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遗传学复习资料1

遗传学复习资料1
遗传学复习资料1

《医学遗传学基础》总复习资料

一.单项选择题

1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B基因病 C.分子病 D.染色体病

2.在下列碱基中,不是组成RNA分子的含氮碱基。

A.鸟嘧啶

B.胸腺嘧啶

C.鸟嘌呤

D.腺嘌呤

3、遗传病是指。

A.染色体畸变引起的疾病

B.遗传物质改变引起的疾病

C.基因缺失引起

的疾病 D.酶缺乏引起的疾病

4、遗传的基本规律不包括。

A.分离定律

B.连锁与互换定律

C.交叉组合定律

D.自由组合定律

5、在下列碱基中,不是组成DNA分子的含氮碱基。

A.鸟嘧啶

B.胞嘧啶

C.鸟嘌呤

D.腺嘌呤

6、在DNA编码序列中1个碱基G被另1个碱基C代替,这种突变叫做。

A.转换

B.颠倒

C.移码突变

D.动态突变

7、在DNA编码序列中1个嘌呤碱基被另1个嘧啶碱基代替,这种突变叫

做。

A.转换

B.颠倒

C.移码突变

D.动态突变

8、下面是多基因病。

A.蚕豆病

B.DOWN病

C.Marfan综合征

D.肾结石

9、属于共显性的遗传病为。

A.肌强直性营养不良

B.Marfan综合征

C.MN血型

D.并指症

10、遗传门诊咨询应设在。

A.遗传医学中心

B.医院儿科

C.医院妇科

D.医院内科

11、mRNA反编码链的ACC转换为ACT为。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

12、属于常染色体显性遗传病的是。

A.镰状细胞贫血

B.先天聋哑

C.短指病

D.红绿色盲

13、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为。

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.性染色体隐性遗传性

D.性染色体显性遗传

14、属于共显性的遗传病为。

A.MN血型

B.Marfan综合征

C.肌强直性营养不良

D.并指症

15、属于不完全显性的遗传病为。

A.软骨发育不全

B.短指症

C.多指症

D.早秃

16、属于不规则显性的遗传病为。

A.软骨发育不全

B.短指症

C.多指症

D.早秃

17、红绿色盲属于遗传。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

18、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为。

A.外耳道多毛症

B.白化病

C.软骨发育不全

D.色素失调症

19、男性患者的所有女儿都患病的遗传病为。

A.外耳道多毛症

B.白化病

C.软骨发育不全

D.色素失调症

20、父母均为杂合子,子女发病率为1/4的遗传病是。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

21、某种人类肿瘤细胞染色体数为68,称为。

A.二倍体

B.亚二倍体

C.亚三倍体

D.超二倍体

22、白化病患者的正常同胞中有的可能性为携带者。

A.1/4

B.1/3

C.3/4

D.2/3

23、一对夫妇表型正常,生出了1个先天聋哑的儿子,如果再次生育,子女仍为

先天聋哑患者的可能性为。

A.1/2

B.0

C.1/4

D.2/3

24、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病是。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

25、不属于X连锁显性遗传的遗传病为。

A.高氨血症I型

B.假肥大型肌营养不良

C.口面指综合征

D.先天性眼球震颤

26、母亲抗维生素D佝偻病患者(杂合子),女儿有的可能性为患者。

A.1/2

B.全部

C.0

D.1/4

27、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性发病率的遗传病是。

A.AR

B.Y连锁遗传

C.XR

D.XD

28、一对夫妇表型正常,儿子为血友病A患者,说明母亲有可能是携带者。

A.全部

B.1/2

C.1/4

D.2/3

29、母亲为AB血型,父亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血

型可能是。

A.A和B

B.B和AB

C.A和AB

D.A、B和AB

30、致病基因在一定年龄表现的遗传方式为。

A.不规则显性

B.延迟显性

C.从性显性

D.不完全显性

31、在人类体细胞的23对染色体中,最大的染色体属于。

A.A组

B.B组

C.E组

D.G组

32、属于X连锁隐性遗传的遗传病为。

A.短指症

B.红绿色盲

C.早秃

D.软骨发育不全

33、睾丸决定因子基因的遗传具有的特点。

A.从性显性

B.Y连锁遗传

C.限性遗传

D.X染色体失活

34、超过二倍体的整倍体称为。

A.三倍体

B.四倍体

C.多倍体

D.嵌合体

35、睾丸决定因子基因的遗传具有的特点。

A.从性显性

B.Y连锁遗传

C.限性遗传

D.X染色体失活

36、在多基因遗传中起作用的是。

A.显性基因

B.隐性基因

C.微效基因

D.外源基因

26.多基因病的遗传学病因是。

A.染色体结构的改变

B.染色体数量的改变

C.体细胞DNA突变

D.易患性基因的积累作用

37、人群中身高变异的分布曲线是。

A.不连续的两个峰

B.不连续的三个峰

C.连续的一个峰

D.无法判定

38、唇裂属于。

A.多基因遗传病

B.单基因遗传病

C.染色体病

D.线粒体遗传病

39、DNA的复制主要发生在细胞周期的期。

A.G1

B.S

C.M DG0

40、减数分裂和有丝分裂的相同点是。

A.细胞分裂次数

B.都有DNA复制

C.都有交叉互换

D.没有任何相同点

41、在人类染色体组中,所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是。

A.A组

B. B组

C. C组DF组

42、下列染色体具有次缢痕的是。

A.16号

B.17号

C.18号

D.19号

43、体细胞中染色体的数目为45,称为。

A.单倍体

B.三倍体

C.单体型

D.三体型

44、体细胞中染色体的数目为47,称为。

A.单倍体

B.三倍体

C.单体型

D.三体型

45、某个体含有不同染色体数目的3个细胞系,这种情况称为。

A.嵌合体

B.多倍体

C.三体型

D.三倍体

46、人类染色体的长臂或断臂发生一处断裂可能形成。

A.重复

B.缺失

C.倒位

D.易位

47、当1条染色体的两个末端同时缺失时,有可能形成。

A.等臂染色体

B.双着丝粒染色体

C.环状染色体

D.倒位染色体

48、46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示:

A.一女性细胞内发生了染色体易位

B.一男性细胞内发生了染色体易位

C. 一男性细胞内发生了染色体插入

D. 一女性细胞内发生了染色体插入

49、若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表示该个体为。

A.常染色体结构异常

B.性染色体结构异常

C.常染色体数目异常的嵌

合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体

50、最常见的常染色体三体综合征是:

A.猫叫综合征

B.DOWN综合征

C.WAGR综合征

D.Edward综合征

51、以下临床表型不属于Edward综合征。

A.智力低下

B.耳廓畸形

C.特殊握拳状D璞颈

52、家系调查的最主要目的是。

A.了解发病人数

B.了解疾病的遗传方式

C.了解医治效果

D.收集病例

53、家系调查的最主要目的是。

A.了解发病人数

B.了解疾病的遗传方式

C.了解医治效果

D.收集病例

54、Edward的核型是。

A.45,X

B.47,XY(XX),+18

C. 47,XY(XX),+13

D. 47,XY(XX),+21

55、属于常染色体显性遗传的遗传病是。

A.斑秃

B.早秃

C.多指症

D.短指症

56、人类对苯硫脲(PTC)的尝味能力的遗传属于。

A.不规则显性

B.延迟显性

C.从性显性

D.不完全显性

57、一对夫妇表型正常,生出了1个白化病的儿子,再次生育白化病患儿的可能

性为。

A.1/2

B.3/4

C.1/4

D.2/3

58、某种人类肿瘤细胞染色体数为68,称为。

A.二倍体

B.亚二倍体

C.亚三倍体

D.超二倍体

59、典型的Turner综合征患者较正常人少一条染色体。

A.13号

B.18号

C.X

D.Y

60、父母为B血型,生育了一个O血型的孩子,如果再生育,孩子的血型可能是。

A.B型

B.O型

C.3/4为O型,1/4为B型

D. 1/4为O型,3/4为B型二.填空题

1、正常人的体细胞含个染色体组,染色体数目为条。

2、人类遗传病的主要类型是、、、和体细胞遗传病五种。

3、基因突变的特点是、、、和稀有性。

4、染色体或异常引起的疾病称为染色体病。

5、表兄妹或堂兄妹之间基因相同的可能性为。

6、染色体的基本结构是。

7、染色体的带在普通光镜下即可观察。

8、5P综合征又称为综合征。

9、组成DNA分子的基本单位是。

10、多基因遗传指受基因决定的性状或疾病。

11、先天性睾丸发育不全综合征的核型大多为。

12、根据着丝粒的相对位置,分为、亚中着丝粒染色体、。

13、血红蛋白病分为和两类。

14、人类基因计划简称为。

15、单基因遗传病失某种疾病的发生主要受控制,它们的传递方式遵循的遗传规律。

16、基因突变按照遗传信息的改变性质可分为、、、和抑制基因突变五种类型。

17、医学遗传学的研究对象是。

18、多基因病的发生决定于和两种因素。

19、多基因遗传的性状称为。

20、人类常见的多基因性状为、和皮肤。

三.名词解释

1、2移码突变:

2、优生学:

3、家族性疾病:

4、遗传的异质性

5、易患性:

6、系谱:

7、优生学:

8、染色体畸变:

9、核型:10、基因组:

四.简答题

1.常染色体显性遗传分为哪五种亚型?各自举一个病种。

2.简述常染色体显性遗传的五种亚型。

3、何谓血红蛋白病?它分几大类型?

4、简述多基因遗传病的7个特征?

5、试述基因突变的类型并简要说明。

6、简述多倍体形成的机制。

五.系谱分析

下面是一个糖原沉积症I型的系谱,简答下列问题。

(1)判断此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型。(3分)

(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?(3分)

(3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ

随机婚配生下患者的概率是多

3

少?(4分)

附图:

6

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

遗传学考试复习题库

遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中,已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性,但在另一白色显性基因 (W)存在时,则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交,其后代表现型种类及比例是() A.4种,9:3:3:1 B.2种,13:3 C.3种,12:3:1 D.3种,10:3:3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%,嘧啶碱基占48%。此生物不可能是() A.烟草 B.小麦C.烟草花叶病毒D.噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型,数目比为58:60:56:61,则此生物的基因型不可能是(三对基因自由组合)() A.AaBbCC B.AABbCc C.aaBbCc D.AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在() A.细胞核中 B.细胞核和细胞质C.DNA和RNA D.DNA 5、一个随机交配的群体,某一对相对性状中,显性性状表现型的频率是0.19,则杂合子 Aa的频率是() A.0.1 B.0.6 C.0.9 D.0.18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是() A.染色体自由组合 B.纺锤体的形成 C.基因突变 D.DNA含量 7、下列①一④的叙述是() ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是:F1产生配子时,等位基因分离,非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子,雌雄配子比例为1:1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉,它们的种子全部为灰种皮

A.一种正确B.二种正确C.三种正确D.都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A,将其解离成两条单链,用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对,结果如右图所示,对此合理的解释是() A.基因A来自真核生物或原核生物 B.1~7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C.1和7位于基因结构中的非编码区 D.2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为() A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移,杂种群体狭义遗传力的数值应该是:() A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上,但是它们同时感染一个E.coliK时,可以生长,那么这两个突变体是:() A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列,可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关,这段序列是:() A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是:() A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个?() A. F+通过性伞毛与F-结合,传递F因子; B. F-得到F因子变成F+,F+失去F因子变成F-; C. F因子在F+细胞内以两种形式存在,游离于细胞质中或整合在细菌染色体上; D. F+和F-杂交通常指转移F因子,染色体上基因转移的频率很小,不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述,其中错误的有:() A. 转录过程RNA聚合酶需要引物; B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板; C. RNA链的伸长方向是5,—3,; D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的?() A. DNA修复机制有时也会引起突变; B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变,并加以修复; C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除,再以其完好的互补

遗传学期末复习题

遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链:DNA复制的两条新链中,有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的,合成的速度相对较快,故称为前导链;另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段,然后再由连接酶将它们连接起来,其合成是不连续的,合成的速度相对较慢,故称为后随链。 2、转录的模板链:DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链,另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子:mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子,也称为三联体密码,一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并:一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族:真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因,这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因:有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象,具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换:两对基因之间距离较小,这个区段只能发生一个交换,即为单交换。当基因间距离比较大时,同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换,即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数:一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生,这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传:是指在数量性状的遗传中,F2及以后的分离世代群体中,出现超越双亲性状的新表型值的现象。

10、狭义遗传率:是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数:两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系:纯系是指一个群体中只存在一种基因型,并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传:真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA,它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象,称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组:分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异:是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化,最终导致表型的改变,即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育:由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型,简称质核型雄性不育,又称为胞质不育型。 17、孢子体不育:雄性不育的花粉育性受母体的基因型(孢子体基因型)控制,与花粉(配子体)本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育:是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定,花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率:一个群体里,A基因在A、a基因总数中的比率,称为A的基因频率。一个群体里,a基因在A、a基因总数中的比率,称为a的基因频率。 20、基因型频率:就是指具有特定基因型的个体数,占群体全部基因型个体总数的比率,也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配:是指在一个有性繁殖的生物群体中,任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变:也称点突变,是DNA分子结构上微小的改变,它是由于碱

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2007级临床医学5班 医学遗传学复习资料 20050419 名词解释: 遗传异质性染色体多态性探针基因组 FISH荧光原位 杂交 分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性 问答题: 1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制 2、以镰刀形细胞贫血症为例,说明分子病的致病机理 3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6,问 a.随机婚配的发病风险 b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险 4、计算题:某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD),她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病,她生有两个正常的儿子,问再生一个孩子患病的概率是多少? 20080630 (八年制) 名词解释: 核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for genetic diseases 易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesian analysis) 选择题: 1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performed earliest? A.Cordocentesis B.Maternal serum screening of AFP C.Amniocentesis D.Chorionic Villus Sampling 2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrow transplantation A.SCID (sever combined immuneodeficiency) B.Sickle cell disease C.Thalassemia D.Down syndrome 3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease” A.Bone marrow transplantation B.Protein replacement C.Dietary restriction D.Vitamin B6 administration

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么? 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科,是以人体的各种病理性作为研究对象,探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病?遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何?狭义遗传病:由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变,导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病:由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病;遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病;遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些?如何进行确定? 1. 群体筛选法 情缘关系越近,同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容?

①女性有两条X 染色体,其中一条有转录活性,另一条无转录活性,在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天(细胞增殖到5000-6000,植入子宫壁时) ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿,X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何?X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂?减数分裂各时期各有何主要特点? 减数分裂:真核生物配子形成过程中,DNA复制一次,细胞连续分裂两次,染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期:染色质凝集为染色体,呈细线状。偶线期:同源染色体配对——联会粗线期:染色体变短变粗,非姐妹染色体见发生交叉。双线期:联会复合体解体,交叉端化。 终变期:四分体更短更粗,交叉数目减少,核膜、核仁消失。中期I :四分体排列在赤道面上,纺锤体形成。 后期I :同源染色体分离,非同源染色体自由组合。末期:各二分体移至两级后解旋、伸展,核膜重新形成。减数分裂II 前期II :二分体凝缩,核膜消失。中期II :二分体排列在赤道面上后期II :染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II :染色单体到达两级后解旋伸展,分别形成细胞核,细胞一分为二。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案

华南农业大学期末考试试卷(A卷) 2006学年第一学期 考试科目:遗传学 考试类型:(闭卷) 考试时间:120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 (注意事项:试题共6面。答案请写在答卷纸上,不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟) 一、选择题(共45题,每题1分,共45分;选择答案可以多个) 1 遗传学(Genetics)是研究的科学: A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出: A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的: A Watson(美国)和Crick(英国) B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是: A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞(prokaryotic cell)含有: A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物? A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是: A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有: A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体(homologous chromosome)是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体

园林植物遗传学期末考试复习

植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学:研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传:有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异:同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型:指生物体遗传物质的总和,这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力,使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型:生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状,称为表现型。 遗传物质:是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”;遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育:生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的,这就是个体发育的过程。 细胞分化:在一个生物体的生命周期中,形态逐渐发生变化,这就是细胞分化的过程。 形态建成:指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律:顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 (1)基因的重组和互作:生物体变异的重要来源 (2)基因分子结构或化学组成上的改变(基因突变) (3)染色体结构和数量的变化 (4)细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1)园林植物种类的多样性; 2)园林植物变异的多样性(多方向、易检测、可保留); 3)园林植物栽培繁殖方式的多样性; 4)保护地栽培; 5)生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 (外因)

第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成: ? 1)结构单位——形态构成,细胞的全能性 2)功能单位——新陈代谢,生命最基本的单位 3)繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为 非细胞生物:包括病毒、噬菌体(细菌病毒); 细胞生物:以细胞为基本单位的生物; 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为:原核生物(无丝分裂,转录,翻译在同一地点) 如:细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂,转录,翻译不在同一地点) 如:原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病:由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式:常染色体显性遗传性染色体:X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传:某种性状或疾病受显性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病,多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性:杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性(中间型显性、半显性):杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性:杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。 复等位基因(I A、I B 、i ):在群体中,同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性:带致病基因的杂合子在不同的条件下,可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显(钝挫型):具显性致病基因但不发病的个体 外显率:一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度:同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度:指在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传:某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病,为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制,其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点:①患者双亲之一有病,多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传(男性患者的女儿全发病) X 连锁隐性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 交叉遗传:男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点:①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传:位于常染色体上的一类基因,基因的效应随着个体性别的不同而有差异(即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同) 限性遗传:常染色体或性染色体上的一类基因,由于性别限制,只在一种性别中表达。 (即男性表达,女性不表达。或反之。)

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性 遗传病,Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答: 1 遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小 2 突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa) 之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的 作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。 例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2 、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像; 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa 婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3 为携带者; 2 、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

遗传学期末考试试题及答案

遗传学试题一试卷 一、简答题(共20 分) 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么?试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草,但牛产牛奶而羊产羊奶,这是为什么?试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ,Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1:1:1:1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因,还是具有最大重组率的连锁基因? 4 、在细菌接合过程中,供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ,那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因? 三、填空题(共10 分) 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中,属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ,核DNA 含量记为2c ,那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为,染色体DNA 分子数目为,核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程,可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题(10 分)试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题(共40 分) 1、(8 分)香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制,两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的? A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、( 6 分)基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上,经过一系

遗传学复习题参考答案

遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于(C)年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体,有丝分裂结果,子细胞染色体数为(C)。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是( C): A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的( B)。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B',在它的生长期间,你预料在体细胞中是下面的哪种组合( A ): A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成( A)个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子,最后形成( A )个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体,A基因频率为0.8,那么Aa基因型频率为( C ) A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体,减数分裂后,产生的配子组合是( C )。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因( B )。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为( D ) A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性,另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性,RrTt的个体自交后代会产生( B ) A.1/8高杆,开粉红色花 B.1/8矮杆,开粉红花 C.3/16矮杆,开白花 D.3/16矮杆,开红花 14、有一豌豆杂交:绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶:1绿子叶。那么F2中能真实遗传(即纯合体)的黄子叶的比率是( D )。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交,如所有基因都位于常染色体上,且无连锁关系,基因显性作用完全,则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是(C ): A、1/8 B、25% C、37/64 D、27/256 16、在独立遗传下,杂种AaBbDdEe自交,后代中基因型全部纯合的个体占( C ): A、25% B、1/8 C、1/16 D、9/64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之( C )。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子,有两对同源染色体A和a,B和b,它的体细胞染色体组成应该是( C )。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

大学遗传学期末考试题库及答案

考试题库及答案 一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题 (26) 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化,致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化,生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要,利用各种自然变异或人工创造的变异,从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质,而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体,他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体,他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中,同时发生的卵与精子结合为合子,两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下,母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞,不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚,但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。

遗传学复习题目

遗传学复习资料 1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学 2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。 3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 4.减数分裂:在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次,使细胞染色体数目减半的的过程。 5.复等位基因:在同源染色体的相对位点上,存在3个或3个以上的等位基因,这种等位基因称为复等位基因。 6.同源染色体:配对的两条染色体,形状和大小一般都相同,一条来自父方,一条来自母方。 7.基因座:基因在染色体上所处的位置。 8.完全显性:F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同,若与该亲本种在一起,根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。 9.不完全显性:F1代所表现的性状趋向于某一亲本,但并不等同于该亲本的性状的现象。 11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型,双亲的性状融合为一体,对后代的影响力相同的现象。 12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时,表现出各种形式的相互作用 13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状,其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。 14.累加(积加)作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状,同时存在时则表现为另一种性状,而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。 15.重叠(叠加)作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时,不论显性基因多少,都影响同一性状的发育,只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状,这种作用被称为叠加作用。 16.抑制作用:在两对独立基因中,一对基因是显性基因,它本身并不控制性状的表现,但是对另一对基因的表现具有抑制作用,前者被称为抑制基因,而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。 17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。 18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。

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