Amyloid-β-Peptide-1-42-human-MS-28757-MedChemExpress

β-地中海贫血 β珠蛋白基因(HBB) 基因变异 序列分析

β-地中海贫血论文：云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征 【中文摘要】β-地中海贫血是p珠蛋白基因突变或部分缺失导致p珠蛋白肽链合成速率降低或缺如,导致红细胞渗透脆性减少和血中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病。β-地中海贫血主要有两类：完全不能合成β链的称为βp0地贫,能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫。地中海、非洲、东南亚、印度次大陆以及我国西南、华南地区是地中海贫血高发区域。β-地中海贫血在云南少数民族傣族和景颇族中高发,是常见的遗传性血液病之一,有文献报道云南德宏傣族、景颇族发病率为10.0%。其分子病理具有高度异质性,主要为β珠蛋白基因点突变、缺失或插入。目前全世界已报道了约200多种HBB基因突变,在中国人群中已报道有34种,我国β-地中海贫血突变常见类型为CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATABbox-28.CD71-72和TATAbox-29等。研究表明：β-地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异,云南西双版纳傣族居住在中国西南亚热带湿热地区,其地理位置独特,国内外对本地区β-地中海贫血的报道还不多见。本研究采用了DNA序列分析的方法分析了云南傣族儿童中β-地中海贫血β珠蛋白基因变异分布特点,并建立检测相... 【英文摘要】Theβ-thalassaemia is hereditary autosomal disorders with decreased(β+) or absent(β0) (5%-30%)β

-globin chain synthesis.The most common genetic defects in β-thalassaemia are caused by point mutations or small deletions or insertions in HBB gene, which caused a substantial reducion of P-chain synthesis and a distinct haematological phenotye with hypochromic microcytic red blood cells,decreased osmotic fragility and characteristically raised levels of HbA2 in heterozygots. Theβ-thalassaemia is a highly heterogen... 【关键词】β-地中海贫血β珠蛋白基因(HBB) 基因变异序列分析 【英文关键词】Beta-thalassemia mutation hemoglobin beta gene sequence analysis 【索购全文】联系Q1：138113721 Q2：139938848 【目录】云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征摘要5-6Abstract6-7中英文缩写词表8-9前言9-12一、研究对象和诊断标准12二、实验方法12-17三、实验结果17-24四、讨论 24-34五、总结与展望34-36参考文献36-40 综述40-48参考文献46-48个人简历48发表的文章48-49致谢49

生物化学PBL案例-珠蛋白的序列

β-珠蛋白基因DNA序列（β-globin gene） 70545..72150 编码mRNA的DNA序列 join(70545..70686,70817..71039,71890..72150) 编码序列（CDS） join(70595..70686,70817..71039,71890..72018) 70381 AACTCCTAAG CCAGTGCCAG AAGAGCCAAG GACAGGTACG GCTGTCATCA CTTAGACCTC 70441 ACCCTGTGGA GCCACACCCT AGGGTTGGCC AATCTACTCC CAGGAGCAGG GAGGGCAGGA 70501 GCCAGGGCTG GGCATAAAAG TCAGGGCAGA GCCATCTATT GCTTACATTT GCTTCTGACA 70561 CAACTGTGTT CACTAGCAAC CTCAAACAGA CACCATGGTG CATCTGACTC CTGAGGAGAA 70621 GTCTGCCGTT ACTGCCCTGT GGGGCAAGGT GAACGTGGAT GAAGTTGGTG GTGAGGCCCT 70681 GGGCAGGTTG GTATCAAGGT TACAAGACAG GTTTAAGGAG ACCAATAGAA ACTGGGCATG 70741 TGGAGACAGA GAAGACTCTT GGGTTTCTGA TAGGCACTGA CTCTCTCTGC CTATTGGTCT 70801 ATTTTCCCAC CCTTAGGCTG CTGGTGGTCT ACCCTTGGAC CCAGAGGTTC TTTGAGTCCT 70861 TTGGGGATCT GTCCACTCCT GATGCTGTTA TGGGCAACCC TAAGGTGAAG GCTCATGGCA 70921 AGAAAGTGCT CGGTGCCTTT AGTGATGGCC TGGCTCACCT GGACAACCTC AAGGGCACCT 70981 TTGCCACACT GAGTGAGCTG CACTGTGACA AGCTGCACGT GGATCCTGAG AACTTCAGGG 71041 TGAGTCTATG GGACGCTTGA TGTTTTCTTT CCCCTTCTTT TCTATGGTTA AGTTCATGTC 71101 ATAGGAAGGG GATAAGTAAC AGGGTACAGT TTAGAATGGG AAACAGACGA ATGATTGCAT 71161 CAGTGTGGAA GTCTCAGGAT CGTTTTAGTT TCTTTTATTT GCTGTTCATA ACAATTGTTT 71221 TCTTTTGTTT AATTCTTGCT TTCTTTTTTT TTCTTCTCCG CAATTTTTAC TATTATACTT 71281 AATGCCTTAA CATTGTGTAT AACAAAAGGA AATATCTCTG AGATACATTA AGTAACTTAA 71341 AAAAAAACTT TACACAGTCT GCCTAGTACA TTACTATTTG GAATATATGT GTGCTTATTT 71401 GCATATTCAT AATCTCCCTA CTTTATTTTC TTTTATTTTT AATTGATACA TAATCATTAT 71461 ACATATTTAT GGGTTAAAGT GTAATGTTTT AATATGTGTA CACATATTGA CCAAATCAGG 71521 GTAATTTTGC ATTTGTAATT TTAAAAAATG CTTTCTTCTT TTAATATACT TTTTTGTTTA 71581 TCTTATTTCT AATACTTTCC CTAATCTCTT TCTTTCAGGG CAATAATGAT ACAATGTATC 71641 ATGCCTCTTT GCACCATTCT AAAGAATAAC AGTGATAATT TCTGGGTTAA GGCAATAGCA 71701 ATATCTCTGC ATATAAATAT TTCTGCATAT AAATTGTAAC TGATGTAAGA GGTTTCATAT 71761 TGCTAATAGC AGCTACAATC CAGCTACCAT TCTGCTTTTA TTTTATGGTT GGGATAAGGC 71821 TGGATTATTC TGAGTCCAAG CTAGGCCCTT TTGCTAATCA TGTTCATACC TCTTATCTTC 71881 CTCCCACAGC TCCTGGGCAA CGTGCTGGTC TGTGTGCTGG CCCATCACTT TGGCAAAGAA 71941 TTCACCCCAC CAGTGCAGGC TGCCTATCAG AAAGTGGTGG CTGGTGTGGC TAATGCCCTG 72001 GCCCACAAGT ATCACTAAGC TCGCTTTCTT GCTGTCCAAT TTCTATTAAA GGTTCCTTTG 72061 TTCCCTAAGT CCAACTACTA AACTGGGGGA TATTATGAAG GGCCTTGAGC ATCTGGATTC 72121 TGCCTAATAA AAAACATTTA TTTTCATTGC AATGATGTAT TTAAATTATT TCTGAATATT

β-珠蛋白基因(β-Globin gene ) 多态性分析

β-珠蛋白基因(β-Globin gene ) 多态性分析 1.1实验目的 制备人染色体DNA以及测定DNA的浓度和纯度。 1.2 实验原理 1. 人体内各种组织细胞的染色体DNA都携带有全身的遗传信息。因此，可以从口腔粘膜脱落细胞中制备人的染色体DNA，然后分析目的基因的结构及多态性。 2. 基因组DNA在生物体内是与蛋白质形成复合物的形式存在。结合力：氢键，离子键等。可以使用以下三种方法破坏这些结合力： （1）一般采用去污剂、蛋白质变性剂、蛋白酶等裂解细胞并使核酸与蛋白分开。 （2）去除蛋白质通常采用有机溶剂酚和氯仿 （3）用乙醇、异丙醇、等有机溶剂对水相中的核酸进行沉淀 3. DNA 、RNA所含有的嘌呤环和嘧啶环的共轭双键有吸收紫外光的性质，吸收峰在260nm，可用紫外分光光度法测定DNA的浓度 1.3方法步骤 1. 处理材料（细胞采集）： （1）选材：口腔粘膜脱落细胞 （2）方法：口腔拭子（消毒后的棉签擦拭两侧脸颊各10次），将在面颊内擦拭过的棉签转置于2ml离心管中，用剪刀将棉签部分从其杆上剪下，加入400μl缓冲液GA。 注意：为了保证样本不被食物或者饮料污染，取样前30分钟内请勿进食和饮水。 2. 加入20μl蛋白酶K溶液，涡旋10秒混匀，56℃放置60分钟，其间每15分钟涡旋混匀数次。 3. 加入400μl缓冲液GB，充分颠倒混匀，70℃放置10分钟，此时溶液应变清凉，简短离心以去除管盖内壁的液滴。用镊子将棉签挤干后取出。 注意：加入缓冲液GB时可能会产生白色沉淀，一般70℃放置时会消失，不会影响后续实验。如溶液未变清亮，说明细胞裂解不彻底，可能导致提取DNA量少和提取出的DNA不纯。 4. 加200μl无水乙醇，充分颠倒混匀，简短离心以去除管盖内壁的液滴。 注意：加入无水乙醇后可能会出现絮状沉淀，但不影响DNA提取。 5. 加200μl无水乙醇，充分颠倒混匀，简短离心以去除管盖内壁的液滴。 注意：加入无水乙醇后可能会出现絮状沉淀，但不影响DNA提取。 6. 向吸附柱CR中加入500μl缓冲液GD（使用前先确认是否已加入无水乙醇），12000rpm(~13400g)离心30秒，倒掉收集管中的废液，将吸附柱CR放回收集管中。 7. 向吸附柱CR中加入700μl漂洗液PW（使用前先确认是否已加入无水乙醇），12000rpm(~13400g)离心30秒，倒掉收集管中的废液，将吸附柱CR放回收集管中。 8. 向吸附柱CR中加入500μl漂洗液PW，12000rpm (~13400g)离心30秒，倒掉收集管中的废液。 9. 将吸附柱CR放回收集管中，12000rpm(~13400g)离心2分钟，倒掉废液。将吸附柱CR 室温放置数分钟，以彻底凉干吸附材料中残余的漂洗液。 注意：这一步目的是将吸附柱中残余的漂洗液去除，漂洗液中乙醇的残留会影响后续的酶反应（酶切、PCR等）实验。