遗传学
医学遗传学习题（供临床医学专业使用）
第一章绪论
（一）A型选择题
1．遗传病特指（C ）
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病
2．环境因素诱导发病的单基因病为（ B ）
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰形细胞贫血
3．传染病发病（ D ）
A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
4．Down综合征是（ C ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
5．脆性X综合征是（ A ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
6．Leber视神经病是（ D ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
7．高血压是（ B ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
8．关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？( C)
A.先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ A ）
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.关联分析法
10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（D ）
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.染色体分析法
（二）X型选择题
1．遗传病的特征多表现为（ ABD ）
A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为（ ADE ）
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体
E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
3．属于多基因遗传病的疾病包括（ ABE ）
A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂
第二章基因突变
（一）A型选择题
1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ B ）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
2．在突变点后所有密码子发生移位的突变为（ A ）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
3．异类碱基之间发生替换的突变为（ E ）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4．染色体结构畸变属于（B ）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（ B ）
A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变6．不改变氨基酸编码的基因突变为（ E ）
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变7．属于转换的碱基替换为（ C ）
A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C
8．属于颠换的碱基替换为（A ）
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
9．同类碱基之间发生替换的突变为（ D ）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
（二）X型选择题
1．片段突变包括（ ABDE ）
A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排
2．属于动态突变的疾病有（ ABCD ）
A．脆性X综合征 B．脊髓小脑共济失调 C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血
3．属于静态突变的疾病有（ BCE ）
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症
D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血
第三章单基因疾病的遗传
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ B ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ C ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ D ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（ E ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ D ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
7．属于完全显性的遗传病为（ D ）
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
8．属于不完全显性的遗传病为（ A ）
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃
9．属于不规则显性的遗传病为（ B ）
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
10．属于从性显性的遗传病为（ E ）
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病
D．短指症 E．早秃
11．子女发病率为1/4的遗传病为（B ）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B ）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（A ）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ D ）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中携带者频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ B ）
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 D 可能是色盲
A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个
17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C ）
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O
18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（ D ）
A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型
D．1/4为O型，3/4为A型 E．1/2为O型，1/2为B型
19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（D ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（ A ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为（ E ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为（ C ）
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（ A ）
A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）
D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）
24．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（C ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
25．下列哪种遗传没有父传子的现象（ C ）
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传 C．X伴性遗传D．Y伴性遗传E．多基因遗传26．男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为（ C ）
A．男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体 B．女性细胞两条X染色体只有一条有活性
C．X染色体与Y染色体完全同源 D．男性细胞中X连锁基因特别活跃 E．以上都不是
27．双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是（ E ）
A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型 E．以上均不正确
28．双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（E ）
A．A型、B型 B．B型、O型 C．AB型、A型
D．O型、A型 E．A型、B型、AB型、O型
29．下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的（ C ）
A．先天聋哑 B．红绿色盲 C．Huntington舞蹈病 D．PKU E．先天愚型
30．关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是（A ）
A．是由LDL基因突变所致 B．是由LDLR因突变所致 C．属于AD遗传病
D．属于受体蛋白病 E．主要表现为血清中胆固醇严重升高
31．关于外显率的描述，正确的是（ A ）
A．外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
B．不完全外显中，外显率介于0和100%之间
C．是引起不规则显性的原因之一
D．未外显的个体称为顿挫型
E．以上均正确
32．引起不规则显性的原因为（ D ）
A．性别 B．外显率 C．表现度 D．B和C E．A、B和C
33．关于表现度的描述，正确的是（ E ）
A．是引起不规则显性的原因之一 B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C．主要表现为致病基因表达程度的差异 D．A和C E．A、B和C
34．下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的（ D ）
A．Huntington舞蹈病 B．脊髓小脑性共济失调 C．脆性X染色体综合征
D．甲型血友病 E．强直性肌营养不良
35．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：(A) A．新的突变 B．外显率低（顿挫型） C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确
36．下列哪一项不是AR病的系谱特征（ D ）
A．男女患病机会相等 B．患者双亲都无病而是肯定携带者 C．患者同胞中1/4将会患病
D．连续遗传 E．在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
37．已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为（B ）
A．0.001 B．0.002 C．0.0001 D．0.099 E．0.0002
38．已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为（ C ）
A．0.01和0.001 B．0.001和0.01 C．0.01和0.02 D．0.001和0.002 E．0.02和0.002 39．夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（ C ）
A．不完全外显 B．延迟显性 C．遗传异质性 D．从性遗传 E．限性遗传
40．下列哪一项不是XR特点（ C ）
A．交叉遗传 B．系谱中男性患者远多于女性患者 C．系谱中女性患者远多于男性患者
D．致病基因位于X染色体上 E．男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
41．从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者（ A ）
①甲型血友病②红绿色盲③先天聋哑④DMD ⑤PKU ⑥抗维生素D性佝偻病
A．①②④ B．①③④ C．②③⑤ D．④⑤⑥ E．③④⑥
42．从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（E ）
A．男性→男性→男性 B．女性→男性→男性 C．女性→女性→女性
D．男性→男性→女性 E．女性→男性→女性
43．下列哪一项不是XD特点（B ）
A．交叉遗传 B．系谱中男性患者远多于女性患者 C．系谱中女性患者远多于男性患者
D．致病基因位于X染色体上 E．连续遗传
44．下述关于XD，正确的是：①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传
A．① B．①② C．①③ D．②③ E．①②③
45．属于XD遗传的疾病为（ B ）
A．甲型血友病 B．抗维生素D性佝偻病 C．DMD D．PKU E．先天聋哑
46．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（C ）
A．从性遗传 B．限性遗传 C．Y连锁遗传病 D．X连锁显性遗传病 E．X连锁隐性遗传病
47．下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征（ B ）
A．半自主性 B．符合孟德尔遗传规律 C．复制分离 D．阈值效应 E．突变率高于核DNA
48．符合母系遗传的疾病为（ D ）
A．甲型血友病 B．抗维生素 D．性佝偻病 C．PKU D．Leber遗传性视神经病
E．家族性高胆固醇血症
（二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为( BDE )
A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病
D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病
2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有( ABCD )
A．A B．B C．AB D．O E．H
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为( AC ) A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和MN型 D．B型和M型 E．B型和N型
4．主要为男性发病的遗传病为( CE )
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
5．发病率有性别差异的遗传病有( CDE )
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，
而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有( BDE )
A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病
D．3/8短指 E．1/8短指白化病
7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，
母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有( BD )
A．正常的儿子和女儿 B．红绿色盲的儿子和女儿 C．血友病A的儿子和女儿
D．血友病A的儿子E．血友病A的女儿
8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是(ABDE )
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
9．下列关于外显不完全的说法,哪个或哪些是正确的（ ABCD ）
A．外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状
B．按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常
D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全
E．外显率是一个全或无的概率
10．线粒体基因病的遗传特点（ AD ）
A．母系遗传 B．一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C．符合孟德尔遗传规律
D．突变纯质病情严重 E．与突变线粒体DNA的数量无关
11．交叉遗传的特点是（ BDE ）
A．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子
B．女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子
C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿
D．男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿
E．舅舅和外甥可同为患者
（三）系谱分析题
1.苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。
关于下列系谱
（1）哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？
答：I1，I2，II1，II2，III4，III5
（2）Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多少？
答：2/3
（3）如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？第二个孩子是PKU患
者的概率又是多少？
答：1/4,1/6
2.在视网膜母细胞瘤的系谱中，为什么II4的家系中没有患者？若Ⅲ6与正常人结婚，其后代是否会出现患者？II6和II7表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是为什么？
答：I1为杂合子，II4遗传I1的隐性基因，故无患者;不
会;II6可能因为遗传或者环境的因素，外显不完全，故没
有显病，但其致病基因仍传给了子代，故III10，III11患
病。
3.有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型患者。他们前来咨询，欲知道婚后是否会生出此症患儿。经家系调查，A的父母正常，A还有一个正常的叔叔（C），B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨（D）及患此症的舅舅（已于9岁时死亡），C和D已结为夫妻，并生有一正常的女儿（假设本病发病率为1/40000）。
（1）请绘出系谱图
（2）A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？199/240000
（3）C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的风险有多大？1/48
4．试指出下列三个系谱中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式，为什么？
答：（1）可能是：AR,XR。不可能是：AD,XD,Y连锁遗传
可能是：XR。不可能是：AD,AR,XD,Y连锁遗传
可能是：AD,XD。不可能是：AR,XR,Y连锁遗传
5.试指出下列系谱中所显示的疾病的遗传方式，其判断依据是什么？
答：1.AD 2，XR 3，XD 4,XD 5，XR 6.AD 7，AR
第四章单基因遗传病
（一）A型选择题
1.α珠蛋白位于 D 号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
2.β珠蛋白位于 B 号染色体上
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
3.不能表达珠蛋白的基因是（ E ）
A.α
B.β
C.δ
D.γ
E.ψβ
4.镰状细胞贫血的突变方式是（ C ）
A.GAG→GGG
B.GAG→GCG
C.GAG→GTG
D.GAG→GAT
E.GAG→TAG
5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为（ A ）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα6.HbH病的基因型为（ B ）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα7.标准型α地中海贫血的基因型是（ C ）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα8．静止型α地中海贫血的基因型是（ D ）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是（ B ）
A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．同义突变
10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是（ E ）
A．碱基替换 B．移码突变 C．重排 D．缺失 E．错配引起不等交换
11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为（ E ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血12．属于受体病的分子病为（ D ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血13．属于凝血障碍的分子病为（ C ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血14．由于基因融合引起的分子病为（ B ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血15．血友病A缺乏的凝血因子是（ C ）
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
16．血友病B缺乏的凝血因子是（ B ）
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
17．血友病C缺乏的凝血因子是（ C ）
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
18．血管性假血友病缺乏的凝血因子是（D ）
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
19．属于转运蛋白缺陷的分子病是（ E ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维性变20．属于结构蛋白缺陷的分子病是（ B ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ D ）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
22．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（ A ）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
23．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（ A ）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
24．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（ A ）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
25．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（ B ）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
26．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（ A ）
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸
C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下
E．患者的毛发和肤色较浅
27．白化病发病机制是缺乏（ B ）
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶
28．黑尿酸尿症患者缺乏（ D ）
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶
29．苯丙酮尿症患者缺乏（ A ）
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶30．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（ D ）
A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ氨基丁酸
31．白化病属于（ A ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
32．苯丙酮尿症属于（ A ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
33．血友病B属于（ C ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
34．家族性高胆固醇血症属于（ B ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
35．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（ A ）
A．自毁容貌综合症 B．卟啉病 C．肝豆状核变性 D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴36．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是（ A ）
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
37．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为（ C ）
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
38．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是（ C ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
39．血友病C的遗传方式是（ A ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
40．具有缓慢渗血症状的遗传病为（ D ）
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合症 D．血友病 E．血红蛋白病
41．镰刀形红细胞贫血是由于以下什么原因造成（ A ）
A．单个碱基置换B．终止密码突变C．密码子缺失或插入 D．移码突变E．融合基因42．HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是（ D ）A．γ．α2β．α．β．α2γ 2
43．β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为（ D ）
A．γ．α2β．α．β．α2γ 2
44.半乳糖血症属于（ B ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
45.糖原贮积症属于（ A ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
46.白化病属于（ C ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
47.PKU属于（ D ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
48.自毁容貌综合征属于（ E ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
49.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是（ C ）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征50.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是（ B ）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征51.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是（ D ）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征52.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（ E ）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征53.PKU是由于缺乏哪种酶引起的（ B ）
A．G6PD B．PAH C．HGPRT D．G6P E 酪氨酸酶
54.糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的（ D ）
A．G6PD B．PAH C．HPRT D．G6P E．酪氨酸酶
55.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的（ B ）
A．G6PD B．PAH C．HPRT D．G6P E．酪氨酸酶
（二）X型选择题
１．成年血红蛋白的分子组成有（ CE ）
A．α2γ2B．α2ε2C．α2δ2D．δ2ε2E．α2β2 2．属于胚胎血红蛋白的分子组成有（ BD ）
A．δ2γ2B．α2ε2C．α2δ2D．δ2ε2E．α2β2
3．属于胎儿血红蛋白的分子组成有（ BD ）
A．α2ε2B．α2γ2C．α2δ2D．δ2ε2E．α2β2
4．致病基因位于X染色体上的遗传病有（ ABD ）
A．红绿色盲B．血友病A C．苯丙酮尿症 C．白化病D．血友病C
5．血红蛋白病产生的突变方式包括（ ABCE ）
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失D．基因重排 E．碱基替换
6．α地中海贫血产生的突变类型有（BD ）
A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换 D．移码突变 E．密码子插入或缺失
7．β地中海贫血产生的突变类型有（ DE ）
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换
8．属于分子病的疾病是（ ABCE ）
A．血友病B．受体病 C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病
9．引起红细胞膜破坏的分子病有（ DE ）
A．高铁血红蛋白血症 B．血友病A C．镰状细胞贫血D．α地中海贫血 E．β地中海贫血10．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ABCE ）
A．胱氨酸尿症 B．白化病 C．黑尿症 D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症
11．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有（ ABC ）
A．糖原贮积症 B．家族性黑朦性痴呆 C．半乳糖血症 D．肝豆状核变性 E．自毁容貌综合症12．可引起智力低下的遗传病（ AB ）
A．白化病B．苯丙酮尿症C．镰状细胞贫血 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性13．具有白化症状的遗传病有（ BC ）
A．半乳糖血症 B．苯丙酮尿症 C．白化病 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性
14．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有（ CB ）
A．病情呈进行性 B．表现为智力低下 C．局部器官受累 D．全身性受累 E．遗传异质性15．膜转运载体蛋白病有（ CD ）
A．半乳糖血症 B．血友病A C．肝豆状核变性 D．α胱氨酸尿症 E．苯丙酮尿症16．Hunter综合征的主要临床特征（ ACD ）
A．面容粗犷 B．身材矮小 C．关节僵直．角膜混浊 E．肝脾肿大
17．血红蛋白病的主要临床表现有（ ABD ）
A．溶血性贫血B．青紫C．智力发育迟缓．红细胞代偿性增多 E．肌张力增高
18．苯丙酮尿症的主要临床表现有（ AB ）
A．智力发育落后 B．肤色和发色浅淡 C．骨骼发育落后，门齿稀疏
D．白内障 E．汗液和尿液中散发霉臭或鼠臭
19．β地中海贫血面容的主要特点是（ ABC ）
A．颧骨突出 B．眼距过宽 C．塌鼻梁 D．口常张开 E．耳过低
第五章疾病的多基因遗传
（一）A型选择题
1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（ E ）
A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性
D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素相互作用
2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是( C)
A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全
3．遗传度是（ C ）
A．遗传病发病率的高低 B．致病基因有害程度 C．遗传因素对性状影响程度
D．遗传性状的表现程度 E．遗传性状的异质性
4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（ B ）
A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
5．下列哪项不是微效基因所具备的特点（D ）
A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用
D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上
6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（ D ）
A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰
D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定
7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是（ D ）
A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%
8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（E ）A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹
9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意的条件是（ A ）A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
E．任何条件不与考虑均可使用
10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（D ）
A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半
11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（ C ）
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
12．下列不符合数量性状的变异特点的是（ B ）
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．一个群体性状变异曲线是不连续的
C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异
E．大部分个体的表现型都接近于中间类型
13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ A ）
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的
C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E．主基因作用
14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ E ）
A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全
15．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高（ A ）
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿 E．以上都不是
16．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（ C ）A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%
17．下列哪种患者的后代发病风险高（ E ）
A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂
18．下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的?E
A．遗传度适用于所有人群
B．遗传度是指遗传和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C．遗传度可适用于个体评价
D．遗传度能直接用于再发风险估计
E．遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
（二）X型选择题
1．数量性状遗传的特征是（ CD ）
A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定
D．群体变异曲线呈单锋Ｅ．由一对显性基因决定
2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是（ BCDE ）
A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒3．多基因遗传与单基因遗传区别在于（ BE ）
A．遗传基础是主基因
B．遗传基础是微效基因
C．患者一级亲属再发风险相同
D．群体变异曲线呈双锋
E．多基因性状的形成是环境因素与微效基因相互作用的结果
4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的（AC ）
A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境共同作用结果
B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异
C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异
D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛
E．以上说法都正确
5．影响多基因遗传病发病风险的因素（ ACE ）
A．环境因素与微效基因协同作用 B．染色体损伤 C．发病率的性别差异
D．出生顺序 E．多基因的累加效应
6．多基因病患者的同胞发病风险是（ D ）
A．50% B．25% C．12.5% D．1%～10% E．0.1%～1%
7．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为( B) A．100%～90% B．80%～70% C．60%～50% D．40%～30% E．20%～10%
8．下列哪种是属于多基因遗传性状（ C ）
A．体重 B．智力 C．血压 D．ABO血型 E．身高
9．多基因遗传的特点是（ ABC ）
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%
B．发病率有种族差异
C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50%
E．发病率随亲属级别增高而骤降
10．多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（ ADE ）
A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
B．群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低
C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高
D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高
E．群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低
11．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（ BD ）A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高
C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高
D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高
12．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关（ ACD ）
A．该病的一般群体的发病率的大小 B．亲缘关系的远近 C．病情严重程度
D．亲属中患病人数 E．近亲结婚
13．对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（ ABE ）
A．家族中患者人数越多，复发风险越高
B．患者症状越严重，家族成员复发风险越高
C．随着亲缘级数增高，复发风险也增高
D．如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低
E．父母中有患者，子代复发风险增高
14．多基因遗传有下述特点（ ABDE ）
A．亲属再发风险随亲缘级数递增而递增
B．同卵双生一致率高于异卵双生一致率
C．家属中发病成员多少与再发风险无关
D．病情严重程度与再发风险正相关
E．发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大
第六章染色体畸变
（一）A型选择题
1．四倍体的形成原因可能是（ C ）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ E ）
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ C ）
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位
4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（ A ）
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（ C ）
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（ B ）
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体
7．嵌合体形成的原因可能是（ B ）
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示（ B ）
A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为（ B ）
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常
D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体
10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ D ）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（ A ）
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（ B ）
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入
13．染色体非整倍性改变的机制可能是（ D ）
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制
14．染色体结构畸变的基础是（ D ）
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（ C ）
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（ C ）
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（ D ）
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞
18．染色体不分离（ E ）
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（ A ）
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入
20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了（ A ）
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
21.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（ B ）
A.X染色质 1 Y染色质 1
B.X染色质 2 Y染色质 1
C.X染色质 3 Y染色质 1
D.X染色质 1 Y染色质 0
E.X染色质 2 Y染色质 0
（二）X型选择题
1．染色体畸变发生的原因包括（ ABCE ）
A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄
2．染色体发生结构畸变的基础是（ AC ）
A．染色体断裂 B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接
D．SCE E．染色体异常复制
3．染色体数目畸变的类型有（ BCDE ）
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体
4．染色体结构畸变的类型有（ ABDE ）
A．缺失 B．重复 C．SCE D．倒位 E．易位
5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括（ ACD ）
A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排
6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（ ABE ）
A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入
D．染色体缺失 E．同源染色体不分离
7．嵌合体发生的机理包括（BD ）
A．减数分裂时染色体不分离 B．卵裂时姐妹染色单体不分离 C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离 E．卵裂时染色体丢失
8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ CE ）
A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．衍生染色体 E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的（ BCD ）
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)
E．46，XY/47，XXY
10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（ ABE ）
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G
11．等臂染色体的形成原因包括（ CE ）
A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为（ ABC ）
A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精
13．染色体不分离可以发生在（ ABCD ）
A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程
14．三倍体的形成机理可能是（ AB ）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离 D．核内有丝分裂 E．核内复制
15．染色体数目异常形成的可能原因是（ ACDE ）
A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失 D．染色体不分离 E．染色体复制
遗传学第一章遗传学细胞基础知识点
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
大学高校通用遗传学11套试题及答案
遗传学试题一试卷 计算题: 1、 基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间 距离为a 问aabb 占多少？ （2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？ （8分） 2、 在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一 定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把 这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型 数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？ （2）连锁基因间的重组值是多少？ （15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2 ）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。 卜列结果。 F 1配子种类 实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型
(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
遗传学(终极版)
第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 4.(分离规律)(Mendel’s first law) (孟德尔第一定律) 一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1，F2代表型比为3∶1。 5.(独立分配规律，自由组合规律) (孟德尔第二定律) 控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因各自独立分离，而位于非同源染色体上的基因之间则自由组合。 6.遗传的第三定律------连锁遗传规律 1910年以后，摩尔根（Morgan TH）同样发现性状连锁现象，并提出--连锁遗传规律。 7.遗传学的诞生和发展 第二章遗传的物质基础 1.染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 2.染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA 构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 3.染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 4.细胞的膜体系包括哪些膜结构？细胞质里包括哪些主要的细胞器？各有什么特点？ 答：细胞的膜体系包括膜结构有：细胞膜、线粒体、质体、内质网、高尔基体、液泡、核膜。细胞质里主要细胞器有：线粒体、叶绿体、核糖体、内质网、中心体。 5.一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？ 答：一般染色体的外部形态包括：着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。 一般染色体的类型有：V型、L型、棒型、颗粒型。 6.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图表示并加以说明。 答：有丝分裂只有一次分裂。先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。称为体细胞分裂。 减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。也称为性细胞分裂。 减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。有丝分裂则都没有。 减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体
(完整版)大学遗传学试卷—计算题
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传学研究方法与技术理论讲义讲解
遗传学研究方法与技术讲义（理论教学部分） 王晓雯 农学与生物科技学院遗传教研室 二O一四年二月
第一讲植物染色体的常规制片技术 第一节染色体制片技术概述 1.染色体制片技术的意义 对染色体的观察是细胞遗传学研究的主要内容之一。可以说，细胞遗传学之所以发展为一门独立的学科，就是通过对染色体行为观察，由些去解释一些遗传现象而发展进来的。观察染色体的目的有两个： 观察染色体的形态、结构和数目的变化； 观察同源染色体在减数分裂中的联会行为，了解染色体之间的同源性，判断物种间亲缘关系的远近。 2.染色体制片的技术流程 2.1概念 染色体的常规制片技术：是指显示染色体的一般形态和结构的技术。 2.2技术类型 压片技术和去壁干燥技术是染色体制片的主要类型。 压片法是以人工外加的机械压力而使染色体分散。 去壁低渗法则是以酶分解细胞壁，以低渗液使细胞膜吸胀和火焰干燥及水表面张力而使染色体自行展开。 图1.1染色体常规制片技术流程图
压片法的优点是操作快速简便，节省材料。 去壁低渗法，染色体易于展开而不易导致染色体变形，尤其对一些含较多成熟细胞的组织，如芽、愈伤组织等效果较好。 两种技术成功的基础和关健是应获得大量染色体缩短适宜的分裂细胞。 第二节取材 一般来说，凡是能进行细胞分裂的植物组织或单个细胞，例如，植物的顶端分生组织(根尖和茎尖)，幼小的花，居间分生组织，愈伤组织，幼胚及胚乳，大、小孢子母细胞的减数分裂时期，以及小孢子发育成雄配子过程中的两次细胞分裂等，都可以作为观察染色体的适宜材料。 在植物的生长发育过程中，各器官的分生组织或细胞的分裂活动，既有其自身发育的阶段性，又受外界环境条件的影响。只有充分掌握这些组织的一般结构和生长发育的一般规律，了解每个具体植物的生长发育特性，创造适宜的环境条件，才便于取得合适的材料。而准确的取材，是制作优良的染色体标本的基础。 1．取材部位 1.1根尖 根尖可以分为根冠、分生区，伸长区和成熟区。 图1.2根尖结构模式图 分生区：此部分约1～2mm长，多为等直径的细胞，细胞质浓厚、细胞核较大并约占整个细胞体积的3/4。分生区细胞均可进行不断的分裂活动，但是，不同部位的细胞分裂的频率是有明显差别的。此外，细胞分裂也是不同步的。 在植物体细胞染色体的研究中，根尖分生组织为最主要的材料，因为取材方
医学遗传学名词解释
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意 义的科学。 2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、 再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。 3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的 染色体一条来自父体，一条来自母体。 4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被 称为一对等位基因，如基因A、a。 5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基 因。 7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起， 这一系列基因称基因簇。 8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。 point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱 氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传 给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。 11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互 排斥的性状。 12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁 的基因称为一个连锁群。 13、parental combination亲组合：子代的性状与亲本类型相同。recombination重组合： 子代的形状不同于亲本类型，为亲本性状的重新组合。 14、genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 15、proband先证者：家系中首先被发现的患者。 16、carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。 17、penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数 的百分率。 18、expressivity表现度：一种致病基因的表达程度。 19、forme fruste钝挫型：在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体。 20、incomplete ascertainment不完全确认：在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂 合子之间的婚姻常被漏检。 21、coefficient of relationship亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。 22、genetic heterogeneity遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型， 即多个基因，一种效应。 23、hemizygote半合子：女性细胞有两条X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染 色体上缺少相应的等位基因。 24、criss-cross inheritance交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传 来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。