碘检测临床意义

碘检测的临床意义

一、（防止）碘缺乏会导致：

●碘缺乏的危害

①成人：甲状腺肿大、甲状腺功能减退、智能和体能低下等症状

②儿童和青春期：影响骨骼、肌肉、神经和生殖系统的生长发育

③孕妇：影响胎儿的脑发育，严重者还会引起流产、胎儿畸形和死亡

④婴幼儿：克汀病(呆小症)，大脑功能不可逆改变及连锁性智力低下。

二、（控制）碘过量会诱发：

●碘过量的危害

摄入过量的碘会扰乱甲状腺的正常功能，既可以导致甲状腺功能亢进，也可以导致甲状腺功能减退，孕妇暴露于高碘可导致新生儿甲状腺肿和甲状腺功能减退。

●流行病学

1、高碘甲状腺肿

2、碘致甲亢

3、对智力的影响

4、诱发脂代谢紊乱，动脉粥样性硬化等心脑血管疾病

5、高碘性甲状腺炎症

6、严重地会导致甲状腺肿瘤，甚至甲状腺癌变。

临床常规检验项目及其临床意义

正常值 临床常规检验项目： 一：红细胞记数RBC： 临床意义：诊断各种贫血和红细胞增多症正常参考值：男（4.0-5.5）T/L 女（3.5-5.0）T/L 二：血红蛋白HGB 临床意义：同上 正常参考值：110-160g/L 三：红细胞比积HCT 临床意义：同上 正常参考值：0.37-0.49 四：平均红细胞体积MCV 临床意义：判断贫血的类型 正常参考值：82-92fl 五：平均红细胞血红蛋白含量MCH 临床意义：判断贫血的类型和轻重程度 正常参考值：27-31pg 六：平均红细胞血红蛋白浓度MCHC 临床意义：判断贫血的类型和轻重程度 正常参考值：320-360g/L 七：红细胞体积分布宽度RDW 临床意义：RDW增加可见于营养缺乏性贫血 正常参考值：11.6-14.8 八：白细胞记数WBC 临床意义：增高见于感染、组织损伤、白血病；降低见于血液病、自身免疫病、脾功能亢进等 正常参考值：4-10G/L 九：白细胞分类DC 临床意义：用于血液病等疾病的诊断和判断感染轻重程度。中性粒细胞增高见于感染、白血病；降低见于某些感染、自身免疫疾病、脾亢等 嗜酸性粒细胞（EOS）增高见于过敏性疾病、某些皮肤病及传染病的早期；降低见于使用肾上腺皮质激素后等。 正常参考值：分叶核粒细胞GRAN 50-70% 嗜酸性粒细胞EOS50-300G/L（G=106）淋巴细胞LYM 20-40% 单核细胞MID 3-8% 十：血小板记数PLT 临床意义：检测凝血系统的功能 正常参考值：100-300G/L 十一：平均血小板体积MPV 临床意义：判断血小板减少的原因 正常参考值：6.8-13.5fl 十二：血小板压积PCT 临床意义：同PLT 正常参考值：0.1-0.3% 十三：血小板分布宽度PDW 临床意义：PDW增加见于血小板降低 正常参考值：15.5-18.0% 十四：网织红细胞记数RC 临床意义：判断骨髓增生情况，评价疗效 正常参考值：0.5-1.5%

实验七尿淀粉酶活性测定

实验七尿淀粉酶活性测定 淀粉酶（AMY或AMS在体内的主要作用是水解淀粉，它随机地作用于淀粉分子内的 a—1, 4糖苷键生成葡萄糖、麦芽糖、寡糖及糊精。血清中的淀粉酶主要有胰型（P型）和 唾液型（S型）及其亚型同工酶组成，P型淀粉酶主要来源于胰腺，S型淀粉酶主要来源于唾 液腺。正常淀粉酶因分子量小，故可从肾小球滤过而由尿中排出。 【目的】 1、验证淀粉酶的催化作用。 2、观察淀粉及其水解产物分别与碘反应呈现的颜色变化。 【原理】血清及尿中的淀粉酶来源于胰腺和唾液腺，正常血清与尿中有一定活性。 Winslow 氏法测定尿和血清中淀粉酶活性是将试样作等比稀释，观察一系列试样在规定的 37C、30分钟的条件下，恰好能将0.1%淀粉溶液1ml水解（指加入碘液后不再呈蓝色）的 酶量定为淀粉酶的一个活性单位，乘以尿的稀释倍数，即可得知每项ml 尿液中的淀粉酶活性。 【器材】 试管（10mn X 100mr）、试管架、电热恒温水浴箱、吸管、洗耳球、滴管。 【试剂】 1 、 9%NaCl 2、0.3%碘液 3、0.1%淀粉溶液 【操作】 1 、准备尿液（自备）。 2、取 10支试管，编号，用吸管向管中加入0.9%NaCl 1ml。 3、用1ml吸管（注意应用刻度到头的）向第一管加尿液1ml，混合，再将试管中的液 体吸起，然后任其流回试管，如此重复三次，以便全管混匀，并借此冲洗吸管内壁。吸出此混合液1ml 移入第二管中。 4、用同法处理第二管使之混匀，并取出1ml 置于第三管中。依此类推，如此继续稀释 至第九管后，吸出1ml混合液弃之，这样既可获得分别含原尿液为1/2ml,1/4ml,1/8ml, ... 1/512ml 的不同浓度的尿稀释液。第十管不加尿液作为对照管。 5、从第十管起依次向各管迅速准确加入0.1%淀粉液2ml，迅速摇匀（是否充分混匀往

叶酸能力代谢基因检测复习课程

如有侵权请联系网站删除 精品资料荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；

血尿淀粉酶临床意义

血、尿淀粉酶检测的临床意义 贾思公 淀粉酶(AMY或AMS)全称是1，4-α-D-葡聚糖水解酶，催化淀粉及糖原水解，生成葡萄糖、麦芽糖及含有α1，6-糖苷键支链的糊精。淀粉酶主要由胰腺和唾液腺分泌，肺、肝、甲状腺、脂肪等组织亦含有此酶。 生理变异：成年人血中淀粉酶与性别、年龄、进食关系不大，新生儿淀粉酶缺乏，满月后才出现此酶，逐步升高，约在5岁时达到成年人水平，老年人淀粉酶开始下降，约低25%。 注意事项：血淀粉酶的检验结果与进食的关系并不大，因此检验前无需刻意空腹，但若有使用避孕药或者麻醉药等则可能使得测定的数值出现偏低的情况。 参考值：血清淀粉酶28—100u/L；尿液淀粉酶0—500u/L 临床意义：淀粉酶主要由唾液腺和胰腺分泌，可通过肾小球滤过。 (1)血清与尿中淀粉酶升高：流行性腮腺炎，特别是急性胰腺炎时，血和尿中淀粉酶显著增高。急性胰腺炎病人胰淀粉酶溢出胰腺外，迅速吸收入血，由尿排出，故血尿淀粉酶大为增加，是诊断本病的重要的化验检查。血清淀粉酶在发病后1～2小时即开始增高，8～12小时标本最有价值，至24小时达最高峰，并持续24～72小时，2～5日逐渐降至正常，而尿淀粉酶在发病后12～24小时开始增高，48小时达高峰，维持5～7天，下降缓慢。故胰腺炎后期测尿淀粉酶更有价值。一般情况下，血清淀粉酶在增高频率以及程度上都不及尿淀粉酶检测，当血清活性淀粉酶回归常态后，尿淀粉酶活性仍然可以持续６天左右，这也是尿淀粉酶检测的敏感度和特异度都高于血淀粉酶检测的原因所在。尿淀粉酶活性测定对于胰腺炎的诊

断非常有效，在患者未能及时就诊时更是如此，在条件允许的情况下，进行血尿淀粉酶联合测定效果更佳。对急性胰腺炎的诊断，血尿淀粉酶都有很高的敏感性。在遇到急腹症患者，特别是那些腹部持续剧痛，用解痉剂也无法缓解症状的病例，就应该及时给患者采取血尿点淀粉酶检测，如果病情不能确定，还可以采取CT 、B 超等手段辅助进行，早点确诊，以便下一步治疗。 急性阑尾炎、肠梗阻、胰腺癌、胆石症、溃疡病穿孔、慢性胰腺炎、胰腺癌、急性阑尾炎、肠梗阻、流行性腮腺炎、唾液腺化脓等血清淀粉酶均可升高，但升高幅度有限。肾功能障碍时，血淀粉酶升高，尿淀粉酶降低。 (2)血清与尿中淀粉酶降低：正常人血清中淀粉酶主要由肝脏产生，血清与尿淀粉酶同时减低主要见于肝炎、肝硬化、肝癌及急性和慢性胆囊炎等。肾功能障碍时血清淀粉酶也可降低。 血尿淀粉酶对于胰腺炎的诊断虽然很有效果，但也会存在一定的诊断不出甚至误诊的几率。胰腺炎是最为常见的急腹症，患者大多有持续性阵痛，与暴饮暴食和烟酒过度有一定关系。有一种以腹泻为主要症状的胆源性胰腺炎与急性肠胃炎临床症状极为相似，血尿淀粉酶也表现较高，容易误诊。胆结石的临床症状主要为腹疼、恶心以及呕吐、发热。常态下，存留于胰液中的胰蛋白是在十二指肠里，它变成活性胰蛋白酶需要胆汁中的肠激酶激活，这样才能够去消化蛋白质。急性胰腺炎很多都是由胆石症引起的，所以急性肠胃炎和胆结石在临床上极易被误诊为胰腺炎，需要重点关注。 总而言之，血尿淀粉酶的坚持是当前诊断胰腺炎的主要手段，其有效

生化全套检查项目及临床意义

生化全套检查项目及临床意义 简介 生化全套检查就是指用生物或化学的方法来对人进行身体检查，生化全套检查容包括：肝功能（总蛋白、白蛋白、球蛋白、白球比，总胆红素、直接、间接胆红素，转氨酶）；血脂（总胆固醇，甘油三酯，高、低密度脂蛋白，载脂蛋白）；空腹血糖；肾功能（肌酐、尿素氮）；尿酸；乳酸脱氢酶；肌酸肌酶等。不同的医院，生化全套检查的项目会有差别，但大致的项目不会相差太大。生化全套检查用途 1、用于常规体检普查 2、疾病的筛查和确证试验 生化全套检查是对身体进行一次全面的检查和对身体情况的一 种了解，有时也可以检查出来潜伏的疾病，如乙肝病毒携带者就需要定期的检查，如肝功能检查，防止病情突然发作，及时进行治疗。 生化全套检查项目 1．血清丙氨酸氨基转移酶测定 2．血清天门冬氨酰基转移酶测定 3．血清γ--谷氨酰基转移酶测定 4．血清碱性磷酸酶 5．血清白蛋白测定 6．血清白蛋白测定

7．球蛋白 8．A/G 9．血清总胆红素测定 10．血清直接胆红素测定 11．血清间接胆红素测定 12．血清前白蛋白测定 13．ALT/AST 14．血清总胆固醇测定 15．血清甘油三酯测定 16．血清高密度脂蛋白胆固醇测定17．血清低密度脂蛋白胆固醇测定18．血清载脂蛋白A1测定 19．血清载脂蛋白B测定 20．血清载脂蛋白a测定 21．尿素测定 22．肌酐测定 23．尿素测定 24．血清碳酸氢盐测定 25．乳酸脱氢酶测定 26．血清肌酸激酶 27．血清肌酸激酶－MB同功酶活性测定28．血清ａ羟基丁酸脱氢酶测定

29．钾测定 30．钠测定 31．氯测定 32．钙测定 33．葡萄糖测定 临床意义： 1.血清丙氨酸氨基转移酶（ALT或GPT）测定的临床意义： 升高：常见于急慢性肝炎、药物性肝损害、脂肪肝、肝硬化、心肌梗塞、心肌炎及胆道疾病等。 2.血清天冬氨酸氨基转移酶（AST或GOT）测定的临床意义： 升高：常见于心肌梗塞发病期、急慢性肝炎、中毒性肝炎、心功能不全、皮肌炎等。 3.血清总蛋白测定的临床意义： 增高：常见于高度脱水症（如腹泻，呕吐，休克，高热）及多发性骨髓瘤。 降低：常见于恶性肿瘤，重症结核，营养及吸收障碍，肝硬化、肾病综合征，溃疡性结肠炎，烧伤，失血等。 4.血清白蛋白测定的临床意义： 增高：常见于严重失水导致血浆浓缩，使白蛋白浓度上升。 降低：基本与总蛋白相同，特别是肝脏病，肾脏疾病更为明显。 5.血清碱性磷酸酶（ALP）测定的临床意义：

常见生化指标临床意义知识讲解

常见生化指标临床意 义

常见生化血液指标临床意义: 1.血清丙氨酸氨基转移酶（ALT或GPT）测定的临床意义： 升高：常见于急慢性肝炎、药物性肝损害、脂肪肝、肝硬化、心肌梗塞、心肌炎及胆道疾病等。 2.血清天冬氨酸氨基转移酶（AST或GOT）测定的临床意义： 升高：常见于心肌梗塞发病期、急慢性肝炎、中毒性肝炎、心功能不全、皮肌炎等。 3.血清总蛋白STP测定的临床意义： 增高：常见于高度脱水症（如腹泻，呕吐，休克，高热）及多发性骨髓瘤。 降低：常见于恶性肿瘤，重症结核，营养及吸收障碍，肝硬化、肾病综合征，溃疡性结肠炎，烧伤，失血等。 4.血清白蛋白ALB测定的临床意义： 增高：常见于严重失水导致血浆浓缩，使白蛋白浓度上升。 降低：基本与总蛋白相同，特别是肝脏病，肾脏疾病更为明显。 5.血清碱性磷酸酶（ALP）测定的临床意义： 升高：常见于肝癌、肝硬化、阻塞性黄疸、急慢性黄疸型肝炎、骨细胞瘤、骨转移癌、骨折恢复期。另外，少年儿童在生长发育期骨胳系统活跃，可使ALP 增高。 注意：使用不同绶冲液，结果可出现明显差异。 6.血清r-谷氨酰基转移酶（GGT或r－GT）测定的临床意义： 升高：常见于原发性或转移性肝癌、急性肝炎、慢性肝炎活动期肝硬化、急性胰腺炎及心力衰竭等。 7.血清总胆红素TBIL测定的临床意义： 增高： 肝脏疾病肝外疾病 原发性胆汁性肝硬化溶血性黄疸急性黄疸性肝炎新生儿黄疸慢性活动期肝炎闭塞性黄疸 病毒性肝炎胆石症阻塞性黄疸胰头癌肝硬化输血错误 8.血清直接胆红素DBIL测定临床意义: 增高：常见于阻塞性黄疸，肝癌，胰头癌，胆石症等。 9.血清葡萄糖（GLU）测定的临床意义： 高血糖：某些生理因素（如情绪紧张，饭后 1－2小时）及静注射肾上腺素后可引起血糖增高。病理性增高常见于各种粮糖尿病、慢性胰腺炎、心肌梗塞、肢端巨大症，某些内分泌疾病，如甲状腺机能亢进、垂体前叶嗜酸性细胞腺瘤、垂体前叶嗜碱性细胞机能亢进症、肾上腺机能亢进症等。颅内出血，颅外伤等也引起血糖增高。 低血糖：糖代谢异常、胰岛细胞瘤、胰腺瘤、严重肝病、新生儿低血糖症、妊娠、哺乳等都可造成低血糖。 10.血清尿素（UREA）测定的临床意义： 升高：大致可分为三个阶段。浓度在 8.2-17.9mmol/L时，常见于UREA产生过剩（如高蛋白饮食、糖尿病、重症肝病、高热等），或UREA排泻障碍（如轻度肾功能低下、高血压、痛风、多发性骨髓瘤、尿路闭塞、术后乏尿等）。浓

叶酸能力代谢基因检测

荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；

血尿淀粉酶临床意义

血、尿淀粉酶检测得临床意义 贾思公 淀粉酶(AＭY或ＡMS)全称就是１，４—α-Ｄ-葡聚糖水解酶,催化淀粉及糖原水解,生成葡萄糖、麦芽糖及含有α1,6—糖苷键支链得糊精。淀粉酶主要由胰腺与唾液腺分泌，肺、肝、甲状腺、脂肪等组织亦含有此酶。 生理变异：成年人血中淀粉酶与性别、年龄、进食关系不大,新生儿淀粉酶缺乏，满月后才出现此酶，逐步升高,约在5岁时达到成年人水平,老年人淀粉酶开始下降，约低25%。 注意事项：血淀粉酶得检验结果与进食得关系并不大，因此检验前无需刻意空腹，但若有使用避孕药或者麻醉药等则可能使得测定得数值出现偏低得情况。 参考值：血清淀粉酶28—10０ｕ/L;尿液淀粉酶０-500u/L 临床意义:淀粉酶主要由唾液腺与胰腺分泌，可通过肾小球滤过。 （1）血清与尿中淀粉酶升高:流行性腮腺炎,特别就是急性胰腺炎时,血与尿中淀粉酶显著增高。急性胰腺炎病人胰淀粉酶溢出胰腺外，迅速吸收入血，由尿排出，故血尿淀粉酶大为增加,就是诊断本病得重要得化验检查。血清淀粉酶在发病后１~2小时即开始增高,８～1２小时标本最有价值,至24小时达最高峰，并持续24～７2小时,2~5日逐渐降至正常，而尿淀粉酶在发病后1２～24小时开始增高，４8小时达高峰,维持5～7天,下降缓慢。故胰腺炎后期测尿淀粉酶更有价值。一般情况下，血清淀粉酶在增高频率以及程度上都不及尿淀粉酶检测，当血清活性淀粉酶回归常态后，尿淀粉酶活性仍然可以持续６天左右，这也就是尿淀粉酶检测得敏感度与特异度都高于血淀粉酶检测得原因所在。尿淀粉酶活性测定对于胰

腺炎得诊断非常有效,在患者未能及时就诊时更就是如此，在条件允许得情况下,进行血尿淀粉酶联合测定效果更佳.对急性胰腺炎得诊断，血尿淀粉酶都有很高得敏感性。在遇到急腹症患者，特别就是那些腹部持续剧痛，用解痉剂也无法缓解症状得病例,就应该及时给患者采取血尿点淀粉酶检测,如果病情不能确定,还可以采取ＣT 、B 超等手段辅助进行,早点确诊，以便下一步治疗。 急性阑尾炎、肠梗阻、胰腺癌、胆石症、溃疡病穿孔、慢性胰腺炎、胰腺癌、急性阑尾炎、肠梗阻、流行性腮腺炎、唾液腺化脓等血清淀粉酶均可升高,但升高幅度有限。肾功能障碍时,血淀粉酶升高,尿淀粉酶降低. (2)血清与尿中淀粉酶降低:正常人血清中淀粉酶主要由肝脏产生,血清与尿淀粉酶同时减低主要见于肝炎、肝硬化、肝癌及急性与慢性胆囊炎等。肾功能障碍时血清淀粉酶也可降低。 血尿淀粉酶对于胰腺炎得诊断虽然很有效果,但也会存在一定得诊断不出甚至误诊得几率。胰腺炎就是最为常见得急腹症,患者大多有持续性阵痛，与暴饮暴食与烟酒过度有一定关系.有一种以腹泻为主要症状得胆源性胰腺炎与急性肠胃炎临床症状极为相似，血尿淀粉酶也表现较高，容易误诊。胆结石得临床症状主要为腹疼、恶心以及呕吐、发热。常态下，存留于胰液中得胰蛋白就是在十二指肠里,它变成活性胰蛋白酶需要胆汁中得肠激酶激活，这样才能够去消化蛋白质。急性胰腺炎很多都就是由胆石症引起得, 所以急性肠胃炎与胆结石在临床上极易被误诊为胰腺炎,需要重点关注。 总而言之,血尿淀粉酶得坚持就是当前诊断胰腺炎得主要手段，其有效率高，操作也较为简便，能够更为快捷得发现胰腺炎患者,便于对症治

心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义

心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义 导读 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是 严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 一、阿司匹林 虽然阿司匹林被广泛应用于抗血小板治疗，但是部分患者在服用常规剂量的阿司匹林后不能达到预期临床效果，这种现象被称为阿司匹林抵抗(aspirin resistance, AR)。 1．COX－1基因多态性： 阿司匹林是非选择性的COX酶抑制剂，突变COX－1单体型CGCGCC显著增加了阿司匹林抵抗的发病风险[1]。但是Kranzhofer等[2]通过研究认为阿司匹林抵抗与COX1/2基因多态性无关。

2．血小板糖蛋白(GPⅡb/Ⅲa)基因多态性： 血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合体(GPⅡb/Ⅲa)是纤维蛋白原的受体，PLA2等位基因可以增加急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome ACS)的风险，并且携带该等位基因的患者对于阿司匹林疗效不佳，存在阿司匹林抵抗现象 [3]。 二、氯吡格雷 大量的研究和长期的临床实践表明氯吡格雷联合阿司匹林在ACS尤其是行PCI术患者中具有显著的抗栓治疗作用[4]。 1．CYP2C19基因多态性： CYP2C19基因的突变位点有很多，已经发现36个。东方人突变携带者中，99%以上是属于*2、*3类型[5]。根据CYP2C19基因型的不同可将人群分为快代谢(*1/*1)，中等代谢(*1/*2，*1/*3)，慢代谢(*2/*2，*2/*3，*3/*3)，他们在中国人中的频率分别为42.4%、43.4%和14.2%[6]。 2．CYP2C19基因多态性在氯吡格雷治疗中的影响： Sibbing等[7]对2 485例冠状动脉支架置入的患者研究发现：至少携带一个*2等位基因的患者发生支架内血栓的概率明显高于野生型(1.5% vs. 0.4%, HR＝3.81, 95%CI 1.45～10.02，P＝0.006)，同时发现CYP2C19* 2 /* 2慢代谢型发生支架内血栓的概率最高(2.1%, P＝0.002)。携带一个以上CYP2C19*2等位基因的患者与不良临床预后有相关性，更容易出现氯吡格雷抵抗[8]。Spokoyny等[9]通过研究后发现，慢代谢和中间代谢心脑血管疾病患者在服用氯吡格雷时有复发心脑血管事件的风险。 3．CYP2C19基因型检测对临床用药的指导意义：

胰腺功能测定的临床意义

胰腺功能测定的临床意义来源及用途： 淀粉酶是催化淀粉水解麦芽糖的酶能分解多糖，淀粉和糖元。是一种淀粉分解的助消化酶。 存在于胰腺，唾液腺，肝，肾以及肌肉等组织。 尤其是胰腺泡为主。主要由唾液腺和胰腺分泌。 当流行性腮腺炎和急性胰腺炎，胰腺脓肿或假 囊肿，胰腺损伤，淀粉样变，胆总管梗阻和外 科手术后，淀粉酶活性均增高。血中尿中淀粉 酶明显升高。急性胰腺炎时，病人胰淀粉酶溢 出胰腺外，迅速吸收入血，由尿排出，故血尿 淀粉酶大为增加，是诊断本病的重要化验检查。 主要用于体外诊断。 检验原理：淀粉酶测定干片（速率法）为途覆在聚酯基材上的多层分析成分。将一滴患者样本滴在干片上，并通过扩散层均匀地分布到试纸层。扩散层含有反应所需要的已染色淀粉底物（染剂共价结合到支链淀粉）。样本中的淀粉酶催化该染色淀粉的水解反应，生成更小的染色糖类。然后，这些染色糖类分散到试剂下层。分别在2.3分钟和5分钟时，通过反射

光光度法测定试剂中已染色糖类的反射强度

。两次干片反射强度读数的差与样本中的淀粉活性成正比。 ●反应步骤：已染色支链淀粉----------淀粉 酶----------已染色糖类。 ●标本采集：血浆：1.建议用，肝素抗凝剂。 ◆2不建议用，EDTA,拘缘酸钠，草酸盐氟化 物。 ●标本的处理与储存：1应在有盖的容器中 处理和储存标本，以避免污染和蒸发。分析前，轻轻颠倒混匀样本，并使其平衡至18-28℃。4小时内离心分离标本，从细胞成分中取出血清或血浆。 室温标本稳定性≦7天，冷藏标本稳定性≦1个月。 切记：不要冷冻储存标本。 ●样本稀释：如果淀粉酶活性超出系统的可报 告范围。使用等渗盐水稀释(蒸馏水，低值血清也可以，但盐水最佳。而脂肪酶用低值血清最佳)，重新

BRCA和BRCA基因检测的临床意义

BRCA1/2基因检测的意义 ●为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发 病机率会增至60-90%。 BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。 ●BRCA1/2突变方式有哪些？ BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。 ●发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？ 据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。 如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。 ●切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？ 即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。” ●什么人需要进行基因检测？一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下 的乳腺癌。 乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基

医学检验--常用血清酶和同工酶测定的临床意义

常用血清酶和同工酶测定的临床意义 1.连续监测法测定血清肌酸激酶（CK） 2.连续监测法测定乳酸脱氢酶（LD）总活性 3.连续监测法测定血清（天）门冬氨酸氨基转移酶（AST） 4.连续监测法测定血清丙氨酸氨基转移酶（ALT） 5.连续监测法测定血清碱性磷酸酶（ALP） 6.连续监测法测定血清中谷氨酰基转移酶（GGT） 7.淀粉酶（AMY）测定 8.比色法测定酸性磷酸酶（ACP） 连续监测法测定血清肌酸激酶（CK） CK是由两种不同的亚基M和B组成的二聚体。 正常人体中有三种同工酶，即CK-BB（CK1）、CK-MB（CK2）和CK-MM（CK3）。 CK作用后生成的磷酸肌酸含高能磷酸键，是肌肉收缩时能量的直接来源。 CK需要镁离子激活。 1.原理 酶偶联反应测定CK活性浓度。 在340nm监测NAD（P）H的生成量，可计算出CK的活性浓度。 2.生理变异 年龄、性别和种族对CK含量都有一定影响。 CK含量和肌肉运动密切相关。 3.参考值 男性38～174U/L（37℃）； 女性26～140U/L（37℃）。 4.临床意义 升高： （1）心肌梗死。心肌梗死发生后2～4h此酶即开始升高，12～48h达最高峰值，可高达正常上限的10～12倍，在2～4天降至正常水平。 （2）病毒性心肌炎。 （3）肌营养不良症、皮肌炎、骨骼肌损伤。 （4）脑血管意外、脑膜炎、甲状腺功能低下等疾病及一些非疾病因素如剧烈运动、各种插管及手术、肌肉注射冬眠灵和抗生素。 降低：甲亢，长久卧床者总CK（主要为CK-MM）可下降。 5.CK同工酶检测原理及临床意义 CK是由两种不同的亚基M和B组成的二聚体，正常人体中有三种同工酶：

Y染色体微缺失基因检测的临床意义

Y染色体微缺失基因检测的临床意义 男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。 什么是Y染色体？ 人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。 Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc 三个区域。

Y染色体微缺失的危害 Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。 SRY基因缺失的男性表现为的女性特征，伴有睾丸发育不良。 AZF不同区域缺失表现各异：（1）AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。（2）AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。 AZF微缺失对后代的影响 AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试管婴儿技术生育后代。 AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道，后代中AZF缺失区域还有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用 单精子胞浆注射（ICSI）技术，即“第二代试管婴儿”，虽然解

脂肪酶与淀粉酶的临床意义

脂肪酶与淀粉酶的临床意义 （源于丁香园） 急性胰腺炎是一种常见且较为严重的急腹症，其发病迅猛，病死率高。急性期胰腺炎和其他急腹症较难鉴别，且重型胰腺炎发病率逐渐增多，因而急性胰腺炎的及时准确诊断尤为重要。 急性胰腺炎临床症状多有典型的腹痛、恶心、血清淀粉酶和脂肪酶水平升高。每一天都有很多的淀粉酶和脂肪酶测定用于评估腹痛患者，甚至是常规生化检查的一部分。 血清淀粉酶是临床应用最广泛的急性胰腺炎酶学诊断指标之一，优点是技术简单，容易获得，灵敏度高。脂肪酶存在于胰腺腺泡内，当患者发生胰腺炎时，腺泡出现损伤并致使脂肪酶进入血液循环从而导致血清中脂肪酶含量升高。脂肪酶作为胰腺组织分泌的消化酶，在胰腺疾病的特异性较淀粉酶高，可作为胰腺疾病的主要辅助诊断指标。 然而在平常实际工作中，我们经常会遇到急性胰腺炎患者，有的血清淀粉酶升高而脂肪酶活性不升高；有的脂肪酶活性升高而血清淀粉酶不升高；有的淀粉酶和/ 或脂肪酶升高却不被诊断为急性胰腺炎，所有这些叫检验人员和临床医师无所适从，因为解释这些测试结果可能非常困难。 血清淀粉酶和/ 或脂肪酶正常，能诊断急性胰腺炎吗？胰腺急性炎症和自身消化导致淀粉酶和脂肪酶的释放，血液中的水平升高。出于这个原因，在急性腹痛患者血清淀粉酶和脂肪水平正常通常会排除急性胰腺炎的诊断，诊断急性胰腺炎脂肪酶阴性预测值非常高（≥95%）。然而，由于多种原因，胰腺炎的诊断却可能极具挑战性。急性胰腺炎时，患者可表现为正常的血清淀粉酶和脂肪酶，实在是令人大跌眼镜。 根据一些学者研究发现，19%～32% 的急性胰腺炎患者有正常的血清淀粉酶。因此，单纯检测血清淀粉酶诊断急性胰腺炎的敏感度和特异性还是有一定的局限性。有报道指出，伴高甘油三酯急性胰腺炎患者的血尿淀粉酶水平不升高，其原因是不确定的，最有可能是某些血清因素抑制了酶的活性。急性酒精性胰腺炎也常常有正常的血清淀粉酶水平，单纯依靠高淀粉酶血症，对于急性酒精性胰腺炎的诊断是不合理的，应该放弃。在急性胰腺炎时正常血清淀粉酶可以见到，但正常血清脂肪酶是极其罕见的。Shafqet 等报告了首例氢氯噻嗪引起的急性胰腺炎患者正常脂肪酶。Shah 等认为，临床上对于急性胰腺炎的诊断，正常血清淀粉酶和脂肪酶应该被予以接受。急性胰腺炎时表现为正常的血清淀粉酶和脂肪酶可出现在高甘油三酯血症、大量胰腺坏死、胆石胰腺炎、酒精性胰腺炎及急性胰腺炎恢复期患者等疾病中。重症胰腺炎时由于胰腺组织大量坏死，胰腺腺泡严重破坏，淀粉酶生成很少，脂肪酶不能再分泌，导致血淀粉酶/ 脂肪酶反而可能不高。正如肝衰竭时转氨酶进行性下降一

血清α-淀粉酶(AMS)测定

血清α-淀粉酶（AMS）测定 1. 实验原理 AMS测定采用酶动态比色测定法。所用底物为4,6-亚乙基-α,D-麦芽七糖苷-对硝基苯酚（EPS－G7）。样品中α－淀粉酶分解底物EPS－G7，生成对硝基苯酚（PNP），在405nm处比色，吸光度的上升速率与样品中α-淀粉酶的活力成正比。 2 亚乙基－G5 ＋ 2 G2PNP 5EPS-G7＋5H2O α-淀粉酶 2 亚乙基－G4 ＋ 2 G3PNP 亚乙基－G3＋G4PNP α-葡萄糖苷酶 2G2PNP＋2G3PNP＋G4PNP＋14H2O 5PNP＋14G （反应式中PNP：对硝基苯酚；G：葡萄糖） 2. 标本采集与处理：

2.1 病人准备：无特殊要求。 2.2 标本类型：血清、肝素或EDTA处理的血浆、尿液。 2.3 血清分离血清或血浆应在收集后尽快分离出来。未酸化的尿液，随机或限时收取。 3. 标本存放：不要用嘴吸取标本或对标本吹气，以免唾液污染标本唾液中的淀粉酶使结果升高。血清淀粉酶在20～25℃稳定一个星期，避免微生物降解作用；在2～8℃时稳定一个月。尿液样品在2～8℃可稳定10天，在15～25℃可稳定2天。对于尿液，酸性pH值可使淀粉酶的稳定性减弱，因此，储存前pH值应调至大约7.0。 4. 标本运输：常温条件下运输 5. 标本拒收标准：细菌污染、溶血的不能做测定。 6. 实验材料： 6.1 AMS测定试剂盒（试剂1 6×64 ml ＋试剂2 6×16 ml） 6.1.1 试剂组成 试剂1： GOOD’S 缓冲液pH 7.1 100mmol/L

氯化钠50mmol/L 氯化镁10mmol/L α-葡萄糖苷酶≥23KU/L 试剂2： EPS－G73mmol/L 6.1.2 试剂准备：试剂为即用式。 6.1.3 试剂稳定性与贮存：原试剂避光保存于2～8℃，若无污染，可稳定至失效期。试剂有效期为24个月。6.1.4变质指示：当试剂有浊度时，表明有细菌污染则试剂不能使用。 6.1.5注意事项：唾液和皮肤中含有α-淀粉酶，应避免用嘴吸取试剂，避免皮肤接触试剂。试剂中含叠氮钠，避免接触皮肤及粘膜。 6.2 校准品：参见生化检验校准品和质控品.SOP文件 6.3 质控品：参见生化检验校准品和质控品.SOP文件 7. 仪器：奥林巴斯AU2700生化分析仪 8. 操作步骤 8.1 项目基本参数：参见生化检验奥林巴斯AU2700生化

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

Func.refGene：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离） ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区 AAChange.refGene：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样） 经注释后的vcf文件还会包含如下信息： CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引起的疾病名称 CLINACC：该变异的登记号和版本号（VariantAccession and Versions）

生化常见项目临床意义

生化常见项目临床意义 1.血清丙氨酸氨基转移酶（ALT或GPT）测定的临床意义： 升高：常见于急慢性肝炎、药物性肝损害、脂肪肝、肝硬化、心肌梗塞、心肌炎及胆道疾病等。 2.血清天冬氨酸氨基转移酶（AST或GOT）测定的临床意义： 升高：常见于心肌梗塞发病期、急慢性肝炎、中毒性肝炎、心功能不全、皮肌炎等。 3.血清总蛋白测定的临床意义： 增高：常见于高度脱水症（如腹泻，呕吐，休克，高热）及多发性骨髓瘤。 降低：常见于恶性肿瘤，重症结核，营养及吸收障碍，肝硬化、肾病综合征，溃疡性结肠炎，烧伤，失血等。 4.血清白蛋白测定的临床意义： 增高：常见于严重失水导致血浆浓缩，使白蛋白浓度上升。 降低：基本与总蛋白相同，特别是肝脏病，肾脏疾病更为明显。 5.血清碱性磷酸酶（ALP）测定的临床意义： 升高：常见于肝癌、肝硬化、阻塞性黄疸、急慢性黄疸型肝炎、骨细胞瘤、骨转移癌、骨折恢复期。另外，少年儿童在生长发育期骨胳系统活跃，可使ALP增高。 注意：使用不同绶冲液，结果可出现明显差异。 6.血清r-谷氨酰基转移酶（GGT或r－GT）测定的临床意义： 升高：常见于原发性或转移性肝癌、急性肝炎、慢性肝炎活动期肝硬化、急性胰腺炎及心力衰竭等。 7.血清总胆红质测定的临床意义： 增高： 肝脏疾病肝外疾病 原发性胆汁性肝硬化溶血性黄疸 急性黄疸性肝炎新生儿黄疸 慢性活动期肝炎闭塞性黄疸 病毒性肝炎胆石症 阻塞性黄疸胰头癌 肝硬化输血错误 8.血清直接胆红素测定临床意义: 增高：常见于阻塞性黄疸，肝癌，胰头癌，胆石症等。 9.血清甘油三酯测定的临床意义: 增高：可以由遗传、饮食因素或继发于某些疾病，如糖尿病、肾病等。TG值2.26mmol/L以上为增多；5.65mmol/L以上为严重高TG血症。降低：常见于甲亢、肾上腺皮质功能低下、肝实质性病变、原发性

Y染色体微缺失基因检测的临床意义

Y染色体微缺失基因检测的临床意义 内部编号：（YUUT-TBBY-MMUT-URRUY-UOOY-DBUYI-0128）

Y染色体微缺失基因检测的临床意义男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。 什么是Y染色体？ 人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。 Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。 Y染色体微缺失的危害 Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。 SRY基因缺失的男性表现为的女性特征，伴有睾丸发育不良。 AZF不同区域缺失表现各异：（1）AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。（2）AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。 AZF微缺失对后代的影响 AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试

管婴儿技术生育后代。 AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道，后代中AZF缺失区域还有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用 单精子胞浆注射（ICSI）技术，即“第二代试管婴儿”，虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是会将生精功能障碍缺陷遗传给自己的儿子。所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。 为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，即“第三代试管婴儿”，选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给儿子。 总之，通过现代辅助生殖技术可以帮助Y染色体微缺失导致的严重少弱精子症男性生育自己的后代，结合PGD技术的应用，同时可以预防生精缺陷基因传递给后代。