第二十章 遗传咨询

第二十章遗传咨询

一、教学大纲要求

1．掌握遗传病的预防原则

2．掌握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用

3．熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤

4．了解遗传与优生

二、习题

（一）A型选择题

1．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用

A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询

D．婚前咨询E．一般咨询

2．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策

A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工受精

D．不再生育E．药物控制

3．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取

A．B型超声扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺

D．胎儿镜检查E．X线检查

4．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取

A．B型超声扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺

D．胎儿镜检查E．染色体检查

5．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策

A．人工受精B．不再生育C．冒险再次生育

D．产前诊断E．借卵怀胎

6．大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中

A．高发染色体不分离之故B．父亲高发染色体不分离之故

C．有丝分裂染色体不分离D．将有丝分裂变为无丝分裂

E．一个卵细胞与二个精子受精之故

7．用细菌抑制法筛查

A．半乳糖血症B．甲状腺肿C．苯丙酮尿症

D．G6PD E．Gaucher病

8．嗜菌体抗性检测法筛查

A．甲状腺肿B．半乳糖血症C．苯丙酮尿症

D．Gaucher病E．G6PD

9．用血斑滤纸的提取液筛查

A．苯丙酮尿症B．半乳糖血症C．家族性甲状腺肿

D．G6PD E．Gaucher病

10．利用羊水细胞和绒毛细胞进行

A．胎儿镜检查B．染色体核型分析C．超声波检查

D．X线摄片检查E．筛查苯丙酮尿症

11．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为

A．再发风险B．患病率C．患者D．遗传病E．遗传风险

12．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为

A．百分比B．外显率C．不完全外显

D．半显性遗传E．完全显性遗传

13．在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为

A．遗传病B．适合度C．生存度D．生殖E．传代

14．目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行

A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞

D．分离母体细胞E．进行产后预测

15．利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项

A．非创伤性产前诊断技术B．创伤性产前诊断技术

C．创伤性很大的产前诊断技术D．分离母体细胞

E．和脐带穿刺术同类

（二）X型选择题

1．遗传咨询的种类

A．婚前咨询B．有妇科病咨询C．有心理障碍的咨询

D．产前咨询E．一般咨询

2．遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作

A．对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解

B．掌握诊断各种遗传病的基本技术

C．能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析

D．需要掌握某些遗传病的群体资料

E．对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心等

3．掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括

A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断

D．基因诊断E．生化诊断

4．遗传咨询的主要步骤为

A．准确诊断B．随访和扩大咨询C．确定遗传方式

D．对再发风险的估计E．提出对策和措施

5．我国目前列入新生儿筛查的疾病有

A．PKU B．SARS C．家族性甲状腺肿

D．非细菌感染E．G6PD

6．杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）；

B．带有平衡易位染色体的个体

C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型

D．迟发外显者

E．正常个体

7．遗传咨询中的率计算概可分

A．中概率B．条件概率C．前概率D．联合概率

E．后概率

8．目前已具备对以下遗传病进行产前诊断的手段

A．染色体病B．特定酶缺陷所致的遗传性代谢病

C．可进行DNA检测的遗传病D．多基因遗传的神经管缺陷

E．有明显形态改变的先天畸形

9．应该接受产前诊断的适应征包括

A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史

B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇

C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇

D．曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇

E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇

10．产前诊断主要通过

A．胎儿形态特征检查B．生物化学检查C．染色体分析

D．DNA分析E．细胞学检查

11．进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液，组织作为检测材料，目前所使用的检测标本包括

A．羊水上清液、羊水细胞B．绒毛、脐带血

C．孕妇外周血中胎儿细胞D．孕妇血清和尿液

E．受精卵、胚胎组织

12．人工受精是针对

A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿

B．丈夫患严重的常染色体遗传病

C．丈夫为染色体易位的携带者

D．已生出了遗传病患儿

E．再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法

13．在遗传咨询中应用Bayes定理

A．关键是掌握各种单基因遗传病的遗传规律

B．熟练地运用孟德尔定律

C．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系

D．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系

E．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断

14．Bayes定理在遗传咨询中的应用

A．主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下

B．估计未发病子女或以后出生子女的再发风险率

C．从而使遗传咨询结果更为准确

D．计算亲缘关系

E．统计遗传规律

15．产前诊断标本的采集技术包括

A．羊膜穿刺术B．绒毛吸取术C．脐带穿刺术

D．孕妇外周血分离胎儿细胞E．植入前诊断

16．孕妇外周血中胎儿细胞至少有

A．滋养叶细胞B．有核红细胞

C．淋巴细胞D．卵母细胞E．母体细胞

17．胎儿镜（fetoscope）是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。可于

A．怀孕15～21周进行操作B．插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形

C．也可通过胎儿镜取胎儿血样D．活检和进行遗传病的产前诊断

E．还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗

18．利用羊水细胞和绒毛细胞进行染色体核型分析。羊水细胞主要来源于胎儿的

A．皮肤B．胃肠道C．呼吸道

D．泌尿生殖道的粘膜脱落细胞E．结缔组织细胞

（三）名词解释

1．genetic counselling

2．recurrence risk

3．preimplantation diagnosis

4．genetic and eugenics

5.prenatal diagnosis

（四）问答题

1．什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？

2．简述携带者检出的意义及主要方法

3．什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？

三、参考答案

（一）A型选择题

1．A2．D 3．C 4．C 5．A6．A7．A8．C 9．B

10．C 11．B 12．A13．C 14．A15．B 16．B 17．A18．A

（二）X型选择题

1．ADE 2．ABCDE 3．ABCD 4．ABCDE 5．ACE 6．ABCD 7．BCDE 8．ABCDE 9．ABCDE 10．ABCD 11．ABCDE 12．ABCDE 13．ABCDE 14．ABC 15．ABCDE 16．ABC 17．ABCDE 18．ABCD

（三）名词解释

略。

（四）问答题

1．遗传咨询是家庭中预防患儿出生的有效方法之一，是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。其主要步骤包括①准确诊断；②确定遗传方式；③对再发风险的估计；④提出对策和措施；⑤随访和扩

大咨询。

遗传咨询的意义在于减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。

2．携带者就是表型正常但遗传物质异常的个体，包括隐性遗传病的杂合子，染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者等。携带者本身的表型是正常的，但他们却可以将有害基因传递下去。当他们生育后代时便可能有患儿出现。因此检出携带者是非常必要的，对预防遗传病有着重要意义。携带者的检出方法包括临床水平，细胞水平，生化水平和基因水平四大类。

3．产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗传咨询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，如果确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产，这是预防遗传病患儿出生的有效手段。产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。这些遗传病包括：①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；③可进行DNA检测的遗传病；④多基因遗传的神经管缺陷；⑤有明显形态改变的先天畸形。

（岳凤珍）

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题 一、A1 1、不属于遗传咨询对象的是 A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史 B、子女不明原因智力低下 C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史 D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病 E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常 2、预防遗传病医学建议不包括 A、不能结婚 B、暂缓结婚 C、可以结婚禁止生育 D、可以结婚限制生育 E、禁止结婚禁止生育 3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是 A、早期可测定血清妊娠相关蛋白A B、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带 C、早期可测血清游离β-HCG D、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法 E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇 4、关于产前筛查不正确的是 A、产前筛查试验不是确诊试验 B、筛查阳性结果意味患病风险升高 C、阴性结果提示正常 D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查 E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查 5、关于产前诊断对象不正确的是 A、羊水过多或过少 B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿 E、年龄≥40周岁 6、以下不是产前诊断常用的方法是 A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病 C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA

D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况 7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项 A、不明原因反复自然流产者 B、既往分娩智力低下或畸形儿者 C、年龄超过35岁的高龄产妇 D、既往有流产病史者 E、孕期接受放射线照射者 8、以下不是遗传咨询目的是 A、及时确定遗传性疾病患者 B、减少遗传病儿出生 C、控制人口数量 D、降低遗传性疾病发生率 E、及时确定遗传性疾病携带者 二、A2 1、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括 A、李某有致畸物质接触史 B、胎儿有严重缺陷 C、胎儿患严重遗传性疾病 D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命 E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康 三、B 1、A.绒毛活检术 B.超声影像检查 C.羊膜腔穿刺术 D.脐带血穿刺术 E.孕妇外周血分离胎儿细胞 <1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为 A B C D E <2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为 A B C D E <3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为 A B C D E 答案部分 一、A1 1、 【正确答案】 C

企业信息化管理咨询的范围和具体内容(超全)培训资料

浅谈企业信息化管理咨询 经济不断增长，科技飞速发展，网络互连创新着各种商业模式，信息化技术的应用，也在不断挑战着企业管理的水平，众多企业在接受企业管理咨询服务的同时，也趋显出对信息化管理咨询的众多需求。 那么如何正确理解企业信息化管理咨询的内容及其内部相互之间的关系方面，尚有许多值得进一步探讨的问题。 一、误区解析 谈及企业信息化管理咨询，就会想到“IT咨询、BPR咨询、ERP咨询”，认为这三项应该就是组成企业信息化咨询的内容了吧，其实不然。 IT咨询的主要内容是为企业提供IT战略规划、应用集成方案、网络集成方案、平台和数据库解决方案、安全和网管解决方案等，它是一项需要许多专业技能才能完成的工作，且涉及到企业发展战略，BPR，以及项目需求及定位评估等综合管理内容。很显然，这些问题不是IT咨询所能包办解决的，因此，可以这样讲，IT咨询只是企业信息化管理咨询的重要组成部 分。 再看BPR,BPR并不是针对企业的信息化建设提出的，二者在早期是相对独立存在的，并无直接关联。然而，由于企业信息化的重点是管理信息化，管理信息化的重点是流程信息化，BPR在企业“流程再造”过程中也确实展示出了独特的魅力，因而，许多人便直接将企业信息化管理咨询理解为了BPR咨 询，或者就是围绕ERP系统实施进行的BPR咨询。事实上，BPR 仅涉及到企业的业务流程、组织结构及相关的制度和岗位职责的重组和变革，而企业信息化所面临的诸如需求及定位问题、业务运营模式问题、应用解决方案问题等，BPR并不能全盘解决。 对于许多ERP服务商来看，ERP越来越趋向于服务而不是产品，换言之，通过实施ERP产品，为企业提供全面的以信息化为基础的管理咨询服务，已经是众多ERP服务商的经营趋 势。不可否认， ERP是最成熟的应用解决方案之一，ERP实施咨询则是企业信息化咨询中最成熟的管理咨询。它具有明确的需求、目标、流程、方法论及实施的经验，是企业管理咨询与

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题.doc

临床医师女性生殖系统■■遗传咨询、产前筋查、产前诊断练习题 一、A1 1、不属于遗传咨询对象的是 A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史 B、子女不明原因智力低下 C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史 D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病 E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常 2、预防遗传病医学建议不包括 A、不能结婚 B、费缓结婚 C、可以结婚禁止生育 D、可以结婚限制生育 E、禁止结婚禁止生育 3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是 A、早期可测定血清妊娠相关蛋白A B、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带 C、早期可测血清游离P-HCG D、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法 E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇 4、关于产前筛查不正确的是 A、产前筛查试验不是确诊试验 B、筛查阳性结果意味患病风险升高 C、阴性结果提示正常 D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查 E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查 5、关于产前诊断对象不正确的是 2羊水过多或过少 B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿 E、年龄N40周岁 6、以下不是产前诊断常用的方法是 A、利用8型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病

C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA

D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况 7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项 A、不明原因反复自然流产者 B、既往分娩智力低下或畸形儿者 C、年龄超过35岁的高龄产妇 D、既往有流产病史者 E、孕期接受放射线照射者 8、以下不是遗传咨询目的是 A、及时确定遗传性疾病患者 B、减少遗传病儿出生 C、控制人口数量 D、降低遗传性疾病发生率 E、及时确定遗传性疾病携带者 二、A2 1、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括 A、李某有致畸物质接触史 B、胎儿有严重缺陷 C、胎儿患严重遗传性疾病 D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命 E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康 三、B 1、A.绒毛活检术 B.超声影像检查 C.羊膜腔穿刺术 D.脐带血穿刺术 E.孕妇外周血分离胎儿细胞 <1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为 A B C D E <2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为 A B C D E <3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为 A B C D E 答案部分 一、A1 1、 【正确答案】C

-企业管理咨询知识点归纳

企业管理咨询知识点归纳 第1章咨询原理 一、咨询界定 1、咨询理由 组织产生管理咨询需求需要同时满足以下条件（企业咨询的理由）： （1）管理问题 （2）认识能力 例如：（1）当环境发生较大的变化或企业经营管理中出现重大失误或隐患问题的时候，仅仅依靠企业自身固有的或传统的管理思维和认识来判断、解决所有问题显然是不现实的；（2）时间问题。（3）人员问题。 （3）管理策略 2、咨询概念 （1）管理咨询 所谓管理咨询（Management Consulting），是指由具有丰富经营理论知识和实践经验的专家，与有关人员密切配合，到企业进行实地调查研究，应用科学的方法找出企业经营管理上存在的问题，分析产生问题的原因，提出改进方案（建议）；当企业接受改进方案（建议）后，咨询师则负责培训人员，帮助、指导企业实施改进方案。从最本质的意义上讲，咨询就是指提出问题、接受询问并提出适宜建议和解决办法的对立与统一的过程。 现代咨询与过去经验咨询和一般常识性咨询相比，具有质的不同： ①现代咨询的内容对象只要是政府、企业、社团、公益部门提出的需要慎重决策的方向性、战略性策略性、政策性、对策性之类的重大和重要问题； ②现代咨询最集中和最突出的要求和准则是科学性和科学化。 现代咨询的科学性和科学化要求主要体现为以下特点： ①对被咨询的问题，强调以客观求实的态度进行调查、预测、分析和综合研究；对研究方式，强调集体协作和智能互补； ②对研究过程，强调保持独立自主性、不收任何外力的干扰和左右； ③对咨询研究的结果，强调要经过相关专家、学者的客观论证等。 （2）管理诊断 管理咨询与管理诊断二者的区别在于： ①含义不同。对于企业来讲，管理咨询就是请别人在生产经营上给予忠告性的帮助；而管理诊断则是咨询机构或经营顾问为了完善管理咨询的委托到企业进行调查诊断，帮助企业找出并指导企业解决经营管理上的问题。 ②来源途经不同。管理咨询使用的资料是间接的，咨询机构或经营顾问根据企业提供的资料，对改善企业的经营管理提出建议；而管理诊断采用的资料是直接的，是诊断者到受诊企业进行实地调查，从而利用所获得的第一手资料分析企业经营过程中存在的问题，提出并指导实施改进方案。管理咨询与管理诊断二者的联系在于：管理咨询的核心问题是管理诊断。 3、咨询类型 （1）范围分类 根据范围，管理咨询可以分为全局性咨询与单元性咨询。 全局性咨询是对企业的总体情况进行咨询，这种咨询是宏观性质的，如企业经营状况咨询、企业经营战略咨询、企业未来发展趋势咨询。 单元性咨询是对企业的某一职能方面进行具体咨询，是微观性咨询，如企业营销管理咨询、企业生产管理咨询、产品开发设计咨询、企业质量管理咨询、企业财务管理咨询等。 （2）人员分类 根据人员，管理咨询分为企业内部人员咨询和外部人员咨询。 企业内部人员咨询又分为：企业外部环境咨询、企业专业领导咨询、企业经营顾问咨询。 企业外部人员咨询又分为：需方人员咨询、体系认证前的体系咨询、咨询机构进行的咨询。 企业内部人员咨询和企业外部人员咨询的优缺点： 企业内部人员咨询的优点：咨询费用低、企业能自主安排咨询时间、介绍情况的时间短等；缺点：企业内部人员对企业在生产经营上的问题往往习以为常，视而不见，不易发现问题。 企业外部人员咨询的优点：客观公正，冷眼观察，易于发现问题；缺点：费用昂贵，咨询时间需协商，介绍情况的时间长，特别是现在国内有些咨询机构的咨询人员缺乏实践经验，提出的改进方案缺乏可操作性，致使企业花费了大量人力、物力、财 力、时间、却得不到预期的效果。 （3）性质分类 根据性质，管理咨询可分为企业管理咨询 与企业经营分析。 企业管理咨询属于战略性咨询，导向性咨 询。 企业经营分析属于战术性咨询、问题性咨 询。 （4）应用分类 经营战略咨询、组织结构咨询、制度体系 咨询、管理流程咨询、营销工具与营销形 式咨询、生产管理咨询、质量管理咨询、 业务流程咨询、薪酬绩效管理咨询、人力 资源管理与开发咨询、企业文化咨询。 （5）系统分类 根据系统，管理咨询可分为：基础咨询、 功能咨询和产业咨询。 二、咨询规范 1、咨询特性 管理咨询的特性有中立性、局外性、综合 评价性、建议性和指导性。 2、咨询道德 管理咨询师在咨询过程中，要遵循以下原 则： 行为合法、量力而行、自主公正、尊重隐 私、不谋私利、结果有效、尊重同业、善 于学习、咨询中立。 3、咨询品质 高品质地完成管理咨询的关键点如下： 智力创造、契约关系、互动过程、问题导 向、咨询报告、创造价值。 三、咨询学习 企业管理专业理想的课程设置搭配应当呈 现出合理的金字塔结构：底层是管理学各 功能模块的基础概论，了解基础知识，掌 握基本理论，培养基本商业技能；中层是 专业应用性实务课程；最上层应注重培养 概念性，抽象化的能力注重统筹协调和综 合运用。咨询管理强调的是事前管理。 第2章咨询定位 一、管理问题 1、有限参与 咨询顾问对企业管理问题的诊治，要遵循 有限参与的基本原则，体现在重点问题的 识别（起点）、与客户保持距离（过程） 及对效益的合理期望（结果）三方面。 ①重点问题 ②保持距离 ③合理期望 2、辅助决策 管理的本质在于决策 ①方案策划 ②多元策略 ③整合分歧 3、推动实施 （1）可操作性 管理咨询是策划而不是建议，他比建议更 完备具体、更具有可操作性。 建议一般是由决策层之外的人士向决策者 提出建议性的意见，对决策思维起到一种 施加影响的作用。 建议是策划中策的部分，是其中创造性思 维的结晶。 （2）实施难题 （3）承担风险 二、管理方法 作为管理咨询顾问，最值得去做的是教育 ----教会客户及其下属人员自己能更好的 进行管理。 1、问题分析 管理咨询最重要的作用是可以帮助企业对 关键的管理问题进行全面梳理和分析。 （1）调查比较 （2）外部介入 （3）主动思考 咨询管理不仅在于解决企业现实存在的重 要管理问题，更在于通过管理咨询的实践 培育企业管理者去主动发现问题、认识问 题，并有效地解决问题。 2、理论工具 （1）市场信息 第一类工具与市场信息相关。 一般的企业可以通过市场调研和标杆分析 这两个工具来促进对需求的把握。 （2）知识管理 很多企业都抱怨以前的经营过程中积累了 很多好的经验和技能，但是却不能实现超 越，这首先是因为企业缺乏知识审计。 （3）协同网络 架构跨部门工作团队是进行创新管理的重 要工具，起到两方面作用：一方面实现了 创新管理落地，另一方面则是有效地整合 了公司的创新资源与能力，实现系统 性的管理创新并使得最终的创新成果能够 呗落地实施，同时也能帮助企业通过项目 组的方式对创新活动进行更有效地管理。 3、决策实施 （1）客户参与 具体实施方案是所有参与者的智慧结晶， 而非仅仅是咨询顾问的。由此可以看出， 咨询过程必须是双方共同参与的，特别是 企业的中层管理人员。 （2）寻求共识 （3）企业文化 三、管理境界 管理境界就是管理水平所达到的程度和层 次。 1、管理层次 （1）基础管理 基础管理又称约束管理层次，基础管理是 企业管理的根本，是管理工作达到的最低 标准。第一手就要抓基础管理工作，包括 企业的建设、岗位设置、人员的配备、职 责的划分，建章立制，生产计划的安排等。 （2）分析管理 分析管理层次又称激励管理层次。 企业管理层次重在控制不利行为的出现， 而分析管理层次的重点在于影响、激发员 工产生对企业有利的生产经营行为。 （3）共同管理 共同管理层次又称协作主动管理层次，是 一种自发管理。自发管理是管理中最高层 次。另外一个重要特点是培养了企业创造 力的环境。 企业经营管理的三个不同层次。第一层次 重在控制不利行为，约束和规范行为；第 二层次重在分析，加之引导、激发有利企 业生产经营活动的行为；第三个重在达成 共识，培养形成参与意识，产生主动创造、 积极管理的行为。 2、管理原则 （1）基础管理 时髦管理理论有一大特征、两大影响： 特征：玩的是概念，追求的时尚，表现为 三种形式，一是以点盖面，夸大局部个案 的经验。二是直接玩概念。三是加上咨询 公司和学术人士的推波助澜造成管理界鱼 龙混杂的局面。 两大影响：一是对企业家的影响，二是对 企业的影响。 （2）三流企业 如何从三流企业上升到二流见案例 分析P71 （3）与时俱进 3、管理促进 管理的最高境界是实现管理在层次和程度 上的超越。 （1）方向牵引 方向牵引是针对事业发展的动因来源而言 的。 （2）走向融弃 融弃是针对事物发展本身而言，只针对意 识形态的事物而言，如理想知识、个人修 养， 融弃指由意识形态的成长而引起意识形态 控制下事物的成长，并因此获得新的事物 特征的过程。 企业管理是指对现有经营中的企业进行管 理，旨在维护企业良好的经营以获得最大 回报。 管理企业是指管理企业构成的要素、资源， 以人力资源为中心，结合技术资源进行有 效地事业组合，共同追求高效，开发不拘 形式的企业形态。内核是事业组合，以人 为中心。 （1）优势复制 优势复制是打破思维局限常用方法。优点 是能够快速提升质量、生存力、竞争力； 缺点是表现在过分的权威会导致来自下层 的新理念被封杀。 第3章咨询产业 一、产业发展 1、特质演变 （1）谋士咨询 （2）企业咨询 现代企业的管理咨询可以追溯到泰勒从事 的搬运试验分析和作业方式优化等，其所 进行的内部改进行为就是属于典型的内部 咨询的范畴。 （3）专业咨询 2、业务重点 （1）科学管理 1886年麻省理工学院的教授阿瑟就创建了 第一家现代意义上的管理咨询公司----理 特管理顾问。重点在于科学、工程和创新。 （2）战略管理 1926年，西北大学的会计教授詹姆斯麦肯 锡创建了麦肯锡咨询公司。 布鲁斯1963年成立了第一家纯粹的战略 咨询公司---波士顿咨询。主要应用了经验 曲线、成长与份额矩阵等分析方式。 （3）知识管理 1973年贝恩离开波士顿咨询自己创建了贝 恩咨询，不同于波士顿咨询：波士顿看重 战略计划和基于理论的报告，而贝恩的咨 询员们则在客户那里一呆数月。贝恩一客 户为重点，着重于客户关系的模式使他们 一度得以高速发展。 2、发展依托 （1）理论发展 （2）实践需求 （3）知识信息 以行业经验、专门咨询技术为主要内涵 二、产业比较 1、美国咨询 管理咨询起源于美国。 特点： （1）领域拓展 管理咨询的实践最早发轫于第二次世界大 战后美国专门从事参谋咨询事务的兰德公 司、赫德尔森研究所等新型集约式智慧型 企业。 （2）管理专家 （3）产品推销 2、欧洲咨询 （1）规模巨大 （2）行业规范 法国咨询业有着严格的资格审查制度，咨 询人员的执业资格由专门的政府机构来认 定。 行业协会组织对德国咨询业的发展起着积 极的促进作用。 （3）人才竞争 德国对咨询业的管理主要是采取开放式的 管理方式，集中在行政和经济方面。 3、日本咨询 日本将企业咨询称为企业诊断。 （1）公共咨询 在日本，咨询市场的供给方有综合研究所、 管理咨询机构、工程技术咨询机构三类； 需求方则主要分为行政部门和企业两类。 日本咨询市场上的供需基本保持平衡。 在企业组成方式上，日本采取独特的“派 出研究员”制度，即政府、大学、企业、 研究所向咨询机构派出研究员，工作2-3 年，工资由原单位发放，到期回原单位工 作。 （2）政府扶植 日本政府非常重视脑库的建设。 （3）组织依赖 三、产业实践 中国的管理咨询业是随着“全面质量管理” 于20世纪80年代引进的，是借鉴日本和 欧美国家企业管理咨询的理论、方法和经 验发展起来的。 1、市场成长 （1）稳定客户 目前，中国“成熟客户群”主要集中在其 他制造业、造纸印刷、电子制造、交通仓 库、纺织服装皮毛以及建筑这些行业。 其主要特征是市场渗透率高，但行业相对 规模小，采购管理咨询的市场需求相对饱 和，这些行业对管理咨询服务的认可度比 较高，对企业自身的问题认识得比较清楚， 对管理咨询的消费比较理性。 “核心客户群”主要集中在机械仪表、医 药生物这两类行业。其中，机械仪表设备 行业规模最大，是典型的“核心客户”。 其主要特征是行业市场渗透率较高，行业 相对规模大，可挖掘的市场也比较大，这 类群体是“兵家必争之地”。 “萌芽客户群”主要集中于房地产、综合、 采掘、社会服务、农林牧渔、食品饮料、 电力煤气水这七个行业。 其主要特征是行业市场渗透率较低，行业 相对规模也较小。 “潜力客户群”主要集中在石油化塑、金 属非金属、批发零售、信息技术这四大行 业。 其主要特征是市场渗透率底，但行业相对 规模大，可挖掘的市场空间非常大。 （2）定位鲜明 目前，中国企业的管理咨询中，人力资源 和战略资源咨询市场份额最大。 （3）区域差别 沿海地区仍是管理咨询的主要市场区域。 2、产业现状 （1）产业低端 中国的咨询业仍然处在发展的初级阶段。 主要表现在以下三个方面：①咨询公司数 量多，但产业规模小。②咨询业在国内生 产总值中所占比重相当小。③中国的咨询 业仍在低端市场挣扎，利润丰厚的高端市 场仍然被国外咨询公司所占据。 （2）人员素质 （3）行业规范 3、咨询品质 （1）经验缺乏 （2）文字报告 （3）数据有限 “用数据说话”是国外咨询公司的生存方 式。 第4章咨询抉择 一、咨询流程 该程序按目标和任务可划分为五个阶段： 接洽咨询阶段、预备咨询阶段、正是咨询 阶段、方案实施阶段和追踪改进阶段。 1、接洽阶段 接洽咨询阶段是咨询的第一阶段，该阶段 的目标和任务是通过洽谈和协商，明确咨 询双方是否有合作的意向。该阶段的工作 步骤是：初步接洽，研究回复，深入商谈。 2、预备咨询 该阶段的目标和任务是通过快速、全面的 调查，明确客户的关键问题，共同确定咨 询课题，并签署咨询协议。该阶段的工作 步骤是：预备调查、确定课题、签署协议。 预备调查是为了确定咨询课题而进行的一 次短期的综合性调查。 3、正式咨询 该阶段的目的和任务是通过深入的调查分 析，判断各课题领域内的问题及原因，提 出系统、可行的改善方案，并为方案的实 施作必要的思想和组织准备。该阶段的工 作步骤是：深入调查研究、分析问题的原 因、拟定改善方案和提交咨询报告。 深入调查是指在预备调查的基础上，围绕 咨询课题展开深入调查以弄清问题的细节 和各因素之间的关系。 深入调查一般包括以下三个方面的工作： 综合调查，弄清问题的细节及原因；专题 调查，探讨解决问题的可能性；向企业提 交中间报告。 4、方案实施 该阶段的目的和任务是帮助客户企业实施 改善方案，使整个咨询工作产生实效。（1） 工作步骤 （2）咨询帮助 5、后续服务 （1）服务价值 （2）服务选择 一个咨询机构的后续服务主要表现在： ①建立客户服务档案，保留客户资料以便 随时可提取，并且及时进行更新； ②对咨询项目阶段性成果的实施、改进提 供有效的指导，及时更正错误，调整方向； ③监督环境，对咨询项目的效果进行进一 步的跟踪并指导改进； ④采用电话跟踪或定期走访等方式与客户 保持沟通，了解客户的想法； ⑤对客户需配套或需升级的管理内容提供 进一步的咨询或指导； ⑥帮助客户解决日常工作中遇到的疑难问 题； ⑦客户对时间要求比较高的，可以采取入 驻客户公司的咨询方式； ⑧帮助客户培训其内部方案实施相关人 员，提高其专业水平等。 （3）组织领导 二、咨询竞标 咨询项目竞标包括问题协商、项目规划、 项目建议书与演示四个阶段，每个阶段各 有其独特的内容与技能要求。见P102 1、项目问题 （1）服务沟通 （2）客户信息 2、项目规划 “实施模型”包括两种类型的分析：①战 略性分析②常规性分析 （1）战略分析 （2）常规分析 （3）研究方法 “5W1H”解析法就是一种常用的因果分析 法。分别指：对象、目的、场所、时间、 人员、方法。 3、项目建议 项目建议书主要包括以下几个部分：相关 问题、团队介绍、分析方法、期望结果、 阶段安排、工作方法、资料提纲、质量评 估、标准条款。 4、项目演示 三、咨询工具 1、工具选择 （1）知彼知己 （2）假说显化 管理咨询中假设的主要来源有：①客户的 直觉②标杆企业的经验③科学研究的成果 ④智力激荡的产物 2、专有方法 （1）工具形成 管理咨询工具的形成：模型化及机理见 P116 （2）原创工具 （3）开发方法 3、模型诊断 （1）方法起源 （2）方法内涵 （3）应用阶段