听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析_周佳霖

#临床研究#

听力复筛未通过的新生儿常见聋病

易感基因筛查结果分析v

周佳霖1历建强2罗仁忠1王大勇2温瑞金1纪育斌2王秋菊2

=摘要>目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型O A E、A A BR、声导抗、40H z-A ERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12Sr RN A m.A1555G、GJB2基因c.235delC、SL C26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(P CR),A lw26I限制性内切酶筛查线粒体12SrR NA m.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对G JB2基因编码区和SL C26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。D NA Star软件对测序结果进行比对分析。结果200例未通过听力复筛的新生儿中, 190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为G JB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为G JB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SL C26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12Sr RN A m.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论

新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。

=关键词>新生儿;听力筛查;基因;耳声发射;自动判别听性脑干反应

DOI:10.3969/j.issn.1006-7299.2011.01.005

=中图分类号>R764.44=文献标识码>A=文章编号>1006-7299(2011)01-0014-04

The Su sceptibility Genes in F ailed Newborns in H earing Screening Program s Zhou Jialin*,Li Jianqiang,Luo R en zhong,Wang Dayong,Wen R eijin,Ji Yubing,Wang Qiuju

(*Department of Otolaryn gology,Guangzhou Children's H ospital,Guangzhou,510120,China)

=Abstract>Objecti ve T o discuss and ana lyze the clinical sig nificance of combined g enetic and hearing scr een-ing s administer ed to newbor ns failed hear ing r e-scr eening in the identificatio n o f new born hearing impair ment.

M ethods200new bor n babies in Guang zho u fro m D ecember2006to M ay2007,after failure of the hearing re-scr eening,r eceived the audio lo gical assessment and medical diagnosis.Oto aco ustic emissio n(OA E),auto-audito ry br ainst em respo nse(AA BR),and40Hz-A ERP w ere emplo yed as part o f the audiolog ical pro toco l.N ew bo rn ge-netic disease screening car ds wer e used to co llect the blo od samples fro m the umbilical co rds w ithin three months.

T he car ds could directly perfo rm the po ly merase chain reaction(PCR)fo r screening the mitochondrial12SrR N Am.

A1555G and GJB g ene as w ell as SL C26A4c.919-2A>G g enes mutation.T he r est riction enzy me A lw26I was used to r eco gnize the point mutation of12SrR NA m.A1555G.T he samples w ith the possible12SrR NA m.A1555G muta-tion wer e t hen sequenced for v erificat ion.T he PCR products fro m the GJB2co ding reg ion and SL C26A4c.919-2A >G mutatio ns hot spot r egio n w ere sequenced directly.T he so ftwar e of DN A Star w as used to analy sis the se-quence.Results For200failed babies,190babies passed re-screening but10w ere confirmed w ith hearing lo ss.

v国家863项目(2006AA02Z181)、国家自然基金重点项目(30830104)、国家自然基金面上项目(30672310&30771203)、北京市重大专项课题项目(7070002)、国家/十一五0科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)、广州市科技攻关计划重大项目(2005Z1-E0105)、广东省科技厅社会发展计划项目(2008-108-83088)联合资助

1广州市儿童医院耳鼻咽喉科(广州510120);2解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所(北京100853)

作者简介:周佳霖,女,浙江人,医师,主要从事临床听力学及分子遗传学的研究。周佳霖,历建强为并列第一作者。

通讯作者:王秋菊(Em ail:w qcr@https://www.wendangku.net/doc/5d16921400.html,);罗仁忠(Em ail:luorenzh on g@https://www.wendangku.net/doc/5d16921400.html,)

In these,4babies w ere confirmed w ith bilater al hearing lo ss,including2babies show ing GJB2c.235delC g eno type in the g ene screening,and6babies wer e confir med with unilater al hearing loss.T he newbo rn g ene scr eening results indicate that G JB2g enetic screening ident ified6cases fo r235delC g eno type,3%,including4cases fo r235delC het-er ozyg ous,2%,2cases for235delC homo zy go us,1%.SLC26A4g ene scr eening,and1case fo r SLC26A4c.919-2A>G hetero zygo us.No case fo r12SrR NA m.A1555G mutatio n w as fo und.Conclus i on T he new bor n gene scr een-ing may approv e to be a valuable additio n into the hear ing screening pr oto co l in or der to identify ear ly hearing loss for effectiv e manag ement.

=Key wor ds>N ew bo rns;H earing scr eening;Genes;O A E;A ABR

随着分子生物学和遗传学的不断发展,耳聋的遗传相关性逐渐被确立。目前,已有100多个耳聋相关基因被确立,其中30多个耳聋相关基因已经被克隆。经流行病学统计,线粒体12SrRN Am. A1555G、GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c. 919-2A>G被确定为中国人群中最常见耳聋基因突变位点[1]。因此,2007年我国开始试点实施新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查[2]。本研究对广州市200例听力复筛未通过的新生儿进行听力和基因联合筛查,探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的意义及可行性。

1对象与方法

1.1对象选取2007年5月至2007年12月在广州市出生且未通过听力复筛而转诊至广州市儿童医院听力诊断中心的200例新生儿为研究对象,其中男150例,女50例,男女比例为3:1。

1.2方法

1.2.1听力筛查方法新生儿在当地保健院出生后,3天内采用筛查型耳声发射(OAE)进行初筛,42天采用筛查型OAE或/和自动判别听性脑干反应( AABR)进行复筛。初筛和复筛均未通过的婴幼儿在3个月内转诊到广州市儿童医院听力诊断中心做听力学评估。

1.2.2听力学评估方法对所有转诊新生儿均行行为测听、ABR、DPOAE、声导抗、40H z-AERP 等测试检查,综合评价和分析听力情况。

1.2.3耳聋易感基因的检测所有新生儿采用中国人民解放军总医院耳鼻喉科研究所自行设计的含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡(实用型发明专利-200720103139.4)采集新生儿足跟血。自然晾干后密封保存,邮寄往国家人类基因组北方中心分子遗传实验室,直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因的聚合酶链扩增反应(polym er asechain reactio n,PCR)。线粒体12SrRNA扩增的PCR产物,应用Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12SrRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域的扩增的PCR产物,进行PCR产物的直接测序[2]。使用DNAStar软件对测序结果进行比对分析。

1.2.4随访对所有转诊的婴幼儿随访至少两年,动态观察小儿的听力和语言发育情况。

2结果

2.1新生儿听力学评估和医学诊断结果200例新生儿听力评估结果见表1,190例双耳听力正常,最终确诊10例听力损失新生儿,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失(其中2例为GJB基因c.235delC纯合突变)。听力损失分级按WH O-1997年听力障碍分级标准[3],单耳轻度听力损失1例,重度听力损失5例;双耳轻度听力损失2例,重度听力损失2例。

2.2新生儿基因筛查结果200例新生儿中, m t12SrRNAm.A1555G基因筛查均为阴性,未见致病突变;SLC26A4基因c.919-2A>G突变筛查发现1例为杂合携带,占0.5%(1/200);GJB2基因筛查发现6例新生儿的基因型为GJB2基因 c. 235delC,占3%(6/200),其中4例为GJB2基因c. 235delC杂合突变,占2%,2例为GJB2基因c. 235delC纯合突变,占1%(表2)。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,其中病例6在随访中听力结果好转为中度。5例双耳听力正常。

表1未通过听力筛查新生儿听力学评估结果(例)

听力评估

结果

第一次听力评估

43天~3个月

单耳双耳

~6个月

单耳双耳

第二次听力评估

>6个月

单耳双耳

正常2021580190轻度听力损失223461012中度听力损失14116600

表27例基因检测结果阳性的听力损失程度、出生及家族史情况

受试者性别

年龄

(周)出生及

家族史

基因检测结果听力评估结果随访结果

1女24无特殊GJB2c.235delC杂合携带双耳听力正常对声音反应良好,讲话可,发音清晰

2女24无特殊GJB2c.235delC杂合携带双耳听力正常对声音反应良好,讲话可,发音清晰

3女24无特殊GJB2c.235delC杂合携带双耳听力正常对声音反应良好,讲话可,发音清晰

4男26早产儿GJB2c.235delC杂合携带双耳听力正常对声音反应良好,讲话可,发音清晰

5男25无特殊SLC26A4c.919-2A>G杂合携带双耳听力正常对声音反应良好,讲话可,发音清晰

6男18无特殊GJB2c.235delC纯合突变双耳重度异常选配助听器经语训效果好,对声音反应良好,讲话尚可7女36家族史GJB2c.235delC纯合突变双耳重度异常选配助听器后经语训效果好,现能说简单的词汇和句子

3讨论

目前,OAE与AABR的联合听力学检测已被认为是最经济、有效、方便的筛查方式[4]。有资料显示,OAE的灵敏性为99.51%,特异性约为68.65%[5];ABR的敏感性多数报道为100%,特异性为94.0%~99.1%[6],所以,在筛查过程中,假阴性和假阳性很难避免。2000年的形势报告[7]中也指出ABR和OAE两种技术都可以显示假阴性结果,部分新生儿因为中耳腔内羊水和胎脂的暂时性存留影响中耳功能而使听力筛查不能通过,随着羊水逐渐被排出和吸收后复筛时将通过听力筛查。部分新生儿还会因为神经系统发育不成熟导致AABR筛查不能通过,随着新生儿月份的增长,神经系统逐步发育成熟后对刺激更加敏感,复筛时听力筛查将通过。本研究结果可见,随着新生儿出生月份的增长,部分新生儿尤其第一次评估为轻度听力下降的新生儿听力逐渐恢复正常。

2007年我国开始试点实施新生儿听力和聋病易感基因联合筛查后,已取得重大成效,部分听力筛查不能早期发现的迟发性耳聋患者被确立并做到目标性随访。本研究确诊的10例听力损失的新生儿中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,分别为中、重度耳聋。由GJB2基因突变引起的耳聋的发生率约为20%[8],且GJB2基因c.235delC纯合突变在新生儿出生时即可表现出听力损失,所以对GJB2基因c.235delC纯合突变新生儿可以早期给予相应的干预,也可以对家长给予充分明确的解释。这2例GJB2c.235delC纯合突变新生儿,均于出生后6个月内选配了合适的助听器,经语训后取得了理想的效果。另外,本研究发现的4例GJB2基因c.235delC杂合突变患儿,随访至今没有出现听力损失,但很多研究报道,GJB2基因杂合突变会出现迟发性的高频听力下降,因此必须坚持长期随访,一旦出现听力损失,及时给予相关的干预,将听力损失控制在最低限度,防止聋哑的发生。另外,此4例杂合携带者若日后与相同基因型携带者婚配将有25%的概率产生耳聋后代,对他们进行婚育指导可防止耳聋后代的发生。可见,对这类人群进行相关基因筛查具有长远的现实意义,这是单纯听力筛查无法做到的。

线粒体12SrRNAm.A1555G阳性新生儿出生时可表现为听力正常,日后若使用氨基糖苷类抗生素会出现/一针致聋0的情况,所以只有通过基因筛查才能做到早期发现和早期预防。据报道,线粒体12SrRNAm.A1555G突变在新生儿中的发生率约为5%~12%[9~11],本研究由于研究对象较少,未发现该基因突变者,所以,扩大筛查范围非常必要。本研究发现1例SLC26A4c.919-2A>G杂合携带者,由于SLC26A4基因片段较大,极具异质性,21个外显子都有可能发生突变,而本研究目前仅针对最易发生突变的P8外显子进行筛查,很有可能同时存在其他外显子的突变,也就是说该例c.919-2A>G杂合携带者不能排除复合杂合的可能。复合杂合携带者对听力的影响与纯合突变一样,出生时可表现为听力正常,或者轻~重度听力损失,感冒、颅脑震荡等因素可诱发听力损失或进一步的听力下降,所以,对该例SLC26A4基因c.919-2A> G杂合携带者必须长期随访,避免上述诱因,预防耳聋的发生,一旦出现耳聋,及时干预。国人大前庭水管患者SLC26A4基因研究表明,92.1%的中国患者存在该基因的突变[12]。所以,扩大和推广新生儿聋病易感基因筛查是非常必要的。

综上所述,新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性耳聋高危患儿,扩大重点随访-干预对象,若干年后将大大降低聋哑的发生率,有长远的现实意义,具有可行性。但目前仍有大量耳聋基因未被定位和克隆,并不是所有的新生儿听力损失都能通过基因筛查被发现,故基因筛查并不能代替新生儿听力筛查。

4参考文献

1郭玉芬,关静,徐百成,等.甘肃省盲聋哑学校283名聋哑学生的病因分析[J].中华耳科学杂志,2006,4:30.

2王秋菊,赵亚丽,兰兰,等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42:809.

3孙喜斌,李兴启,张华.中国第二次残疾人抽样调查听力残疾标准介绍[J].听力学及言语疾病杂志,2006,14:447.

#临床研究#梅尼埃病耳蜗及前庭功能损害程度

的相关性研究

张少杰1梁勇1刘小龙1

=摘要>目的探讨梅尼埃病耳蜗与前庭功能损害程度的相关性及不同程度病变的临床特征。方法对符合诊断标准的44例梅尼埃病患者进行纯音测听、畸变产物耳声发射、M etz重振试验、听性脑干反应(A BR)、耳蜗电图(ECo chG)、甘油试验等听力学检查及双温试验、Fukuda踏步试验等前庭功能检查。将测试结果用耳蜗与前庭功能损害的综合评价函数进行评价,同时根据0.5、1、2kHz平均听阈,将病例分成I组6例(平均听阈<25dB HL)、I I 组13例(平均听阈25~40dB HL)、III组25例(平均听阈41~70dB H L)。结果I、II、III组-SP/A P阳性率和CP异常率呈上升趋势,各组间差异有统计学意义(P<0.05)。半规管功能异常者(25例)中纯音听阈值、-SP/AP 值和耳蜗电图阳性率明显高于半规管功能正常者(19例)(P<0.05)。ECochG阳性者(28例)M etz重振试验、甘油试验阳性率显著高于ECo chG阴性者(16例)(P<0.05)。耳蜗功能损害的综合评价函数为f1=0.212ú11+0.259ú12+0.429ú13+0.367ú14,前庭功能损害的综合评价函数为f2=0.275ú21+0.375ú22+0.398ú23+0.119ú24,综合评价函数f1与f2呈正相关性(r=0.395,P<0.05)。结论梅尼埃病耳蜗功能与前庭功能损害程度呈较弱正相关性,运用主成分分析法构建的综合评价模型可以较全面综合原始变量信息,合理反映耳蜗和前庭功能损伤程度,为疾病诊断、治疗选择和疗效评价提供依据。

=关键词>梅尼埃病;耳蜗功能;前庭功能

DOI:10.3969/j.issn.1006-7299.2011.01.006

=中图分类号>R764.33=文献标识码>A=文章编号>1006-7299(2011)01-0017-05

1南方医科大学附属南方医院耳鼻咽喉科(广州510515)

作者简介:张少杰,男,广西人,硕士,住院医师,主要研究方向为临床耳科学。

通讯作者:梁勇(Em ail:yliang_2006@https://www.wendangku.net/doc/5d16921400.html,)

4Lin H C,Shu M T,Lee https://www.wendangku.net/doc/5d16921400.html, paris on of hearin g screening pr ograms betw een one step with trans ient otoacoustic emis sion (T EOAE)and tw o step with TEOAE and auto-auditory

b rains tem res ponse[J].Laryngoscope,2005,115:1957.

5贺鹭,曲成毅,孙喜斌.应用耳声发射技术对48041名新生儿进行听力筛查的汇总分析[J].中国听力语言康复科学杂志, 2005(1):21.

6S tew art DL,M ehl A,Hall JW,et al.Universal n ew born hear-ing screening with automated au ditory b rain stem respons e:A mu ltisite investigation[J].J Perinatol,2000,20:S128.

7Joint Commitee on infan t hearin g.Year2000position state-ment:p rinciples an d guidelines for early hearing detection and intervention programs[J].Pediatrics,2000,106:798.

8王秋菊.新生儿聋病易感基因筛查的意义与策略[J].中国医学文摘耳鼻咽喉科学,2007,22:21.9王秋菊,韩东一,郭玉芬,等.遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13:661.

10管敏鑫,赵立东.与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体12S rRNA突变的流行病学特征[J].中华耳科学杂志,2006, 4:98.

11郭玉芬,徐百成,韩东一,等.中国西北地区线粒体DNA 12SrRNAA1555G和GJB2基因突变[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13:666.

12赵亚丽,李庆忠,翟所强,等.国人前庭水管扩大患者S LC26A4基因的特异性突变[J].听力学及言语疾病杂志, 2006,14:93.

(2010-04-26收稿)

(本文编辑雷培香)

新生儿听力筛查相关规定及流程

一、筛查对象 温宿县人民医院对本单位出生的所有活产新生儿，在家长知情同意的情况下，进行新生儿听力筛查，尤其是有以下高危因素的新生儿： 1、在新生儿重症监护室中住院超过24小时； 2、儿童期永久性听力障碍家庭史； 3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒等病毒、梅毒螺旋体或弓形体等引起的宫内感染； 4、病毒性或细菌性脑膜炎； 5、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； 6、出生体重低于1500克； 7、高胆红素血症具备临床换血治疗指征； 8、母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精； 9、新生儿窒息（Apgar评分1分钟0~4分或5分钟0~6分）； 10、早产儿呼吸窘迫综合征； 11、体外膜氧； 12、机械通气时间48小时； 13、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合症或遗传病。 注：新生儿重症监护病房（NICU)婴儿出院前进行自动

听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。 二、筛查方法 筛查方法采用耳声发射法（OAE）。 三、筛查程序 （一）各级医疗机构妇产科在孕产妇入院后，产科工作人员（在儿科住院患儿由儿科医生）应告知新生儿听力筛查的意义和做法，签订《家长知情同意书》并告知新生儿出生48小时至出院前进行筛查。 （二）新生儿出生后48小时至出院前，筛查人员对其进行听力初筛，填写《新生儿听力筛查登记表》，并向家长出具《新生儿听力筛查报告单》。 （三）对初筛阳性者、有高危因素虽通过筛查须按时复查者或因特殊原因未接受初筛者，筛查人员或产科工作人员应告知家长在出生后42天内接受双耳复筛。 （四）对复筛阳性者，由负责筛查人员填写《新生儿听力筛查未通过转诊通知单》，交给新生儿监护人，通知新生儿的监护人将其转到听力诊断机构进行诊断。 四、组织管理与职责分工 （一）公共卫生科负责新生儿听力筛查工作的组织领导，监督管理和协调。 （二）妇产一科、妇产二科、儿科负责新生儿听力筛查

新生儿听力筛查的意义教学提纲

新生儿听力筛查的意 义

新生儿听力筛查的意义 听觉是人类的重要感觉之一，是人们日常生活中不可缺少的能力。新生儿听力障碍发生率约为1‰～3‰。婴幼儿时期的听力损失，即使是轻度也可导致其在行为等方面明显的生理障碍。儿童听力和言语发育障碍程度与听力损失发病年龄密切相关，听力损失如果不能得到及时发现和干预，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重的负担。新生儿听力筛查在儿童出生后48小时即可用简便无创的方法及时发现听力障碍，为进行早期干预创造条件，因此，开展微创听力普查对于听力残疾的预防和康复，对于提高人口素质有着重大意义。 三、我国新生儿听力筛查的背景及现状 新生儿听力筛查是20世纪60年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术，以美国为代表，开始推荐高危因素登记筛查。1993年，美国国家卫生院建议，在出生3个月内，应对每个婴儿或新生儿进行听力筛查。 我国新生儿听力筛查工作起步于上世纪八十年代。九十年代起，北京、山东、浙江、南京等省市相继开展新生儿听力普遍筛查项目。2000年，中国残联、卫生部等10个部委在联合下发的《关于确定“爱耳日”的通知》中，首次提出把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。2004年，卫生部制订“新生儿听力筛查技术规范”。2007年12月，中国残联、卫生部等8部委联合印发了《全国听力障碍预防与康复规划（2007-2015年）》，提出2015年我国听力障碍预防与康复工作的目标：已开展新生儿疾病筛查的地区，新生儿听

力筛查覆盖率在2005年基础上提高30%；新生听力障碍儿童助听器配戴（含人工耳蜗植入）率达90%。2009年，卫生部正式颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，新生儿听力筛查工作在全国各地全面启动。但是，由于各方面条件限制，我国新生儿听力筛查普及率依然较低，各地工作开展情况极不均衡，严重制约了我国听力残疾儿童的及时发现和康复。每对年轻父母都盼望自己的孩子健康可爱，如果太晚发现听觉障碍的问题，将会严重地影响到孩子日后的语言、身心发展，对孩子的健康造成不可逆的影响。听力筛检快速、方便、安全、无副作用。我们呼吁社会对新生儿听力筛查予以重视，呼吁所有的家长在您的孩子出生后，主动安排孩子接受听力筛查。 四、新生儿听力筛查后的干预 新生儿听力筛查的最终目的是使先天性听力障碍儿童得到早期、合理和有效的干预，最终能听会说，实现康复，回归主流社会。我国政府自1988年起开始制订实施聋儿康复的专项规划，通过四个五年规划的实施，已使30余万听力障碍儿童得到康复。“十一五”期间由中国残联牵头实施的全国抢救性聋儿康复项目，每年为500名重度听障儿童免费提供人工耳蜗产品及康复服务，为30 00名听障儿童免费提供助听器与康复服务。“十二五”期间，我国政府将进一步加大听障儿童康复救助的力度，为更多听障儿童创造康复条件。 针对不同性质不同程度的听力障碍应采取不同的康复手段。一般来讲，确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后3个月开始选配助听器；中度听力损失者，建议6个月龄时开始选配助听器；部分中度及轻度听力损失的小儿，随访至8～10个月，确定为永久性听力损失后，建议选配

新生儿耳聋基因筛查与听力筛查的对比分析

新生儿耳聋基因筛查与听力筛查的对比分析 发表时间：2015-11-17T11:50:45.030Z 来源：《健康世界》2015年2期供稿作者：王雪侠 [导读] 郑州市妇幼保健院检验科耳聋基因筛查与听力筛查相互补充，共同为临床服务。 王雪侠 郑州市妇幼保健院检验科 450001 摘要：目的：探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法：利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析；利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查，发现有问题进行进一步的检查确诊。结论：耳聋基因筛查与听力筛查相互补充，共同为临床服务。 耳聋是中国第一大残疾，2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者约为2780万，占残疾人口的33%，其中新生儿耳聋发生的比例约为1～3‰，每年新生聋儿超过3万例，其中遗传因素所致的耳聋约占60%。导致新生儿耳聋的原因很多，除了先天遗传因素还有后天的一些因素，例如妊娠期受病毒感染、服用耳毒性药物引起或分娩时受伤导致的耳聋这些非遗传性耳聋。非遗传性包括孕期应用耳毒性药物、孕期病毒感染、梅毒、细菌感染，新生儿缺氧、产伤、新生儿高胆红素血症；此外非遗传性原因还包括噪声接触、分娩时头部外伤、放射线照射等。新生儿耳聋一般可分为先天性遗传性耳聋或者先天性非遗传性耳聋。先天性遗传性耳聋是指家族中可能有常染色显性遗传病或常染色隐性遗传病或性连锁遗传病。先天性非遗传性耳聋是指患儿在胚胎发育期、围产期或分娩时受到母体的感染、中毒等病理因素的影响而引起的耳聋。近年来婴儿先天性耳聋发生率上升很快，并且这种现象已经引起了我国政府的高度重视。 1 对象与方法 1.1 研究对象。选取河南省近三年来同时进行足跟血耳聋基因筛查与耳声发射方法听力初筛的新生儿1203例。 1.2 检测方法。新生儿足跟血基因筛查分析选用北京博奥公司生产的基因芯片杂交技术进行检测，芯片可筛查9个位点的基因分别是包括GJB2（35delG、176del16、235delC及299delAT）、GJB3（C538T）、SLC26A4（IVS7-2A>G、A2168G）以及线粒体12S rRNA （A1555G、C1494T）；新生儿利用耳声发射方法进行初步的听力筛查分析，发现有问题，再进行进一步的听力确诊实验。 1.3 数据统计分析。 2 结果 有1203例新生儿进行足跟血基因筛查分析，查出有突变型基因位点（包括纯合子和杂合子两种）的66例，阳性率为5.5%；有1203例新生儿进行听力筛查，确诊为耳聋相关疾病的有87例，阳性率为7.2%。这两种检测均有问题的新生儿有32例，约占实验对象总数的 2.3%。 3 讨论 由以上的观察可以看出，有遗传性耳聋基因缺陷的新生儿在进行听力筛查时并不会全都表现出耳聋，有相关的耳聋研究发现，这种遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语能力；迟发性耳聋的发生过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是瞬间发生的，但随着听力损失的加重，仍将会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免一般会有遗漏且不能较早发现。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，预防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤的加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。同时在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使患者了解自己的致病原因，有效地避免和相同耳聋基因突变致聋异性的结合，从而前瞻性地预防聋——聋传递悲剧的重复发生。耳聋基因在正常人群中也有携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。遗传性耳聋，是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。这种问题不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。进行听力检查被确诊有听力障碍的新生儿也并不是全部有耳聋基因缺陷，可能是某种器质性疾病引起的听力损害，这种听力损害有可能通过后天的人工干预进行治疗。两种检查在方法上可以相互补充，共同起到早发现、早干预、早治疗的目的，有效降低聋哑发病率，减少出生缺陷，提高人口素质。 参考文献： [1]江凌晓，凌月仙，蔡桂君，等.遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用.分子诊断与治疗杂志，2011，17（9）130-135。 [2]孙宝春，戴朴。感音神经性耳聋中内耳畸形的分类以及与SLC26A4、GJB2基因关系的研究。中国人民解放军军医进修学院（博士论文），2011：05。 [3]王国建，戴朴，韩东一，等.基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究[J].中华耳科学杂志.2008（01）。 [4]戴朴，于飞，康东洋等。线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用。中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2005：40，769～773。 [5]张艳，卞颖华，许鹏飞，黄辰飞，曹新，邢光前，魏钦俊.应用基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变[J].生物技术通讯.2010（01）。

图新生儿听力筛查操作流程图

新生儿听力筛查工作制度 一、爱婴区新生儿听力筛查室工作制度 1. 严格遵守医院的规章制度及有关规定。 2. 自觉遵守组织纪律，上班不迟到不早退，不无故缺勤，有事先申请获批准后方可休假。 3. 树立全心全意为病人服务的思想，认真对待每一位新生儿，做到文明礼貌、耐心细致。 4. 上班时保持环境整洁，穿工作服配戴好胸牌。 5. 认真执行岗位责任制，做好本职工作确保筛查质量。 6. 贵重仪器妥善保管，专人负责维护保养。 7. 保持筛查室的卫生清洁。 8. 加强安全管理，下班时关好水源电源、门窗方可离开。 二、新生儿听力筛查保密制度 1、认真做好新生儿听力筛查重要性的宣传工作，要使新生儿的监护人做到知情同意，没有强迫或操纵，受检者也不受侮辱及歧视。 2、认真妥善地做好新生儿听力筛查有关资料的保存和保密工作。任何人不得以任何理由泄露新生儿及其监护人的有关信息，包括联系电话、地址以及筛查结果等。 3、只有在新

生儿的监护人授权时，方可公开有关信息。 4、监护人必须持有效的证明文件，方可查询其新生儿的听力结果，如须复印相关文件，还须到医教科办理必要的手续。 三、新生儿听力筛查仪管理和校准制度 1、听力筛查仪使用前，需先进行自校准、维护和保养培训，考核合格后方可上机操作。 2、操作者必须严格按仪器操作程序文件进行操作，保证仪器正常的使用寿命。 3、平常要做好仪器的维护和保养工作。每次仪器使用完毕后，均须按要求放入专用包内，防止振动、摔坏，并进行使用情况的登记或记录。 4、根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计量器具进行专业校验，并认真做好记录并妥善保管好仪器校准报告。

新生儿听力筛查仪的介绍

新生儿听力筛查仪的介绍 听力筛查仪是一种硬件与软件合一的仪器,具有客观性、敏感性和无创伤性等特点,在新生儿听力功能检测中具有其特殊的应用价值,因此已成为新生儿听力筛查的一项常规技术。新生儿疾病筛查是《母婴保健法》规定的内容，听力筛查是卫生部规定的新生儿筛查项目之一。 新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童(言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。现代科学技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。 新生儿及婴幼儿听力早期检测及干预项目包括听力筛查、诊断、干预、随访、康复训练及效果评估，是一项系统化和社会化的优生工程，需要严格的质量控制。目前我国使用的听力筛查仪器，主要有耳

声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)。筛查的结果都以“通过”或“未通过”表示。一般而言，OAE和AABR的敏感度及特异度均可以达到95%以上，而OAE略低于AABR。 新生儿听力筛查仪技术 1.耳声发射: 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射据其有无外界声刺激分为自发性耳声发射（SOAE）和诱发性耳声发射(EOAE),后者按刺激的类型分为瞬态诱发耳声发射(TEOAE)、畸变产物耳声发射(DPOAE)和频率刺激耳声发射(SFOAE)。耳声发射与内耳功能密切相关，任何损害耳蜗外毛细胞功能的因素使听力损害超过40dBHL时，都能导致耳声发射明显减弱或消失。而且，耳声发射是一项无创伤性技术，操作简便，测试两耳仅需要10分钟。由于几乎所有正常耳都能引出TEOAE 和DPOAE，而SOAE只有50-60%的正常耳能记录到。因此，新生儿听力筛查常用TEOAE和DPOAE。

耳聋基因检测

耳聋基因检测 中国耳聋现状 2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国残疾人总数高达8000多万，听力语言残疾者达2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16%，听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。 ３月３日是我国“爱耳日”。2011年（第12次）“爱耳日”的主题是“康复从发现开始—大力推广新生儿听力筛查”。 中国新生儿耳聋现状 先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。 新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰，在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高，以我国每年出生１９００万人口计算，平均每年大约要新增２万至６万名。 目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断和早期干预康复，９０％以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流的能力和健康人一样生活。 中央政府门户网站https://www.wendangku.net/doc/5d16921400.html, 2010年10月25日来源：新华社 耳聋分类 按发病原因分为：遗传性耳聋(占50-60%)和非遗传性耳聋 根据病变部位分3类：传导性、感音神经性、混合型耳聋 根据发病时间分:先天性和迟发性耳聋

根据有无伴发疾病:综合症(占1/3)和非综合征性(占2/3)耳聋 以语言功能发育程度分为：语前聋和语后聋 耳聋遗传方式 常染色体隐性遗传：占80% 常染色体显性遗传：10%-20% 性连锁遗传：1%-2% 线粒体基因突变：主要是母系遗传 耳聋致病基因 目前已鉴定的相关基因至少44个 最常见的致病基因是GJB2(connexin 26)，碱基缺失与先天性中至重度耳聋有关，位于13q11-12 SLC26A4(PDS),突变与大前庭水管综合征有关,位于7q22-31.1 12SrRNA，突变与药物性耳聋有关,位于mtDNA 干预措施 GJB2耳聋：电子耳蜗移植(重度耳聋)，进行早期听力恢复 大前庭水管综合征患儿：不适合剧烈体育活动，一旦头部受伤，就可能引起听力突然下降 线粒体基因突变者：用药警示，避免氨基糖苷类药物

新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施(不用太担心)

新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施（不用太担心）新生儿听力筛查未通过，可以说，父母都会心急如焚。问医生，医生只会按照流程说，该怎么办怎么办，不会跟你说许多专业知识。问别人，别人通常也只会安慰性的说，大多数都没事的，会好的。可是，毕竟没有专业知识甚至连普通的知识都没有，正因为心里没有个底，连一根救命稻草都抓不住，所以才愈发的心里恐慌。不知道多少父母为此提心吊胆过，担惊受怕过。有的父母整日泪流满面，有的甚至连死的心都有了，那一刻心情只有当事人自己才最明白。我曾经也是其中的一员，我家宝宝三个月时三次听力筛查均未通过。同是天涯沦落人，共同悲伤痛苦过，那种焦虑急迫，无以言表。当时几乎翻遍了整个网络，竟然连一份像样的材料都找不到，无以依凭，真是急迫又无奈。回想当初，多少的煎熬，时至今日，我把有关的事项逐一说明，能为大家打个底气，增个希望，愿大家能作以参考。一、第一次筛查未通过（出生第三天）宝宝出生的第一天晚上，我放置躺椅（那种椅子可以放下来做床）的时候，不小心撞出一声巨响，隔壁邻床的宝宝都被吓哭了，她也是同一天出生的，可是我家的宝宝连一点反应都没有，我心里惊疑，莫非耳朵听不见，这么大的声音，就在

他边上，他都没反应，而邻床的都有强烈的反应。但是我想，也许小孩反应迟缓，刚好又睡的香喷喷的，所以没反应的。到了出生第三天，进行第一次听力筛查的时候，我在边上很担心的看着仪器变动。除了右耳一刹那间的出现三个格子外，两耳几乎连一个格子都没有，仪器几乎没反应。医生说四个格子才过关；宝宝右耳可能要比左耳好；大部分宝宝第一次听力筛查都能通过，未通过的少，我翻看了一下医生的记录本，的确，未通过的少；医生又说像这样几乎连一个格子都没有的很少，人家宝宝未通过的也都能出现三个格子。医生说不要急，大多数在出生42天第二次筛查会通过的。当然这些话都是我问医生，医生才说的。当时我犹如五雷轰顶，大脑一片茫然。怎么会连一个格子也没有呢？如果是耳聋，还有可能是重度耳聋，连助听器都不行。当时事情多，因为忙碌，减轻了一点忧虑，而且心里还存有希望，毕竟希望并没有完全破灭，我在心里说，42天后再说吧。心里没底，翻看了很多资料，相信大家此刻也会在网上寻找相关信息，但是网上的信息乱七八糟，甚至相互违背。比如有的说常染色体显性遗传，有的又说说是隐性遗传，各种说法，而且还各种自信。我看了多种专业相关知识，总结如下：其实只要一个因素发生变化，都有可

新生儿听力筛查健康教育

听力筛查（O A E）报告单解释您能看懂听力报告单吗？它可不是简单的“通过”或“未通过”，里面可有大内容啊。 “通过”：宝宝双耳听力筛查显示“通过”，说明宝宝的外周听觉器官功能正常。家长必须继续关注宝宝的听力和言语发育情况，要计划预防接种、避免急性传染病、避免耳毒性药物、中耳炎、噪声、外伤等因素的影响。 虽然“通过”了听力筛查，但如果有下列情况，一定不可大意，要在出生42天后至3个月里进行听力复筛，3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。 新生儿听力损失高危因素： （1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天； （2）儿童期永久性听力障碍家族史； （3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染； （4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； （5）出生体重低于1500克； （6）高胆红素血症达到换血要求； （7）病毒性或细菌性脑膜炎； （8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）； （9）早产儿呼吸窘迫综合征； （10）体外膜肺或体外膜肺氧合（ECMO）； （11）机械通气超过48小时； （12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精； （13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

“未通过”：表示在可能是宝宝听力有问题，也可能是婴儿耳道分泌物阻塞或环境噪声过大影响测试结果，这种情况需要在出生42天至3个月进行听力复筛。如果宝宝听力复查仍未通过，请尽快做听力学的诊断，判断病因和预后，早做治疗，让孩子尽早康复。 儿童耳及听力保健小知识 1．正确的哺乳及喂奶，防止呛奶。婴儿溢奶时应当及时、轻柔清理。 2．不要自行清洁外耳道，避免损伤。 3．洗澡或游泳时防止呛水和耳进水。 4．远离强声或持续的噪声环境，避免使用耳机。 5．有耳毒性药物致聋家族史者，应当主动告知医生。 6．避免头部外伤和外耳道异物。 7．患腮腺炎、脑膜炎等疾病，应当注意其听力变化。 8．如有以下异常，应当及时就诊：儿童耳部及耳周皮肤的异常；外耳道有分泌物或异常气味；有拍打或抓耳部的动作；有耳痒、耳痛、耳胀等症状；对声音反应迟钝；有语言发育迟缓的表现。 新生儿听力筛查未通过，父母应该怎么办? 按规定，新生儿初筛未通过者，42天内均应进行双耳复筛。复筛仍未通过者应在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。 新生儿没有通过听力筛查，提示可能存在听力问题。但没有通过初筛或复筛，并不是说新生儿一定有听力问题，因为导致初筛或复筛没有通过的原因很多：

新生儿聋病基因携带者

核子基因科技 https://www.wendangku.net/doc/5d16921400.html, 综合性?一站式?多元化基因检测服务 主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定 新生儿聋病基因携带者 我国有两千多万聋哑人，其中遗传性耳聋占50％以上。 遗传性耳聋多为隐性遗传病，即夫妻双方均为携带者时，自身听力正常，但子女有25％的机会为聋儿；而仅当夫妻中一方为携带者时，子女听力不受影响。目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6％，因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生，新生儿中耳聋发病率已达1-3％。 遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前已发现与耳聋相关的基因至少有200-300个，相关突变位点达1000个以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。而对中国人而言，80％的先天性耳聋患者其致病基因为：GJB2基因235delC 、SLC26A4基因919-2 A>G 、线粒体12Sr RNA 基因1555A>G 和1494C>T 。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。 为什么看似正常的父母却生育了一个有基因缺陷的聋儿？为什么有的传男不传女？为什么有的是一次偶然的用药而导致的终生遗憾？为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降？这些“为什么”均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。 遗传性耳聋以常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传最为常见。常染色体显性遗传就是家族中每一代人中约５０％会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素或偶然因素导致的，而忽略了遗传的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。 常染色体隐性遗传的耳聋则更为常见，其比例占遗传性耳聋的７０%——８０％。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。一对听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的孩子，往往很难想到病因极有可能在于他们是耳聋基因的携带者。所以，确定患先天性听力障碍患儿的病因，首先应考虑遗传因素。

新生儿听力筛查技术规范

新生儿听力筛查技术规范 新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。 1.筛查机构应当设在有产科或儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 2.诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备1名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和2名听力检测人员，并配置相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 （二）人员要求。 1.筛查人员。 （1）具有与医学相关的中专以上学历。 （2）接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。 2.诊治人员。 （1）从事听力障碍诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。 （2）从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学历，通过省级

以上卫生行政部门组织的相关技术和技能培训并取得技术合格证书。 3.文案人员。 熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。 （三）房屋与设备要求。 1.房屋。 筛查机构：设置1间通风良好、环境噪声≤45 dB（A）的专用房间，并配备诊察床。 诊治机构：至少设置2间隔声室（含屏蔽室1间），符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296），设置诊室和综合用房各1间。 2.设备。 （1）筛查机构 （2）诊治机构

新生儿听力筛查初筛最佳时间的探讨

新生儿听力筛查初筛最佳时间的探讨（作者： _________ 单位：___________ 邮编： ___________ ） 作者：李彤王妮于芳高英郭淑义 【摘要】目的探讨新生儿听力初筛的最佳时间。方法收集本院2年内健康新生儿听力筛查工作资料，采用GSI 70型自动耳声发射听 力筛查仪，统计初筛、复筛及听力障碍情况并进行分析。结果健康新生儿总例数8 113例，生后3 d初筛通过7 170例，通过率为88.38%; 有943例未通过初筛，占总例数的11.62%。30?45 d回院复筛总例数866例，累计通过861例，通过率为99.42%。经过耳科专业检查确定病理性听力障碍的5例，占筛查总数0.62 %。。应复筛者漏筛77 例，漏筛率8.17%。结论新生儿听力筛查以生后30?35 d作为初筛时间更好。【关键词】听力障碍/预防与控制；听力检查；新生儿筛查；婴儿， 新生 先天性听力损失是常见的出生缺陷，新的母婴保健法将听力障碍列入新生儿疾病筛查病种之一，目前国内外学者大多认同生后 3 d开始筛查程序［1］。现将近2年本院听力筛查的情况总结如下。 1资料与方法

1.1调查对象收集20070801/20090801沈阳市妇婴医院出生的健康新生儿共8 113例，其中男4 178例，女3 935例。生后满72 h 至5 d。 1.2纳入标准(1)健康新生儿；(2)家长知情同意。 1.3排除标准(1)胎龄不足37周的早产儿;(2)生后有疾病住院治疗者。 1.4听力筛查方法所有新生儿在生后3~5 d进行听力初筛，未通过的30?35 d复筛，仍不通过的45 d再次复筛。45 d内3次都未通过的，转介耳科(单耳不通过按未通过计数)，对所有有关情况和结果做详细记录。 1.5测试环境操作人员均经过训练，在单独房间操作，环境噪 音W 40 dB，光线柔和、温度适宜，在新生儿吃饱入睡后进行。 1.6听力筛查设备采用广州甘峰听力设备有限公司生产的GSI 70型自动耳声发射听力筛查仪作为试验检查设备。 1.7观察指标统计初筛、复筛及听力障碍情况并进行分析。 1.8统计学方法所有资料采用SPSS 15.0统计软件分析。 2结果 复筛总数866例，累计通过861例，复筛通过率99.42%,假阳性的 总发生率为10.61%(861/8 113)。77例因地址变动、电话有误等原因 失访漏筛。见表1。表1新生儿听力筛查结果统计表 3讨论

新生儿听力筛查技术规范

附件3： 新生儿听力筛查技术规范 新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。 一、基本要求 （一）机构设置 1、筛查机构 （1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （2）取得《母婴保健技术服务执业许可证》。 （3）职责：负责新生儿听力筛查，出具报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知并转诊，对通过筛查的高危儿要建议其定期至儿童保健网络随访。 2、检测机构 （1）取得《医疗机构执业许可证》的综合性医院或专科医院。 （2）获得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测的医疗保健机构。 （3）职责：负责听力障碍确诊，对疑难病例进行会诊，出具报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知，建议确诊患儿进入干预程序。 （二）人员要求 从事听力筛查和检测的技术人员必须省级卫生行政部门考核批准，经岗前培训，取得合格证后方可上岗。 1、筛查人员 负责新生儿听力筛查的实施，由经过听力学专门培训的技（护）师以上职称的人员担任。 2、检测人员 （1）业务负责人由具有高级职称的专业人员担任，负责听力诊断的业务工作。 （2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作3年以上的专业人员担任。

3、文案人员 熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）房屋要求 1、筛查机构 设置1间相对比较安静的专用房间，配备诊察床和办公桌椅，面积应在15平方米以上。 2、检测机构 （1）符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296）的测听室2间。 （2）诊室1间，并配诊察床，面积至少在10平方米。 （3）综合用房1间。 （四）设备要求 1、筛查 二、筛查 （一）对象 有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条件的地方应根据当地情况，至少进行听力障碍高危新生儿筛查。 听力高危因素包括： 1、新生儿重症监护室中住院超过24小时； 2、儿童期永久性听力障碍家族史； 3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染；

2019年新生儿听力筛查技术推广应用情况总结

20XX年新生儿听力筛查技术推广应用情况总结 自去年5月份开始，我科的新生儿婴幼儿听力筛查被定为XX县农村卫生适宜技术推广，通过基层卫生适宜技术示范建设，推广“妇女儿童类”适宜项目，有效提高基层卫技人员诊治的技术水平，从而减轻农村患者疾病负担。在省卫生厅、省医学科学院的专家指导下，目前该项工作正在按上级要求规范有序进行。我科认真做好适宜技术的推广工作，从培训、技术服务和质量控制几方面入手，制定、完善该项技术的质量管理与控制体系。目前技术的应用率已达到96.51％，服务对象对示范推广的适宜技术的自愿选择率及综合满意度达到90％以上。我们建立了适宜技术应用原始技术档案和工作记录，探索长效机制，形成推广应用适宜技术新模式。为了保证推广工作的顺利实施，医院成立了以院长为组长的妇儿适宜技术推广领导小组，由科教科具体负责抓此项工作的实施，科室成立了由科主任，两名耳科副主任医师，听力师组成的推广应用小组，负责对本院产科出生的新生儿婴幼儿进行听力筛查，并对工作的进度、质量予以监督。2009.5至2010.7，合计接受筛查5057名，筛查率达96.51％；接受复筛2328例；转诊新生儿婴幼儿27名，反馈到我院被确诊为单耳或双耳耳聋的有11名（ABR在40dB以上）。有一例钱清镇南钱清江南村王XX，出生6个月，已被XX、上海等大医院确诊为双耳重度感音神经性耳聋。目前正准备接受助听器验配。该患儿出生时曾有新生儿黄疸，在新生儿科住院治疗过。此次家长专程来院感谢我科，由于出生时听力筛查，使其儿子听力障碍得到了及早发现，从而早期得到干预、治疗。我科撰写的《8051例新生儿听力筛查结果分析》论文已在今年第二期听力学及言语疾病杂志发表，受到专家们的认可。 为了使该项工作做的更加完善、规范，我们做了以下方面的工作： 一、我们项目小组的同志，多次组织学习上级有关文件，参观和听取兄弟单位的经验介绍，多次聆听专家关于新生儿、婴幼儿听力筛查方面的知识培训，统一操作程序，制定相关工作细则，使该项工作做到万无一失。 二、针对相关技术人员缺乏，业务水平参此不齐的问题，我们采取多渠道进行继续教育，不断扩大人才梯队，提高检查人员的业务水平。 三、为了使筛查工作家喻户晓，提高市民对该项目工作的认识，以提高筛查率，我们把耳聋的危害及发病现状编成宣传册，以通俗易懂的知识介绍给广大市民，

图新生儿听力筛查操作流程图终审稿)

图新生儿听力筛查操作 流程图 公司内部档案编码：[OPPTR-OPPT28-OPPTL98-OPPNN08]

新生儿听力筛查工作制度 一、爱婴区新生儿听力筛查室工作制度1.严格遵守医院的规章制度及有关规定。 2.自觉遵守组织纪律，上班不迟到不早退，不无故缺勤，有事先申请获批准后方可休假。 3.树立全心全意为病人服务的思想，认真对待每一位新生儿，做到文明礼貌、耐心细致。 4.上班时保持环境整洁，穿工作服配戴好胸牌。 5.认真执行岗位责任制，做好本职工作确保筛查质量。 6.贵重仪器妥善保管，专人负责维护保养。 7.保持筛查室的卫生清洁。 8.加强安全管理，下班时关好水源电源、门窗方可离开。

二、新生儿听力筛查保密制度 1、认真做好新生儿听力筛查重要性的宣传工作，要使新生儿的监护人做到知情同意，没有强迫或操纵，受检者也不受侮辱及歧视。 2、认真妥善地做好新生儿听力筛查有关资料的保存和保密工作。任何人不得以任何理由泄露新生儿及其监护人的有关信息，包括联系电话、地址以及筛查结果等。 3、只有在新生儿的监护人授权时，方可公开有关信息。 4、监护人必须持有效的证明文件，方可查询其新生儿的听力结果，如须复印相关文件，还须到医教科办理必要的手续。 三、新生儿听力筛查仪管理和校准制度 1、听力筛查仪使用前，需先进行自校准、维护和保养培训，考核合格后方可上机操作。 2、操作者必须严格按仪器操作程序文件进行操作，保证仪器正常的使用寿命。 3、平常要做好仪器的维护和保养工作。每次仪器使用完毕后，均须按要求放入专用包内，防止振动、摔坏，并进行使用情况的登记或记录。 4、根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计量器具进行专业校验，并认真做好记录并妥善保管好仪器校准报告。

新生儿听力筛查工作制度

新生儿听力筛查工作制度 一、新生儿听力筛查室工作制度 1. 严格遵守医院的规章制度及有关规定。 2. 自觉遵守组织纪律，上班不迟到不早退，不无故缺勤，有事先申请获批准后方可休假。 3. 树立全心全意为病人服务的思想，认真对待每一位新生儿，做到文明礼貌、耐心细致。 4. 上班时保持环境整洁，穿工作服配戴好胸牌。 5. 认真执行岗位责任制，做好本职工作确保筛查质量。 6. 贵重仪器妥善保管，专人负责维护保养。 7. 保持筛查室的卫生清洁。 8. 加强安全管理，下班时关好水源电源、门窗方可离开。 二、新生儿听力筛查保密制度 1、认真做好新生儿听力筛查重要性的宣传工作，要使新生儿的监护人做到知情同意，没有强迫或操纵，受检者也不受侮辱及歧视。 2、认真妥善地做好新生儿听力筛查有关资料的保存和保密工作。任何人不得以任何理由泄露新生儿及其监护人的有关信息，包括联系电话、地址以及筛查结果等。 3、只有在新生儿的监护人授权时，方可公开有关信息。 4、监护人必须持有效的证明文件，方可查询其新生儿的听力结果，如须复印相关文件，还须到医教科办理必要的手续。 三、新生儿听力筛查仪管理和校准制度 1、听力筛查仪使用前，需先进行自校准、维护和保养培训，考核合格后方可上机操作。 2、操作者必须严格按仪器操作程序文件进行操作，保证仪器正常的使用寿命。 3、平常要做好仪器的维护和保养工作。每次仪器使用完毕后，均须按要求放入专用包内，防止振动、摔坏，并进行使用情况的登记或记录。 4、根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计量器具进行专业校验，并认真做好记录并妥善保管好仪器校准报告。

5、未经许可，任何人不得以任何理由随便拆卸仪器。遇到仪器发生故障时，要及时报告中心负责人和仪修工程师维修。 6、按仪器设备统一管理的要求，将唯一性标识张贴在仪器设备的醒目处。内容包括统一编码、名称、型号、负责人等。 7、保证仪器在清洁、干燥、无尘和无环境污染的情况下使用。严防水浸、火灾和被盗的情况发生。 8、建立仪器的档案文件，并妥善保管好仪器有关的各种资料。 四、新生儿听力筛查档案管理制度 1、新生儿听力筛查转诊单应认真做好详细登记，包括编号、姓名、性别、住院号、联系电话、地址、母亲姓名、转诊单位等基本信息。 2、妥善保存好听力筛查的有关信息资料，包括每次中心内质控和院内质评报告。 3、对听力初筛不通过新生儿进行建档管理，告知42天-3个月内复筛，对复筛再次不通过新生儿进行听力学诊断。对听力障碍患儿和耳聋高危新生儿进行跟踪和随访，建档资料至少保存10年。 4、存于电脑的有关新生儿听力筛查资料要求备份保存。备份文件至少要离新生儿听力筛查实验室100m以上，以备不测。 5、对于以纸质作为载体的文件资料，要认真做好防潮、防湿和防火及防虫蛀等工作，保证万无一失。 6、做到听力室档案的保密工作。未经主任许可或授权，任何人不得以任何理由查阅相关文件档案。如新生儿的监护人要求查阅或复印相关资料，必须到医教科办理相关手续后，方可进行。 五、新生儿听力筛查跟踪随访制度 1. 听力筛查不通过新生儿，立即告知其监护人42天－3个月到本院耳鼻喉科（儿童听力保健）门诊进行复筛，并提供健康教育。 2. 敦促并确保筛查不通过新生儿在规定时间内（3个月内）至到本院耳鼻喉科（儿童听力保健）门诊进行听力复筛。因地址不详或拒绝随访等原因失访者，须注明原因。 3. 依托区妇幼保健网络进行新生儿听力跟踪随访。

新生儿听力筛查宣传资料

雨金中心卫生院 新生儿听力筛查宣传资料之一 一、新生儿听力筛查的意义 听觉是人类的重要感觉之一，是人们日常生活中不可缺少的能力。新生儿听力障碍发生率约为1‰～3‰。婴幼儿时期的听力损失，即使是轻度也可导致其在行为等方面明显的生理障碍。儿童听力和言语发育障碍程度与听力损失发病年龄密切相关，听力损失如果不能得到及时发现和干预，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重的负担。新生儿听力筛查在儿童出生后48小时即可用简便无创的方法及时发现听力障碍，为进行早期干预创造条件，因此，开展微创听力普查对于听力残疾的预防和康复，对于提高人口素质有着重大意义。 二、我国新生儿听力筛查的背景及现状 新生儿听力筛查是20世纪60年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术，以美国为代表，开始推荐高危因素登记筛查。1993年，美国国家卫生院建议，在出生3个月内，应对每个婴儿或新生儿进行听力筛查。 我国新生儿听力筛查工作起步于上世纪八十年代。九十年代起，北京、山东、浙江、南京等省市相继开展新生儿听力普遍筛查项目。2000年，中国残联、卫生部等10个部委在联合下发的《关于确定“爱耳日”的通知》中，首次提出把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。2004年，卫生部制订“新生儿听力筛查技术规范”。2007年12月，中国残联、卫生部等8部委联合印发了《全国听力障碍预防与康复规划（2007-2015年）》，提出2015年我国听力障碍预防与康复工作的目标：已开展新生儿疾病筛查的地区，新生儿听力筛查覆盖率在2005年基础上提高30%；新生听力障碍儿童助听器配戴（含人工耳蜗植入）率达90%。2009年，卫生部正式颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，新生儿听力筛查工作在全国各地全面启动。但是，由于各方面条件限制，我国新生儿听力筛查普及率依然较低，各地工作开展情况极不均衡，严重制约了我国听力残疾儿童的及时发现和康复。 每对年轻父母都盼望自己的孩子健康可爱，如果太晚发现听觉障碍的

新生儿听力筛查技术规范(卫生部201X年版)

新生儿听力筛查技术规范（卫生部2010年版）新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。 一、基本要求 （一）、机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。 1、筛查机构应当设在有限产科和儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 2、诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备一名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和二名听力检测人员，并配置相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。 （二）人员要求 1、筛查人员

（1）具有与医学相关的中专以上学历 （2）接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿的听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。 2、诊治人员 （1）从事听力障碍诊治的人员必须取得职业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。 （2）从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学历，通过省级以上卫生行政部门组织相关技术和技能培训并取得技术合格证书。 3、文案人员 熟练掌握计算操作技术且有档案管理工作经验的人员。 （三）房屋与设备要求 1、房屋 筛查机构：设置1间通风良好、环境噪声≤45Db（A）的专用房间，并配备诊察床。

诊治机构：至少设置2间隔音室（含屏蔽室1间），符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296），设置诊室和和综合用房各1间。 2、设备 （1）筛查机构 （2）诊治机构

新生儿听力筛查机构申报材料

新生儿听力筛查机构申报材料 人员结构 我院开展新生儿疾病筛查人员有8人，学历都在中专以上，其中有5人取得培训合格证书。 房屋布局 有新生儿疾病筛查室一间，面积20.5平方米，声音分贝在30以下。设施设备 耳声发射听力筛查仪一台，采血一人一针 规章制度 新生儿疾病、听力筛查管理制度 新生儿听力筛查室工作制度 新生儿听力筛查仪管理和维护制度 新生儿听力筛查跟踪、随访制度 新生儿听力筛查质量控制制度 新生儿听力筛查工作人员职责 新生儿疾病筛查工作人员职责 新生儿听力筛查技术规范 新生儿疾病筛查流程 工作开展 新生儿疾病筛查工作在医院领导和各科室共同协作下，我院新生儿疾病筛查工作认真贯彻落实上级文件精神，结合我院实际，明确专职人员，落实工作措施，具体抓此项工作，使我院新筛工作有一定提高。 一、建立健全组织、制定工作目标：制定切实可行的工作方案，并将新生儿疾病筛查工作纳入医院总体工作目标进行考核，成立了疾病筛查管理小组，设专人分管。

二、认真执行新生儿疾病筛查工作技术规范：积极参与成都市新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。 三、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。在实施血片采集前，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，及时电话预约或追踪采集血片。对可疑阳性病例协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料 四、严格控制采血工作质量，坚持一人一针一滤纸，严格无菌技术操作，做到血斑无污染，血斑无渗血环。 五、对复筛人员做到当日通知到本人，及时采集复查血片，及时递送到县妇幼保健院。对确诊的病例，当日通知到人，确保准时到市筛查中心就诊，2012年新生儿1765人疾病筛查1762人筛查率99.83﹪听力筛查1714人筛查率97﹪2013年新生儿1397人疾病筛查1415人筛查率101.29﹪听力筛查1376人筛查率98.50﹪2014年新生儿1410人疾病筛查1398人筛查率99.15﹪听力筛查1375人筛查率97.52﹪。专人质控，不合格标本率逐年减少，2014年只有一例不合格标本。