势。 2．逆向选择（Ａdverse ｃhoice） 在此状况下,保险公司发现它们的客户中有太大的一部分来自高风险群体。 3.选择成本（Alｔernatiｖe cost） 如果以最好的另一种方式使用的某种资源,它所能生产的价值就是选择成本，也可以称之为机会成本。 4.需求的弧弹性(Ａｒc elａｓtiｃity of ｄemand) 如果Ｐ1和Ｑ1分别是价格和需求量的初始值,P２和Ｑ2 为第二组值,那么，弧弹性就等于 -(Q1-Ｑ2)(P1+P2)/（P1-P２）（Q１+Q2） 5.非对称的信息（Asyｍmetｒiｃinforｍatiｏn） 在某些市场中,每个参与者拥有的信息并不相同。例如，在旧车市场上，有关旧车质量的信息，卖者通常要比潜在的买者知道得多。 ６.平均成本（Aｖerａge cosｔ） 平均成本是总成本除以产量,也称为平均总成本。 ７．平均固定成本( Ａverage fixed cost) 平均固定成本是总固定成本除以产量。 8．平均产品(Aｖeｒａｇe pｒoｄuct) 平均产品是总产量除以投入品的数量。 ９.平均可变成本（Ａverage vａｒiablｅｃosｔ) 平均可变成本是总可变成本除以产量。 １0．投资的β(Beta） β度量的是与投资相联的不可分散的风险。对于一种股票而言,它表示所有现行股票的收益发生变化时,一种股票的收益会如何敏感地变化。 1１.债券收益(Bonｄyｉｅｌd） 债券收益是债券所获得的利率。

生理学重点名词解释

第一章绪论 1. 内环境指机体细胞生存的液体环境，由细胞外液构成，如血浆、组织液、脑脊液、房水、淋巴等。 2. 稳态指内环境的理化性质及各组织器官系统功能在神经体液因素的调节下保持相对的恒定状态。 3. 反射指机体在中枢神经系统的参与下对环境变化作出的规律性反应,是神经活动的基本方式。 4. 负反馈反馈信息与控制信息的作用（方向）相反，即负反馈，是使机体生理功能保持稳态的重要调节方式 5. 正反馈反馈信息与控制信息作用（方向）一致，以加强控制部分的活动，即正反馈；典型的正反馈有分娩、血液凝固、排便等。 第二章细胞的基本功能 1．液态镶嵌模型是关于细胞膜结构的学说,认为膜的结构是以液态的脂质双分子层为基架，其中镶嵌着具有不同生理功能的蛋白质。 2. 易化扩散指水溶性小分子物质或离子借助膜上的特殊蛋白质(载体或通道)的帮助而进行的顺电-化学梯度的跨膜转运。有载体介导和通道介导两种 3. 主动转运需要细胞膜消耗能量、将分子或离子逆电-化学梯度的跨膜转运。 4. 静息电位指静息状态下细胞膜两侧的电位差，同类型细胞的静息电位数值常不相等。 5. 极化指细胞保持稳定的内负外正的状态。此时，细胞处于静息电位水平。 6. 去极化指膜内电位朝着正电荷增加的方向变化，去极化后的膜电位的绝对值小于静息电位的绝对值。 7. 超极化指在静息电位的基础上，膜内电位朝着正电荷减少的方向变化，超极化后的膜电位的绝对值大于静息电位的绝对值。 8. 阈电位使再生性Na+内流足以抵消K+外流而爆发动作电位，膜去极化所必须达到的临界水平；也可以说是能引起动作电位的临界膜电位。 9. 动作电位指可兴奋细胞受刺激时，在静息电位基础上产生的短暂而可逆的，可扩布的膜电位倒转。动作电位是兴奋的标志。 10. 复极化去极完毕后膜内电位朝着正电荷减少，即静息电位的方向变化。 11. 绝对不应期组织接受一次刺激而兴奋的一个较短时间内，无论接受多强的刺激也不能再产生动作电位，这一时期称为绝对不应期。在绝对不应期内兴奋性为零。 12. 局部兴奋阈下刺激引起的膜部分去极化的状态称为局部兴奋。 13. 量子式释放神经末梢囊泡内所含递质的量大致相等，而递质释放又是以囊泡为最小单位，成批地释放，故称量子式释放。 14. 终板电位指终板膜上N2胆碱能受体与ACh结合后，化学门控的Na+、K+通道开放，Na+内流、K+外流，尤其是以Na+内流为主，使终板膜局部产生去极化电位。终板电位属局部电位 15. 兴奋-收缩耦联将肌膜动作电位为标志的电兴奋与以肌丝滑行为基础的机械收缩衔接起来的中介过程。耦联因子是Ca2+。 16. 等长收缩肌肉长度不变而张力增加的收缩形式。 17. 等张收缩肌肉收缩时表现为张力不变而只有长度缩短的收缩形式。 第三章血液 1. 等渗溶液指渗透压与血浆渗透压相等的溶液，约为313m Osm／L，例如0. 9%的NaCl溶液。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

常用专业术语英文

组装、冲压、喷漆等专业词汇 Assembly line组装线 Layout布置图 OOBA开箱检查 fit together组装在一起 fasten锁紧(螺丝) fixture 夹具(治具) pallet栈板 barcode条码 barcode scanner条码扫描器 fuse together熔合 repair修理 operator作业员 QC quality品管 supervisor 课长 section supervisor课长 deputy section supervisor =vice section superisor副课长 ME制造工程师 MT制造生技 cosmetic inspect外观检查 inner parts inspect内部检查 thumb screw大头螺丝 lbs. inch镑、英寸 front plate前板 rear plate后板 chassis基座 bezel panel面板 power button电源按键 reset button重置键Hi-pot test of SPS高源高压测试 V oltage switch of SPS 电源电压接拉键 sheet metal parts 冲件 plastic parts塑胶件 SOP制造作业程序 material check list物料检查表 trolley台车 carton纸箱 sub-line支线 left fork叉车 personnel resource department 人力资源部 production department生产部门 planning department企划部 QC Section品管科 stamping factory冲压厂 painting factory烤漆厂 molding factory成型厂 punching machine 冲床 robot机械手 lathe车床 planer |'plein|刨床 miller铣床 grinder磨床 driller??床 linear cutting线切割 electrical sparkle电火花 welder电焊机 staker=reviting machine铆合机 position职务 president董事长 general manager总经理 special assistant manager特助 factory director厂长 department director部长 deputy manager | =vice manager副理 group leader/supervisor组长 line supervisor线长 thickness gauge厚薄规 gauge(or jig)治具 power wire电源线 buzzle蜂鸣器 defective product label不良标签 identifying sheet list标示单 iudustrial alcohol工业酒精 Tiana天那水 packaging打包 missing part漏件 wrong part错件 excessive defects过多的缺陷 critical defect极严重缺陷 major defect主要缺陷 minor defect次要缺陷 not up to standard不合规格 dimension/size is a little bigger尺寸偏 大(小) cosmetic defect外观不良 slipped screwhead/slippery screw head 螺丝滑头 speckle斑点 rust生锈 deformation变形 burr(金属)flash(塑件)毛边 poor staking铆合不良 excesssive gap间隙过大 grease/oil stains油污 inclusion杂质 painting peel off脏污 shrinking/shrinkage缩水 mixed color杂色 scratch划伤 poor processing 制程不良 poor incoming part事件不良 painting make-up补漆 discoloration羿色 water spots水渍 polishing/surface processing表面处理 exposed metal/bare metal金属裸露 lack of painting烤漆不到位 safety安全 quality品质 delivery deadline交货期 cost成本 engineering工程 die repair模修 enterprise plan = enterprise expansion projects企划 qualified products, up-to-grade products良品 defective products, not up-to-grade products不良品 to return material/stock to退料 scraped |'skræpid|报废 (be)qualfied, up to grade合格 not up to grade, not qualified不合格

英文写作名词解释

What is a summary? A summary is a short piece of writing that gives the main facts or ideas of a story or article,etc. The qualities of a good summary? It should be objective,that is,the writer does not include any ideas of his/her own. It should be complete ,that is,the writer does not leave out important facts or ideas. It should be balanced,in other words,the writer gives equal attention to each main idea. The goal of a summary? It is to give readers an objective,complete,accurate and balanced view of something(an article,a story ,a novel,a play,etc) Paragraph unity A unified paragraph contains only sentences that explain or support the general statement made in the topic sentence.Any sentence that does not relate to (=is not connected in some way)the main idea will not develop it. How to achieve paragraph unity? Begin with a discussable point and express it in a topic sentence. Stick to this single point throughout,that is,all other sentence should be about this point. Prove or develop the point;don 't merely repeat it. Link your sentence to make your ideas easy to follow. How to outline (=to give the main facts about something) a story? Divide the story into smaller parts. Summarize each part in one sentence. Number your sentence summaries to make them an outline of the story. What is a narrative paragraph? A narrative paragraph is one that briefly describes an incident or a personal experience. Requirements that a good narrative paragraph should meet? Though its length is limited,it is complete,that is,it has a beginning,middle and end. It includes as little conversation as possible. Its sentences are connected by suitable linking words or expressions. Here are some common time linking words/expressions. Afterward later when shortly afterward soon while the next day/night then Paragraph coherence(Coherence is connection ) A coherent paragraph is one in which every sentence after the first is connected to the one before it,to the topic sentence ,or to both ,and readers can readily follow the writer 's train of thought(= a related series of thoughts) An incoherence paragraph is one in which the sentences are badly connected or not connected at all,and the readers are likely to lose their way. How to achieve paragraph coherence? Arrange sentence in a clear order. Use correct pronouns Use correct linking words and expressions. What is exposition?