分子诊断学复习题
基因组概论
一、A型题：
1. 一个典型的基因不包括（）
A. 增强子
B. 5′非编码区
C. 3′非编码区
D. 启始密码子
E. 终止密码子
2. 基因序列中保守性最高的序列（）
A. 内含子
B. 外显子
C. 整个基因
D. 5′非编码区
E. 3′非编码区
3. 基因组最大的生物（）
A. 人
B. 某些藻类
C. 某些细菌
D. 某些显花植物和两栖类动物
E. 某些哺乳动物
4. 基因总数最多的生物（）
A. 人
B. 藻类
C. 水稻
D. 显花植物和两栖类动物
E. 某些哺乳动物
5. HGP研究的主要内容不包括（）
A. 物理图
B. SNP图
C. 连锁图
D. 序列图
E. 遗传图
6. 模式生物基因组计划不包括（）
A. 秀丽线虫
B. 酿酒酵母
C. 黑腹果蝇
D. 小鼠
E. 大鼠
7. 后基因组计划的主要目标（）
A. 基因功能比较
B. 基因功能鉴定
C. 基因组测序
D. 基因数据分析
E. 基因结构
二、X型题：
1. 基因编码的功能产物（）
A. 多肽
B. 蛋白质
C. tRNA
D. rRNA
E. 某些小分子RNA
2. 基因组学（Genomics）研究的内容包括（）
A. 基因组作图
B. 核苷酸序列分析
C. 基因定位
D. 基因功能分析
E. 疾病基因定位
3. 功能基因组学的主要特征。（）
A. 高精度
B. 高通量
C. 大规模
D. 计算机分析
E. 高分辩率
三、名词解释：
1.开放阅读框
2.密码子偏爱
3.C值矛盾
4.基因组学
四、问答题：
1.简述基因的特点和鉴别标准。
2.简述基因组学研究对医学的影响。
参考答案
一、A型题：
1.A
2.B
3.D
4.C
5.B
6.E
7.B
二、X型题：
1.ABCDE
2.ABCD
3.BCD
三、名词解释：
1.开放阅读框（open reading frame, ORF）是由始于起始密
码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。
2.在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的
某一特定的密码子，这种现象称密码子偏爱（codon bias）。
3.生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象
称为C值矛盾。
4.基因组学（Genomics）指对所有基因进行基因组作图（包
括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。
五、问答题：
1.对于数量很少的编码tRNA、rRNA和某些小分子RNA的基因，我们较易通过核酸序列加以判断。而对于数量极大的蛋白质编码基因，目前可根据其特点使用五项标准来鉴别：①开放阅读框（open reading frame, ORF）；②序列特征和密码子偏爱；
③序列保守性；④转录产物；⑤基因失活。但这些标准使用起来却往往会遇到一些困难。
2. 基因组学研究成果惠泽最多的莫过于医学，基因组学将改变
整个医学是必然的趋势。人类基因组中所有基因及其表达产物种类的确认和功能解析，野生型基因或突变型基因及其表达产物与疾病的关系的研究，将会大大加快加深人们对疾病分子机理的认识，并描绘出能准确用于每一种疾病的预测、诊断及预后的基因或蛋白质指纹图谱，将为药物的研究提供更多更有效的作用靶点。人类个体之间DNA序列差异的研究，基因芯片与蛋白质芯片技术及快速测序技术等的发展和普及，将使基因组和蛋白质组范围内的快速、准确的分子诊断成为现实，人们将因此最大限度地了解自身对环境和疾病的易感性，增进健康，延长寿命。医生将根据每个人的“基因特点”开出最优化的个体化处方。另外，基因组学的成就将使基因治疗更为切实可行。随着更安全更有效的载体的研制（这只是时间问题），基因治疗终究会被人们接受并得到普及。蛋白质组学与基因组学相辅相成，优势互补。
原核生物基因组
五、A型题：
1. 下列叙述哪项是错误的（）
A. 原核生物基因组具有操纵子结构
B. 原核生物结构基因是断裂基因
C. 原核生物基因组中含有插入序列
D. 原核生物基因组中含有重复顺序
E. 原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNA
2. 可以自我转移的质粒，其分子量一般在（）
A. 1.5×107以上
B. 1.5×107以下
C. 1.5×107与2.5×107之间
D. 2.5×107以下
E. 2.5×107以上
3. 下列哪项不符合转位因子的含义（）
A. 转位因子是DNA重组的一种形式
B. 可在质粒与染色体之间移动的DNA片段
C. 转座子是转位因子的一个类型
D. 可移动的基因成分
E. 能在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA 片段
4. 质粒的主要成分是（）
A. 多糖
B. 蛋白质
C. 氨基酸衍生物
D. DNA分子
E. 脂类
5. 下列哪项不能被列入可移动基因的范畴（）
A. 插入序列
B. 质粒
C. 染色体DNA
D. 转座子
E. 可转座噬菌体
6. 大肠杆菌类核结构的组成是（）
A. 双链DNA
B. RNA
C. 蛋白质+DNA
D. 支架蛋白
E. RNA+支架蛋白+双链DNA
7. 以下哪项描述是错误的（）
A. 细菌是单细胞生物
B. 细菌是原核生物
C. 细菌生长快个体小
D. 细菌以有丝分裂的方式增殖
E. 细菌无细胞核结构
8. 操纵子结构不存在（）
A. 细菌基因组中
B. 病毒基因组中
C. 真核生物基因组中
D. 大肠杆菌基因组中
E. 原核生物基因组中
9.下列哪项叙述不正确（）
A. F质粒的主要特征是带有耐药性基因
B. R质粒又称抗药性质粒
C. Col质粒可产生大肠杆菌素
D. F质粒是一种游离基因
E. R质粒在基因克隆中应用最多
10.下列说法正确的是（）
A. 质粒的主要成分是RNA
B. 质粒的复制依赖于宿主细胞
C. 宿主细胞离开了质粒就不能生存
D. 质粒的存在对宿主细胞没有任何影响
E. 不同类群的质粒不能共存于同一菌株
六、B型题：
A. 基因重叠现象
B. 类核结构
C. 断裂基因
D. 质粒
E. 可移动基因成分
1. 原核生物具有（）
2. 真核生物基因是（）
3. 病毒基因组存在（）
4. 转座因子是（）
5. 染色体以外的遗传物质是（）
七、X型题：
1. 下列哪些属于染色体以外的遗传因子（）
A. 转座子
B. 病毒核酸
C. 细菌的质粒
D. 高等植物的叶绿体
E. 转位因子
F. 插入序列
G．真核生物的线粒体
2.原核生物基因组的特征包括（）
A. 具有类核结构
B. 只有一个DNA复制起点
C. 有大量的基因重叠现象
D. 存在可移动基因成分
E. 基因组中有重复序列存在
F. 结构基因多数是多拷贝的
G．广泛存在操纵子结构
3. 原核生物基因组与真核生物基因组的区别有（）
A. 编码序列所占的比例
B. 操纵子结构
C. 重复序列
D. 内含子
E. 细胞核结构
G．复制起点的个数
4. 质粒的结构特点有（）
A．以环状双链DNA分子存在
B. 质粒DNA有超螺旋结构
C. 以环状单链DNA分子存在
D. 质粒DNA有半开环结构
E. 以环状双链RNA分子存在
F. 质粒DNA有线性结构
G．以线性双链DNA分子存在
5. 质粒按功能分类主要有（）
A. 接合型质粒
B. F型质粒
C. 松弛型质粒
D. 可移动型质粒
E. R型质粒
G．Col质粒
6. 有关R质粒叙述正确的是（）
A. R质粒带有抗性转移因子
B. R质粒又称耐药性质粒
C. R质粒带有抗性决定因子
D. R质粒能决定细菌的性别
E. R质粒具有自我转移能力
G．R质粒能进行自我复制
7. 质粒的生物学性质有（）
A. 质粒携带的遗传性状也能被转移
B. 质粒的复制可独立于宿主细胞
C. 质粒对宿主细胞的生存是必需的
D．质粒带有选择性标志
E. 质粒有不相容性
G．质粒可以与染色体发生整合
8. 细菌基因转移的方式有（）
A. 接合
B. 转化
C. 转染
D. 转导
E. 转座
八、名词解释：
1．质粒
2．类核
3．转座
4．基因组
5．基因重叠
6．质粒的不相容性
九、问答题：
1.叙述原核生物基因组的结构特征。
2.简述原核生物的类核组成。
3.描述质粒DNA的结构特点。
4.试述质粒的类型有哪些？
5.简述原核生物转座子的类型及特点。
6.通过转座可引起哪些遗传效应？
参考答案
一、A型题：
1.B
2.E
3.A
4.D
5.C
6.E
7.D
8.C
9.A 10.B
二、B型题：
1.B
2. C
3. A
4.E
5.D
三、X型题：
1.ACDEFG
2.ABDEG
3.ABDF
4.CDEF
5. BEG
6.ABCEG
7.ADEG
8.ABDE
四、名词解释：
1．质粒：细菌染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA（covalently closed circular DNA，cccDNA）分子称为质粒(plasmid)。
2．类核：原核生物基因组DNA通常位于菌细胞的中央，与支架蛋白和RNA结合在一起，以复合体的形式存在，经
高度盘旋聚集形成一个较为致密的区域，称为类核
（nucleoid）。
3．转座：转座（transposition）是指遗传物质被转移的现象。这种转移可以发生在同一染色体中也可以发生在不
同染色体之间，被转移的DNA片段称为转座因子（或转
座元件）。
4．基因组：基因组（genome）是一个细胞或一个生物体中的全套遗传物质。
5．基因重叠：（gene overlapping），指基因组DNA中某些序列被两个或两个以上的基因所共用。
6．质粒的不相容性：同一类群的不同质粒通常不能在同一菌株内稳定共存，当细胞分裂时就会分别进入不同的子代细胞，这种现象叫做质粒的不相容性（incompatibility）。
五、问答题：
1．在原核生物基因组中只有一个DNA复制起点。基因组DNA通常是由一条环状双链DNA（double stranded DNA，dsDNA）分子组成。基因组DNA与支架蛋白和RNA结合在一起，以复合体的形式存在。广泛存在操纵子结构。操纵子结构是原核生物基因组的功能单位，在原核基因调控中具有普遍的意义。原核生物的结构基因多数是单拷贝的并且结构基因中没有内含子成分。编码顺序一般不重叠。具有编码同工酶的不同基因。基因组中编码区所占比例为50﹪，不编码区中常常含有基因表达调控的序列。基因组DNA分子中存在多种功能的识别区域，这些区域经常有反向重复序列存在，并能形成特殊的结构。原核生物基因组存在着可移动的DNA序列，这些可移动的DNA序列，通过不同的转移方式发生基因重组，使生物体更适应环境的变化。
2．原核生物与真核生物的主要区别在细胞核上。原核生物没有典型的细胞核结构，基因组DNA位于细胞中央的核区，没有核膜将其与细胞质隔开，但能在蛋白质的协助下，以一定的组织形式盘曲、折叠包装起来，形成类核（nucleoid）也称拟核。类核的中央部分由RNA和支架蛋白（scaffolding protein）组成，外围是双链闭环的超螺旋DNA。在超螺旋结构的基础上，DNA 分子再扭结成许多活结样或花瓣样的放射状结构的DNA 环。每个环形的活结状结构代表一个结构域，在各结构域中DNA 呈负超螺旋状态。每个DNA环是一个相对独立的功能区，可以独立完成不同区域的基因表达与调控。在类核中80﹪为DNA，其余为RNA 和蛋白质。如果用DNA酶处理后可使基因组DNA 链断裂；如果用RNA酶或蛋白酶处理类核，则类核变得松散，不能维持DNA链的折叠结构，这表明RNA和蛋白质对维持类核分子的折叠以及形成环状结构是必不可少的。
3．多数细菌来源的质粒核酸是环状双链DNA分子，没有游离的末端，每条链上的核苷酸通过共价键头尾相连。质粒DNA 分子通常具有三种不同的构型。当其两条核苷酸链均保持完整环形结构时，为共价闭合环状DNA分子，这样的DNA常以超螺旋状态存在；如果两条链中只有一条链保持完整环形结构，另一条链出现一至数个缺口时，为半开环DNA；若两条链均有缺口并发生断裂则成为线性DNA分子。
4．根据细菌染色体对质粒复制的控制程度是否严格可
将质粒分为：严紧型质粒和松弛型质粒。按转移方式分为：
接合型质粒、可移动型质粒、自传递型质粒。按质粒大小分
为：小型质粒、大型质粒。按质粒的宿主范围分为：窄宿主
谱型质粒、广宿主谱型质粒。按质粒的功能分为：F质粒、
R质粒、Col质粒。
5．⑴插入序列（insertion sequence,IS）长度约700bp～2 000bp，由一个转位酶基因及两侧的反向重复序列（16bp～41bp）组成。反向重复序列的对称结构使IS可以双向插入（正向插入或反向插入）靶位点。并在插入后于两侧形成一定长度（3bp～11bp）的顺向重复序列称靶序列（target sequence）IS的转位频率为10-7／拷贝，即在一个世代的107细菌中有1次插入。
⑵转座子（transposon,Tn）是一类复杂的转位因子。Tn
比IS大，约4500～20000bp，除了携带有关转座的必需基因外，还含有能决定宿主菌遗传性状的基因，主要是抗生素和某些药物的抗性基因，转座子中的转位酶称为转座酶（transposase），其功能是介导转座子从一个位点转座到另一个位点，或从一个复制子转座到另一个复制子，其转座过程与IS相似。
⑶Mu噬菌体是一类具有转座功能的温和性噬菌体。温和性噬菌体有多种，如大肠杆菌λ噬菌体、大肠杆菌Mu-1、P1和P2噬菌体等。这类噬菌体具有整合能力，可以整合到细菌染色体中去，也称可转座的噬菌体（transposable phage）。当它们感染细菌后，其溶源性整合和裂解周期的复制均以转座方式进行，但转座位点是随机的。
6．⑴引起突变转位可能引起多种基因突变。当转位因子插入一个基因内部，会引起这个基因的插入失活；当插入多顺反子前端的基因中时，可引起下游的所有基因停止转录，因为转位因子中含ρ依赖的转录终止信号；当插入染色体或质粒中时，常引起缺失和倒位突变。
⑵引入新的基因在插入位点上引入新的基因，如含有抗药基因R质粒的转位因子，转位到染色体中时，可在该部位出现抗药性基因。若将带有Amp+R质粒的细菌与不含R质粒的带有Kan+转座子的细菌进行接合，结果产生了Amp+Kan+的细菌，并且能够在含有氨苄青霉素及卡那霉素的培养板上生长。经过转
位作用，在这种细菌内产生Amp+及Kan+的质粒，经过再次接合作用，即可产生含Amp+ Kan+R质粒细菌。
⑶引起生物进化基因重排经常发生，转座作用是基因
重排的重要机理之一，如通过转座，可将两个本来相隔遥远
的基因靠拢，从而进行协调的控制作用，这两段基因顺序经
过转座作用连接在一起有可能在进化过程中产生新的蛋白质。
真核生物基因组
一、选择题：
1.下列哪一个调控序列在断裂基因侧翼序列上不存在
A.启动子
B.增强子
C.终止子
D.外显子
2.下列不属于真核生物染色体基因组一般特征的是
A.基因组庞大
B.线状双链DNA和二倍体
C.编码区远远多于非编码区
D.重复序列
3.组蛋白家族中核小体组蛋白组蛋白包括
A.H1、H2A、H2B、H3
B.H1、H2A、H2B、H3A
C.H2A、H2B、H3、H4
D.H2A、H2B、H3A、H4
4.线粒体DNA(mt DNA)与核DNA主要不同之处有
A.非孟德尔的母系遗传
B.低突变率
C.异质性和复制分离
D.阈值效应
5.能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是
A.点突变
B.mt DNA的大规模缺失
C.mt DNA的大规模插入
D.源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失
6.下列哪项与短串联重复序列(STR) 位点的不稳定性相关
A.脆性X综合症、重症肌无力和Huntington 舞蹈症
B.脆性X综合症、重症肌无力和Kearns-sayre综合症
C.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和
Huntington 舞蹈症
D.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和
Kearns-sayre综合症
二、名词解释：1. 外显子与内含子
2. 单拷贝基因
3. 单顺反子mRNA
4. 微卫星DNA
5. 断裂基因
6. 基因家族
7. 假基因
8. 端粒酶
9. 后基因组研究
10. 遗传图谱
11. 单核苷酸多态性
12. 甲基特异性PCR
三、问答题：
1. 真核生物染色体基因组的一般特点？
2. 真核生物基因组含有的重复序列有哪些？
3. 线粒体DNA与核DNA有哪些不同之处？
4. 何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。
5. 假基因的分类及其发生机理。
6. 简述CpG岛与DNA甲基化调控。
7. 作为一种遗传标记，人类短串联重复序列（STR）的主要用途有哪几个方面？
8. 人类单核苷酸的多态性（SNP）的特点及主要用途有哪几个方面？
9. 人类基因组研究的主要内容是什么？
答案
一、问答题
1.D
2.C
3.C
4.B
5.A
6.A
二、名词解释
1.外显子与内含子: 断裂基因的内部非编码序列称为内含子，编码序列称为外显子。
2.单拷贝基因: 在基因组中仅出现一次的基因称单拷贝基因，多为编码蛋白质的结构基因。
3.单顺反子mRNA: 真核生物中每一个基因单独构成一个转录单位转录而产生的mRNA，仅编码一种蛋白质。
4.微卫星DNA：存在于常染色体由2～6个核苷酸长的重复序列组成，又称简单串联重复序列，以(CA)n、(GT)n、(CAG)n较常见，重复次数多为15～60次，总长度一般在400 bp以下。
5.断裂基因：细胞内的结构基因并非全由编码序列组成，而是在编码序列中插入了非编码序列，这类基因被称为断裂基因。
6.基因家族：一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生，这一组基因就称为基因家族。
7.假基因:基因家族中一类与具正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功能的基因称为假基因。
8.端粒酶：一种由蛋白质和RNA两部分组成的以自身的RNA为模板，可合成端粒重复序列而延长端粒的特殊逆转录酶。9.后基因组研究：以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，又称后基因组研究。
10.遗传图谱：是指通过计算连锁遗传标志之间的重组频率，得到基因线性排列从而确定相对距离的图谱，又称连锁图。11.单核苷酸多态性：因单个碱基的变异（主要是置换，也有缺失和插入）引起的DNA序列多态性，在特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基，其中最少一种在群体中的频率不小于1%。
12.甲基特异性PCR：DNA经亚硫酸钠处理后，非甲基化的C 转变为U，而甲基化的胞嘧啶保持不变，利用两套不同的引物扩增可判断甲基化是否发生的一种特异性PCR。
三、问答题
1答案：
①真核生物基因组远大于原核生物基因组，结构复杂，基因数庞大，具有多个复制起点；②真核细胞的基因组DNA都是线状双链DNA，而不是环状双链分子；③基因组中非编码区多于编码区；④真核基因多为不连续的断裂基因，由外显子和内含子镶嵌而成；⑤存在大量重复序列。
2答案：
（一）高度重复序列
重复频度>105。根据卫星DNA的长度，又可分成3种：卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA。
（二）中度重复序列
这类重复序列主要由比较大的片段（由100bp到几千bp）串联重复组成，分散在整个基因组中，重复频度不等，如Alu家族、rRNA、tRNA和组蛋白等。
3 答案：
（一）非孟德尔的母系遗传
mtDNA 因位于细胞质中,表现为严格的母性遗传, 不服从孟德尔遗传，绝大部分mtDNA 是通过卵细胞遗传。
（二）高突变率
mt DNA突变率约为nDNA的10～100倍，此外mtDNA 与有毒物质的结合频率比核DNA 高数倍至数十倍。
（三）异质性和复制分离
异质性即突变mtDNA与野生型mtDNA 以不同的比例共存于一个细胞内的现象。复制分离即在细胞分裂的复制过程中,突变的和野生型的mtDNA 随机进入子细胞的过程，复制分离的结果使突变mtDNA 杂合体向突变纯合或野生纯合方向转变,但因突变复制具有优势,故易产生突变积累，突变积累的程度不同,突变mtDNA 在群体中的多态性程度也不同。
（四）阈值效应
每个细胞的mt DNA有多种拷贝，而一个细胞mt DNA 编码基因的表现型依赖于一个细胞内突变型mt DNA和野生型mt DNA的相对比例，mtDNA 突变导致氧化磷酸化水平降低,当能量降低到维持组织正常功能所需能量的最低值时即达到了mtDNA表达的能量阈值，可引起某组织或器官的功能异常而出现临床症状，这就是阈值效应。
（五）半自主复制与协同作用
mt DNA虽有自我复制、转录和编码功能，但该过程还需要数十种nDNA编码的酶参加，因此mt DNA基因的表达同时也受nDNA的制约，两者具有协同作用。4答案：
线粒体病（mitochondriopathy）是指由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。临床表现常见为眼睑下垂、外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作等。
从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对线粒体病进行遗传学分类可分为三种类型：点突变，mtDNA的大规模缺失或插入和源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失。
5 答案：
与正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功能的基因称假基因( pseudogene)。根据是否保留相应功能基因的间隔序列(如内含子) , 假基因分两大类:一类保留了间隔序列，称为非加工假基因(non-processed pseudogene)，通常因基因的复制修饰,如点突变、插入、缺失和移码突变而导致复制后的基因在转录和翻译时出现异常,丧失正常功能，它与功能基因一般在同一染色体上, 也称复制型假基因( duplicated pseudogene)。假基因中大多数则缺少间隔序列的称为已加工假基因(processed pseudogene)，主要是转录过程中mRNA 以cDNA 的方式重新整合进入基因组( 很可能发生在生殖细胞中)，在长期进化选择过程中因为随机突变积累而丧失功能，通常这种假基因无内含子，两边有小的侧翼定向重复序列(flanking direct repeat)，3'端多具多聚腺苷酸尾。
6 答案:
大约有一半的人类基因富含CpG 的顺序，称为CpG岛(CpG island)，CpG 岛常位于转录调控区或其附近，主要存在于看家基因和一些组织特异性表达基因。在正常组织，除印记基因和失活的X染色体外，包括启动子区在内的基因5′端CpG 岛大部分是非甲基化的。DNA甲基化与基因表达呈负相关，DNA甲基化调控基因表达直接的机制可能是因为甲基从DNA分子的大沟中突出，阻止了转录因子与基因相互作用，还可能直接抑制RNA 聚合酶活性而抑制基因的表达。间接的机制包括两种类型：①与甲基化DNA结合蛋白结合；②改变染色质结构，这都间接阻碍转录因子与DNA结合而抑制转录。DNA甲基化对胚胎发育非常重要，与X染色体失活，基因组印记，特别是肿瘤密切相关。
7 答案：
主要用途①人类基因遗传图谱的制作。②目的基因筛选和基因诊断。通常目的基因若与STR位点有连锁关系, 则其位置与STR位点邻近, 故通过对STR附近区域克隆测序, 就可能发现目的基因。通过家系和对照研究, 运用连锁和相关分析, 可以找到与疾病高度相关的STR位点。③法医学个体识别和亲权鉴定。法医案例中, 对于量极少和降解严重的生物检材, 通过PCR进行STR位点扩增并将几个STR 位点联合起来分析, 可得到相当高的累积个体识别率和父权排除率。因而STR用于法医学领域有着广阔的前景，为司法侦案、破案提供有利的科学依据。
8答案：
疾病的连锁分析与基因的定位：包括复杂疾病（如骨质疏松症、糖尿病、心血管疾病、精神性紊乱、各种肿瘤等）的基因定位、关联分析，并可用于遗传病的单倍型诊断。
指导用药和药物设计：SNP多态性能充分反映个体间的遗传差异。通过研究遗传多态性与个体对药物敏感性或耐受性的相关性, 可以阐明遗传因素对药物效用的影响, 从而对医生针对性的用药和药物的开发提供指导和依据。
用于进化和种群多样性的研究：生物界的进化及进化过程中物种多样性的形成与基因组的突变和突变的选择密切相关, 构建整个基因组的SNP 图谱对于直接研究人类的起源、进化具极大意义。对比人群之间SNP 图谱的异同情况可以对人类的起源、迁移等作出估计, 从而理清人类进化过程中源与流的问题。
9答案：
人类基因组研究主要包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，又称后基因组研究。
结构基因组学代表基因组分析的早期阶段，通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学，包括规模化地测定蛋白质、RNA及其它生物大分子的三维结构等内容,以获得一幅完整的、能够在细胞中定位以及在各种生物学代谢途径、生理途径、信号传导途径中全部蛋白质在原子水平的三维结构全息图。
功能基因组学代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组学提供的信息研究基因功能，使人们有可能在基因组学、蛋白质组学、分子细胞生物学以致生物体整体水平上理解生命的原理。对疾病的防治和机理的阐明有重要应用意义。
病毒基因组
十、A型题：
1. 只含小分子量RNA而不含蛋白质的病毒称（）
A. 类病毒（Viroids）
B. 卫星（Satellites）
C. 类病毒（viroid）
D. 朊病毒（Prions）
E. 拟病毒（virusoid）
2. 只含蛋白质而不含核酸的的病毒称（）
A. 类病毒（Viroids）
B. 卫星（Satellites）
C. 类病毒（viroid）
D. 朊病毒（Prions）
E. 拟病毒（virusoid）
3. RNA病毒基因组的帽子结构与第二个核苷酸相连的化学键（）
A. 5＇，5＇-三磷酸二酯键
B. 3＇，3＇-三磷酸二酯键
C. 5＇，5＇-磷酸二酯键
D. 3＇，5＇-磷酸二酯键
E. 以上都不是
4. HBV基因组是（）
A. 完全双链DNA分子
B. 不完全双链DNA分子
C. 完全双链RNA分子
D. 不完全双链RNA分子
E. 单链DNA分子
5. 具mRNA模板活性的病毒基因组是（）
A. 正链DNA病毒
B. 负链DNA病毒
C. 负链RNA病毒
D. 逆转录科的正链RNA病毒
E. 正链RNA病毒（逆转录科的正链RNA病毒除外）
6. 关于逆转录病毒叙述不正确的是（）
A. 迄今发现的RNA肿瘤病毒均属RNA逆转录病毒
B. 嗜肝DNA病毒科属DNA逆转录病毒。
C. 逆转录病毒RNA为正链
D. 病毒颗粒均携带逆转录酶
E. 前病毒DNA可以整合到宿主细胞染色体DNA中
7. 逆转录病毒基因组的结构特点不包括（）
A. 5＇端帽子结构
B. 3＇端poly(A)尾
C. 两端各有一个长末端重复序列（LTR）
D. 编码逆转录酶
E. 神经酰胺酶
8. 分段基因组（segmented genome）是指病毒基因组（）
A. 由数条不同的核酸分子组成
B. 由数条相同的核酸分子组成
C. 由数条互补的核酸分子组成
D. 由可分成不同功能区段的一个核酸分子组成
E. 以上都不对
9. HBV基因组序列的利用率（编码基因效率）达（）
A. 90%～100%
B. 100%～150%
C. 150%～200%
D. 200%～250%
E. 250%～300%
10. SARS-CoV的分子诊断主要是（）
A. 根据基因组序列设计特异性引物作PCR
B. 根据基因组序列设计特异性引物作RT-PCR
C. 根据病毒膜蛋白作ELISA
D. 根据病毒核衣壳蛋白作ELISA
E. 根据病毒滴度
十一、B型题：
A. 双链DNA
B. 单链DNA
C. 双链RNA
D. 正链RNA
E. 负链RNA
1. HBV基因组是（）
2. 流感病毒基因组是（）
3. 人类免疫缺陷病毒的基因组（）
十二、X型题：
1. 述一个病毒基因组，应涉及到（）
A.核酸（DNA或RNA）的性质
B.核酸链的数量和核苷酸序列
C.链末端的结构
D.编码基因
E.调控元件
2. 病毒基因组末端重复序列结构有（）
A. 粘性末端
B. 末端插入序列
C. 末端反向重复序列
D. 末端正向重复序列
E. 长末端重复序列
3. 甲型流感病毒亚型的分型依据（）
A. 核衣壳蛋白（nucleocapsid protein，NP）
B. 基质蛋白（matrix protein，M）
C. 血凝素（hemagglutinin，HA）的抗原性
D. 神经酰胺酶（neuraminidase，NA）的抗原性
E. 宿主种属
4. 逆转录病毒编码的基本结构基因（）
A. gag（编码核心蛋白）。
B. pol（编码逆转录酶等）
C. rex（编码rex调节蛋白）
D. tax（编码tax调节蛋白）
E. env基因（编码包膜蛋白）
5. HIV基因组编码的附加基因和调节基因（）
A. vif
B. vpr
C. nef
D. tat
E. rev
6. HIV-1（）
A. 引起AIDS
B. 主要攻击辅助性T淋巴细胞
C. 导致免疫系统紊乱和免疫缺陷
D. 属逆转录病毒
E. 使被感染的细胞丧失功能但不会死亡
十三、名词解释：
1.重叠基因
2.分段基因组
3.抗原漂移
4.前病毒DNA
十四、问答题：
1.病毒的基本结构成份主要有哪些？
2.国际病毒分类委员会（ICTV）将病毒分成哪几类？
3.简述长病毒末端重复序列的特点和作用。
参考答案
一、A型题：1.C 2.D 3.A 4.B 5.E 6.D 7.E 8.A 9.C 10.B
二、B型题：
1.A
2.E
3.D
三、X型题：
1.ABCDE
2.ACDE
3.CD
4.ABE
5.ABCDE
6.ABCD
四、名词解释：
5.许多病毒基因组的一段DNA序列有两个或两个以上的开放
读码框架，可以编码两种或两种以上的多肽链，称为重叠基
因（overlapping gene）
6.分段基因组（segmented genome）是指病毒基因组由数
条不同的核酸分子组成。分段基因组多见于正链RNA病毒、负链RNA病毒及双链RNA病毒。
7.当宿主细胞同时感染两种不同亚型的病毒时，毒株之间会发
生基因重配现象，子代病毒可获得两个亲代病毒的基因片段，导致子代病毒表面抗原发生变化，从而逃避机体免疫系统的
攻击，这种现象又称为抗原漂移（antigen shift）。
8.当逆转录病毒感染敏感细胞后，首先以其自身的RNA为模
板，在逆转录酶的催化下合成DNA中间体，这种DNA分
子称原病毒或前病毒DNA（provirus DNA）。
五、问答题：
2.毒没有完整的细胞结构，由四种基本结构成份组成：①由一
种核酸(DNA或RNA)组成的病毒基因组。②由病毒基因组
编码的衣壳蛋白组成的衣壳。③来源于宿主细胞质膜系统
（细胞膜、内质网膜或高尔基体膜）的包膜。④病毒颗粒中
的其它内容物，包括酶、核酸结合蛋白及金属离子等。
2. 国际病毒分类委员会（ICTV）制定了《国际病毒分类与命名原则》。根据病毒的基因组组成及复制方式，可将病毒分为如下几类：
DNA病毒（DNA Viruses）
第一组：双链DNA病毒（Group I: dsDNA Viruses）
第二组：单链DNA病毒（Group II: ssDNA Viruses）RNA病毒（RNA viruses）
第三组：双链RNA病毒（Group III: dsRNA Viruses）
第四组：正链RNA病毒（Group IV: (+)ssRNA Viruses）
第五组：负链RNA病毒（Group V: (-)ssRNA Viruses）DNA与RNA逆转录病毒（DNA and RNA Reverse Transcribing Viruses）
第六组：RNA逆转录病毒（Group VI: RNA Reverse Transcribing Viruses）
第七组：DNA逆转录病毒（Group VII: DNA Reverse Transcribing Viruses）
亚病毒因子（Subviral Agents）
卫星（Satellites）
类病毒（Viroids）
朊病毒（Prions）
3. 逆转录病毒基因组RNA在逆转录后生成的双链DNA中，两端有长末端重复序列（long terminal repeat，LTR）结构。LTR 在结构与功能上与上述重复序列不同。LTR中的重复序列只占一
部分，另外还包括单一序列。5＇端的LTR包含许多特定的基因
表达调控区域，是一组真核生物增强子和启动子单位，而3＇端的LTR具有转录终止的作用。另外，逆转录病毒基因组利用LTR 中的重复序列形成环状结构，在整合酶作用下整合入宿主细胞基因组内。
蛋白质组学
选择题
1．目前研究蛋白质间相互作用最常采用的方法是_______。
A 质谱分析
B 二维凝胶电泳
C 酵母双杂交技术
D DNase I 足纹分析
2．目前进行蛋白质分离最有效的方法是_______。
A 质谱分析
B 二维凝胶电泳
C 酵母双杂交技术
D DNase I 足纹分析
3．二维凝胶电泳是根据蛋白质的_______来进行分离的。
A 分子量和分子构像
B 分子量和电荷
C 电荷和分子构像
D 分子量
4．质谱分析技术主要是用来检测蛋白质的_______。
A 分子量
B 分子组成
C 分子构像
D 分子大小5．下列技术中，不能用来检测溶液中蛋白质分子的结构是_______。
A 核磁共振
B 圆二色谱法
C 氢同位素交换法
D 小角中子衍射法
6．DNase Ⅰ足纹分析技术中，DNase Ⅰ水解的是DNA分子中的_______。
A 氢键
B 磷酸二酯键
C 疏水键
D 肽键
7．蛋白质之间相互作用的形式主要包括_______。
A 分子和亚基的聚合
B 分子识别
C 分子自我装配
D 多酶复合体
E 分子杂交
名词解释
1．蛋白质组
2．蛋白质组学
3．二维凝胶电泳
4．质谱技术
5．凝胶滞后实验
问答题
1．蛋白质组学的研究特点有哪些？
2．蛋白质组学的研究内容有哪些？
3．目前在蛋白质组学的研究中主要采用了哪些技术？
4．等电聚焦凝胶电泳的原理是什么？
5．简述酵母双杂交系统的优缺点。
答案：
选择题：
C、B、B、A、
D、B、ABCDE 名词解释：
1.蛋白质组是指特定细胞、组织乃至机体作为一个生命单元中
所拥有蛋白质的集合，即生命体中携带的基因信息在某一时段所表达的全部蛋白质。
2.蛋白质组学是指对在特定的时间和环境下所表达的群体蛋
白质研究的一门学问。主要在蛋白质水平上探索蛋白质的表达模式、作用模式、功能机制、调节控制以及蛋白质群体内的相互作用。是在生物体或其细胞的整体蛋白质水平上进行的，并从一个机体或一个细胞的蛋白质整体活动来揭示生命的规律。
3.二维凝胶电泳是目前蛋白质组研究中最有效的分离技术。它
由两向电泳组成，第一向以蛋白质电荷差异为基础进行分离的等电聚焦凝胶电泳，第二向是以蛋白质分子量差异为基础的SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳。
4.质谱技术是样品分子离子化后，根据不同离子间的质量、电
荷比值(质荷比，m/z)差异来确定分子量的技术。
5.凝胶滞后实验是近年来发展起来的用聚丙烯酰胺凝胶电泳
直接分析核酸与蛋白质结合的简单、快速、敏感方法。通过蛋白质与末端标记的核酸探针特异性结合，电泳时这种复合物较无蛋白结合的探针在凝胶中的泳动速度要慢，即表现为相对滞后。
问答题：
1．①整体性②揭示生命的动态性过程③体现生命现象的复杂性
2．蛋白质组学的研究包括两个方面：一是针对蛋白质表达模式的研究，一是在蛋白质功能模式方面的深入分析。
3．①蛋白质的分离技术：二维凝胶电泳
②蛋白质的鉴定技术主要包括：质谱技术、Edman降解分析技术、蛋白质分子结构分析技术
③蛋白质与核酸间相互作用的研究技术：凝胶滞后实验、DNase Ⅰ足纹分析、核酸一蛋白质杂交实验
④蛋白质与蛋白质间相互作用的研究技术：酵母双杂交技术4．依据蛋白质分子的净电荷或等电点进行分离的技术。在等电聚焦过程中，电场所采用的载体两性电解质含有脂肪族多氨基多羧酸，可在电场中形成正极为酸性，负极为碱性的连续pH梯度，蛋白质分子在一个载体两性电解质(ampholyte)形成的连续而稳定的线性pH梯度中电泳，当蛋白质迁移到其等电点位置时，净电荷为零，在电场中不再移动，因此可将各种不同等电点性质的蛋白质分离开来
5．酵母双杂交系统所具有的优点：①蛋白质作为被研究的对象不用被纯化；②检测在活细胞内进行，可以在一定程度上反映体内（细胞内）的真实情况；③由于这一系统可以反映基因表达产物的累积效应，因而可检测存在于蛋白质之间微弱或短暂的相互作用；④采用不同组织、器官、细胞类型和分化时期材料构建cDNA文库，可用于分析多种不同功能的蛋白。
局限性：①双杂交系统分析蛋白间的相互作用定位于细胞核内，
而许多蛋白间的相互作用依赖于翻译后加工如糖基化、二硫键形成等，这些反应在核内无法进行。②由于某些蛋白本身具有激活转录功能或在酵母中表达时发挥转录激活作用，从而引起报告基因的表达，产生“假阳性”结果。③双杂交只是反映蛋白质间能发生作用的可能性，这种可能还必须经过其他实验验证，尤其要与生理功能研究相结合，否则可能会误入歧途。
核酸的分离与纯化
一、选择题
1. 真核生物染色体DNA主要以下列哪种形式存在
A 环状单链分子
B 线性单链分子
C 环状双链分子
D 线性双链分子
E 线性或环状双链分子
[本题答案] C
2. DNA在细胞核内通常与下列哪种物质结合
A 蛋白质
B 糖类
C 脂类
D 无机盐
E 水
[本题答案] A
3. RNA主要存在于
A 细胞质
B 线粒体
C 细胞核
D 溶酶体
E 内质网
[本题答案] A
4. 人的二倍体细胞DNA大约由多少碱基对（bp）组成
A.1.0×109bp
B.2.0×109bp
C.3.0×109bp
D.4.0×109bp
E.5.0×109bp
[本题答案] C
5.紫外分光光度法测定核酸溶液选用的光波波长为
A 200nm
B 230nm
C 260nm
D 280nm
E 320nm
[本题答案] C 6. 在纯化核酸时往往含有少量共沉淀的盐，常用下列哪种浓度的乙醇洗涤去除
A 100%
B 95%
C 70~75%
D 50~60%
E 30~40%
[本题答案] C
7. 在核酸的分离与纯化过程中，不需去除的污染物是
A 蛋白质
B 脂类
C 对后续实验有影响的溶液和试剂
D 不需要的核酸分子
E 水
[本题答案] E
8. 紫外分光光度法对DNA进行测定中，下列哪项是正确的
A DNA的最大吸收波长为280nm
B A260为1的光密度大约相当于50μg/ml双链DNA
C A260为1的光密度大约相当于40μg/ml双链DNA
D A260为1的光密度大约相当于33μg/ml双链DNA
E A260 / A280大于2.0
[本题答案] B
9.在核酸的提取过程中，将整个操作过程的pH尽可能控制在
A 2～3
B 4～10
C 10～11
D 11～12
E 12～14
[本题答案] B
10.紫外分光光度法可对核酸纯度进行鉴定，下列说法是正确的
A 纯DNA的A270/A280比值为2.0
B 纯DNA的A260/A280比值为1.8
C 纯DNA的A260/A280比值为2.0
D 纯DNA的A270/A280比值为1.8
E 纯DNA的A230/A270比值为1.8
[本题答案] B
11.通过凝胶电泳法可对RNA分子完整性进行鉴定，提示无RNA 的降解时应
A 28S RNA的荧光强度约为18S的2倍
B 18S RNA的荧光强度约为28S的2倍
C 5S RNA的荧光强度约为18S的2倍
D 5S RNA的荧光强度约为28S的2倍
E 28S RNA的荧光强度约为5S的2倍
[本题答案] A
12.总RNA经琼脂糖凝胶电泳EB染色后观察不到的是
A mRNA
B 28SrRNA
C 18SrRNA
D 5SrRNA
E 5.8SrRNA
[本题答案] A
13. 以下哪项有利于DNA的保存
A 溶于TE中DNA在室温可储存数年
B 加入少量DNase
C 溶于pH 3.0溶液
D 加入少量DNase和RNase
E 在DNA样品中加入少量氯仿，可有效避免细菌污染
[本题答案] E
14. 酚抽提法可用于高分子量DNA的分离纯化，所用试剂分别有不同的功能，下列正确的是
A SDS为阳离子去污剂，主要引起细胞膜的降解并能乳化脂质和蛋白质
B EDTA为二价金属离子螯合剂，可促进DNase的活性
C 蛋白酶K只可消化K类蛋白质
D 酚可使蛋白质变性沉淀
E 无RNase的DNase可有效地水解RNA
[本题答案] C
15. 下列哪种不是对核酸分子完整性进行鉴定的方法
A 凝胶电泳法
B Northern杂交
C ELISA
D Western blotting
E 生物芯片技术
[本题答案] D
16. 下列哪种方法不是分离纯化高分子量DNA的
A 酚抽提法
B 煮沸裂解法
C 甲酰胺解聚法
D 玻棒缠绕法
E 异丙醇沉淀法
[本题答案] B
17. 下列哪种不是从琼脂糖凝胶中回收DNA片段的方法
A DEAE纤维素膜插片电泳法
B 电泳洗脱法
C 冷冻挤压法
D 低熔点琼脂糖挖块回收法
E 漂洗法
[本题答案] E
18.适合从琼脂糖凝胶中回收5kb的DNA片段的方法是
A DEAE纤维素膜插片电泳法
B 非透析袋电泳洗脱法
C透析袋电泳洗脱法
D 压碎与浸泡法
E 冷冻挤压法
[本题答案] C
19.适合从琼脂糖凝胶中回收500bp~5kb的DNA片段的方法是
A DEAE纤维素膜插片电泳法
B 非透析袋电泳洗脱法
C透析袋电泳洗脱法
D 压碎与浸泡法
E 冷冻挤压法
[本题答案] A
20.适合从聚丙烯酰胺凝胶中回收DNA片段的标准方法是
A DEAE纤维素膜插片电泳法
B 非透析袋电泳洗脱法
C透析袋电泳洗脱法
D 压碎与浸泡法
E 冷冻挤压法
[本题答案] D
21. 大多数质粒的结构特点一般为
A 单链线性DNA
B 双链线性DNA
C 闭合环状单链DNA
D 闭合环状双链DNA
E DNA-RNA杂交体
[本题答案] D
22. 目前使用较为广泛的质粒DNA小量提取的方法是
A牙签少量制备法
B 小量一步提取法
C SDS裂解法
D 碱裂解法
E 煮沸裂解法
[本题答案] D
23. 有关煮沸裂解法提取质粒DNA的正确叙述是
A 该法是一种条件比较温和的物理方法
B 煮沸能完全灭活核酸内酶A
C 不适用于大多数E.coli菌株
D 适用于HB101菌株
E 适用于<15kb的质粒DNA制备
[本题答案] E
24. CsCl2-EB法中在过量EB存在的下，超速离心后密度最大沉于管底的是
A 蛋白质
B 带切口的环状或线性DNA
C RNA
D 复合糖类
E 闭环质粒DNA
[本题答案] C
25. 用柱层析法纯化质粒DNA时DNA的何种残基与硅基质结合
A 嘌呤
B 磷酸盐残基
C 嘧啶
D 糖基
E 氢离子
[本题答案] B
26. 在RNA纯化时，常使用的水饱和酚的pH值为
A 3.5-4.0
B 4.5-5.5
C 6.0-7.5
D 7.0-8.5
E 9.0-10.0
[本题答案] B
27. 分离与纯化mRNA可采用下列哪种方法
A oligo(dT)-纤维素柱层析法
B oligo(dA)-纤维素液相结合离心法
C oligo(U)-滤纸法
D oligo(dC)-纤维素柱层析法
E oligo(dG)-纤维素液相结合离心法
[本题答案] A
名词解释
1.RNA酶蛋白抑制剂
[本题答案] RNA酶蛋白抑制剂（RNasin）是从人胎盘分离的一种蛋白质可与多种RNA酶紧密结合形成非共价结合的等摩尔复合物，使RNA酶失活。
2.电泳洗脱法
[本题答案] 电泳洗脱法是将待回收的DNA片段电泳出凝胶介质，使其进入一个便于回收的固定的小容积溶液中；再通过一些方法分离纯化出DNA片段。目前主要有透析袋电泳洗脱法与非透析袋电泳洗脱法两大类。
3.A260/A280
[本题答案]指核酸溶液在260nm和280nm紫外波长下的吸光度的比值，根据比值来判断核酸样品有无蛋白质和酚等的污染。
问答题
1. 在核酸的分离和纯化过程中，如何保持核酸的完整性？[本题答案] 为了保证核酸的完整性，首先在操作过程中，应尽量简化操作步骤，减少各种破坏核酸的有害因素，包括物理、化学与生物学的因素。提取应在0～4℃的条件下进行；另外避免强力的机械剪切力对核酸的破坏。细胞内或外来的核酸酶对核酸的生物降解，而破坏核酸的一级结构，使用EDTA、柠檬酸盐并在低温条件下操作，基本上就可以抑制DNA酶的活性；并尽可能地抑制RNA酶的活性。
2. 试述举2种质粒DNA提取的方法及应用。
[答案] 质粒DNA提取的方法包括碱裂解法、煮沸裂解法和SDS裂解法。
1）碱裂解法：在NaOH存在的强碱性（pH12.0～14.0）的条件下，用强阳离子去垢剂SDS破坏细胞壁和裂解细胞，并使宿主细胞的蛋白质与染色体DNA发生变性，释放出质粒DNA。它是一种适用范围很广的方法，能从所有的大肠杆菌（E.coli）菌株中分离出质粒DNA，制备量可大可小。
2）煮沸裂解法：是将细菌悬浮于含Triton X-100和溶菌酶的缓冲液中，Triton X-100和溶菌酶能破坏细胞壁，再用沸水浴裂解细胞，使宿主细胞的蛋白质与染色体DNA发生变性。对CCC质粒DNA因结构紧密不会解链，当温度下降后，CCC质粒DNA 可重新回复其超螺旋结构，通过离心去除变性的蛋白质和染色体DNA，然后回收上清液中的质粒DNA。本法只能用于小质粒DNA（小于15kb）的小量或大量制备，适用于大多数从大肠杆菌（E.coli）菌株中分离出质粒DNA。
3）SDS裂解法：它是将细菌悬浮于等渗的蔗糖溶液中，用溶菌酶和EDTA处理以破坏细胞壁，再用SDS裂解去壁细菌，从而温和地释放出质粒DNA到等渗溶液中，然后用酚/氯仿抽提。适用于大质粒DNA的提取。
3. 简述哺乳动物细胞基因组DNA抽提的主要方法有哪几种？[本题答案]哺乳动物细胞基因组DNA抽提的主要方法有：酚提取法、甲酰胺解聚法、玻棒缠绕法和异丙醇沉淀法、磁珠吸附法等。
4. 简述从琼脂糖凝胶中回收DNA片段的主要方法有哪几种？[本题答案] 从琼脂糖凝胶中回收DNA片段的方法主要包括DEAE-纤维素膜插片电泳法、电泳洗脱法、低熔点琼脂糖凝胶挖块回收法、冷冻挤压法及现在有试剂盒供应的以硅为基础的纯化系统等。
5.简述磁性球珠分离法分离mRNA的原理。
[本题答案]磁性球珠分离法是基于寡聚(dT)与poly(A)的互补配对特性、用生物素标记寡聚(dT)，通过寡聚(dT)与mRNA 3’端poly(A)形成杂交体，这种杂交非常迅速，在1－2分钟内就可完成，可有效地除去rRNA, tRNA以及其他RNA,而后通过生物素与链亲和素顺磁性磁珠之间的相互作用来捕获这些杂交物而达到分离纯化。
重组DNA技术
一、选择题
1、下列有关重组DNA技术的叙述，正确的是（）
A．重组DNA技术所用的工具酶是限制酶、连接酶和运载体B．所有的限制酶都只能识别一种特定的核苷酸序列
C．选细菌作为重组质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快
D．只要目的基因进入了受体细胞就能成功实现表达
2、下列不属于获取目的基因的方法是（）
A．“鸟枪法”
B．转录法
C．反转录法
D．根据已知氨基酸序列合成法
3、作为基因的运输工具-运载体，必须具备的条件之一及理由是（）
A．能够在宿主细胞中稳定地保存下来并大量复制，以便提供大量的目的基因
B．具有多个限制酶切点，以便于目的基因的表达
C．具有某些标记基因，以便为目的基因的表达提供条件D．能够在宿主细胞中复制并稳定保存，以便于进行筛选
4、基因治疗是把健康的外源基因导入（）
A．有基因缺陷的DNA分子中
B．有基因缺陷的染色体中
C．有基因缺陷的细胞器中
D．有基因缺陷的细胞中
5、应用重组DNA技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。这里的基因探针是指（）
A．用于检测疾病的医疗器械
B．用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子
C．合成β-球蛋白的DNA
D．合成苯丙羟化酶的DNA片段
6、基因工程的操作步骤：①使目的基因与运载体结合②将目的基因导入受体细胞③检测目的基因的表达④提取目的基因。正确的顺序是（）
A．③②④①
B．②④①③
C．④①②③
D．③④①②
二、名词解释
1、限制性核酸内切酶
2、载体
3、黏粒
4、转化
5、转染
6、
转导
三、问答题
1、简述质粒的概念和特性，常用的质粒载体有哪几种？
2、简述重组DNA技术的原理及技术。
3、简述黏性末端DNA重组体的构建过程。
4、举例说出重组DNA技术在医药领域的应用。
答案
一、选择题
1．B 2．B 3．A 4．A 5．B 6．C
二、名词解释
1、限制性核酸内切酶简称限制酶，是一类能识别双链DNA分子中某特定的核苷酸序列，并在识别序列内或附近切割DNA双链结构的核酸内切酶。它是一类专一性很强的核酸内切酶，在基因的分离、DNA结构的分析、载体的改造以及体外重组中均有重要作用。
2、是指能携带目的基因进入宿主细胞进行扩增和表达的一类DNA分子。载体按照基本组成元件的来源不同，可分为质粒载体、噬菌体载体、噬菌粒载体、粘粒载体、人工染色体载体等。按功能可分为克隆载体和表达载体。
3、黏粒又称柯斯质粒，是一种λ噬菌体以为基础，专门为克隆大片段而设计并和质粒共同构建的杂合载体。它由λ噬菌体DNA 的cos位点序列和质粒的复制子构建而成。
5、把带有目的基因的重组质粒DNA引入受体细胞的过程成为
转化。
6、将重组噬菌体DNA直接引入受体细胞的过程则称为转染。
7、若重组噬菌体DNA被包装到噬菌体头部成为有感染力的噬
菌体颗粒，再以此噬菌体为运载体，将头部重组DNA导入
受体细胞中，这一过程成为转导，通常成为感染。
三、问答题
1、质粒为细菌染色体外一些双链、共价闭合环状DNA分子，是能够进行独立复制并保持稳定遗传的复制子。质粒具有复制和控制机构，能够在细胞质中独立自主的进行自身复制，并使子代细胞保持它们恒定的拷贝数。
质粒一般具有以下特性：①自主复制性，它能独立于宿主细胞的染色体DNA而自主复制；②质粒不相容性；③可扩增性；
④可转移性。
理想质粒载体应具备①具有松弛型复制子；②在复制子外存在几个单一的酶切位点；③具有插入失活的筛选标记；④分子量相对较小，有较高的拷贝数。
常见的质粒载体有：pBR322质粒、pUC质粒载体、pGEM
系列载体等。
2、重组DNA是在体外利用限制性内切酶，将不同来源的DNA 分子进行特异的切割，获得的目的基因或DNA片段与载体连接，从而组成一个新的DNA分子。重组的DNA分子能够通过一定的方式进入相应的宿主细胞，并在宿主细胞中进行无性繁殖，获得大量的目的基因或DNA片段。经重组的DNA分子能在宿主细胞中进行表达，获得相应的蛋白质。
大致步骤包括：①目的基因的获取；②载体的选择；③目的基因与运载体连接成重组DNA；④重组DNA导入受种细胞；
⑤重组体的筛选。
3、目的基因和载体可由同一种限制酶切割后产生，或由不同的限制酶切割形成互补黏性末端，经退火，彼此间很容易按碱基配对原则形成氢键。然后由DNA连接酶催化连接接头处的缺口，形成重组质粒。载体DNA在限制酶切割后，用碱性磷酸酶处理，除去5’端磷酸基，以避免载体DNA自身环化。
4、可以利用重组DNA技术探明致病基因的结构和功能，了解其致病机制；开发基因工程药物和疫苗用于临床；建立基因诊断、治疗技术，为疾病的预防、治疗提供新方法、新技术。具体可用于基因诊断：基因诊断是从基因水平上检测人类遗传性疾病的基因缺陷；基因治疗：是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过载体导入人体靶细胞取代靶细胞中的缺陷基因，从而达到治疗疾病目的的方法；基因工程药物、疫苗和抗体的研究和制备；利用基因敲除或转基因技术可改造生物、培育新的生物品种或用于药物筛选和新药评价等。
临床基因扩增检验技术
一、A型选择题
1．下列哪种不是基因扩增检验技术（D）
A．PCR B．LCR C．NASBA D．bDNA E．SDA
2．以下基因扩增检验技术中，哪一种属于等温扩增（E）
A．PCR B．RT-PCR C．LCR D．Hybrid capture E．NASBA
3．能使扩增灵敏度提高的方法是（B）
A．多重PCR B．巢式PCR C．原位PCR D．反向PCR E．不对称PCR
4．能对未知序列进行扩增的PCR是（D）
A．多重PCR B．巢式PCR C．原位PCR D．反向PCR E．不对称PCR
5．在定量PCR中，对原始模板准确定量的影响因素中，最大的是（B）
A．原始模板的量B．扩增效率C．循环次数
D．扩增产物的量E．循环阈值
6．外标定量方法最大的缺点是（B）
A．不能测定原始模板的绝对量B．测定的重复性和精密性有问题
C．标准品制备困难D．不能排除样本间的测定差异
E．测定必须在扩增的指数期进行
7．最早推出的荧光定量探针是（A）
A．T aqMan探针B．相邻探针C．分子信标D．阴阳探针E．端粒探针
8．PCR测定中的污染主要是指（D）
A．标本间的交叉法治B．环境中的细菌污染C．灰尘污染
D．PCR扩增产物的污染E．试剂中的污染物
9．UNG防污染预防下列哪种污染（A）
A．产物B．靶核酸C．气溶胶D．标本间E．病原微生物
10．T aqMan探针采用的是（A）
A．荧光标记的探针B．生物素标记的探针C．同位素标记的探针
D．SYBR Green标记引物E．圆形探针
X型题选择题
1．DNA聚合酶要求下述哪些物质才能进行DNA复制（ABCD）
A．dDNA B．Mg2+C．引物D．模板E．小牛血清白蛋白
2．核酸扩增抑制物的主要来源是（ABCE）
A．血清中的血红素B．尿标本是的尿素C．核酸提取中的有机溶剂
D．Mg2+ E．部分抗凝剂
3．临床基因扩增中，弱阳性室内质控样本发生失控，其原因可能是（ABDE）
A．核酸提取中的丢失B．标本中扩增抑制物残留C．扩增仪孔间温度不均一
D．Taq酶和/或逆转录酶失后E．扩增产物污染
二、名词解释
1．聚合酶链反应
2．原位PCR
3．RT-PCR
4．反向PCR
5．多重PCR
6．巢式PCR
7．不对称PCR
8．锚定PCR
9．荧光定量PCR
10．循环阈值
11．T aqMan探针
12．分子信标
13．LCR
三、问答题
1．影响PCR反应的因素有哪些？
2．试证明Ct值与模板DNA的起始拷贝数成反比。
3．简述bDNA信号放大系统的原理。
4．PCR检测技术有何临床应用。
5．临床基因扩增检验实验室应如何设置。
6．如何保证临床基因扩增检验实验室的质量。
参考答案
一、A型选择题
1．D 2．E 3．B 4．D 5．B
6．B 7．A 8．D 9．A 10．A
X型题：
1．ABCD 2．ABCE 3．ABDE
二、名词解释
1．聚合酶链反应：PCR是利用DNA聚合酶（如T aq DNA 聚合酶）等在体外条件下，催化一对引物间的特异DNA片断合成的基因体外扩增技术。由变性－退火－延伸三个基本反应步骤构成。
2．原位PCR：是指直接用细胞涂片或石蜡片包埋组织切片在单个细胞中进行PCR扩增，然后用特异探针进行原位杂交检测含该特异序列的细胞的一种方法。
3．RT-PCR：逆转录PCR是一种检测RNA的方法。其原理是先在逆转录酶的作用下，以mRNA为模板合成互补的cDNA，再以此cDNA为模板进行PCR反应。
4．反向PCR：是对已知DNA片断两侧的未知序列进行扩增和研究的一种方法。其原理是：用限制性内切酶消化DNA片断，然后用连接酶将酶切产物连接成环状，再用已知序列上两端相反方向的引物进行PCR。
5．多重PCR：是在一次反应中加入多种引物，同时扩增一份DNA样品中的不同序列。每对引物所扩增的产物序列长短不一。根据不同长短的序列存在与否，检测是否有某些基因片断的缺失与突变。多重PCR对于检测疾病相关基因十分庞大的疾病很有价值。
6．巢式PCR：巢式PCR有两对引物，一对引物对应的序列在模板外测，称外引物，另一对引物互补序列在同一模板的外引物的内侧，称内引物，即外引物扩增产物较长，含有内引物扩增的靶序列，经过二次PCR放大将单拷贝的目的DNA序列检出。巢式PCR最大的优点是灵敏度大大提高
7．不对称PCR：不对称PCR的目的是扩增产生特异长度的单链DNA。PCR反应中采用两种不同浓度的引物，一般采用50～100：1比例，最初的10～15个循环中主要产物还是双链DNA，但当低浓度的引物被消耗尽后，以后的循环只产生高浓度引物的延伸产物，结果产生大量单链DNA。因PCR反应中使用二种引物浓度不同，因此称为不对称PCR。
8．锚定PCR：锚定主要用于扩增未知序列或未全知的序列。首先分离总RNA或mRNA，在逆转录酶作用下合成cDNA，通过DNA末端转移酶在cDNA的3′端上加上poly(dG)尾，与此poly(dG)相对应的锚定引物为poly(dC)，为保证扩增特异性，poly(dC)应在十二聚以上，5′端还可带上某些限制性酶序列或其他序列信息。
9．荧光定量PCR：荧光定量PCR亦称实时荧光PCR是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号检测整个PCR 过程，获得在线描述PCR过程的动力学曲线，最后通过标准曲线对未知模板核酸进行定量分析的方法。
10．循环阈值：循环阈值是在PCR扩增过程中，荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所对应的循环次数。Ct值与模板DNA的起始拷贝数成反比。
11．T aqMan探针：在TaqMan探针法的定量PCR反应体系中，包括一对引物和一条探针。探针只与模板特异性地结合，其结合位点在两条引物之间。探针的5′端标记有荧光报告基团，如FAM、VIC等，3′端标有荧光淬灭基团，如TAMRA等。当探针完整时，报告基团所发射的荧光能量被淬灭基团吸收，仪器检测不到信号。随着PCR的进行，T aq酶在链延伸过程中遇到与模板结合的探针，其3′→5′外切酶活性就会将探针切断，报告基团远离淬灭基团，其能量不能被吸收从而产生荧光信号。所以，每经过一个PCR循环，荧光信号也和目的片段一样，有一个同步指数增长的过程，荧光信号的强度就代表了模板DNA的拷贝数。
12．分子信标：分子信标探针是T aqMan探针的一种衍生方法。探针设计与T aqMan探针相似，只不过是探针5′和3′端的一小段核苷酸序列被设计成互补的，没有与靶序列杂交时会形成发夹状态，此时荧光基团和淬灭基团极端靠近，荧光几乎完全淬灭。探针与靶序列杂交后，发夹展开，荧光基团与淬灭基团分开，荧光得以恢复，荧光检测系统即可接收到荧光基团的荧光信号
13．LCR：连接酶链反应又称为连接酶扩增反应。LCR是以DNA连接酶将某一DNA链的5′磷酸与另一相邻链的3′羟基连接为基础的循环反应。LCR扩增对象不是目标片段，而是由引物组成的探针，是一种探针扩增技术。LCR需要两对引物A、B和A′、B′，其中引物A与引物A′互补，引物B与引物B′互补。模板双链DNA经加热变性后，两对引物分别与模板链复性退火，复性后引物A和B′的3′端分别与引物B和A′的5′端相邻。若引物与模板完全互补，在DNA连接酶的作用下，使得相邻两个引物A和B、A′和B′的5′磷酸与3′羟基形成磷酸二酯键而相连。连接产物变性后，又可作为引物的模板参加反应，使扩增呈指数增长，经过变性-复性（退火）-连接的20～30个循环，检测连接反应的产物。
三、问答题
1．影响PCR反应的因素有哪些？
PCR反应体系包含DNA模板、寡核苷酸引物、DNA聚合酶、dNTP及含有必需离子的反应缓冲液，这些因素都对PCR反应产生影响。
2．试证明Ct值与模板DNA的起始拷贝数成反比。
一般来说，第n次PCR循环的荧光信号强度（Rn）等于背景信号强度（R B）加上每个分子的荧光强度（即单位荧光强度R S与分子数目的乘积），用数学式表示如下：
Rn = R B +X O（1+Ex）n Rs
式中：Rn 代表荧光信号强度
R B 代表背景信号强度 Xo 代表起始模板拷贝数 Ex 代表扩增效率 Rs 代表单位荧光强度 N 代表循环次数
当循环次数n=Ct 时，则
R T =R B +Xo （1+Ex ）Ct Rs
两边取对数，则
lg （R T -R B ）=lgXo+Ct lg （1+Ex ）+lgRs
将其整理，则，
lgXo
lg(R T lg(1+Ex)
对每一个特定的PCR 反应来说,Ex 、R T 、R B 、和Rs 都是常数，所发Ct 值与lgXo 成反比，也就是说，Ct 值与起始模板DNA 的拷贝数（Xo ）的对数成反比，起始DNA 浓度每增一倍，Ct 值减小一个循环。因此，Ct 值的引入确保了实时荧光PCR 定量的精确和严格。
3．简述bDNA 信号放大系统的原理。
分枝DNA 是人工合成的带有侧链的DNA 片段，在每个侧链上都可以标记可被激发的标记物。以bDNA 为基础建立的连续放大DNA 信号以检测DNA 的技术称为分枝DNA 信号放大系统。
bDNA 信号放大系统包括四种杂交探针，即目标探针、前放大体、 放大体和标记探针。首先用亲和素包被微孔，加入目标探针，该组探针能与等检核酸靶序列上不同区域互补，其5′端用生物素标记，能与微孔中的亲和素高度亲和结合；再向微孔中加入待测标本，目标核酸与固定于微孔中的目标探针结合；再加入前放大体，该组探针的一段能与目标核酸的不同区域互补结合，另一段与放大体（即分枝DNA ）的主链部分的序列互补结合，分枝DNA 由主链和数十根寡核苷酸组成，每个分枝上都有标记探针的杂交位点，由酶标寡核苷酸组成的标记探针与bDNA 上的互补序列结合，加入底物后最后经化学发光检测仪检测。利用bDNA 信号放大系统可在每个靶序列上结合60～300个酶分子，而且所有杂交反应同时进行，观察到的信号与靶DNA 的量成正比，可通过标准曲线将靶DNA 定量。
4．PCR 检测技术有何临床应用。
（1）PCR 在病原微生物的检测中的应用；（2）PCR 在遗传病中的应用；（3）PCR 在肿瘤中的应用；（4）其它方面的应用：PCR 技术除用于临床诊断和治疗外，还可用于DNA 指纹、个体识别、亲子关系识别、法医物证等。
5．临床基因扩增检验实验室应如何设置。
由于基因扩增检验是对靶核酸的指数倍扩增过程，因而有大量的扩增产物的出现，这种扩增产物极易对以后的新扩增反应产生“污染”，为防止这种污染的发生，就需要对基因扩增检验实验室进行严格的分区。临床基因扩增检验实验室原则上分为四个分隔开的工作区域，即试剂贮存和准备区、标本制备区、扩增反
应混合物配制和扩增区以及扩增产物分析区。如果采用全自动扩增仪，后两个区域可以合并。应注意的是，各工作区域必须有明确的标记，避免不同工作区域内的设备、物品混用。进入各工作区域必须严格按单一方向进行，即试剂贮存和准备区→标本制备区→扩增反应混合物配制和扩增区→扩增产物分析区。各区的仪器设备包括工作服、鞋子、实验记录本和笔等都必须专用，不得混淆。此外，上述四个工作区域内还应有固定于房顶的紫外灯，以便于工作后区域内的空气照射。
6．如何保证临床基因扩增检验实验室的质量。
临床基因扩增检验实验室的常规测定由一系列步骤组成，包括样本收集、样本处理（核酸提取）、核酸扩增、产物检测结果结果报告及解释等。QA 则是覆盖更广范围的活动，包括样本收集、结果报告和解释等。
核酸分子杂交技术
一、 A 型题：
1． 要探知细胞内某一蛋白质的表达水平，可以通过
_______实现。 A. Southern blot B. Northern blot C. Western blot D. 原位分子杂交 2． 核酸的变性是_______。
A. 一级结构的断裂
B. 二级结构的破坏
C. 伴有共价键的断裂
D. 是DNA 的降解过程。 3． 固相杂交不包括_______。
A. Northern 印迹杂交
B. 原位杂交
C. 吸附杂交
D. Southern 印迹杂交 4． 染色体原位杂交结果如图所示
羊水细胞间期核与13、18、21、X 和Y 染色体的DNA 探针杂交。左图显示细胞核与13号染色体（绿）和21号染色体（红）的探针杂交。右图显示细胞核与18号染色体（浅蓝）、X 染色体(绿)和Y 染色体（红）的探针杂交 。请根据该结果得出诊断为_______。
A ． 21三体
Ct=
B ． 女性胎儿
C ． 染色体微缺失
D ． 正常男性胎儿 5． 染色体原位杂交结果如下图
左图：用13号染色体（绿）和21号染色体（红）的探针与来自羊水的间期细胞杂交，右图：用18号染色体（浅蓝色）、X 染色体（绿）和Y 染色体(红)的探针与羊水细胞杂交。针对该检测结果判断疾病为_______。
A ． 男性21
三体 B ． 女性21三体 C ． DiGeorge 综合症 D ． 正常胎儿
6． 荧光原位杂交结果如下图
X 染色体着丝粒探针（Xcen ）和Xp22.3探针都用红色荧光标记， 根据该结果可诊断为_______。
A. 染色体微缺失
B.
21三体 C. 男性胎儿 D. 正常女性胎儿 7． 荧光素FITC 是_______。
A ． 异硫氰酸荧光素
B ． 四乙基罗达明
C ． 德克萨斯红
D ． 吲哚二羧菁
二、 B 型题
A. 着丝粒探针
B. 染色体涂抹探针
C. 基因座特异探针
D. 端粒重复序列探针
1. 可用于中期及间期细胞，检测染色体的非整倍性
2. 可用于中期及间期细胞，检测微缺失和微重复
3. 可用于中期及间期细胞，检测染色体的非整倍性和端粒微小末端重排
4. 只能用于中期细胞，确定小标识染色体或畸变
5. 重复序列探针
A. 固相杂交
B. 液相杂交
C. Western 印迹
D. FISH
E. Rx-FISH
6. 菌落原位杂交
7. 斑点和狭缝杂交
8. Southern 印迹杂交
9.
Northern 印迹杂交
10. 复性速率液相杂交 11. 吸附杂交 12. 发光液相杂交 13. 液相夹心杂交 14. 原位杂交
A. DNA 的浓度
B. DNA 的大小和复杂性
C. 温度
D. 离子强度
15. 影响DNA 复性的因素 16. 影响DNA 变性的因素 17. 影响核酸分子杂交的因素 三、 X 型题
1． 根据性质及来源不同，核酸探针又可被分为
A. 基因组DNA 探针
B. DNA 探针
C. RNA 探针
D. 寡核苷酸探针等
2． 常用的核酸探针非放射性标记物有
A. 地高辛
B. 生物素
C. 酶
D. 荧光素系统
3． 常用的核酸探针荧光素标记物有
A ． 异硫氰酸荧光素
B．四乙基罗达明
C．德克萨斯红
D．吲哚二羧菁等
4．非放射性探针检测方法有
A．直接法
B．间接免疫法
C．直接亲合法
D．间接亲合法等
5．Southern印迹技术是
A．检测RNA的核酸杂交技术
B．是以发明者的名字命名的
C．属于固相杂交的范畴
D．可用于遗传病的检测
6．Northern印迹技术是
A．检测RNA的核酸杂交技术
B．是以发明者的名字命名的
C．属于固相杂交的范畴
D．与Southern印迹杂交的方法类似，只是变性剂
不同
7．核酸原位杂交是
A．核酸分子杂交技术与组织细胞化学和免疫组织化学结合起来的一种杂交方法，
B．基本原理及探针的标记方法与传统核酸分子杂交技术相同
C．不能确定与探针互补的核酸序列在细胞内的空间位置
D．不需要将核酸从细胞中提取出来
8．荧光原位杂交的标本
A．中期染色体
B．间期核
C．完整细胞或组织切片
D．最广泛应用的标本是中期染色体
9．液相分子杂交包括
A．吸附杂交
B．发光液相杂交
C．液相夹心杂交
D．复性速率液相分子杂交
四、名词解释
1．核酸分子杂交
2．核酸探针
3．Southern 印迹
4．Northern 印迹
5．Western 印迹
6．染色体原位杂交
7．重复序列探针
8．单一序列探针
9．全染色体涂抹探针
10．基因座特异探针
11．变性
12．复性
13．增色效应
14．杂交反应的严格度
15．退火
16．FISH
17．Rx-FISH
五、问答题
1.原位杂交的基本原理
2.简述原位杂交在临床中的应用。
3.简述临床诊断常用的FISH探针的类型及用途。
4.举例说明FISH技术在分子诊断上的应用。
5.M-FISH的原理及其优缺点。
参考答案
一、1、C 2、B 3、C 4、D 5、B 6、A 7、A
二、1.A 2.C 3.C 4. B 5.AD 6.A 7.A 8.A 9.A 10.B
11.B 12.B 13.B 14.A 15.A B C D 16.C D 17. A B
C D
三、1．A B C D 2. A B C D 3. A B C D 4. A B C D 5.
B C D 6. A C D 7. A B D 8.A B C D 9.A B C D
四、名词解释
1．核酸分子杂交：
不同来源的单链核酸分子在合适的温度和离子强度下，通过碱基互补形成双链杂交体的过程称之。
2．核酸探针：
是指能与待检测的靶核酸序列互补杂交的某种已知序列的核酸片段。它具有高度的特异性，并且一般来讲带有某种适当的标记以便检测。
3．Southern 印迹
将待检测的DNA样品固定在固相载体上（硝酸纤维素膜或尼龙膜），与标记的核酸探针进行杂交，在与探针有同源序列的位置上显示出杂交信号。通过Southern杂交可以判断被检测的DNA样品中是否有与探针同源的片段以及该片段的长度。
4．Northern 印迹
指RNA 经电泳分离后转移至膜性支持物上进行杂交反应的技术，目前主要用于检测某一组织或细胞中已知的特异mRNA 的表达水平以及比较不同组织和细胞的同一基因的表达情况。
5．Western 印迹
Western印迹又称免疫印迹(immunoblotting)，是一种通过标记的抗体检测经SDS-PAGE分离的特定蛋白质的技术。
6．染色体原位杂交
荧光原位杂交可以检测非分裂期即间期细胞核的染色体的数量及结构异常这种方法称为染色体原位杂交（chromosome in situ hybridization），是FISH优于传统细胞遗传学技术的重要特点。
7．重复序列探针
是指与某一条特定的染色体结构结合、特异识别重复DNA
序列的探针如着丝粒探针、端粒探针等。
8．单一序列探针
指能与位于某条染色体特定的区域或基因的单拷贝DNA序列杂交的探针。
9．全染色体涂抹探针
来源于一条染色体的DNA文库，这种探针可以识别一条特定染色体全长上的单一序列，从而将一条完整的染色体染色而得以显示（painting）。
10．基因座特异探针
是与染色体上某一特定基因的单拷贝DNA序列杂交的探针。当已经分离到一个基因的一小段，想检测该基因定位于哪条染色体时，应用该探针。
11．变性
当有酸、碱、热及某些变性剂（如尿素、乙醇、甲酰胺、胍等）等因素存在时，DNA分子双链间的氢键断裂，解离成两条无规则的卷曲状单链DNA，此现象称之。
12．复性
去除变性因素后，单链DNA可通过碱基互补重新结合成稳定的双链螺旋结构，此过程称为复性（renaturation）。
13．增色效应
DNA 变性后，由于双螺旋解体，碱基堆积不再存在，藏于螺旋内部的碱基暴露出来，从而使变性后的DNA 对260nm 紫外光的吸光率比变性前明显增加，这种现象称之。
14．杂交反应的严格度
在杂交反应中容许错配的程度称之。
15．退火
当热变性DNA缓慢冷却时，可以复性，这种复性称之。
16．FISH
是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它通过荧光标记的探针与待测标本的核酸进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织标本畸形检测和诊断。
17．Rx-FISH
Rx-FISH技术是采用多种荧光素混合物标记与人类DNA有高度同源性的猿或其它灵长类动物的DNA作为探针，杂交后使人类的24条染色体呈现特异的带型，根据彩色的荧光条带进行核型分析。
五、问答题
1．原位杂交的基本原理
样本经适当处理后，使细胞通透性增加，让探针进入细胞内与组织、细胞中待检测的核酸进行特异性结合形成杂交体，然后通过组织化学或免疫组织化学方法在被检测的核酸原位形成的杂交信号，在显微镜或电子显微镜下对待测核酸进行细胞内定位的方法。
2．简述原位杂交在临床中的应用
原位杂交技术可以通过标记的探针与分裂中期染色体DNA 杂交来精确定位特定核苷酸序列在染色体上的位置；与细胞RNA 杂交可观察组织细胞中特定基因的表达水平；还可用特异性的细菌或病毒的核酸序列作为探针与组织、细胞杂交，以确定有无病原体的感染等。原位杂交能在成分复杂的组织中对单一细胞进行研究，不受同一组织中其它成分的影响，因此对于那些细胞数量少且散在于其它组织中的细胞内DNA或RNA的研究更为方便。此外，原位杂交不需要从组织中提取核酸，有利于检测组织中含量极低的靶序列，并可完整地保持组织和细胞的形态，更能准确地反应出组织细胞的相互关系及功能状态。举例：原位杂交检测上皮细胞中人乳头状瘤病毒（HPV）DNA
3．简述临床诊断常用的FISH探针的类型及用途。
根据核酸探针的序列特点，可将FISH探针分为三大类：重复序列探针、单一序列探针和全染色体涂抹探针。重复序列探针（repetitive sequences probes）是指与某条特定的染色体结构结合、特异识别重复DNA序列的探针如着丝粒探针、端粒探针等。一般来说，不同的染色体，着丝粒重复序列中的核苷酸序列也不同，但端粒重复序列不具有染色体特异性。单一序列探针(Unique sequence probes)与某条染色体上特定的区域或基因的单拷贝DNA序列杂交。包括带特异性探针（band special probes）和基因座特异性探针（Locus Specific probes）等。全染色体涂抹探针（whole chromosome painting probes, WCP）是识别一条特定染色体全长上的单一序列探针的混合物。
种类/主要应用
着丝粒探针：可用于中期及间期细胞，检测染色体的非整倍性；
染色体涂抹探针：只能用于中期细胞，确定小标识染色体或畸变；
基因座特异探针：可用于中期及间期细胞，检测微缺失和微重复；
端粒重复序列探针：可用于中期及间期细胞，检测染色体的非整倍性和端粒微小末端重排
4．举例说明FISH技术在分子诊断上的应用
21三体，微缺失，肿瘤，病原微生物等的检测与诊断。
5．M-FISH的原理及其优缺点
混合数种荧光原色，形成不同颜色荧光探针，在一次杂交中使每一条染色体都涂上不同的颜色，可同时观察全部染色体(见图9－36)。利用这种技术可以很容易看到多条染色体间的复杂易位情况和确定标识染色体的来源。对于不知来源的基因片段及复杂的基因重组，特别是肿瘤染色体很有帮助。缺点是分辨率不够，细微的缺失可能无法判断；另外接近中心体着丝粒附近的染色质，因不易结合，也不容易判断；同时M-FISH对同一条染色体中的易位或倒位也无法判断，并且它也不能精确地显示染色体断裂的区带。
核酸测序技术
一、A型题
1．有关DNA链末端终止法的不正确说法是（）
A 需要ddNMP
B 需要ddNTP
C dNTP：ddNTP的比例要合适
D 需要放射性同位素
E需要dNTP
2．有关DNA序列自动化测定的不正确叙述是（）
A用荧光代替了同位素标记
B激光扫描分析代替人工读序
C基本原理与手工测序相同
D不再需要引物
E需要与手工序列分析相同的模板
3. 有关化学法的叙述，不正确的是（）
A所用化学试剂有一定危害性
B 所需的DNA模板纯度要求较高
C 测序前对待测DNA末端进行放射性标记
D 便于自动化
E 测序反应分为4组或5组相互独立的化学反应
4.变形聚丙烯酰胺凝胶电泳能分离的单链寡核苷酸片段，一般为（）
A 100～200个核苷酸
B 200～300个核苷酸
C 300～500个核苷酸
D 500～700个核苷酸
E 任意长度均可
5.要能够获得良好的电泳带谱模式，使得DNA 条带分离效果较佳，反应试管中ddNTP和dNTP的比例通常为：（）
A 1：5
B 1：10
C 1：15
D 1：20
E 1：25
6. DNA自动化测序系统中，最常用的标记物是（）
A 荧光染料
B α-32P
C γ-32P
D 生物素
E 35S
二、X型题
1．化学法测序反应体系的组成中包括有（）
A待测DNA
B待测DNA样品的末端标记
C绝对单一碱基特异性的化学裂解
D电泳测序图谱的识读
E 引物
2．链末端终止法测序反应体系的组成中包括有（）A待测模板链
B引物
C DNA聚合酶
D放射性核素标记的dNTP
E测序产物的凝胶电泳及识读3．DNA序列测定的应用有（）
A 分析基因组核苷酸排列序列
B 分析基因序列
C 基因定点诱变的基础
D 基因工程载体构建中DNA序列定位和排序的基础
E 临床疾病的分子诊断
4．Sanger双脱氧链终止法采用DNA引物引导新生DNA的合成，采用的模板是（）
A 单链DNA
B 双链DNA
C 单链RNA
D 双链RNA
E 蛋白质
三、名词解释
1．毛细管凝胶电泳（Capillary gel electrophoresis, CGE）2．DNA杂交测序法(Sequencing by hybridization, SBH) 3．引物步入法（primer walking ）
4．焦磷酸测序技术（pyrosequencing）
四、问答题
1．简述链末端终止法测定DNA 序列的原理
2. 简述化学法测定DNA序列的基本原理
第十章核酸测序技术试题答案
一、A型题
1．有关DNA链末端终止法的不正确说法是( A )
A 需要ddNMP
B 需要ddNTP
C dNTP：ddNTP的比例要合适
D 需要放射性同位素
E需要dNTP
2．有关DNA序列自动化测定的不正确叙述是（D ）
A用荧光代替了同位素标记
B激光扫描分析代替人工读序
C基本原理与手工测序相同
D不需要引物
E需要与手工序列分析相同的模板
3. 有关化学法的叙述，不正确的是（D ）
A所用化学试剂有一定危害性
B 所需的DNA模板纯度要求较高
C 测序前对待测DNA末端进行放射性标记
D 便于自动化
E 测序反应分为4组或5组相互独立的化学反应
4.变形聚丙烯酰胺凝胶电泳能分离的单链寡核苷酸片段，一般为（C ）
诊断学基础试题及答案
诊断学基础 科室：姓名：分数： 一名词解释：（每题2分） 1.发热： 2.主诉： 3.黄疸： 4.脑膜刺激征： 5.心脏杂音： 二填空：（每空0.5分） 1、生命体征包括、、、。 2、中性粒细胞增多见于、、、恶性肿瘤。 3、触觉语颤增强主要见于肺实变、肺压迫性不张。 4、正常胸部叩诊音有清、鼓、浊、实四种。 5、法洛四联症的四种畸形包括、、、。 6、意识障碍可出现、、、等表现。 7、引起血尿的主要原因有、、、、出血性疾病。 8、胸骨右缘第2肋间触及收缩期震颤提示，胸骨左缘第2肋间触及收缩期震颤提 示，胸骨左缘第2肋间及其附近触及连续性震颤提示动脉导管未 闭，胸骨左缘第3、4肋间触及收缩期震颤提示室间隔缺损，心尖部触及舒张期震颤提示二尖瓣狭窄。 9、输尿管的三个生理性狭窄区：、、。 10、胸腔穿刺术的常用穿刺点有肩胛线或腋后线 78肋、腋中线 67肋或腋前线 第5肋间。 11、24小时咯血量在以内为小量咯血，为中等量，为大咯血。 12、腹膜刺激症是指腹部、、。 13、、不同部位的腹痛代表相应部位的病变，如肝胆疾病位于右上腹、胃部疾病位于 上腹、小肠疾病位于脐部、阑尾病变位于右下腹。 14、心源性呼吸困难的特点有端坐、劳力性呼吸困难夜间阵发性呼 吸困难、。 15、患者呕吐大量宿食且常晨起发作提示幽门梗阻、，呕吐物有粪臭味提示肠梗 阻，伴有头痛、喷射性呕吐见于颅高压。 16、根据水肿产生原因，全身性水肿分为心、肾、肝、营养不良性。 17、匙状指又称反甲，多见于缺铁性贫血、营养不良。
18、急性心肌梗死后的心电图改变分为病理性Q波缺血、损伤、坏 死。 19、浅反射包括角膜、腹壁、提睾、足趾。 20、贫血诊断三部曲：确定有无贫血、确定贫血程度、明 确贫血类型和原因。 21、病理性血糖增高见于糖尿病、内分泌疾病、应激性高血糖、 药物影响。 22、当腹水量超过 3000-4000 时即可检查到液波震颤，超过 1000 时即可检查到 移动性浊音。 三单选：（每题1分） 1.以下哪三对颅神经支配眼球运动 A 动眼神经、外展神经、滑车神经 B 三叉神经、面神经、动眼神经 C 外展神经、滑车神经、视神经 D 滑车神经、外展神经、视神经 E 视神经、滑车神经、三叉神经 2.以下哪种为复合感觉 A 位置觉 B 痛觉 C 温度觉 D 实体觉 E 触觉 3. 门脉高压时，腹壁浅静脉的血流方向为 A：脐以上血流方向由下至上，脐以下血流 由上至下 B：脐以上血流方向由上至下，脐以下血流 由下至上 C：以脐为中心向四周伸展 D：脐以上血流方向由上至下，脐以下血流 由上至下 E：脐以上血流方向由下至上，脐以下血流 由下至上 4. 上腹部出现明显胃蠕动波，常见于下列 哪种疾病 A：急性胃炎 B：胃黏膜脱垂 C：胃癌 D：胃溃疡 E：幽门梗阻 5. 腹部柔韧感最常见于
诊断学练习题及答案
《诊断学》复习题 一、单项选择题 1.属于诱导性提问的是（ D 。 A.您感觉哪儿不舒服 B.多在什么情况下发病 C.您起病有什么原因 D.您上腹痛时向右肩放射吗 2.疟疾的发热多见于（ C ）。 A.波状热 B.弛张热 C.间歇热 D.回归热 3.咯痰量多、痰液出现分层现象，应首先考虑（ D ）。 A.咽喉炎 B.肺癌 C.肺水肿 D.支气管扩张 4.目前，我国肺部疾病出现咯血最常见于（ C ）。 A.肺炎 B.肺脓肿 C.肺结核 D.肺梗死 5.呕吐呈喷射状，应首先考虑（ A ）。 A.颅内高压 B.偏头痛 C.尿毒症 D.胃神经官能症 6.意识障碍伴双侧瞳孔针尖样缩小，应首先考虑（ C ）。 A.酒精中毒 B.低血糖状态 C.有机磷中毒 D.脑炎 7.下列关于正常人体温的波动，正确的是（ C ）。 A.正常人在24小时内体温的波动范围达1-2℃ B.早晨略低，中午较高，下午较低 C.运动或进食后体温不受影响 D.妇女在月经前或妊娠期体温略高 8.脉压减小的病因有（ A ）。 A.主动脉瓣狭窄 B.动脉导管未闭 C.严重贫血 D.老年
主动脉硬化 9.某肾病患者，长期服用肾上腺皮质激素治疗，该患者面圆色红，伴痤疮。该患者属（ B ）。 A.肾病面容 B.满月面容 C.急性病容 D.肢端肥大症面容 10.食管癌转移，常出现（ A ）。 A.左锁骨上窝淋巴结肿大 B.右锁骨上窝淋巴结肿大 C.腋窝淋巴结肿大 D.颈部淋巴结肿大 11.小儿肋骨与肋软骨交接处增厚隆起呈串珠状，常因（ D ）。 A.原发性肺结核 B.骨质增生 C.肋软骨炎 D.佝偻病 12.弥漫性肺间质纤维化常表现出（ C ）。 A.呼气性呼吸困难 B.吸气性呼吸困难 C.混合性呼吸困难 D.中枢性呼吸困难 13.肾结石、肾绞痛患者，腹痛症状发作时多采取（ D ）。 A.强迫蹲位 B 强迫俯卧位 C 辗转体位 D 强迫坐位 14.患者右侧锁骨上窝可触及一种大淋巴结，质硬，无压痛，活动度差，重点应考虑的疾病是（ A ）。 A.肺癌 B.乳腺癌 C.鼻咽癌 D.肝癌 15.小儿囟门闭合过早可形成（ A ）。 A.小颅 B.方颅 C.巨颅 D.前囟隆起 16.某老年男性，胸部体检示胸廓前后径明显增宽，肋间隙饱满，腹上角增大。此胸廓形态为（ C ）。
考题解析 西医诊断学基础
考题解析：西医诊断学基础（中医师考试专用） [A1型题] 1．下列哪项不符合胸壁疾患所致胸痛的特点 A 疼痛部位较固定 B 局部有压痛 C 举臂动作时可加剧 D 因情绪激动而诱发 E 深呼吸或咳嗽可加剧 考题解析：引起胸痛的原因有：①胸壁疾病；②心脏与大血管疾病；③呼吸系统疾病；④纵隔疾病；⑤食管、腹腔脏器疾病等。而胸壁疾病引起胸痛的特点是：疼痛部多固定于病变处；局部常有压痛；深呼吸、咳嗽、举臂动作可致胸痛加剧。 所以，情绪激动诱发的胸痛不符合胸壁疾患所致胸痛的特点。它诱发的胸痛多见于心绞痛、心肌梗死等。故标准答案为D。 2．夜间阵发性呼吸困难，可见于 A 急性脑血管疾病 B 癔病
C 急性感染所致的毒血症 D 慢性阻塞性肺气肿 E 左心功能不全 考题解析：夜间阵发性呼吸困难发生的机制是：①睡眠时迷走神经兴奋性增高，冠状动脉收缩，心肌供血减少，降低心功能；②仰卧位肺活量减少，回心血量增多，肺淤血加重。它是心源性呼吸困难。故标准答案为E。 急性脑血管疾病影响呼吸中枢，常出现呼吸节律异常；急性感染时，由于体温升高和毒性代谢产物的影响，刺激呼吸中枢，使呼吸频率增加；癔病患者出现呼吸困难的特点是呼吸浅表而频数；慢性阻塞性肺气肿患者常为呼气性呼吸困难。 3．下列除哪项外，均是采录“既往史”所要求的内容 A 过去健康情况 B 预防接种情况 C 传染病史 D 过敏史 E 是否到过传染病的流行地区 考题解析：病历书写格式规定：个人史项中包括居住地区情况；而既往史应采录的内容是过去健康状况、预防接种史、传染病史、过敏史等。故标准答案为E。
4．下列哪项说法是错误的 A 正常人卧位时可见颈静脉充盈 B 正常人坐位时可见颈静脉充盈 C 右心衰竭时可见颈静脉充盈 D 上腔静脉回流受阻时可见颈静脉充盈 E 心包大量积液时可见颈静脉充盈 考题解析：正常人坐位时颈静脉不显露，平卧位时可见颈静脉充盈。因此，正常人坐位时可见颈静脉充盈是错误的说法。故标准答案为B。 而在右心衰竭、上腔静脉回流受阻和心包大量积液时，因体循环静脉或上腔静脉淤血，静脉血压增高，可见颈静脉充盈。 5．玫瑰疹对下列哪种疾病有诊断意义 A 伤寒 B 麻疹 C 猩红热 D 丹毒 E 风湿热
诊断学基础试题及答案
诊断学试题 单选（每题1分） 1.关于问诊内容不确切的是 A.首先从一般项目问起 B.主诉是描述主要症状、体征加时间 C.现病史不是描述病情演变全过程 D.既往史是指过去所患疾病 E.诊治经过可以忽略 2.稽留热是指 A.体温在39-40℃，持续3天 B.体温在39-40℃，24h波动不超1℃ C.体温高达39℃，每日波动2℃以上 D.体温高达39-41℃，持续2天 E.体温高达39℃，持续1周 3.维生素K缺乏导致的皮肤黏膜出血，因为它能导致 A.血管壁异常 B.血小板功能异常 C.血小板数量异常 D.凝血功能障碍 E.以上都不是 4.下列不符合肾源性水肿特点的是 A.可见于各型肾炎及肾病 B.从眼睑及面部开始 C.发展迅速 D.比较坚实，移动度较小 E.可伴有高血压 5.金属音调咳嗽多见于下列哪种疾病 A.支气管肺癌 B.声带炎 C.喉结核 D.百日咳 E.喉癌 6.国人最常见咯血原因为 A.风心病二尖瓣狭窄 B.肺脓肿 C.肺结核 D.肺栓塞 E.慢性肺心病 7.带状疱疹的特点不包括 A.水泡状 B.沿神经分布 C.可超过体表中线 D.伴有疼痛 E.成簇存在 8.当血液中高铁血红蛋白超过多少可出现发绀 A.10g/L B.15g/L C.20g/L D.30g/L E.50g/L 9.下列哪项不是左心衰引起呼吸困难特点 A.活动时加重 B.仰卧位时加重 C.多伴有肝淤血 D.患者常采取端坐呼吸体位 E.可出现心源性哮喘 10.心悸伴有消瘦、出汗多见于哪种情况 A.高血压 B.胃溃疡 C.心绞痛 D.甲亢 E.贫血 11.幽门梗阻导致呕吐的典型特点为 A.伴有腹痛 B.餐后较久或数餐后呕吐 C.含有胆汁 D.呕吐量小 E.呕吐物内含有血液 12.临床上最常见呕血原因为 A.急性胃粘膜病变 B.胃癌 C.消化性溃疡 D.食管胃底静脉曲张破裂 E.胆道出血 13.隐血便时提示出血量在多少以上 A.3ml B.5ml C.10ml D.30ml E.50ml 14.空腔脏器痉挛引起的腹痛性质为 A.闷痛 B.胀痛 C.绞痛 D.钝痛 E.烧灼痛 15.下列哪种腹泻最易导致重度脱水 A.高渗性腹泻 B.分泌性腹泻 C.渗出性腹泻 D.动力性腹泻 E.吸收不良性腹泻 16.急性便秘多见于 A.结肠肿瘤 B.痔 C.肠梗阻 D.肠易激综合征 E.溃疡性结肠炎 17.全身黄疸，粪便白陶土色常见哪种疾病 A.急性肝炎 B.肝硬化 C.溶血性贫血 D.胆囊炎 E.胰头癌 18.下列哪种关节痛不属于变态反应或自身免疫导致的 A.类风湿性关节炎 B.增生性关节炎 C.干燥综合征 D.过敏性紫癜 E.系统性红斑狼疮 19.无痛性血尿多见于 A.前列腺增生 B.膀胱癌 C.膀胱结核 D.前列腺炎 E.膀胱结石 20.排尿次数增多，每次尿量正常的是 A.膀胱炎 B.子宫肌瘤 C.糖尿病 D.膀胱肿瘤 E.神经源性膀胱 21.以下可导致肾前性少尿的是 A.消化道大出血 B.急性肾炎 C.急性间质性肾炎 D.输尿管结石 E.前列腺肥大
诊断学复习资料整理
诊断学 第一篇常见症状 第一节发热 1.发热的机制 ⑴致热源性发热包括外源性和内源性 ①外源性致热源包括:各种微生物病原体及其产物；炎性渗出物及无菌性坏死组织；抗原抗体复合物；某些类固醇物质；多糖体成分及核苷酸，淋巴细胞激活因子等。 ②内源性致热源:又称白细胞致热源，如白介素1，肿瘤坏死因子，干扰素。 ⑵非致热源性发热:①体温调节中枢直接受损②产热过多③散热减少 2.发热的分度以口腔温度为标准可分为 ①低热:37.3～38℃②中等度热:38.1～39℃③高热:39.1～41℃④超高热:41℃以上 3.发热的临床过程及特点 ⑴体温上升期:常有疲乏无力，肌肉酸痛，皮肤苍白，畏寒或寒战等现象。 ★（填空）体温上升有两种方式:①骤升型②缓升型 ⑵高热期:皮肤发红并有灼热感；呼吸加快变深；开始出汗并逐渐增多。 ⑶体温下降期:表现为出汗多，皮肤潮湿。 4.举例说明发热的热型及临床意义（热型的定义仅为了解，背热型及临床意义即可。） ⑴稽留热:是指体温恒定的维持在39～40℃以上的高水平，达数天或数周，24小时内体温波动范围不超过1℃。常见于大叶性肺炎，斑疹伤寒及伤寒高热期。 ⑵驰张热:又称败血症热型。体温常在39℃以上，波动幅度大，24小时内波动范围超过2℃，但都在正常水平以上。常见于败血症，风湿热，重症肺结核及化脓性炎症等。 ⑶波状热:体温逐渐上升达39℃或以上，数天后又逐渐下降至正常水平，持续数天后又逐渐升高，如此反复多次。常见于布氏杆菌病。 ⑷间歇热:体温骤升达高峰后持续数小时，又迅速降至正常水平，无热期（间歇期）可持续1天至数天，如此高热期与无热期反复交替出现。常见于疟疾。急性肾盂肾炎等。 ⑸回归热:体温急剧上升至39℃或以上，持续数天后又骤然下降至正常水平。高热期和无热期各持续若干天后规律性交替一次。可见于回归热，霍奇金病。 ⑹不规则热:发热的体温曲线无一定规律，可见于结核病。风湿热，支气管肺炎，渗出性胸膜炎等 5.非感染性发热临床常见病因 ⑴无菌性坏死组织⑵抗原抗体复合物⑶内分泌代谢障碍⑷皮肤散热减少⑸体温调节中枢功能异常⑹自主神经系统紊乱
诊断学期末考试题及答案
本文从网络收集而来，上传到平台为了帮到更多的人，如果您需要使用本文档， 请点击下载，另外祝您生活愉快，工作顺利，万事如意！ 诊断学期末考试题及答案 姓名________________学号__________得分__________ 一．选择题（A型题，每题1分，共25分） 1.当两上肢自然下垂时，肩胛下角一般位于： A．第5肋间水平 B.第6肋间水平 C.第7肋间水平 D.第9肋间水平 E.第10肋间水平 2． "声影"是指超声检查到结石时所显示的声象,它是指: A．结石本身产生的强烈反射回声B．结石周围的折射现象 C．结石后方出现的无回声区 D．结石合并梗阻的液性暗区 E．以上都不是 3.在餐后几小时进行振水音检查方有意义：
A.2～3小时 B.4～5小时 C.6～8小时 D.9～10小时 E.12小时以上 4. 正常脾脏的大小为: A.叩诊左腋前线第9-11肋 B.叩诊左腋中线第9-11肋 C.叩诊左腋后线第9-11肋 D.平卧时刚触 E.左侧卧位刚触及 5．消化性溃疡急性穿孔时的体征,以下那项错误 : A.腹壁板样强直 B.明显压痛,反跳痛 C.肝浊音界缩小 D.可见肠型及蠕动波 E.可伴休克。 6．左心衰竭肺淤血时咯血的特点: A.铁锈色血痰 B.砖红色胶冻样血痰 C.浆液性粉红色泡沫样痰 D.粘稠暗红色血痰 E.浆液泡沫样痰 7.上消化道出血在肠内停留时间较长时，粪便的颜色特点为： A．柏油样 B.暗红色 C.便后有鲜血滴出 D.脓血便E.以上都正确 8．甲状腺机能亢进引起的腹泻属于 A.分泌性腹泻 B.高渗性腹泻 C.吸收障碍性腹泻 D.运动性腹泻
《诊断学》复习题 .doc
《诊断学》复习题 一、填空题 1、发热的病因可分为和两大类。 2、临床上发热的过程分为、、三个阶段。 3、肺源性呼吸困难临床上分为三型：、、。 4、呕血的原因以最为常见，其次为，再次为。 5、黄疸按发生机理可区分为、、等三型。 6、意识障碍可有不同程度的表现，其中最轻的意识障碍为，可出现精神症状的意识障碍为。 7、中国人最常见的咯血原因是。 8、生命征包括、、、，是评估患者病情变化的重要指标。 9、甲状腺三度肿大时指肿大超出。 10、成年女性以呼吸为主，成年男性和儿童以呼吸为主。 11、正常人胸廓前后径和左右径之比约为。 12、心房颤动的听诊特点有、、。 13、正常胸部叩诊音有、、及。 14、玫瑰疹见于及。 15、最常见的心律失常有和。 16、急性腹膜炎三联征包括、及。 17、、、合称为膀胱刺激征。 18、脑膜刺激征包括、、。 19、少尿是指24小时尿量少于，或每小时少于。若24小时少于称无尿。若24小时超过称多尿。 20、急性心肌梗死基本心电图改变为：、及。 二、单项选择题 1、发热最常见的原因是（）。 A.无菌性坏死物质吸收 B.变态反应 C.自主神经功能紊乱 D.病原体感染 2、咯痰量多、痰液出现分层现象，应首先考虑（）。 A.咽喉炎 B.肺癌 C.肺水肿 D.支气管扩张
3、呕血患者查体发现脾大、蜘蛛痣、肝掌，应首先考虑（）。 A.消化性溃疡并出血 B.急性胃黏膜病变 C.急性胰腺炎 D.肝硬化伴胃底食道静脉曲张破裂出血 4、意识全部丧失，对外界任何刺激均无反应，浅反射消失，是指（）。 A.嗜睡 B.昏睡 C.浅昏迷 D.深昏迷 5、呕吐呈喷射状，应首先考虑（）。 A.颅内高压 B.偏头痛 C.尿毒症 D.胃神经官能症 6、意识障碍伴双侧瞳孔针尖样缩小，应首先考虑（）。 A.酒精中毒 B.低血糖状态 C.有机磷中毒 D.脑炎 7、持续高热，体温39℃以上，24小时体温波动范围在1℃以内，称之为（）。 A.稽留热 B.弛张热 C.间歇热 D.回归热 8、上消化道出血最常见病因是（）。 A.胃癌 B.慢性胃炎 C.消化性溃疡 D.肝硬化 9、脉压减小的病因有（）。 A.主动脉瓣狭窄 B.动脉导管未闭 C.严重贫血 D.老年主动脉硬化 10、食管癌转移，常出现（）。 A.左锁骨上窝淋巴结肿大 B.右锁骨上窝淋巴结肿大 C.腋窝淋巴结肿大 D.颈部淋巴结肿大 11、某肾病患者，长期服用肾上腺皮质激素治疗，该患者面圆色红，伴痤疮。该患者属（）。 A.肾病面容 B.满月面容 C.急性病容 D.肢端肥大症面容 12、肾结石、肾绞痛患者，腹痛症状发作时多采取（）。 A.强迫蹲位 B 强迫俯卧位 C 辗转体位 D 强迫坐位 13、患者右侧锁骨上窝可触及一肿大淋巴结，质硬，无压痛，活动度差，重点应考虑的疾病是（）。 A.肺癌 B.乳腺癌 C.鼻咽癌 D.肝癌 14、第二心音分裂不受呼吸影响的是（）。 A.二尖瓣狭窄 B.肺动脉高压 C.右束支传导阻滞 D.房间隔缺损 15、小儿囟门闭合过早可形成（）。 A.小颅 B.方颅 C.巨颅 D.前囟隆起 16、某老年男性，胸部体检示胸廓前后径明显增宽，肋间隙饱满，腹上角增大。此胸廓形态
诊断学复习题集(带答案)要点
心血管检查 习题 一、选择题（每题只有一个最佳答案，请选择） A1型题： 1.心尖搏动向左下移位见于： A.左心室增大 B.右心室增大 C.左心房增大 D.右心房增大 E.双心房增大 2.心尖搏动向左或左上移位见于： A.左心室增大 B.右心室增大 C.左心房增大 D.右心房增大 E.双心房增大 3.剑突下搏动常见于： A.心包积液 B.肝硬化 C.左心室增大 D.心包缩窄 E.右心室增大 4.心尖搏动强而有力呈抬举样见于： A. 右心室肥大 B.左心室肥大 C.剧烈运动 D.发热 E.贫血 5.负性心尖搏动可见于： A.左心室肥大 B.肥厚性心肌病 C.胸腔积液 D.粘连性心包炎 E.肺气肿 6.关于心脏震颤和杂音的关系，下列描述正确的是 A.有杂音一定能触到震颤 B.无震颤就听不到杂音 C.有震颤一定能听到杂音 D.无杂音也可能触到震颤 E.震颤与杂音产生的机制不同 7.心尖区舒张期震颤提示： A.二尖瓣关闭不全 B.二尖瓣狭窄 C.主动脉瓣关闭不全 D.主动脉瓣狭窄 E.三尖瓣狭窄 8.连续性震颤见于： A.二尖瓣狭窄兼关闭不全 B.主动脉瓣狭窄兼关闭不全 C.动脉导管未闭 D.室间隔缺损 E.房间隔缺损 9.心前区触到心包摩擦感提示： A.夹层动脉瘤 B.主动脉瓣狭窄 C.二尖瓣狭窄 D.右侧胸膜炎 E.心包炎 10.梨形心见于： A.二尖瓣关闭不全 B.主动脉瓣关闭不全 C.二尖瓣狭窄 D.主动脉瓣狭窄 E.
室间隔缺损 11.靴形心见于： A.二尖瓣关闭不全 B.主动脉瓣关闭不全 C.二尖瓣狭窄 D.房间隔缺损 E.室间隔缺损 12.取坐位叩诊心界，心影呈烧瓶形见于： A.心包积液 B.肥厚性心肌病 C.缩窄性心包炎 D.心肌炎 E.扩张性心肌病 13.第一心音的主要组成成分是： A.半月瓣开放的振动 B.房室瓣关闭的振动 C.血流冲击大血管的振动 D.乳头肌收缩的振动 E.心室肌收缩的振动 14.第二心音的产生主要是： A.心房收缩 B.心室收缩 C.二、三尖瓣关闭 D.主、肺动脉瓣关闭 E.主、肺动脉瓣开放 15.确定第一心音最有价值的是： A.与颈动脉搏动同时出现 B.音调较第二心音低 C.心尖部听诊最清楚 D.持续时间长 E.第一心音与第二心音之间距离短 16.心脏听诊出现“大炮音”应考虑哪种可能： A.高热 B.运动 C.左心室肥厚 D.贫血 E.完全性房室传导阻滞 17.最易引起第一心音增强的疾病是： A.主动脉瓣狭窄 B.主动脉瓣关闭不全 C.二尖瓣狭窄 D.二尖瓣关闭不全 E.室间隔缺损 18.引起主动脉瓣区第二心音增强的疾病是： A.主动脉瓣狭窄 B.主动脉瓣关闭不全 C.二尖瓣狭窄 D.二尖瓣关闭不全 E.主动脉粥样硬化 19.引起肺动脉瓣区第二心音增强的疾病是： A.肺动脉瓣狭窄 B.肺动脉瓣关闭不全 C.二尖瓣狭窄 D.高血压 E.主动脉硬化 20.开瓣音提示： A.二尖瓣关闭不全 B.二尖瓣狭窄瓣叶硬化 C.二尖瓣狭窄兼关闭不全 D.二尖瓣狭窄且瓣膜弹性尚好 E.二尖瓣狭窄兼主动脉瓣关闭不全
诊断学基础试题及答案(4)
诊断学基础试题及答案 21.鼻粘膜萎缩，鼻腔分泌物减少，鼻甲缩小，鼻腔宽大，嗅觉减退或丧失，见于 A. 急性鼻炎 B. 慢性鼻炎 C. 慢性萎缩性鼻炎 D. 过敏性鼻炎 E. 鼻腔化脓性炎症先兆 22.口腔粘膜出现蓝黑色色素沉着斑片，指缝、乳晕等处也有色素沉着，多见于 A. 肾上腺皮质功能减退症 B. 克汀病 C. 粘液性水肿 D. 肢端肥大症 E. Cushing病 23.下列哪种咽部病变应考虑为咽白喉 A. 咽部粘膜充血、红肿 B. 咽部粘膜充血、表面粗糙，咽后壁见淋巴滤泡增生 C. 咽及口腔见大片白色物附着 D. 扁桃体红肿，表面有白色脓性分泌物，易去除 E. 扁桃体红肿，表面的白色假膜不易剥离，若强行剥离易引起出血 24.关于头颅的叙述，下列哪项是错误的
A. 头围测量的方法：以软尺自前额中点绕到颅后通过枕骨粗隆，测其周径 B. 头用的发育与年龄有关 C. 矢状缝和其他颅缝大多在生后6个月内骨化 D. 颅缝骨化过早会影响脑的发育 E. 头颅的检查应注意大小、外形变化和运动时的异常 25.关于巩膜的叙述，下列哪项是错误的 A. 巩膜不透明，又因血管极少，故呈瓷白色 B. 在结膜发生黄染时，巩膜部最为明显 C. 中年后在内毗部可出现黄色斑块，为脂肪沉着所致 D. 巩膜内眦部脂肪沉着的斑块分布不均匀，应与黄疸鉴别 E. 血液中其他黄色色素成分增多时(如胡萝卜素等)，一般巩膜黄染出现在远离角膜处 26.关于口唇的病变，下列哪项是错误的 A. 口唇苍白可见于主动脉瓣关闭不全 B. 口唇发绀可见于呼吸衰竭 C. 口唇干燥并有皲裂见于营养不良 D. 口唇疱疹可见于感冒 E. 口唇深红见于急性发热性疾病 27. 关于鼻咽的特点及病变，下列哪项是错误的 A. 鼻咽位于软腭平面之上、鼻腔的后方 B. 儿童时期，鼻咽部淋巴结组织丰富，称为腺状体或增殖体
最新诊断学考试试卷及答案(1)
诊断学考试试卷 一．名词解释(每题3分，共24分) 1. 液波震颤—— 2. 二尖瓣面容—— 3. Kussmaul呼吸—— 4. 负性心尖搏动—— 5. 蛋白尿—— 6. 渗出液—— 7. 病理性Ｑ波—— 8. 昏迷——
二、选择题(每题1分，共20分) 1. 关于体温，哪项是错误的： A．正常人一天之中体温波动不超过10C B．妇女在月经期体温会轻度升高 C．进餐可引起体温轻度升高D．心肌梗死后会出现发热 E．安眠药中毒可导致中枢性发热 2. 间歇热可见于： Ａ．大叶性肺炎Ｂ．疟疾Ｃ．伤寒Ｄ．肾炎Ｅ．败血症 3. 患者眼睑浮肿并逐渐蔓延至全身，应为哪种水肿 Ａ．肾源性水肿Ｂ．心源性水肿Ｃ．肝源性水肿 Ｄ．特发性水肿Ｅ．营养不良性水肿 4. 吸气性呼吸困难严重时可出现三凹征，其原因为： Ａ．喉与大气管狭窄或梗阻B．小气管痉挛与狭窄C．大片肺不张 D．大量胸腔积液E．自发性气胸 5. 黄疸伴上腹部剧烈疼痛最常见于： Ａ．病毒性肝炎Ｂ．原发性肝癌Ｃ．肝硬化 Ｄ．败血症Ｅ．胆道结石 6. 中度昏迷与深度昏迷最有价值的鉴别是： Ａ．各种刺激均无反应Ｂ．不能唤醒Ｃ．无自主运动 Ｄ．深浅反射均消失Ｅ．大小便失禁 7. 一患者60岁，咳嗽、咳痰20年，气促５年，下肢水肿半个月，诊断为慢性支气管炎、阻塞性肺气肿、肺心病。心功能Ⅲ级，该患者多采用何种体位？ Ａ．自动体位Ｂ．被动体位Ｃ．强迫仰卧位 Ｄ．端坐呼吸Ｅ．强迫侧卧位 8. 正常成人每分钟呼吸次数为： A．12~20次B．16~18次C．10~20次D．14~16次E．18～24次 9. 瘀点、紫癜、瘀斑的直径（ｍｍ）分别是 Ａ．＜１；２～４；＞５Ｂ．＜２；３～５；＞５Ｃ．＜３；４～６；＞６ Ｄ．＜４；５～７；＞８Ｅ．＜５；２～５；＞６ 10. 深部触诊法根据检查目的和手法的不同可分为４种，但不包括 Ａ．双手触诊法Ｂ．深部滑行触诊法Ｃ．单手触诊法 Ｄ．深压触诊法Ｅ．冲击触诊法 11. 糖尿病酮症酸中毒时呼出的气味是： Ａ．浓烈的酒味Ｂ．刺激性蒜味Ｃ．烂苹果味Ｄ．氨味Ｅ．肝腥味 12．鉴别胸膜摩擦音与心包摩擦音最关键的是： Ａ．胸膜摩擦音较心包摩擦音粗糙 Ｂ．屏住呼吸时仍可听到心包摩擦音 Ｃ．屏住呼吸时仍可听到胸膜摩擦音 Ｄ．心包摩擦音在坐位深呼吸气末时易听到，胸膜摩擦音在吸气末或呼气开始时较易听到 Ｅ．以上都不是 13. 颅内压增高时呼吸的异常表现常为 Ａ．浅慢Ｂ．浅快Ｃ．深快Ｄ．深慢Ｅ．正常 14. 二尖瓣关闭不全可引起心脏何种改变： A．左心房和左心室增大B．左心房和右心室增大C．左心室增大 D．右心室增大E．左、右心室增大
诊断学基础期末考试题目题库——参考内容分析
<诊断学基础>期末考试题目题库——参考内容 单项选择 1发热时体温增加1C，脉搏增加（10~20次/分） 2驰张热常见于哪种疾病（败血症、重症肺结核、化脓性炎症、风湿热） 3心尖搏动范围（第5肋间隙、左锁骨中线内侧0.5~1cm，直径2~2.5cm） 4正常人肝下界叩诊音 A、右锁骨中线—上：第5肋间；下：右季肋下缘。（上下距离9~11cm） B、右腋中线—上：第7肋间；下：第10肋水平； C、右肩胛线—上：第10肋间；下：不易扣出。 5腹部叩诊出现移动性浊音时，腹水量（超过1000ml） 6正常肺部叩诊音可听到实音 清音—气多则较清，组织多则较浊。 上部比下部浊；右上比左上浊；背部音比前胸浊。 7干锣音的特点 连续性呼吸附加音—气流通过狭窄的支气管时的发生漩涡，或气流通过有粘稠分泌物的空腔，冲击时粘稠物震动所致。 8语颤增强的因素（肺实变、肺空洞、压迫性肺不张） 9意识障碍（颅脑及全身的严重疾病损伤大脑皮质和上行性网状激活系统，出现觉醒状态及意识内容的异常——意识障碍） 10第一心音的描述特点（音调低、强度较响、持续时间较长） 11血清胶体稳定性试验，麝香草酚阳性反应常见于（急性肝细胞损伤）粒红比升高 12慢性粒细胞白血病的特点（粒红比值下降） 13腹水为漏出液见于（肝硬化腹水） 14杵状指多见于（支气管扩张、支气管肺癌、慢性肺脓肿、发绀型先天心脏病） 15腹壁出现玫瑰疹见于（伤寒） 16肝浊音区缩小见于（急性肝坏死、晚期肝硬化、胃肠胀气） 17腹检可见液波震颤说明（腹腔内游离液体>3000ml） 18上消化道出血最常见的病因（消化性溃疡、食管与胃底静脉曲张破裂、急性胃黏膜病变）19血浆BUN高于正常时，有效肾单位已受损至少达（60~70%） 20紫癜是指皮下出血的直径为（3~5mm） 21出现颈静脉努张可见于（右心衰竭、缩窄性衰竭、缩窄性心包炎、心包积液、上腔静脉受压。） 22吸气性呼吸困难见于（喉水肿、气管疾病） 23发生胸膜摩擦音可见于（胸膜炎症、原发性或继发性胸膜肿瘤、肺部病变累及胸膜、胸膜高度干燥。） 24水冲脉可见于（主动脉关闭不全、动脉导管未闭、发热、甲亢） 25二间瓣拍击音的产生原因（二尖瓣狭窄） 26Traube鼓音区明显扩大见于（Traube--胃泡鼓音区。幽门梗阻） 27腹检呈揉面感见于（结核性腹膜炎） 28肝颈静脉回流征阳性见于（肝淤血、右心功能不全、充血性心力衰竭） 29化脓性疾病最常见的热型（弛张热） 30MCV MCH MCHC均正常的贫血可能是（再生障碍性贫血、白血病） 31贫血时红细胞与血红蛋白下降程度不同不完全平衡是由于（）贫血类型不同 32血小板凝血过程中的主要作用（提供血小板第三因子）
诊断学基础_选择题
诊断学练习题库 第一篇常见症状 一. 选择题 A型选择题 1. 引起发热的病因甚多，临床上最为常见的疾病是 A．感染性发热疾病 B．皮肤散热减少性疾病 C．体温调节中枢功能失常性疾病 D．心脏、肺、脾等内脏梗死或肢体坏死 E．组织坏死与细胞破坏性疾病 2. 下列哪项是错误的 A．弛张热指体温恒定维持在39—40℃以上水平，达数天或数周，24小时内体温波动范围不超过1℃B．稽留热指体温常在39℃以上，波动幅度大，24小时内波动范围超过2℃，且都在正常水平以上 C．间歇热指体温升高达高峰后持续数小时，又迅速降至正常水平，无热期（间歇期）可持续1天至数天，如此高热期与无热期反复交替出现。 D．波状热指体温逐渐上升达39℃或以上，数天后又逐渐下降至正常水平，持续数天后又逐渐升高，如此反复多次 E．不规则热指发热体温曲线无一定规律性 3. 咳嗽与咳痰疾病中，下列哪些疾病最常见 A. 中枢神经系统疾病； B. 呼吸道疾病； C. 胸膜疾病 D. 心血管疾病 E. 消化系统疾病 4. 咳嗽与咳痰中，下列哪项是错误的 A. 咳嗽是一种保护性反射动作 B. 咳嗽亦属一种病理现象 C. 咳嗽控制中枢在延髓 D. 咳痰是一种病态现象 E. 胸膜疾病或心血管疾病不会出现咳嗽。 5. 引起呼吸困难的病因最多见的是 A. 呼吸系统疾病 B. 心血管疾病 C. 中毒 D. 血液病 E. 神经精神因素 6. 在呼吸系统疾病中，突发呼吸困难（吸气或呼气）或和哮鸣音，下列哪种情况最多见 A. 隔肌运动受限 B. 神经肌肉疾病 C. 胸廓疾病 D. 肺疾病 E. 气道阻塞 7. 对发绀的描述你认为下列哪项是错误的 A．重度贫血，有时难发现发绀 B．发绀是由于血液中还原血红蛋白绝对含量增多所致 C．发绀是由于血液中存在异常血红蛋白衍生物 D．某些药物或化学物质中毒可引起发绀 E．某些药物或化学物质中毒时可引起发绀，经氧疗青紫可改善 8. 下列哪项是引起胸痛的胸壁疾病 A. 肺癌 B. 肋间神经炎 C. 自发性气胸 D. 胸膜肿瘤 E. 胸膜炎 9. 下列哪项不属于疼痛的性质 A. 刺痛
诊断学知识点汇总_复习资料
诊断学知识点汇总，复习资料 绪论 1、症状概念， 2、体格检查， 3、诊断学内容 第一篇常见症状 1、体征， 2、正常体温、稽留热、弛张热的定义， 3、咯血定义， 4、咯血与呕血区别 5、呼吸困难定义， 6、三种肺性呼吸困难表现（尤期前二种）， 7、心原性呼吸困难的特点 8、胸痛的病因， 9、中心与周围性紫绀不同原因，10、心原性与肾原性水肿的鉴别 11、肝原性水肿表现特点 12、急性腹痛的常见原因 13、呕血的常见原因，出血量的估计，呕血与便血的相互关系 14、黄疸（和隐性）的定义，三种黄疸的鉴别，15、嗜睡与昏睡的区别，浅与深昏迷的区别 第二篇问诊 1、问诊的内容， 2、主诉的定义和组成 3、现病史是病史中的主体部分，由哪些组成，与既往史有何不同 第三篇检体诊断 1、体检基本方法有哪些？触诊的方法有哪些？叩诊的方法，体型的分类 2，常见面容，三种体位，皮肤发黄二种原因的区别，红疹与出血点
的区别，蜘蛛痣与肝掌购 3、霍纳氏征，瞳孔大小的改变， 4、扁桃体肿大的分度， 5、颈静脉怒张的定义 6、甲状腺肿大的分度，听到血管杂音的意义， 7、桶状胸 8、胸式（男，小孩）腹式（女）呼吸增减意义，9、深大呼吸，潮式及间停呼吸 10、触觉语颤、听觉语音的定义及方法，增减意义、 11、正常胸部叩诊音（4种），肺下界及移动度，12、三种呼吸音的区别 13、异常支气管呼吸音听诊意义，14、罗音产生机理，二种罗音的鉴别 15、胸膜磨擦音的听诊特点，16、肺实变、肺气肿、胸腔积液、气胸的综合体征。 17、心尖搏动点的位置，范围，左、右心室肥大及纵隔移位时的变化 18 、震颤定义与杂音的辨证关系 19、心脏叩诊的方法，左右心界的组成，心浊音界改变的原因（左室肥大、右室肥大肺脉高压，心包积液，左气胸及胸腔积液） 20、心脏听诊内容，听诊部位， 21、早搏及房颤的体征，室早及房颤的ECG表现。二、三联律的概念。 22、第一、二心音的鉴别，23、第一心音增减及第二心音增减的意义，24钟摆律，胎心律 25、第二心音分裂的听诊特点及临床意义（正常人，二狭，PDA，RBBB，
《中医诊断学》复习题1-含答案
《中医诊断学》复习题1 一、单项选择题 1．观察患者面色的关键，在于区分： A.主色与客色B．善色与恶色 C. 常色与病色 D.客色与病色E．主色与病色 2.舌青紫而肿胀，多为 A酒毒攻心B气血上壅 C 心脾热盛D气滞血瘀E热毒上攻 3.根据《灵枢·五色》面部分属，鼻称为 A.藩 B.明堂 C.庭 D. 蔽 E.阙 4.舌质淡胖而嫩，苔白而润，见于。 A.气虚B．血虚 C. 气血两虚D．阳虚E．气阴两虚 ; 5.望舌辨虚实，主要观察。 A舌色浅深B舌质老嫩C舌苔厚薄D舌苔润燥E舌体胖瘦 6.下列属于“假神”的症状是。 A言语失伦B两颧潮红C反应迟钝D突然能食E表情淡漠 7.患者形体肥胖，面白少华，精神不振者多为 A.阳气不足B阴血不足C精气亏虚D津液不足E痰火内蕴 8.患者暴病，咯吐脓痰如米粥者，多为。 A.肺燥B．肺痿C肺痈D．肺痨 E. 肺热 9.患者出现瞳仁散大，多属。 A.肾精耗竭B动风先兆 C.津液亏耗D肝经风热E气血不足 [ 10.下列诸项中，不属斑的特征之项是。 A.色红B．点大成片 C. 平摊皮下D．摸之碍手E．色紫 11.若满舌厚苔骤然退出，提示。 A．邪去正安B表邪入里 C.寒证化热D胃气暴绝E邪热伤津 12.根据《素问·刺热》面部各区分属脏腑的理论，“颏”部应属。 A．心B．肺C．脾D．肝E．肾 13.黄苔主热证，若热结于里，则见。 A.舌苔淡黄B舌苔深黄C舌苔焦黄D舌苔灰黄E舌苔黄腻 14.舌苔黄燥，主病为。 A.表热证 B.实热证 C.湿热证D．虚热证E．假热证 ' 15.小儿睡眠露睛，多由于： A脾胃虚衰B津液不足C肝风内动D肝经风热 E.肾经耗竭 16．舌质中部生芒刺，常提示 A.心火上炎B肝胆热盛C胃阴不足D胃肠热盛 E.疫疠初起 17.在客色中，冬天的面色相应应为 A．稍白B．稍赤C．稍青D．稍黑 E. 稍黄 18.望小儿食指指纹，指纹淡滞的意义是 A．分表里B．定虚实C．辨寒热 D.测轻重 E. 估预后
诊断学 基本检查法 试题
第一节基本检查法 一、选择题： （一）单项选择题： 1. 体格检查的基本方法有 A.望诊触诊视诊叩诊听诊 B.一般检查实验室检查X线检查心电图检查 C.望诊触诊叩诊听诊 D.望诊触诊问诊听诊 2.检查胆囊压痛的方法用 A.浅部触诊法 B.冲击触诊法 C.深部滑动触诊法 D.深压触诊法 3.检查皮肤、关节及肿块用 A.深压触诊法 B.浅部触诊法 C.冲击触诊法 D.双手触诊法 4.对腹水患者行肝脾包块触诊使用 A.浅部触诊法 B.深部滑动触诊法 C.冲击触诊法 D.深部触诊法 5.检查腹部压痛点常用 A.深压触诊法 B.冲击触诊法 C.双手触诊法 D.深部滑动触诊法 6.肝、脾、肾检查时常用 A.双手触诊法 B.冲击触诊法 C.深压触诊法 D.浅表触诊法 7.浊音叩诊的特点 A.音调低音响较大震动时相长 B.音调低音响更强震动时相较长 C.音调较高音响较弱而震动持续时间较短 D.音调高音响强震动持续时间短 8.正常肺部叩诊音呈 A.清音 B.浊音 C.过清音 D.鼓音 9.触诊检查主要用于 A.脑部 B.腹部 C.关节 D.皮肤 10.肺组织实变时叩诊为 A.鼓音 B.实音 C.过清音 D.浊音 11.肺气肿患者叩诊音为 A.鼓音 B.清音 C.过清音 D.浊音 12.一位左侧胸痛的病人,坐位左下胸部叩鼓音,多考虑 A.左侧气胸 B.肺气肿 C. 正常胃泡音 D.胸腔积液 13.大量胸腔积液时叩诊音是 A.鼓音 B.浊音 C.实音 D.过清音 14.气胸患者叩诊音呈 A.过清音 B.鼓音 C.清音 D.实音 15.直接叩诊法常用于 A.肺炎 B.肺结核 C.肺肿瘤 D.大量胸腔积液 16. 触诊对全身哪个部位的检查更重要 A.胸部 B.腹部 C.皮肤 D.神经系统 17. 浅部触诊法适用于下列哪项检查 A.关节、阴囊、精索 B.阑尾压痛点 C.胆囊压痛点 D.腹部反跳痛 18. 下列哪种方法最适用于检查肠管或索条状包块
诊断学基础试题及答案24827
十五、诊断学基础 1.抗链球菌溶血素“O”(ASO)的参考值是 A.<200 U B.<400 U C.<500 U D.<600 U E.<800 U 答案：C 2.下列对急性肝炎的早期诊断有意义 A.血清丙氨酸氨基转移酶 B.血清天门冬酸氨基转移酶 C.血清清蛋白 D.血清球蛋白 E.血清A/G比值 答案：A 3.无Q型急性心肌梗死，以下有诊断意义的是 A.血沉率 B.白细胞 C.胸片 D.心功能 E.血清心肌酶学 答案：E
4.肝硬化病人，下列对判断肝功能最有意义的是 A.血清转氨酶 B.碱性磷酸酶 C.单胺氧化酶 D.血清A/G比值 E.血清总胆红素 答案：D 5.下列对原发性肝癌的诊断特异性高的是 A.血沉率增快 B.血清AFP持续明显增高 C.血清GGT明显增高 D.B超示肝占位病变 E.CT示肝占位病变 答案：B 6.检测肾小球滤过功能最好的指标是 A.血清尿素氮测定 B.血清肌酐测定 C.生肌酐清除率测定 D.酚红排泄率测定 E.二氧化碳结合力测定 答案：C 7.左心房肥大的心电图改变为
A.P波电压≥0.25 mV B.P波时间>0.11秒，双峰切迹≥0.04秒 C.P波电压<0.25mv< p=""> D.P波低平 E.Ⅱ、Ⅲ导联P波倒置 答案：B 8.弓背向上的ST段抬高多见于 A.急性心肌梗死 B.旧性心肌梗死 C.急性心包炎 D.慢性心包炎 E.左室肥大 答案：A 9.U波高大多见于 A.高血压 B.高血钙 C.低血糖 D.低血钾 E.冠心病 答案：D 10.诊断下壁心肌梗死的导联为 A.V↓1、V↓2、V↓3
B.V↓4、V↓5、V↓6 C.V↓7、V↓8、V↓9 D.aVL、Ⅰ、V↓6 E.Ⅱ、Ⅲ、aVb 答案：E 11.食管异物的X线检查方法是，应选择 A.硫酸钡造影法 B.钡棉造影法 C.胸部断层相 D.胸部正侧位平片 E.右前斜位平片 答案：B 12.回肠部病变造影检查首先选择 A.钡灌肠 B.小肠灌肠法 C.全胃肠造影 D.上胃肠造影 E.腹平片 答案：C 13.胃肠穿孔应采取的检查是 A.卧位腹平片 B.立位腹透或立位腹平片
诊断学复习题1
诊断学复习题 选择题： 1、对腹水患者行肝脏触诊时应用： A 浅部触诊法 B 深部滑行触诊法 C 双手触诊法 D 深压触诊法 E 冲击触诊法 2、肺气肿患者在叩诊时应是： A 鼓音 B 清音 C 浊音 D 实音 E 过清音 3、正常成年人肺肝交界处的叩诊音是： A 鼓音 B 清音 C 浊音 D 实音 E 过清音 4、视诊内容不包括： A 年龄 B 发育 C 营养 D 体型 E 质地 5、下列对嗅诊描述不准确的是： A 尿毒症患者呼吸中可有氨味 B 肝性昏迷患者有肝腥味 C 肺脓肿患者痰中带恶臭 D 有机磷中毒患者有恶臭 E 肠梗阻患者呕吐物有粪臭 6、下列哪项不是生命体征： A 呼吸 B 体温 C 血压 D 脉搏E面容 7、患者下列表现提示为急性病容： A 面灰暗、憔悴、目光黯淡 B 面枯槁、苍白、表情疲惫 C 面潮红、兴奋、表情痛苦 D 面晦暗、紫红、口唇紫绀 E 面兴奋、惊愕、目光闪烁 8、患者不能自己调整或变换肢体的位置，见于： A 自主体位 B 强迫体位 C 被动体位 D 仰卧位 E 角弓反张位 9、检查皮肤弹性的正常选择部位： A 面部 B 手背 C 上臂内侧 D 胸部 E 上臂外侧 10、皮疹和出血点的区别主要在于： A 颜色不同 B 大小不同 C 压之褪色 D 有无疼痛 E 持续时间长短 11、表浅淋巴结肿大，下列检查结果中，提示为淋巴结炎的是： A 有粘连、无压痛 B 质地硬、无压痛 C 有压痛、无粘连 D 有破溃、质地硬 E 有压痛、不光滑 12、下列疾病中易引起患儿出现巨颅的是： A 变形性骨炎 B 佝偻病 C 脑积水 D Apert综合征 E 先天性梅毒 13、下列哪项因素多引起双侧瞳孔缩小： A 阿托品中毒 B 青光眼 C 视神经萎缩 D 脑疝 E 有机磷中毒 14、舌乳头肿胀突出呈鲜红色称草莓舌，可见于： A 慢性萎缩性胃炎 B 核黄素缺乏 C 伤寒 D 猩红热 E 烟酸缺乏 15、扁桃体不超过舌腭弓为： A Ⅰ度 B Ⅱ度 C Ⅲ度 D Ⅳ度 E 正常人 16、下列情况中，检查时发现气管向健侧移位的是： A 肺气肿 B 肺不张 C 胸膜粘连 D 肺结核 E 气胸 17、肿大的甲状腺质地柔软，两侧对称，触有震颤，听有血管杂音，多考虑为： A 单纯甲状腺肿 B 甲状腺功能亢进 C 甲状腺癌 D 桥本氏甲炎 E 结节性甲状腺肿 18、A 扁平胸 B 鸡胸 C 桶状胸 D 胸廓单侧膨隆 E 胸廓单侧凹陷 1、气胸患者d 2、肺气肿患者c 3、佝偻病患者b 4、慢性消耗患者a
诊断学考试试题及参考答案大全(一)
《诊断学》考试试题及参考答案 一、单项选择题 1.属于诱导性提问的是（ D 。 A.您感觉哪儿不舒服 B.多在什么情况下发病 C.您起病有什么原因 D.您上腹痛时向右肩放射吗 2.疟疾的发热多见于（ C ）。 A.波状热 B.弛张热 C.间歇热 D.回归热 3.咯痰量多、痰液出现分层现象，应首先考虑（ D ）。 A.咽喉炎 B.肺癌 C.肺水肿 D.支气管扩张 4.目前，我国肺部疾病出现咯血最常见于（C ）。 A.肺炎 B.肺脓肿 C.肺结核 D.肺梗死 5.呕吐呈喷射状，应首先考虑（ A ）。 A.颅内高压 B.偏头痛 C.尿毒症 D.胃神经官能症 6.意识障碍伴双侧瞳孔针尖样缩小，应首先考虑（C ）。 A.酒精中毒 B.低血糖状态 C.有机磷中毒 D.脑炎 7.下列关于正常人体温的波动，正确的是（ C ）。 A.正常人在24小时内体温的波动范围达1-2℃ B.早晨略低，中午较高，下午较低 C.运动或进食后体温不受影响 D.妇女在月经前或妊娠期体温略高 8.脉压减小的病因有（A ）。 A.主动脉瓣狭窄 B.动脉导管未闭 C.严重贫血 D.老年主
动脉硬化 9.某肾病患者，长期服用肾上腺皮质激素治疗，该患者面圆色红，伴痤疮。该患者属（ B ）。 A.肾病面容 B.满月面容 C.急性病容 D.肢端肥大症面容 10.食管癌转移，常出现（A ）。 A.左锁骨上窝淋巴结肿大 B.右锁骨上窝淋巴结肿大 C.腋窝淋巴结肿大 D.颈部淋巴结肿大 11.小儿肋骨与肋软骨交接处增厚隆起呈串珠状，常因（D ）。 A.原发性肺结核 B.骨质增生 C.肋软骨炎 D.佝偻病 12.弥漫性肺间质纤维化常表现出（ C ）。 A.呼气性呼吸困难 B.吸气性呼吸困难 C.混合性呼吸困难 D.中枢性呼吸困难 13.肾结石、肾绞痛患者，腹痛症状发作时多采取（ D ）。 A.强迫蹲位 B 强迫俯卧位 C 辗转体位 D 强迫坐位 14.患者右侧锁骨上窝可触及一种大淋巴结，质硬，无压痛，活动度差，重点应考虑的疾病是（ A ）。 A.肺癌 B.乳腺癌 C.鼻咽癌 D.肝癌 15.小儿囟门闭合过早可形成（ A ）。 A.小颅 B.方颅 C.巨颅 D.前囟隆起 16.某老年男性，胸部体检示胸廓前后径明显增宽，肋间隙饱满，腹上角增大。此胸廓形态为（ C ）。