13遗传学 课后练习 复习题 总结 第十三章 数量性状的遗传

第十三章数量性状的遗传

本章习题

1．解释下列名词：广义遗传率、狭义遗传率、近交系数、共祖系数、数量性状基因位点、主效基因、微效基因、修饰基因、表现型值、基因型与环境互作广义遗传率：通常定义为总的遗传方差占表现型方差的比率。

狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。

近交系数：是指个体的某个基因位点上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。

共祖系数：个体的近交系数等于双亲的共祖系数。

数量性状基因位点：即QTL，指控制数量性状表现的数量基因在连锁群中的位置。

主效基因：对某一性状的表现起主要作用、效应较大的基因。

微效基因：指一性状受制于多个基因，每个基因对表现型的影响较小、效应累加、无显隐性关系、对环境敏感，这些基因称为微效基因。

修饰基因：对性状的表现的效应微小，主要是起增强或减弱主基因对表现型的作用。

表现型值：是指基因型值与非遗传随机误差的总和即性状测定值。

基因型与环境互作：数量基因对环境比较敏感，其表达容易受到环境条件的影响。因此，基因型与环境互作是基因型在不同环境条件下表现出的不同反应和对遗传主效应的离差。

2.质量性状和数量性状的区别在哪里？这两类性状的分析方法有何异同？

答：质量性状和数量性状的区别主要有：①. 质量性状的变异是呈间断性，杂交后代可明确分组；数量性状的变异则呈连续性，杂交后的分离世代不能明确分组。②. 质量性状不易受环境条件的影响；数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，而这种变异一般是不能遗传的。③. 质量性状在不同环境条件下的表现较为稳定；而控制数量性状的基因则在特定时空条件下表达，不同环境条件下基因表达的程度可能不同，因此数量性状普遍存在着基因型与环境互作。

对于质量性状一般采用系谱和概率分析的方法，并进行卡方检验；而数量性状的研究则需要遗传学方法和生物统计方法的结合，一般要采用适当的遗传交配设计、合理的环境设计、适当的度量手段和有效的统计分析方法，估算出遗传群体的均值、方差、协方差和相关系数等遗传参数等加以研究。

3．叙述表现型方差、基因型方差、基因型×环境互作方差的关系。估计遗传协方差及其分量在遗传育种中有何意义？

答：表现型方差由基因型方差（V G）、基因型×环境互作方差（V e）和环境机误方差（）构成，即，其中基因型方差和基因型×环境互作方差是可以遗传的，而纯粹的环境方差是不能遗传的。

由于存在基因连锁或基因的一因多效，生物体的不同数量性状之间常存在不同程度的相互关连。在统计分析方法中常用协方差来度量这种相互关联的变异程度。由于遗传方差可以进一步区分为基因型方差和基因型×环境互作方差等不同的方差分量，故遗传协方差也可进一步区分为基因型协方差和基因型×环境互作协方差等分量。在作物遗传改良过程中，对某一性状进行选择时常会引起另一相关性状的变化，为了取得更好地选择效果, 并使一些重要的性状能够得到同步改良, 有必要进行性状间的协方差即相关性研究。如基因加性效应对选择是有效的, 细胞质效应亦可通过母本得以传递，因此当育种的目标性状不易测定或遗传率较低、进行直接选择较难取得预期效果时, 利用与其具有较高加性相关和细胞质相关的其它性状进行间接选择, 则较易取得育种效果。显性相关则是控制性状的有关基因的显性效应相互作用而产生的相关性, 杂交一代中表现尤为强烈, 在杂种优势利用中可以加以利用。但这种显性相关会随着世代的递增和基因的纯合而消失, 且会影响选择育种中早代间接选择的效果, 故对于显性相关为主的成对性状应以高代选择为主。所以, 进行各种遗传协方差分析更能明确性状间相关性的遗传本质, 有利于排除环境因素对间接选择的影响，取得更好的选择效果，对于作物的选择育种具有重要的指导意义。

4．基于对数量性状遗传本质的理解，叙述数量性状的多基因假说的主要内容。

答：在遗传机制方面，数量性状受多基因控制，基因与基因间的关系错综复

杂; 数量基因的表达对环境条件的变化比较敏感，基因的作用与环境条件的影响混杂在一起。因此，数量性状的多基因假说的主要内容是：

⑴.数量性状受制于多对微效基因或称多基因的联合效应；

⑵.各对微效基因的效应相等而且是累加的，故又可称是累加基因；

⑶.各对基因对某一性状的效应微小，多基因不能予以个别的辨认，只能按性状的表现作为一个多基因体系进行研究；

⑷.微效基因之间无显隐性关系，一般用大写字母表示增效、小写字母表示减效作用；

⑸.微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境的影响而发生变化；

⑹.微效基因具有多效性，除对数量性状起微效多基因的作用外，对其它性状有时也可能产生一定的修饰作用；

⑺.微效基因和主效基因均处于细胞核的染色体上，具有分离、重组、连锁等性质。

5．叙述主效基因、微效基因、修饰基因对数量性状遗传作用的异同。

答：主效基因、微效基因、修饰基因在数量性状遗传中均可起一定的作用，其基因表达均可控制数量性状的表现。但是它们对数量性状所起的作用又有所不同，主效基因的遗传效应较大，对某一数量性状的表现起着主要作用，一般由若干个基因共同控制该性状的遗传；修饰基因的遗传效应微小，主要是对主效基因起修饰作用，起增强或减弱主基因对表现型的作用；而微效基因是指控制数量性状表现的基因较多，而这些基因的遗传效应较小，它们的效应是累加的，无显隐性关系，对环境条件的变化较敏感，且具有一定的多效性，对其它性状有时也可能产生一定的修饰作用。

6．什么是普通遗传率和互作遗传率？他们在育种实践上有何指导意义？

答：遗传率是指基因型方差（V G）占表型总方差（V p）的比值，它是衡量基因型变异和表型总变异相对程度的遗传统计量。遗传率反映了通过表型值预测基因型值的可靠程度，表明了亲代变异传递到子代的能力。同时也可以作为考查亲代与子代相似程度的指标。由于导致群体表现型产生变异的遗传原因可以进一步区分为由遗传主效应产生的普通遗传变异和由基因型×环境互作效应产生的

互作遗传变异，故遗传率可以分解为普通遗传率和互作遗传率两个分量。其中普通遗传率是指由遗传主效应引起的那部分遗传率，一般指遗传方差占表现型方差的比率；互作遗传率是指由基因型×环境互作效应引起的那部分遗传率，一般指基因型×环境互作方差占表现型方差的比率。

育种实践表明，根据遗传率的大小可以决定不同性状的选择时期和选择方法，这对于改进育种方法，避免育种工作的盲目性和提高育种效果是很有效的。一些遗传率较高的性状，可在杂种的早期世代进行选择，收效比较显著：而对于遗传率较低的性状，则需要在杂种后期世代进行选择才能收到更好的效果。一般而言，当数量性状的基因型×环境互作效应越强，其互作遗传率就会越大，该性状的遗传表现就越易因环境而异，通过选择只能获得适应某一年份或某一特殊环境（如某一生态区域）的品种或组合；而基因型×环境互作效应小的性状则其普通遗传率就会越大，容易通过选择来改良育种材料的遗传组成，获得能够适应不同年份或不同环境的品种（组合）。故普通遗传率适用于不同环境条件下的选择，而互作遗传率则只适用于某一特定条件下的选择。某一年份或环境下的选择总效益，可以根据总的遗传率大小（普通遗传率 + 某一环境中的互作遗传率）进行预测和分析，以了解通过选择个体或个体群改良其基因型的准确性和选择效率。

7．什么是基因的加性效应、显性效应及上位性效应？它们对数量性状遗传改良有何作用？

答：基因的加性效应（A）：是指基因位点内等位基因的累加效应，是上下代遗传可以固定的分量，又称为"育种值"。

显性效应（D）：是指基因位点内等位基因之间的互作效应，是可以遗传但不能固定的遗传因素，是产生杂种优势的主要部分。

上位性效应（I）：是指不同基因位点的非等位基因之间相互作用所产生的效应。

上述遗传效应在数量性状遗传改良中的作用：由于加性效应部分可以在上下代得以传递，选择过程中可以累加，且具有较快的纯合速度，具有较高加性效应的数量性状在低世代选择时较易取得育种效果。显性相关则与杂种优势的表现有着密切关系，杂交一代中表现尤为强烈，在杂交稻等作物的组合选配中可以加以利用。但这种显性效应会随着世代的递增和基因的纯合而消失, 且会影响选择育种中早代选择的效果, 故对于显性效应为主的数量性状应以高代选择为主。上位

性效应是由非等位基因间互作产生的，也是控制数量性状表现的重要遗传分量。其中加性×加性上位性效应部分也可在上下代遗传，并经选择而被固定；而加性×显性上位性效应和显性×显性上位性效应则与杂种优势的表现有关，在低世代时会在一定程度上影响数量性状的选择效果。

8．什么是基因的加性×环境互作效应、显性×环境互作效应及上位性×环境互作效应？它们对数量性状遗传改良作用与基因的遗传主效应有何异同？

答：加性×环境互作效应（AE）：是指基因加性效应与环境互作产生的遗传效应，是一部分可以在上下代传递、并加以固定的遗传效应，但会因环境条件的变化而产生较大差异。

显性×环境互作效应（DE）：是指基因显性效应与环境互作产生的遗传效应，是一部分可以遗传、但不能固定的遗传效应，主要与杂种的优势表现有关，这部分效应也会因环境的变化而异。

上位性×环境互作效应（IE）：是指基因上位性效应与环境互作产生的遗传效应，在不同环境中会有较大差异。其中加性×加性上位性互作效应部分经选择可被固定；而加性×显性上位性互作效应和显性×显性上位性互作效应与杂种优势的表现有关，在低世代时会在一定程度上影响数量性状的选择效果。

不同的环境互作效应与遗传主效应的作用一样，对数量性状的遗传改良起着重要作用，可以影响数量性状的表现和选择效果。但两者也有较大的差异，特别是一些受基因加性、显性或上位性等遗传主效应控制的数量性状在遗传改良中较为稳定，不同环境条件对这些数量性状的选择效果影响较小，通过选择容易获得适合不同年份或不同地点的育种材料或组合。相反，某一数量性状的基因型与环境互作效应越强，该性状的遗传表现就越容易受到环境变化的影响，通过选择一般可以获得适合某一特定年份或某一特定环境的育种材料。因此不同环境下的基因型稳定性对作物种子品质育种目标的制定非常重要。

9．以下是陆地棉4个亲本及其F1在8月9 日和9月3日的平均单株成铃数的分析资料（1981，1985）

表1 方差和协方差计算结果：

表2 基于群体均值的F1平均优势的预测结果（%）

义遗传率、互作狭义遗传率，说明这两个时期单株成铃数的遗传规律及其对选择育种的指导意义；⑵. 根据F1普通平均优势和互作平均优势的预测结果，评价不同杂交组合的杂种优势利用的潜力。

答：⑴. 估算8月9日和9月3日的普通广义遗传率、互作广义遗传率、普通狭义遗传率、互作狭义遗传率，说明这两个时期单株成铃数的遗传规律及其对选择育种的指导意义；

8月9日单株成铃数的遗传率分量：

普通广义遗传率

互作广义遗传率

普通狭义遗传率

互作狭义遗传率

9月3日单株成铃数的遗传率分量：

普通广义遗传率

互作广义遗传率

普通狭义遗传率

互作狭义遗传率

从表中可以看出，除了9月3日单株成铃数的加性互作方差（V AE）外，其它表型方差(V P)、机误方差(V e)以及遗传方差分量(包括加性方差(V A)、显性方差(V D)、加性互作方差(V AE)和显性互作方差(V DE))均已达到显著水平，说明基因的加性效应、显性效应、加性互作效应、显性互作效应均可显著影响两年不同时期的单株成铃数。在所分析的遗传主效应中，两个日期的平均单株成铃数都是以遗传主效应(V A+V D)为主，分别占VP的50.12%和53.83%，说明单株成铃数的选择效果受环境条件变化的影响相对较小。由于不同时期的单株成铃数的VAE和VDE 多数已达显著水平，故该性状除了受到遗传主效应外，还不同程度受控于环境互作效应的影响，特别以8月9日的加性互作效应和9月3日的显性互作效应表现的尤为明显。这部分互作效应是单株成铃数在不同环境中遗传表现有所差异的主要原因。

通过表1中遗传效应的分析，还可以发现两年中单株成铃数均是以基因加性主效应和加性互作效应(V A+V AE)为主，且具有较高的普通狭义遗传率和互作狭义遗传率(分别为36.9%和45.7%)，这表明对该性状进行低世代选择可望取得较好的效果。

由于不同时期单株成铃数的机误方差(V e)已达显著水平，所以该性状的表现还受到环境机误或抽样误差的影响。但由于其值均较小，故单株成铃数主要受制于加性效应、显性效应的各种遗传主效应以及相应的环境互作效应。

协方差分析的结果表明，8月9号和9月3号的表型或加性协方差已达显著水平，说明这两个时期的表型或加性效应间存在着显著正相关，通过8月9号的单株成铃数选择有利于增加9月3号的单株成铃数。由于未测到显著水平的互作效应协方差(加性互作协方差CAE和显性协方差CDE)，故上述相关性受环境条件的影响不大。

⑵. 根据F1普通平均优势和互作平均优势的预测结果，评价不同杂交组合的杂种优势利用的潜力：

表2结果表明，8月9 日棉花F1植株单株成铃数的普通平均优势(HM)在6个组合中均达到了1、5或10%的正向显著水平，表明普通平均优势可以显著增加该时期棉花的单株成铃数；由于8月9日时期的单株成铃数的互作优势仅有2个组合(1×2的HME2和1×3的HME1)达到了10%显著水平，因此该时期F1植株的单株成铃数平均优势受环境条件的影响较小。在9月3日时期，仅有组合2×3的平均杂种优势达到了10%显著水平()，说明该时期不同组合的单株成铃数普通平均优势不强；但9月3日时期单株成铃数的互作优势多数组合已达显著水平，说明该时期棉花单株成铃数杂种优势表现容易受到环境变化的影响，其中1981年主要为正向互作杂种优势，1985年则表现为以负向互作杂种优势为主。

就不同组合而言，组合2×3和2×4在8月9 日具有较大的普通平均优势，而正向互作平均优势都未达到显著水平，故这两个组合的单株成铃数优势表现较好、且不同年份的单株成铃数也具有较好的稳定性。特别是组合2×3在9月3日时期的单株成铃数普通平均优势和1985年互作平均优势也已达到正向显著水平，表明该组合在不同发育时期(8月9日和9月3日)的单株成铃数具有较好的

杂种优势。虽然组合1×3、1×4和3×4在8月9日的杂种优势表现较好，但这三个组合9月3日的显著互作优势在不同年份表现相反，表明这些组合在不同年份的稳定性较差。

数量遗传学知识点总结

第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容

普通遗传学知识点总结

普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

遗传学简答题答案(学习资料)

20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？ 答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子；CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA 的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。

遗传学重点总结

遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

(完整版)高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

数量遗传学

质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。 数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。 门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。 数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。 适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。 选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。留种率+淘汰率＝1 遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。 始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。 瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。 同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。 群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。 孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。 随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。 基因频率：指一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 基因型频率：一个群体中，某一相对发送的不同基因型所占的比率就是基因型频率。

(完整版)遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

医学遗传学题库汇总

精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]

遗传学考试试题库汇总

第一章绪论 一、名词解释 遗传学:研究生物遗传与变异的科学。 变异(variation):指亲代与子代以及子代各个个体之间总就是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity):指在生物繁殖过程中,亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中,Lamarck提出了器官的用进废退与获得性遗传等学说;达尔文发表了著名的物种起源,提出了以自然选择为基础的生物进化理论;于1892年提出了种质学说,认为生物体就是由体质与种质两部分组成的;孟德 尔于1866认为性状的遗传就是由遗传因子控制的,并提出了遗传因子的分离与自由组合定律; 摩尔根以果蝇为材料,确定了基因的连锁程度,创立了基因学说。沃特森与克里克提出了著名的DNA 分子双螺旋结构模式,揭开了分子遗传学的序幕。遗传与变异以及自然选择就是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物,应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有:( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均就是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家就是:( ) A James D、 Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均就是 4、根据红色面包霉的研究,提出“一个基因一种酶”理论的科学家就是:( ) A Avery O、 T B Barbara McClintock C Beadle G、 W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传与变异的关系？ 遗传与变异就是对立统一的关系:遗传就是相对的、保守的;变异就是绝对的、发展的;遗传保持物种的相对稳定性,变异就是生物进化产生新性状的源泉,就是动植物新品种选育的物质基础;遗传与变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段:相对比较短的DNA链(大约1000核苷酸残基),就是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制:DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开,然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链,这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA,另一条链就是新合成的。 半不连续复制:DNA复制时,以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘,与复制叉方向一致,称为前导链;另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反,称为滞后链,其合成就是不连续的,先形成许多不连续的片断(冈崎片断),最后连成一条完整的DNA链。 联会:亦称配对,就是指在减数第一次分裂前期,同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体:同源染色体就是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,并在减数第一次分裂的四分体时

遗传学简答题

四、简答题答案 1、有丝分裂的等数分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？？ 1、答：等数分裂使得生物体各个部分具有相同等数量和质量的染色体，而具有相同的遗传物质基础，从而使得每一个物种在个体发育中保持遗传的稳定性。植物细胞的全能型，植物进行无性繁殖能保持与母体相同的遗传性状，原因都在此。而减数分裂产生的雌雄配子都是单倍性的，雌雄配子结合后恢复双倍性，从而使各物种保持了世代间遗传的相对稳定，同时，减数分裂是遗传三大规律的细胞学基础。 2、具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是什么？ 2、答：具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是：双亲都必须是同质结合的双倍体；所研究的相对性状是受一对等位基因控制的；等位基因之间具有完全的显隐性关系，而且不受其他基因的影响；F1产生的配子都发育很好，并可严格控制花粉来源；F2的个体都处于相似的环境下，所调查统计的F2群体较大。 3、分离规律在育种上有什么意义？ 3、答：分离规律在育种上有以下重要意义：必须严格选用纯合体作为试验材料或杂交亲本，否则F1就发生分离，F2及以后各代的分离杂乱无章，无规律可循，无法正确分析试验资料；在育种过程中通过自交进行基因型分析，避免被一些表面现象所迷惑，从而提高选择的正确性，提高育种成效；配制杂交种时，为提高杂种优势，必须选用高度纯合的亲本，同时生产上只用杂交一代进行生产；良种繁育时，必须注意防杂得纯。 4、独立分配规律的实质何在？ 4、答：减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，异位基因随着非同源染色体的自由组合而随机分配，这就是独立分配规律的实质。 5、番茄的红果对黄果为显性，二室对多室为显性，今有一株红果多室的番茄，怎样分析其基因型？ 5、答：可用自交法或测交法来分析那株红果多室番茄的基因型。如用测交法，红果多室ⅹ黄果多室，①假如后代全是红果多室，则被测验的红果多室的基因型是YYmm，②假如后代有一半红果多室和一半黄果多室，则被测验的红果多室的基因型是Yymm. 6、为什么说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础6、答：因为①独立分配律揭示了异位基因之间的重新组合是生物发生变异的主要来源之一，生物有了丰富的变异类型，就可以广泛适应各种不同的自然条件，有利于生物的进化；②由独立分配定律可知，用于杂交育种的双亲必是纯合体，并能互补，同时可知目标个体在后代的概率，借以确定育种规模，第三可知杂交二代是杂交育种选择的关键世代；③杂种优势利用时，独立分配规律告诉我们：杂种的双亲必须是纯合体；④良种繁育时，它告诉我们必须防杂保纯。因之种种原因，故说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础。 7、连锁交换规律在育种上有何意义？ 7、答：连锁交换规律在育种上有以下应用：①它描述了同源染色体上异位基因的交换是生物变异的主要来源之一，为杂交育种中的选择提供了丰富的材料；②它告诉我们：用于杂交育种的双亲必须是纯合体并能互补，同时目标个体在后代群体中出现的概率也可由交换值推算出来，借以确定育种规模；③它告诉我们，可以通过鉴定一个易于鉴定的性状来选择一个与之连锁但不易鉴定的优良性状。 8、遗传的三大规律有什么区别和联系？ 8、答：遗传三大规律的区别和联系如下： ①三规律都以减数分裂为基础；②一对等位基因的遗传符合分离规律，且是后面两类遗传规律的基础；③处于不同对染色体上的异位基因的遗传符合自由组合规律；④处于同对染色体

数量遗传学基础

第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。

表观遗传学(总结)资料

1.表观遗传学概念 表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。因此，进一步了解表观遗传学机 制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。 别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 2.表观遗传学现象 （1）DNA甲基化 是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 （2）基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎

医学遗传学简答题

精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸

位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一

多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。