唐氏筛查申请单

吉林省妇幼保健院产前筛查申请单

姓名：孕妇出生日期（公历）：年月日现在体重：公斤采血日期：年月日联系电话：

末次月经（公历）：年月日末次妊娠：单胎多胎

CRL(头臀径)： mm NT： mm BPD（双顶径）： mm 超声检查日期：年月日

胰岛素依赖性糖尿病：是否未查过

吸烟：是否妊娠前终止妊娠期间终止

异常妊娠史：无有唐氏综合症 18-三体神经管缺陷其它

※以上资料涉及筛查结果的准确性，务必认真填写，若末次月经日期不准确则需要做

超声检查，请准确填写B P D（双顶径）和超声检查日期。

孕中期血清学筛查： Free β-hCG +AFP+u E3 （孕15周- 20周6天）

产前筛查知情同意书

筛查意义及局限

产前血液生化筛查是一种无创伤的检查，即根据不同时期选择测定母血中的 hAFP、Free β–HCG和uE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊。

鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知或无法预知的原因，即使在医务人员已经履行了工作职责和严格执行操作规范的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的低风险，只表明胎儿发生这种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果若为高风险,则需要进一步检查以明确诊断.目前,我院筛查21-三体综合症预期检出率为60%-70%,18-三体为60%-70%，开放性神经管缺陷的检出率为85%。

知情选择

我已充分了解检查的性质,合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答。

我同意接受产前血清学筛查.

我承诺提供真实的资料.

我并未得到检查百分之百成功的许诺.

我授权医师对检查所涉及的标本进行处置

患者签字：签字日期：年月日

医师陈述：

我已经告知患者将要进行的产前血清学筛查的性质、目的、风险性和必要性，并且解答了关于此次检查的相关问题。

医生签字：签字日期：年月日

唐氏筛查结果判别男女

唐氏筛查结果判别男女 什么是唐氏检查？如何通过气判别男女？唐氏筛查数据比对男女的表： 如果HCG小于0.5，但又在低危范围，男宝宝可能性大。 如果HCG小于0.5，而AFP又大于1，则男宝宝可能性更大。 如果HCG大于0.5，尤其是大于1的时候，女宝宝可能性大。 如果HCG大于1，而AFP又小于1的话，女宝宝可能性极大。 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数

20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。 超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。 所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！ 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 ……

唐氏筛查

唐氏筛查 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 什么是唐氏检查？ 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 为什么要进行唐氏综合症筛查？ 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 谁会生出“唐氏儿”？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 如何筛查？ 抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结

合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 怎样查看化验结果？ 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查的准确度是多少？ 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案 一、目的 唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。 二、网络服务机构 建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。 三、各机构工作职责 （一）社区卫生服务中心 1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。 2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。 （二）助产医疗机构 1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。 2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术

的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断： （1）羊水过多或过少的； （2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的； （3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的； （6）年龄超过35周岁的； （7）其他需要进行产前诊断的情况。 4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄，同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存；负责及时收集和发放孕妇筛查报告，以及筛查低危（阴性）报告的解释，同时配合产前诊断机构召回筛查高危（阳性）的孕妇；对低危孕妇进行后续常规产前检查。如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况，应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。 5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。 6.建立和完善相应的工作制度和工作流程，做好各环节质控及信息化技术保障等工作，并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理；接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。接受

唐氏综合征

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦 赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。 前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动 作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经， 并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的 发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 检查 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。 （2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

唐氏综合征详述

唐氏综合征(DS)产前筛查方法 一、产前筛查： 1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。 2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONDT）。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。 每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。 二、产前诊断 1．什么是产前诊断：在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。 2 哪些人应做产前诊断？

2.1 至预产期母亲年龄≥35岁； 2.2 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者； 2.3 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者； 2.4 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病； 2.5 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇； 2.6 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇。 3 产前诊断的方法： 3.1羊膜穿刺法；3.2绒毛取样法；3.3 B型超声扫描；3.4 脐带穿刺；3.5 X线检查； 3.6 胎儿镜检查。 三、唐氏综合征筛查简介 1、什么是唐氏综合征（Down's syndrome）?唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。 该病目前无有效的治疗方法，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。

什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查？ 唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。而唐氏综合症是目前发病率最高的染色体异常疾病，是导致患儿智力低下最常见的原因。唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇的预产期、体重年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 为什么要做唐氏筛查？ 唐氏儿，即指患有唐氏综合症的婴儿。唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病，目前的医学技术水平是无法根治和预防的。 唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容，还可能伴有身体各个部位的异常最常见的是先心病和消化系统异常。唐氏儿中，先天性心脏病患病率高达40%，白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% 癫痫患病率10% 等等。唐氏儿基本上生活不能自理，终生需要其他人照顾。 唐氏筛查适应人群 有病毒感染史的孕妇:妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；染色体异常:受孕时，夫妻任何一方染色体异常； 做过药流、人流:之前有过流产经历 孕前和孕早期服用药物:妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； 受环境影响夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

有过异常孕产史:曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子；或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育；或者产前出血、妊娠期间有阴道出血。 家族病遗传:夫妻任何一方有家族病遗传史。弓形虫感染夫妻任何一方长期饲养宠物者。 唐氏筛查的最佳时间 做唐氏筛查的最佳时间通常是在怀孕15-20周，且最好在在这个时间段之内完成检查。准妈妈很有必要到医院做这方面的检查。唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小等关，因此，准妈妈最好在检查前向医生咨询一下。 做唐氏筛查需要空腹 筛查结果多少算正常？ 各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是"小于1/270"，有的则是"小于1/380"，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270或1/380"，就表示胎儿患病的危险性较高。

唐氏筛查结果看男女

唐氏筛查结果看男女?唐氏筛查结果怎么看?唐氏筛查什么时候做?这些常识你必须知道 如何筛查？ 抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 怎样查看化验结果？ 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查的准确度是多少？ 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 教你看懂唐氏筛查报告单 (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG 以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在

如何阅读唐氏筛查报告资料

如何阅读唐氏筛查报告 我院唐氏筛查报告包含三个结果，分别代表唐氏综合征、18三体综合征与开放性神经管缺陷，每项结果均以高风险和低风险表示。高风险代表胎儿患有相应疾病的风险相对较高，建议接受进一步的诊断检测；低风险则代表胎儿患有疾病的风险相对较低。唐氏筛查的结果只是一个概率判断，不是诊断依据。如你想真正看懂报告，建议你进一步阅读唐氏筛查结果怎么看与唐氏筛查高危和低危是什么意思这两篇文章。 由于唐氏筛查结果与孕周、年龄等数据密切相关，因此请你核对报告上的数据与实际是否相符。请注意，检测孕周是由软件依照BPD数据推算而来的，不同软件的推算方法存在细微的差异，这也可能与你使用末次月经推算的孕周不同。只要你确定报告上的BPD数据和B超检测日期正确，孕周就是正确的。 唐氏筛查的优势和局限 唐氏筛查的优势是有一定社会认知基础、简单易行、价格便宜。唐氏筛查的局限是有相当的漏检率以及较高的假阳性率。中孕期三联唐氏筛查对唐氏综合征的检出率一般在60%-70%，也就是说每100个唐氏综合征孩子中有30-40个通过唐氏筛查是检测不出的。而目前唐氏筛查的假阳性率一般在5%-8%左右，即每1000个接受唐氏筛查的孕妇中有50-80个会被认为是高危需要接受羊水染色体检查，而其中真正怀有唐氏综合征胎儿的孕妇可能只有1个。这是唐氏筛查原理所限，而并非技术的问题。无创产前基因检测在一定程度上能够弥补唐氏筛查的局限。

唐氏筛查报告解读 唐氏筛查是一种在怀孕期间对唐氏综合征进行筛查的方法。唐氏筛查的结果是概率判断，而不是诊断标准。目前绝大多数拿到唐氏筛查报告的孕妇都无法获得一个全面的解释，很多人根本不知道为什么要做唐氏筛查，而网络上也充斥着各种错误的信息。在这里，我们就如何读懂唐氏筛查报告为你做一个简单的描述。 上图是我们的一份唐氏筛查报告样张。这份报告从上到下其实被分成了三个区域。上方是基本信息区域，中间是检测数据区域，下方是结果区域。阅读这份报告只需要以下简单的三步：

唐氏筛查高危险怎么办

唐氏筛查高危险怎么办 这里的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么唐氏筛查又有那些安全措施呢？又有那些注意事项呢？ 一、唐氏筛查的注意事项 1、筛查时间：最佳时间是在孕15到20周。 2、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 二、为什么要做唐氏筛查 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 三、检查时要注意的问题 1、做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 3、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别 唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。 1、确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 2、唐氏儿的处理 唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。 3、坚持孕期检查 坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。 五、综合症状 唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征筛查的意义和办法

冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授 硕士生导师

唐氏综合征筛查的意义和方法 我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而 造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除 这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接 触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也 为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平， 项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险

程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之 百正确。 1.唐氏筛查的对象 国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各 方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该 参加唐氏产前筛查： 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查 新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选

探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析 发表时间：2017-10-18T14:10:17.407Z 来源：《健康世界》2017年16期作者：王爰 [导读] 孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段，特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法。七台河市妇幼保健院 154600 摘要：目的研究并探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果。方法此次研究的对象是选择2012年10月1日～2013年9月30日我院7076例孕15～20周孕妇，将其临床资料进行回顾性分析，并采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白（AFP）以及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）的定量检测。再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数，以阳性切割值1/270为高危。并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例，阳性率为5.6%。在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示，276例唐氏综合征（DS）高风险孕妇中，共有唐氏胎儿4例，死胎3例，其他异常3例。对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示，1例无脑儿。对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查，结果显示均为正常。296例DS高风险孕妇中，孕15～15+6周的检出率为50%，孕16～16+6周的检出率为100%，孕17～17+6周的检出率为100%，孕18～18+6周的检出率为100%，孕19～20周的检出率为0%，孕16～18+6周的检出率（100%）显著优于孕15～15+6周及19～20周，差异均有统计学意义（均P < 0.05）。孕16～18+6周高风险率（3.70%）及假阳性率（3.65%）明显低于孕15～15+6周（6.78%、6.64%）及19～20周（6.78%、5.70%），差异均有统计学意义（均P < 0.05）。结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段，特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法，并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。 关键词：唐氏综合征；妊娠；孕中期；产前；血清筛查 [Abstract] Objective To study and investigate the results of down screening in the second trimester of pregnancy. The object of this research method is to select the October 1，2012 to September 30，2013 in our hospital 7076 cases of pregnant women from 15 to 20 weeks of pregnancy，the retrospective analysis of the clinical data，and using the time-resolved fluorescence analysis of serum alpha fetoprotein（AFP）and the free chorionic gonadotropin（F- beta HCG）quantitative detection. According to maternal age，weight，gestational age and other factors，the Down's risk coefficient was calculated by Down's screening software，and the positive cut value 1/270 was high risk. The high-risk pregnant women were examined by B-mode ultrasonography，amniotic fluid，fetal cells，karyotype analysis and amniocentesis. The high-risk types of pregnant women with middle term pregnancy in 7076 pregnant women were analyzed，the high-risk type distribution，high-risk pregnant women screening results，and the screening results of different gestational age groups were carried out. Results among 7076 pregnant women，396 were high-risk in Middle Tang，and the positive rate was 5.6%. The karyotype analysis of amniotic fluid cells in pregnant women showed that among 276 high-risk women with Down syndrome （DS），there were 4 cases of Down's fetus，3 cases of stillbirth and 3 cases of other abnormalities. For high-risk pregnant women 57 cases of neural tube defects of ultrasound examination showed that 1 cases of anencephalus. Amniotic fluid chromosome examination was performed on 6 pregnant women with trisomy 18- at high risk，and the results showed that all 43 cases were normal. DS in 296 cases of high risk pregnant women，the detection of 15 ~ 15+6 gestational weeks rate was 50%，the detection of 16 ~ 16+6 gestational weeks rate was 100%，the detection of 17 ~ 17+6 gestational weeks rate was 100%，the detection of 18 ~ 18+6 gestational weeks were 100%，19 and 20 weeks of pregnancy detection rate was 0%，detection the rate of pregnancy of 16 ~ 18+6 weeks（100%）was significantly better in 15 ~ 15+6 gestational weeks and 19 ~ 20 weeks，the differences were statistically significant（P < 0.05）. The high risk rate（3.70%）and false positive rate（3.65%）between 16 and 18+6 weeks（）were significantly lower than those from 15 to 15+6 weeks（6.78%，6.64%）and 19~20 weeks（6.78%，5.70%），and the differences were statistically significant（P < 0.05）. Conclusion the second trimester prenatal serum screening is an important means to reduce the DS，especially for fetal chromosomal abnormalities screening is an effective method，and the screening results for high-risk pregnant women by B-ultrasound or amniotic fluid chromosome karyotype analysis can greatly reduce the rate of birth defects in the fetus. Down's syndrome；pregnancy；second trimester；prenatal；serum screening 唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是常见的由染色体数目异常引起的疾病，是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。患者主要表现为先天性智力障碍，生活能力较差，面容特殊，且由于该病无法治疗，因此给家庭和社会带来沉重的负担[1]。为了降低唐氏综合征患儿的出生率，临床上多采用产前筛查和产前诊断对其进行预防[2]。目前国内进行的绝大部分血清学指标筛查都是在孕中期开展，但是由于需要筛查的孕龄跨度较大，一般为15～20周，所以总体筛查计算出的假阳性率较高，因此加大了对B 超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺等产前诊断技术的使用率[3]。因此本研究选取浙江省瑞安市妇幼保健院（以下简称“我院”）7076例孕妇作为研究对象，对唐氏综合征妊娠孕中期产前的筛查结果进行了分析，现报道如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取2012年10月1日～2013年9月30日于我院进行中期产前筛查的7076例孕妇。年龄18～34岁，平均（23.2±4.7）岁。纳入标准：①单胎妊娠者；②年龄<35周岁者；③孕15～20周孕妇；④自愿参加本项研究者。排除标准：①不符合上述纳入标准者；②人工受精及试管婴儿孕妇；③既往有不良孕产史的孕妇；④严重精神疾病患者。 1.2仪器 惠普8500彩色超声诊断仪，探头频率3.5～7.5 MHz。Wallac-1420-D型全自动时间荧光免疫分辨仪（芬兰Perkin Elmer公司）。使用的试剂为DELFIA AFP和游离人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）试剂盒（芬兰PerkinElmer公司）。 1.3 观察指标及研究方法 分析7076例孕妇中高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。

唐氏综合征筛查方法

唐氏综合征筛查方法 文章导读唐氏综合症这一疾病是很多家长都听说过的，这一疾病在孩子身上会出现很多的案例。但是有的家长对于这样疾病的知识了解还是很薄弱的。因此我们要认真的了解一下这一疾病的知识。婴儿唐氏综合症一旦出现了，家长们还是很担心这一疾病的发生。下面我们就来看看权威专家是怎么说婴儿唐氏综合症的特征表现什么样的吧：婴儿唐氏综合症的特征表现什么样1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办?)4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，

唐氏综合征

唐氏综合症 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 发病原因： 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。疾病分类： 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型(2)易位型（3）嵌合型 临床表现： 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。 2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关

怎么看唐氏筛查报告单

怎么看唐氏筛查报告单 AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。 (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP 进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 (2)Free hCG (游离- 亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG 水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 (3)关于21、18、13三体的问题 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。