医学遗传学课程复习题
《医学遗传学》课程复习题
第一章、绪论
一、选择题
1、最早被研究的人类遗传病是（①）
①尿黑酸尿症；②白化病；③慢性粒细胞白血病；④镰状细胞贫血症
2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（③）
①遗传因素决定发病；②基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关
③遗传因素和环境因素对发病都有作用；④基本由遗传因素决定发病；
3、种类最多的遗传病是（①）
①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病
4、发病率最高的遗传病是（②）
①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病
5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（②）
①100% ；②75% ；③50% ；④25%
6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（①）
①该遗传病是体细胞遗传病；②该遗传病是线粒体病；
③该遗传病是性连锁遗传病；④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（②）
①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病；
③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病
8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（②）
①该遗传病是染色体病；②该遗传病是体细胞遗传病；
③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病
9、生态遗传学与（③）的关系最为密切。
①分子遗传学；②免疫遗传学；③群体遗传学；④药物遗传学
10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（③）
①疾病组分分析法；②双生子法；③伴随性状研究法；④系谱分析法；⑤群体筛查法
二、名词解释
1、遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
2、先天性疾病：出生时即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：具有家放聚集的疾病。
4、发病一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
5、系谱分析法：在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析。
三、问答题
1、如何判断是否遗传病？
答：①遗传因素决定发病；②遗传因素和环境因素对发病都有作用；③基本由遗
传因素决定发病。
2、遗传病的主要类型？
答：①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病
3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。
答：遗传病可表现为先天性疾病和家族性疾病，也可不表现。而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病。
4、简述医学遗传学的主要研究方法。
答：⒈群体普查法；⒉系谱分析法；⒊双生法；⒋疾病组分分析法；⒌关联分析法；⒍染色体分析法。
5、关联和连锁有何区别？
答：两种遗传上独立的性状非随机的同时出现叫做关联，并非连锁所致。两种基因位于同一条染色体上，其表达的两种性状同出现中做连锁。
第二章．遗传的细胞学基础
一、选择题
1．减数分裂过程中，细胞分裂次数和染色体的复制次数分别是（④）
①一次和一次；②两次和两次；③一次和两次；④两次和一次
2．人的一个体细胞内含有46条染色体，减数分裂时可以形成的四分体数是（①）①23个；②46个；③69个；④92个
3．减数第二次分裂的主要特点是（②）
①染色体复制；②着丝点分裂；③同源染色体联会；④同源染色体分离
4．卵细胞的形成过程中，卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、卵细胞的个数比是（④）
①1∶1∶2∶4；②1∶1∶1∶2；③1∶1∶4∶4；④1∶1∶1∶1
5．精原细胞与卵原细胞在减数第二次分裂时的不同点是（①）
①细胞质的分配；②着丝点的分裂；③染色体的分配；④不含同源染色体
6．处于减数分裂第二次分裂后期的某动物细胞中有24条染色体，那么本物种体细胞中的染色体数目为（②）
①12条；②24条；③36条；④48条
7．染色体的交叉互换发生在（①）
①同源染色体间②姐妹染色单体间③四分体的非姐妹染色单体之间④非同源染色体间
8．同源染色体的联会发生在（③）
①有丝分裂中期②有丝分裂间期③减数第一次分裂④减数第二次分裂
9．减数分裂四分体时期的细胞中，每个染色体与其DNA分子数之比是（①）①l∶2 ；②l∶4 ；③l∶8 ；④2∶l
10．在减数分裂过程中，染色体的复制发生在（①）
①第一次分裂的间期②联会时③四分体时期④第二次分裂的后期
11．在高等动物的一生中，细胞中同源染色体的分离发生在（③）
①有丝分裂后期②减数第二次分裂后期③减数第一次分裂④减数第二次分裂前期
12．下列关于同源染色体的叙述中，正确的是：A.同源染色体一条来自父方，一条来自母方；B.同源染色体是由一条染色体经过复制而成的两条染色体； C.同源染色体的形状和大小一般都相同；D.在减数分裂中配对的两条染色体。（③）
①ABC；②ABD；③ACD；④BCD
13．卵细胞中的染色体均为非同源染色体的根本原因是减数分裂过程中（③）①染色体进行复制②姐妹染色单体分开③同源染色单体分开④非姐妹染色单体交叉互换
14．动物的卵细胞与精子形成过程中的不同是：A.次级卵细胞将进行普通的有丝分裂；B.一个卵原细胞最终分裂形成一个卵细胞；C.一个卵原细胞经复制滋长后形成一个初级卵母细胞；D.卵细胞不经过变形阶段（②）
①AC②BD③BC④AD
15．下列对四分体的叙述正确的是（④）
①一个细胞中含有4条染色体②一个细胞中含有4对染色体③一个细胞中含有4条染色单体④配对的一对同源染色体含有4条染色单体
16．同种动物的一个精原细胞和一个卵原细胞在其分别形成精子细胞和卵细胞的过程中，其不同点（④）
①染色体的变化规律；②DNA分子含量；③子细胞的数目；④生殖细胞的数目17．在减数分裂过程中，每个染色体的着丝点分裂后形成二条（④）
①染色单体；②非同源染色体；③同源染色体；④相同的染色体
二、名词解释
1、细胞：一切生物进行生命活动的基本功能和结构单位。
2、细胞增殖周期：细胞从上一次有丝分裂到下一次有丝分裂活动完成所经历的全过程。
3、减数分裂：产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂。
4、二价体：在第一次减数分裂前期，同源染色体配对，称为二介体。
5、姐妹染色单体：一条染色体含有两条染色弹体，称为姐妹染色单体。
三、问答题：
1、简述真核细胞的结构
答：细胞膜、细胞质、细胞核。
2、试述减数分裂的遗传学意义。
答：减数分裂在遗传学上有着十分重要的意义，减数分裂造成了染色体数目减半，产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后重新生成了二倍本细胞，世世代代染色体数目不变，维持了整个物种的染色体数目不变。同时，减数分裂的过程中同源染色本配对，非同源染色体自由组合，源染色体进行交换，从而产生遗传物质的重新组合，形成了生物个体的多样性。
3、减数分裂与有丝分裂有何异同点？
答：⒈意义不同；⒉分裂次数不同；⒊最终于细胞染色体数目不同。
4、简述配子发生的过程。（详见P16-18）
5、精子的发生与卵子的发生有何异同点？
答：⑴一个精原细胞最终分裂形成四个精子，一个卵原细胞最终分裂形成一个卵细胞。⑵精细胞成为精子要经历变形期，卵细胞不经过变形阶段。
第三章．遗传的分子基础
一、选择题
1、突变的（①）是复等位基因产生的基础。
①多方向性；②可重复性；③可逆性；④时间差异；⑤后果不同
2、下列哪种碱基置换属于转换（②）
①G→T；②A→C；③T→C；④G→C；⑤C→G
3、……UCA AAA GGC UAA AAA……→ ……UCA AAA GGC UAU AAA……是发生了（④）
①无义突变；②同义突变；③错义突变；④终止密码突变；⑤抑制基因突变
4、遗传异质性是指（③）
①表型与基因型一致的个体；②表型与基因型不一致的个体；③表型一致的个体，但基因型不同；④基因型一致的个体，但表型不同；⑤以上都不对
5、能够导致碱基发生颠换的诱变剂是（③）
①羟胺；②亚硝酸；③2-氨基嘌呤；④烷化剂；⑤吖啶类物质
6、下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变？（④）
①3；②6；③9；④19；⑤27
7、下列哪种突变属于错义突变（③）
野生型
…UAC AGU CCU ACA GAA……
突变型①…. UAC AGU CCU ACG AAA……
②….UAC AGU CCU ACA UAA……
③….UAC ACU ACU ACA GAA……
④….UAC AAG UCC UAC AGA……
⑤….UAC AGC CCU ACA GAA……
8、Hb Lepore的发生机制（③）
①移码突变；②终止密码突变；③染色体不等交换；④密码子插入；⑤碱基置换
9、下列哪种是无义突变（②）
野生型……CAA UCA UUA CGG……
突变型①…CAA UCA UUU CGG……
②…CCA UGA UUA CGG……
③…CAA UCA UUA CCG……
④…CCA UCA GUA CCG……
…GAA UCA UUA CGG……
10、无义突变引起（①）
①肽链缩短；②肽链延长；③编码的氨基酸不变；④编码的氨基酸性质改变；⑤都不对
11、亚硝酸盐诱发的突变主要是（①）
①转换；②颠换；③转换或颠换；④移码突变；⑤整码突变
12、…CAG GUC UAA AGU… → …CAG GUC UAC AGU…是（④）
①同义突变；②错义突变；③无义突变；④终止密码突变；⑤抑制基因突变
13、最易引起移码突变的诱变剂是（⑤）
①5-溴尿嘧啶；②2-氨基喋呤；③亚硝酸；④烷化剂；⑤吖啶类物质
14、5-溴尿嘧啶诱发突变的机理是（①）
①碱基类似物参入；②直接引起核酸的化学改变；③脱嘌呤；④插入DNA相邻碱基；⑤以上都不是
15、错配联会和不等交换常引起（⑤）
①错义突变；②中性突变；③移码突变；④整码突变；⑤大段核酸缺失或重复
二、名词解释
1、基因：基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
2、点突变：DNA链中的一个或以对碱基的改变。
3、增强子：增强子是一种能够提高转录效率的顺式调控元件，能使和它连锁的基因转录频率明显增加。
4、动态突变：DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。
5、切除修复：DNA分子损伤的一种修复方式，切除受损部位，通过复制予与置换。
三、问答题
1、简述转换和颠换、无义突变和移码突变的区别。
答：转换：嘌呤取嘌呤，嘧啶取代嘧啶。颠换：嘌呤取嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
2、终止密码与终止子有何不同？
答：终止密码：使肽链合成终止的密码子，UAA，UAG，UGA。终止子：在一个基因的末端往往有一段特定顺序，它具有转录终止的功能，这段终止信号的顺序称为终止子。
3、切除修复的过程如何？如果切除修复有缺陷，将会导致怎样的后果？
答：⒈通过特异的内切核酸酶识别DNA损伤部位，并在5’端做一切口，在外切核酸酶的作用下，从5’端向3’端方向切除损伤的单链片断。⒉在DNA聚合酶的作用下，以损伤处相应的互补链为模板，合成新的DNA单链片断来填补切除后的空隙。⒊在DNA连接酶的作用下，将新合成的单链片断与原有的单链以磷酸二酯键相接完成修复过程。
4、阐述真核生物基因的基本分子结构。
答：真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成。编码序列由非编码序列分割开来。编码序列称外显子，非编码序列称内含子。每一结构基因在第一和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称侧翼序列．包括启动子、增强子和终止子，他们常常含有基因调控序列。
第四章．单基因遗传
一、选择题
1、一红绿色盲的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中患病情况为（④）
①女儿全部为红绿色盲患者；②儿子全部为红绿色盲患者；③儿子全部为红绿色盲携带者；④女儿全部为红绿色盲携带者；⑤都不对
2、一对表型正常的夫妇，婚后生了一个白化病的儿子，这对夫妇的基因型是（①）
①Aa和Aa ；②Aa和aa ；③AA和Aa ；④AA和aa ；⑤aa和aa
3、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病症的比例是多大？（④）
①3/16；②5/8；③3/8；④9/16；⑤5/16
4、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是
（①）
①0；②1/2；③ 1/4；④ 1/8；⑤ 1
5、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为（⑤）
① 1/8；② 1/4；③ 1/2；④ 1；⑤ 0
6、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是下列哪个规律的细胞学基础（②）
①分离率；②自由组合律；③连锁互换律；④遗传平衡定律；
⑤Bayes定律
7、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（③）
①只能是A血型；②只能是O血型；③ A型或O型；④ AB型；⑤B型或O型
8、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（④）
①男女发病机会均等；②系谱中呈连续传递现象；③患者都是纯合体；④双亲无病时，子女一般不会发病；⑤经常是连续几代都有患者
9、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（②）
①外祖父或舅父；②姑姑；③姨表兄弟；④同胞兄弟；⑤都不对
10、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（④）
①有1/4可能为白化病患者；②有1/4可能为白化病携带者；③有1/2可能为白化病患者；④有1/2可能为白化病携带者；⑤有2/3为正常人
11、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为（②）
① 50%；② 45%；③ 75% ；④ 100% ；⑤ 25%
12、某种显性遗传病的家系，连续4代都有患者，第二代2/4患病，第三代3/7患病，第四代只有1/8患病，这是一种（②）
①不完全显性遗传；②不规则显性遗传；③延迟显性遗传；④表现度低的显性遗传；⑤外显率低
13、如图所示，已证实Ⅰ1为苯丙酮尿症患者，并已知该病在群体中的杂合子频率为1/50，请问Ⅱ2和Ⅱ3婚配，其后代为该病患者的机会有多大（⑤）
①1/1000；②1/5000；③1/400；④1/800；⑤1/200
14、下列哪一种病是非单基因病？（①）
①脊柱裂；②β地贫；③粘多糖病；④苯酮尿症；⑤自毁容貌综合征
15、Hunter综合征的遗传方式是哪种? (④)
①AD；②AR；③XD；④XR；⑤Y连锁遗传
16、一位女性，其母亲为 X连锁隐性遗传病患者，该女性生育过一个正常男孩，问她生育男患儿的概率为（①）
①1/2 ；②1/4 ；③1/8 ；④1/16 ；⑤需用Bayes定律计算
17、常染色体显性与隐性遗传病的根本区别（④）
①发病率与性别是否有关；②患者父母是否近亲结婚；③是否隔代遗传；④杂合子是否发病；⑤患病程度是否有差别
18、假肥大型肌营养不良症属于（④）
①运输性蛋白病；②免疫性蛋白病；③受体蛋白病；④膜蛋白病；⑤凝血因子病
19、哪种血型配对最易引起母婴血型不合性新生儿黄疸（①）
①母O婴A；②母O婴O；③母A婴O；④母A婴B；⑤母AB婴A
20、下列哪种遗传病属于X连锁隐性遗传（①）
①乙型血友病；②丙型血友病；③半乳糖血症；④苯丙酮尿症；⑤G6PD缺乏症
二、名词解释
1、等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。
2、测交：一种遗传技术，用基因型未知的生物体与就某一性状来说基因型已知的生物体进行交配，以测定前者的基因型。
3、连锁：两种基因位于同一条染色体上，其表达的两种性状同时出现叫做连锁。
4、基因型：基因型指的是由两个配子结合成的合子中遗传的组成。
5、显性性状：基因型在杂合状态下也表现出的性状。
三、问答
1、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
⑴如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐形基因的几率是多少？答：50%
⑵这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子患有此病的几率是多少？答：25%
2、人类眼睛的棕色（B)对蓝色(b)，有耳垂(A)对无耳垂(a)是显性，不同对基因独立遗传。试分析棕眼有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子女的最大几率是多少？答：1/8
第五章．多基因遗传
一、选择题
1、多基因遗传的特点之一是（③）
①遗传性状为质量性状，具有多态性；②显性基因和隐性基因共同作用并具有累加作用；③每一个基因均为微效基因；④遗传度为50%；⑤易患性越高，域值越高
2、唇腭裂是一种（②）
①单基因病；②多基因病；③染色体病；④受体病；⑤转运病
3、下列不符合数量性状的变异特点的是（③）
①一对性状存在着一系列中间过渡类型；②在一个群体中的分布是连续的；③一对性状间差异明显；④分布近似于正态曲线；⑤极端类型的变异占少数
4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不像单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是（④）
①精神分裂症；②糖尿病；③先天性幽门狭窄；④软骨发育不全；⑤唇裂
5、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（①）
①多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果；②遗传基础的作用大小决定
的；③环境因素的作用大小决定的；④多对基因的分离和自由组合的作用的结果；⑤多对基因的连锁互换作用的结果
6、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（①）
①发病阈值高，其子女的复发风险也相对较高；②发病阈值低，其子女的复发风险也相对较低；③发病阈值高，但其子女的复发风险相对较低；④发病阈值低，但其子女的复发风险相对较高；⑤都不对
7、一种多基因遗传病的复发风险与（③）
①该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关；②一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关；③该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关；④亲缘关系的远近无关；⑤都不对
8、多基因病的特点是（②）
①不需要有遗传因素和环境因素共同参与；②以数量性状为基础；③群体发病率低；④罕见家族聚集现象；⑤以上都不是
9、唇腭裂的遗传度为76%，患者一级亲属发病率为4%，推测该病的群体发病率为（④）
①20%；②2%；③1%；④0.16%；⑤16%
10、关于多基因病的再发风险，下列哪项是错误的（⑤）
①可根据群体发病率和遗传度粗略估计；②家庭中患者人数越多，再发风险越高；③家庭中患者病情越重，再发风险越高；④二级亲属再发风险比一级亲属低；⑤患者属发病率低的性别，其后代再发风险也低
二、名词解释
1、数量性状：多基因遗传的性状又称数量形状，其变异在一个群体中的分布是连续的。
2、多基因遗传：指这种遗传受多对基因控制。与单基因遗传不同，这些基因之间没有显性和隐性之分，这些基因称微效基因，有累加效应。
3、微效基因：
4、易患性
5、遗传率：遗传率是一个统计学概念，是对群体而言的，是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。
三、问答题
1、简述多基因遗传的特点。
答：⑴有家族聚集倾向，患者家属发病率高于群体发病率；⑵患者同胞子女双亲亲缘系数相同，发病风险相同；⑶家属级别降低，发病风险也降低。
2、人类的身高属于数量性状，假设人类身高差别决定于三个基因座A、B、C相应的三对基因A和a、B和b、C和c。群体中基因型为AABBCC的个体身高为184cm，aabbcc的个体身高为152cm。A基因使身高增加8cm，B基因使身高增加5cm，C 基因使身高增加3cm。试求群体中下列婚配类型的后代的各种高度比例是多少？（1）AABBCC×aabbcc=168cm（2）AABbCc×aaBbCC（略，可免做）
3、精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。
答：（略）
4、在估计多基因遗传病的发病风险时，除了该病的遗传率和一般群体的发病率的大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况？
答：⑴家庭中患病人数越多，发病风险愈高；⑵病情愈严重，发病风险愈高；⑶群体发病率低的性别阈值高，其子女的发病风险高。
第六章．人类染色体和染色体病
一、选择题
1、染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（①）
①Turner综合征；②21三体综合征；③18三体综合征；④苯丙酮尿症；⑤粘多糖病
2、进行产前诊断的指征不包括（③）
①夫妇任一方有染色体异常；②曾生育过染色体病患儿的孕妇；③年龄小于35岁的孕妇；④曾生育过单基因病患儿的孕妇；⑤习惯性流产者
3、下列哪种疾病应进行染色体检查（①）
①先天愚型；②α-地中海贫血；③苯丙酮尿症；④假肥大型肌营养不良症；⑤白化病
4、性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病（③）
①常染色体数目畸变；②常染色体结构畸变；③性染色体数目畸变；④性染色体结构畸变；⑤都可以
5、可用来作辅助检查18三体综合征的是（①）
①核型分析；②性染色质检查；③寡核苷酸探针直接分析法；④RFLP分析法；
⑤SSCP分析
6、超雄综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（②）
①核型分析；②性染色质检查；③寡核苷酸探针直接分析法；④RFLP分析法；
⑤SSCP分析
7、习惯性流产者可进行哪项检查以便确诊（①）
①核型分析；②性染色质检查；③寡核苷酸探针直接分析法；④RFLP分析法；
⑤VNTR分析
8、下列哪种核型不会引起Turner综合征（③）??
①45，XO；②45,XO/47,XXX；③47,XXX；④46,X,i(Xq)；⑤46,X,i(Xp)
9、Turner综合征的典型核型是（⑤）
①47，XX，+18；②46，XX，del(1)(q21)；③45，XX，t(13；14)(p11；q11)；④46，XY，r(2)(p21；q31)；⑤45，XO
10、脆性X综合征患者的主要诊断依据是（⑤）
①智力低下；②大睾丸；③大耳朵；④多动；⑤Xq27处细丝样脆性部位
11、当受精卵第二次卵裂时发生了第21号染色体不分离，该个体核型将为（④）
①47，XX，+21；②45，XX，—21；③45，XX/47，XX，+21；④46，XX/47，XX，+21；⑤46，XY/47，XX，+21
12、下列哪一类病不属染色体检查适应症（③）
①疑为先天愚型患儿及其父母②多发性流产；③原因不明智力低下；④生育过无脑儿者；⑤生育过染色体异常患儿者
13、下列哪一种染色体平衡易位应劝其绝育（③）
①14/21；②16/21；③21/21；④14/22；⑤16/22
14、下列五种核型哪种是Klinefelter综合征的常见核型（⑤）
①45，XO；②47，XYY；③45，XO/46，XY；④48，XXXX；⑤47，XXY
15、具备下列哪一指征的应进行染色体检查(①)
①原因不明的智低伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;?②新生儿黄疸伴智力低下者;③智低伴腐臭尿液者;?④智低伴有肝硬化和白内障;⑤智低伴骨骼畸形、面容粗陋和肝脾肿大。
16、下列哪项属于亚三倍体（④）
①45条；②47条；③57条；④67条；⑤71条
17、应用荧光染料喹吖因氮芥对染色体进行显带的方法称（②）
①G显带；②Q显带；③R显带；④T显带；⑤N 显带
18、下列哪个符号代表相互易位（③）
①del；②dup；③rcp；④rea；⑤inv
19、具有两个X染色质和两个Y染色质的核型是（④）
①XXY；②XYY；③XXXY；④ XXYY；⑤XXXYY
20、下列哪项是罗氏易位（④）
①A/D；②B/D；③C/D；④D/D；⑤D/E
21、脆性X综合征的脆性部位是在（①）
①Xq27～Xq28；②Xq28～Xq29；③Xp27～Xp28；④Xp28～Xp29；⑤Xq29.5
22.外周血淋巴细胞染色体核型分析最常用的显带技术是(②)??
① Q带；② G带；③ N带；④ R带；⑤ C带
23、染色体数目异常嵌合体产生的原因为（③）??
①第一次减数分裂不分离；②第二次减数分裂不分离；③受精卵有丝分裂不分离；
④初级卵母细胞有丝分裂不分离；⑤次级卵母细胞有丝分裂不分离
24、近端着丝粒染色体的着丝粒融合易位称为（②）??
①平衡易位；②罗氏易位；③整臂易位；④相互易位；⑤单方易位
二、名词解释
1、染色体畸变：染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。
2、核型：物种的染色体数与形态结构所构成的形式。
3、非整倍体：非整倍体是整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体。
4、易位：染色体断裂后，部分片断位置发生改变。
5、单体型：染色体为二倍体时，缺失一条染色体的那对染色体将构成单倍体。
三、问答题
1、嵌合体的发生机理是什么？
答：受精卵在卵裂早期有丝分裂染色体不分离可引起嵌合体。
2、导致多倍体产生的机理有哪些？
答：双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂。
3、21三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？
答：⑴标准型：核型为47.XX（或XY），+21；⑵易位形：多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q)核型为45,XX(或XY),-14,-21, +t(14q21q)⑶嵌合本型
临床表现有为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，
眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后。出牙延迟且常错位，头发细软而较少，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象？
答：正常人在形成生殖细胞时，初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂，使46条染色体一分为二，所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后精卵融合一体，来自父母双方的23条染色体又结合成23对染色体，形成正常的胚胎。在有染色本易位的情况下，这种分配就会出现不均匀。由于异常的染色体不能正常分裂，所以减数分裂后产生的精子不是带有一对染色体，就是少了一条染色体。这种精子与正常卵子结合后就会形成异常的三体或单体受精卵（正常为双体）。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期主夭折，造成流产或死胎。
5、常用的显带技术有哪些？
答：G显带、Q显带、R显带、T显带、C显带
第八章．生化遗传病
一、选择题
1、人类正常体细胞有几个α珠蛋白基因（②）
①1；②2；③3；④4；⑤5
2、Hb Gower2的分子组成是（②）
①ζ2ε2；②α2ε2；③ζ2γ2；④α2γ2；⑤α2δ2
3、α珠蛋白基因簇定位于（③）
①11p15；②11q15；③16p13；④16q13；⑤17q13
4、乙型血友病缺乏哪一个凝血因子（③）
①Ⅶ；②Ⅷ；③Ⅸ；④Ⅹ；⑤Ⅺ
5、丙型血友病是属于哪种遗传方式（①）
①AR；②AD；③XR；④XD；⑤Y连锁遗传
6、粘多糖贮积症I型是缺乏下列哪一种酶（③）
①酪氨酸酶；②次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶；③α-L艾杜糖苷酸酶；④苯丙氨酸羟化酶；⑤艾杜糖-2-硫酸酯酶
7、血红蛋白F的肽链组成是（③）
①α2β2；②α2δ2；③α2γ2；④ζ2γ2；⑤δ2ε 2
8、β地贫患者Hb变化特点是（③）
①HbA2↑ HbF↓；②HbA2↓ HbF↑；③HbA2↑ HbF↑；④HbA2↓HbF↓；⑤HbA↑HbA2↑HbF↑
9、父亲是甲型血友病患者，母亲正常，女儿为携带者的概率是（②）
①1；②1/2；③1/4；④2/3；⑤3/4
10、血清苯丙氨酸和苯乙酸浓度测定可初步诊断（②）
①神经管畸形；②苯酮尿症；③镰形细胞病；④半乳糖血症；⑤糖原累积症
11、白化病发病机理是遗传性酶缺乏引起（②）所致。
①终产物减少；②中间产物减少；③底物堆积；④中间产物增多；⑤旁路产物增多
12、半乳糖血症Ⅰ型是由下列哪一种酶缺乏所致？（②）
①半乳糖激酶；②半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶；③半乳糖尿苷-2-磷酸-4-异构
酶；④磷酸葡萄糖变位酶；⑤2-磷酸尿苷半乳糖焦磷酸化酶
13、PKU是由于生化代谢过程中的哪一个环节出现问题所致？（①）
①代谢底物堆积；②中间产物堆积；③终产物减少；旁路产物增多；⑤反馈抑制减弱
14、ABO血型的IA 、IB、 i基因是定位于哪号染色体的哪一区带？（②）
①9p34；②9q34；③19p34；④19q34；⑤6p34
15、全身型白化病是属于哪种遗传方式？（④）
①XD；②XR；③AD；④AR；⑤从性遗传
16、下列胎儿与母亲的血型，哪种最易产生血型不合的新生儿溶血（⑤）
①胎儿B母A；②胎儿O母B；③胎儿A母B；④胎儿A母AB；⑤胎儿B母O
17、下列哪种遗传病属于X连锁不完全显性遗传（①）
①G6PD缺乏症；②甲型血友病；③PKU；④自毁容貌综合症；⑤假肥大型肌营养不良症
18、具有智低、白内障、肝硬化症候群的遗传病是(④)
①PKU；②G6PD缺乏症；③21三体；④半乳糖血症；⑤白化病
19、有一男士,其妹为白化病患者,而其父母和他本人表型均正常,试问他为携带者的可能性有多大?(③)
?①1/2；②1/4；③2/3；④3/4；⑤1
20、据统计下列哪种突变型是广东地区最常见的β地贫基因突变型（①）????
①41/42突变；②IVS-2,654；③TATA盒-28；④密码子17；⑤密码子71/72
二、名词解释
1、α地贫1：α地贫就是α珠蛋白基因异常或缺失，使α珠蛋白的合成受到抑制而引起的溶血性贫血，如果一条16号染色体上的两个α基因均缺失（-），α链合成完全抑制，称α0地贫，也称α地贫1。
2、基因簇：一族相同的或相关的基因排列在一起称为基因族。
3、分子病：分子病是指由基因突变造成蛋白质结构或合成异常所引起的疾病。
4、血红蛋白病：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病，分为两类，一类是珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病，一类是珠蛋白数目异常造成的地中海贫血。
5、假基因：假基因(pseudogene)，与已知的正常基因在碱基顺序上高度类似，有明显的相似性，但却失掉了作为基因机能的DNA区域。
三、问答题
1、α地贫包括哪几种类型？基因缺失的情况如何？
答：α地贫是由于α珠蛋白基因异常或缺失，使α珠蛋白的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。如果一条16号染色体上的两个α基因均缺失（-），α链合成完全抑制，称α0地贫，也称α地贫1；如果一条16号染色体上只缺一个α基因均缺失（-α），能部分合成α链，称α+地贫，或α地贫2。
2、遗传性酶病与分子病有何不同点？
答：分子病是指由基因突变造成蛋白质结构或合成异常所引起的疾病，遗传性酶病是指由于基因突变造成酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，也称先天性代谢缺陷。
3、粘多糖贮积病的诊断主要有哪些手段？
答：临床诊断、酶活性检测、尿检、基因诊断
4、正常夫妇生出水肿胎儿是何因？若想生第二胎，其复发风险有多大？
答：HbBart’s胎儿水肿综合征（HbBart’s hydrops fenlis syndrome）：是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷，基因型为α0地贫纯合子（--/--），完全不能合成α链，不能形成胎儿HbF，相对过多的γ链形成γ四聚体（γ4）称为HbBart’s。HbBart’s对氧亲和力非常高，因而释放给组织的氧减少，造成组织严重缺氧导致胎儿水肿，引起死胎或新生儿死亡，患儿血红蛋白60%以上为HbBart’s，其余为HbPorland。
患儿父母均为α0地贫杂合子，基因型为α/--，他们若再生育，则胎儿有1/4的机会为αHbBart’s水肿胎儿，1/4为正常人，1/2为α0地贫杂合子（α0地1）。
5、甲型血友病与乙型血友病有何异同点？
答：甲型血友病（Hemophilia A）(OMIM306700)是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，发病率约为1/5000男性活婴。女性患者极为罕见，乙型血友病（Hemophilia Ｂ）(OMIM306900)是凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈X连锁隐性遗传，发病率约为男性活婴的1/3。
线粒体遗传病
一、选择题
1、动物细胞核外惟一含有DNA的细胞器是（③）
①中心体；②高尔基体；③线粒体；④核糖体；⑤溶酶体
2、首次明确提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病是在（⑤）
①1894年；②1897年；③1963年；④1977年；⑤1987年
3、线粒体DNA是由多少碱基组成的双连闭合环状分子（③）
①1656 bp；②6569 bp；③16569 bp；④165690 bp；⑤1656960 bp
4、mt DNA结构紧凑，没有内含子，惟一的非编码区是约（②）kb的D-环区
①0.1②1③2④5⑤10
5、mt DNA具有几个复制起始点（②）
① 1 个；② 2个；③ 3个；④ 4个；⑤ 5个
6、mt DNA突变率很高，约为核DNA的（①）以上
①10倍；②30倍；③40倍；④50倍；⑤ 100倍
7、在线粒体基因组中，UGA是（⑤）的密码子
①终止密码；②起始密码；③脯氨酸；④甲硫氨酸；⑤色氨酸
8、mt DNA有（④）个终止密码
① 1 ；② 2；③ 3；④ 4；⑤ 5
9、Wallace突变是指mt DNA的第11778 bp的碱基发生了下列突变（②）①A→G；②G→A；③C→T；④T→C；⑤A→T
10、Wallace突变使下列哪一种酶切位点丧失了（①）
①SfaN I ；②MaeIII ；③EcoRI ；④HindIII ；⑤KpnI
二、名词解释
1、母系遗传：母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，她的女儿们又将其mtDNA 传给下一代。
2、Wallace突变：1987年Wallace首先发现mtDNA11778bp由G变为A，使得编
码NADH脱氢酶亚单位4中第340位高度保守的精氨酸变成组氨酸，从而影响线粒体能量的产生。
3、mtDNA的半自主性：mtDNA能够独立地复制，转录和翻译，但由于核DNA编码大量的维持线粒体结构和功能的大分子复合物及大多数氧化磷酸化的蛋白质亚单位，故其功能又受核DNA的影响。
4、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定的比例，才有受损的表型出现。
三、问答题
1、简述Leber遗传性视神经病的临床特征
答：它是一种急性或亚急性发作的母系遗传病，视神经的坏死，使得双眼的中央视力迅速丧失，但周围视力仍存在，患者可能还有心脏传导缺陷及行动异常，一般成年期发病，平均年龄27岁，但最早可在6岁，最晚可在60岁发病，病人男女比例约为4：1。
2、简述mtDNA的结构特征
答：详见课件
3、如何对Leber遗传性视神经病进行基因诊断？
答：⑴利用Wallace突变对LHON家系进行基因诊断。⑵诊断原理：（见课件）4、常见的线粒体遗传病有哪几种？它们有什么共同特征？
答：⑴LHON ⑵MERRF ⑶MELAS ⑷KSS ⑸线粒体心肌病⑹PD ⑺NIDDM ⑻AAID ⑼衰老
药物遗传学
一、选择题
1、下列那种类型的人对酒精最敏感（③）
①ADH1/ALDH1；②ADH1/ALDH2；③ADH2/ALDH1；④ADH2/ALDH2；⑤ADH3/ALDH2
2、目前半乳糖血症所采用的最主要治疗原则是（②）
①手术修复；②禁其所忌；③补其所缺；④去其所余；⑤基因治疗
3、下列哪一种豆类能引起溶血性黄疸？（③）
①豌豆；②绿豆；③蚕豆；④花生；⑤黄豆
4、异烟肼在体内是通过哪种酶使其灭活的（①）
①N—乙酰基转移酶；②假胆碱酯酶；③乙酰酶；④酯酶；⑤醛缩酶
5、引起G6PD缺乏症的常见突变形式是（⑤）
①缺失突变；②插入突变；③起始密码突变；④mRNA加工突变；⑤点突变
6、下列除了哪一种药外，其余都是G6PD缺乏症患者应禁用的药物？（⑤）
①伯氨喹啉；②乙酰磺胺；③氯霉素；④阿斯匹林；⑤维生素E
7、假如某结核病患者是异烟肼慢灭活者，当他服用该药物时最易发生的副作用是（⑤）
①白内障；②神经官能症；③肝硬化；④呼吸麻痹；⑤多发性神经炎
8、饮酒后刺激机体产生酒精中毒症状的物质为（②）
①乙醇；②乙醛；③乙酸；④乙醚；⑤乙炔
9、与COPD发生关系最密切的α1-AT基因型是（④）
①PiMM；②PiMS；③PiMZ；④PiZZ；⑤PiSS
10、红细胞G6PD缺乏可引起（①）
①NADPH减少，GSH减少；②NADPH增多，GSH增多；③NADPH增多，GSH 减少；④NADPH减少，GSH增多；⑤都不对
二、名词解释
1、异胭肼慢灭活：根据药物灭活速度的不同分为快灭活和慢灭活两种类型，慢灭活者血中异烟肼半衰期约为2—4.5小时，为常染色体隐性遗传。
2、慢性阻塞性肺疾患：由于血清中Al-AT低活性所致
3、特应性：群体中，由于个体的遗传背景不同，不同个体对某一药物可能产生不同的反应。
4、过氧化氢酶缺乏症：患者的红细胞内缺乏过氧化氢酶，不能分解过氧化氢，致使血红蛋白变为高铁血红蛋白。为常染色体显性遗传。
5、琥珀酰胆碱敏感性：个别病人接受常规琥珀酰胆碱后，呼吸停止，可以维持1小时或几小时，严重者可引起死亡，此种个体成为琥珀酰胆碱敏感性。
三、问答题
1、简述药物代谢的遗传控制。
答：（略）
2、阐述G6PD缺乏症的发病机理。
答：G6PD将6-磷酸葡萄糖的氢脱下交给辅酶形成NADPH，NADPH再将氢交给谷胱肽而使其变为GSH，GSH可将H2O2转变成H2O，从而消除H2O2的毒性作用，保护红细胞和血红蛋白的巯基免受氧化，若G6PD缺乏，GSH减少，导致血红蛋白变性形成变性珠蛋白小体，含有此小体的红细胞通过脾（或肝）窦时被破坏而发生溶血。
3、阐述酒精中毒的遗传学机制。
答：酒精在体内的代谢过程主要分为两步反应，第一步是乙醇在肝乙醇脱氢酶作用下形成乙醛；乙醛可刺激肾上腺素，去甲肾上腺素分泌，引起面部潮红，皮温升高，心率加快等症状；第二步是乙醛在乙醛脱氢酶作用下进一步形成乙酸，ADH2具有多志性，大多数白种人ADH2由β1β2组成，而90%黄种人ADH2由β1变异性肽链β2组成，β2β2的酶活性约为β1β1的100倍，故大多数白种人在饮酒后产生乙醛较慢，而黄种人蓄积乙醛速度较快，易出现酒精中毒症状，至于乙醛脱氢酶的差异，详见书本或课本。
4、吸烟与肺癌的关系
答：吸烟者易患肺癌，但远非所有吸烟者均患肺癌，也不是不吸烟者不能患肺癌，吸烟者是否患肺癌与个体的遗传基础可能有关，从AHH的角度考虑。（略）
遗传病的诊断
一、选择题1、形成DNA指纹图的特征片段是（④）
① cDNA② ASO③ mRNA④ VNTR⑤ SSCP
2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术（④）
①细胞遗传学检查；②生化检查；③ RFLP；④基因转移技术；⑤DHPLC
3、临床上诊断PKU患儿的首选方法是（②）
①基因诊断；②生化检查；③系谱分析；④性染色质检查；⑤核型分析
4、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（③）
①羊膜穿刺术；②胎儿镜检查；③ B型超声扫描；④绒毛取样；⑤都不
是
5、用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的（④）
①已知正常基因和突变基因核苷酸顺序；②需要一对寡核苷酸探针；③一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补；④不知道待测基因的核苷酸顺序；⑤都不对
6、关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的（①）
①此方法需要基因探针；②它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程；③需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物；④需要DNA聚合酶；⑤需要dNTPs
7、家族史即（④）
①患者父系所有家庭成员患同一种病的情况；②患者母系所有家庭成员患同一种病的情况；③患者父系及母系所有家庭成员患病的情况；④患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况；⑤都错
8、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为（③）
①正常个体；②患者；③杂合体；④无法判断；⑤都不对
9、羊膜穿刺的最佳时期是（③）
①孕7-9周；②孕8-16周；③孕16-18周；④孕18-20周；⑤5-6个月
10、绒毛取样的最佳时期是（①）
①孕7-9周；②孕8-16周；③孕16-18周；④孕18-20周；⑤20-24周
11、胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断，叫做（①）
①产前诊断；②症状前诊断；③现症病人诊断；④基因诊断；⑤都不对
12、用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为（①）
①正常人；②患者；③杂合体；④无法判断；⑤都不对
13、用SSCP检测时，若结果既显示出与正常相同的带，同时还有一条异常的带，说明此人为（③）
①正常人；②患者；③杂合体；④无法判断；⑤都不对
14、怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取（①）措施进行产前检查。
① B型超声扫描；②绒毛取样；③羊膜穿刺；④胎儿镜检查；⑤脐带血检查
15、孕期17周时需为胎儿作细胞遗传学检查，应采取（③）
① B型超声扫描；②绒毛取样；③羊膜穿刺；④胎儿镜检查；⑤X线检查
16、下列哪种技术可以对基因缺失型遗传病进行基因诊断？（④）
① RFLP；② ASO；③ SSCP；④ PCR；⑤ SNP
17、用MspI限制性内切酶结合PAH基因探针，可以进行PKU的基因诊断，最常利用的是下列哪种分子遗传学的技术？（③）
① SSCP；② DNA Fingerprint；③ RFLP；④ DGGE；⑤ PCR
18、对PKU用MspI酶切进行RFLP基因诊断，结果为受试人同时具有23kb和19kb 长度的片段，该人为（③）
① PKU患者；②正常人；③ PKU携带者；④ PKU先证者；⑤无法判断
19、如果用MspI限制性内切酶对PKU进行RFLP分析，仅具有19kb片段长度的受检个体应该是（②）
①正常人；② PKU患者；③ PKU携带者；④与PKU无关的人；⑤无法判断
20、若欲做早期产前基因诊断，最适宜的取材方法是（④）
①胎儿镜；②羊膜穿刺；③母血；④绒毛穿刺术；⑤都不是
21、PKU家系MspI酶切的位点表现出含PAH基因的片段多态性，属于患者的情况是（③）
①同时具有23kb和19kb片段；②只具有23kb片段；③只具有19kb片段；
④ 23kb和19kb片段均无；⑤都不是
22、DNA指纹图可以用于（①）
①个体识别；②系谱分析；③基因治疗；④群体普查；⑤都不行
23、成人多囊肾基因与下列哪种基因连锁关系是正确的（②）
①与珠蛋白基因紧密连锁；②与α珠蛋白基因3’HV R紧密连锁；③与β珠蛋白基因3’HVR紧密连锁；④与β珠蛋白基因紧密连锁；⑤与γ珠蛋白基因3’HVR紧密连锁
24、一妇女曾生育过一个无脑儿，现已怀孕18周可抽羊水检查哪一项目进行产前诊断（⑤）
①细胞染色体分析；②激素水平分析；③性染色质分析；④乙酰胆碱；⑤乙酰胆碱酯酶
25、一般认为遗传病的再发风险在百分之几以上就属于高发风险（②）
①5%；②10%；③15%；④25%；⑤50%
二、名词解释
1、系谱分析：指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
2、羊膜穿刺：中期妊娠16-20周时进行
3、逆向诊断：在症状前即可诊断该个体是否有某种疾病或携带疾病基因。
4、基因探针：即带有可以检出的标记物的一段特定核苷酸序列，它可以是基因本身或基因的一部分，也可以是与目的基因紧密连锁的遗传标记，能专一的与目的基因或标记互补结合。
5、遗传多态性：DNA区域中等位基因（可片段）存在两种或两种以上形式，对基因功能没有影响。
三、问答题：
1、遗传学的特殊诊断方法有哪些？
答：⑴病史、症状与体征⑵群体普查与系普分析⑶物理检查⑷染色体检查⑸生化检查⑹皮纹检查⑺基因诊断⑻产前诊断
2、系谱分析应注意什么事项？
答：需注意以下几种特殊情况可能导致特殊系谱：⑴外显不全⑵延迟显性⑶新产生的遗传病。
3、诊断粘多糖贮积病的常用方法有哪些？确诊应靠什么手段？
：常用方法：临床诊断、尿检、酶检、基因诊断。确诊应靠基因诊断和酶活性检测，基因诊断包括⑴PCR-SSCP；⑵DHPLC；⑶SOUTHERN；⑷NORTHERN印迹；⑸Sequencing等。
4、试述Souther印迹杂交的过程。
答：是经过Souther转移过程将凝胶电泳分离的DNA样本片段原位转移到硝纤膜上再进行的杂交。余略
5、如何应用PCR技术诊断中国人的缺失型α地中海贫血？
答：PCR法拟扩增α珠蛋白基因家族的Wal和a2之间的区域，因该区域为α珠蛋白基因中的非同源性区域，不易产生PCR错误扩增，若样本是Hb Bart’s，则该区域缺失，将没有PCR扩增产物。另外，为防止因PCR体系的问题而造成的扩增产物不出现，同时扩增β珠蛋白基因片段作为内对照。
遗传病的治疗
一、选择题
1、基因治疗最常见的靶细胞是（①）
①骨髓干细胞；②成纤维细胞；③角质细胞；④生殖细胞；⑤上述都不对
2、雄性激素可诱导下列哪种酶合成（③）
①G6PD；②葡萄糖醛酸尿苷转移酶；③α1抗胰蛋白酶；④酪氨酸酶；⑤苯丙氨酸羟化酶
3、D-青霉胺主要用于治疗哪两种遗传病（⑤）
①地贫和肝豆状核变性；②苯丙酮尿症和胱氨酸尿症；③原发性痛风和胱氨酸尿症；④G6PD缺乏症和地中海贫血；⑤肝豆状核变性和胱氨酸尿症
4、下列哪种病毒为RNA病毒? (④)
①腺病毒②SV40③牛乳头瘤病毒④逆转录病毒⑤疱疹病毒
5、我国复旦大学等单位曾对哪种遗传病的基因治疗进行过研究并获得可喜的成果?( ②)
①甲型血友病②乙型血友病③α-地贫④β-地贫⑤DMD
6、外源基因转移的化学法是(⑤)
①电穿孔法②直接注射法③显微注射法④脂质体法⑤磷酸钙协同沉淀法
7、腺病毒多赖氨酸DNA复合体有一大优点,是可以运载多大的基因片段? (③)??
①4.8kb；②7.0kb；③24kb；④48kb；⑤70kb
8、肝豆状核变性可服用（②）治疗??
①消胆酸；②青霉胺；③别嘌呤；④糖麸；⑤去铁胺
9、当一个细胞接受了外源性基因后该细胞称为（①）??
①重组细胞；②转化细胞；③突变细胞；④合核细胞；⑤融合细胞
10、下列病毒载体中哪一种应用最为广泛（⑤）??
①单纯疱疹病毒；②腺病毒；③腺相关病毒；④EB病毒；⑤逆转录病毒
11、苯巴比妥可诱导下列哪种酶合成（③）??
①α1抗胰蛋白酶；②6磷酸葡萄糖脱氢酶；③葡萄糖醛酸尿苷转移酶；④黄嘌呤氧化酶；⑤半乳糖苷酶
12、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著（①）??
①苯酮尿症；②肝豆状核变性；③G6PD缺乏症；④地中海贫血；⑤糖原贮积症
二、名词解释
1、平衡清除法：对于某些溶酶体贮积病，由于其沉积物可弥散入血，并保持血与组织之间的动态平衡。如果注入一定的酶于血液以清楚底物，则平衡被打破，组织中沉积物可不断进入血而被清除，周而复始，可逐渐达到去除“毒物”的目
的，此法即称之。
2、基因治疗：指运用DNA重组技术修复患者细胞中缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗的目的。
3、电穿孔法：借助电流击穿靶细胞使其对DNA穿透性增加，使外源基因或含外源基因的重组载体易于进入靶细胞。
4、同源重组法：生物体内有一些酶，可以使进入细胞的外源基因在同源顺序间发生重组，使外源基因专一地整合到受体细胞的特定位点，这种方法可定点地导入外源DNA，在基因原位修正。
5、缺陷型病毒：不具备感染细胞能力的病毒。
三、问答题
1、试述反义核酸技术的原理。
答：人工合成反义RNA与特异mtRNA结合，从而在转录水平不阻断基因的翻译过程。适于治疗非缺乏型疾病（如癌症等）。
2、基因治疗目前主要存在哪些问题？
答：⑴导入基因能否持续表达⑵导入基因能否高效表达⑶安全性⑷伦理学问题
3、阐述自杀基因治疗肿瘤的原理。
答：将编码某种酶的基因（自杀基因）转染到肿瘤细胞中，然后用药物来杀死细胞，这种药物对正常细胞无毒，但对肿瘤细胞具有选择性杀伤作用。
4、逆转录病毒载体有哪些优缺点？ ???
答：优点为：⑴能高效感染宿主细胞；⑵病毒基因和所在的外源基因都能表达；
⑶宿主范围广泛，可同时感染大量细胞并长期停留。不足为：⑴病毒基因容量有限；⑵病毒阻随机插入靶细胞的基因组中，因病毒具有强大的启动子和增强子；
⑶逆转录病毒有致癌作用，可能使受体细胞恶变。
5、选择靶细胞的原则是什么?
答：取材容易，便于体外培养和进行遗传技术操作，能安全地返回人体。
遗传病的预防
一、选择题
1、正优生学的主要措施包括（④）
①环境保护；②携带者检出；③遗传咨询；④遗传工程；⑤少生优生
2、负优生学的主要措施包括（③）
①人工授精；②单性生殖；③环境保护；④遗传工程；⑤晚婚晚育
3、在遗传病的预防工作中最有意义的是（①）
①产前诊断；②症状前诊断；③现症病人诊断；④基因诊断；⑤都不是
4、产前诊断抽羊水的最佳时间是（③）
①6-8周；②10-14周；③16-20周；④20-24周；⑤5-6个月；
5、无脑儿的羊水中（①）
①AFP增高；②AFP减少；③酯酶增高；④酯酶降低；⑤乙酰胆碱酯酶降低
6、去铁胺治疗重型β地贫的机理是（②）
①补其所缺；②螯合促排泄；③诱导珠蛋白合成；④平衡清除；⑤禁其所忌
7、在一种疾病发病环节较复杂时，要研究疾病的遗传因素可用（③）
①种族差异分析；②连锁分析；③疾病组分分析；④伴随性状分析；⑤双生子法
8、伴随性状研究中现多用的手段是（①）
①HLA型；②ABO血型；③红细胞同工酶谱；④血清型；⑤Rh血型
9、疑为下列哪种疾病需要进行核型分析（②）
①短指症；②多动症伴大睾丸；③苯酮尿症；④无脑儿；⑤脊柱裂
10、目前半乳糖血症所采用的最主要治疗原则是（②）
①手术修复；②禁其所忌；③补其所缺；④去其所余；⑤基因治疗
11、下述哪种方法属于去其所余的治疗原则（②）
①酶移植；②使用螯合剂；③饮食限制；④酶诱导；⑤以上都不是
12、取绒毛细胞进行产前诊断的最佳时间是（①）
①6-8周；②10-14周；③16-20周；④20-24周；⑤任何时间都行
13、Rh血型不合引起的新生儿黄疸多见于第二次妊娠，最主要原因是（③
）
①第一次妊娠不会有胎儿红细胞进入母体；②Rh血型不合多数伴有ABO血型不合，具有保护作用；③第一次妊娠后已有Rh抗体存在时，第二次妊娠再次刺激产生多量抗体；④母亲有抗Rh的天然抗体，破坏胎儿红细胞；⑤一般妊娠不会有胎儿红细胞进入母体
14、下述哪种方法不能用于神经管缺陷的诊断（⑤）
①羊水AFP测定；②羊水乙酰胆碱酯酶的测定；③B超；④胎儿镜；⑤羊水细胞染色体检查
15、与开展遗传病优生工作、降低遗传病发病率关系不太大的是（⑤）
①加强环境保护；②积极检出携带者；③开展遗传咨询工作；④加强婚姻及生育指导；⑤晚婚晚育
16、根据遗传咨询过程中提出的问题的不同,通常可将遗传咨询分为几类? (④) ??? ①一类；②二类；③三类；④四类；⑤五类
17、一般地说,胚胎发育的哪一阶段对致畸因子最敏感? (①)
????①1-2个月；②2-3个月；③3-4个月；④4-5个月；⑤5-6个月
18、一对夫妇双方均为α轻型地贫，已生育过一次Bart’s水肿胎，现妊娠15周，要求产前诊断，应首选哪种方法(③)
????①绒毛DNAPCR；②绒毛DNA限制酶谱分析；③羊水DNAPCR；④羊水DNA限制酶谱分析；⑤羊水Northern印迹杂交
19、下列哪一种情况应作产前羊水细胞或绒毛细胞染色体分析（⑤）????①生育过无脑儿；②生育过Bart’s水肿胎；③生育过血友病患儿；④父母双方为地贫杂合子；⑤生育过先天愚型儿
20、下列哪一组遗传病采取症状出现前预防均可收到良好效果（②）????①苯酮尿症，慢性进行性舞蹈病，半乳糖血症；②苯酮尿症，G6PD缺乏症，半乳糖血症；③G6PD缺乏症，血友病，家族性结肠息肉；④家族性结肠息肉，G6PD缺乏症，地中海贫血；⑤粘多糖病，地中海贫血，白化病
二、名词解释
1、遗传携带者：表型正常但遗传物质异常的个体，包括隐性遗传的杂合体，染
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
医学遗传学试卷
一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学复习总结题
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，
医学遗传学试题
医学遗传学试题 Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】
河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失， 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的 长臂末端形似随体，则这条X染色体 被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学基础复习题
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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
1
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学试题
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是_＿_Ｂ＿＿_＿＿。 A.单基因病 B.多基因病Ｃ.染色体病D．线粒体病E．体细胞病 ６.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C_＿＿___。 A.ＲNＡ→DNＡ→蛋白质B．ｈｎＲＮA→mRNA→蛋白质 C.DNA→ｍRNA →蛋白质 D.DNA→tRＮＡ→蛋白质Ｅ．DＮA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_＿＿＿＿D___。 A.基因→hnＲNA→剪接、加尾→ｍRNＡ B.基因→ｈnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mＲNＡＤ. 基因→ｈnＲＮA→剪接、戴帽、加尾→ｍRＮA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和Ｂ型，子女中可能出现的血型是＿＿_E___＿_。 Ａ型、O型 B. B型、O型 C. AＢ型、O型 D. AＢ型、A型Ｅ. A型、Ｂ型、ＡB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于＿___C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C．致病基因频率 D. 致病基因频率的１/２ E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,Ｘ连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿Ｅ_＿___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 Ｃ. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E．女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是＿＿__C_＿__。 A．常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病 Ｃ.X连锁显性遗传病 D. Ｘ连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是__＿A＿＿___的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C．连锁互换率Ｄ.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D．自由组合率 1４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传Ｂ．限性遗传 C. Y连锁遗传病 Ｄ.Ｘ连锁显性遗传病Ｅ．共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D___＿_。 A. １ B.１／2 C. 1/３ D.1／4 E. ０ D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__Ｂ___＿__。 Ａ.AD B.AＲＣ.XD D. XR Ｅ.以上均正确