改良同步化染色体培养技术在脐血产前诊断中的应用_王游声

改良同步化染色体培养技术在脐血产前诊断中的应用

王游声，尹爱华，吴菁，郭莉，钟银环，陈汉彪，张亿聪，郑来萍

广东省妇幼保健院医学遗传中心产前诊断中心，广东广州511442

摘要：目的评价改良同步化染色体培养技术在脐血产前诊断核型分析中的应用。方法选择2011年6月－2012年12月就诊的1200例有产前诊断指征的孕妇，抽脐血进行产前诊断，用改良同步化染色体培养技术与常规法进行核型分析。结果培养成功率均为100.00%。改良同步化染色体培养技术染色体核型达到500 550条带，常规法染色体核型为320 400条带。改良同步化染色体培养技术的染色体长度及分辨率明显提高。对1200份标本进行核型分析，检出染色体数目、结构异常105例（8.75%），其中染色体结构异常69例（5.75%），染色体数目异常36例（3.00%）。结论改良同步化染色体培养技术操作简单，方法稳定，获得的分裂相比较分散，核型分辨率可提高至500 550条带，应用于脐血产前诊断染色体核型分析有利于发现更多的染色体结构异常，在产前诊断中具有重要的临床价值。

关键词：改良同步化染色体培养技术；脐血；核型分析；产前诊断

中国图书分类号：R715.5文献标识码：B文章编号：1001-4411（2016）09-1911-02；doi：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2016.09.45

自1960年Moorhead等建立了人体外周血淋巴细胞培养技术后，外周血染色体检测就成为诊断染色体疾病及人类开展遗传学研究和临床细胞遗传学诊断的重要手段。染色体疾病是导致人类出生缺陷的重要原因，与羊水标本相比，脐血标本具有培养时间短，方法简单，染色体制备容易等优点。随着超声诊断技术的应用，许多胎儿解剖结构异常可在妊娠中晚期被发现。由于错过了羊水产前诊断的最佳时机，采用脐血培养进行染色体核型分析尤为重要。本文对1200份胎儿脐血染色体核型检查的结果进行了回顾分析，报道如下。

1对象与方法

1.1对象选择2011年6月－2012年12月来我院就诊的1200例有产前诊断指征的孕妇，年龄20 45岁，孕周24 37周。产前诊断的指征主要包括胎儿结构异常、唐氏筛查高风险、高龄（≥35岁）、超声软指标异常、不良生育史、孕期用药史、无创产前基因检测高风险、父母染色体异常等。

1.2主要试剂胸腺嘧啶脱氧核苷，2－脱氧胞嘧啶核苷，秋水仙素100μg/ml，外周血培养基5ml/瓶。

1.3方法在B超引导下行脐静脉穿刺，取脐血1 2ml，每份标本接种3瓶培养基，每瓶0.3ml，摇匀后在37?培养箱静置培养68 72h。

改良同步化染色体培养技术：①阻断：在收获的前一天下午4?30，无菌条件下胸腺嘧啶脱氧核苷100μl加入外周血培养基（终浓度达到0.3mg/ml），充分混匀后放回37?培养箱继续培养，保证阻断时间16 18h；②释放：收获当天上午9?30，无菌条件下脱氧胞苷100μl加入培养基（终浓度达到3μl/ml），轻轻摇匀后放回37?恒温箱继续培养5h；

③秋水仙素：终止培养前12min，秋水仙素50μl加入培养基，终浓度为1μg/ml。

改良同步化染色体培养技术在培养时增加了阻断、释放和加秋水仙素时间，其收获过程没有改变，常规进行离心、低渗、固定、制片、烤片、G显带、自动扫描仪扫片、阅片分析。

每例样本制片6张，改良同步化染色体培养技术制作4张片，其中2张用于扫描分析，另外2张用于备用C显带或N显带。

母血鉴定：胎血鉴定采用法国SEBIA公司生产的全自动毛细血管电泳仪及其配套试剂进行血红蛋白电泳分析，测定胎儿血红蛋白（HbF）及成人血红蛋白HbA和HbA2的含量，若HbF含量大于85%、HbA2含量为0则为无母血污染。

1.4诊断标准按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行染色体核型分析诊断。常规计数20个核型，分析5个核型，有异常者加大分析量，嵌合体增加计数100个核型，必要时加做C显带、N 显带及微阵列比较基因组杂交技术（Array－CGH）进一步分析。

2结果

经过改良同步化染色体培养技术培养的染色体G 显带核型550 600条带，见图1。常规法培养的G 显带核型320 400条带，见图2。改良同步化染色体培养技术明显提高了染色体带纹的分辨率。

对1200份脐血染色体核型进行分析，检出正常核型1007例（83.92%）。染色体多态性：9号染色体臂间倒位、D/G随体及短臂多态变异、次缢痕区多态变异88例（7.33%），染色体数目、结构异常105例（8.75%）。

染色体数目、结构异常105例中，染色体结构异常69例（5.75%），染色体数目异常36例（3.00%）。105例染色体数目、结构异常患者的核型分析结果见表1。

图1改良同步化染色体培养技术培养的

染色体G显带核型500 550条带

图2常规法培养的G显带核型320 400条带

表1105例染色体数目、结构异常患者的核型分析结果

类型例数异常检出

率（%）

占异常核型

比例（%）

结构异常

易位35 2.9233.33

倒位14 1.1713.33

缺失20.17 1.91

部分单体部分三体90.758.57

新发染色体结构异常40.33 3.81

微缺失（Array－CGH诊断）50.42 4.76

数目异常

21－三体综合征20 1.6619.05

18－三体综合征60.50 5.71

13－三体综合征40.33 3.81

X单体40.33 3.81

X三体20.17 1.91

3讨论

染色体培养技术决定了染色体的长短，通常染色体越长，分辨率越高，其带型越丰富［1］。目前常规的染色体G显带技术染色体带纹320 400条带，在此显带标准下会造成很多染色体结构异常的误诊和漏诊［2］。高分辨染色体G显带技术染色体带纹550 850条带。常规染色体G显带技术染色体短，分辨率低，越来越不能满足临床诊断需求，高分辨染色体G 显带技术染色体很长，分辨率比较高，但过程耗时长，对技术人员要求高，不可能作为临床常规应用。改良同步化染色体培养技术制备可以使染色体达到500 550条带，满足临床诊断需求，同步化是使用药物或其他方法使细胞停止在细胞周期的某个时相的技术，细胞分裂同步化是高分辨染色体技术中的核心步骤，该方法参考了高分辨染色体技术的胸腺嘧啶核苷双阻断的同步化方法，改进为单次阻断，使得大多数分裂象均为500 550条带左右，但又不至于过长。在细胞培养52h时加入胸腺嘧啶核苷，可逆地抑制DNA合成，细胞培养到68h加入脱氧胞苷进行释放，培养至72h收获前12min加入秋水仙素，通过一次阻断加上适合的秋水仙素处理，已经可以获得大量长度适合、形态好的染色体早中期分裂象，同时使染色体带纹达到500 550条带，长度适于分析染色体核型，大大提高了带纹检测的分辨率。

本研究分析了1200例脐血产前诊断标本，异常检出率为8.75%。张丽芳等［3］报道的胎儿脐血染色体的异常检出率为4.72%，改良同步化染色体培养技术检出率明显提高，异常检出率高低与相关异常指针和送检人群有一定的关联，可以肯定改良同步化染色体培养技术从常规的320 400条带提升到500 550条带，明显提高了染色体的带纹分辨率。500 550条带的染色体可以发现更多染色体结构异常，避免漏诊、误诊，在产前诊断核型分析中起重要作用。

目前，国内很多实验室都具备开展细胞遗传的染色体分析的能力，但很少实验室应用同步化染色体培养技术及脐血产前诊断核型分析，改良同步化染色体培养技术操作简单，在常规G显带基础上改进了两个步骤，培养时间一样，并获得大量长度为500 550条带、形态好的染色体。改良同步化染色体培养技术提高了临床产前诊断染色体异常的检出率，有效避免了出生缺陷，可在临床全面推广应用。

参考文献

［1］郭莉，吴菁，傅文婷，等.早期自然流产绒毛染色体核型分析［J］．中华医学遗传学杂志，2010，27（6）：720－721.

［2］张凤芹，丁红炜，石庆芳，等.关于外周血染色体制备方法的改进［J］．中国误诊学杂志，2008，8（5）：1198.

［3］张丽芳，许平，曾艳，等.1249例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断［J］．中华医学遗传学杂志，2011，28（3）：

352－353.

收稿日期：2014-12-03责任编校：薛丽萍

《产前诊断技术管理办法》

《产前诊断技术管理办法》 (2019年2月28日修订) 中华人民共和国国家卫生健康委员会令 第2号 《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》已于2019年2月2日经国家卫生健康委委主任会议讨论通过，现予公布，自公布之日起施行。 主任马晓伟 2019年2月28日 产前诊断技术管理办法 （2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据2019年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。

产前筛查技术标准

附件： 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。 一、组织设置 （一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 （二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 （一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。 （二）专业技术人员的基本条件 1、临床医师

（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。 （2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 （1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； （2）技术人员具有相关基本知识和技能是： ①掌握标本采集与保管的基本知识;

染色体的形态结构

（一）染色体的形态结构 体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。男性一对XY，女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。 每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝 粒和端着丝粒型（图21-1）。 图21-1正常人体细胞的三种染色体 1．中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体 1.非显带染色体特征分为七组 A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。 B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体之间在形态和长度上较难区别。 C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。男性只有1个X染色体。 D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。 E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝 粒染色体。不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。 F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体之间，形态上很难区别。

脐带血保存协议范本

脐带血保存定型化契约范本 本契约于??年??月??日经甲方携回审阅 ??日。（契约审阅期间至少为5日） 甲方（产妇）：?????????（签章） 乙方（公司）：?????????（签章） 备注：甲方资格不限于产妇，亦可为「○○○ 之子女」。

乙方不得以任何形式或广告保证保存脐带血在现在或未来可以治疗任何遗传性、血液上或其他疾病。 第一条（契约期间与生效） 本契约自双方签署日起成立并生效，为期??年??月，即自??年??月??日起至??年??月??日（本契约届满日）止。 乙方应于本契约届满60日前，以书面通知甲方，甲方得表示是否续约；若甲方表示续约，应依原条件延长??年??月，但双方就续约之条件另有约定者，依其约定。 第二条（乙方告知事项） 乙方已经告知甲方下列事项： 一、在医学上脐带血之效用研究，现在仍在研发阶段，对其医疗上之应用与 效能尚未有确定。即使医学上，脐带血中的特定成分可能可以作为治疗特定疾病的新方法，并不表示甲方所委托保存之脐带血也可以达成相同的功效与疗效。 二、脐带血之移植或未来可能之应用，与脐带血内细胞量、冷冻后细胞之存 活率、有无受污染及病人体重有直接关系。 三、依据医疗法规定，非医疗机构，不得为医疗广告，广告内容亦不得暗示 或影射医疗业务。另依公平交易法规定，事业不得在商品或其广告上，或以其他使公众得知之方法，对于商品之价格、数量、质量、内容、保存方法、用途等，为虚伪不实或引人错误之表示或表征，并不得为竞争之目的，而陈述或散布足以损害他人营业信誉之不实情事。 四、有些医师或医院可能不愿采集母血或脐带血，此非乙方所能掌控。 前项告知不得减免乙方于本契约应负之义务与责任。 甲方签认乙方确已尽上揭告知义务：?????????（签章） 第三条（乙方之义务） 乙方应依照目的事业主管机关之规定及下列各项约定，进行脐带血之收集、运 1

出生缺陷产前诊断中超声诊断技术的应用价值

出生缺陷产前诊断中超声诊断技术的应用价值 发表时间：2017-05-31T15:19:25.337Z 来源：《心理医生》2017年7期作者：关兴王燕[导读] 探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。 （1宁夏石嘴山市第二人民医院超声科宁夏石嘴山 753000）（2宁夏石嘴山市第二人民医院影像科宁夏石嘴山 753000）【摘要】目的：探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法：所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。分析其产前超声检查资料，统计超声诊断准确率及胎儿畸形发生率。结果：本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（P<0.05）。结论：在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率。【关键词】出生缺陷；产前诊断；超声诊断技术【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）07-0072-02 出生缺陷又被称为先天畸形或异常，主要是受多种因素影响，导致胚胎发育紊乱，从而引发的胎儿结构、形态、功能、代谢、行为等方面的发育异常现象，会导致胎儿出生时出现不可逆、永久性的生长发育障碍或解剖、组织、功能等方面异常[1]。一旦胎儿出现出生缺陷，会给其正常生长发育带来不利影响，严重者甚至危及生命，增加家庭及社会负担。因此，临床上采取积极措施，加强出生缺陷产前诊断，提升出生缺陷诊断准确性，降低畸形胎儿出生率，就显得至关重要。本研究为深入探讨产前超声诊断的应用价值，回顾性分析了3620例实施产前检查的孕妇的一般资料，现报道如下； 1.资料与方法 1.1 一般资料 所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。所有孕妇及家属均对本研究知情同意，并自愿签署知情同意书。本组3620例孕妇中，年龄最小为21岁，年龄最大为35岁，平均年龄（26.6±2.8）岁；孕周最短为14周，孕周最长为39周，平均孕周为（23.4±6.2）周。 1.2 方法 超声检查所用仪器为PHILIPS iu22彩色多普勒超声诊断仪，以1.0～17.0MHz为探头频率，确保高频探头中心频率在7.5MHz以上。指导孕妇保持仰卧位，先以3～5MHz频率的线阵探头详细扫查孕妇腹部，测量胎儿生长发育指标、胎盘、羊水等；随后实施多切面系统检查，包括颅脑横径切面、颜面部冠状切面、脊柱纵切面、心脏四腔心切面等。采用连续顺序追踪法重点观察胎儿四肢、手足形态，对所测肢体及其内部骨骼长度、数量、形态等进行观察和判断。针对发现可疑部位的胎儿，需对其进行反复检查对比，统计畸形发生情况。胎儿出生后进行观察、随访，对比诊断结果。 1.3 统计学分析 以SPSS19.0软件进行统计分析，用χ2检验计数资料，用%表示。以P<0.05为差异具有统计学意义。 2.结果 本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（χ2=6.86，P,0.009）见表。 3.讨论 出生缺陷发生率较高，约为每年出生人口数的2%～3%，是导致婴幼儿死亡、儿童患病率持续增加的关键[2]。导致胎儿出现出生缺陷的原因较为复杂，考虑与遗传因素、环境因素等有关。现阶段，采取积极措施，有效预防、控制出生缺陷的发生，已成为全世界卫生保健视野关注的一个焦点。而产前检查能对孕妇及胎儿进行全面检查，能有效预防、控制出生缺陷。 超声是临床上常用的检查方法，在产科得到广泛应用。超声检查能对子宫内胎儿生长发育情况进行准确反映，且能经由精准的生物学测量，对子宫内胎盘。脐带、羊水等变化情况进行观察，能清晰显示胎儿各个解剖结构，便于及时发现畸形胎儿，能为引产手术提供必要参考依据。此外，有研究认为，在进行超声检查时，一旦仪器检查时间过长，可能在一定程度上损害机体细胞[3]。这就需要在检查过程中，严格控制超声检查时间。

2014年染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组 目前，G 显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培 养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH) 技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点，但还不能 做到对染色体组的全局分析。 染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA) 技术又被称为“分子核型分析”， 能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV)，尤其是 对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。 根据芯片设计与检测原理的不同，CMA 技术可分为两大类：基于微阵列的比较基因组杂交(array- based comparative genomic hybridization ，aCGH) 技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array) 技术。 前者需要将待测样本DNA 与正常对照样本DNA 分别标记、进行竞争性杂交后获得定量的拷贝数 检测结果，而后者则只需将待测样本DNA 与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。 通过aCGH 技术能够很好地检出CNV，而SNP array 除了能够检出CNV 外，还能够检测出大多 数的单亲二倍体(uniparental disomy，UPD) 和三倍体，并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵 盖CNV+SNP 检测探针的芯片，可同时具有CNV 和SNP 芯片的特点。 2010 年，国际细胞基因组芯片标准协作组(lntemational Standards for Cytogenomic Arrays Consortium，ISCA Consortium) 在研究了21698 例具有异常临床表征，包括智力低下、发育迟缓、多 种体征畸形以及自闭症的先证者的基础上，发现aCGH 技术对致病性CNV 的检出率为 12.2%，比传统 G 显带核型分析技术的检出率提高了10%。 因此，ISCA Consortium 推荐将aCGH 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及 自闭症患者的首选临床一线检测方法。近年来，CMA 技术在产前诊断领域中的应用越来越广泛，很多研 究也证明了该技术具有传统胎儿染色体核型分析方法所无法比拟的优势。 CMA 对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同，并具有更 高的分辨率和敏感性，且CMA 还能发现额外的、有临床意义的基因组CNV，尤其是对于产前超声检查发现胎儿结构异常者，CMA 是目前最有效的遗传学诊断方法。 基于上述研究结果，不少学者认为，CMA 技术有可能取代传统的核型分析方法，成为产前遗传学诊断的一线技术。但到目前为止，尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。 目前，在国内CMA 只有少数具有技术条件和资质的医疗机构进行了小规模的探索，大致有以下几类临床应用情况： 1．儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现，排除染色体病、代谢病和脆性X 综合征之后的全基因组CNV 检测。 2．对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物(product of concept，POC) 的遗传学检测。 3．对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA 水平的更精细分析。 4．对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。 在产前诊断领域中，CMA 的应用主要在后两种情况中。虽然目前应用研究的范围不广，积累的例数也不多，但却显现出一些问题的存在，主要表现在： 1．在部分开展应用的医疗机构，对CMA 检测前和检测后的产前咨询能力存在不足。

脐带血、脐带、胎盘采集流程(实用版)

脐带血、脐带、胎盘采集流程（实用版） 脐带血采集技术操作规程 采集前准备 1. 分娩前与产妇签署《山东省脐带血供者知情同意书》，并填写《山东省脐血供者健康调查表》；2?核实产妇姓名、身份证号及联系方式；采集产妇外周血4-6mL （抗凝剂EDTA,轻柔摇动 混匀，并在采血管上表明产妇姓名、抽血时间，分娩过程中本采血管4-25 C保存即可（也可暂时存放于脐带血箱内）； 3?检查三联采血袋：采血袋有无渗漏，抗凝剂有无浑浊或异物，并尤其注意采血袋有效期，有任何异常都必须重新更换采血袋； 采集操作规程 1 ?胎儿娩出后，常规断脐； 2?消毒脐带：用碘伏纱布自脐带断端向胎盘断端快速擦拭，消毒2遍，消毒范围为自脐带断 端10-15cm，清除血液羊水胎粪等；消毒完成后用此纱布扶持住脐带断端，并暴露好脐静脉的充盈处准备穿刺； 3?脐静脉穿刺采血：无菌取下采血袋针帽，在距脐带断端3-5cm处针头斜面朝下或侧面小角度穿刺脐静脉采血；如脐带相对平直，见血后针头可沿血管壁顺行1-2cm，再用止血钳或手 固定穿刺针头； 4?晃动血袋：将采血袋移至低于胎盘的位置，边采集边晃动采血袋，使脐带血与抗凝剂充分混合；5?采集结束：待采集的脐血管塌陷、发白后或脐带血停止流动时即可结束采集；采集结束后用止血钳夹闭穿刺点上端脐带，取下采血针头并抬高，使脐血大部分流入采血袋，关闭采血管，套上针帽； 6. 完备脐血登记：请采集人员完整填写《脐带血采集信息表》，并在采血袋上标记产妇姓名、年龄、住院号，采集单位和采集人、新生儿性别，采集日期和采集时间； 7. 暂存与交接：将采集的产妇外周血、胎儿脐带血及《脐带血采集信息表》一并放入指定包 装袋中，最后将包装袋放入脐带血箱内（4-25 C）,通知脐血库相关工作人员即可； 注意事项 1. 母亲外周血应在分娩前1天或分娩后1周内采集；如果母亲在48h内接受过2000mL以上输血或胶体液输注，以及在1h 内接受过2000mL 以上晶体液输注，则应暂缓采集静脉血至输血后 48h； 2. 不得因为采集脐带血或增加脐带血采血量而改变分娩方式； 3. 在产妇或新生儿发生异常状况时，以挽救病人为主，并放弃采集脐带血； 4. 如羊水污染1°者，应先用0￡%生理盐水冲洗脐带，再用碘伏纱布消毒； 5. 穿刺针在空气中暴露时间不宜过长； 6. 脐带血应在断脐后连接胎盘端采集，不得在新生儿端采集； 7. 断脐后1-2min内采集，把握最佳采血时间，尽量多采以保证血量； 8. 穿刺部位遵循先远端后近端的原则，如首次穿刺失败，可用止血钳夹闭破裂血管，重新在其上端脐静脉相对平直处穿刺； 9. 采集时间超过5min，应先关闭采血管，再拔出穿刺针头； 10?脐带血暂存温度为4-25 C，绝对禁止冰冻； 11?早产儿：按常规方法采集，并注明胎龄，胎龄V 34周者不易采集； 12?双胞胎、多胞胎：应在胎儿全部娩出后按脐血采集规程分别采集，各采血袋分别标记各新生儿脐

人类染色体的识别及核型分析

生命与环境科学学院实验报告 实验课名称遗传学实验实验名称人类染色体的识别及核型分析成绩______________ 姓名王大锤实验报告系列年级学号组别一时间2015.温度6℃ 实验原理及目的 实验目的 1、学习并掌握染色体核型的分析方法； 2、熟悉人类染色体的特征； 3、了解人类染色体结构畸变的表示方法。 实验原理 1．染色体组型（核型）的基本含义 含义：生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。 包括：染色体的总数，染色体组的数量，每个染色体组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。 2．人类染色体特征 Denver体制 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，成为识别人类各种染色体病的基础。 3.染色体显带标本 显带技术（banding technique）：用各种不同方法，以及用不同染料处理染色体标本后，每条染色体上出现明暗相间或深浅不同带纹的技术。 每条染色体带纹相对固定，可用于鉴别。 显带技术种类：Q带、G带、C带、R带、T带. G带是目前被广泛应用的一种带型。主要是被Giemsa染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 4.遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的指标描述 界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带. 区（region）：两相邻界标之间. 带（band）：着色处.（浅、深；亮、暗）. 臂（arm）：p、q 实验材料、仪器及试剂 1.人类染色体标本——非显带标本和显带标本 2.直尺，剪刀，计算机等。 实验步骤 ①染色体制片 制片方法：植物染色体——压片法（酸解、酶解） 动物染色体——滴片法（骨髓细胞、外周血细胞）标本种类：非显带染色体；显带染色体 图片要求：染色体分散；数目全；形态好 ②选择最佳图象拍照 ③测量、计算 ④配对 ⑤剪贴 ⑥排列 排列原则：从大到小；短臂向上；着丝粒在一条线上；性染色体单排。

脐带血

脐带血 【导读】有人说脐带血是“孩子的‘生命银行’”，未来能起到救命作用，引起了很多父母的动心，纷纷二话不说以高价保存脐带血。专家的建议是：呼吁捐赠脐带血，有条件的家庭可以选择自存。 脐带血是指胎儿出生、脐带经过结扎和断离后存在于脐带和胎盘中的血液。脐带血以往是被直接废弃不用的，但是近几十年的医学研究表明，脐带血中含有正常血液的所有成分，尤其含有极其丰富的造血干细胞，可作为移植之用，重建人体造血和免疫系统，治疗多种严重疾病。因此，脐带血是造血干细胞的重要来源，被誉为人类的“生命银行”。 脐带血的作用 根据美国纽约血液中心（NYBC）的统计表明，脐带血已用于80多种重大疾病的治疗：1.血液疾病：急性骨髓纤维化、再生障碍性贫血（重型）、β-地中海贫血、范可尼贫血、骨髓增生异常综合症、先天性血细胞减少症、先天性角化不良…… 2.免疫系统疾病：慢性肉芽肿、先天性中性粒细胞减少症、骨髓粒细胞减少症、重症联合免疫缺陷病、胸腺发育不良…… 3.癌症：白血病、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、多发性骨髓瘤、尤文氏肉瘤、霍奇金淋巴病、横纹肌肉瘤、胸腺（胸腺癌）…… 4.先天性卟啉症、戈谢病、异染性脑白质营养不良、粘脂贮积症II型、Χ-连锁肾上腺脑白质营养不良…… 除此之外，受监管的再生医学临床研究中，脐带血被用于以下疾病的研究治疗： 自闭症、脑性瘫痪、小儿中风、创伤性脑损伤、后天性耳聋。 脐带血有必要保存吗 脐带血是有必要保存的，原因如下： 1.储存脐带血救自己 要查找非血缘关系的造血干细胞进行移植，HLA（人类白细胞抗原）配型成功的几率为几万分之一到几十万分之一不等。 自体储存的脐带血和宝宝自己配型完全相合，以造血干细胞的事物形式进行储存，在需要的时候可以随时取用。 据不完全统计，截止2016年7月，美国三大自体脐带血库已有465例自体脐带血应用案例。 我国开展自体脐带血储存服务的时间较晚，但发展很快，截止2016年1月已有37例自体脐带血用于储存者自身疾病的治疗，包括神经母细胞瘤、尤文氏肉瘤、重型再生障碍性贫血、白血病、骨髓异常增生综合征等重大疾病。 2.储存脐带血救亲人 宝宝自体储存的脐带血有四分之一的几率与兄弟姐妹配型全相合，而宝宝父母与其配型至少半相合。 正因为如此，自体储存的脐带血“救爸爸”、“救妈妈”、“救兄弟姐妹”的新闻报道屡见不鲜。美国三大自体脐带血库应用案例统计显示，已有近300份自体储存的脐带血用于家庭亲缘人群的临床应用。 在我国，截止2016年1月自体脐带血的亲缘应用案例已有101例，包括白血病、地中海贫血骨髓异常综合征等。 3.捐赠脐带血救他人 与其它来源的造血干细胞不一样的是，脐带血以实物形式储存，随取随用，不必担心悔捐

产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班会议在福州市一医院举办

产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班会议在福州市一医院举办 发布人：福州市第一医院发布时间：2014-11-03 点击：118次 2014年10月25日，2014年产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班在福州市第一医院综合楼五层学 术厅举行。来自全省各级医疗保健机构从事产前筛查、产前诊断和遗传病诊断的临床、超声科等临床卫技工作人员参加了本次培训班。 北京大学第一医院陈倩教授、福建省妇幼保健院林元副院长、福州市卫生局妇幼处肖宁处长、福州市第一医院林晖副院长、福建省产前诊断中心徐两蒲副主任、福建省妇幼保健院妇产科何德钦主任、省立医院产前诊断机构主任陈豪主任、省立医院儿外科主任徐迪主任、福建省协和医院妇产科陈宇涵主任、福州市妇幼保健院夏泳副院长、福州市第二医院妇产科郭超主任参加了会议开幕式。在开幕式上，福州市第一医院林晖副院长、福州市卫生局妇幼处肖宁处长、福建省妇幼保健院林元副院长向参会人员致辞并表示欢迎，并表示此次培训班的召开意义重大，对我省产前筛查、产前诊断工作有着十分重要的推进作用。 在此次培训班中，参会人员接受了北京大学第一医院陈倩教授、福建省妇幼保健院林元院长、福建省产前诊断中心徐两蒲副主任、福建省妇幼保健院妇产科何德钦主任、福建省妇幼保健院超声科林晓文主任及福州市第一医院谢玲齐碧如、胡建苏副主任、黄秀琼副主任分别进行的FGR诊治新进展、复发性流产的 诊治现状、福建省产前血清学筛查质控、产前地中海贫血的诊断、产前超声筛查与诊断、采血点血清学产前筛查质量控制、产前筛查的规范化运作、胎儿颅脑脑室性改变超声检查与评估等相关内容的培训。 产前筛查、产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。通过简便经济及较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天缺陷和遗传疾病胎儿的高危孕妇，进一步明确诊断是产前筛查与产前诊断最明确的目的，通过本次培训班的开展，让福州市各产前筛查诊断机构人员能更加了解产前筛查、诊断的临床意义及工作开展过程中的主要事项，进一步规范产前筛查与诊断的运作，将推进产前筛查、诊断工作的开展，使更多的孕产妇享受到产前筛查与诊断的服务。

产前超声检查规范

产前超声检查技术规范 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 一、基本要求 （一）超声产前诊断机构的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。 （二）超声产前诊断人员的要求 从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。 （三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。 三、超声产前诊断应诊断的严重畸形 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出 的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。

实验四__人类染色体的识别与核型分析

实验四人类染色体的识别与核型分析 一、实验目的 1.学习染色体核型的分析方法； 2.了解人类染色体的特征。 二、实验原理 1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。 2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。人类染色体分组及形态特征见表1。 表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本） A组：1-3号，可以区分。1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4）。 B组：4-5号，体积较大，SM，短臂相对较短，两者不容易区分。 C组：6-12，X。中等大小，SM，较难区分。6、7、8、11和X染色体的着丝粒略近中央，短臂相对较长，9、10、12染色体的着丝粒偏离中央。9号染色体长臂有较大次缢痕。

河南省产前诊断技术管理实施细则

河南省产前诊断技术管理实施细则 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河南省母婴保健条例》等有关法律、法规的规定，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、细胞遗传、分子遗传、生化免疫等技术。 产前筛查技术包括：单项21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术等。 第三条本细则适用于本省行政区域内各类开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由取得省级资格认定的医务人员在

经省级卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。 第二章规划设置 第五条省卫生行政部门负责本省行政区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、审批；对从事产前诊断专业技术人员进行培训和资格认定；对开展产前诊断、产前筛查的技术服务机构实施监督管理和质量控制工作；组织研究和推广应用产前诊断、产前筛查新技术。 第六条各省辖市卫生行政部门根据全省统一规划，结合当地医疗卫生资源实际情况，统筹考虑本区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的设置。对本辖区内申请开展产前诊断、产前筛查技术服务的机构，按照相关法规进行初审后报省卫生行政部门审批。省直医疗保健机构由省级卫生行政部门直接审批。 县级以上卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术服务机构的监督管理，落实筛查阳性病例的后续诊断管理工作。 第七条产前诊断技术应在省辖市级以上医疗保健机构中开展。省级规划设置4-6个产前诊断技术机构，每个省辖市规划设置1-2个产前诊断技术机构。必须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术条件的医疗保

产前诊断技术管理办法2019

产前诊断技术管理办法2019 产前诊断技术管理办法（2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据xx年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订）第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全.有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询.医学影像.生化免疫.细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求.技术发展状况.组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省.自治区.直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划.审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件： (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；

脐带血干细胞的基础与应用研究

生命科学 Chinese Bulletin of Life Sciences 第18卷 第4期2006年8月 Vol. 18, No. 4Aug., 2006 脐带血干细胞的基础与应用研究 顾东生, 刘 斌, 韩忠朝* （中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所实验血液学国家重点实验室，天津 300020） 摘　要：作为造血干/祖细胞(hematopoietic stem cells/hematopoietic progenitor cells, HSCs/HPCs)的另一 来源，脐带血已经应用于临床治疗多种恶性和非恶性疾病。脐带血中HSCs/HPCs 的质与量是决定其临床应用效果的最重要因素。同时，脐带血中还存在多种非造血的干细胞和前体细胞，如间充质干细胞(mesenchymal stem cells, MSCs)、内皮前体细胞(endothelial progenitor cells, EPCs)和非限制性体干细胞(unrestricted somatic stem cells, USSCs)等，这些细胞可能会在未来的细胞治疗和再生医学中发挥重要作用。本综述还讨论了脐带血的临床应用及HSCs/HPCs 的体外扩增、增加HSCs 归巢和再植能力等提高其临床应用能力的相关研究。关键词：脐带血；造血干细胞；移植 中图分类号：R322.2; R323.3; Q813 文献标识码：A The research and application of cord blood stem cells GU Dong-Sheng, LIU Bin, HAN Zhong-Chao* (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Tianjin 300020, China) Abstract: Umbilical cord blood (UCB), as an alternative source of hematopoietic/progenitor stem cells (HSCs/HPCs), has been used clinically for a large number of malignant and non-malignant disorders. The quality and quantity of HSC and HPC may be the most important factors on which the capacity of UCB to perform clinical function depends. Other non-HSCs/HPCs, such as mesenchymal stem cells (MSCs), endothelial progenitor cells (EPCs) and unrestricted somatic stem cells (USSCs), also present in cord blood, which may play a future role in cell therapy and regenerative medicine. This review also covers the efforts to expand HSCs and HPCs ex vivo and recent studies on attempts to enhance the homing and engrafting capability of HSCs as means to enhance the clinical utility of UCB. Key words: umbilical cord blood; hematopoietic stem cells; transplantation 收稿日期：2006-04-25 基金项目：“863”计划(2003AA205060)；“973”项目子项(2001C B5101) 作者简介：顾东生(1981—)，男，硕士研究生；刘 斌(1973—)，男，硕士，助理研究员；韩忠朝(1953—)，男，博士，教授，博士生导师，*通讯作者。 文章编号 ：1004-0374(2006)04-0323-05 1988年，Broxmeyer 首先以实验证明脐带血(umbilical cord blood, UCB)中富含造血干细胞(hematopoietic stem cells, HSCs)。法国Gluckman 等[1]在巴黎圣路易斯医院为一位患有先天性再生不良性贫血的儿童实施了世界上首例脐带血移植术，并取得成功。从此，人们对于一直被当成废弃物丢掉 的胎盘和脐带血有了全新的评价和认识，至今，各国学者对脐带血的基础研究和临床应用进行了大量工作并取得很大成绩。本文对脐带血中存在的多种干/祖细胞的生物学特性及临床应用研究进行综述。1　脐带血干细胞 在现阶段，脐带血之所以能够应用于临床治疗

产前诊断自查报告

XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。

全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小

规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值

规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值目的：探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法： 对妊娠12周～足月分娩前4112例孕妇共4147例胎儿进行规范化二维和实时三维超声检查，检查结果与引产或产后结果对照。结果：4147例胎儿中，共发现胎儿畸形67例，超声诊断胎儿畸形59例，诊断符合率为88.1%，漏诊8例。结论：规范化产前超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要手段，对提高人口素质，降低出生缺陷率有重要意义。 胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一。超声检查作为一种无创技术，在产前诊断胎儿畸形中具有独特的优越性，逐渐成为产前诊断重要的手段之一[1]。本院自2010年10月开展规范化产前超声检查，并应用二维超声与三维超声立体成像技术相结合进行产前超声诊断。本文通过对本院2年来产前超声诊断结果进行回顾性分析，探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。 1 资料与方法 1.1 一般资料2010年10月-2012年11月在本院进行规范化产前超声检查的孕妇4112例，年龄17～45岁，平均（23±2）岁，在孕12周～足月分娩前接受检查。 1.2 仪器与方法采用GE V olusonV730 Expert三维彩色多普勒超声诊断仪，先进行二维超声常规检查，了解胎儿一般情况及胎方位，对畸形病变部位及可疑部位清晰显示后转换三维容积探头，探头频率2～5 MHz，采用表面成像模式实时立体成像，通过调整X、Y、Z轴方向截取三维图像，清晰显示胎儿头面部、脊柱、四肢及胸腹壁缺损内脏外翻等体表畸形。 规范化产前超声检测项目：常规项目（1）胎儿数目、双顶径、头围、腹围、股骨长度，应用评价软件评估胎儿孕周大小；（2）胎盘附着部位、成熟度、形态、与宫口关系；（3）检测胎心率并观察节律，颈部有无脐带压迹。特殊项目：孕中期应观察的胎儿10个标准切面：丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面、唇面部冠状平面、腹围平面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、双肾横切面、左右侧脐动脉入脐部彩色血流、双上肢和双下肢切面 2 结果 在妊娠12周～足月分娩前接受规范化产前超声检查的4112例孕妇共4147例胎儿中，共发现胎儿畸形67例，其中超声检查诊断出59例，漏诊8例，均经引产或分娩后证实。孕周与胎儿畸形超声显像检出情况见表1。胎儿畸形产前诊断、合并畸形与产后情况，见表2。 表1 孕周与胎儿畸形超声显像检出情况