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新疆地区家族性和散发性特发性震颤临床相关研究

摘 要

新疆地区家族性及散发性特发性震颤临床相关研究研究生:阿克博塔·阿历戈代导师:杨新玲教授

摘要

目的:分析家族性和散发性特发性震颤患者临床特点(包括运动症状及非运动症状)。方法:1)选取5个家族性特发性震颤家系(包括汉族27例、维吾尔族9例及哈萨克族4例),对其遗传特点及运动症状进行分析;2)对44例散发性特发性震颤患者运动症状的临床特点(震颤部位、震颤分级、画圈实验、饮酒实验)进行分析;3)选取44例特发性震颤患者(包含家族性和散发性)及43例健康体检人群,分别对各组成员进行汉密尔顿焦虑、抑郁量表及匹兹堡睡眠量表的评分,了解特发性震颤患者非运动症状(焦虑、抑郁、睡眠障碍)的临床特点。结果:1)本组5个家系,共计98名成员,其中40名患者,男24例,女16例,发病年龄17~65岁,不同民族男女均可发病,且连续两代或两代以上均有发病,符合常染色体显性遗传规律;40例家族性特发性震颤患者,多数患者40岁以后发病,均以双上肢震颤为主要表现,还可有单侧肢体、头部、口周、双下肢震颤。多数患者饮酒后症状可缓解,完成精细动作(画圈实验)较为困难;2)44例散发性特发性震颤患者,男26例,女18例,发病年龄28~70岁,多数患者均在40岁以后发病,其中多数患者以双上肢姿势性震颤为主要表现,也可出现单侧肢体震颤,头部、下肢等部位震颤均可见,但较少。多数患者口服心得安片或饮酒后症状可减轻。部分患者情绪激动时症状可加重,多数患者完成精细活动(画圈实验)困难;3)特发性震颤组发生焦虑、抑郁、睡眠障碍高于正常对照组(P<0.05)。结论:家族性特发性震颤遗传方式为:常染色体显性遗传;散发性及家族性特发性震颤患者,均以双上肢震颤为主要表现,可同时伴发其他部位震颤,依次为头部,面部及下肢震颤,但较少见;多数患者难以完整精细动作,饮酒或口服药物后症状可缓解;特发性震颤患者常伴有焦虑、抑郁、睡眠障碍等非运动症状,其中焦虑、抑郁发生率较高。

关键词:特发性震颤家族性运动症状非运动症状

新疆医科大学医学硕士学位论文

Clinical Analysis of familial and solitary Essential

Tremor in Xinjiang

Postgraduate:A Ke-bo-ta·A Li-ge-dai Supervisor:Yang Xin-ling

Abstract

Objective: To analysis the clinical characteristic of familial essential tremor (ET) (including motor and non-motor symptoms). Methods: 1) We select 5 familial essential tremor (FET) pedigrees (including 27of Han nationality、9 of Uygur nationality and 4 of Hazakh nationality), and analyzed their motor symptoms and genetic features; 2) We selected 44 solitary ET patients, and analyzed their motor symptoms of Clinical characteristic (including tremor place、tremor classification、experiment of draw a circle and alcohol test); 3) 44 ET patients (including familial and solitary patients) and 43 health subjects, Was evaluated by means of Hamilton rating scale for depression (HAMD), Hamilton anxiety scale (HAMA) and Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI). To comprehended ET patient’s non-motor symptoms (anxiety、depressed and Sleep disorder). Results: 1) There were 40 patients in 5 pedigrees, included 22 males and 10 females, and their ages of onset were from 17 to 65. Development of disease from different nation, and There were at least 2 patients in every generation of family A, B, C, D and E, indicating autosomal dominant inheritance, 40 patients who had positive family history, their ages of onset were after 40. The tremor affected both upper extremities in most patients, furthermore unilateral upper extremities, head, mouth, Both lower extremities. Most part of patients had the good effect after alcohol drinking, in patients who had performed alcohol test. And its hard to them to complete fine activities. 2) there are 44 solitary ET patients, 26 males and 18 females, and their ages of onset were from 28 to 70. most of them ages of onset were after 40. The tremor affected both upper extremities in most patients, furthermore unilateral upper extremities, head, mouth, Both lower extremities. 3) Most of patients take orally of propranolol or alcohol was effective. Part of patients when they were agitation, the tremor may aggratate. most of the patients to complete the fine activities difficult. The ET patients who had anxiety, depressed and Sleep disorder, is more then health subjects (P<0.05). Conclusions: FET is autosomal dominant inheritance. Both in familial and solitary ET patients The both upper extremities tremor was the main manifestation of essential tremor, tremor affected head, face, Both

Abstract

lower extremities, its hard to patient, to complete fine activities. take orally of propranolol or alcohol was effective. ET patients had anxiety, depressed and Sleep disorder.

Key words :Essential tremor; Familial; Motor symptoms;

Non-motor symptoms

中英文缩略词对照表

英文缩写英文全名中文译名

tremor 特发性震颤ET essential

FET familial essential tremor 家族性特发性震颤HAMD Hamilton rating scale for depression 汉密尔顿忧郁分级量表HAMA Hamilton anxiety scale 汉密尔顿焦虑分级量表PSQI Pittsburgh Sleep Quality Index 匹兹堡睡眠质量指数PD Parkinson's disease,帕金森病

AD Alzheimer's disease,阿尔茨海默病

论文独创性说明

本人申明所呈交的学位论文是在我个人在导师的指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。

学位论文作者签名: 签字日期: 导师签名: 签字日期:

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本人完全了解学校关于保留、使用学位论文的各项规定, (选择“同意/不同意”)以下事项:

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学位论文作者签名: 签字日期: 导师签名: 签字日期:

新疆医科大学医学硕士学位论文

前言

特发性震颤(Essentional tremor,ET)又称原发性震颤,是一种原因不明,具有一定遗传倾向的运动障碍性疾病,同时也是最常见的运动障碍性疾病之一[1]。传统观念认为ET是一种良性的,仅以震颤为症状的疾病,对患者的生活不会造成很大的影响,因而被称之为良性震颤。但随着研究的深入,结果发现ET常通过导致运动功能障碍从而降低患者生活质量,引起患者生理和心理的改变[2]。2007年Louis ED等人开展了一项长达3年的前瞻性人群调查,研究显示:ET患者的病死率较对照组高[3],因此ET发病并不一定呈良性病程,应当更加引起人们的关注。

在世界范围内,ET患病率为0.4%~5.6%[4],高于帕金森病(Parkinson's disease,PD)和阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)[3]。且随着年龄增长,发病率也逐渐呈增高趋势[4-5],40岁以上人群,ET患病率是4%[6]。但各国对此病的患病率报道差异较大,从0.008%~22%不等。另有研究显示[7, 8]:ET在20~29岁、60~69岁两个年龄段高发。美国第一项关于ET的调查是在1981 年完成的[9],结果显示:非裔美国人男性的最低患病率为0.33%,白种人的患病率高于非裔美国人,且女性患病率高于男性,ET家族遗传率也较高,在对有家族史的ET研究报道中,遗传率从17%~10%不等。目前已发现于遗传性ET相关的三个致病基因:ETM1、ETM2、ETM3,这三个基因分别位于常染色体的3q13和2p22-25上,最新研究发现一个多巴胺D3受体基因(dopamine D3 receptor gene,DRD3)的易感性变异(Ser 9Gly)与ET的遗传具有相关性,DRD3的易感性变异(Ser 9Gly)位于ETM1上。但学者们还发现,家族性ET患者同时存在广泛的遗传异质性,可能还受到环境或其他多种因素共同作用所致[10]。

这些流行病学的不确定性,主要来自于患者自身对此病的不重视,约50%甚至更多的轻度ET患者,意识不到个人的震颤[11],尤其是老年人将轻度ET症状同生理性震颤混淆,导致漏诊。因此更加全面的探究和认识ET的临床及家族遗传特点,加强临床医师对ET的认识,有助于更好的治疗ET患者,提高ET患者的生活质量。

ET常表现为混合性震颤,多以双侧手部和前臂的动作性震颤为主要症状,震颤频率在4~12Hz之间,有时伴有运动性震颤,例如书写、用匙筷进食等其它日常生活。多数患者在紧张、情绪波动或过度关注的情况下,可出现震颤加重,饮酒后常能产生减轻。除手和前臂的上肢震颤外,其它部位也可出现累计。包括头部、面部、声音、躯干、下肢,可伴随发生,也可单独出现。有文献报道[12]:发生于上肢的震颤占95%,头部34%,面部5%,躯干5%,下肢20%。另有研究显示[13]:发生于上肢的震颤占96.8%,头部27%,发音12.7%,下肢20.6%。且震颤范围也可出现

前 言

逐渐扩大,可从一侧扩展至另一侧,但无明显规律。随着病程增加震颤的频率会有所下降,每年大概下降0.06~0.08Hz[14],但震颤的幅度会增加[15]。从而引起更为严重的功能障碍,导致ET患者难以完成精细动作,甚至可能出现生活障碍。

ET除表现为震颤外,还可出现其它特征性症状。近几年研究发现[15-19],随着ET患者年龄和病程的增加,部分病人尤其老年人,可出现小脑症状,表现为共济失调和辨距不良。另有研究发现老年起病的ET患者可能与AD有一定的联系[20],患者可出现如活动迟缓、记忆力下降、言语缺乏流畅等表现。随着研究的深入,研究人员发现[21-23]部分患者还可出现视觉、听觉注意力下降、言语和反映能力的受损。ET伴发帕金森病或其它神经系统疾病时也可出现肌张力障碍、耳聋、书写错误等[24]。老年人ET与早期PD在临床上极易混淆。PD多在老年发病,此时期也是ET的多发年龄,许多ET被误诊为PD。PD的早期往往缺乏特征性表现,特别是起病时仅有震颤,因此临床医师加强对ET临床表现的了解及鉴别,对于诊断ET十分必要。

以往观点认为,ET是仅表现为运动症状,然而随着ET患者病程的增加,以及了解的深入,研究人员发现ET患者还可出现许多非运动症状,但常常为人们所忽视。这些非运动症状可能与疾病的进展导致大脑区域(基底节、皮层)受累有关。主要的ET相关非运动症状包括睡眠障碍、精神神经症状、自主神经功能障碍及嗅觉障碍等。其中睡眠障碍包括入睡困难、片断睡眠及日间过度思睡。神经精神症状包括抑郁、焦虑、认知功能障碍等;自主神经功能障碍包括便秘、性功能障碍、疼痛等。嗅觉障碍可表现为嗅觉减退或缺失以及幻嗅等。目前对于ET患者非运动症状的关注度较低,但国内外的相关文献显示ET患者的非运动症状发病率较高,约67%~88%的ET患者存在睡眠障碍[25]。多项研究显示ET患者存在轻度认知功能障碍[25-28]。Gasparini等[26]率先报道ET患者的精神症状。Kimberly等[29]研究发现ET 病人抑郁发生率较高。由此可知,ET的运动症状及非运动症状均可严重影响患者的生活质量。

目前国内关于ET的运动症状、遗传学特点相关研究较少,关于ET的非运动症状研究更是鲜有可闻,使得ET非运动症状的治疗出现空缺。因此深入了解新疆地区ET患者临床特点,以及ET相关的运动症状及非运动症状,加强对ET病人的关注度,有助于优化治疗方案,从而提高患者生活质量。故本研究收集了2009.01~2010.02就诊于新疆医科大学第一附属医院的5个家系ET患者,及44名散发性ET 患者,对其运动症状及非运动症状进行相关分析。

新疆医科大学医学硕士学位论文

资料与方法

1.研究对象

本研究收集了从2009.01~2010.02就诊于新疆医科大学第一附属医院的5个家系40名ET患者,及44名散发性ET患者。其中有家族史:男性23例,女性17例。散发型:男性26例,女性18例,包括汉族、维吾尔族及哈萨克族三个民族人群。其中有阳性家族史者发病年龄为17-60岁,平均发病年龄为(40.25±12.45)岁,病程为7个月-36年,平均病程为(18.43±9.45)年;无阳性家族史者发病年龄为28-70岁,平均发病年龄(48.39±10.01)岁,病程为10个月-38年,平均病程为(19.52±10.35)年。

2.诊断标准

依据Bain和Louis等所提出的标准

(1)上肢或身体部位可见持续的姿势性震颤,伴有或不伴有动作性震颤,两侧可不对称,无肌张力增高

(2)病程半年以上

(3)排除于震颤相关的全身性和其它神经系统疾病(如帕金森病、心理因素、甲状腺功能亢进、小脑病变)

(4)其它神经系统阳性体征

(5)年轻起病时,多数可影响头部,无强直、少动

(6)饮酒后、服用药物后症状可缓解

3.研究方法

(1)阳性家族史病人:通过对5例有阳性家族史的门诊病人家系成员进行观察、随访,部分已逝患者病情情况由其他成员回忆追述,总结分析各家系的临床症状特点及遗传特点。

(2)散发病人:分别记录44例ET患者的年龄、性别、发病年龄、起病部位、临床特征、震颤分级。震颤分级采用华盛顿Heights-Inwood的分级标准:0级:无明显的震颤,1级:轻微的震颤,不易觉察或间断的,2级:明显存在的震颤,震颤幅度中等,3级:粗大、急速的震颤。

(3)选取家族遗传性ET患者及散发性ET患者共计44例,(其中男性患者23例,女性患者21例),分别来自三个民族(汉族41、维吾尔族2名、回族1名),年龄29岁~78岁,平均年龄(54.06±12.05),所有患者均符合ET诊断标准。对照组43例选取新疆医科大学体检中心健康体检人群(其中男性患者21例,女性患者22例),分别来自三个民族(汉族41例、维吾尔族1例、回族1例)年龄27岁~73岁,平

资料与方法

均年龄(53.84±10.98),与ET患者在性别构成、平均年龄、教育层次无统计学差异(P>0.05)。对其各组成员分别行焦虑量表评分、抑郁量表评分、睡眠量表评分。汉密尔顿抑郁量表(HAMD)抑郁程度分级标准:<8分为无抑郁,8~20分为轻度抑郁,21-35分为中度抑郁,>35分为重度抑郁。汉密尔度焦虑量表(HAMA)焦虑程度分级标准:<6分为没有焦虑症状,7~13分为可能有焦虑,14-20分为肯定有焦虑,但不影响生活与活动;21~29分肯定有明显焦虑,需要治疗,或已经影响生活;>29分严重焦虑,严重影响生活。匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)睡眠质量评分标准:用匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)量表评定ET患者最近1个月的睡眠质量。量表由19个自评和5个他评条目组成,而其中参与计分的18个自评条目可以组成7个因子:主观睡眠质量(FI)、入睡时间(FZ)、睡眠时间(F3)、睡眠效率(F4)、睡眠干扰(FS)、催眠药物(F6)、日间功能(F7),每个因子按0~3分等级计分,累积各因子得分为匹兹堡睡眠质量指数量表的总分。总分范围0~21分,得分越高,认为睡眠质量越差,取PSQI>5分认为患者睡眠质量较差.

4.排除标准:

排除酒精或药物成瘾者,患有疼痛性疾病者,患有其他可能影响睡眠的基本如睡眠呼吸暂停综合症、慢性阻塞性肺病、冠心病心绞痛者。

5.统计学方法

本研究数据均采用SPSS16.0统计学软件包进行分析。两组受试者焦虑量表得分的比较及抑郁量表得分的比较以均数±标准差()表示,符合正态分布,其资料满足方差齐性,采用成组t检验。两组受试者睡眠障碍的比较采用X2检验。检验水准取α=0.05,P≤0.05时表明有统计学意义。

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结 果

1.5个家族型特发性震颤图谱及临床特点(见图A 、B 、C 、D 、E ,表1)

家系A :汉族,四代成员共计33名(男性18人,女性15人),其中15名患者(男性9人,女性6人),每代均有患者。其中Ⅲ6为先证者54岁、男性、诉双上肢不自主抖动15年,甲功五项检查结果正常,饮酒实验及画圈实验阳性,现口服普萘洛尔30mg/d ,震颤症状有所减轻。家族成员均以上肢震颤为主要表现,13名成员行画圈实验,其中10名成员画圈实验阳性。10名成员行饮酒实验,其中8名成员饮酒实验阳性(见图1)

图1 家系A 遗传图谱

家系B :维吾尔族,四代成员共计23名(男性13人,女性10人),其中9名患者(男性4人,女性5人),每代均有患者。其中Ⅲ7为先证者55岁女性,诉头部不自主抖动5年,甲功五项、头颅CT 检查结果正常,现口服普萘洛尔50mg/d ,震颤症状有所减轻。家族成员除两人外,其余均以上肢震颤为主要表现,其中4Ⅲ除肢体震颤外,伴有口周抖动。2Ⅱ未患病,但父辈及子女均患病,8名成员行画圈

图2 家系B 遗传图谱

家系C :汉族,三代成员共计15名(男性9人,女性6人),其中8名患者(男

6

7

8

10

3

4

5

6

3

3

4 5

1

3

5

7

结 果

性5人,女性3人),每代均有患者。其中Ⅲ4为先证者36岁、男性、诉右上肢不自主抖动1年,甲功五项检查结果正常,现口服普萘洛尔40mg/d ,震颤症状有所减轻。家族成员除一人外,其余均以上肢震颤为主要表现,5名成员行画圈实验,其中4名成员画圈实验阳性。4名成员行饮酒实验,3名为阳性。(见图3)

图3 家系C

遗传图谱

家系

D :汉族,三代成员共计13名(男性6人,女性7人),其中4名患者(男性3人,女性1人),每代均有患者。其中Ⅱ4

为先证者

49岁、女性、诉双上肢不

自主抖动5年,甲功五项检查结果正常,现口服普萘洛尔40mg/d

,震颤症状未见明显好转,但因口服至

50mg/d 时,心率有下降(约58次/分),故未再加量。家族成员除一人外,其余均以上肢震颤为主要表现,4名成员行画圈实验,其中3名成员画圈实验阳性。3名成员行饮酒实验,均为阳性。(见图4)

家系E :哈萨克族,三代成员共计14名(男性7

人,女性7人),其中4名患者(男性2人,女性2人),每代均有患者。其中Ⅲ3为先证者53岁、男性、诉双上肢不自主抖动3年余,甲功五项检查结果正常,未规律口服药物治疗。家族成员除一人外,其余均以上肢震颤为主要表现,2名成员行画圈实验,其中1成员画圈实验阳性。2名成员行饮酒实验,均为阳性。(见图5)

图4 家系D 遗传图谱 图5 家系E 遗传图谱

4

患病男性3

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表1 5个家族性ET家系40例患者临床资料

家系序列民族性别年龄发病年龄震颤部位震颤分级饮酒实验画圈实验

未查未查Ⅰ1 汉族男 67 52 双上肢 2

Ⅱ3 汉族男 79 64 右上肢 2

未查未查Ⅱ5 汉族女 64 48 右上肢,头部 3 阳性阳性

阴性阳性Ⅲ1 汉族男 60 40 双上肢 3

阳性阳性Ⅲ2 汉族男 59 23 双上肢 2

阳性阳性Ⅲ6 汉族男 54 39 双上肢 2

Ⅲ8 汉族男 58 50 双上肢,头部 1 阳性阴性A

Ⅲ10 汉族女 54 40 双上肢 2

未查阴性Ⅲ14 汉族男 53 33 双上肢 2

阳性阳性Ⅳ1 汉族女 30 27 左上肢 2

未查阳性Ⅳ4 汉族男 31 30 双上肢,头部 2 阳性阳性

Ⅳ7 汉族男 30 17 双上肢,双下肢 2 阳性阳性

阴性阳性Ⅳ8 汉族男 25 23 双上肢 1

阳性阳性Ⅳ9 汉族女 27 24 双上肢 2

未查阴性Ⅳ10 汉族女 24 19 双上肢 1

未查未查Ⅰ1 维族男 74 54 双上肢 3

未查阳性Ⅱ3 维族女 76 50 双上肢 2

未查阳性Ⅱ5 维族女 65 56 双上肢 2

阳性阳性Ⅲ2 维族男 57 47 左上肢 1

B

Ⅲ4 维族男 54 40 双上肢,口周 2 阳性阳性

未查阴性Ⅲ7 维族女 55 50 头部 2

Ⅲ9 维族女 53 33 双上肢,头 2 未查阳性

Ⅳ3 维族男 30 27 右上肢 2

阳性阳性

阳性阴性Ⅳ5 维族女 27 26 头部 1

Ⅰ1 汉族女 80 60 头,双上肢 2 未查未查

未查未查Ⅱ2 汉族男 64 44 双上肢 2

阳性阳性Ⅱ3 汉族男 60 50 双上肢 3

未查未查Ⅱ5 汉族女 57 42 双下肢 1

C

Ⅲ2 汉族男 37 35 双上肢,头 2 阳性阳性

Ⅲ4 汉族男 36 35 右上肢 2

阴性阳性

未查阳性Ⅲ6 汉族女 31 29 双上肢 2

阳性阴性Ⅲ7 汉族男 29 28 头 1

Ⅰ2 汉族男 76 50 头部,口周 2 未查阴性

Ⅱ2 汉族男 57 50 双上肢,头 3 阳性阳性D

Ⅱ4 汉族女 49 44 双上肢 2

阳性阳性Ⅲ1 汉族男 26 24 双上肢 1

阳性阳性

未查未查Ⅰ2 哈族女 80 65 双上肢 3

Ⅱ3 哈族男 76 56 头,双上肢 1 未查未查E

Ⅲ3 哈族男 53 50 双上肢 2

阳性阳性

阳性阴性Ⅲ4 哈族女 47 46 头 2

结 果

表2 44例散发性ET患者临床资料

序列性

族别年龄

发病

年龄

震颤部位震颤幅度

画圈

实验

心得安治疗

饮酒

实验

甲功

五项

CT/MRI

2 女汉 61 52 头部,右上肢头部2 上肢1阳性6片改善未查正常未查

3 女汉 37 37 头部 1

阴性- 未查正常头颅CT未见明显异常

4 女维 42 40 双上肢 2 阳性- 阳性正常未查

5 女汉 68 43 双上肢,头部头部2 上肢2阳性3片改善未查正常头颅CT散在缺血灶,脑萎缩

6 女汉 61 52 双上肢 3 阳性4片改善阳性正常头颅MRI散在脑腔隙,

空泡蝶鞍

7 女汉 72 55 双上肢 2 阳性未治疗未查未查未查

8 女回 70 55 双上肢 2 阳性未改善未查正常未查

9 女汉 63 62 双上肢 2 阳性- 未查正常头颅MRI散在腔隙性脑梗死,

双侧筛窦炎,下鼻甲肥大

10 女汉 34 34 双上肢左2,右1 阳性未改善阳性正常未查

11 女汉 65 63 右上肢

头部

上肢1,头部2阳性- 未查正常未查

12 女汉 53 50 双上肢 2 阳性未改善未查正常未查

13 女维 56 53 头部

双下肢

头部2,下肢1阴性- 无改善正常头颅CT未见明显异常

14 女回 43 28 双上肢左1,右2 阳性3片改善阳性正常未查

15 女汉 63 52 右上肢 2 阳性未改善阳性未查头颅MRI多发腔隙性脑梗塞

双侧上颌窦炎

16 女汉 60 55 右上肢

面部

上肢2,口周1阳性- 阳性正常未查

17 女汉 54 48 双上肢 2 阳性5片+美多

巴2片改善

阳性正常未查

18 女汉 73 53 右上肢 2 阳性未改善未查正常未查

1 男汉 29 29 左上肢

2 阳性- 未查未查头颅CT未见明显异常

2 男汉 54 39 双上肢

头部

头部1,上肢1阳性2片改善阳性正常未查

3 男汉 39 38 双上肢左2,右1 阳性- 阳性正常未查

4 男汉 60 52 双上肢 2 阳性5片改善无改善正常头颅CT散在缺血灶

5 男汉 54 53 双上肢左1,右2 阳性4片改善阳性正常头颅MRI散在腔隙性脑梗塞

6 男汉 70 60 双下肢 1 阴性5片改善无改善正常未查

7 男汉 61 54 双上肢 2 阳性4片改善阳性正常未查

8 男汉 29 29 右上肢 1 阳性未改善无改善正常未查

9 男汉 69 61 头,口周头2,口周1阳性5片改善阳性未查未查

10 男汉 53 51 双上肢 2 阳性5片改善未查正常未查

11 男汉 47 45 双上肢 2 阴性未改善阳性正常头颅CT:未见明显异常

12 男汉 57 54 双上肢

头部

上肢2,头2阳性3片改善阳性正常未查

13 男汉 50 50 头部 1

阳性2片改善未改善未查未查

14 男汉 34 32 右上肢 2 阳性未改善未查正常头颅MRI:未见明显异常

15 男汉 56 54 双上肢 2 阳性5片改善无改善正常未查

16 男汉 35 35 双上肢 2 阳性6片改善阳性正常未查

17 男维 56 52 双上肢 2 阳性- 阳性正常未查

18 男汉 78 70 双上肢 2 阳性未改善未查正常头颅CT散在缺血灶

19 男汉 55 53 头部 2

阳性5片改善阳性正常未查

20 男汉 50 47 双上肢

头部

上肢1,头部2阴性7片改善无改善正常未查

21 男汉 64 61 双上肢左3,右2 阳性6片改善无改善正常头颅CT:未见明显异常

22 男汉 54 54 左上肢 1 阳性- 阳性正常未查

23 男汉 49 39 双上肢 2 阳性- 阳性正常头颅CT:未见明显异常

24 男汉 51 50 双下肢 1 阳性5片改善阳性正常未查

25 男汉 56 51 双上肢 2 阳性- 未查正常头颅CT:散在缺血灶

26 男汉 44 34 双上肢 2 阳性未改善阳性正常未查

新疆医科大学医学硕士学位论文

对于门诊就诊病人进行画圈实验及饮酒实验,作为ET辅助诊断,选取55岁男性,以双上肢不自主抖动10年余就诊,首次就诊时,以门诊医师画圈实验图为标准(见图6),行画圈实验(见图7),基本无法完成精细动作(画圈实验),饮酒后再次行画圈实验(见图8),完成精细动作(画圈实验)已有明显改善。

图6 样板图

图7 首次就诊图8 饮酒后

2.特发性震颤的非运动症状分析

44例已经确诊为ET的病例组人群中,其中伴发焦虑者26例(59%),其中可能有焦虑18例(69%),肯定有焦虑8例(31%);43例健康对照组人群中,伴发焦虑病人10例(23%),其中可能有焦虑7例(69%),肯定有焦虑3例(31%),计算病例组及对照组中伴发焦虑人群的焦虑量表评分,并进行t检验。病例组中伴发抑郁者共24(54%)例,其中轻度抑郁19例(79%),中度抑郁4例(17%),重度抑郁1例(4%),对照组伴发抑郁病人10例(23%),其中轻度抑郁8例,中度抑郁2例,无重度抑郁患者,对病例组及对照组中伴发抑郁人群的焦虑量表评分进行t检验。PSQI睡眠质量评分:明确有睡眠障碍患者25例(56%)。PSQI睡眠质量评分:明确有睡眠障碍患者11例(25%)。分别计算病例组及对照组中有睡眠障碍的人群数量,并进行X2检验。

结 果

病例组与对照组焦虑评分结果

例数焦虑评分 t P 病例组 44 13.75±4.41

9.814 <0.05

对照组 43 6.21±2.47 病例组与对照组焦虑量表评分t=9.814 P<0.05,有统计学差异

病例组与对照组抑郁评分结果

例数抑郁评分 t P 病例组 44 14.84±5.13

10.152 <0.05

对照组 43 6.42±1.97

病例组与对照组抑郁量表评分t=10.152 P<0.05,有统计学差异

病例组与对照组睡眠障碍评分结果

有睡眠障碍无睡眠障碍x2 P 病例组 27 17

6.20 0.013

对照组 15 28

病例组与对照组抑郁量表评分x2=6.2 P<0.05有统计学差异

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