《医学遗传学》重点整理

医学遗传学重点整理

第一章绪论

1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。

第二章第三章遗传的细胞和分子基础

1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4

各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。

2.常染色质和异染色质的区别

常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。

异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。（分为结构异染色质和兼性异染色质）

3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应

①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。

②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。

③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿

4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。

6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。

父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。

母系印记：母源基因失活，父源基因表达

父系印记：父源基因失活，母源基因表达

7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：

①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变

8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递

而不断增加，因而称之为动态突变。

脆性X综合征n = 6 ~ 50；正常人群

n = 60 ~ 200；无临床症状的携带者（前突变）

(CGG)n n = 200 ~ 230；有临床症状的患者（点突变）

第四章单基因遗传病

1.外显率与表现度的区别

外显率：指在一个群体有致病基因的个体，表现出相应病理表型人数的百分率。

表现度：杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异

这是两个不同的概念，前者是说明基因表达与否，是群体概念。后者说明的是在基因的作用小下表达的程度不同，是个体概念。

2.亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。

亲子、同胞的基因相同的可能性为1/2，亲缘系数为0.5，称一级亲属

如果亲属之间基因相同的可能性为1/4，亲缘系数为0.25，称二级亲属

如果亲属之间基因相同的可能性为1/8，亲缘系数为0.125，称三级亲属

3.群体携带者频率＝2（群体发病率）1∕2

4.遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。（课本68页）

5.单基因遗传病的特点

．．和代表病例

．．．．。

①常染色体显性(AD)遗传病（课本54页）代表病例：苯丙酮尿症，白化病，先天性聋哑

②常染色体隐性(AR)遗传病（课本59页）

完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。

代表病例:并指和短指

半显性：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称不完全显性。

代表病例：软骨发育不全，地中海贫血

不规则显性：带有致病基因的杂合子，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传的现象。

代表病例：多指，多趾

③X连锁隐性(XR)遗传病(课本63页)代表病例：甲型血友病，红绿色盲，DMD

④X连锁显性(XD)遗传病(课本64页)代表病例：抗维生素D型佝偻病

⑤Y连锁遗传病（课本65页）代表病例：外耳道多毛症.

6.X染色质：

Y染色质

7.Bayes法计算复发风险（课本72页）

第五章线粒体遗传病

1.线粒体DNA的结构特点：双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链：12种多肽链、12S rRNA、16S rRNA和14种tRNA的转录模板)。内环含C较多，称轻链(L链：1种多肽链和8种tRNA转录的模板。)

2.线粒体DNA的遗传特征：

①mtDNA具有半自主性

②mtDNA的遗传密码与通用密码不同

③mtDNA为母系遗传

④mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离

（遗传瓶颈：卵细胞形成过程中线粒体数量(10万)急剧减少(2－100)的过程。这使得只有少数线粒体真正传给后代，也是造成子代差异的原因。）⑤mtDNA的杂质性与阈值效应

纯质性：描述一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的线粒体基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带同一基因突变的序列。

杂质性：表示一个细胞或组织既含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。

⑥mtDNA的突变率极高

3.线粒体DNA的突变类型

碱基突变（①错义突变②蛋白质生物合成基因突变）(课本80页)

4.线粒体基因病：MERF综合征，MELAS综合征，Leber遗传性视神经病，神经病伴运动性共济失调和视网膜色素变性，KSS病，链霉素耳毒性耳聋（即氨基糖苷尔毒性耳聋，氨基糖苷还包括卡那霉素、庆大霉素、托普霉素和新霉素。发病机理

．．．．：氨基糖苷干扰了耳蜗内毛细胞线粒体A TP的产生。）

第六章多基因遗传病

1.质量性状：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续

．．．的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。

2.数量性状：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续

．．的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。

3.易感性：多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险。

4.易患性：多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病。

5.阈值：当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度值时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。

6.遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。一般用百分率(%)来表示。

7.发病风险与遗传率和群体发病率的关系

相当多的多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。斜线为遗传率。

第七章人类染色体和染色病

1.染色体畸变：①染色体数目畸变（染色体非显带技术）②染色体结构畸变（染色体显带技术）

2.G带：碱、热、胰酶或蛋白酶等其他盐溶液处理后＋Giemsa染色液（最常用

．．．）

3.整倍性改变

类型：三倍体，四倍体

形成原因：①双雄受精或双雌受精②核内复制（四倍体）③核内有丝分裂

4.非整倍性改变

类型：①单体型②三体型③多体型④复合非整倍体

形成原因：①染色体不分离（减一，减二，有丝分裂）②染色体丢失

5.倒位（臂内倒位【倒位环】，臂间倒位）

6.易位（罗伯逊易位）

7.三体综合征(常染色体病)

先天愚形(21三体综合征)

①21三体型：47, XX(XY), ＋21.由于减数分裂时21号染色体不分离所致其发病率随母亲年龄增高而增大

②嵌合型：46/47，＋21。由于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致

③易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)。由平衡易位携带者亲代传来。亲代核型：45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)

B.性染色体病(掌握核型，发病原因，临床症状)

先天性睾丸发育不全综合征

性腺发育不全

脆性X染色体综合征(脆性部位Xq27.3 —— Fra X FMR-1基因—— Xq27)

两性畸形(真两性畸形：患者体内兼有男女两种性腺)

1. 46，XX

2. 46，XY

3. 46，XX/46，XY

4. 46，XX/47，XXY

5. 45，X/46，XY

第八章群体遗传学

1.基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。

2.基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。任何群体各个基因型频率的总和等于 1。

3.计算

4.遗传平衡定律:一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。(一定的条件为：①群体很大②随机婚配③没有突变④没有选择⑤无大规模个体迁移)

判定原则：实际与理论状态下的基因型频率是否相等

5.近亲婚配

近婚系数：近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。

第九章人类疾病的生化与分子遗传学

1.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。

2.血红蛋白病：指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。

3.基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。他们属于同一个祖先的基因扩增产物。也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。但总体是分布在染色体上相对集中的区域。

基因簇中也常常包括一些没有生物功能的假基因。

4.血红蛋白病的分类①异常血红蛋白病：由于珠蛋白的分子结构异常导致的疾病。②由于珠蛋白链合成速率降低引起的疾病。

5.镰状细胞贫血：是因β珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病，为常染色体隐性遗传(AR)。发病机理：单个碱基替换。

6.地中海贫血：①α地中海贫血——基因缺失②β地中海贫血——点突变引起转录、翻译障碍和转录产物加工缺陷

7.胶原蛋白病:Marfan综合征，成骨不全综合症

8.受体蛋白病：家族性高胆固醇血症

9.酶蛋白病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量增多或减少，导致的机体代谢紊乱。

10.苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，糖原贮积症缺乏物质及发病原理。

第十章基因操作

1.两种重要的酶：限制性内切酶和DNA连接酶

2.重组DNA技术：将目的DNA片段或人工合成的基因，通过运载体在体外重组、转移并插入到另一种生物的基因组中，使其表达为新的性状

或用于进一步的研究。也称基因工程，是基因操作的核心技术。包括DNA克隆和分子杂交。

3.运载体是能将外源目的DNA导入受体细胞，并可自我复制和增殖的工具。

运载体必须具备以下特征：

A.分子量小，便于和较大的DNA片段结合，并能进入宿主细胞并在其中复制。

B.有多种限制酶切位点，各种限制酶只有单一切点。

C. 载体DNA插入外源DNA片段，不影响其复制能力有可供选择的标记基因(如抗药基因)或报道基因

D.克隆载体上要有复制起点，表达载体上应有启动子。

4.重组DNA克隆的基本原理：是将DNA片段在体外重组。主要四个步骤：

（1）重组DNA分子的构建（2）转化（3）细胞克隆的选择增殖（4）重组DNA克隆的分离

5.探针：分子杂交检测其互补序列的标记DNA或RNA序列，能在许多DNA或RNA序列的复杂混合物中识别所需克隆的分子。

6.限制酶二型：酶切位点，在其序列内部（适合重组D N A需要）

7.S o u t h e r n印迹,N o r t h e r n印迹,W e s t e r n印迹

8.P C R的原理

1、首先构建引物。

2、必须要有D N A前身物，即4种三磷酸核苷酸：d A T P、d G T P、d C T P和d T T P，并按5’3’方向合成新链

3、链式反应由引物序列决定扩增片段的长度，并在含有一定离子（M g2+）浓度的反应体系中和有耐热的D N A聚合酶（如T a q酶）的作用下，进行反复周期性的合成D N A；

4、每一周期经过变性（人基因组D N A变性约93~950C）、复性（约50~750C）和延伸（约70~750C），三个阶段后产生D N A倍增，反复n个周期，理论上可扩增2n倍，一般经30~40周期扩增后，可获得百万倍以上的靶D N A，

更多资讯：

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

人体寄生虫学重点名词解释

人体寄生虫学重点名词解释 1.夜现周期性：丝虫成虫寄生于淋巴系统产生微丝蚴，微丝蚴在人外周血中周期性出现，白天滞留于肺微血管内，夜晚出现在外周血中，微丝蚴在外周血中的昼少夜多现象称为微丝蚴的夜现周期性。两种丝虫微丝蚴在外周血中出现的时间略有不同：班氏为晚10点到2点，马来为8点到4点。 2.钩蚴性皮炎：钩虫的幼虫丝状蚴侵入人体皮肤时引起患者皮肤针刺、烧灼和奇痒感，然后出现充血斑点或丘疹，1-2日内出现红肿及水疱，搔破后可有浅黄色液体流出。若有继发细菌感染则形成脓疱，最后经结痂、脱皮而愈。 3.棘球蚴砂：从囊壁的胚层上脱落的原头蚴、生发囊及子囊，悬浮于囊液中，统称为棘球蚴砂。 4.幼虫移行症某些动物体内寄生的蠕虫幼虫进入非正常宿主内，发育受阻，不能发育为成虫，但在体内可长期移行，破坏组织，产生疾病，根据寄生虫幼虫侵犯的部位和症状，将其分为两型，即皮肤幼虫移行症和内脏幼虫移行症。如斯氏狸殖吸虫可引起皮肤和内脏幼虫移行症。 5.机会致病寄生虫：某些寄生虫在宿主体内通常处于隐性感染状态，但当人体免疫力低下时，可出现异常增殖而致病，呈现临床表现，这些寄生虫称为机会致病寄生虫。如刚地弓形虫、卡氏肺孢子虫、隐孢子虫等。 6.世代交替：在寄生虫的生活史中，既有有性生殖，又有无性生殖，两者交替出现的现象，称世代交替。 7.土源性蠕虫：生活史简单，在发育过程中不需要中间宿主，其卵或幼虫直接在外界发育为感染阶段。食入被污染的食物或接触土壤而感染宿主。绝大多数线虫，特别是肠道寄生线虫都属于此类，如似蚓蛔线虫、毛首鞭形线虫等。 8.生物原性蠕虫：生活史复杂，在发育过程中幼虫必须经过中间宿主体内发育至感染阶段，感染阶段经口、皮肤或昆虫叮咬感染人体。所有的吸虫和棘头虫，大部分绦虫和少数线虫属于此类。 9.生物源性线虫：此类线虫在发育过程中，幼虫需要在中间宿主体内发育为感染阶段，再感染人，亦称间接发育型。如寄生于人体组织内的丝虫和旋毛形线虫。 10.土源性线虫：发育过程中，不需要中间宿主，其虫卵或幼虫在外界发育为感染阶段直接感染人，亦称直接发育型。如寄生在人体肠道内的似蚓蛔线虫、毛首鞭形线虫、钩虫等。 11.互利共生Mutu alism：两种生物生活在一起双方都获利如白蚁和它肠道中的鞭毛虫。 12.寄生Parasitism：两种生物生活在一起，其中一方从共同生活中获利；另一方受害。如人与寄生虫 13.共栖commensalism：两种生物生活在一起，其中一方从共同生活中获利，另一方既不受益，也不受害。 14.中间宿主intermediate host：寄生虫幼虫或无性阶段寄生的宿主。如华枝睾吸虫幼虫阶段先后寄生在豆螺、召螺和淡水鱼体内，所以豆螺、召螺，淡水鱼为中间宿主。 15.转续宿主paratenic host：有些蠕虫幼虫进入非正常宿主，虽能存活，但仍保持幼虫阶段，不能发育为成虫，而对正常宿主有感染性，这种非正常宿主为转续宿主。 16.保虫宿主reservoir host：有些寄生虫既能感染人体，也能感染动物，人和动物均是寄生虫的正常宿主，这些动物在流行病学中起储存和保虫作用，故称保虫宿主。如感染血吸虫的牛和鼠均为血吸虫的保虫宿主。 17.终宿主definitive host：寄生虫成虫或有性阶段寄生的宿主。如血吸虫成虫寄生在人体肠系膜静脉内，人是血吸虫的终宿主。 18.寄生虫生活史life cycle：寄生虫完成一代的生长、发育、繁殖及宿主转换的整个过程。 19.感染阶段infective stage：寄生虫在整个生活阶段有多个时期，能进入人体并继续发育的时期。 20.带虫免疫Premunition：人体疟原虫感染后机体可产生一定的免疫力拮抗同种疟原虫在感染，而同时宿主血液内又有低水平的原虫血症，这种免疫状态称为带虫免疫。 21.伴随免疫concomitant immunity：有些寄生虫感染可诱导机体产生抗再攻击的抗体，而最初感染的寄生虫完全不受所产生的抗体的作用，可继续存活，随寄生虫的消灭，此抗体就消失，这种现象叫伴随免疫。 22.旅行者腹泻:蓝氏贾第鞭毛虫滋养体寄生于十二指肠，引起患者脂肪吸收障碍，导致脂肪泻。因在旅行者中发病率高，故称为旅行者腹泻。 23.疟疾再燃Recrudescence：急性疟疾患者停止发作后，如无重复感染而体内残余的少量红细胞内期原虫经抗原变异或宿主的抵抗力对疟疾原虫的特异性免疫力下降，残存的红细胞内期原虫大量增殖引起疟疾的发作称为疟疾再燃。 24.疟疾复发Relapse：疟疾初发停止后，红细胞内期原虫已被消灭，而宿主未再被蚊媒传播感染，有原先侵入肝细胞内迟发型子孢子，经过数月或年余的休眠后复苏，发育施放的裂殖子再进入红细胞繁殖，这时引起疟疾的发作称为复发。 25.疟原虫红细胞外期exo-erythrocytic cycle：疟原虫在肝细胞内的发育叫红细胞外期。人四种疟原虫在肝细胞内均进行裂体增殖，其发育时间因种而异。

人体寄生虫学重点归纳 (1) 2

人兽共患寄生虫病：有些人体寄生虫病可以在人与动物之间自然的传播，这些寄生虫 病称之。 共生：两种生物之间的共同生活方式 片利共生（共栖）：两种生物生活在一起，其中一方从共同生活中获利，另一方既不获利，也不受害。互利共生：；两种生物生活在一起，双方互相依存，共同受益，这种关系称为互利共生。 寄生：两种生物生活在一起，其中一方获利，而另一种生物受到损害，这种关系称为寄生。 寄生虫：寄生生活中获得利益的原虫、蠕虫和节肢动物等低等动物。 宿主：在寄生生活中被寄生虫寄生，提供寄生虫营养和居住场所，并受其伤害的人或动物为宿主。 终宿主：寄生虫的成虫或有性生殖阶段所寄生的宿主。 中间宿主：寄生虫的幼虫或无性生殖阶段所寄生的宿主。 保虫宿主（储存宿主）：作为人体寄生虫病传染源的受染哺乳动物。 转续宿主：寄生虫的非正常宿主。 生活史：寄生虫完成一代生长发、发育、繁殖的整个过程称为寄生虫的生活史。 感染阶段：寄生虫侵入宿主体内后能继续发育和/或繁殖的发育阶段。 寄生虫：一类失去外界自由生活能力，暂时/永久地寄生在另一生物的体表/体内，获取营养，给被寄生物带来损伤的低等动物 带虫免疫：人体感染某些原虫后，产生一定的保护性免疫力，这种免疫力可杀伤体内大部分 原虫，但还不能彻底消灭，体内仍存有少量原虫，并对再感染的原虫有一定抵抗力，无虫体 免疫力消失，这种免疫现象称带虫免疫 带虫者：寄生虫进入人体，可在体内长期生存，把这种人称为带虫者 隐性感染：免疫功能正常的人体感染某些寄生虫后，不出现临床症状，用常规的病原学诊断 方法不易查到病原体，称为隐性感染 夜现周期性：微丝蚴白天滞留在肺毛细血管中，夜晚则出现于外周血液的现象 疫水：疫水是指被细菌、病毒等微生物以及寄生虫所污染的，具有传染性的水源 变态：从卵变为成虫要经过外部形态、内部结构、生理功能、生活习性、行为和本能的一系 列变化的总称。 完全变态卵——幼虫——蛹——成虫 不完全变态卵——若虫——成虫 伴随免疫：初次感染血吸虫后，体内活成虫产生特异性免疫，对己存在体内的活成虫不起作 用，但可杀伤入侵的早期童虫，这种现象称为伴随免疫 机械性传播：病原体在节肢动物体表或体内，无发育无繁殖（数量／形态不变），虫媒 对病原体只起传递运载作用 生物性传播：病原体必需在一定种类节肢动物体内发育至感染期或（和）繁殖至一定数 量后才能传播给宿主 免疫逃避：在免疫宿主体内寄生的寄生虫可逃避宿主的免疫系统识别，而存活、寄生 旅游者腹泻：蓝氏贾第鞭毛虫滋养体主要寄生于人体的小肠上部，引起腹疼、腹泻和吸收不 良的症状，此病在旅游者中多见 再燃：急性疟疾患者由于治疗不彻底或机体产生了免疫力，大部分红细胞内疟原虫被杀死， 疟疾发作停止。在无新感染的情况下，由于残存的红细胞内的少量疟原虫大量繁殖，再次引 起的发作称再燃，四种疟原虫均可引起再燃

医学遗传学

题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

组织学与胚胎学重点总复习

Chapter 1 Epithelial Tissue (一)就是非题 1、组织学( histology)就是研究机体结构及其功能的科学、 2、PAS反应(过碘酸希夫反应)可显示组织细胞中的蛋白质、 3、原位杂交术就是一种核酸分子杂交组织化学术,能测定细胞中核酸的有无及相对量、 4、透射电镜主要观察组织细胞的表面结构,扫描电镜主要观察细胞内的微细结构、 5、被覆上皮(covering epithelium)的分类就是根据上皮细胞的形态与排列层次、 6、分布于胸膜、腹膜与心包膜表面的单层扁平上皮称为间皮(mesothelium)、 7、膀胱的腔面为变移上皮,食管腔面为单层柱状上皮、 8、细胞衣就是指构成细胞膜的糖蛋白与糖脂外伸的糖链、 9、桥粒(desmosome)可防止大分子物质从细胞外经细胞间隙进入组织内,常构成体内各种屏障的基础、 10、质膜内褶扩大细胞基底面的面积,有利于水分及电解质的转运、 (二)名词解释 1、缝隙连接(gap junction): 1)又称通信连接,呈斑状、 2)电镜下,可见相邻两细胞间的细胞膜形成间断性的连接点。冷冻蚀刻术的研究证明,相邻细胞膜上有许多规则分布的柱状颗粒,称连接子(每个连接子由六个亚单位组成,中央围成小管)、 3)功能就是细胞间离子与小分于物质交换的通道,也利于冲动的传递、 2、基膜(basement membrane) 靠近结缔组织的一层称为网板,由网状纤维与基质组成(由成纤维细胞产生)、 3)功能就是起支持与连接作用,并具有半透膜性质,便于上皮组织与结缔组织的物质交换、1)就是介于上皮基底面与结缔组织之间的一层薄膜、 2)电镜下可分2层,靠近上皮细胞基底面的一层称为基板(为上皮细胞形成); (三)简答题 简述上皮组织的一般特征、分类与功能。 1、一般特征: ①细胞多,密集排列成层,细胞间质少 ②有极性(细胞的不同表面在结构何功能上具有明显的差别), 分为游离面、基底面与侧面 ③一般无血管 ④有丰富的神经末梢 2、分类:上皮组织分为被覆上皮、腺上皮与感觉上皮 3、功能:保护、吸收、分泌与排泄等 Chapter 2 Connective Tissue Proper & Cartilage & Bone (一)就是非题 1、结缔组织(CT)起源于胚胎时期的间充质 2、具有韧性可耐受强大拉力的纤维就是弹性纤维 3、网状纤维用银染法可染成黑色故又称嗜银纤维 4、浆细胞(plasma cell)来源于血液中的单核细胞 5、肥大细胞颗粒内含有肝素、组胺、嗜酸粒细胞趋化因子与白三烯

人体寄生虫学重点归纳

人体寄生虫学 总论 一、定义 医学寄生虫学也称人体寄生虫学。是研究与人类健康、疾病有关的寄生虫的科学。包括医学原虫学、医学蠕虫学和医学节肢动物学。 二、主要概念 1、共生：两种生物之间的共同生活方式 2、片利共生（共栖）：两种生物生活在一起，其中一方从共同生活中获利，另一方既不获利，也不受害。 3、互利共生：；两种生物生活在一起，双方互相依存，共同受益，这种关系称为互利共生。 4、寄生：两种生物生活在一起，其中一方获利，而另一种生物受到损害，这种关系称为寄生。 5、寄生虫：寄生生活中获得利益的原虫、蠕虫和节肢动物等低等动物。 6、宿主：在寄生生活中被寄生虫寄生，提供寄生虫营养和居住场所，并受其伤害的人或动物为宿主。 7、终宿主：寄生虫的成虫或有性生殖阶段所寄生的宿主。 8、中间宿主：寄生虫的幼虫或无性生殖阶段所寄生的宿主。 9、保虫宿主（储存宿主）：作为人体寄生虫病传染源的受染哺乳动物。 10、转续宿主：寄生虫的非正常宿主。 11、生活史：寄生虫完成一代生长发、发育、繁殖的整个过程称为寄生虫的生活史。 12、感染阶段：寄生虫侵入宿主体内后能继续发育和/或繁殖的发育阶段。 13、带虫者：体内带有寄生虫而未表现临床症状的人。 14、寄生虫与宿主的相互关系 （一）、寄生虫对宿主的致病作用 A．掠夺营养；B、机械性损伤；C、毒性反应；D、超敏反应。 （二）、宿主对寄生虫的免疫作用 1、先天性免疫 2获得性免疫：1）非消除性免疫：带虫免疫；伴随免疫。 2）消除性免疫 三、寄生虫的流行与防治 （一）寄生虫流行的基本环节 1、传染源：寄生虫病人；带虫者；保虫宿主； 2、传播途径； 3、易感人群。 （二）影响寄生虫病流行的因素：自然，生物，社会。 （三）寄生虫的流行特点：地方性；季节性；自然疫源性。 （四）寄生虫病的特点： 1、异位寄生； 2、幼虫移行症：幼内脏虫移行症；皮肤幼虫移行症； 3、慢性感染和急性感染 （五）寄生虫病的防治原则 1、控制和消灭传染源； 2、切断传播途径； 3、保护易感者 医学蠕虫学 第一章线虫 第一节似蚓蛔线虫 一、形态 1、成虫：长圆柱形，形似蚯蚓 雌虫：较大，长20-35cm，尾直 雄虫：较小，长15-31cm，尾端向腹面弯曲

人体寄生虫学 总结归纳_共4页

(一)在我国能引起肝脏损伤的寄生虫有哪些?各是由哪个阶段造成的? 刚地弓形虫滋养体(速殖子)、、溶组织内阿米巴滋养体、华枝睾吸虫成虫、日本血吸虫卵、杜氏利什曼原虫无鞭毛体?斯氏狸殖吸虫童虫、细粒棘球绦虫棘球蚴、似蚓蛔线虫成虫异位寄生于肝胆管。 (二)在我国能引起肺脏损害的寄生虫有哪些?各是由哪个阶段造成的? 刚地弓形虫滋养体(速殖子)、溶组织内阿米巴滋养体、卫氏并殖吸虫成虫、日本血吸虫虫卵、细粒棘球绦虫棘球蚴、卡氏肺孢子虫滋养体和包囊、旋毛形线虫、钩虫和似蚓蛔线虫幼虫游移至肺。 (三)在我国能引起眼损伤的寄生虫有哪些?各是由哪个阶段造成的? 刚地弓形虫滋养体(速殖子)、细粒棘球绦虫棘球蚴、链状带绦虫囊尾蚴、曼氏迭宫绦虫裂 头蚴、蝇蛆、结膜吸吮线虫成虫。 (四)在我国以贫血为主要临床表现的寄生虫有哪些?其贫血机制有何不同? 在我国以贫血为主要临床表现的寄生虫有钩虫、疟原虫和杜氏利什曼原虫。 钩虫贫血机理①钩虫口囊内有钩齿或板齿咬附、破坏肠粘膜并吸血。②钩虫吸血时，分泌抗凝素，加重血液的丢失。③因钩虫寄生造成人丢失的血量，为吸血量、移位伤口渗血量、咬附点渗血量和偶尔肠粘膜大面积渗血量的总和。每条十二指肠钩口线虫每日所致失血量为0.14～0.4d，而美洲板口线虫为0.01～0.1m1。④钩虫破坏肠粘膜，影响营养成分的吸收，加重贫血的发生。⑤宿主全身营养不佳时，虽有少量钩虫寄生，也可出现贫血。 疟原虫贫血机理①疟原虫直接破坏，每完成一个红细胞内裂体增殖周期，就破坏大量红细胞，以恶性疟原虫破坏红细胞为重。②脾肿大，脾功能亢进，破坏血细胞的能力增强。③免疫溶血。④骨髓造血功能受抑制。 杜氏利什曼原虫贫血机理①脾肿大，脾功能亢进，破坏血细胞能力增强。②免疫溶血。③骨髓造血功能受抑制。 (五)在我国能引起脑部损害的寄生虫有哪些?各是由哪个阶段造成的? 刚地弓形虫滋养体(速殖子)、溶组织内阿米巴滋养体、疟原虫(脑型疟主要由恶性疟原虫引起，而间日疟偶发)红细胞内期、卫氏并殖吸虫童虫和成虫、日本血吸虫虫卵、细粒棘球绦虫棘球蚴、链状带绦虫囊尾蚴、旋毛形线虫幼虫。 (六)粪便检查时，主要能发现哪些寄生虫卵? 似蚓蛔线虫卵、钩虫卵、毛首鞭形线虫卵、日本血吸虫卵、卫氏并殖吸虫卵、华枝睾吸虫卵、布氏姜片虫卵和微小膜壳绦虫卵。 (七)人粪处理不当能引起哪些寄生虫病的流行? 蛔虫病、钩虫病、鞭虫病、肺吸虫病、血吸虫病、肝吸虫病、肠吸虫病、猪带绦虫病和囊虫病、牛带绦虫病、微小膜壳绦虫病、阿米巴痢疾、贾第虫病、隐孢子虫病、结肠小袋纤毛虫病。 (八)在人肠道内寄生的寄生虫主要有哪些? 似蚓蛔线虫、钩虫、毛首鞭形线虫、蠕形住肠线虫、旋毛形线虫、布氏姜片吸虫、链状带绦虫、肥胖带绦虫、微小膜壳绦虫、曼氏迭宫绦虫、溶组织内阿米巴、蓝氏贾第鞭毛虫、隐孢子虫和结肠小袋纤毛虫。

组织学与胚胎学重点归纳

组织学与胚胎学重点归纳 第一章组织学绪论 本章重点： 1、掌握:组织学、石蜡切片术、光镜结构、嗜酸性、嗜碱性、HE染色法和超微结构的概念 2、了解：常用的研究方法 一、组织学的内容和意义 1、组织学概念：研究正常人体的微细结构及其相关功能的科学 2、组织学研究水平：组织、细胞、亚细胞和分子。 3、组织 (1)构成：细胞群和细胞外基质 (2)类型：上皮组织、结缔组织、肌组织和神经组织 二、组织学技术简介 1、光镜技术 石蜡切片术：取材、固定、脱水、包埋、切片（5 ～10 μm 厚）、染色、封片 苏木精- 伊红染色法（HE染色法）：苏木精为碱性染料，使染色质和核糖体着紫蓝色；伊红为酸性染料，使胞质和细胞外基质着红色 嗜酸性：组织细胞中的结构与酸性染料亲和力强者称为嗜酸性. 嗜碱性：组织细胞中的结构与碱性染料亲和力强者称为嗜碱性. 光镜结构：光学显微镜下观察到的组织细胞结构 2、电镜技术 超微结构:电子显微镜下观察的组织细胞的结构. 第二章上皮组织 本章要点： 掌握：上皮组织的特点及分类；被覆上皮的分类，各类的分布及功能(掌握) 熟悉：腺上皮和腺的概念，外分泌腺的一般结构；细胞表面的特化结构的功能意义 了解：细胞表面的特化结构的结构特点 一、概述： （一）上皮组织的特点 1、上皮组织由大量排列紧密的上皮细胞和少量的细胞外基质组成 2、上皮细胞具有明显的极性（游离面、基底面和侧面） 3、基底面附着于基膜 4、上皮组织内大多无血管 5、上皮组织内有丰富的感觉神经末梢 （二）分类与功能 分类：1、被覆上皮－分布于体表，体内管、腔、囊的内表面 2、腺上皮－构成腺体 功能：保护、吸收、分泌、排泄 二、被覆上皮 1、单层扁平上皮又称单层鳞状上皮 特点：表面光滑，利于液体流动，减少器官间磨擦 分布：内皮：心血管、淋巴管内表面 间皮：心包膜、胸膜、腹膜 其它：肺泡、肾小囊 2、单层立方上皮 特点：细胞呈立方形（侧面观）或多角形（表面观），核圆居中 分布：甲状腺滤泡、肾小管 3、单层柱状上皮 特点：细胞呈柱状（侧面观）或多角形（表面观），核长圆形、位于基底部 分布：胃、肠、胆囊、子宫等 4、假复层纤毛柱状上皮 特点：由柱状细胞、梭形细胞、锥形细胞和杯状细胞构成，核位置参差不齐；细胞基底部均附着于基膜；基膜明显 分布：呼吸道 5、复层扁平上皮又称复层鳞状上皮 特点：表层细胞呈扁平状；中层细胞呈梭形或多角形；基底细胞矮柱状，有增殖能力；基底面凹凸不平 分布：皮肤表皮－角化 口腔、食管和肛管－未角化 6、变移上皮

人体寄生虫学重点归纳

人体寄生虫学 一、定义 医学寄生虫学也称人体寄生虫学。是研究与人类健康、疾病有关的寄生虫的科学。包括医学原虫学、医学蠕虫学和医学节肢动物学。 二、主要概念 1、共生：两种生物之间的共同生活方式 2、片利共生（共栖）：两种生物生活在一起，其中一方从共同生活中获利，另一方既不获利，也不受害。 3、互利共生：；两种生物生活在一起，双方互相依存，共同受益，这种关系称为互利共生。 4、寄生：两种生物生活在一起，其中一方获利，而另一种生物受到损害，这种关系称为寄生。 5、寄生虫：寄生生活中获得利益的原虫、蠕虫和节肢动物等低等动物。 6、宿主：在寄生生活中被寄生虫寄生，提供寄生虫营养和居住场所，并受其伤害的人或动物为宿主。 7、终宿主：寄生虫的成虫或有性生殖阶段所寄生的宿主。 8、中间宿主：寄生虫的幼虫或无性生殖阶段所寄生的宿主。 9、保虫宿主（储存宿主）：作为人体寄生虫病传染源的受染哺乳动物。 10、转续宿主：寄生虫的非正常宿主。 11、生活史：寄生虫完成一代生长发、发育、繁殖的整个过程称为寄生虫的生活史。 12、感染阶段：寄生虫侵入宿主体内后能继续发育和/或繁殖的发育阶段。 13、带虫者：体内带有寄生虫而未表现临床症状的人。 14.寄生虫：一类失去外界自由生活能力，暂时/永久地寄生在另一生物的体表/体内，获取营养， 给被寄生物带来损伤的低等动物 15.带虫免疫：人体感染某些原虫后，产生一定的保护性免疫力，这种免疫力可杀伤体内大部 分原虫，但还不能彻底消灭，体内仍存有少量原虫，并对再感染的原虫有一定抵抗力，无虫 体免疫力消失，这种免疫现象称带虫免疫 10.带虫者：寄生虫进入人体，可在体内长期生存，把这种人称为带虫者 11.隐性感染：免疫功能正常的人体感染某些寄生虫后，不出现临床症状，用常规的病原学诊 断方法不易查到病原体，称为隐性感染 12.夜现周期性：微丝蚴白天滞留在肺毛细血管中，夜晚则出现于外周血液的现象 13.疫水：疫水是指被细菌、病毒等微生物以及寄生虫所污染的，具有传染性的水源 14.变态：从卵变为成虫要经过外部形态、内部结构、生理功能、生活习性、行为和本能的 一系列变化的总称。 15.完全变态卵——幼虫——蛹——成虫 16.不完全变态卵——若虫——成虫 17.伴随免疫：初次感染血吸虫后，体内活成虫产生特异性免疫，对己存在体内的活成虫不 起作用，但可杀伤入侵的早期童虫，这种现象称为伴随免疫 18.机械性传播：病原体在节肢动物体表或体内，无发育无繁殖（数量／形态不变），虫媒 对病原体只起传递运载作用 19.生物性传播：病原体必需在一定种类节肢动物体内发育至感染期或（和）繁殖至一定数 量后才能传播给宿主 20.免疫逃避：在免疫宿主体内寄生的寄生虫可逃避宿主的免疫系统识别，而存活、寄生 21.旅游者腹泻：蓝氏贾第鞭毛虫滋养体主要寄生于人体的小肠上部，引起腹疼、腹泻和吸收 不良的症状，此病在旅游者中多见