《遗传学》(1)
一、名词解释：
基因互作——不同对基因间的相互作用。
突变体——由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体称突变体，也称突变型。
原养型——指正常野生型。
伴性致死——指致死突变发生在性染色体上。
连锁遗传——位于同一染色体上的基因，作为一个行动单位而共同传递到一个配子中的现象。
基因定位——确定基因在染色体上的排列顺序和彼此间的距离。
重叠基因——在重叠作用中表现相同作用的基因。
基因突变——指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系。例如，高
杆基因D突变为矮杆基因d。因此，基因突变也称点突变。CIB测定——利用CIB//X +
雌蝇测定X染色体上基
因的隐性突变频率的方法。
双单体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某两对染色体同时少了一条染色体。
缺体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某对染色体全都丢失了。
F因子——细菌的性因子。是决定细菌性别的附加体。
接合——在原核生物中，接合是指两菌体细胞直接接触后，遗传物质从一个菌体细胞中转移到另一菌体细胞中去的过程。
致死突变——导致个体死亡的突变。
倒位——是指染色体的某一区段的正常直线顺序的颠倒。
易位——指某染色体的一个区段移接到另一条非同源染色体上。
CIB测定——利用CIB//X +
雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率的方法。
单倍体——具有配子染色体数（n）的个体。
转化——是指某些细菌（或其它生物）能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组参入到自己染色体组的过程。
回复突变——突变基因转变成为野生型基因的过程。
伴性致死——指致死突变发生在性染色体上。
连锁群——位于同一染色体上一组连锁在一起的许许多多基因。
交换值——即重组率，指重组型配子数占总配子数的百分率。
双交换——在一个四联体中发生的两个交换。
异源联会——在异源多倍体中，不同染色体组内的染色体由于存在部分同源关系而发生联会的现象。
双单体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某两对染色体同时少了一条染色体
变异：是指亲代与子代之间以及子代个体之间，总是存在着不同程度的差异。
异源多倍体：是指增加的染色体组来自不同的物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。跳跃基因：指可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列。
蛋白质组学：是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用的机理。
细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
细胞全能性：多细胞生物的每一个体细胞均具有一套完整的遗传信息，某个器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件下再生成完整个体的遗传潜力称为细胞全能性。
孟德尔群体：是在各个体间有相互交配关系的集合体。
遗传：是指亲代与子代之间相似的现象。
外显子：一个基因中编码蛋白质合成的序列。
调控基因：指其产物参与调控其它结构基因表达的基因。
基因组学：是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组的分子特征。
母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象。
去分化：已经分化的细胞，在一定条件下恢复到具有全能性的细胞。
基因频率：在一个群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。
二、填空：（共20分,每空0.5分）
1、玉米体细胞里有10对染色体，叶细胞中有 20 条，胚乳细胞中有 30 条，胚细胞中有 20 条，
卵细胞中有 10 条，花药壁细胞中有 20 条，反足细胞里有 10 条，胚囊母细胞里有 20 条。
3、性状是指生物体所表现的形态特征和生理特征的总称。
5、真核生物DNA水平上的调控主要包括基因剂量与基因扩增、 DNA重排、 DNA甲基化。
6、PCR主要包括变性、复性、延伸三个步骤。
7、父母之一方是A 血型，另一方是O 血型，其子女既可能是 A 血型，也可能是 O 血型。
8、F因子即致育因子，它的结构包括原点、致育基因和配对区等部分。
9、相互易位杂合体在减数分裂偶线期将形成十字形象，后期I 的相邻式分离产生
的配子不育，交替式分离产生的配子可育。
10、大肠杆菌的染色体是环状双链DNA。
11、中断杂交实验的结果说明细菌染色体是环状的。
12、广义遗传工程包括细胞工程、染色体工程、细胞器工程、基因工程等。
14、新物种的形成有渐变式和爆发式两种。
2、普通小麦体细胞里有21对染色体，叶细胞中有 42 条，胚乳细胞中有 63 条，胚细胞中有 42 条，卵细胞中有 21 条，花药壁细胞中有 42 条，反足细胞里有 21 条，胚囊母细胞里有 42 条。
4、根据染色体着丝粒位置不同，可以把染色体分为：中部着丝粒、近中着丝粒、近端着丝粒、端着丝粒染色体。
5、基因调控主要是在 DNA水平、转录水平和翻译水平上进行调控。
6、人的ABO血型是由 I A、 I B、和 i 三个复等位基因决定着红细胞表面抗原特异性的。
8、一个细菌细胞的DNA与另一个细菌细胞DNA的交换重组可以通过转化、接合、性导、转导四种
方式。
9、根据噬菌体DNA在宿主细胞内的特点，可以将噬菌体分为烈性噬菌体和温和性噬菌体。
11、一个显性纯合亲本与隐性纯合亲本杂交，F1中有隐性性状的个体出现，可能是由于染色体缺失
造成的假显性现象。
12、普通小麦（2n＝42）与黑麦（2n＝14）杂交，育成的小黑麦的染色体数是 56 。
13、限制性核酸内切酶切割双链DNA分子，产生具有黏性末端与平齐末端的DNA片段。这些片段与
载体的连接需要 DNA连接酶的催化。
14、PCR主要包括变性、复性、延伸三个步骤。
15、影响群体遗传平衡的主要因素有：突变、选择、迁移、遗传漂变。
1．玉米的半不育性状可能是由引起染色体易位的。
2．A、B、D、R等表示染色体组，那么2n=AA是二倍体，2n=AAA是同源三倍体，2n=AAB 是异源三倍体，2n=AABBDD是异源六倍体。AABDR是异源五倍体。
AABBDDR是异源七倍体。
3．由普通小麦可分离出 21 个单体系列和 21 个三体系列，而玉米只可分离
10个三体系列。
4．无籽西瓜的遗传组成是同源三倍体，因此只结瓜不结籽。生产上必须年年制种，即经染色体加倍处理形成的同源四倍体西瓜作母本与二倍体父本杂交。
1．许多基因影响同一性状表现的现象称为多因一效。
产生的不同配子种类共 8 种，F2基因型种类为 27 种，其中2．三对独立基因杂种F
1
纯合基因型的种类为 8 种。
7．基因互作可以分为基因内互作和基因间互作。
6．用来检查微生物是否发生突变或发生了什么突变，常使用和两种培养基。在里能正常生长发育的微生物是原养型。有一种细菌在基本培养基里停止生长，可是在基本培养基里加入精氨酸后则形成菌落，这种细菌是。
1.每个核小体的核心是由 H2A H2B H3 H4 四种组蛋白各以两个分子组成近似于扁珠
状的八聚体。
5．两对基因互作的主要方式有互补；积加；重叠；显性上位；隐性上位；抑制作用
1．小麦大孢子母细胞内的染色体数目是 42 ，一个大孢子母细胞能产生 1 有效大抱子。
2．下列各种生物细胞中的染色体数是多少？人 46 ，水稻 24 ，果蝇 8 。
5．遗传学中把同一单位性状的相对差异称为相对性状。
6．根据测交于代(F
t
)所出现的表现型的种类和比例，可以确定被测验个体的基因型
3、玉米的性别是受基因决定的，牛的性别是受决定性染色体的，蜜蜂的性别是受染色体倍性决
定的，果蝇的性别是受 X和常染色体比决定的。
4、提出基因论的科学家是摩尔根。连锁遗传现象是由贝特生首先发现的
5、如果一个杂合体自交或测交均分离不出新类型，那么两个基因为完全连锁。
7、父母之一方是AB 血型，另一方是O 血型，其子女既可能是 A 血型，也可能是 B 血型。
8、一个显性纯合亲本与隐性亲本杂交，F1有隐性性状的个体出现，产生这种现象的可能原因有染色体缺失
和基因突变。
9、臂内倒位杂合体在减数分裂偶线期有可能形成一种称为倒位圈的图像。如果倒位区段内发生
一次交换，后期I 将形成桥和无着丝点的染色体片段。
10、相互易位杂合体在减数分裂偶线期将形成十字型结构，后期I 的相邻式分离产生的配子不育，
交替式分离产生的配子可育。
11、果蝇中有一种叫ClB 的X 染色体，其中C 表示抑制交换区段，l表示隐性致死基因，B 表示 16A 重复。
12、（n－1）Ⅱ+Ⅰ是单体；（n―1）Ⅱ+Ⅲ是三体；（n―2）Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ是双单体。
13、由普通小麦花粉诱导出来的植株是个单倍体植株。它不仅生长弱小，而且不育，经
染色体加倍处理后，就变成纯合基因型。
14、正突变与反突变一般是可逆的，在多数情况下正突变率总是大于反突变率。
15、PCR主要包括变性、退火、延伸三个步骤。
20、雌果蝇的体细胞内有8 条染色体，其中 6 条是常染色体， 2 条是性染色体，连锁群数目是
4 。
三、判断对错：（5分，每题1分）
1．实际双交换值越大，说明基因间交换的干扰就越小。√
2．交叉隔代遗传是伴性遗传的表现形式。√
3．基因理论是由Morgan，T.H创立的。√
4．在连锁遗传中，F
2不出列9:3:3:1的比例，可能是F
1
形成四种配子数不等的缘故。√
5．两对非等位基因不完全连锁时，重组率总是小于50%。√
1．遗传是指子代的性状必须和亲代相似，例如红花植株的后代都是红花。
×；遗传是指亲子之间的相似现象，如红花植株的后代是红花现象。
2．无性繁殖的后代不像有性繁殖的后代那样发生分离。√
3．测交子代表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。√
4．隐性性状一旦出现，一般能稳定遗传而显性性状还有继续分离的可能。√
5．近亲婚配时，子女中出现遗传病的可能性要比非近亲婚配者高得多。√
（√）1、由基因A可以突变成a1、a2、……，这是基因突变的多方向性。它是产生复等位基因的原因之一，A与a1、a2、……等是同一基因位点上的复等位基因。
（×）2、小麦体细胞内有42 条染色体，其中21 条来自父本，另21 条来自母本，所以说小麦是一种典型的二倍体生物。
（×）3、常染色体主要是由常染色质所组成。
（×）4、通常用符号2n－1－1 代表缺体。
（×）5、一个三基因的杂合体被测交后，产生八种表现型，其中有两类比例值，每四种表现型比例一样，因此可断定这三对基因连锁。
（√）6、两对非等位基因不完全连锁时，重组率总是小于50%。
（√）7、在连锁遗传中，F2表现出9:3:3:1 的比例，可能是F1形成四种配子数不等的缘故。
（√）10、在一个具有两对杂合基因型的测交群体内，两种新类型个体的比例为10%，这是连锁遗传。1．减数分裂的后期I各对同源染色体彼此互不干扰地分离，而非同源染色体则自由组合，从而引起非等位基因重组。√
2．不同的相对性状的遗传因子在遗传过程中，这一对因子与另一对因子的分离和组合是互不干扰，各自独立地分配到配子中去的。√
3．由两对或两对以上的基因同时决定一个单位性状的遗传，这是互作遗传，其细胞学实质同孟德尔的独立遗传。√
4．禾本科植物一般都分芒的有无、糯质与非糯、甜与非甜的性状表现，这是基因突变的平行性决定的，即亲缘关系相近的物种间常发生类似的突变。√
5．芽变一般是显性突变，且突变当代即可表现出突变性状来，如果是有利的性状，则可通过对芽变枝条进行扦插的无性繁殖育成优良品种。√
1．倒位的遗传的遗传效应之一是抑制倒位圈内染色单体的交换，降低重组率。√
2．易位还会造成染色体融合而导致染色体数目的变化，其原因是相互易位的染色体一个很短、一个很长，短的容易丢失。√
3．通常用符号2n－1－1代表缺体。×
4．想对普通小麦的一个突变基因进行定位，可先用非整倍体系列探测基因所在染色体，然后再用该突变基因的二倍体进行两点或三点测验。√
5．同源多倍体自然出现的频率一般是一年生植物高于多年生植物。×
（对）1、在双线期出现的交叉是非姊妹染色体之间某些片段在粗线期发生交换的结果。
（错）2、同种生物的同一细胞内的染色体的大小应是相同的。
（错）3、根据分离规律，杂种相对的遗传因子发生分离，而纯种的遗传因子不发生分离。
（对）4、在F1中隐性性状虽然不出现，但控制隐性性状的基因却既没有消失也没有混杂。
（对）5、利用普遍性转导可以测定细菌基因间的连锁关系。
（错）6、λ噬菌体具有溶源性的生活周期，即在λ噬菌体侵入后细菌裂解。
（错）7、不论是原核生物还是真核生物的mRNA一经转录，就立即进行翻译。
（对）8、在个体发育的各阶段，并不是所有基因都能开放，而是有规律的开放和关闭。
（错）9、只要是小分子的内共生体DNA都可作为基因工程的载体。
（对）10、重组DNA技术可使亲缘关系很远的生物之间进行基因交流。
（错）1、常染色体是由常染色质组成的。
（错）2、物种的染色体数目多少，能反应出其进化程度。
（错）3、杂种在减数分裂时相对遗传因子发生分离，纯种遗传因子不分离。
（对）4、隐性性状一旦出现，一般能稳定遗传而显性性状有继续分离的可能。
（对）5、测交子代表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。
（对）6、利用普遍性转导可以测定细菌基因间的连锁关系。
（错）7、一种基因必然能产生一种酶。
（对）8、环境中的许多生物和非生物因子，都可以调控相关基因的表达，影响个体发育。
（对）9、重组DNA技术可使亲缘关系很远的生物之间进行基因交流。
（错）10、甲基化可以提高转录效率。
四、问答题：（共20分,每题4分）
1、按照经典遗传学对基因的概念，基因具有那些共性？（要点）
①基因具有染色体的主要特征，能自我复制，有相对稳定性，在有丝分裂和减数分裂中有规律的进行分配。
②基因在染色体上占有一定的位置，并且是交换的最小单位。
③基因是以一个整体进行突变的，故它又是一个突变等位。
④基因是一个功能单位，它控制着正在发育有机体的某一个或某些性状。
2、小麦有稃基因H为完全显性，裸粒基因h为隐性。现以纯合的有稃品种（HH）与纯合的裸粒品种（hh）
杂交，写出其F 1和F 2的基因型和表现型的种类和比例。
①F 1的基因型：1Hh
②F 1表现型：1有稃
③F 2的基因型：1HH ：2Hh ：1hh
④F 2表现型：3有稃：1裸粒
3、基因突变有哪些特征？（要点）
①基因突变的重演性和可逆性。
②基因突变的多方向性。
③基因突变的有害性和有利性。
④基因突变的平行性。
4.细胞质遗传有什么特点？（要点）
①遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离。
②正交和反交的遗传表现不同，F 1通常只表现母本的性状。
③通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。 ④由附加体和共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
2、在果蝇中，已知灰身(B)对黑身(b)为显性，长翅(L)对残翅(1)为显性。现有一杂交组合，其Fl 为灰身长翅，如果Fl 的雌蝇与双隐性雄蝇测交，得下列结果：
灰身长翅209 黑身残翅211
灰身残翅42 黑身长翅38
问：这两对基因是否连锁?如果是，有无交换发生?交换位是多少?发生交换的性母细胞是多少?
两基因连锁；有交换发生；交换值为16%；发生交换的性母细胞数为32%.
1、某物种细胞染色体数为2n ＝2x ＝24，分别指出下列备细胞分裂时期中的有关数据：
a ．有丝分裂后期染色体的着丝点数；
b ．减数分裂后期I 染色体着丝点数；
c ．减数分裂中期1的染色体数；
d ．减数分裂末期1I 的染色体救。
a.48
b.24
c.24
d.12
2、一个群体中一条常染色体的一个位点上有4种不同的复等位基因。在这个群体的二倍体中将有多少不同
的基因型?
群体中共有10种不同的基因型。设四种复等位基因分别为A 1，A 2，A 3，A 4，那么10种基因型为A 1A 1，A 1A 2，A 1A 3，A 1A 4，A 2A 2，A 2A 3，A 2A 4，A 3A 3，A 3A 4，A 4A 48
3、假设某物种的两个种都有4对染色体，如下图，以甲种与乙种杂交得F1，问F1的各个染色体在减数分裂时是怎样联会的（绘图表示）？
1、小麦有2n=6X=42条染色体，试写出下列细胞中染色体的模式和数目：
a.单体
b.单倍体
c.四体
d.缺体
e.双三体
a.2n －1= 41
b. n=21
c. 2n +2 = 44
d. 2n －2 = 40
e. 2n + 1 +1 = 44
2、有一纯合玉米绿株（gg ）与一纯合玉米紫株（GG ）杂交。F1出现了极少数的绿株，如何解释？
有两种可能，一是父本植株在配子形成过程中，少量的G 基因突变为g ；二是发生了含有G 基因染色体片段的缺失。
3、请分析与解释孢母细胞减数分裂时出现“后期桥”现象的原因。
（2分） （ 1分） （ 2分）
染色体发生臂内倒位后，倒位杂合体在倒位区段内非姊妹染色单体间发生了一次交换，从而形成双着丝点的缺失染色单体，在细胞分裂后期这些染色体被拉向两极时，会有“桥”的现象出现
4、某植物一染色体上基因排列顺序为1-2-3-4-5-6-7-8，跟这条染色体联会的同源染色全相应节段顺序是
1-2-3-6-5-4-7-8。试问：a.所发生的染色体变异属哪种类型？b. 对可能的联会形式加以描述或画图说明。
a. 倒位
b.
1、试区别染色单体和染色体。
染色单体是染色体的一部分，由一个着丝粒联系在一起的两条染色单体仍为一条染色体；而染色体则是一个独立的结构，其上可包含多条染色单体。
2、某物种细胞染色体数为2n＝2x＝24，分别指出下列备细胞分裂时期中的有关数据：
a．有丝分裂后期染色体的着丝点数；
b．减数分裂后期I染色体着丝点数；
c．减数分裂中期1的染色体数；
d．减数分裂末期1I的染色体救。
a.48
b.24
c.24
d.12
3、果蝇体细胞染色体数为2n＝8，假设在减数分裂时有一对同源染色体不分离，被拉向同一极，那么：
a．二分子的每个细胞中有多少条染色单体?
b. 若在减数分裂第二次分裂时所有的姊妹染色单体都分开，则产生四个配子中各有多少条染色体？
c．用n表示一个完整的单倍染色体组，应怎样表示每个配子的染色体数?
a.一个子细胞有10条染色单体，另一个子细胞中有6条染色单体
b.两个配子中有5条染色体，另两个配子中有3条染色体。
c.n+1和n－1。
4、．一个基因型为Aa的细胞进行有丝分裂或减数分裂，其子细胞将各有哪些基因型？
进行有丝分裂子细胞全为Aa基因型。如果进行减数分裂则产生两个含有A基因的子细胞和两个含有a 基因的子细胞。
1、如何证明核酸是生物的遗传物质？（要点）
①间接证据
②直接证据
A：细菌的转化
B：噬菌体的侵染与繁殖
C：烟草花叶病毒的感染与繁殖
2、染色体结构变异主要包括哪几种类型，各种类型的遗传学效应是什么？（要点）
①缺失：生活力降低；假显性效应；改变基因间的连锁强度。
②重复：剂量效应；位置效应。
③倒位：可抑制或大大降低倒位环内基因的交换；位置效应。
④移位：改变基因间的连锁关系；半不孕现象；整臂移位可产生新染色体。
3、生物本身的DNA防护突变的机制有那几方面？（要点）
①密码简并性
②恢复突变
③抑制
④致死和选择
⑤二倍体和多倍体
4、简述细胞质遗传的特点？（要点）
①遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离。
②正交和反交的遗传表现不同，F1通常只表现母本的性状。
③通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。
④由附加体和共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
5、真核生物与原核生物DNA合成过程有何不同？（要点）
①发生在细胞周期中的时期不同
②起点数不同
③真核生物所需的引物和冈崎片段长度不同
④所需的DNA聚合酶不同
⑤有端体的复制
五、推导：（20分，每题5分）
1、番茄中，圆果(O)对长方果(o)显性，写出下列植株基因型
a、来自：纯合圆果亲本的植株；
b、来自长方果亲本的植株；
C、由测交产生的圆果植株；
D、由两因果植株杂交得到的长方果后代；
a. OO
b. oo
c. Oo
d. oo
2、在一种植物中，紫花×蓝花产生紫花和蓝花各半的后代，但是蓝花×蓝花，后代全是蓝花。说明：
a．蓝花和紫花植株的基因型；
b．哪种表型是显性性状?
a. 紫花植株为杂合型，蓝花植株为纯合型。
b. 紫花
3、人的白化是由于存在一个隐性基因。一对男女准备结婚。并想知道其小孩出现白化的概率。若 a.两个是
正常人，但每一个有一个亲代是白化的；b．男人是白化的，女人是正常的，但其父是白化的；c．男人是白化，女人家庭只是近三代没有白化，出现。你能告诉他们什么?
a. 25%
b. 50%
c. 可能为0。证据：女是纯合正常的。
4、人类眼睛的颜色一般是遗传的。褐色是由于一个显性基因B，蓝色是由于一个隐性基因b决定的。问：
a．一个蓝眼男人同一个褐眼女人(其母亲是蓝眼)结婚，他们的孩子中蓝眼的比例是多少?
b．褐眼男人同蓝眼女人结婚，第一个孩子是蓝眼。男人的基因型当如何?
a. 1/2；
b. Bb；
1、显性等位基因B控制果蝇的野生型体色，其隐性等位基因b产生黑体。对一野生型雌果蝇进行测交，后代中得52黑和58野生型。如果把野生型F1雌蝇同它们的黑体F1雄蝇杂交，那么在F2中基因型期望比和表现型期望比各多少?
答：F
1中两种表现型的比例接近1:1，雌亲本必定为Bb，而且F
1
野生型也定为杂型合子Bb，然后F
1
野生型
雌蝇同它们的全同胞黑色雄蝇杂交：P B_ ×bb
↓
F
1
bb Bb
52黑58野生型
↓
F
2
1Bb ：1bb
野生型黑色
因此，F
2的基因型和表现型期望比如同F
1
中的一样。
2、当一杂合体与三隐性基因纯合个体测文时得到下列结果：
AaBbDd×aabbdd
AaBbDd 47 aaBbDd 43
AaBbdd 201 aaBbdd 207
AabbDd 207 aabbDd 205
Aabbdd 43 aabbdd 47
问：a．这三对基因是否连锁?b。如果连锁，交换值是多少?
答:Ab:Ab:ab=（47+201）:（43+207）:（43+207）:（205+47）≈1:1:1:1
AD:Ad:aD:ad=（47+207）:（43+201）:（205+43）:（207+47）≈1:1:1:1
BD:Bd:bD:bd=（47+43）:（201+207）:（207+205）:（43+47）≠1:1:1:1
所以只有BD两基因连锁，基因型为A/a Bd/bD。
交换值（b－d）=[（90+90）/1000]×100%=18%
3、a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：
+ + + 74 a + + 106 + + c 382 a + c 5
+ b + 3 a b + 364 + b c 98 a b c 66
试求这3个基因排列的顺序、距离和符合系数。
答：根据上表结果，++c和ab+基因型的数目最多，为亲本型；而+b+和a+c基因型的数目最少，因此为双交换类型，比较二者便可确定这3个基因的顺序，a基因位于中间。（2分）
则这三基因之间的交换值或基因间的距离为：
ab间单交换值=（（3+5+106+98）/1098）×100%=19.3%（1分）
ac间单交换值=（（3+5+74+66）/1098）×100%=13.5%（1分）
bc间单交换值=13.5%+19.3%=32.8%（1分）
其双交换值=（3+5/1098）×100%=0.73%（1分）
符合系数=0.0073/（0.193×0.135）=0.28（2分）
这3个基因的排列顺序为：bac； ba间遗传距离为19.3%，ac间遗传距离为13.5%，bc间遗传距离为32.8%。（2分）
6、设果蝇有三对连锁基因，顺序为ABD，AB间为19个遗传单位，BD间为20个遗传单位，符合系数为0.6。若基因型为AbD//aBd的雌果蝇与基因型abd//abd的雄果蝇杂交。问1000个子代果蝇中基因型种类及数目如何?
实际双交换值为0.19×0.2×0.6=0.02=2%
a－b间重组体率=19%－2%=17%
b－d间重组体率=20%－2%=18%
子代果蝇基因型及其数目：
双交换型：
ABD/abd/abd各为1000×2%×21=10（只）
A－b重组型：
Abd/abd和abD/abd各为1000×17%×21=85（只）
b－d重组型：
Abd/abd和aBD/abd各为1000×18%×21=90（只）
亲型（AbD/abd和aBd/abd）各为：
（100%－17%－18%－2%）×1000×21=315（只）
2.有一杂交试验获得如下结果：
AaBb×aabb
Aabb aaBb AaBb aabb
42% 42% 8% 8%
问：a．发生交换和没发生交换的配子是哪些?b．两基因间的遗传距离是多少?c．在这两基因区段内减数分裂前期I非姊妹染色单体发生交换的抱母细胞百分率是多少?
答：a.发生交换的配子是AB和ab，未发生交换的配子为Ab和aB；
b.两基因间的遗传距离为16个图距单位；
c.减数分裂前期I非姊妹染色单体间发生交换的百分率为32%。
9、当一杂合体与三隐性基因纯合个体测文时得到下列结果：
AaBbDd×aabbdd
AaBbDd 47 aaBbDd 43
AaBbdd 201 aaBbdd 207
AabbDd 207 aabbDd 205
Aabbdd 43 aabbdd 47
问：a．这三对基因是否连锁?b。如果连锁，交换值是多少?
AB:Ab:Ab:ab=（47+201）:（43+207）:（43+207）:（205+47）≈1:1:1:1
AD:Ad:aD:ad=（47+207）:（43+201）:（205+43）:（207+47）≈1:1:1:1
BD:Bd:bD:bd=（47+43）:（201+207）:（207+205）:（43+47）≠1:1:1:1
所以只有BD两基因连锁，基因型为A/a Bd/bD。
交换值（b－d）=[（90+90）/1000]×100%=18%
2、测定了某动物的两个亲本（P1、P2）及F1、F2、B1、B2的平均体重和方差，如下表：
P1P2F1F2B1B2
平均体重方差4.2
0.3
19.8
1.5
10.2
0.9
10.8
3.6
7.5
2.4
14.4
3.0
试求这种动物体重的广义遗传力和狭义遗传力。
答案：广义遗传力＝75%
狭义遗传力＝50%
1、玉米的三基因是连锁的，t、g、s三基因杂合体与隐性纯合体测交（+表示显性基因），结果是： ++s 304 +g+ 64 +gs 119 +++ 22
tgs 18 t++ 108 t+s 70 tg+ 295
试求:
（1）这3个基因的排列顺序如何？排列顺序为gst
（2）两个纯合亲本的基因型是什么？两个纯合亲本的基因型分别为GGssTT和ggSStt
（3）这些基因间的距离是多少？g－s＝26.7,s－t＝17.4,g－t＝44.1
（4）符合系数是多少？0.86
2.测量了矮脚鸡和芦花鸡和它们的杂种的体重，得到下列平均体重和表型方差：
平均体重方差
矮脚鸡芦花鸡F1
F2
B1
B2 1.4
6.6
3.4
3.6
2.5
4.8
0.1
0.5
0.3
1.2
0.8
1.0
试计算广义遗传力和狭义遗传力。答案：广义遗传力＝75%
狭义遗传力＝50%
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
大学高校通用遗传学11套试题及答案
遗传学试题一试卷 计算题: 1、 基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间 距离为a 问aabb 占多少？ （2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？ （8分） 2、 在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一 定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把 这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型 数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？ （2）连锁基因间的重组值是多少？ （15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2 ）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。 卜列结果。 F 1配子种类 实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型
(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
《普通遗传学》2004试题及答案
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
(完整版)大学遗传学试卷—计算题
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
遗传学课后习题与答案
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
遗传学课后习题及答案
Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。
遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
大学遗传学期末考试题库及答案
考试题库及答案 一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题..................................................................................................................... 错误！未定义书签。 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
《遗传学》(1)
一、名词解释： 基因互作——不同对基因间的相互作用。 突变体——由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体称突变体，也称突变型。 原养型——指正常野生型。 伴性致死——指致死突变发生在性染色体上。 连锁遗传——位于同一染色体上的基因，作为一个行动单位而共同传递到一个配子中的现象。 基因定位——确定基因在染色体上的排列顺序和彼此间的距离。 重叠基因——在重叠作用中表现相同作用的基因。 基因突变——指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系。例如，高 杆基因D突变为矮杆基因d。因此，基因突变也称点突变。CIB测定——利用CIB//X + 雌蝇测定X染色体上基 因的隐性突变频率的方法。 双单体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某两对染色体同时少了一条染色体。 缺体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某对染色体全都丢失了。 F因子——细菌的性因子。是决定细菌性别的附加体。 接合——在原核生物中，接合是指两菌体细胞直接接触后，遗传物质从一个菌体细胞中转移到另一菌体细胞中去的过程。 致死突变——导致个体死亡的突变。 倒位——是指染色体的某一区段的正常直线顺序的颠倒。 易位——指某染色体的一个区段移接到另一条非同源染色体上。 CIB测定——利用CIB//X + 雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率的方法。 单倍体——具有配子染色体数（n）的个体。 转化——是指某些细菌（或其它生物）能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组参入到自己染色体组的过程。 回复突变——突变基因转变成为野生型基因的过程。 伴性致死——指致死突变发生在性染色体上。 连锁群——位于同一染色体上一组连锁在一起的许许多多基因。 交换值——即重组率，指重组型配子数占总配子数的百分率。 双交换——在一个四联体中发生的两个交换。 异源联会——在异源多倍体中，不同染色体组内的染色体由于存在部分同源关系而发生联会的现象。 双单体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某两对染色体同时少了一条染色体 变异：是指亲代与子代之间以及子代个体之间，总是存在着不同程度的差异。 异源多倍体：是指增加的染色体组来自不同的物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。跳跃基因：指可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列。 蛋白质组学：是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用的机理。 细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。 细胞全能性：多细胞生物的每一个体细胞均具有一套完整的遗传信息，某个器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件下再生成完整个体的遗传潜力称为细胞全能性。 孟德尔群体：是在各个体间有相互交配关系的集合体。 遗传：是指亲代与子代之间相似的现象。 外显子：一个基因中编码蛋白质合成的序列。 调控基因：指其产物参与调控其它结构基因表达的基因。 基因组学：是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组的分子特征。 母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象。 去分化：已经分化的细胞，在一定条件下恢复到具有全能性的细胞。 基因频率：在一个群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
遗传学(1)(1)
染色质：细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体。 组蛋白：是构成染色质的主要蛋白质成分。 遗传病：是由于遗传物质改变所引起的疾病。 常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃的进行转录的蛋白质。 异染色质：是间期核内纤维折叠盘曲紧密，成凝凝集状态，一般无转录活性的染色质。位于细胞核的周围。 兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控品有关。外显子：是基因中在mRNA剪切后保留的片段，绝大部分外显子为编码序列。 内含子：为基因中在mRNA剪切时切除的部分。 碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。转换（T-A）颠换（A-T）。 同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变。产生异常的蛋白质分子。 无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。（脆骨X智力低下综合征） 不完全显性：又叫做半显性这种遗传方式是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间，也就是说，在杂合子中，隐性基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式叫做不完全显性遗传。（软骨发育不全） 不规则显性遗传：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性遗传。 延迟显性：是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数百分率。亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一个基因座上有相同等位基因的概率遗传异质性：一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。 遗传印记：临床上发现同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印记。 拟表型：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与特定基因突变所产生的表型相同或相似。易感性：在多基因遗传病中，若干作用 微小但有累积效应的致病基因构成了 个体患某种病的遗传因素，这种由遗传 基础决定一个个体患病的风险称为易 感性。 易患性：遗传基础和环境因素的共同作 用，决定了一个个体患病可能性的大 小，称为易患性。 阈值：当一个个体的易患性达到一定的 限度后，这个个体即将患病，这个易患 性的限度即称为阈值。 遗传率：在遗传疾病中，易患性高低受 遗传因素和环境因素的双重影响，其中 遗传因素即致病基因所起作用的大小 表现度：杂合子Aa因某种原因二导致 个体间表现程度的差异。 适合度：是指一定环境条件下，某种基 因个体能生存并将它的基因传给后代 的能力，一般用相对生育率来衡量。 选择系数：是指在选择的作用下降低了 的适合度。 突变率：每个基因都有一定的突变率。 用每一个时代中，每百万个基因中有N 个基因发生突变，即N*10-6/基因代。 基因频率：指群体中某一基因在其所有 等位基因数量中所占的比例，反映了该 基因在群体中的相对数量，也就是等位 基因的频率。p(显性)+q（隐形）=1 基因型频率：指群体中某一基因型个体 占群体总个数的比例，反映某一基因型 个体在群体中的相对数量 D(AA)+H(Aa)+R(aa)=1 P=D+1/2H 遗传平衡定律：在一定的条件下群体中 的基因频率和基因型频率在世代传递 中保持不变，这种基因频率和基因频率 时代不变的规律称为遗传平衡定律。 遗传平衡形成的条件：1、群体很大2、 群体中的个体随机婚配3、没有突变发 生4、没有选择5、无大规模的个体迁 移。 近婚系数：近亲婚配使子女从婚配双方 得到祖先同一种基因的概率。 亲缘系数：指两个人从一个共同祖先遗 产获得同一特定等位基因的概率。 分子病：是由于基因突变造成的蛋白质 分子结构或合成量异常从而引起机体 功能障碍的一类疾病。 分子病的分类：1、运输性蛋白病2、 凝血及抗凝因子缺乏症3、免疫蛋白缺 陷症4、膜转运蛋白病5、受体蛋白病 6、胶原蛋白病 Carter效应：发病率高的性别患者后 代中发病风险将降低，尤其是与其性别 相反的后代，这称为Carter效应。 染色体畸变：是指染色体发生数目和结 构上的异常改变。 导致染色体发生畸变的原因：1、物理 因素，射线。2、化学因素：药物，各 种添加剂。3、生物因素：病毒感染。4、 年龄因素。5、遗传因素。 染色体畸变类型：数目异常，结构异常。 染色体畸变数目异常 ： （1）整倍体异常： 单倍体或多倍体。三倍体产生原因：双 雄受精和双雌受精。四倍体产生原因： 核内复制和核内有丝分裂。（2）非整倍 体异常：单体形或三体形 罗伯逊易位：由近端着丝粒染色体 （13-15和21-22号染色体）的长臂通 过着丝粒融合产生的一种特殊类型的 易位，该易位通常带有染色体短臂的丢 失。可使用符号der或rob对这种易位 进行描述。 遗传度：一个性状的总变异中，有遗 传因素决定的部分。 常染色体病有哪些？1、唐氏综合症2、 Edwards综合症3、Patau综合症4、猫 叫综合症 唐氏综合症的核型有三种：（1）21三 体：患者的核型为47，XX（XY），+21 ， 占全部病例的95%。（2）嵌合体型如 果21号染色体不分离发生在卵裂早期 的有丝分裂时，就会造成47， XX(XY),+21/46,XX(XY)的嵌合型。 （3）易位型患儿的染色体总数为46 条，多为罗伯逊易位，是指发生在近 端着丝粒染色体的一种相互易位，多 为D/G易位， 唐氏综合症主要临床表现：生长发育 迟缓、不同程度的智力低下和包括头 面部特征在内的一些列异体特征。 地中海贫血的类型：地中海贫血分为 α地中海贫血和β地中海贫血两大类 苯丙酮尿症的病因及临床表现：是引 起智力低下最常见的酶蛋白病，也是 研究的最深入的一种氨基酸代谢病， 是因为苯丙氨酸羟化酶PAH基因缺陷 引起。 临床表现：典型的PKU患者出生时无 显著异常，出生3-4月逐渐出现症状。 患儿尿汗有一种特殊的腐臭。智力发 育迟缓，未经治疗绝大部分将发展成 智力低下，肌张力高，易激动，惊厥， 多数有脑电图异常。大多数患儿有不 同程度的白化现象，肤白发黄眼色异 常。 原癌基因：包括人类在内的动物细胞 及致癌病毒固有的一类能启动细胞分 裂的原癌基因异常活化转化而来的。 1910年ROUS发现肉瘤病毒（RSV） 抑癌基因：是一类存在于正常细胞中 的，与原癌基因共同调控细胞生长和 分化的基因，也称抗癌基因或隐性癌 基因。 遗传性疾病的类型：（1）单基因遗传 病，ab常染色体显性/隐形遗传病，cdX 染色体显性/隐形遗传病，eY连锁遗传 病，f线粒体遗传病。（2）多基因遗传 病。（3）染色体病。（4）体细胞遗传 病 常染色体显性遗传病的特点：（1）致 病基因常位于染色体上，男女发病机 会均等。（2）系谱中可以看到本病的 连续传递现象，即连续几代都有患者。 （3）患者的双亲中必须有一方是患 者，但绝大多数为杂合子，患者的同 胞中约有一半患病。（4）患者的子女 中，约有一半患病，也可以说患者婚 后每生育一次，都有一半的风险生出 该病的患儿。（5）双亲无病时，子女 一般不患病，只有在基因突变的情况 下，才能看到子女患病的病例。