染色体病
一、单5选1
[分值单位:1]
1．距离端粒最近的条带是（）
A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2
答案:E
[分值单位:1]
2．有随体的染色体（）
A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体
答案:C
[分值单位:1]
3．罗伯逊易位发生的原因是（）
A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体
答案:B
[分值单位:1]
4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（）
A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体
答案:C
[分值单位:1]
5．Klinefelter综合征的个体（）
A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差
答案:A
[分值单位:1]
6．脆性X染色体综合征（）
A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失
答案:A
[分值单位:1]
7．易位型先天愚型的核型是（）
A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21
答案:A
[分值单位:1]
8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（）
A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质
答案:C
[分值单位:1]
9．核型是47，XXY个体患的是（）
A．Down syndrome B．Klinefelters syndrome C．Turners syndrome D．Edwards syndrome E．Pataus syndrome
答案:B
[分值单位:1]
10．在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（）
A．Q显带 B．G显带 C．R显带D．C显带 E．高分辨显带
答案:B
[分值单位:1]
11．一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（）
A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失
D．双受精E．核内复制
答案:E
[分值单位:1]
12．受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（）
A．三倍体 B．三体型 C．嵌合体D．部分单体型 E．单体型
答案:C
[分值单位:1]
13．Klinefelter综合征的核型是（）
A．47，XYY B．47，XXY C．45，X D．47，XXX E．46，X，i（Xq）答案:B
[分值单位:1]
14．1p36代表的意义为（）
A．1号染色体长臂3带6亚带B．1号染色体长臂3区6带C．1号染色体短臂3区6亚带D．1号染色体短臂3区6带E．1号染色体长臂36亚带
答案:D
[分值单位:1]
15．一个患者核型为45，X/46，XX，其发生原因可能是（）
A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D．双受精E．核内复制
答案:A
[分值单位:1]
16．体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（）
A．真两性畸形 B．男性假两性畸形 C．女性假两性畸形D．性逆转综合征E．以上都不是
答案:B
[分值单位:1]
17．异源嵌合体来源于（）
A．双雄受精 B．双受精 C．卵裂早期染色体不分离D．卵裂早期染色体丢失 E．以上都不是
答案:C
[分值单位:1]
18．一个个体含有三种不同核型的细胞系称为（）
A．三倍体 B．三体型 C．多体型D．多倍体 E．嵌合体
答案:E
[分值单位:1]
19．母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（）
A．0 B．1/4 C．l/3 D．l/2 E．100%
答案:D
[分值单位:1]
20．以下哪种是正确的染色体带的书写方式（）
A．8q2332 B．8q.2332 C．8q23.32D．8q23.3.2 E．8q233.2
答案:D
[分值单位:1]
21．临床上最常见的单体型是（）
A．18单体型 B．5单体型 C．21单体型D．22单体型 E．X单体型
答案:E
[分值单位:1]
22．以下核型的书写哪种是不正确的（）
A．47，XXX B．46，X，i（Xq） C．46，X，+21D．46，XX/46，XY E．69，XYY
答案:C
[分值单位:1]
23．染色体结构畸变的原因（）
A．染色体断裂、重接B．第一次减数分裂不分离C．早期卵裂不分离D．核内复制E．双雄受精
答案:A
[分值单位:1]
24．先天愚型的主要临床表现为（）
A．大睾丸，智力发育障碍B．满月脸，哭声似猫叫C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍
答案:E
[分值单位:1]
25．距离着丝粒最近的条带是（）
A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2
答案:B
[分值单位:1]
26．有随体的染色体（）
A．6号 B．13号 C．18号 D．X染色体 E．Y染色体
答案:B
[分值单位:1]
27．Klinefelter综合征的病人是（）
A．多了一条X染色体 B．少了一条X染色体 C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体
答案:A
[分值单位:1]
28．先天性性腺发育不全的个体（）
A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．满月脸
答案:E
[分值单位:1]
29．47,XYY患者主要临床症状（）
A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．患者身材高大答案:E
[分值单位:1]
30. 若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了（）
A．缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体
答案:A
[分值单位:1]
31．脆性X综合征得的主要临床表现为（）
A．大睾丸，智力发育障碍 B．满月脸，哭声似猫叫 C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经 E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍
答案:A
[分值单位:1]
32.根据Denver体制，X染色体列入( )
A.A组
B.B组
C.C组
D.D组
E.E组
答案:C
[分值单位:1]
33. 根据Denver体制，Y染色体列入( )
A.C组
B.D组
C.E组
D.F组
E.G组
答案:E
[分值单位:1]
34.常见副缢痕的染色体为( )
A. 3，5，9号染色体
B. 2，9，7号染色体
C. 1，8，16号染色体
D. 1，9，16号染色体
E.2，5，9号染色体
答案:D
[分值单位:1]
35. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式( )
A.46XX
B. 46，XX
C. 46；XX
D. 46．XX
E.46XX，
答案:B
[分值单位:1]
36. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为( )
A. 18三体综合征
B. 13三体综合征
C. 21三体综合征
D. 猫叫综合征
E.Turner综合征
答案:C
[分值单位:1]
37.典型21三体型的核型是( )
A.47,XX(XY)+21
B. 47,XX(XY),+21
C. 47,XX(XY)21＋
D. 46/47，＋21
E.47,XX(XY),21+
答案:B
[分值单位:1]
38.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )
A.18号
B.15号
C.22号
D.13号
E.14号
答案:A
[分值单位:1]
39.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )
A.5号
B.12号
C.13号
D.18号
E.15号
答案:C
[分值单位:1]
40.猫叫综合征的核型为( )
A. 46,XX(XY),del(6)(p12)
B.46, XX(XY),del(15),(p12)
C. XX(XY),del(5)(p15)
D. XX(XY),del(13)(p12)
E.XX(XY),del(18)(p11)
答案:C
[分值单位:1]
41.Turner 综合征的核型为( )
A. 45,Y
B. 45,X
C. 47,XXX
D. 47,XXY D.47,XYY
答案:B
[分值单位:1]
42.染色体病的普遍特点是( )
A. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
B. 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征
C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
答案:B
[分值单位:1]
43.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥( )
A. 相互易位
B. 等臂染色体
C. 环状染色体
D. 双着丝粒染色体
E. 染色体中间缺失
答案:D
[分值单位:1]
44.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为( )
A. 减数分裂后期Ⅰ不分离
B. 减数分裂后期Ⅱ不分离
C. 染色体丢失
D. 有丝分裂不分离
E. 核内有丝分裂
答案:D
[分值单位:1]
45.首次定位到常染色体上的基因为( )
A. 先天聋哑基因
B. 白化病基因
C. 苯丙酮尿症基因
D.Duffy血型基因
E. 红绿色盲基因
答案:D
[分值单位:1]
46．C带的特点是( )。
A．可使端粒部分深染 B．可使结构异染色质深染 C．可使常染色质深染D．可使核仁组织区深染 E．可使着丝粒和异染色质深染
答案:E
[分值单位:1]
47．对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于( )。
A．精子发生时的第一次减数分裂不分离 B．精子发生时的第二次减数分裂不分离C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离 D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离E．卵裂早期的不分离
答案:C
[分值单位:1]
48．脆性X染色体综合征( )。
A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起
D．患者身材高大 E．X染色体易丢
答案:A
[分值单位:1]
49．有随体出现的染色体( )。
A．5号 B．10号 C．15号 D．X染色体 E．Y染色体
答案:C
[分值单位:1]
50. 11号染色体上距离端粒最近的条带是( )。
A．11q11.3 B．11q11.23 C．11q24.33 D．11q 26.11 E．11q26.2
答案:E
[分值单位:1]
51．一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( )。
A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．嵌合体
答案:E
[分值单位:1]
52．母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，则她生下孩子患先天愚型的可能性是( ) 。
A．0 B．1/4 C．1/3 D．1/2 E．100%
答案:D
[分值单位:1]
53. 若某人的核型为46，XX，inv（1）（q21q22），则表明在其体内的染色体发生了（）。
A．缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体
答案:B
[分值单位:1]
54．临床上做染色体检查所用的技术是（）。
A．Q显带 B.C显带 C. G显带 D.R 显带 E.T显带
答案:C
[分值单位:1]
55．一个个体的每个体细胞中含有三个染色体组的称为（）。
A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．嵌合体
答案:A
[分值单位:1]
55．下面哪项是嵌合型先天愚型的核型（）。
A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11） B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C．46，XX/47，XX，+21 D．47，XY，+21 E．47，XX，+21
答案:C
[分值单位:1
56．根据ISCN，人类14染色体属于（）。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组
答案:D
[分值单位:1]
57．根据ISCN，人类19染色体属于（）。
A．C组 B．D组 C．E组 D．F组 E．G组
答案:D
[分值单位:1]
58．12号染色体距离着丝粒最近的条带是（）。
A．12q11.3 B．12q11.23 C．12q11.33 D．12q 11.11 E．12q11.2
答案:D
[分值单位:1]
59一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为（）。
A．二倍体 B．基因组C．核型D．染色体组 E．联会
答案:C
[分值单位:1]
60．染色体C显带可使以下什么部位深染（）。
A．着丝粒 B．随体 C．长臂 D．整条染色体 E．短臂
答案:A
[分值单位:1]
61．染色体多态性部位常见于（）。
A．X染色体长臂 B．Y染色体长臂 C．着丝粒 D．端粒 E．X染色体短臂
答案:B
[分值单位:1]
62．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）。
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
答案:A
[分值单位:1]
63．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（）。
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体答案:E
[分值单位:1]
64．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）。
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞
答案:D
[分值单位:1]
65．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）。
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入
答案:A
[分值单位:1]
二、5选多
[分值单位:1]
66.(1分)染色体畸变发生的原因包括
A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄
答案:ABCDE
[分值单位:1]
67.(1分)染色体发生结构畸变的基础是
A．染色体断裂 B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制
答案:AC
[分值单位:1]
68.(1分)染色体数目畸变的类型有
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体
答案:BCDE
[分值单位:1]
69.(1分)染色体结构畸变的类型有
A．缺失 B．重复 C．SCE D．倒位 E．易位
答案:ABDE
[分值单位:1]
70.(1分)染色体发生整倍性数目改变的原因包括
A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排
答案:ACD
[分值单位:1]
71.(1分)染色体发生非整倍性数目改变的原因包括
A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入
D．染色体缺失 E．同源染色体不分离
答案:ABE
[分值单位:1]
72.(1分)嵌合体发生的机理包括
A．减数分裂时染色体不分离 B．卵裂时姐妹染色单体不分离
C．减数分裂时染色体丢失 D．卵裂时同源染色体不分离
E．卵裂时染色体丢失
答案:BE
[分值单位:1]
73.(1分)当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成
A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体
D．衍生染色体 E．倒位染色体
答案:BC
[分值单位:1]
74.(1分)下列核型中哪项的书写是错误的
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)
C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21) E．46，XY/47，XXY
答案:BCD
[分值单位:1]
75.(1分)罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G
答案:ABE
[分值单位:1]
76.(1分)等臂染色体的形成原因包括
A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位
答案:CE
[分值单位:1]
77.(1分)染色体重复发生的原因可为
A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精答案:ABC
[分值单位:1]
78.(1分)染色体不分离可以发生在
A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程
答案:ABCDE
[分值单位:1]
79.(1分)三倍体的形成机理可能是
A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离D．核内有丝分裂 E．核内复制
答案:AB
[分值单位:1]
80.(1分)染色体数目异常形成的可能原因是
A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失D．染色体不分离 E．染色体复制
答案:CD
FISH 法染色体诊断病种介绍(一)
FISH 法染色体诊断病种介绍（一） 22q11 微缺失综合征 概述：22q11 微缺失综合征（22q11 deletion syndrome ，22q11DS）是指由人类染色体22q11.21-22q11.23 区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，包括DiGeorge 综合征、腭心面综合征、椎干异常面容综合征，Cayler 心面综合征和Opitz 综合征等数个具有相同遗传学基础的临床综合征， 遗传特点：90-95%的患者为新发病例，仅5-10%的患者由父母遗传且为常染色体 显性遗传，因此在患病的父母其子女有50%可能患病，而且子女的临床表现通常较 其父母重。 分子遗传学：最常见的原因是患者一条22 号染色体 的q11.2 区段发生微缺失，占全部患者的95%左右； 其他的原因有基因突变、染色体易位、其他染色体异 常等，占5%。目前已在缺失区发现30 多个基因，其 中研究较多的基因有TBX1、CRKOL、Ufd1L、HIRA、CRKL、COMT、PRODH、ZDHHC8 等；TBX1 与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺、甲状旁腺发育不良等表型 密切相关。 诊断：临床诊断主要依靠临床表现及相关的实验室和影像学检查；遗传学诊断 以FISH 检查为金标准，可以有效地检出大部分缺失。对临床疑似患者和有相关 不良孕产史的父母进行FISH 检测，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据。 22q11 微缺失综合征病人的临床表现 主要症状和体征发病年龄临床表现 1 先天性心脏病产前、新生 儿期 有法洛氏四联症（TOF）、室间隔缺损（VSD）、先天性主动脉弓离断B 型（IAA type B）、肺动脉狭窄、闭锁（PA/PS）以及共同动脉干（TA）或其它心脏流 出道畸形者。 2 颜面异常、腭裂新生儿至成 年患者 头部：小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称等 耳：双耳低位、耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、中耳炎等 眼：眼距宽、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺损、 白内障等 鼻：球状鼻、方鼻尖、宽鼻梁、鼻翼发育不全、鼻孔狭窄、鼻孔前倾、鼻 后孔闭锁、长人中、短人中、慢性鼻窦炎、慢性化脓性中耳炎。 口腔：U 型嘴、鱼形嘴、小口畸形、上唇较薄等 腭：腭裂、悬雍垂裂、高腭弓、腭帆缩短、粘膜下腭裂等 3 先天性胸腺不发 育或发育不全 新生儿期反复肺炎、鼻窦炎、中耳炎、鹅口疮等细菌、病毒、真菌、原虫的感染和自 身免疫病，细胞性免疫不全 4 甲状旁腺机能低 下，低甲状旁腺素 血症
03人类染色体与染色体病
第三章人类染色体与染色体病 第一节人类染色体 一、教学大纲要求 1.掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。 2.掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。 3.掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。 4.熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。 5.熟悉性染色质和莱昂假说。 6.了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 二、习题 （一）A型选择题 1.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成（） A. DNA和RNA B. DNA和组蛋白 C. RNA和蛋白质 D.核酸和非组蛋白质 E.组蛋白和非组蛋白 2.染色质和染色体是（） A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E.两者的组成和结构完全不同 3.异染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.以上都不是 4.常染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X 染色体的条数是（） A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 6.根据ISCN，人类C组染色体数目为（） A.7对 B.6对+X C. 7对+X染色体 D.6对+ X染色体 E.以上都不是 7.染色体的类型主要根据下列哪项划分（） A.端粒的位置 B.染色体的长短 C.次缢痕的位置 D.着丝粒的位置 E.随体的有无 8.组成核小体的主要化学成分是（） A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C. DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E. DNA、RNA和组蛋白 9.在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中全部染色体上所包含的全部基因称为一个（） A.基因组 B.单倍体 C.染色体组 D.染色体组型 E.核型 10.人类最小的中央着丝粒染色体属于（） A. D组 B. E组 C. F组 D. G组 E. Y染色体 11.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是（） A.中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 E.以上都不是 12.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（） A. 1P31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E. 1p313 13.DNA的复制发生在细胞周期的（） A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期 14.某种生物的染色体数目为2n= 6条，如果不考虑交换，.它可能形成的正常生殖细胞类型是（） A. 2种 B. 4种 C. 6种 D. 8种 E. 10种
最新染色体疾病的产前诊断
染色体疾病的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150～1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21；4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三）13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。
染色体病
一、单5选1 [分值单位:1] 1．距离端粒最近的条带是（） A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E [分值单位:1] 2．有随体的染色体（） A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体 答案:C [分值单位:1] 3．罗伯逊易位发生的原因是（） A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B [分值单位:1] 4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（） A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 答案:C [分值单位:1] 5．Klinefelter综合征的个体（） A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差 答案:A [分值单位:1] 6．脆性X染色体综合征（） A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A [分值单位:1] 7．易位型先天愚型的核型是（） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21 答案:A [分值单位:1] 8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（） A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质
《诊断学》 第三节染色体检测
第三节染色体检测 一、染色体检查的方法 染色体检查又称染色体核型分析。该方法是将特定的细胞短期或长期培养后，经过特殊制片和显带技术，在光学显微镜下观察分裂中期的染色体，确定染色体的数目及结构是否发生畸变，是确诊染色体病的基本方法。染色体检查的标本除常用外周血外还可以用骨髓细胞、皮肤和羊水等。在染色体检查中，除常规染色体检查技术外，各种显带及其他分子生物学技术用于不同的检查目的。染色体检查常用的分子生物学检查方法有原位杂交、DNA限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism，RFLP）、聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）等。 二、染色体异常及染色体病 染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。常见的疾病中慢性髓性白血病95％以上具有费氏染色体（Ph），该染色体是22号染色体长臂和9号染色体短臂相互转位而成。除此以外还有其他常染色体和性染色体异常（表4-10-1）。
三、XYY综合征染色体检查 XYY综合征又名YY综合征，患者具有47条染色体，比正常男性多一条性染色体为Y，即性染色体为XYY。多余的Y染色体是由于精细胞有丝分裂时出现不分离的结果，当其与正常卵子受精，生成XYY核型的受精卵。XYY综合征的确诊应做染色体核型检查，检查到两条YY染色体或XYY核型时可以确诊。 四、白血病的染色体检查 随着分子生物学和染色体检测技术的提高，人们发现许 多白血病与染色体异常（如染色体易位、缺失、重排等）有关。研究发现急性髓细胞白血病（acute myeloblastic leukemia，AML）核型异常检出率达93％。这些异常核型多是特异性染 色体重排或染色体数目异常形成，其在病程中较稳定，是可 靠的分子标志（表4-10一2）。如AML-M3型，90％以上患者
第三章染色体畸变与染色体病(答案解析)
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征 D．猫叫样综合征E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征 D．猫叫样综合征E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变B．性染色体数目畸变C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于： A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌合型E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体 D．X染色体E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 第一节染色体畸变 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 一、染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。 多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制
染色体病快速产前诊断技术的研究进展
染色体病快速产前诊断技术的研究进展 发表时间：2016-10-09T15:14:10.213Z 来源：《系统医学》2016年12期作者：程丹丹姚伟红 [导读] 本文主要对这些技术在染色体病快速产前诊断中的研究进展做一综述。 大庆医学高等专科学校 163453 【摘要】染色体病是由于染色体数目或结构畸变而引起的疾病，目前尚无有效的治疗方法。产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效方法。为了快速、准确的诊断染色体病，一系列的分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交（FISH）、定量荧光聚合酶链式反应（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增（MLPA）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）等被广泛应用于产前诊断。本文主要对这些技术在染色体病快速产前诊断中的研究进展做一综述。 【关键词】染色体病；快速产前诊断; 研究进展 【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867（2016）12-189-02 产前诊断又称宫内诊断，是指在遗传咨询、诊断基础上，对高风险和严重危害性的胚胎或胎儿，在出生前对可识别的遗传性疾病进行检测，最大限度减少遗传病的出现，做出准确诊断[1]。产前诊断的范畴包括染色体病、单基因病、多基因病以及各种环境致畸因子所致的先天畸形。其中染色体病是由于染色体异常所引起的一类遗传性疾病，在新生儿中发病率约占0.5%。传统的产前诊断方法是对羊膜腔穿刺获得羊水细胞或是绒毛抽吸获得的绒毛细胞进行培养，对染色体有丝分裂期的核分裂相进行核型分析，从而准确地诊断各种染色体数目和结构异常。但是常规的染色体核型分析方法存在细胞培养时间长、易受培养条件限制、技术难度大等局限性。随着分子细胞遗传学技术的迅速发展，更快速、高效的分子产前诊断技术正在逐渐应用于临床。本文就目前临床应用最广泛的荧光原位杂交（FISH）、定量荧光PCR 技术（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）等技术的研究进展做一综述。 1 荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）FISH 技术是细胞遗传学、分子生物学及免疫学相结合的基础上发展起来的一种新技术。1992年Klinger等[1]首次研究报道使用FISH技术对未培养的羊水间期细胞进行了染色体非整倍性异常检测，将产前诊断时间缩短到24~28h。FISH技术的基本原理是采用特殊荧光标记的DNA序列探针与样本DNA杂交后，在荧光显微镜下观察荧光杂交信号来检测样本的数目和结构异常。FISH技术与传统的核型分析方法相比，被检测的样本并不局限于羊水细胞和绒毛细胞，还可以是胎儿有核红细胞或单个卵裂球细胞等[2-5]。检测的样本无需进行细胞培养，间期细胞也可以用于杂交分析，并且具有特异性好，灵敏度高的特点，在获取样本1~2d后即可出结果，比核型分析所需的10~14d时间明显缩短。大量的研究证明，FISH商品化试剂盒用于间期核检测，敏感性和特异性均较高[6]。 但FISH技术也有一定的局限性，因受特异性探针的限制，只能检测已知的染色体异常，仅仅能提供有限的染色体信息，目前该技术在临床主要用于检测13、18、21、X和Y等最常见的染色体数目异常；由于一种探针往往只能检测出一种异常，对同时存在多种异常染色体需采用多个探针进行检测，将增加检测成本；FISH对相互易位等染色体结构异常无法检出，这是由于断裂点的不可预见性很难制备适宜的探针；FISH还存在一定的假阴性率和假阳性率，嵌合体及母体细胞污染等问题也无有效的解决方法[7]。因此，FISH技术不可能完全代替常规染色体核型分析，当FISH结果不确定时，还需要与经典的核型分析相结合对染色体病进行产前诊断。 2. 定量荧光聚合酶链式反应（quantitative fluorescent polymerase chain resction，QF-PCR） QF-PCR是将荧光能量传递技术应用于PCR中，利用荧光引物对染色体上特异的短串联重复序列进行扩增，不同的染色体上STR位点的序列因碱基重复数不同导致扩增片段长短不同，经毛细管电泳即可进行判断。QF-PCR不需要细胞培养，操作相对简便，省时省力，24h即可出结果，消除了95%夫妇等待核型分析结果所造成的焦虑[8]，并且在产前诊断中具有敏感性、准确性高的优点。通过扩增非多态的Amelogenin基因（AMXY），该位点可在X、Y染色体上扩增出长度不一的特异性片段，可检测胎儿性染色体数目异常（如47，XXY；47，XYY；48，XXXY）[9-10]。QF-PCR产前诊断的成本较低，可同时检测大批标本，已在很多产前诊断中心常规应用，特别是在欧洲地区。 但是QF-PCR也存在自身局限性，如只能检测多个拷贝的基因位点的有无，而无法检测具体的拷贝数的改变，而且需要找到多个位点进行复合扩增，才能保证检测结果的准确性。另外，即使检测结果正常也不能排除染色体畸形的风险，如染色体嵌合型和易位型。因此，QF-PCR仍不能完全替代细胞遗传学诊断技术。 3. 多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent Amplification，MLPA） MLPA是一种基于PCR的非整倍体检测方法，于2002年首次报道。MLPA的基本原理是将被扩增且定量化的探针加入样本中，利用杂交、连接和PCR扩增，扩增产物经毛细管电泳分离，分析软件对收集到的数据进行分析，可实现在一个反应管里同时检测50种不同基因组DNA或RNA序列的异常拷贝数变化[11]，是一种多重PCR。MLPA结合了PCR扩增和DNA探针杂交技术，具有以下几方面特点：①高效性，一次反应可以检测50个核苷酸序列的拷贝数变化；②快速性，一次检测可以在24h内完成；③特异性，可以针对单一位点进行点突变检测；④简便性，多采用试剂盒进行检测，操作简便容易掌握。目前MLPA用于检测非整倍体常用的试剂盒是SALSA P095，在13、18、21、X染色体上各有8个探针，Y染色体有4个探针，通过检测待测样本与对照样本探针各位点对比，根据比值判断被检测样本的染色体数目。Van Opstal等[12]、Boormans等[13]应用P095试剂盒对收集的羊水样本和绒毛样本进行产前诊断的结果表明，MLPA可以准确的判断非嵌合样本的13、18、21、X和Y染色体的拷贝数，部分嵌合体也能检测出来。基于MLPA的可靠性，一些产前诊断中心已单纯根据MLPA结论终止妊娠而不用进行核型分析进一步验证。但是MLPA也存在一定局限性，不能用于单个细胞的检测，只能检测已知的基因缺失或重复，不能检测未知的畸变，也不能检测染色体平衡易位，因而不能对染色体结构异常进行检测。 4 微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH） aCGH是在FISH基础上发展起来的一种能够检测全基因组染色体拷贝数不平衡改变的一种技术。aCGH的基本原理是利用基因芯片技术将大量探针分子固定在支持物上与待测样本分子进行杂交，通过计算机分析数据软件对两种信号的荧光强度比率进行分析，确定待测样本全基因组DNA拷贝数变异（copy number variation，CNV）。aCGH检测不需要进行羊水或绒毛细胞培养，且对冰冻组织、陈旧组织等储存样本也能检测，解决了临床上自然流产组织样本培养失败率高和不能及时检测的问题。aCGH具有高通量、高分辨率、高准确率、高灵敏度、高自动化及快速的优点。aCGH可在一张芯片上实现全基因组检测，在染色体微结构畸变、追溯标记染色体来源等方面具有明显
第一节 胎儿疾病的产前诊断
第一节胎儿疾病的产前诊断 产前诊断又称为宫内诊断，是指胎儿先天性疾病在妊娠期就获得诊断的方法，是细胞遗传性、分子遗传性、生物化学以及影像学等技术的综合的一门新兴学科。50年代中期，羊膜腔穿刺技术首次用于胎儿性别鉴定和Rh溶血的诊断。60年代放射影像技术用于临床诊断胎儿骨骼发育畸形和某些特殊的软组织疾病(如胎儿水肿)。70年代超声影像技术问世，可以诊断更复杂的胎儿结构畸形，并可引导不同途径的胎儿组织活检，而且避免了放射线的损伤作用。80年代以来，早期妊娠绒毛活检及胎儿宫内取血的广泛应用及分子生物学的日益发展，使产前诊断得到了突破性的飞跃。进入90年代，随着医学伦理学和医学生物技术的不断完善，更早期、更安全、更准确、更成熟的产前诊断方法不断应用于临床，已进入不断推广的临床应用阶段，并已展现出广阔的前景。 胎儿先天性疾病是指胎儿出生前就存在的疾病，可分为先天性结构异常(畸形)和功能异常两大类。根据先天性疾病的病因可分为遗传和变异两大类。下面介绍与先天性疾病有关的几个概念：①异常：不同于正常的结构和功能特点。②综合征：可辨别的结构缺陷系列，并且在某些患者存在类似的病史，因此可以诊断和分类。③序列：由于妊娠早期某一事件引起的缺陷系列。④相关：许多缺陷往往同时存在，但不是真正的综合征。⑤畸形：异常发育造成的形态缺陷。⑥发育中断：由于外因阻断或干预正常发育引起的形态缺陷。⑦缺陷：由机械性的外力造成的结构、形态和位置的异常。 一、产前诊断的范畴和指征 （一）产前诊断的范畴目前能进行产前诊断的疾病有以下几类： 1.染色体病染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。目前发现的染色体病有600多种，其中最常见的有60多种，绝大多数染色体病在妊娠早期即死胎流产而被淘汰，总的自然淘汰率为94％，仅6％的染色体异常胎儿可维持宫内生存到胎儿成熟。在新生儿中约有0.5％患有染色体病，目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此，目前主要的处理原则是争取早期诊断，及时终止妊娠，达到优生优育的目的。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体(如多出一倍体、二倍体、或三倍体等)和非整倍体(如21三体、18三体、13三体等、47，XXX综合征、45X综合征等)；结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等。 2.单基因遗传病许多遗传病的染色体外观正常，但染色体上的基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式遵循孟德尔法则，遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等。 3.多基因遗传很多常见的先天性畸形如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等都是多基因遗传病，是许多基因和环境因素的相互作用的结果。其遗传特点有：①畸形显示从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷。②常有性别差异，如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性。③与单基因不一致，多基因遗传有累加效应。 4.各种环境致畸因素所致的畸形①生物致畸因子：主要为TORCH感染。最为著名的为风疹病毒，其他的有弓形体、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒、以及其他病原体(如人类乳头状病毒、细小病毒、乙肝病毒等)一组不同来源的病原体，是引起胎儿宫内感染和新生儿出生缺陷的重要原因，我们称之为TORCH。 TORCH病原体主要通过胎盘循环引起母儿之间的垂直传播，此外也可经孕妇的生殖道上行扩散。孕妇感染TORCH后往往无明显的临床症状，但胎儿感染后导致严重的后遗症。多表现为一组胎儿中枢神经系统受损为主，多系统、多脏器受累的临床症侯群，包括小头畸形、脑积水、迟发性神经系统障碍、耳聋、白内障、视网膜络膜炎、先天性心脏病、肝脾肿大、骨髓抑制和胎儿发育迟缓等，该症候群称为TORCH
染色体疾病有哪些
染色体疾病有哪些 染色体变异疾病，其实就是因为染色体发生畸变而引发的疾病，不管是哪一部分的染色体发生改变的话，那么对于我们来讲都是一种影响和伤害，所以说关于染色体疾病的一些了解，大家当然应该重视，那么下面就为大家来具体分析一下，关于染色体疾病的一些常识介绍。 常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 ①三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的 两个而是三个、即细胞的染色体染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通
贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。染色体病图片 ②部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。 为了更好的保证我们的身体健康，避免各种疾病的发生，我们就需要多去了解这些常识，对这些常识有了一定的了解，掌握了它的特征之后，那么就能够提醒自己做好预防，或者采取有效的治疗方法，减少它给我们产生的危害。
染色体疾病的产前诊断知识讲解
染色体疾病的产前诊 断
染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源:网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 1/150～1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21； 4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21
三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三）13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。 （四）性染色体异常综合征 1. klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小睾丸、无精子产生，97%患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 2. XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。睾丸发育不全，生精过程障碍。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
第07章 染色体病
第七章染色体病 染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。 本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。 在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
染色体病教学内容
染色体病
一、单5选1 [分值单位:1] 1．距离端粒最近的条带是（） A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E [分值单位:1] 2．有随体的染色体（） A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体 答案:C [分值单位:1] 3．罗伯逊易位发生的原因是（） A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B [分值单位:1] 4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（） A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢2
答案:C [分值单位:1] 5．Klinefelter综合征的个体（） A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差答案:A [分值单位:1] 6．脆性X染色体综合征（） A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A [分值单位:1] 7．易位型先天愚型的核型是（） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t （14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21 答案:A [分值单位:1] 8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（） A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质 答案:C 仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢3
※医学遗传学 第十四章 染色体病
定义： 染色体病（chromosomal disorder)： 染色体数目或结构异常引起的疾病 分类： 常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者 一、染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点： 1.染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。 2.绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 3.少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 二、常染色体病（Autosomal disease） 1.定义： 由常染色体数目或结构异常引起的疾病 2.分类： 三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征、嵌合体等 （一）Down综合征(Down Syndrome，DS) 1.特点： 母亲生育年龄偏大和xx的一致性 2.发生率：
新生儿的DS发生率约为～；发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 3.表型特点： （1）是一种很明确的综合征 （2）多数情况下，都是新发生的、散在的病例 （3）同卵双生具有一致性 （4）男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 （5）随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高 （6）患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病 （7）表型特征的表现度不同 （8）急性白血病死亡率增加了20倍 4.遗传分型 （1）游离型（Trisomy） ①游离型（21三体型）即标准型。此型约占全部患者的 92.5％。核型为47，XX（XY），+21。 ②此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。 （2）易位型(Robertsonian translocation) ①此型约占5％，增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G 组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。
染色体疾病的产前诊断
染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源: 网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病。据文献报道我国 每年出生染色体异常的新生儿约 1 0万人，在活婴儿中染色体异常者 占 0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常 重要的意义。 面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以 13号、21号、18号，X 、Y 染色体异 常最为常见，占染色体非整倍体畸变 95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的 80%- 90%。 常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （二） 18 三体综合征 18三体综合征又称为 Edward 综合征，是一种严重的畸形， 出生后不久死亡。 患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小， 手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚， 95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查 80%患者核型为47, XY （或XX ）,+ XY （或XX ） /47 , XY （或XX ） , + 18;其余为各种易位， （三） 13 三体综合征 13 三体综合征又称 Patau 综合征。新生儿中的发病率为 障碍、小 头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 1/150 - 1/120 。产 （一） 21 三体综合征 21 三体综合征 （ trisomy 21 syndrome ）又称先天愚型综合征和唐氏综合征 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。 在新生儿中的发病率为 中为 1/150 。主要的临床特征为：智力低下， 和流涎。约 40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（ 92.5%）为单纯型 21 （如 14/21 、21/22 易位）；少数为嵌合型。 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型 关，高龄孕妇生育 21 三体患儿的比例明显升高。 特殊面容， 三体，即 单纯型 Downsyndrome ）， 1/600 ，在受精卵 眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸 47，XX ，（ xy ），＋ 21；4.8%为易位型 21 三体几乎都是新突变，与父母核型 21 三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 18；另外 10%患者为嵌合体,即 46, 主要是18号与D 组染色体的易位。 1 : 25 000。临床表现为智力发育