基因突变与羊乏情关系的研究

高中生物 基因突变

基因突变 导入：表现型是基因型与环境条件相互作用的结果，不论是基 因型还是环境条件的改变，都可能引起表现型改变，这就是生物的变异。 问题情境：投影显示资料 资料一：在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的有3．5千克，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7千克左右。但再引回北京后，叶球又只有3．5千克。 资料二：用抗病易倒的小麦和易病抗倒的小麦杂交，通过基因重组培育出了既抗病又抗倒的高产小麦品种。 提出问题： 1．变异的类型有哪几种？ 2．不同变异类型分别由何种原因引起？结果如何？ 学生思考得出结论，教师进一步归纳总结。 （－）基因突变 1．基因突变的概念 血红蛋白是由四条多肽链，共含有574个氨基酸中，病者与正常人大部分是相同的。所不同的，只是在第6位的一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。异常的血红蛋白在氧气分压较低的情况下呈棒状或卷绳样晶体结构，会使红细胞由正常圆饼状变成镰刀状。镰刀型红细胞膜易受损伤而被网状内皮细胞破坏，出现溶血性贫血症状。 讨论问题：产生蛋白质结构变异的根本原因是什么？ 演示软件：该软件开始可从上→下顺次演示，比较符合学生由表及里、由浅入深的认知规律。当学生已有一定的感性认识后，再次演示可变为从下→上次序播放。而此种安排则有助于学生明确因果关系，进一步加深知识理解。 学生认真观察、思考、得出结论：控制血红蛋白分子合成的DNA 碱基序列中有一对发生了改变（变成）遗传信息改变，mRNA上相应密码子改变，多肽链上相应的氨基酸改变，血红蛋白异常红 细胞异常（镰刀型） 教师点拨：除了碱基替换外，控制合成血红蛋白分子的DNA碱基序列有时也会发生碱基的增添或缺失，导致血红蛋白病的产生，引导学生最终得出基因突变的概念。 2．基因突变 3．基因突变的特点 指导学生阅读：书P49。

基因突变的检测方法

基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。

高中生物---学考复习默写18、19-基因突变、基因重组和染色体变异(含答案)

课时默写18 《基因突变和基因重组》 一、生物变异的类型 1.不遗传的变异：仅由影响造成，没有引起遗传物质的变化。 2.可遗传的变异：由细胞内的改变引起，包括、 和。 二、基因突变 1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 （1）直接原因：多肽链上发生了的替换。 （2）根本原因：基因中碱基对发生了。 2.基因突变要点归纳 （1）概念：DNA分子中发生的、和，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 （2）时间：有丝分裂和减数第一次分裂前的，即DNA分子时。 （3）原因：①诱发突变:因素、因素和因素 ②自发产生：由于偶尔发生差错、DNA的发生改变等原因。 （4）结果：可产生新的。 （5）特点：a、在生物界中是存在的，即性；b、发生的；c、的； d、自然状态下，突变频率，即性； e、大多对生物体是的，即性。 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 （6）意义：产生的途径；是生物变异的；是生物进化的。 三、基因重组

1.概念：是指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。 2.类型： （1）自由组合型：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着的自由组合，位于这些染色体上的也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （2）交叉互换型：减数分裂形成时期，同源染色体上染色单体之间等位基因的。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （3）人工重组型：技术，即基因工程。 3.结果：产生新的 4.意义：使后代产生多种新的基因型，从而出现新的性状组合，也是生物的来源之一，对生物的也具有重要的意义。 课时默写19 《染色体变异》 一、染色体结构的变异 1.实例：猫叫综合征（5号染色体部分） ） 2.类型：、、、（看书并理解 ．．．．． 3.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的或改变，而导致性状的变异。 二、染色体数目的变异 1.类型 （1）个别增加或减少：如21三体综合征（多1条21号染色体） （2）以的形式成倍增加或减少：如三倍体无子西瓜 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组，在和上各不相同，但又互相

(3)理解基因突变的检测方法

第十章基因突变 一、教学目的与要求： （1）了解基因突变的类型和性质、特征 （2）掌握基因突变分子机理和诱变因素的作用方式 （3）理解基因突变的检测方法 (4) 掌握基因突变的修复途径 二、教学重点、难点、疑点： 1.突变的概念、类型和性质 2.诱发突变的分子基础 3.诱发突变与人类癌症 4.生物体基因突变的修复机制 5.果蝇基因突变的检出 6.植物基因突变的检出 7.人类基因突变的检出 [解决方法] （1）通过出示基因结构变化的示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。 （2）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。 2．教学难点及解决办法 基因突变的原因。 [解决办法] 对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。 3．教学疑点及解决办法 为什么说基因突变是变异的主要来源？ [解决办法]讲明基因突变与基因重组的区别，联系实际举例。 三、教学方法设计： 四、教具或教学手段：多媒体课件 五、教学过程与板书设计：

第一节基因突变的概念和特征 一、基因突变的概念及类别 1、基因突变：指在染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变基因突变：指染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变 2、类别 隐性突变：A a 显性突变：a A 自发突变—外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而产生的突变 诱发突变—在专门诱变因素影响引起的突变，为“诱发突变” 形态突变型—可见突变：指造成外形改变的突变型 至死突变型—能造成个体死亡或生命力明显下降的突变型 条件突变型—在一定条件下有致死效应 3.一般特征 ①突变的频率：指生物体在每一世代中发生突变的机率，或者在一定时 间内突变可能发生的次数。 高等植物 10-5— 10-8 细菌和噬菌体 10-4—10-10范围大、突变频率比动植物高 例如：氨基酸过程中三种疾病是由三种基因突变导致酶发生变化引起的，有一定的突变频率 苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症；尿黑尿酸氧化酶缺乏会产生尿黑酸尿症；酪氨酸酶缺乏导致白化病 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸 积累尿黑尿酸氧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症尿黑酸黑色素

基因突变发现及其机理研究与应用

附件 中国人群血液肿瘤患者IDH1、IDH2、DNMT3A 基因突变发现及其机理研究与应用 一、项目基本情况 提名单位：昆明医科大学第一附属医院 主要完成人：曾云，张登峰，杨金荣，于明，邹阳，向国强，王燕梅 完成单位：昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物 研究所、昆明医科大学 项目所属学科：医疗卫生 任务来源：国家自然科学基金委员会、云南省科技厅 学科分类名称：血液病学代码:320.2430. 所属国民经济行业：卫生和社会工作 计划名称和编号： 1.国家自然科学基金地区项目《血液肿瘤患者IDH1基因的突变及其致病机理研究》（81060046） 2.云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项项目《DNMT3A在IDH1致急性髓系白血病基因组高甲基化中的作用》（2014FB027） 项目研究起止时间：2011年至 2017年 成果最早应用时间：2013年 推广应用单位：全国省内外十三所医疗单位 二、项目简介

血液肿瘤在病因学、病理学以及临床表现上都存在差异，是一大类异质性疾病，这为患者临床确诊和对症治疗带来许多难题。血液肿瘤的发病机制是复杂的，其中遗传因素对血液肿瘤的发病起着重要的作用。该项目在国家自然科学基金等项目，共35万元科研经费支持下，通过在中国西南群体中完成“中国人群血液肿瘤患者IDH1、IDH2、DNMT3A基因突变发现及其机理研究与应用”的系列工作，发现IDH1、IDH2、DNMT3A基因突变主要发生在急性髓系白血病(AML)患者，尤其是复发难治AML患者，其他恶性血液病中罕见突变；在机理研究中发现IDH1参与的传统通路HIF-1α信号和细胞内ROS可能没有参与IDH1 突变致血液肿瘤的过程，而DNMT3A可能参与介导IDH1/2突变所致的基因组高甲基化。同时，该项目研究中取得了国际领先的“四个科学发现”，为这一类血液肿瘤患者的治疗提供新思路。该研究在国际上率先发现如下： 1.IDH1 p.I99M 与 IDH2 p.R140Q 突变同时出现在1例骨髓增生异常综合征(MDS) 转化而来的AML患者中，且该患者预后极差。 2.国际首次在NK/T淋巴瘤（鼻型）和外周T细胞淋巴瘤（非特异型）患者中检测到IDH1基因突变p.R132G、p.R132H，两例患者预后极差，提示IDH1的基因突变可能参与了部分非霍奇金淋巴瘤(NHL)病人的发病，可能是其预后不良的一个指标。该研究发现为这类患者的治疗提供了新思路和方向。 3.在复发难治的Ph+的B-ALL患者中可检测到DNMT3A基因突变，且该患者预后极差。为这类患者的治疗提供了新思路，为可能的药物开发提供了新的靶点。 4.DNMT3A参与介导IDH1/2突变所致的基因组高甲基化。该研究将两种重要的血液肿瘤致病基因在功能上进行了关联，为下一步开

高中生物基因突变知识点总结

高中生物基因突变知识点总结 下面由为大家提供关于高中生物基因突变知识点总结，希望对大家有帮助!高中生物基因突变第一节一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。 3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。 (二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换高中生物基因突变第二节一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异 (3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色

体有几条，则含几个染色体组例：以下各图中，各有几个染色体组?② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa ______(2)AaBb _______(3)AAa _______(4)AaaBbb _______(5)AAAaBBbb _______(6)ABCD ______答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体单倍体：由配子发育成的个体。 几倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。 体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 (能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做?优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 【附】育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体

基因突变的检测方法(完整资料).doc

此文档下载后即可编辑 基因突变的检测方法 基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且 由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化 程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据 检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象， 一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp 的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过

关于基因变异的研究方法及其进展

关于基因变异的研究方法及其进展 摘要：高通量、高分辨率基因组学技术的出现推动了人类基因组中长度在 1Kb~3Mb的亚显微水平结构变异检测方法的发展，这些结构变异主要包括基因拷贝数变异、倒置、插入、缺失、重复及其它基因重排，而传统的细胞遗传学技术达不到如此高的分辨率，该文先主要介绍基因变异的具体概念及几种分类标准，然后就本人所了解详细介绍突变分析技术及其具体原理，如限制性片段长度多态性（RFLP）、寡核苷酸杂交、荧光原位杂交（FISH）、比较基因组杂交（CGH）、单链构象多态性（SSCP）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、异源双链体形成分析（HA）、高分辨率熔解曲线（HRM）、变性高效液相色谱分析（DHPLC）、体外蛋白截短实验（PTT）、定量多重PCR技术（QM-PCR）和DNA序列分析（DNA sequencing）等十大分析技术。并且，进一步以实例来介绍下这些技术在临床上的运用。最后，简单分析各个技术的优缺点，讨论下自己对于突变研究方法的一点简单想法和展望。 关键词：基因变异检测技术临床疾病 人类遗传变异被Science杂志评为2007年世界十大科技突破之一。近年来的研究表明人类基因组存在大量变异，研究这些变异不仅有助于揭示许多复杂疾病和个体性状的遗传学机制，也加快了个性化用药的步伐，而关于基因变异的研究方法则印证了“工欲善其事，必先利其器”这一原理，根据不同变异类型，可以找到相对应的技术。这面就基因变异和技术做一具体综述。 基因变异 根据发生突变的碱基数目，遗传变异可分为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）和结构变异（structural variations,SVs）。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）是指基因组内DNA中某一特定核苷酸位置上存在转换、颠换、插入、缺失等变化，而且其中至少一种等位基因在群体中的频率不小于1%，它是继限制性片段长度多态性（restriction fragment length poltmorphism,RFLP）和微卫星多态性（microsatellite polymorphism）这两种遗传标记之后，成为第三代分子标记。而结构变异则指1Kb以上的DNA碱基的改变，进一步分为大于3Mb的显微水平结构变异和大小在1Kb~3Mb之间的亚显微水平结构变异。 从另一个角度，我们知道广义突变包括染色体畸变，狭义突变专指基因DNA 水平的改变，而本文关于基因变异的综述主要是从突变的狭义角度出发。理论上导致基因突变的原因可以分成两类，一类是诱导性（induced）突变，包括物理因素，X-ray或其他高能射线；化学因素，如碱基相似物、烷化剂的使用等；生物因素，如病毒基因的插入等。另一类是指自发性（spontaneous）突变，DNA 复制过程中的配对错误。如DNA氧化损伤是细胞自发突变的主要原因之一，在各种DNA氧化损伤产物中，8-羟基鸟嘌呤（8-OhdG）性质稳定，常作为生物标志应用于细胞DNA氧化损伤程度的评估，并且作用机理主要是由于8-OhdG倾向与腺嘌呤（A）配对，导致G>T突变。 根据基因突变的形式，又可以将突变类型分为点突变（point mutation）、框内突变(inframe mutation)和DNA大片段缺失或复制(large deletion or duplication)。 一、点突变，指只有一个或几个核苷酸的改变，是突变中最多见的形式。 1、根据碱基替换可分为同义突变（samesense mutation）、错义突变（missense mutation）和无义突变（nonsense mutation）。其中同义突变是指碱基替换后，虽然密码子发生改变，但编码的氨基酸没有改变（遗传密码的兼并性），亦称静止

高中生物 必修二 基因突变及其他变异测试题及答案

第5章基因突变及其他变异 一、选择题 1．人类发生镰刀型贫血症情况的根本原因在于基因突变，突变的方式是基因内（）A．碱基发生替换B．增添或缺失某个碱基对 C．增添一小段DNA D．缺少一小段DNA 2．若一对夫妇所生的子女中，性状上差异甚多，这种差异主要来自于（） A．基因突变B．基因重组 C．环境影响D．染色体变异 3．现有三种玉米籽粒，第一种是红的，第二种是白的，第三种也是白的，但如果在成熟时期暴露于阳光下籽粒变成红的。第三种玉米的颜色是由哪种因素决定的（）A．基因B．环境 C．基因和环境D．既不是基因也不是环境 4．下列不属于多倍体特点的是（） A．茎秆、叶、果实、种子都较大B．发育迟缓 C．营养物质含量增多D．高度不育 5．人工诱导多倍体最常用的有效方法是（） A．杂交实验B．射线或激光照射萌发的种子或幼苗C．秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D．花药离体培养 6．遗传病是指（） A．具有家族史的疾病 B．生下来就呈现的疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 7．21三体综合征属于（） A．基因病中的显性遗传病B．单基因病中的隐性遗传病 C．常染色体遗传病D．性染色体遗传病 8．无子西瓜之所以无子，是因为三倍体植株在减数分裂过程中染色体的（） A．数目增加，因而不能形成正常的卵细胞 B．数目减少，因而不能形成正常的卵细胞 C．联会紊乱，因而不能形成正常的卵细胞

D．结构改变，因而不能形成正常的卵细胞 9．人类基因组是指人类DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因的遗传图、物理图、序列图和转录图。科学家应对多少条染色体进行分析（） A．46条B．23条C．24条D．22条 10．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（） ①基因突变包括自发突变和诱发突变 ②基因突变发生在DNA复制时，碱基排列发生差错，从而改变了遗传信息，产生基因突变 ③生物所发生的基因突变，一般都是有害的，但也有有利的 A．①②B．②③C．①③D．①②③ 11．下列变异属于基因突变的是（） A．外祖父色盲，母亲正常，儿子色盲B．杂种红果番茄的后代出现黄果番茄 C．纯种红眼果蝇的后代出现白眼性状D．用花粉直接培育的玉米植株变得弱小12．减数分裂和受精作用会导致生物发生遗传物质的重组，在下列叙述中与遗传物质重组无关的是（） A．联会的同源染色体发生局部的互换 B．卵原细胞形成初级卵母细胞时DNA复制 C．形成配子时，非同源染色体在配子中自由组合 D．受精作用时，雌雄配子的遗传物质相互融合 13．如果将一个镰刀型细胞贫血病的患者血液，输给一个血型相同的正常人，将使正常人（） A．基因产生突变，使此人患病B．无基因突变，性状不遗传给此人 C．基因重组，将病遗传给此人D．无基因重组，此人无病，其后代患病14．下列属于染色体结构变异的是（） A．染色体中DNA的一个碱基发生了改变 B．染色体增加了某一段 C．染色体中DNA增加了碱基对 D．染色体中DNA缺少了一个碱基 15．用基因型DdTt的个体产生的花粉粒，分别进行离体培育成幼苗，再用一定浓度的

基因突变的鉴定

基因突变的鉴定 (2010-07-05 17:37:50) 转载▼ 标签： 杂谈 一．植物形态突变的鉴定 经人工诱发或自然发生的变异是否属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变，突变频率的高低等，都应进行鉴定。 1．真实遗传变异的鉴定 变异有可遗传的变异，有不可遗传的变异。基因本身发生化学性质的变化而引起的变异是可以遗传的，因环境条件而导致的表现型变异是不遗传的。所以，在诱变处理材料的后代中一旦发现与原始亲本不同的变异体，首先要鉴定它是否真实遗传。例如，在农作物诱变育种过程中，某种高杆植物经理化因素处理后，在其后代中发现个别矮杆植株，这种变异究竟是基因突变引起的呢？还是由环境条件引起的呢？二者如何鉴别呢？ 把变异体与原来的亲本种植在土壤条件和栽培条件均匀一致的环境下，若变异体与原始亲本的表现大体相似，即原来的变异消失了，说明它不是遗传的变异；反之，若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮杆，说明它是基因突变的结果。 2．如何鉴别显性突变和隐性突变 利用杂交试验的方法，可以区分显性突变还是隐性突变。以上例而言，让矮杆突变体植株与原始亲本杂交，若F1表现高杆，F2中既有高杆，也有矮杆植株，说明矮杆突变是隐性突变。若是显性突变情况又如何呢？F1表现为矮杆，F2中矮杆：高杆为3：1。 3．利用花粉直感现象估算配子的突变率 为了测定玉米子粒非甜籽变为甜粒（Su→su）的基因突变频率，以甜粒玉米纯合体作母本，用经诱变处理过的非甜粒纯合体的花粉授粉。 susu×SuSu 在正常情况下，非甜（Su）对甜(su)为显性，授粉后的果穗应该完全是非甜粒种子，假如在果穗上发现甜粒种子，就可以认为是Su花粉经诱发处理以后发生了Su→su突变，并可计算出突变频率。

基因突变

基因突变学案 学校：利川市第二中学 班级：211 执教者：余辉 一、 基因突变的概念： DNA 分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 例1：（2016海南卷.25）依据中心法则，若原核生物中的DNA 编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA 序列的变化是（ ） A ．DNA 分子发生断裂 B ．DNA 分子发生多个碱基增添 C ．DNA 分子发生碱基替换 D ．DNA 分子发生多个碱基缺失 例2： (2018?烟台模拟)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A ．①处插入碱基对G —C B ．②处碱基对A —T 替换为G —C

C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 思考：基因突变是否一定引起性状的改变？ 思考：基因突变属于可遗传的变异，它一定都能遗传给后代吗？ 二、基因突变的原因 诱发突变： 自发突变： 三、基因突变的特点 问题1：我们知道DNA的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？ 问题2：DNA复制一般是高度准确的（碱基互补配对），由复制差错引起的基因突变频率高吗？ 问题3：是否只有有性生殖的生物才会发生基因突变？进行无性生殖的生物能否发生基因突变？病毒能否发生基因突变？基因突变是否具有普遍性？ 问题4：基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？ 问题5：基因突变可以发生在个体发育的任何时期；可以发生在细胞内的不同DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。这说明了基因突变的什么特点？ 例3：(2018?衡水模拟)如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是() A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换 问题6：基因突变通常可以产生一个以上的等位基因，基因突变是定向的还是不定向的？环境能否决定基因突变的方向？ 问题7：经过漫长的进化，生物的性状只有与环境相适应才被保留，如果基因突变导致生物性状发生改变，往往对生物是有利还是有害？ 例4：(2018·揭阳一模)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是

基因突变与疾病

第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：

一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。

基因突变染色体变异试题

基因突变与染色体变异 1、为什么在纯系中进行选择是毫无意义的？ A 所有的个体均具有同一表现型 B 所有的个体均具有同一基因型 C 各个个体具有不同的表现型 D 各个个体具有不同的基因型 （见问第四个孩子患这种病的机率是多少、这一家族中有一成员患一种常染色体的隐性疾病。2 右图，阴影代表换病的）？％100 D C 50％A 0％ B 25％流感病毒毒株甲型ＨＮ12月７日在美国《传染病杂志》网络版上发表报告称，3、美国和加拿大研究人员2010年11对目前普遍使用的金刚烷和神经氨酸酶抑制剂两大类抗流感药物产生了一定的抗药性。下列相关说法错误的）是 （．使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂的剂量越大，病菌向抗药能力增强方向的变异越快A．长期使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂是对病原体进行选择的过程，结果导致种群中抗药性基因频率增加B N流感病毒进入人体后，能够合成多种类型的蛋白质C．H11 HN流感病毒变异的主要来源是基因突变D．11则该生物自交后代中显性纯合体出现的概率为m，交换值为4、基因型为的生物，如果A-b ．DA ．B．．CF1完全显性。用隐性性状个体与显性纯合个体杂交得F1，、、C三个基因分别对a、bc、5、位于常染色体上的AB基因型的是F11：1，则下列正确表示：：：测交结果为aabbccAaBbCc；aaBbccAabbCc=1：1 （Ⅰ、和非同源区（Ⅱ）形态不完全相同，YX、6人的染色体和染色体大小、但存在着同源区Ⅲ）如右图所示。下列有关叙述中错误的是 1 A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性C

染色体结构变异与基因突变的区别

染色体结构变异与基因突变的区别 染色体结构变异是指染色体上基因数目或者顺序的改变；基因突变是指基因结构的改变，包括碱基的替换、增添、缺失。 .易位和交叉互换的区别 易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另外一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 细胞分裂图的染色体组数判断 (1)①为减数第一次分裂的前期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (2)②为减数第一次分裂的末期，有 2 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 1 个染色体组。 (3)③为减数第一次分裂的后期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (4)④为有丝分裂后期，染色体 8 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 4 个染色体组。 【说明】着丝点分裂导致染色体、染色体组数目加倍。 无子西瓜和无子番茄的原理不同： 无子番茄是用一定浓度人工合成的生长素来处理没有授粉的花蕾； 无子西瓜是由于三倍体植株在减数分裂中同源染色体联会紊乱， 因而不能形成正常的生殖细胞。

单倍体育种与多倍体育种比较 二倍体、多倍体、单倍体的比较

比较三种可遗传变异

【易错易混】 ①同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交叉互换，属于染色体结构变异中的易位。 ②基因突变、基因重组属于分子水平的变化；染色体变异属于亚细胞水平的变化。 ③DNA 分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA 分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 不同生物可遗传变异的来源 ①病毒可遗传变异的来源——基因突变 ②原核生物可遗传变异的来源——基因突变 ③真核生物可遗传变异的来源： 无性生殖——基因突变和染色体变异 有性生殖——基因突变、基因重组和染色体变异

高中生物基因突变及其他变异(知识点-习题)

第五章基因突变及其他变异 第一节基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状 ⑵病因基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因有内因和外因 物理因素：如紫外线、X射线 ⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 随机重组（减数第一次分裂后期） 2、基因重组的类型 交换重组（四分体时期） 3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区别

第二节染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 1、概念 缺失 2、变异类型重复 倒位 易位 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 ⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ （一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。） ⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染 色体组，这种说法对吗？为什么？ （答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。） ⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就

KRAS基因突变的检测及其临床意义

KRAS基因突变的检测及其临床意义 RAS基因家族由KRAS、HRAS 和NRAS组成，基因家族各成员间同源性可达85%。RAS 基因编码p21蛋白，分子量为21KD，位于细胞膜的内表面，具有GTP酶活性，参于传导细胞增殖信号的调控系统。其激活状态为GTP结合状态，失活状态为GDP结合状态，其转变为活性致癌基因的主要部位是第12、13 和61 密码子的突变，其中以第12 密码子点突变最常见。 RAS基因是人体肿瘤中常见的致癌基因，该基因的体细胞突变常见于多种恶性肿瘤，在肺癌患者中的突变率为15%-30%，在结直肠癌患者中为20%-50%。作为EGFR信号通路下游最重要的的效应因子，KRAS在肿瘤信号转导中发挥重要作用。对KRAS基因突变的检测，可以为肿瘤患者的个体化治疗提供更确切的依据。 西妥昔单抗和帕尼单抗都是特异性针对人类EGFR胞外区的单克隆抗体。美国FDA批准该药单药用于治疗难治性结肠癌，及在放疗基础上治疗进展性头颈部癌。已知EGFR信号途径下游的基因突变则会使患者对西妥昔单抗和帕尼单抗治疗产生耐药性。2009年7月15日，美国FDA批准了对帕尼单抗和西妥昔单抗的说明书的修改，在西妥昔单抗和帕尼单抗说明书的“适应证和用法”部分明确指出，KRAS基因第12或13密码子突变的患者接受治疗无生存获益；不推荐这两种表皮生长因子受体（EGFR）抗体用于KRAS基因突变的转移性结直肠癌（mCRC）患者治疗。根据这一提示，临床医生可以将KRAS基因突变的患者排除在接受抗EGFR单抗治疗之外，重新安排其接受其他药物替代治疗，避免对不能获益的患者进行不必要的治疗。 此外，研究表明，K-ras基因突变状态与非小细胞肺癌对吉非替尼、厄罗替尼等靶向治疗药物的原发性耐药有关，直肠癌患者中K-ras的突变对西妥昔单抗等药物的耐药性有关。美国国家癌症综合网络(NCCN) 2011年版临床治疗指南指出：K-ras基因突变是EGFR酪氨酸激酶抑制剂疗效的预测指标，肿瘤患者在接受EGFR靶向药物治疗前必须进行K-ras基因突变检测，以帮助决定患者是否接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂类药物（易瑞沙/特罗凯/埃克替尼等）治疗。携带K-ras永久激活性突变的患者本检验所不建议使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂类药物（易瑞沙/特罗凯/埃克替尼等），建议使用靶向的Ras抑制剂药物治疗。 作为RAS/FTI（法尼基转移酶抑制剂）的安卓健通过抑制Ras 的活性，进而影响其下游讯息传递因子，包括抑制PI3K 的表现量与降低Akt 的磷酸化程度；以及活化AMPK促使TSC1/TSC2 结合更紧密，进而大大的降低mTORC1 的活性，开启癌细胞的自噬作用机制；安卓健同时会活化MEK1/ ERK1/2 的路径，促进癌细胞的自噬作用机制；另外，安卓健会使线粒体不稳定，降低Bcl-2、Bcl-XL 与MCl-1 的蛋白质量，使癌细胞程序性凋亡。由于安卓健能同时诱导癌细胞启动自噬作用与程序性凋亡的机制，而实验室的细胞毒性测试亦指出安卓健对多数的癌细胞（脑癌、淋巴癌、血癌、肺腺癌、乳癌、肝癌、胰脏癌、胃癌、直肠癌、前列腺癌与膀胱癌等) 都有药用效果。 上海佳辰投资发展有限公司联合上海张江转化医学研发中心研发K-ras基因突变检测，详细如下： 检测内容：K-ras基因突变 检测方法：ARMS法 主要材料：ABI荧光定量试剂盒 主要设备：ABI 7500荧光定量PCR仪 检测项目和样本类型：

FYCO1基因突变研究进展

综一一述 ＦＹＣＯ１基因突变研究进展 何晨昊１一李瑜颖２一综述一钟子琳１一陈建军２一审校 １同济大学医学院附属第十人民医院眼科研究所?上海２０００７２?２同济大学医学院医学遗传学教 研室?上海２０００９２ 通信作者:钟子琳?Ｅｍａｉｌ:ｚｈｏｎｇ＿ｅｍｉｌｙ＠ｓｉｎａ.ｃｏｍ?陈建军?Ｅｍａｉｌ:ｃｈｅｎｊｉａｎｊｕｎ＠ｔｏｎｇｊｉ.ｅｄｕ.ｃｎ 一一?摘要?一ＦＹＶＥａｎｄｃｏｉｌｅｄ￣ｃｏｉｌｄｏｍａｉｎｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ１(ＦＹＣＯ１)是一种细胞自噬过程的衔接因子?含有ＲＵＮ 结构域二卷曲螺旋结构域二ＦＹＶＥ结构域二ＧＯＬＤ域和ＬＩＲ结构域?ＦＹＣＯ１蛋白的表达十分广泛?主要与Ａｔｇ８ 家族蛋白二基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇￣３￣磷酸(ＰＩ３Ｐ)等相互作用?ＦＹＣＯ１蛋白参与驱动蛋白沿微管 的运动过程以及自噬囊泡向微管正末端定向转运的过程?并与人类晶状体的发育和透明度的维持有关? ＦＹＣＯ１基因突变是导致人类常染色体隐性遗传先天性白内障的原因之一?该突变可抑制自噬体向溶酶体转 运的过程?导致晶状体纤维细胞中线粒体和其他细胞器降解过程失败?使晶状体发生混浊?从而形成白内障? 目前?在ＦＹＣＯ１上已鉴定出１８个与白内障相关的基因突变?此外?ＦＹＣＯ１蛋白还在细胞分裂等生命过程中 扮演重要角色?并与帕金森病二癌症二散发性包涵体肌炎二瘢痕瘤等多种疾病之间存在联系?本文就目前 ＦＹＣＯ１基因突变的研究进展进行综述? ?关键词?一ＦＹＣＯ１?先天性白内障?自噬 基金项目:国家自然科学基金项目(８１３７１０６２)?国家重点基础研究发展计划项目(２０１５ＣＢ９６４６０１) ＤＯＩ:１０.３７６０/ｃｍａ.ｊ.ｉｓｓｎ.２０９５￣０１６０.２０１９.０９.０１４ ＲｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆＦＹＣＯ１ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎ ＨｅＣｈｅｎｈａｏ１?ＬｉＹｕｙｉｎｇ２?ＺｈｏｎｇＺｉｌｉｎ１?ＣｈｅｎＪｉａｎｊｕｎ２ １ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ?ＳｈａｎｇｈａｉＴｅｎｔｈＰｅｏｐｌｅ'ｓＨｏｓｐｉｔａｌ?ＴｏｎｇｊｉＥｙｅＩｎｓｔｉｔｕｔｅ?ＴｏｎｇｊｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ?Ｓｈａｎｇｈａｉ２０００７２?Ｃｈｉｎａ?２ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓ?ＴｏｎｇｊｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ?Ｓｈａｎｇｈａｉ ２０００９２?Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒｓ:ＺｈｏｎｇＺｉｌｉｎ?Ｅｍａｉｌ:ｚｈｏｎｇ＿ｅｍｉｌｙ＠ｓｉｎａ.ｃｏｍ?ＣｈｅｎＪｉａｎｊｕｎ?Ｅｍａｉｌ:ｃｈｅｎｊｉａｎｊｕｎ＠ｔｏｎｇｊｉ.ｅｄｕ.ｃｎ[Ａｂｓｔｒａｃｔ]一ＦＹＶＥａｎｄｃｏｉｌｅｄ￣ｃｏｉｌｄｏｍａｉｎｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ１(ＦＹＣＯ１)ｉｓａｎａｄａｐｔｏｒｏｆｃｅｌｌｕｌａｒａｕｔｏｐｈａｇｙｗｈｉｃｈｈａｓ ＲＵＮｄｏｍａｉｎ?ｃｏｉｌｅｄｃｏｉｌｄｏｍａｉｎ?ＦＹＶＥｄｏｍａｉｎ?ＧＯＬＤｄｏｍａｉｎａｎｄＬＩＲｄｏｍａｉｎ.ＦＹＣＯ１ｐｒｏｔｅｉｎｉｓｗｉｄｅｌｙｅｘｐｒｅｓｓｅｄ ａｎｄｍａｉｎｌｙｉｎｔｅｒａｃｔｓｗｉｔｈＡｔｇ８ｆａｍｉｌｙｐｒｏｔｅｉｎｓ?ｍｉｃｒｏｔｕｂｕｌｅ￣ｂａｓｅｄｋｉｎｅｓｉｎｓ?ｐｈｏｓｐｈａｔｉｄｙｌｉｎｏｓｉｔｏｌ￣３￣ｐｈｏｓｐｈａｔｅ(ＰＩ３Ｐ). ＴｈｅＦＹＣＯ１ｐｒｏｔｅｉｎｉｎｖｏｌｖｅｄｉｎｔｈｅｍｏｖｅｍｅｎｔｏｆｋｉｎｅｓｉｎｓａｌｏｎｇｍｉｃｒｏｔｕｂｕｌｅｓａｎｄｔｈｅｍｉｃｒｏｔｕｂｕｌｅｐｌｕｓｅｎｄ￣ｄｉｒｅｃｔｅｄ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｏｆａｕｔｏｐｈａｇｙｖｅｓｉｃｌｅｓａｎｄｒｅｌａｔｅｄｔｏｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｎｄｔｒａｎｓｐａｒｅｎｃｙｍａｉｎｔｅｎａｎｃｅｏｆｈｕｍａｎｌｅｎｓ.ＦＹＣＯ１ ｍｕｔａｔｉｏｎｓａｒｅｏｎｅｏｆｔｈｅｃａｕｓｅｓｉｎｄｕｃｉｎｇａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｃａｔａｒａｃｔ.ＭｕｔａｔｉｏｎｓｏｆＦＹＣＯ１ｃａｎｉｎｈｉｂｉｔｔｈｅ ｐｒｏｃｅｓｓｏｆａｕｔｏｐｈａｇｏｓｏｍｅｔｒａｎｓｐｏｒｔｔｏｌｙｓｏｓｏｍｅｓ?ｌｅａｄｉｎｇｔｏｔｈｅｆａｉｌｕｒｅｏｆｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌａｎｄｏｔｈｅｒｏｒｇａｎｅｌｌｅｄｅｇｒａｄａｔｉｏｎ ｐｒｏｃｅｓｓｅｓｉｎｌｅｎｓｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｓａｎｄｃａｕｓｉｎｇｏｐａｃｉｔｙｏｆｔｈｅｌｅｎｓ.Ｅｉｇｈｔｅｅｎｃａｔａｒａｃｔ￣ｒｅｌａｔｅｄｍｕｔａｔｉｏｎｓｈａｖｅｂｅｅｎｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ ｉｎＦＹＣＯ１ｃｕｒｒｅｎｔｌｙ.Ｉｎａｄｄｉｔｉｏｎ?ＦＹＣＯ１ｐｒｏｔｅｉｎｐｌａｙｓａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｒｏｌｅｉｎｌｉｆｅｐｒｏｃｅｓｓｅｓ?ｓｕｃｈａｓｃｅｌｌｄｉｖｉｓｉｏｎ?ａｎｄｉｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｖａｒｉｏｕｓｄｉｓｅａｓｅｓ?ｓｕｃｈａｓＰａｒｋｉｎｓｏｎ'ｓｄｉｓｅａｓｅ?ｃａｎｃｅｒ?ｓｐｏｒａｄｉｃｉｎｃｌｕｓｉｏｎｂｏｄｙｍｙｏｓｉｔｉｓａｎｄｋｅｌｏｉｄ.Ｔｈｉｓ ａｒｔｉｃｌｅｒｅｖｉｅｗｅｄｔｈｅｃｕｒｒｅｎｔｒｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆＦＹＣＯ１ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓ. [Ｋｅｙｗｏｒｄｓ]一ＦＹＣＯ１?ＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＣａｔａｒａｃｔｓ?Ａｕｔｏｐｈａｇｙ Ｆｕｎｄｐｒｏｇｒａｍ:ＮａｔｉｏｎａｌＮａｔｕｒａｌＳｃｉｅｎｃｅＦｏｕｎｄａｔｉｏｎｏｆＣｈｉｎａ(８１３７１０６２)?ＮａｔｉｏｎａｌＢａｓｉｃＲｅｓｅａｒｃｈＰｒｏｇｒａｍ ｏｆＣｈｉｎａ(２０１５ＣＢ９６４６０１) ＤＯＩ:１０.３７６０/ｃｍａ.ｊ.ｉｓｓｎ.２０９５￣０１６０.２０１９.０９.０１４ 一一ＦＹＶＥａｎｄｃｏｉｌｅｄ￣ｃｏｉｌｄｏｍａｉｎｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ１(ＦＹＣＯ１)基因是ＦＹＣＯ１蛋白质的编码基因?ＦＹＣＯ１蛋白在进化上高度保守?并广泛表达于心脏二骨骼肌二皮肤二脂肪组织和卵巢中[１－２]?在眼组织中ＦＹＣＯ１蛋白也有表达?已有研究证实ＦＹＣＯ１基因突变是导致常染色体隐性遗传性先天性白内障的主要原因[１]?随着对各先天性白内障相关基因功能及突变致病机制探索的日益深入?关注ＦＹＣＯ１等先天性白内障相关疾病致病基因的研究具有重要的临床意义?本文就ＦＹＣＯ１基因突变及其与自噬和相关疾病的关系进行综述? １一ＦＹＣＯ１的基本信息 人类的ＦＹＣＯ１基因位于３号染色体上?长度为７９ｋｂ?包含１８个外显子?编码１４７８个氨基酸?编码ＦＹＣＯ１蛋白相对分子质量为１６７０００Ｄａ[２－４]?ＦＹＣＯ１蛋白含有１个长的中心卷曲螺旋结构域?Ｎ末端为α￣螺旋ＲＵＮ结构域?Ｃ末端为ＦＹＶＥ结构域?并特有ＧＯＬＤ结构域形式的Ｃ末端延伸和连接ＦＹＶＥ及 ５５７ 中华实验眼科杂志２０１９年９月第３７卷第９期一ＣｈｉｎＪＥｘｐＯｐｈｔｈａｌｍｏｌ?Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ２０１９?Ｖｏｌ.３７?Ｎｏ.９