云南师范大学遗传学期末试题C

云南师范大学2004-2005学年下学期统一考试

遗传学试卷

学院专业年级学号姓名

2分,共20分）

1、一个杂合子经八代自交后，所得到的杂合子的比例为【】。

（A）(1/4)8（B）(1/2)8

（C）1―(1/2)8（D）(3/4)8

2、某个体发生了性细胞的隐性突变，在后代中，突变性状的表现和

出现突变纯合体是【】。

（A）第一代表现，第二代纯合；（B）第二代表现，第二代纯合；

（C）第一代表现，第一代纯合；（D）第二代表现，第三代纯合。

3、椎实螺外壳旋向的遗传是一种【】。

（A）细胞质遗传（B）细胞核遗传

（C）短暂的母性影响（D）持久的母性影响

4、果蝇X染色体上隐性突变的定量检出是应用【】。

（A）测交法（B）定量检出法

（C）平衡致死系检出法（D）CLB品系检出法

5、亚硝酸的诱变作用主要是【】。

（A）氧化脱氨基作用（B）使DNA分子的氢键断裂

（C）使DNA分子形成二聚体（D）使DNA分子产生移码

6、两对非等位基因连锁，对其杂种的100个孢母细胞进行检查，发现在两基

因相连区段内有30个发生了交换，则其交换值为。【】

（A）3% （B）15% （C）10% （D）30%

7、在群体遗传中，如果选择对显性基因不利，并同时存在突变时，那么当平

衡将有【】成立。

（A）Sq2 =U (B)V=Sp

( C )Vq=Sp(1-p)2 (D)(1-Sq2)V=U

8、双亲有利显性基因在F1中产生的【】，是表现杂种优势的原因之一。

（A）相互刺激（B）相互交换

（C）相互加强（D）相互补充

9、复等位基因的产生是由于突变的【】而导致的。

（A）多向性（B）不定向性

（C）定向性（D）可逆性

10、阿拉伯糖操纵子是一个具有【】。

（A）正调控功能的操纵子。

（B）负调控功能的操纵子。

（C）正负调控功能的操纵子。

2分，共12分）：

1、下列有关基因的叙述中，正确的是【】。

（A）基因是有遗传效应的DNA片段

（B）基因是控制生物性状的功能单位

（C）基因仅存在于细胞核中

（D）基因是一个顺反子

（E）基因是一个突变单位或交换单位

2、遗传工程应用于解决人类的食品短缺问题，这主要涉及到【】

等几方面。

（A）提高农作物的产量（B）发展畜牧业

（C）开辟新的食品资源（D）减少消耗

3、细胞质遗传的特点是【】。

（A）正交与反交不一样

（B）杂交后代不符合孟德尔定律

（C）有交叉遗传现象

（D）性状由母本传给后代

（E）通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉

4、遗传物质的变异包括不遗传的变异和遗传的变异。而遗传的变异又

包含【】。

（A）基因突变（B）染色体结构的变异

（C）染色体数目的变异（D）同源染色体的交换

（E）非同源染色体的自由组合

5、生物的基因调控主要是发生在【】。

（A）DNA水平上(B)转录水平上

(C)翻译水平上(D)翻译后水平上

6、遗传工程中的载体按功能可以分为【】。

（A）克隆载体（B）真核细胞克隆载体

（C）质粒载体（D）表达载体

（E）整合载体

+”，反之打“―”。如果是错误的，要进行改错判断得1分；改错得1分。每小题2分，共20分。）

1、果蝇棒眼遗传的位置效应表明：基因作用的表现受基因在染色体上位置

的影响。【】

2、在数量遗传中，F1代是一个杂合体，所以一般F1方差不仅仅包含了遗传

变异的方差也包含了环境变异的方差。【】

3、在细菌的杂交中，杂交后代没有交互的重组子出现是由于在细菌的外基

因子与环型的内基因子间发生偶数次交换的结果。【】

4、两基因连锁遗传不符合独立遗传定律，也就是说由于非等位基因间相互影响每对基因将不再按分离规律进行遗传。 【 】

5、利用平衡致死系可以定量检出果蝇X 染色体上隐性突变。【 】

6、子囊菌中，计算两个基因间的距离用公式

%100212?+子囊数

子囊数子囊数

M M M

【 】

7、草履虫放毒型（K/K ）与敏感型（k/k ）短时间结合，所以后代一半是放毒

型，一半是敏感型。经自体受精几代后，子代中仍有一半使放毒型，一

半是敏感型。 【 】

8、在数量遗传中，F 1 代的是分离的群体，所以它的方差仅是环境方差；而

F 2的方差，包含了环境方差和遗传方差。 【 】

9、基因组学包含了结构基因组学和克隆定位。 【 】

10、顺反子就是指在反式构型中，能够互补的很多突变型在染色体上所占的

这个区域。【】

四、简答题（本题共22分）

1、叙述染色体易位的细胞学特征和遗传学效应。（4分）

2、数量性状与质量性状的区别是什么？（5分）

3、简要叙述性导、转化的异同。（4分）

4、哪些因素影响群体的基因频率？它们对遗传与变异的主要作用是什么？

（4分）

5、人类基因组研究的成果主要向我们表明了什么？（5分）

五、已知某生物的a, b, c三个基因位于同一条染色体上，用两纯合亲本杂交得

试问：(1). 两个纯合体亲本的基因型是什么？

(2). 这三个基因在染色体上的排列顺序如何？

(3). 求这三个基因两两间的交换值及双交换的符合系数；

(4). 绘制这三个基因间的连锁遗传图。（本题13分）

六、人的ABO血型决定于等位基因I

A 、I

B

和i现有一个人群A型血的人的比例

为14%，O 型血的人的比例为8%，假如此群体处于平衡的状态下，请问：（1）在这群体中各基因的频率是多少？

（2） AB的基因型频率是多少？（本题13分）

云南师范大学课程考试

试卷参考答案及评分标准

课程名称：考试班级：

试卷编号：命题教师签名

一. 单项选择题：（每小题2分）

1、（C）

2、（B）

3、（D）

4、（D）

5、（A）

6、（B）

7、（C）

8、（D）

9、（A）

10、（C）。

二、多项选择题：（每小题2分）

1、（ABD）

2、（ABC）

3、（ABCDE）

4、（ABCDE）

5、（ABC）

6、（ADE）

三、判断题：（每小题2分）

1、（对）

2、（错）在数量遗传中，F1代是一个纯合体，所以一般F1方差仅仅包含了

环境变异的方差。

3、（对）

4、（对）

5、（错）改正：利用平衡致死系可以定量检出果蝇常染色体上隐性突变。

6、（错）改正：子囊菌中，计算着丝粒与基因间的距离用公式

%100212?+子囊数

子囊数子囊数

M M M

7、（错）。改正：草履虫放毒型（K/K ）与敏感型（k/k ）短时间结合，所

以后代一半是放毒型，一半是敏感型。经自体受精几代后，子代中仍有1/4使放毒型，3/4是敏感型。 8、（错）。改正：在数量遗传中，F 1 代的是不分离的群体，所以它的方差仅是环境方差；而F 2的方差，包含了环境方差和遗传方差。 9、（错）改正：基因组学包含了结构基因组学功能基因组学和克隆定位。 10、（错）。改正：顺反子就是指在反式构型中，不能够互补的很多突变型在染色体上所占的这个区域。 四、简答题（每小题4分，本题共20分）

1、叙述染色体易位的细胞学特征和遗传学效应。

答：染色体易位的细胞学特征是在减数分裂的时候形成具有特征的“+”

和“8”、“0”图象。（2分）

染色体易位的遗传学效应是：①产生的配子半不育；②改变了连锁群内

的基因间关系，出现假连锁现象；③减低了生物的生活力或形成了不同的物种。（2分）

2、数量性状与质量性状的区别是什么？

答：数量性状与质量性状的区别是：①数量性状是连续分布的而质量性

状是非连续分布的：②数量形状的表型分布是呈现正态分布而质量形状的分布不呈现正态分布；③数量性状与质量性状容易受环境的影响而质量性状不易受环境的影响；④分析数量性状用的是统计学的方法，分析质量性状则用的是观察的方法。（4分） 3、简要叙述性导、转化的异同。

答：相同点：都是将供体细胞的基因到受体细胞中去的方法。（2分） 不同点：①性导是在细菌中的特有方式而转化不仅仅在细菌中；②性导是

由F ′因子来完成的，而转化的媒介是多种的。（2分）

4、哪些因素影响群体的基因频率？它们对遗传与变异的主要作用各是什

么？

答：影响群体基因频率的因素有：突变、迁移、自然选择和遗传漂变。（2） 在四个因素中突变和迁移增加了群体的变异为进化提供了材料，而自然选择和遗传漂变则使变异后的基因频率稳定和遗传下去。（2分） 5、人类基因组研究的成果主要向我们表明了：

（1）基因数量少得惊人

（2）人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” （3）三分之一为“垃圾”DNA （4） 种族歧视毫无根据 （5）男性基因突变比例更高

五、解：(1)这两个纯合亲本的基因型是：ab+/ab+和++c/++c （2分）

(2)这三个基因在染色体上的排列是：

（3）

%69.55%100%

2.34%21%10010002

2%

2.34%1002263739611034830663

7396110%

21%

100226373961103483062

296110=???+==?++++++++++=

-=?++++++++++=

-并发系数的交换值的交换值c b b a （6分）

（3分）

六、解：(1)在这群体中各基因的频率是：

r =08.0=0.2828 q =O A +-1=1―08.014.0+= 0.4690（2分） p = 1- q - r =1- 0.469-0.2828=0.2482 （3分） (2)在这

:

AB 的基因型频率是：AB=2pq=2×0.2482×0.4690 =0.2328; B 的基因型频率是：AB= q 2+2qr = (0.4690)2+0.4690 ×0.2828 =0.3526 （3分）

A 的基因型频率是： 14%

O 的基因型频率是： 8% （1分）

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

遗传学实验

实验一果蝇遗传性状的观察 背景知识 果蝇是在世界各地常见的昆虫,属于昆虫纲,双翅目,果蝇科,果蝇属（Drosophila）。果蝇属有3000多种，我国发现800多种，遗传学研究中通常用的是黑腹果蝇(D.melanogaster)。作为遗传学研究的材料，果蝇具有非常突出的优点。它形体小，生长迅速，繁殖率高，饲养方便；世代周期短（约12天即可繁殖一带）；突变性状多；染色体数目少，基因组小；实验处理十分方便，容易重复实验，便于观察和分析。果蝇的遗传学研究广泛而深入，尤其在基因分离、连锁、互换等方面十分突出，为遗传学的发展做出了突出的贡献。目前果蝇仍然是遗传学、细胞生物学、分子生物学、发育生物学等研究中常用的模式生物。 一、实验目的 1.掌握果蝇的基本特征及鉴别雌、雄果蝇的方法,熟悉常见突变型。 2.了解果蝇生活周期特征及各阶段的形态变化。 二、实验材料 野生型和几种常见的突变型黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）。 三、仪器设备 双筒立体解剖镜，培养瓶（粗平底试管或牛奶瓶）及麻醉瓶（与培养瓶一致的空瓶），白瓷板，毛笔。 四、药品试剂 乙醚，玉米粉，酵母粉，蔗糖，丙酸。 五、实验内容和步骤 （一）生活周期的观察 果蝇是完全变态昆虫，其完整的生活周期可分为4个明显的时期，即卵、幼虫、蛹和成虫（图1-1）用放大镜从培养瓶外即可观察到这4个时期，也可取出用立体解剖镜仔细观察。 果蝇的生活周期长短与温度关系很密切，低温使生活周期延长，生活力减低，高于30℃使果蝇不育甚至死亡。果蝇培养的最适温度为20~25℃，25℃培养条件下果蝇从受精卵到成虫约10天，其中卵和幼虫期5天，蛹4天。成虫果蝇在25℃时约成活15天。 卵：受精卵白色，椭圆型，腹面稍扁平，长约0.5mm，在前端背面伸出一触丝，他能使卵附着在事物上。 幼虫：受精卵经24h就可孵化成幼虫，幼虫经2次蜕皮到第3龄期体长可达4~5mm。肉眼观察可见幼虫一端稍尖为头部，上有一黑色沟状口器。 蛹：幼虫4天左右即开始化蛹。化蛹前3龄幼虫停止摄食，爬到相对干燥的表面（如培养瓶壁），渐次形成一个菱形的蛹，起初颜色淡黄、柔软，以后逐渐硬化变成深褐色，此时即将羽化。 成虫：刚从蛹壳中羽化出来的果蝇，虫体较肥大，翅还未展开，体表也未完全几丁质化，所以成半透明的乳白色。透过腹部体壁还可以观察到消化道和性

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

遗传学实验常考题

遗传学实验考题 1、固定植物材料的卡诺氏（Carnoy）固定液配方是什么？ 配方:无水酒精3份:冰醋酸1份或无水乙醇6份，氯仿3份，冰醋酸1份 2、固定动物材料的卡诺氏（Carnoy）固定液配方是什么？ 3、有丝分裂实验的原理是什么？ 实验原理：有丝分裂是真核细胞分裂的一种常见方式，存在于所有的细胞当中。这一过程的特点是：染色体复制一次，分裂一次，结果形成两个核，分裂为两个细胞，每个核中含有二倍体的染色体，染色体数目不减半。 4、有丝分裂实验的目的是什么？ 实验目的：①了解动植物细胞有丝分裂全过程。 ②掌握植物有丝分裂样品的制备方法，学会观察各 种有丝分裂的细胞 5、制作植物有丝分裂染色体标本的基本步骤有哪些？ 自来水浸泡蚕豆（1 至2天）——萌发3~4天——取根尖

（1~1.5cm）秋水仙素处理——卡诺氏固定液固定24小时,70%的酒精保存(4°C)（水洗）——0.1mol/L HCl 水解（60。C8至10分钟）——洗后用改良苯酚品红染色（20分钟）——压片法制片，观察（低倍到高倍） 6、制作植物有丝分裂染色体标本时需用哪些工具、器皿？用具：镊子，培养皿，温度计，温浴锅，刀片，载玻片，盖玻片，吸水纸，显微镜等。 7、制作植物有丝分裂染色体标本时需用哪些药品和染液？盐酸，碱性品红，改良苯酚品红染色酒精，秋水仙素，卡诺氏固定液 8、减数分裂实验的原理是什么？ 实验原理：在动、植物有性生殖过程中，由一个二倍体到单倍体的减数分裂过程：动物的精巢分化出精母细胞，精母细胞减数分裂，形成单倍染色体的精子。对精母细胞分裂过程的观察，可用来了解动物生殖细胞的形成过程。

医学遗传学试卷

一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试题

医学遗传学试题 Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】

河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失， 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的 长臂末端形似随体，则这条X染色体 被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

普通遗传学实验期末模拟试题

普通遗传学实验期末模拟试题 化生系 09级生物技术一班陈以相学号：20091052108 一、名词解释（每小题1分，共10分） 1、巨大染色体（giant chromosome）：某些生物的细胞中, 特别是在发育的某些阶段, 可以观察到一些特殊的染色体, 它们的特点是体积巨大, 细胞核和整个细胞体积也大, 所以称为巨大染色体, 包括多线染色体和灯刷染色体。多线染色体是一种缆的巨大染色体，常见于某些生物生命周期的某些阶段里德某些细胞中。由核内有丝分裂产生的多股染色体单体平行排列而成。灯刷染色体是形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。常见于进行减数分裂的细胞中。 因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。卵母细胞发育中所需的mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。 2、遗传病（genetic disease）：是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所 控制的疾病。由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变，所以根据遗传病所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病。 3、果蝇杂交技术：是指通过选择不同表型的果蝇按杂交组合类型（例如长翅和残翅个体交 配）进行交配，在适宜条件下进行培养，验证控制不同表型的遗传物质（基因）在世代间的传递规律的杂交技术。 4、从性遗传（sex-influenced inheritance）：从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指 由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H为显性，无角基因h为隐性，在杂合体（Hh）中，公羊表现为有角，母羊则无角，这说明在杂合体中，有角基因H的表现是受性别影响的。 5、突变体（mutant）：是指携带突变基因的细胞或个体。突变体往往具有与野生型不 同的表型，例如果蝇野生型是灰体长翅红眼，则突变体可能是灰体残翅白眼等类型的果蝇。 6、Barr body ：在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓 缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。 7、模式生物（model organism）：生物学家通过对选定的生物的生物物种进行科学研究， 用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种就叫做模式生物。 8、聚丙烯凝胶电泳：聚丙烯凝胶电泳是由丙烯酰胺（简称Acr）单体和少量交联剂甲叉双 丙烯酰胺（简称Bis）通过化学催化剂（过硫酸铵），四甲基乙二胺（TEMED）作为加速剂或光催化聚合作用形成的三维空间的高聚物。聚合后聚丙烯酰胺形成网状结构，具有浓缩效应、电荷效应、分子筛效应。适用于不同相对分子质量物质的分离，且分离效果好。

遗传学实验题(自制)

遗传学实验题 常见题型：①验证突变类型（显性突变、隐性突变）或基因型（DD、Dd） ②验证性状的遗传是否符合孟德尔遗传定律 ③判断基因所在位置(细胞质遗传；细胞核遗传中的常染色体遗传、伴性遗传、XY同源区遗传) ④设计育种方案 典例1：体色是划分鲤鱼品种和检验其纯度的一个重要指标。不同鲤鱼品种的体色不同，是由于鱼体鳞片和皮肤含有不同的色素细胞及其数量分布差异所致。科研人员用黑色鲤鱼（简称黑鲤）和红色鲤鱼（简称红鲤）进行杂交实验。 a:黑鲤和红鲤杂交，无论正交、反交，F1皆表现为黑鲤 b:F1雌雄个体间相互交配，F2既有黑鲤也有红鲤，且黑鲤：红鲤约为15：1。 （1）鲤鱼体色中的_________是显性性状。 （2）分析实验结果推测：鲤鱼的体色是由________对基因控制的，该性状的遗传遵循 _________定律。 （3）为验证上述推测是否正确，科研人员又做了如下实验： ①选择纯合黑鲤和纯合红鲤做亲本杂交获得F1； ② ③ 预期结果 _。 （4）一条雌性鲤鱼的眼型表现为异型眼，该异型个体与双亲及其他个体的眼型均不同，假如已知该眼型由核内显性基因E控制，则该变异来源最可能是。 典例2：请根据下列不同遗传问题情形，回答有关问题。 （1）若果蝇的一对等位基因A-a控制体色，B-b控制翅的刚毛，两对基因位于不同的同源染色体上。将纯合的两种果蝇先后进行如图杂交：

根据以上实验结果，分析回答： （1）控制灰身和黑身的基因位于染色体上。控制正常刚毛和截刚毛的基 因位于染色体上。 （2）写出F1的基因型♀_______________、♂_______________。 （3）若刚毛基因（B）和截毛基因（b）这对等位基因存在于X、Y染色体的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为X B Y B、X B Y b、X b Y B，若仅位于X染色体上，则只表示为X B Y。现有各种纯种果蝇若干只，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，请写出遗传图解，并用文字简要说明你的实验方案。 遗传图解： 说明你的实验方案：_____________________________________________ 预期：若______________________________，则______________________________。 若______________________________，则______________________________。 变式1：某种鸟类体色（基因用A、a表示）、条纹的有无（基因用B、b表示）是两对独立 （1）根据组杂交试验的结果，可判定这两对性状中的显性性状分别是。（2）第2组亲本中黄色无纹个体的一个卵原细胞能够产生的卵细胞基因型是。在配子形成过程中，减数第二次分裂后期细胞中含个染色体组。 （3）第3组杂交试验后代比例为2：l，请推测其原因最可能是。根据这种判断，若第二组后代中绿色无纹个体自由交配，F2的表现型及比例应为． （4）请用遗传图解表示第2组杂交试验：

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性