4连锁遗传与基因作图

连锁遗传与基因作图

习题1

一、填空

1．在A b C a B c×a b c a b c 杂交中，知a，b，c三个基因都位于第三染色体上，杂交后代中以A b c和a B C表型的频率最低，三个基因的正确顺序就为______。

2、若染色体的某一区段发生了负干扰时，这意味着________________________________。

二、名词

1、两点测交法（two－point test cross）：

2、三点测验法（three－point test cross）：

3、双交换（double crossover）：

4、干扰或干涉（interference）：

5、正干涉：

负干涉：

6、coindidence

7、linkage map：

8、complete linkage

9、incomplete linkage：

三、选择题

1、AB/ab个体中，ab间平均有10%的交叉，其重组值是（）。

a.10%

b.20%

c.5%

d. 1%

2、果蝇中隐性基因a,b,c是性连锁的。两个亲代杂交产生的F1代是a+b+c/abc和abc/y。将这两个F1个体杂交，则正确的结果是：（）

a．交换值不能根据产生的F2代计算 b．仅按F2代中的雄果蝇就可以测定交换值

c．可以按产生的所有子代估计交换值 d．等位基因a和b在雌F1代是反式排列的

3 构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。被标记基因间的关系是：( )

A) 在同源染色体上B) 均为隐性基因C) 基因间相互连锁

D) 基因间互为突变体E) 以上所有

4 遗传图距的单位――厘摩（centi-Morgan）表示的意义是：( )

A) 相当于厘米B) 两个基因间的核苷酸数目C) 连锁基因间重组频率的度量单位D) 相当于100个核苷酸E) 以上都正确

5 如果两个基因不是连锁的，那么测交预期的表型比例是多少？( )

A) 9:3:3:1 B) 1:2:1 C) 3:1 D) 1:1::1:1 E) 1:1

6 两个基因间的重组频率多于50%，意味着这两个基因间的位置是：( )

A) 在同一条染色体上，但距离较远B) 在不同的染色体上C) 在同一条染色体上，遗传距离很近D) A和B 都正确E) 以上说法都正确

7 绿藻（Chlamydomonas reinhardtii）营养细胞是：( )

A) 单倍体B) 双倍体C) 三倍体D) 多倍体E) 非整倍体

8 野生型细胞与双突变细胞进行两点杂交，其结果是产生( )类不同的四分体。

A) 1 B) 2 C) 3 D) 4 E) 5

9 有丝分裂重组不可能发生在以下哪一类细胞？( )

A) 单倍体细胞B) 双倍体细胞C) 三倍体细胞D) 多倍体细胞E) 非整倍体细胞

10 两个连锁基因间进行双交换，所产生子代表现的性状是：( )

A) 只显示亲本的性状B) 只显示重组体的性状C) 一半亲本性状，一般重组体性状D)大多数为亲本的性状，少数为重组体性状E) 大多数为重组体的性状，少数为亲本的性状

11、下列四分子哪种子囊型属于交换型（）。

a. ＋－＋－

b. ＋＋－－

c. －＋＋－

d. ＋－－＋

四、分析题

1．试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。

2．试述连锁遗传与独立遗传的表现特征及细胞学基础。

3．大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐性纯合体测交，其后代为：带壳、散穗201株，裸粒、散穗18株，带壳、密穗20株，裸粒、密穗203株。试问，这两对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少要种多少株？

4.在杂合体ABy//abY内，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子？在符合系数为0.26时，配子的比例如何？

5．a和b是连锁基因，交换值为16%，位于另一染色体上的d和e也是连锁基因，交换值为8%。假定ABDE和abde都是纯合体，杂交后的F1又与双隐性亲本测交，其后代的基因型及其比例如何？

6．a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：

试求这3个基因排列的顺序、距离和符合系数。

7．已知某生物的两个连锁群如下图，试求杂合体AaBbCc可能产生的类型和比例。

8．纯合的匍匐、多毛、白花的香豌豆与丛生、光滑、有色花的香豌豆杂交，产生的F1全是匍匐、多毛、有色花。如果F1与丛生、光滑、白花又进行杂交，后代可望获得近于下列的分配，试说明这些结果，求出重组率。

匍、多、有6% 丛、多、有19%

匍、多、白19% 丛、多、白6%

匍、光、有6% 丛、光、有19%

匍、光、白19% 丛、光、白6%

9．基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上。经过一系列杂交后得出如下交换值：

基因交换值

a与c40%

a与d25%

b与d5%

b与c10%

试描绘出这4个基因的连锁遗传图。

10．脉孢菌的白化型（al）产生亮色子囊孢子，野生型产生灰色子囊孢子。将白化型与野生型杂交，结果产生：

129个亲型子囊-孢子排列为4亮4灰，

141个交换型子囊----孢子排列为2:2:2:2或2:4:2

问al基因与着丝点之间的交换值是多少？

11、番茄高茎（T）是矮茎（t）的显性，正常叶片（S）是皱缩叶（s）的显性，今有高茎、正常叶植株与矮茎、皱缩叶杂交，子代和矮茎皱缩叶测交，测交子代的四种类型及个体数为：高茎正常叶84，高茎皱缩叶16，矮茎正常叶18，矮茎皱缩叶82。试问这两对基因是否连锁？如为连锁，交换值是多少？

12、在番茄中，圆形(O)对长形(o)是显性，单一花序(S)对复状花序(s)是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交Os/oS×os/os得到下面4种植株：

圆形、单一花序(OS) 23 长形、单一花序(oS) 83

圆形、复状花序(Os) 85 长形、复状花序(os) 19

问O—s间是否连锁？如为连锁，交换值是多少？

习题2

一、名词解释

1、连锁遗传霍尔丹定律 3、重组值（率）4、相引组（相）5、相斥组（相）基因定位干涉并发率连锁群连锁图着丝粒作图

顺序四分子单交换 14、双交换

二、填空

1、完全连锁在生物界很少见，只在（）和（）中发现。

2、同源染色体在减数分裂配对时，（）之间可发生染色体片段的互换，这个过程叫（），每发生一次有效（），将产生两条含有重组（）的配子叫（）。

3、每1次交换，只涉及四条非姊妹染色单体中的（2）条，发生1次单交换的性母细胞的百分率是重组合配子百分率的（2）倍。重组值的范围0—50%之间，重组值（越大），基因之间连锁程度（越小）。

4、负干扰是指一个单交换发生，可（）另一单交换发生的频率，I（）。三、判断题

（）1、I越小，C越大。

（）2、链孢霉的基因与着丝粒之间的重组值等于交换型子囊数占子囊总数的百分比。

（）3、测交法适合于自花授粉植物的Rf值的计算。

（）4、自交法适合异花授粉植物的重组值计算。

（ ）5、符合系数越大，干涉越大。

1、小麦中，基因S 、O 、H 位于第二染色体上。对这三个基因是杂合体的F 1，用三隐性纯合体测交，得到下列结果：

2、A 对a 为显性,D 对d 为显性,两个位点间相距25cM.基因型为Ad/aD 的植株自交后,后代有哪些基因型和表型,他们的比例如何?如果杂合体基因型为

AD/ad,比例又如何?

3、玉米种子的有色（C ）与无色（c ），非蜡质（Wx ）与蜡质（wx ）胚乳，饱满（Sh ）与皱粒（sh ）是3对等位基因，这个3个基因杂合的植株用三隐性亲本测交后得到下面的结果：

（1） 确定这3个基因是否连锁？

（2） 假设杂合体来自纯系亲本的杂交，写出亲本的基因型？ （3） 如果存在着连锁，绘出连锁遗传图。 （4）是否存在着干扰？如果存在，干扰值是多少？

4、桃子中，离肉（M ）对粘肉（m ）为显性，溶质（F ）对不溶质（f ）为显性，某种离肉溶质桃与粘肉不溶质桃杂交的后代如下：离肉不溶质92，粘肉溶质81，离肉溶质7，粘肉不溶质8。问（1）亲本的基因型是什么？（2）F 与M 之间的重组值是多少？

（1）这三个基因在第八染色体上的

顺序如何？

（2） 两个纯合亲本的基因型是什么？

（3）这些基因间的图距是多少？

[考研真题解析]

例题1：家鼠有两个隐性性状：低垂耳和易脱落的尾。这两个性状是由在3号染色体上的相距6mu的两个基因所决定的。用正常耳（De）和易脱落尾（ft）家鼠与低垂耳（de）和正常尾（Ft）家鼠杂交，F1代再与低垂耳和易脱落尾的家鼠测交，问在100个测交后代中不同类型家鼠的期望比是多少？（南开大学2003年考研试题10分）

知识要点：

1．相引相(coupling phase)与相斥相(repulsion phase)：

把甲乙两个显性性状连系在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合，称为相引相或相引组(coupling phase)；把甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起遗传的杂交组合，称为相斥相或相斥组(repulsion phase)；

2．重组频率可以作为两个基因在染色体图上的距离的数量指标，基因在染色体图上的距离简称图距，用图距单位表示。1%的重组率为一个图距单位(map unit, mu)，1cM=1%的重组率；

3．减数分裂中如果在同源染色体所观察的两个基因的非姊妹染色单体间发生交换会导致连锁基因间的重组。

解题思路：

要知道测交后代中各种类型的家鼠的期望值，就是要知道F1产生的配子的类型及比例。本题中亲本使用的是相斥相的亲本，因此F1种亲本型配子的类型是Deft和deFt，根据两个基因的图距是6mu，可以知道F1产生的四种配子及比例分别为Deft，47%；deFt，47%；DeFt，3%；deft，3%。因此期望值分别为47，47，3，3只，显然比值就应该是47︰47︰3︰3。

标准答案：

47︰47︰3︰3

例题2：在番茄中，圆形果（O）对长形果（o）显性，单一花序（S）对复状花序（s）显性。两对基因连锁，图距为20单位。今以纯合圆形果单一花序植株与长形果复状花序植株杂交，问：（1）F2中有哪些表现型？各类型理论百分比为多少？（2）如希望得到5株纯合圆形果复状花序植株，F2群体至少为多少？（3）假定这两对基因不连锁，要得到5株纯合圆形果复状花序植株，F2群体数至少为多少？（上海师范大学2002年考研试题25分）

知识要点：

1．连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。因此，在产生的四种配子中，大多数为亲型配子，少数为重组型配子，而且其数目分别相等，均为1:1。

2．相引相和相斥相概念及区别（同例2）。

3．重组频率和图距的关系（同例2）。

解题思路：

1．根据题意，纯合圆形果单一花序植株基因型为OOSS，与长形果复状花序植株基因型为ooss，二者杂交后F1代基因型为OoSs，两基因为相引相。

2．由于两个基因间图距为20单位，因此F1代产生的配子及比例如下：配子OS os Os oS

比例40% 40% 10% 10%

自交后F2代的基因型及比例如下：

基因型：OOSS OoSS OOSs OoSs OOss Ooss ooSS ooSs ooss

比例：16% 8% 8% 34% 1% 8% 1% 8% 16%

因此表现型及比例为：

圆形果单一花序（O_S_）66% 圆形果复状花序（O_ss）9%

长形果单一花序（ooS_）9% 长形果复状花序（ooss）16%

3．纯合的圆形果复状花序植株的基因型为OOss，该类型植株的理论比应为1%，因此如果要得到5株该基因型的植株，那么群体至少应该有500株。

4．加入这两个基因连锁，那么其关系为自由组合的关系。F1代产生的配子为四种且比例相同。基因型为OOss的植株是由两个相同的Os配子结合得到的，因此F2代中OOss基因型个体的理论比例为1/16，要得到5株这样的植株群体至少应为80株。

标准答案：

（1）圆形果单一花序（O_S_）66% 圆形果复状花序（O_ss）9% 长形果单一花序（ooS_）9% 长形果复状花序（ooss）16%

（2）500

（3）80

例题3：在果蝇中, 有一品系对三个常染色体隐性基因a、b和c是纯合的，但不一定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因A、B、C是纯合体，把这两个个体交配，用F1雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果：表型数目

abc 211

ABC 209

aBc 212

AbC 208

问：(1)这两个基因中哪两个是连锁的？(2)连锁基因间的重组值是多少? (15分) （中科院遗传所2004年考研试题15分；厦门大学2000年考研试题）知识要点：

1．组由组合和连锁互换都可以产生重组型的后代，但是两种重组型后代产生的机制是有很大区别的，自由组合产生的重组型后代是染色体间的重组造成的基因之间的自由组合；而连锁互换产生的重组型后代是由于染色体内重组产生的，是由于非姊妹染色单体间的交换造成的基因间的重新组合。从产生的重组型后代的比例上来说，如果是测交后代，自由组合产生的重组型和亲本型在比例上是一致的，而连锁互换产生的重组型后代远远小于亲本型。甚至如果两个基因完全连锁的话测交后代类似于一个基因的测交结果。

2．重组值RF =（重组型/亲本型）×100%。

解题思路：

三个基因的杂合体和纯合隐性亲本杂交后代的表现型一般会有以下可能：1．三个基因完全连锁，那么测交后代一般只有两种表现型，类似于1对等位基因测交后代表现型；

2．三个基因有两个完全连锁，那么测交后代一般会有4种表现型，类似于2对等位基因测交后代的表现型；

3．三个基因不完全连锁或者三个基因不在同一染色体上，那么测交后代一般会有8种表现型，只不过这两种情况的后代的比例不同。

标准答案：

（1）显然ac是连锁的。

（2）是完全连锁，重组值是0。

解题捷径：

根据测交后代是四种表现型可以判断虽然是三个基因的遗传，但是实际上类似两个基因测交的后代表型数，因此必然有两个基因是完全连锁的，重组值是0。通过观察发现ac两个基因总是连锁在一起的，因此可以明显判断出ac是完全连锁的。

例题4：有一果蝇品系对四个不同的隐性基因a、b、c、d是纯合体，aabbccdd 与AABBCCDD杂交，其F1雌蝇再与隐性纯合雄蝇回交，产生2000个子代，表型数据如下：

表型数目表型数目

abcd 668 a+c+ 69

++++ 689 +b++ 1

+++d 98 +b+d 76

abc+ 97 ab++ 1

ab+d 5 ++cd 1

++c+ 5 a+++ 145

a+cd 2 +bcd 143

问：1）这四个基因之间的重组距离是多少？画出它们之间的连锁图。

2）第一和第三基因之间的干涉度是多少？

3）第二和第四基因之间的干涉度是多少？

4）三交换的数目与预期值相等吗？其并发率和干涉度是多少？（厦门大学1998年考研试题 15分）

知识要点：

1．重组频率和图距的关系（见例2）。

2．双交换的发生频率很低，在测交子代中表现出来的数目就很小。这是判定是否发生双交换的依据。假如两次交换的发生与否是相互独立的，那么双交换的预期频率应为两个单交换频率的乘积。如果在某对基因间发生一次交换的条件下，会影响另一对基因间交换的发生，这种现象称为干涉。干涉的大小通常用并发系数来表示：

干涉=1-并发系数。 解题思路：

这是一个四个基因的连锁分析，F 1的雌蝇是四个基因的相引相的杂合体，由于回交的雄蝇是隐性纯合因此回交后代的表现型直接反映F 1雌蝇的基因型。对于基因的重组值的计算和三点测验的方法一样。根据计算出来的两两基因间的单交换值计算理论双交换值，然后根据与实际双交换的比值计算并发系数和干涉度。

标准答案：

（1） RF （a-b ）=436/2000×100%=21.8%

RF （a-c ）=300/2000×100%=15% RF （b-c ）=160/2000×100%=8% RF （c-d ）=350/2000×100%=17.5% RF （b-d ）=200/2000×100%=10% RF （a-d ）=630/2000×100%=31.5% 由以上数据可以确定四个基因间的连锁图如下：

（2）干涉I=1-C （并发系数），第一个基因d 和第三个基因c 之间的双交换值=5/2000×100%=0.25%。

第一和第三个基因的并发系数C=0.25%/（10%×8%）=0.3

10cM

8cM

15cM

d

b c a

第一个基因d和第三个基因c之间的干涉度为：I=1-0.3=0.7。

（3）计算同（2）

（4）三交换产生的表型为d+c+和+b+a

三交换理论的比例为：10%×8%×15%=0.12%

实际的比例为：2/2000×100%=0.1%

三交换的并发系数为C=0.83，干涉度为1-0.83=0.17。

例题5：已知一个连锁图为a 10 b 20 c，并发系数为50%，一基因型为abc/ABC个体。问：

（1）此个体能形成哪几种配子？比例如何？

（2）自交后代中三个位点上为隐性纯合的个体占多大比例？

（3）自交后代中三个位点上均为杂合的个体占多大比例？（河南师范大学2001年考研试题15分）

知识要点：

1．如果在二条非姊妹染色单体上分别发生两次单交换，单交换Ⅰ的概率为α，单交换Ⅱ的概率为β，如果这两次交换同时发生（即为双交换），其概率理论上为（α）（β），假设实际测得双交换的概率为γ。并发系数（coefficidence of coincidence or coincidence）C为观察到的双交换数除以预期双交换这一比值。C= γ/（α）（β）这个结果远小于1，也就是说实际发生的双交换比预期发生的概率要小得多，这是由于一次重组事件的发生，干扰了另一次重组事件的发生，这一现象称为染色体的干涉（chromasomal interference）或称为交叉干涉（chiasma interference）。以I来表示。干涉和并发系数的关系以下式表示：I＝1－C。

解题思路：

首先根据题意知道三个基因是连锁的关系，由于并发系数是50%，因此可知是不完全连锁，所以判断可以产生8种类型的配子。

其次，根据给定的三个基因间的距离可以知道两两基因间的单交换值。根据单交换值计算理论双交换值。然后再根据并发系数的计算公式计算出实际双交换值。即可确定每种配子的比例。

标准答案：

（1）因为并发系数为50%，因此是不完全干涉，可以产生8种配子。两个单

交换的交换值分别为10%和20%，双交换的交换值为10%×20%×50%=1%。8种配子的比例为:

ABC 35.5%abc 35.5%

ABc 9.5% abC 9.5%

AbC 0.5% aBc 0.5%

aBC 4.5% Abc 4.5%

（2）自交后代中三个位点都是隐性纯合的比例为35%×35%=12.25%

（3）自交后代中三个位点均杂合的比例为(35.5%×35.5% +9.5%×9. 5%+0.5%× 0.5%+4.5%× 4.5%)× 2= 27.42%

例题6 在红色面包霉中， a 、 b 是任意两个基因。杂交组合为ab × ++ ，每个杂交分析了 100 个子囊，结果如下表：

子囊包子的类型和数目

对每一个杂交，分析基因之间连随关系和遗传距离，确定基因与着丝粒的距离。

连锁互换与基因作图(一).doc

连锁互换与基因作图(一) (总分：286.00，做题时间：90分钟) 一、填空题(总题数：15，分数：42.00) 1.在链孢霉中，某一基因发生第二次分裂分离的频率是2/3，则基因型为AaAa的子囊所占比例为(不包括aAaA) 1。 （分数：1.50） 2.植物有10%的花粉母细胞的某染色体上两个基因在减数分裂前期工发生单交换，则该两个基因之间的理论交换值是 1。 （分数：1.50） 3.三个连锁基因的杂合体的测交后代中出现6种表现型(而不是通常的8种)，其原因是 1。 （分数：1.50） 4.玉米6号染色体上有两对基因PL(紫株)、pl(绿株)及PY(高茎)、py(矮茎)。他们之间图距为20个单位。对于PLPY/plpy×PLPY/plpy杂交后代中plpy/plpy基因型的比率是 1，紫色矮茎植株的比率是 2。 （分数：3.00） 5.一对同源四倍体的染色体数目是48，则它的连锁群数目为1；一对异源四倍体的染色体数目是48，则它的连锁群数目是 2。 （分数：3.00） 6.在果蝇中，雌+++/abc×雄abec/abc，得到下列结果：+++460，abc460，a++18，+bc12，ab+22，++c28。则这三个基因间的符合系数(并发系数)为 1。 （分数：1.50） 7.如果在F 1的性母细胞减数分裂时，有6%的细胞在连锁着的基因AB之间出现了交叉结，则表明在这6%的细胞中有总数的 1的染色单体在A、B之间发生过 2。所以这些F 1个体在配子形成将有 3重组型， 4亲本型。 （分数：6.00） 8.已知A、B、C连锁，若在AC基因之间观察到0.09%的双交换率，而AB之间及BC之间的单交换率分别为18.4%与3.5%时，正干涉作用则应该为 1。一般而言，如果AC基因之间的图距越远，所受到正干涉作用就越 2，当AC基因之间的距离十分临近时正干涉作用可以达到 3%。 （分数：4.50） 9.基因a和b位于同一染色体上，图距是8cM。这意味着在1000个卵母细胞中有1个卵母细胞在这两个基因间在减数分裂前期工发生了 2。 （分数：3.00） 10.减数分裂产生重组型配子的两个途径是 1、 2。 （分数：3.00） 11.已知人体中G、T、C三个基因都位于17号染色体的长臂，在检出T转化株时，发现19%的细胞株中有G 和T共转化，74%的细胞株中有C和T共转化，这一发现表明 1。 （分数：1.50） 12.两个基因在 1上的距离的数量单位称为图距。1%重组值去掉其百分率的数值定义为一个图距单位，后人为纪念现代遗传学的奠基人 2，将图距单位称为 3。 （分数：4.50） 13.绘制遗传学图时，基因定位所采用的主要方法有两种，即 1和 2。 （分数：3.00） 14.在abc三杂合体的测交中得到如下结果：a++、ab+、+6+、+bc、++c、a+c六种表型的个体数依次为810、62、89、828、88、103，则这三个基因的排列顺序为 1。 （分数：1.50） 15.两点测交测得每两个基因间的重组值是a-b 3%，a-c 13%，b-c 11%，则这三个基因间的顺序是 1，a-c 间的图距是 2。 （分数：3.00）

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

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连锁互换与基因作图 (总分：286.00，做题时间：90分钟) 一、填空题(总题数：15，分数：42.00) 1.在链孢霉中，某一基因发生第二次分裂分离的频率是2/3，则基因型为AaAa的子囊所占比例为(不包括aAaA) 1。 （分数：1.50） 填空项1:__________________ 2.植物有10%的花粉母细胞的某染色体上两个基因在减数分裂前期工发生单交换，则该两个基因之间的理论交换值是 1。 （分数：1.50） 填空项1:__________________ 3.三个连锁基因的杂合体的测交后代中出现6种表现型(而不是通常的8种)，其原因是 1。 （分数：1.50） 填空项1:__________________ 4.玉米6号染色体上有两对基因PL(紫株)、pl(绿株)及PY(高茎)、py(矮茎)。他们之间图距为20个单位。对于PLPY/plpy×PLPY/plpy杂交后代中plpy/plpy基因型的比率是______，紫色矮茎植株的比率是______。 （分数：3.00） 填空项1:__________________ 5.一对同源四倍体的染色体数目是48，则它的连锁群数目为______；一对异源四倍体的染色体数目是48，则它的连锁群数目是______。 （分数：3.00） 填空项1:__________________ 6.在果蝇中，雌+++/abc×雄abec/abc，得到下列结果：+++460，abc460，a++18，+bc12，ab+22，++c28。则这三个基因间的符合系数(并发系数)为 1。 （分数：1.50） 填空项1:__________________ 7.如果在F1的性母细胞减数分裂时，有6%的细胞在连锁着的基因AB之间出现了交叉结，则表明在这6%的细胞中有总数的______的染色单体在A、B之间发生过______。所以这些F1个体在配子形成将有______重组型，______亲本型。 （分数：6.00） 填空项1:__________________ 8.已知A、B、C连锁，若在AC基因之间观察到0.09%的双交换率，而AB之间及BC之间的单交换率分别为18.4%与3.5%时，正干涉作用则应该为______。一般而言，如果AC基因之间的图距越远，所受到正干涉作用就越______，当AC基因之间的距离十分临近时正干涉作用可以达到______%。 （分数：4.50） 填空项1:__________________ 9.基因a和b位于同一染色体上，图距是8cM。这意味着在1000个卵母细胞中有______个卵母细胞在这两个基因间在减数分裂前期工发生了______。

数量遗传学知识点总结

第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容

基因的连锁和交换定律--巩固练习附答案

基因的连锁和交换定律--基础训练 一、选择题 1.基因的连锁和交换定律是由哪一位科学家发现的（ ） A.孟德尔 B.艾弗里 C.摩尔根 D.达尔文 个精母细胞在减数分裂中，有40个细胞的染色体发生了一次交换，在所形成的配子中，重组配子占（ ） % % % % 3.有一种红花大叶的植株与白花小叶的植株杂交，其测交后代得到红花大叶370株，白花小叶342株。那么该植株上述性状的遗传遵循的规律是（ ） A.分离规律 B.自由组合规律 C.完全连锁遗传 D.不完全连锁遗传 4.杂合体AaBb 若完全连锁遗传经减数分裂产生的配子可能有几种（ ） A.一种 B.两种 C.三种 D.四种 5.生物体通过减数分裂形成配子时，基因的交换发生在（ ） A.一条染色体的姐妹染色单体之间 B.两条非同源染色体之间 C.一对同源染色体的非姐妹染色单体之间 D.两对同源染色体之间 6.杂合体AaBb 经过减数分裂产生了4种类型的配子AB 、Ab 、aB 、ab ，其中AB 和ab 两种配子各占42%。这个杂合体基因型的正确表示方法应该是（ ） 7.若基因A 与B 完全连锁，a 与b 完全连锁，由AABB 与aabb 植株杂交得F 1后，再自交，则F 2的表现型的分离比是（ ） ∶1 ∶2∶1 C.3∶1 ∶1∶5∶1 8.若基因A 与b 完全连锁，a 与B 完全连锁，由AAbb 与aaBB 植株杂交得F 1后，再自交，则F 2的表现型的分离比是（ ） ∶1 ∶2∶1 C.3∶1 ∶1∶5∶1 9.下列哪一项不是以果蝇作遗传实验材料的优点（ ） A.易于饲养 B.世代周期短 C.种类多 D.是常见生物 10.具有两对等位基因（均为杂合）的杂合子自交，后代只产生3种表现型，则这两对基因间具有（ ） A.非连锁关系 B.完全连锁关系 C.不完全连锁关系 D.无法确定 11.设一个体基因型为AaBb ，A 基因与B 基因有连锁现象，但形成配子时有20%的母细胞发生互换，若此个体产生了1000个配子，则基因型为Ab 的配子有（ ） .250 C 12.对某生物的一对同源染色体进行分析得知，该对同源染色体在某两对等位基因间能发生互换，若四种共m 个配子中，有一种重组配子为n ，则该两对等位基因的重组率为（%）（ ） A.m n B. m n 2 C. m n 2 D. m n 4

连锁互换定律

连锁互换定律 Document serial number【KKGB-LBS98YT-BS8CB-BSUT-BST108】

连锁与互换定律 1、连锁遗传：原来在亲本中组合在一起的两个性状在F2中有连在一起遗传的倾向，称连锁遗传。连锁相包括互引相（AB、ab）、互斥相（Ab、aB）。 2、亲本型：与两亲本相同的性状表现型称为亲本型；不同的称为重组型。 3、完全连锁遗传：仅有亲本型，缺少重组型，eg：仅见于雄果蝇、雌家蚕。 4、不完全连锁遗传：在连锁遗传的同时发生性状的交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。 5、利用测交法验证连锁遗传现象: 特点：连锁遗传的表现为: 两个亲本型配子数是相等,> 50%; 两个重组型配子数相等,< 50%。 亲组合类型多, 重组合类型出现少 6、交换值(Cv)：指不完全连锁的两基因间发生交换的频率(百分率,平均次数) 。 重组值(Rf)：不完全连锁的双杂合体产生的重组型配子数占总配子数的比率(百分率)。 通常又把交换值称为重组值。但严格说，交换值不能等同于重组值，因为若两个基因座之间相距较远，其间发生偶数次多重交换时，结果不形成重组型配子，用重组值代表交换值会造成偏低的估计。 7、连锁群：不能进行自由组合的基因群（位于同一染色体上的基因群)。 特点：一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群。 8、染色体作图：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来。 连锁遗传的特征 1）摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟德尔自由组合定律的补充； 2）发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列； 3）连锁基因发生在同一对同源染色体上； 4）减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础； 5）两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱； 6）完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁情形； 染色体作图（基因定位）方法包括两点测交法和三点测交法计算基因间相对距离 （1）非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的互换率大小有关； （2）遗传学上规定，以互换率的1%作为一个遗传单位将基因定位在一条直线上。 两点测交的局限性：1.工作量大，需要作三次杂交，三次测交。 2.不能排除双交换的影响，准确性不够高。 3.当两基因位点间距离较远时，两点测验的准确性就不够高。 三点测交：只要通过一次杂交（或一次测交）就能同时确定三对等位基因（即三个基因座）的排列顺序和它们之间的遗传距离，且测定结果比较准确。 双交换指检查的双价体的染色体区域发生两次交换。 交换率（重组率）的计算 交换率的计算（测交法） 重组型配子数重组型个体数 交换率= ×100%= ×100% 总配子数重组型个体数+亲本型个体数 交换率=0，完全连锁；交换率=50%，自由组合；1%交换率表示两个基因距离为1遗传单位（图距单位、厘摩，cM）；这种通过互换率估算出的距离称为遗传距离。 交换率的计算方法之二（杂合体自交法）用去雄困难的植物。步骤略 A和C之间的重组率=[(45+50+2+3）/1000]×100% =

4连锁遗传与基因作图

连锁遗传与基因作图 习题1 一、填空 1．在A b C a B c×a b c a b c 杂交中，知a，b，c三个基因都位于第三染色体上，杂交后代中以A b c和a B C表型的频率最低，三个基因的正确顺序就为______。 2、若染色体的某一区段发生了负干扰时，这意味着________________________________。 二、名词 1、两点测交法（two－point test cross）： 2、三点测验法（three－point test cross）： 3、双交换（double crossover）： 4、干扰或干涉（interference）： 5、正干涉： 负干涉： 6、coindidence 7、linkage map： 8、complete linkage 9、incomplete linkage： 三、选择题 1、AB/ab个体中，ab间平均有10%的交叉，其重组值是（）。 a.10% b.20% c.5% d. 1% 2、果蝇中隐性基因a,b,c是性连锁的。两个亲代杂交产生的F1代是a+b+c/abc和abc/y。将这两个F1个体杂交，则正确的结果是：（） a．交换值不能根据产生的F2代计算 b．仅按F2代中的雄果蝇就可以测定交换值 c．可以按产生的所有子代估计交换值 d．等位基因a和b在雌F1代是反式排列的 3 构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。被标记基因间的关系是：( ) A) 在同源染色体上B) 均为隐性基因C) 基因间相互连锁 D) 基因间互为突变体E) 以上所有 4 遗传图距的单位――厘摩（centi-Morgan）表示的意义是：( )

基因的连锁和互换题型

基因的连锁和互换规律题型 题型1 已知配子类型或测交结果，求基因在染色体上的位置 例1 基因型为的个体，经过减数分裂产生8中配子的类型及比例如下：ABc占21%，ABC占4%，Abc占21%，AbC占4%，aBC占21%，aBc占4%，abC占21%，abc占4%。下列能表示三对基因在染色体上正确位置的是： 例2 位于常染色体上的A、B、C三个基因分别对a、b、c基因为完全显性。用隐性性状的个体与显性纯种个体杂交得F1，F1测交的结果为aabbcc：AaBbCc：aaBbcc：AabbCc=1:1:1:1则( ) A 基因a和C连锁，基因A和c连锁 B 基因A和C及a和c连锁，连锁基因间无互换 C 基因A、B、C连锁，基因a、b、c连锁 D 连锁基因间有互换 例3现将甲、乙两果蝇杂交。甲的基因型为AABBCC，乙的基因型为aabbcc，让杂种子一代与隐性类型测交，得到如下结果:AaBbCc l21只，AabbCc ll9只，aaBbcc l21只，aabbcc l20只，则杂种子一代的基因型是( ) 题型2 已知后代比值或数目，求交换值 例4 光身长翅与毛身卷翅果蝇杂交后，F1代全为光身长翅。F1代雌果蝇的测交后代中，光身长翅：光身卷翅：毛身长翅：毛身卷翅为4：1：l：4，则控制这两对相对性状的基因间的交换值是( ) A．5% B．10% C．20% D．25% 题型3 已知交换值，求基因的位置 例5 已知4个连锁基因的交换值分别是:A和B为40%，B和C为20%，C和D 为l0%，C和A为20%，D和B为l0%。下列能正确表达这4个基因位置关系的是( ) 题型4 已知交换值，求某基因型的概率 例6 水稻稻瘟病抗病基因(A)对感病基因(a)为显性，晚熟基因(B)对早熟基因(b)为显性，这两对基因在同一对染色体上，交换值为24% 现以纯合抗病晚熟水稻品种与感病早熟水稻品种杂交，F1代自交，得F2代群体。请回答下列问题: (1)亲本的基因型应为X 。 (2)F1代的配子基因型为，依次分别占配子总数的百分比为。 (3)F2代群体的表现型有，其中抗病早熟的纯合体所占百分比为。

数量遗传学

质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。 数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。 门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。 数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。 适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。 选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。留种率+淘汰率＝1 遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。 始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。 瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。 同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。 群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。 孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。 随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。 基因频率：指一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 基因型频率：一个群体中，某一相对发送的不同基因型所占的比率就是基因型频率。

基因的连锁与互换定律

基因的连锁与互换定律 1．完全连锁 ⑴. 用纯种灰身长翅果蝇与纯种黑身残翅果蝇交配，子一代都是灰身长翅。 ⑵. F1代的雄果蝇与双隐性的雌果蝇测交 结果： P 纯种灰身长翅×黑身残翅 BBVV bbvv 测交F1灰身长翅♂×黑身残翅♀ BbVv bbvv 测交后代灰身长翅黑身残翅 50% 50% F1为灰身长翅：果蝇灰身（B）对黑身（b）是显性 长翅（V）对残翅（v）是显性 测交后代没有出现1∶1∶1∶1比例，无法用自由组合定律解释 测交后代出现两种与亲本完全相同的类型，各占50% 解释： 摩尔根认为果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一染色体上，可用表示， 黑身基因和残翅基因也位于同一条染色体上，可用表示。当两种纯种的亲代果蝇交配，F1的基因型BbVv，应表示为，表现型是灰身长翅。 F1测交只能产生两种类型灰身长翅，黑身残翅，比例各占50%。 概念：连锁——位于一对同源染色体上的两对（或两对以上）的等位基因，在向下一代传递时，同一条染色体上的不同基因连在一起不分离的现象 完全连锁——在配子形成过程中，只有基因的连锁，没有基因的互换，后代只表现出亲本的性状 连锁群：存在于同一条染色体上的基因构成一个基因群，它们间的关系是彼此连锁的，称为就连锁群 2. 不完全连锁 用子一代雌性个体进行测交实验 结果：

P 纯种灰身长翅×黑身残翅 BBVV bbvv 测交F1灰身长翅♀×黑身残翅♂ BbVv bbvv 测交后代灰身长翅黑身残翅 42% 42% 灰身残翅黑身长翅 8% 8% 后代出现四种性状，其中亲本类型占多数，新组合类型占少数。 解释： 细胞在进行减数分裂形成配子的过程中，减数 分裂第一期前期，同源染色体联会，形成四分体。 联会复合体中同源染色体间的非姐妹染色单体间会 发生染色单体的交叉互换，在交换区段上的基因随 染色体发生交换，这种交换产生新的基因组合。 交叉互换后形成四种配子，其数量相同；其中 有两种配子是亲本类型，两种配子是重组合类型， 各占一半。但是在生殖细胞形成过程中，发生交叉 互换的性母细胞并不多，所以，减数分裂产生的配 子中亲本类型的配子最多，重组合类型的配子占少 数。 重组类型配子数与所产生的配子总数的比值称 为交换率。比如：以上测交实验中，两种重组个体 分别占8%，所以，两个基因间的交换率为16%。其 性母细胞在进行间数分裂过程中，发生交换的性母 细胞占总细胞数的比例是16%×2 = 32% 交换率×2 = 发生交换的性母细胞的比例 （完全连锁）0≤交换率≤50%（自由组合） 1) 染色体上各个基因间的交换率是不同的，这种差异在反复的试验中总是恒定的 2) 交换率的大小与基因在染色体上的距离有关，两基因间的距离越小，染色体交叉的机会越小，基因交换率也越小 3) 基因交换率反映了两基因间的距离：交换率小，距离小；交换率大，距离大 4) 基因图是根据基因间的交换率绘制的 5) 生物连锁群的数目与它的染色体的对数是一致的 3.基因连锁和交换定律的实质 减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；在减数分裂四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换发生交换，产生基因重组。 4.基因连锁和交换定律在实践中的应用 1) 动植物育种工作，选配优良品种 大麦：抗杆锈病抗散黑穗病紧密连锁 育种时选择了抗杆锈病植株等同于选择了抗散黑穗病植株 不利性状与有利性状连锁：打破基因连锁，促成基因交换，重组成所需基因型

医学遗传学简答题整理

第一章 1、遗传病可以分成哪几类基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面 ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图 遗传图，物理图，转录图，序列图。 第三章 1、基因突变有哪些一般特性多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型简述其分子机制 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些 ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能 对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。

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第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了着名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。 二、问答题 1．简述基因突变的特点 2．简述基因突变的类型及其分子机制 3．诱发基因突变的因素有哪些

医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因

7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3。医学遗传学研究的对象是______. A.遗传病 B.基因病 C. 分子病D。染色体病E。先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的. A。微生物感染B。放射线照射C。化学物质中毒D。遗传物质改变E。大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4。B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______. A.10% B.2% C。1％ D.5％ E.3％ 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A。复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A。GA-TG法则B。G-A法则C。T—G法则D。G—G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列.在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A。800bp～1 000bp B.400bp~600bp C。600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR，如（A)n／（T)n、（CA)n／(TG）n、（CT）n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp～6bp C。l0bp~60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6。Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%~6％，长达______，在一个基因组中重复30万~50万次. A。170bp B。130bp C.300bp D。500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000～4800个。 A。1.9kb B。1.2kb C。1。8kb D。6。5kb E.1。5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因.在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％B。2％ C.12％D。14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A。有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C。有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D。两种分裂结束后,DNA含量都减半 E。两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于. A.细线期 B.偶线期C。粗线期 D.双线期E。终变期 11。下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的B。失活的X染色体仍有部分基因表达活性

时基因的连锁和交换定律

必修本 第36课时 基因的连锁和交换定律 金湖中学 沈德邻 知识精华 完全连锁 现象：F 1灰身长翅♂(BbVv)×黑身残翅♂(bbvv) → 1灰身长翅(BbVv)：1黑身残翅(bbvv) 原因： (只有亲本类型，没有重组类型) ♂)???→?减数分裂：1 ， F 1雄果蝇产配子时，同一条染色体上的不同基因常连在一起不分离，所以只有亲本类型的配子没有重组类型的配子。 不完全连锁 现象：F 1灰身长翅雌(BbVv)×黑身残翅雄(bbvv) ↓ 灰长(BbVv)：黑残(bbvv)：灰残(Bbvv)：黑长(bbVv) 42 ： 42 ： 8 ： 8 (亲本类型特别多，重组类型特别少) 原因：B V B V b v B v b V ♀) ： ： ： F 1雌果蝇产配子时，部分初级卵母细胞的同一条染色体上不同基因因同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉 互换，即产生亲本类型的配子又产生了重组类型的配子。 理论意义：基因的不完全连锁即互换能引起基因重组，使生物产生变异 实践意义：根据育种目标选择杂交亲本时，必须考虑性状间的连锁关系 题例领悟 例题：基因型为的精原细胞120个，其中若有30个在形成精子过程中发生互换，在正常发育下能 产生亲本基因型和重组基因型的精子数目依次是( ) A 、480、480、60、60 B 、210、210、30、30 C 、90、90、30、30 D 、240、240、60、60 解析：120个精原细胞最多产生480个精子，所以A 、D 选项错误。由于交叉(互换)发生在同源染色体的两 条非姊妹染色单体之间，一个基因型为 精原细胞由于发生了互换，产生的四个精子中(BD ，bd ，Bd ，Bd)，只有两个是重组基因型的精子(Bd ，Bd)。30个精原细胞形成的120个精子中，重组基因型的精子(Bd ，bD)应各有30个。而其余则是两亲本基因型的配子。该精原细胞的重组率(或交换值)为：(30+30)/480 ×100%=12.5% 答案：B 自我评价 一、选择题 1、在两对相对性状的遗传实验中，如果F 1的测交后代的表现型有两种且比为1：1，那么这个遗传的类型应 属于 ( ) A 、基因的分离定律 B 、基因的自由组合定律 B v b v B v b v b v 42 42 8 B D b d b d B D

连锁遗传与基因作图

连锁遗传与基因作图 《普通遗传学》的相关试题,针对遗传学中的每一章节的知识。 连锁遗传与基因作图 习题 1 一、填空 1．在A b C a B c×a b c a b c 杂交中，知a，b，c 三个基因都位于第三染色体上，杂交后代中以A b c 和a B C 表型的频率最低，三个基因的正确顺序就为______。 2、若染色体的某一区段发生了负干扰时，这意味着________________________________。 二、名词1、两点测交法（two－point test cross）：2、三点测验法（three－point test cross）：3、双交换（double crossover）：4、干扰或干涉（interference）： 5、正干涉：负干涉： 6、coindidence 7、linkage map： 8、complete linkage 9、incomplete linkage： 三、选择题 1、AB/ab 个体中，ab 间平均有10%的交叉，其重组值是（）。 a.10% b.20% c.5% d. 1% 2、果蝇中隐性基因a,b,c 是性连锁的。两个亲代杂交产生的F1 代是a+b+c/abc 和abc/y。将这两个F1 个体杂交，则正确的结果是：（）

a．交换值不能根据产生的F2 代计算b．仅按F2 代中的雄果蝇就可以测定交换值c．可以按产生的所有子代估计交换值d．等位基因a 和b 在雌F1 代是反式排列的 3 构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。被标记基因间的关系是：( A) 在同源染色体上B) 均为隐性基因C) 基因间相互连锁 D) 基因间互为突变体E) 以上所有 4 遗传图距的单位――厘摩（centi-Morgan）表示的意义是：( ) )

数量遗传学综述

数量遗传学的发展历程 摘要：数量遗传学经过近百年的发展，形成了一整套理论体系。本文以数量遗传学的诞生、发展、现状为线索，阐述了该学科诞生的背景及所得到的启示、体会，介绍了数量遗传学发展历程的三次结合，分析了它的研究现状和发展前景。 关键词：数量遗传学数量性状发展历程 1865年，孟德尔（G·Mendel）根据豌豆杂交试验，表了论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子分离重组的假设，形成了孟德尔理论，标志着经典遗传的诞生。19世纪末，孟德尔遗传学与数学相结合成了群体遗传学（population genetics）。20世纪年代，Fisher在关于方差组分剖分的论文[1]中将体遗传学进一步与生物统计学相结合，奠定了数遗传学（quantitative genetics）的基础。数量遗学是以数量性状（quantitative trait）为研究对的遗传学分支学科[2]，它作为育种的理论基础已发展了近百年。而将数量遗传学的理论应用于动育种则应归功于Lush(1945)在其划时代的著作物育种方案》（Animal Breeding Plan）中的系统述[3]。在中国，1958年吴仲贤教授翻译的出版了英K·Mather 的第一版《生统遗传学》（Biometricalnetics），对我国动植物数量遗传学的发展起到了键性的推动作用。在基因组学时代，随着对数量状基因型的识别，人们通过对经典数量遗传学模的修改完善，数量遗传学为分析表型信息和基因信息构建筑了合理框架，数量遗传学将会比过去挥更大的作用[4]。在畜牧业生产中，与生产性能有的大多数经济性状属于数量性状。因此，研究数量性状的遗传规律具有重要的实践意义。 1数量遗传学诞生的背景 数量遗传学的诞生可以追溯到Fisher(1918)关于方差组分剖分的论文[1]，它作为育种的理论基础已经发展了近1O0年，而数量性状的遗传研究可追溯到19世纪。1885年，Galton[5]报道了205对父母与其930个后裔的身高关系。其后，Pearson陆续提出了13种密度函数，用以描述数量变异的分布。他们可算是数量遗传研究的先行者，但当时并没有遗传学理论作指导，人们也没有把他们