遗传学问答题

（第一章绪论）

1.遗传学的建立和发展始于哪一年，是如何建立的？

答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856-1864年从事豌豆杂交实验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了《植物杂交试验》论文。文中首次提到分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状传递是受细胞里的遗传因子控制的，这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。因此，1900年孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。

3. 你怎样理解遗传、发育、进化在基因水平上的统一？

答：基因是遗传、发育、进化的共同基础。个体发育的过程是细胞内的基因按照特定的时间和空间程序精确表达的过程。个体的发育时细胞分裂、分化的结果。细胞分化、组织、器官的形成是基因组中各个基因在时间和空间上选择性表达的结果。遗传的实质是基因从亲代传递到后代，并在后代中表达。性状的发育由基因控制，遗传传递的为基因信息流。进化是对基因突变的定向选择。遗传稳定进化，变异导致进化，二者统一于基因。进化论、细胞学说和基因论分别从群体、细胞核分子水平上阐明生命现象。普通遗传学是三者的纽带。

（第二章遗传学的细胞学基础）

1.有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？

答：有丝分裂是指染色体复制一次，细胞分裂一次，其结果形成两个与亲代细胞染色体数目一样的子细胞；减数分裂是染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞，每个子细胞中染色体的数目减半，并且在减数分裂中有同源染色体之间的交换，这样就为遗传性状的重新组合提供了物质基础。

2.从遗传学角度说明这有丝分裂的意义?

答：在有丝分裂过程中，由于间期染色体准确复制，在分裂期两条子染色体分开，分别分配到子细胞中去，使得子细胞具有与母细胞在数量与质量上完全相同的染色体，保证了细胞在遗传上同母细胞完全一致，也保证了个体的正常发

育，以及物种的连续性和稳定性，并且在进行无性繁殖的生物中保证了性状表现的稳定性。

3. 从遗传学角度说明减数分裂的遗传意义。

答：1）通过减数分裂和受精过程中的染色体数目交替，保证了物种世代间染色体数目的稳定性，同时也保证了物种的相对稳定性；

2）在减数分裂过程中，不同子细胞或配子中染色体组合方式是多样的，使配子受精后的子代群体产生遗传多样性的变异。

3）减数分裂中的交换进一步增加了配子中遗传差异的多样性，结果会使生物后代出现更加丰富的变异类型。

（第三章孟德尔式遗传）

1. 简述孟德尔第一定律。

在一对相对性状的杂交中，杂种一代在形成配子时，成对的基因彼此分开，分别到不同的配子中去，形成数目相等的两种配子，配子随机结合产生的F2代基因型比为1：2：1，表型比为3：1。

2.何谓上位？它与显性有何区别？举例说明上位的机制。

答：所谓上位是指某对等位jiy7的表现受到另一对等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应。上位可分为显性上位和隐性上位。而显性是指一对等位基因中，当其处于杂合状态时，只表现一个基因所控制的性状，该基因为显性基因，这种显性叫做显性。所以上位是指不同等位基因间的作用，而显性是指一对等位基因内的作用方式。例如家兔毛色的遗传是一种隐性上位的表现形式，灰兔与白兔杂交，子一代为灰色，子二代出现9灰兔：3黑兔：4白兔的比例。这是由于基因G和g分别为灰色与黑色的表现，但此时必须有基因C 的存在，当基因型cc时，兔毛色白化，所以为隐性上位。

P 灰色×白色

CCGG ↓ ccgg

F1 灰色

CcGg

↓

F2 灰色黑色白色白色

9C G 3C gg 3ccG 1ccgg

3.何谓基因的多效性？试举例说明。

答：所谓基因的多效性是指一个基因可以控制和影响生物体多个性状的表达。例如：翻毛鸡的翻毛基因F，具F基因的个体，从外型上看，小鸡在没有长出蝇羽之前，就可以看到羽毛外翻除此之外，还有其他表型，如：体温比正常小鸡的体温低，还具有心跳快、心脏变型、脾脏增大的变化，同时导致增殖率降低等。

4.怎样通过杂交（你需要提供两种杂交方法）验证所观察到的遗传现象是否符合分离定律和自由组合定律？

答：（1）分离定律：F1代自交，F2代表型比3：1.F1代与隐性纯合子测交，配子比例为1：1

（2）自由组合定律：F1代自交，全部F2代组合分3类——①两对基因纯合类，自交后不再分离，此部分占1/4，其中有4种表型，4种基因型，各1/16；②一对等位基因纯合（不分离）而另一对杂合（3：1）分离，此部分占1/2，其中有4种基因型，各1/8，共3种表型；③两对基因杂合类，此部分占1/4，只有一种表型和基因型，按9：3：3：1分离。F1代与隐性纯合子测交，配子比例1：1：1：1.

5.显性有哪几种主要的形式，并做简要解释。

答：（1）完全显性F1代所表现的性状与显性性状的亲本完全相同，若

与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代

区分开来。

（2）不完全显性F1代的性状趋于某一亲本，但并不等同于该亲本的

性状的现象

（3）共显性F1代表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合

为一体，对后代的影响相同。

（4）镶嵌显性两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象。它

与共显性的不同之处在于两个亲本的性状不发生融

合，而是同时在不同部位表现。

（5）超显性F1代的表现超过亲本的现象。

6.基因型和表现型有何关系？举例说明？

答：基因型在环境条件的作用下，可出现各种表现型，即基因型这种内因在环境条件作为外因的影响下cai8出现结果，因而基因型和表现型之间的关系表现在：

①相同的基因型可有相同的表现型，如基因型YY的豌豆全为黄子叶，yy 全为绿子叶.

②相同的基因型可有不同的表现型，如人的一卵双生子，基因型相同，他们经过多次有丝分裂形成成体，但表现型总有相对差异，这是在个体发育过程中环境条件的影响。

③不同的基因型可有相同的表现型。如在人的眼色遗传中，基因型BB和Bb都是褐眼，这表现完全显性。

④不同的基因型可有不同的表现型。如人的肤色，黄种人和黑种人的基因型是不同的。

7．简述基因型、环境和表型的关系。

答题要点：

表现型＋环境=表型，也就是说，明确了某种基因型，只能说这个个体具备了表现该表型的可能性，还要通过环境表现，而且在一定条件下相互转变。

8.试述独立遗传的表现特征即细胞学基础。

答：表现特征：

独立遗传：如两对相对性状表现独立遗传且无互作，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型：重组型：重组型：亲本型=9：3：3：1.如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代的四种类型比例应为1：1：1：1.如为n对独立基因，则F2表现型比例为（3：1）n的展开。

细胞学基础：

独立遗传：控制两对或n对性状的两对或n对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。

9.简述分离规律的实现条件。

1）子一代形成的配子数目要相等，生活力（受精能力）要一样。

2）配子的结合是随机的。

3）F2代中三种基因型的个体生活力要相同，至少要存活到观察统计之后。

4）显性完全。

5）基因型在理论上所决定的表型和实际表现出来的表型要一致（基因型和表型要一致）。

10．简述孟德尔遗传规律的实践意义。

1）区别真伪杂种2）鉴定基因是否纯合3）有目的地组合两个亲本的优良性状4）预测杂交后代中理想个体出现比例。

11、简述孟德尔第二定律。

两对相对性状的亲本杂交，其F1个体在形成配子时，等位基因之间彼此分开，非等位基因之间彼此独立地在配子中组合，形成数量相等的四种配子，雌雄配子自由组合，显性完全时，F2代的表型比为9：3：3：1。

12.用什么方法可以鉴定一群体是纯种还是杂种？

答：可用自交或测交的方法进行鉴定：

（1）自交法：将此群体的种子播种或近亲繁殖（动物的姊妹交）。植物经套袋自交，后代的种子（动物的后代）若全部表现一致，没有分离，则表

明是纯种。若有性状分离，则表明为杂种。

测交法：植物选带有隐性性状的亲本（动物亦然）与被测亲本进行交配，收获并观察原亲本（带显性性状）的特征。若偶分离，则表明被测亲本的类型，则表明北侧亲本纯合，课留下作品种或用于配种。

28. 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？

答：因为（1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；

（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。

（第四章连锁遗传规律）

1. 什么是遗传学图上的图距，如何计算？有两个实验室分别用豌豆的两个不同

杂交组合测得的同一染色体上的两个基因之间的图距很不一致。你觉得会出现这种情况吗？造成这种矛盾的原因何在？有可能克服这种矛盾吗？

答:由于交换值具有相对的稳定性，所以通常用交货值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称为遗传学图上的距离。在一定条件下，交换值可以用重组值表示，所以求交换值的公式为：

交换值=重组型的配子数/总配子数×100%

应用这个公式计算交货值，首先要知道重组型的配子数，测定重组型配子数的简易方法有测交法和自交法两种。

有两个实验室分别用豌豆两个不同的杂交组合测得同一染色体上的两个基因之间的图距很不一致，完全有这种可能，这主要是因为交货值会因某种外界和内在条件的影响而发生变化。例如，测定的方法、使用的材料、性别、年龄、温度等条件对某些生物的连锁基因间的交换值都会有影响。染色体的部位不同、染色体发生畸变等也会影响交换值。因此在测定交换值时总是以正常条件下生长的生物为研究对象，并从大量资料中求得比较准确的结果。

2.什么叫干涉和并发系数？二者之间有何关系？

答：一个单交换的发生往往影响到另一个单交换的发生，这种现象叫干涉。

干涉是否发生可以通过计算得知，如果蝇杂交实验中，若两个交换互不干扰的话，两个交换同时发生的概率应为两个交换率的乘积，即

10.7%×9.5%=0.12%

这是理论上的双交换率，而实际双交换率为：（3/1926）×100% ≈0.16%

这说明两个交换之间存在着干涉现象。

干涉的程度用并发系数表示：

并发系数=实际双交换值/理论双交换值

上例中并发系数=0.16%/1.02% ≈0.15

说明实际发生的双交换只占理论双交换量的15%，其余的1-15%=85%因干涉作用而没有发生。

并发系数的范围是0～1，并发系数越大，说明干涉越小；并发系数为1时说明没有干涉，此时，实际双交换率等于理论双交换率；若并发系数为0，则说明完全干涉，在三点测验中若测定后代只有6种表型，则没有双交换类型。在病毒遗传研究中，出现并发系数大于1，即负干涉现象。

3.何谓伴性遗传？一个父亲为色盲的正常女人与一个正常男人婚配，预期其子女

的类型及比率如何？

答：位于性染色体上的基因，一般是指X染色体上或Y染色体上的基因。

它们所控制的性状总是与性染色体的动态相连在一起，这种与性别相伴随的遗传方式，称为伴性遗传。

4．试比较伴性遗传、限性遗传和从性遗传并举例。

答题要点如下表：

遗传方式相关基因与染色体遗传特征举例

伴性遗传基因位于性染色体

上

基因表达不受性激素影响色盲、芦花鸡

从性遗传基因位于常染色体

上杂合体在不同性别中有不同的

表达

绵羊角、人类秃

顶

限性遗传基因位于性染色体

上仅限于某一种性别泌乳量、男性毛

耳

5．比较性染色体和常染色体的不同。

1）不同的性别性染色体种类不同（不同性染色体在不同性别中种类不同）。

2）不同性染色体含的基因种类、数量不同。（X或Z上的基因远远多于Y或W。但也有等位基因造成许多单倍体基因。）

3）性染色体的传递是定向的。（男性XY，X只传给女儿，Y只传给儿子。女性随机传递。导致位于XY染色体上的基因在后代上的表现型不同。）

6.试述连锁遗传的表现特征即细胞学基础。

答：表现特征：

连锁遗传：如两对相对性状表现不完全连锁，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型、重组型、重组型、亲本型，但其比例不符合9：3：3：1，而是亲本型组合的实际数多于该比例的理论数，重组型组合的实际数少于理论数。如将F1与双隐性亲本测交，且数目大致相等，两种重组型配子少，且数目也大致相等。

细胞学基础：

连锁遗传：控制两对相对性状的两对等位基因位于同一同源染色体上形成两个非等位基因，位于同一同源染色体上的两个非等位基因在减数分裂形成配子的过程中，各对同源染色体中非姊妹染色单体的对应区段间会发生交换，由于发生交换而引起同源染色体非等位基因间的重组，从而打破原有的连锁关系，出现新的重组类型。由于F1植株的小孢母细胞数和大孢母细胞数是大量的，通常是一部分孢母细胞内该两对连锁基因相连区段内不发生交换。由于后者产生的配子全是亲本型的，前者产生的配子一半是亲本型，一半是重组型，所以就整个F1植株而言，重组型的配子数就自然少于1：1：1：1的理论数了。

7、简述测交的应用，为什么能够知道杂种的基因型？

答：验证分离规律、独立分配规律、连锁交换规律；测定基因之间的位置，制定遗传图谱。测交是被测个体与隐性纯合体之间的杂交，由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代都只能表现出另一种配子所含基因所决定的表现型。因此，侧交的后代表现型种类的比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例，而测定杂种基因型。

8、为什么单交换最多只能产生50%的重组基因型？（4分）

答：（1）性母细胞通过减数分裂产生配子的时侯，不是100%的要发生交换；（2）发生单交换所产生的配子中，只有50%是重组类型。

9. 简述连锁遗传规律的内容。

答：1900年孟德尔遗传规律被重新发现后，人们以更严格的动植物诶材料进行杂交实验，其中属于两对性状遗传的结果，有的符合独立分配定律，有的不符。摩尔根以果蝇为试验材料进行研究，最后确定所谓不符合独立遗传规律的一些例证，实际上不属独立遗传，而属另一类遗传，即连锁遗传。于是继孟德尔的两条遗传规律之后，连锁遗传成为遗传学中的第三个遗传规律。连锁遗传定律，就是原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有联系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。

连锁遗传定量的发现，证实了染色体是控制性状遗传基因的载体。通过交换的测定进一步证明了基因在染色体上具有一定的距离和顺序，呈直线排列。这为遗传学的发展奠定了坚实的科学基础。

10.减数分裂与遗传三大规律之间的关系。

答：减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中的特殊的有丝分裂，减数分裂过程中染色体的动态变化直接体现了遗传学的三大规律的本质。间期时完成了染色体的复制及相关蛋白的合成，结果每条染色体由两条染色单体构成。前期Ⅰ的细线期同源染色体联会，粗线期同源染色体的非姊妹染色单体出现交换（基因交换），中期Ⅰ同源染色体排列在赤道板的两边，后期Ⅰ同源染色体分离（基因分离），非同源染色体自由组合（基因自由组合）。分别移向细胞的两极，一条染色体上的遗传物质连锁在一起（基因连锁）；减数第二次分裂重复一次有丝分裂。这样形成的配子中各自含有双亲的一套遗传信息，又有交换的乙醇信息，配子结合成合子后发育成的个体既有双亲的遗传信息，又有变异的遗传物质。

11.性别决定的理论有哪些？

答：①性染色体理论：即在精卵结合时，由于性染色体的组成决定了个体性别发育的方向。在人类中，XY为男性，XX为女性。

②基因平衡理论：a性染色体和常染色体上都有决定性别发育的基因。常染色体和Y然是人体上是雄性化基因系统占优势，X染色体上是雌性化基因系统占优势。b性别发育的方向决定于这两类基因系统的力量对比。若2X：2A为雌性，若1X：2A（A为常染色体组）为雄性，若2X：3A则为中间性。

③环境条件和染色体倍数决定论：在低等动物和两性分化的植物中，不仅环境条件（光照、温度、水分、营养等）可影响个体性别发育的方向，而且染色体倍数也可改变性别。如，蜜蜂的性别决定。

12. 什么是伴性遗传、从性遗传和限性遗传？

答题要点：位于性染色体上的基因在其传递的过程中与性别相关的现象叫伴性遗传。从性遗传是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。限性遗传是指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。

13．有两个基因位于同一染色体，它们之间的交换值为50％，另有两个基因位于不同的非同源染色体上，你能将它们区分开来吗？说明之。

答：不能区别，除非有一个性别不发生交换，如雄果蝇。

14．什么是遗传学图上的图距，如何计算？

答：由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以交换值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称为遗传学图上的图距。在一定条件下，交换值可以用重组值表示，所以求交换值的公式为：

交换值=重组型的配子数/总配子数×100%

应用这个公式计算交换值，首先要知道重组型的配子数，测定重组型配子数的简易方法有测交法和自交法两种。

15．有一种生物具有12对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁群少于12个，这是否可能？为什么？另有一种生物具有10对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁群多于10个，这是否可能？为什么？

答：有一种生物具有12对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁

群少于12个，这是完全可能的。这是因为现有资料积累得不多，还不足以把全部连锁群绘制出来。另有一种生物具有10对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁群多于10个，这也是可能的。因为当可标记的基因较少时，其连锁群可能比染色体数目多。随着可标记基因数目的增加，一些可标记基因会与几个群上的标记连锁，而把它们连成一群。例如A 基因与B基因连锁，B基因与C基因连锁，那么A基因与C基因连锁，A、B、C基因就应合并为一个连锁群。当可标记基因足够多时，标记连锁群的数目与染色体数目日趋接近，直至相等。

第五章细菌和病毒的遗传分析

1.高频重组菌株是如何形成的？高频重组菌株（Hfr）在与F-品系杂交时，随着把基因转移给F-受体的能力大大增强，缺丧失了高频率传递给F-品系F因子的能力，这是为什么？

答：F因子DNA整合到细菌染色体上，就形成了Hfr菌株。Hfr菌株是通过接合将DNA转移到受体菌F-中，接合桥易断裂而导致接合中断，DNA转移终止。F因子在供体DNA分子全部转移后，才进入受体菌中，所以Hfr菌株很少把F因子转移到F-菌株中。

2.比较转化、接合、转导、性导在细菌遗传物质传递上的异同？

答：共同点：均可实现细菌遗传物质的交换重组，都将外源遗传物质整合到自身的染色体上，DNA转移方向都是供体向受体单方向。

不同点：见下表

转化接合性导转导

是否有性因子无 F F’无

是否需要载体无无无噬菌体

细菌之间是否

需要接触

否需要需要否

吸收DNA的方式单链吸收边转移边复制

的滚环模式

边转移边复制

的滚环模式

噬菌体直接注

入

F-F-围

是否形成部分二倍体外源DNA不

复制的单链

会会会

3.简述F+×F-的杂交过程。

答题要点：1）F+与F-之间形成接合桥（性伞毛）；2）F因子形成缺口；3）缺口链转移到受体细胞（F-细胞）；4）转移的单链进行复制；5）转移和DNA合成完成。

4.简述由F+生成的Hfr与F-杂交的过程。

1)F因子通过交换整合到染色体上；2）Hfr与F-之间形成接合桥（性伞毛）；3）F因子形成缺口；4）缺口链转移到受体细胞（F-细胞）并将细菌基因也带入其内；5）转移的单链复制。

11．解释为什么不同的Hfr菌株具有不同的转移起点和方向？

答：不同Hfr株的F因子整合到细菌染色体中的位点及方向不同；F因子的位置和方向决定了转移起点和方向。

12．细菌和病毒的遗传物质的传递方式与真核生物有何不同？

答：细菌缺乏明确的核膜和线粒体等细胞器，也不能进行典型的有丝分裂和减数分裂，因此它的染色体传递和重组方式与真核生物不尽相同。病毒是比细菌更为简单的生物，它们也是只有一条染色体，即单倍体。有些病毒的染色体是DNA，另外一些病毒的染色体是RNA。所以病毒主要是由蛋白质外壳及其包被的核酸所组成的颗粒。由于病毒缺乏代谢和分裂所必要的细胞质和细胞器，所以它们必须侵染细胞并接管宿主细胞的代谢机器，以提供本身所需要的一切物质。他们必须生活在细胞内。真核生物的有性过程特征在于形成配子时的减数分裂。遗传物质的交换、分离和独立分配的机制都是通过减数分裂实现的。虽然细菌和病毒不具备真核生物配子进行融合的过程，但它们的遗传物质也必须从一个细胞传递到另一个细胞，并且也能形成重组体。细菌获取外源遗传物质有四种不同的方式：转化、接合、转导和性导。当一个细菌被一个以上的病毒粒子所侵染时，噬菌体也能在细菌体内交换遗传物质，如果两个噬菌体属于不同品系，那么它们之间可以发生遗传物质的部分交换（重组）。

（第六章遗传物质的改变）

1.什么是染色体倒位，简述其在进化中的意义？

答：倒位是指染色体发生断裂以后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体。形成过程中，染色体需经过两次断裂，产生3个片段，中间片段发生180的倒位，重新和两端的片段相连接。染色体出现倒位以后，倒位区段内基因的直线顺序也随之发生颠倒，同一染色体上基因的连锁关系的改变势必导致生物遗传性状的改变。在自然界之中，种与种间的差异有些是由于倒位产生的。果蝇的种和亚种间也存在多种倒位，倒位是自然界中物种进化的一个重要因素。

2.在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品

种中，这两个基因是独立分配的。

①你认为可以用哪一种染色体畸变来解释这个结果？

②哪一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配？

答：①蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，只有出现染色体

的易位才会使原本连锁的基因变成不连锁的，所以其结果是易位造成的。

②同样，原本在不同染色体上的基因，也能够通过易位使得两个基

因连锁在一起，所以染色体易位畸变可以产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配。

3．简述染色体结构变异的应用。

1）基因定位2）果蝇的ClB测定法（测定果蝇X染色体上基因的隐性突变频率）3）利用重复改良作物品种4）利用易位控制害虫5）利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系6）利用易位鉴别家蚕的雌雄性别。

4. 果蝇的ClB测定法是测定什么的方法？其中，C、l、B分别代表什么?

答题要点：果蝇的ClB测定法是测定隐性基因突变频率的方法。“C”代表其抑制交换作用的区段，可阻止ClB染色体和待测定的雄性染色体（X-）之间的交换；“l”代表该倒位区段内的一个隐性致死基因；“B”代表倒位区段以外的一个16区A 段的重复区段。

5. 染色体数目表示方法中，n和X的含义分别是什么？

答：n用于个体发育的范畴，是指配子体世代即单倍体细胞中的染色体数，孢子体世代的生物细胞中染色体数用2n表示，n，2n与真实染色体倍数性无关。X 表示一个染色体组的染色体数目，表示物种演化过程中的染色体倍性关系。2n、n分别代表体细胞、性细胞的含义，X才代表真实的倍性。

6．缺失的遗传效应是什么？

答题要点：缺失打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。

缺失的危害程度取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。

缺失造成的影响主要有以下两点：（1）缺失对个体生长和发育不利。具体表现在：缺失纯合子很难存活，缺失杂合子生活力很低，含缺失的配子一般败育，缺失染色体通过雌配子传递。（2）含缺失染色体的个体遗传反常.

7．重复的遗传学效应是什么？

答：重复扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。

重复的有害程度取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。重复对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应”。

8．倒位的遗传学效应是什么？

答：倒位的有害程度取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。

倒位对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。

倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。倒位对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。

9．易位的遗传效应是什么？

易位降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。易位杂合体半不育。

易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁——即假连锁现象。罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异。

11．为什么自花授粉的四倍体植物比自花授粉的二倍体植物子代隐性表型的频率低？

答：在自花授粉植物中，Aa自交后，产生1：2：1的分离比，其中隐性纯合个体占1/4；四倍体AAaa自交后，会产生35A___:1aaaa的分离比，其中隐性纯合个体占1/36；四倍体AAAa 自交后，会产生AA与Aa两种配子，自交后代无隐性个体；四倍体Aaaa自交后，会产生Aa与aa两种配子，且分离比为1：1，自交后隐性纯合个体占1/4。综合以上三种情况，杂合四倍体自交后所产生的隐性纯合个体的比例小于杂合二倍体自交所产生的隐性纯合个体的比例。

12．什么是同源多倍体和异源多倍体？请各举一例说明其在育种上的应用。

答：同源多倍体:增加的染色体组来自同一物种,一般是由二倍体的染色体直接加倍形成例如同源三倍体的无子西瓜,是利用它的高度不育性；同源多倍体甜菜含糖量高等.

异源多倍体:增加的染色体组来自不同物种,一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的,例如异源八倍体小黑麦；白菜和甘蓝杂交得到的白蓝等。

13．同源多倍体和异源多倍体都能使原来物种的染色体数加倍。若有一种4X的植物，你怎样从细胞学确定它是同源的还是异源的多倍体？

答：从减数分裂配对联会表现区分；异源多倍体联会成二价体，同源多倍体联会有四价体、三价体、单价体、二价体等多种形式。

14．举例说明在育种上如何利用染色体数目的改变。

答：如四倍体番茄所含维生素C比二倍体番茄大约多了一倍；四倍体萝卜的主根粗大，产量比最好的二倍体品种还要高；三倍体甜菜比较耐寒，含糖量和产量都较高，成熟也较早；三倍体的杜鹃花，因为不育，所以开花时间特别长；三倍体无籽西瓜，因为很少能产生有功能的性细胞，所以没有种子。

（第七章基因突变）

1.简述基因突变的特点。

答：基因突变是生物变异的一个重要来源，它具有以下几个特点：（1）基因突变在生物界中具有随机性；

（2）突变的稀有性；

（3）基因突变具有可逆性和重演性

（4）基因突变具有多方向性

（5）基因突变是有害性和有利性的辩证统一

2.假如你说研究的基因发生了突变，你将如何从遗传学的角度判断它是错义突变、无义突变或移码突变？

答：错义突变是指碱基替换的结果引起氨基酸顺序的改变。有些错义突变严重影响到蛋白质的活性，甚至活性丧失，从而引起表型的变化。而另一些对表型却无影响。

无义突变是指编码区的单碱基突变导致终止密码子的形成，使mRNA的翻译提取终止，形成不完全的肽链，因而其产物一般是没有活性的。

移码突变是由于在DNA分子中的外显子部分插入或缺失1、2或4个核苷酸而导致可读框的位移。

3.为什么多倍体可以阻止基因突变的显现？同源多倍体和异源多倍体在这方面有什么不同？

多倍体的基因组多于两个，因而控制某些性状的基因就在两个或两个以上，当控制这些性状的一个或几个基因发生突变时，因受其他基因的掩饰而不能表现。在此方面，同源多倍体的掩饰作用比异源多倍体更突出。

4.简述基因突变的一般特征。

1）重演性和可逆性；2）多方向性和复等位基因；3）有害性和有利性；4）平行性（第八章数量性状遗传）

1.试比较质量性状和数量性状的不同。

数量性状一般受多基因控制；受环境影响较大；需要用度量的方式考察；多在遗传群体水平上采用生物统计等手段分析。而质量性状一般由少数主基因控制；可以明确分组考察；多采用系谱分析等手段。

2.简述估算遗传力的方法和原理。

答：所谓遗传力是指性状遗传传递能力的大小，可用遗传方差在群体总方差中所占的比例表示。在遗传方差中，加性方差为可稳定遗传的部分；而显性方差有等位基因之间的显性作用决定；上位方差由非等位基因之间的互作决定。其中加性方差是可以稳定遗传的部分。而显性方差由等位基因之间的显性作用决定；上位方差由非等位基因之间的互作决定。其中加性方差是可以稳定遗传的部分。

利用单代光义法：把F2、P1、P2和F1同时种于环境相同的田里，估算各群体方差

广义遗传力（%）= ×100% 双回交法：把F2、B1、B2同时种于环境相同的田里，估算各群体方差。

狭义遗传力（%）= ×100%

3.为什么说纯系学说是相对的？

答：首先，纯系学说是建立在单一性状基础上的，若从生物整体来看，完全纯和实际上是不存在的；其次，自然界中绝对的自花授粉也几乎是没有的，总会表现出某种天然杂交，导致基因重组；另外，自发突变也会改变基因的纯合。

4.什么是显性学说和超显性学说？

显性学说认为，生物个体处于杂合状态时，由于显性基因的存在，不同程度的消除了隐性基因的有害或不利的效应，从而提高了杂种个体的生活力以及数量性状的效应值等，因此表现出杂种优势。超显性学说作了进一步的补充，认为杂合子基因型值超过任何纯合子，杂种优势源于等位基因间的互作。

(第九章细胞质遗传)

1．简述细胞质遗传的特点。

1）无论是正交还是反交，F1的表型总是和母本一致。

2）连续回交不会导致用作非轮回亲本的母本细胞质基因及其所控制性状的消失，但其核遗传物质则按每回交一代减少一半的速度减少，直到被全部置换。

3）非细胞器的细胞质颗粒中遗传物质的传递类似病毒的传导。

2.细胞质遗传和母性影响有何不同？

答：①呈母系遗传：细胞质遗传的物质基础是细胞质基因，细胞质基因是通过母体产生的卵细胞由亲代传给子代的。受精时，父本产生的精子只

有细胞核进入卵细胞中，受精卵的细胞质基本上完全由母体提供，因

此表现为母性遗传。

②后代不出现性状分离：细胞质基因在减数分离时，卵母细胞的细胞质

基因都随细胞质存在于卵细胞中，由此控制的性状不会出现分离。

③性状随细胞质成分的转移而改变：在有丝分裂时，细胞质成分的分裂

具有随机性，具有不均等分裂的现象。另外，细胞质从一个细胞转移

到另一个细胞中时，也会把细胞质基因转移到受体细胞中。

④正反交结果不同：细胞质基因来自母本，改变了父母本的关系，细胞

质基因和控制的性状因母体的改变而改变。

⑤性状与染色体的转移无关，不能在染色体上进行定位：连续回交，可

以改变细胞核基因，使之换成轮回亲本——父本的核基因，但细胞质

基因不改变。

3.如果正反交试验获得的F1代表现不同，这可能是由于（1）性连锁；（2）细胞质遗传；（3）母性遗传。你如何用试验方法确定它属于哪一种情况？

答：可以采用连续自交的方式进行分析。

如果在F2代出现固定的分离比，且性状的表达与雌雄性别具有密切相关性，则属于性连锁遗传。若F2代不分离，F3代出现符合孟德尔分离比的比例，则属于母性影响；若F2代、F3代均不分离，大多表现为偏母遗传的特性，则属于细胞质遗传。

（第十章群体的遗传平衡）

1. 遗传平衡定律的要点。

答：在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率的变化的因素存在，则群体的基因频率可代代保持不变；

在任何一个大群体内，不论上一代的基因型频率如何，只要经过一代随机交配，由一对位于常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变；

在平衡状态下，子代的基因型频率可根据清代基因频率按下列二项展开式计算：[p(A)+q(a)]2=p2AA+2pqAa+q2aa

符合上述条件的群体称为平衡群体，它所处的状态就是遗传平衡。

2.为何红绿色盲的患者中男性比女性多，而在抗维生素D佝偻病（一种显性伴性

遗传病）的患者中女性比男性多？

答：红绿色盲为隐性伴性遗传病。假设色盲基因在群体中的频率为q，且假设人群为一个理想群体，则男性中患病率为q，基因型为Y,女性中患病率为，基因型为，因为q小于1，所以小于q，即女性患者少于男性患者。同理，由于抗维生素F佝偻病为显性伴性遗传病，所以在男性中

为患者频率为1-q，在女性中，基因型和均为患者，频率为1-，由于小于q，所以（1-大于（1-q），因此女性患者多于男性患者。

答：根据杂合体减数分裂时偶线期或粗线期染色体联会的形式：

缺失：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的缺少。

重复：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的增多。

倒位：出现倒位环，或染色体中间配对，两端不配对。

易位：十字形图像、四体环、四体链等。

实验部分：

1.简述减数分裂前期Ⅰ内各个时期及主要特点。

细线期：第一次分裂开始，染色质浓缩为几条细而长的细线。每一染色体已复制为二个单体，但在显微镜下还看不出染色体的双重性。

偶线期：染色体形态与细线期没有多大变化，同源染色体开始配对。

粗线期：同源染色体配对完毕，这种配对的染色体叫双价体，每个双价体含有四个染色单体，但仅有两个着丝粒。染色体继续短粗。

双线期：配对的同源染色体开始分开。由于染色单体间起过交换，同源染色体有交叉现象。染色体螺旋化程度加深。

浓缩期：又叫终变期，交叉向染色体端部移动，交叉数减少，染色体变得更短粗。浓缩期末核膜消失。

2.洋葱根尖有丝分裂染色体标本制作时，用冰箱冷冻处理的作用？

冰箱冷冻处理有利于对有丝分裂中染色体的观察计数。冷冻处理能改变细胞质的粘度，抑制和破坏纺锤丝的形成，促使染色体缩短分散。

3.转移果蝇时除用麻醉法外，还可以使用哪种方法？

先将长有果蝇的培养瓶在海棉垫上敲（或在手心轻敲），使果蝇全部震落在培养瓶底部，然后迅速打开培养瓶的棉塞，同时迅速把去棉塞的空瓶（或含有冷却无菌的培养基的试管中）倒置于培养瓶上，使“口对口”，然后翻转两瓶并轻轻震荡，使果蝇转移到空瓶中后，迅速移去原来的培养瓶并盖上棉塞。

4.列举五种多倍体的诱导方法。

可采用高温、低温、X射线照射、嫁接和切断等物理方法或应用化学药剂秋水仙素、萘嵌戊烷、异生长素、富民农等人工诱发多倍体植物。

5.简述遗传平衡定律。

遗传平衡定律的基本含义是指在一个大的附机交配的群体中，在无突变、无任何形式的选择、无迁入迁出、无遗传漂变的情况下，群体中的基因频率和基因型频率可以世代相传不发生变化，并且基因型频率是由基因频率决定的。

1. 简述雌雄果蝇的区别。

雌：个体较大，腹部环节（体节）7，末端尖，腹部背面5条突出而均匀的黑环纹，前足跗基节无黑色鬃毛流梳（性梳）。

雄：个体较小，腹部环节（体节）5，末端钝圆，腹部背面3条黑环纹，前足跗基节有黑色鬃毛流梳（性梳）。

遗传学实验常考题

遗传学实验考题 1、固定植物材料的卡诺氏（Carnoy）固定液配方是什么？ 配方:无水酒精3份:冰醋酸1份或无水乙醇6份，氯仿3份，冰醋酸1份 2、固定动物材料的卡诺氏（Carnoy）固定液配方是什么？ 3、有丝分裂实验的原理是什么？ 实验原理：有丝分裂是真核细胞分裂的一种常见方式，存在于所有的细胞当中。这一过程的特点是：染色体复制一次，分裂一次，结果形成两个核，分裂为两个细胞，每个核中含有二倍体的染色体，染色体数目不减半。 4、有丝分裂实验的目的是什么？ 实验目的：①了解动植物细胞有丝分裂全过程。 ②掌握植物有丝分裂样品的制备方法，学会观察各 种有丝分裂的细胞 5、制作植物有丝分裂染色体标本的基本步骤有哪些？ 自来水浸泡蚕豆（1 至2天）——萌发3~4天——取根尖

（1~1.5cm）秋水仙素处理——卡诺氏固定液固定24小时,70%的酒精保存(4°C)（水洗）——0.1mol/L HCl 水解（60。C8至10分钟）——洗后用改良苯酚品红染色（20分钟）——压片法制片，观察（低倍到高倍） 6、制作植物有丝分裂染色体标本时需用哪些工具、器皿？用具：镊子，培养皿，温度计，温浴锅，刀片，载玻片，盖玻片，吸水纸，显微镜等。 7、制作植物有丝分裂染色体标本时需用哪些药品和染液？盐酸，碱性品红，改良苯酚品红染色酒精，秋水仙素，卡诺氏固定液 8、减数分裂实验的原理是什么？ 实验原理：在动、植物有性生殖过程中，由一个二倍体到单倍体的减数分裂过程：动物的精巢分化出精母细胞，精母细胞减数分裂，形成单倍染色体的精子。对精母细胞分裂过程的观察，可用来了解动物生殖细胞的形成过程。

《医学遗传学》复习思考题

《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。

第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。

第13章 肿瘤遗传学

第十二章肿瘤遗传学 恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。 本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。 一、基本纲要 1．掌握肿瘤细胞的克隆演进、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念； 2．掌握癌基因激活的机制； 3．掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论； 4．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等； 5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23

3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞 7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传 12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP 属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传

遗传学实验

实验一果蝇遗传性状的观察 背景知识 果蝇是在世界各地常见的昆虫,属于昆虫纲,双翅目,果蝇科,果蝇属（Drosophila）。果蝇属有3000多种，我国发现800多种，遗传学研究中通常用的是黑腹果蝇(D.melanogaster)。作为遗传学研究的材料，果蝇具有非常突出的优点。它形体小，生长迅速，繁殖率高，饲养方便；世代周期短（约12天即可繁殖一带）；突变性状多；染色体数目少，基因组小；实验处理十分方便，容易重复实验，便于观察和分析。果蝇的遗传学研究广泛而深入，尤其在基因分离、连锁、互换等方面十分突出，为遗传学的发展做出了突出的贡献。目前果蝇仍然是遗传学、细胞生物学、分子生物学、发育生物学等研究中常用的模式生物。 一、实验目的 1.掌握果蝇的基本特征及鉴别雌、雄果蝇的方法,熟悉常见突变型。 2.了解果蝇生活周期特征及各阶段的形态变化。 二、实验材料 野生型和几种常见的突变型黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）。 三、仪器设备 双筒立体解剖镜，培养瓶（粗平底试管或牛奶瓶）及麻醉瓶（与培养瓶一致的空瓶），白瓷板，毛笔。 四、药品试剂 乙醚，玉米粉，酵母粉，蔗糖，丙酸。 五、实验内容和步骤 （一）生活周期的观察 果蝇是完全变态昆虫，其完整的生活周期可分为4个明显的时期，即卵、幼虫、蛹和成虫（图1-1）用放大镜从培养瓶外即可观察到这4个时期，也可取出用立体解剖镜仔细观察。 果蝇的生活周期长短与温度关系很密切，低温使生活周期延长，生活力减低，高于30℃使果蝇不育甚至死亡。果蝇培养的最适温度为20~25℃，25℃培养条件下果蝇从受精卵到成虫约10天，其中卵和幼虫期5天，蛹4天。成虫果蝇在25℃时约成活15天。 卵：受精卵白色，椭圆型，腹面稍扁平，长约0.5mm，在前端背面伸出一触丝，他能使卵附着在事物上。 幼虫：受精卵经24h就可孵化成幼虫，幼虫经2次蜕皮到第3龄期体长可达4~5mm。肉眼观察可见幼虫一端稍尖为头部，上有一黑色沟状口器。 蛹：幼虫4天左右即开始化蛹。化蛹前3龄幼虫停止摄食，爬到相对干燥的表面（如培养瓶壁），渐次形成一个菱形的蛹，起初颜色淡黄、柔软，以后逐渐硬化变成深褐色，此时即将羽化。 成虫：刚从蛹壳中羽化出来的果蝇，虫体较肥大，翅还未展开，体表也未完全几丁质化，所以成半透明的乳白色。透过腹部体壁还可以观察到消化道和性

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学练习题4

医学遗传学练习题4 200 题型：A1 1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是 A特指成人常见病 B没有家族聚集现象 C群体发病率约为1%～10% D不受环境因素的影响 E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.核小体的组蛋白核心包括 AH2A、H2B、H3、H4各1分子 BH2A、H2B、H3、H4各2分子 CH1组蛋白2分子 DH2A、H2B各2分子 EH3、H4各1分子 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 4.患者睾丸发育障碍，体细胞间期核内X小体异常增多，可能为A猫叫综合征 BDown综合征 CTurner综合征 DKlinefelter综合征 EEdward综合征 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 5.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是 A同胞兄妹为1/2 B祖孙为1/4

C舅甥为1/4 D同卵双生兄弟为1/2 E姨表兄妹为1/8 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 6.在DNA分子中，连接两个单核苷酸的化学键属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖苷键 E二硫键 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到的问题是 A嵌合子和染色体不分离 B隔代遗传和交叉遗传 C遗传异质性和表型模拟 D不完全外显和新生突变 E遗传漂变和基因流 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 8.核型为45，X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D一对探针杂交条件相同 E不知道待测基因的核苷酸顺序 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

医学遗传学习题附答案第13章肿瘤遗传学

第十二章肿瘤遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1以下哪个是对Ph 染色体的正确描述: E . der (22) t(9;22)(q34;q11) 4.下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML 的标志染色体： A. 13q14- B . 5p- C I. 22q- D . t （8;14） E . 17q+ 5.存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是: A.癌基因 B .抑癌基因 C .原癌基因 D.抗癌基因 E .隐性癌基因 2.视网膜母细胞瘤（RB 的致病基因为： .MTS A. ras B . rb C . p21 D 3.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因 : A. ras B . rb C . p21 D .MTS E . NM3 A.精子B . 卵细胞 C . 受精卵 D . 体细胞 E .生殖母细胞 7 .慢性髓细胞性白血病属于 的肿瘤。 A.多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D.遗传易感性 E. 单基因遗传 8 . Bloom 综合征（ BS 属于 。 A.单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D.遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9 .视网膜母细胞瘤属于 的肿瘤。 ■单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D.遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10 .共剂失调性毛细血管扩张症（ AT ）属于 。 A.单基因遗传 B. 多基因遗传 C. I 染色体不稳定综合征 D.遗传易感性 E. 染色体畸变引起 6. Knudson 提出的“二次突变假说”中, 非遗传性肿瘤的第一次突变发生在: A. 22q+ D. 9q-

医学遗传学练习题

医学遗传学练习题答案 1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n

5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%

遗传学考试试题库汇总

第一章绪论 一、名词解释 遗传学:研究生物遗传与变异的科学。 变异(variation):指亲代与子代以及子代各个个体之间总就是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity):指在生物繁殖过程中,亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中,Lamarck提出了器官的用进废退与获得性遗传等学说;达尔文发表了著名的物种起源,提出了以自然选择为基础的生物进化理论;于1892年提出了种质学说,认为生物体就是由体质与种质两部分组成的;孟德 尔于1866认为性状的遗传就是由遗传因子控制的,并提出了遗传因子的分离与自由组合定律; 摩尔根以果蝇为材料,确定了基因的连锁程度,创立了基因学说。沃特森与克里克提出了著名的DNA 分子双螺旋结构模式,揭开了分子遗传学的序幕。遗传与变异以及自然选择就是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物,应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有:( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均就是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家就是:( ) A James D、 Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均就是 4、根据红色面包霉的研究,提出“一个基因一种酶”理论的科学家就是:( ) A Avery O、 T B Barbara McClintock C Beadle G、 W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传与变异的关系？ 遗传与变异就是对立统一的关系:遗传就是相对的、保守的;变异就是绝对的、发展的;遗传保持物种的相对稳定性,变异就是生物进化产生新性状的源泉,就是动植物新品种选育的物质基础;遗传与变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段:相对比较短的DNA链(大约1000核苷酸残基),就是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制:DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开,然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链,这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA,另一条链就是新合成的。 半不连续复制:DNA复制时,以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘,与复制叉方向一致,称为前导链;另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反,称为滞后链,其合成就是不连续的,先形成许多不连续的片断(冈崎片断),最后连成一条完整的DNA链。 联会:亦称配对,就是指在减数第一次分裂前期,同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体:同源染色体就是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,并在减数第一次分裂的四分体时

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学习题附答案第章肿瘤遗传学

第十二章肿瘤遗传学（一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传

普通遗传学实验期末模拟试题

普通遗传学实验期末模拟试题 化生系 09级生物技术一班陈以相学号：20091052108 一、名词解释（每小题1分，共10分） 1、巨大染色体（giant chromosome）：某些生物的细胞中, 特别是在发育的某些阶段, 可以观察到一些特殊的染色体, 它们的特点是体积巨大, 细胞核和整个细胞体积也大, 所以称为巨大染色体, 包括多线染色体和灯刷染色体。多线染色体是一种缆的巨大染色体，常见于某些生物生命周期的某些阶段里德某些细胞中。由核内有丝分裂产生的多股染色体单体平行排列而成。灯刷染色体是形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。常见于进行减数分裂的细胞中。 因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。卵母细胞发育中所需的mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。 2、遗传病（genetic disease）：是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所 控制的疾病。由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变，所以根据遗传病所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病。 3、果蝇杂交技术：是指通过选择不同表型的果蝇按杂交组合类型（例如长翅和残翅个体交 配）进行交配，在适宜条件下进行培养，验证控制不同表型的遗传物质（基因）在世代间的传递规律的杂交技术。 4、从性遗传（sex-influenced inheritance）：从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指 由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H为显性，无角基因h为隐性，在杂合体（Hh）中，公羊表现为有角，母羊则无角，这说明在杂合体中，有角基因H的表现是受性别影响的。 5、突变体（mutant）：是指携带突变基因的细胞或个体。突变体往往具有与野生型不 同的表型，例如果蝇野生型是灰体长翅红眼，则突变体可能是灰体残翅白眼等类型的果蝇。 6、Barr body ：在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓 缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。 7、模式生物（model organism）：生物学家通过对选定的生物的生物物种进行科学研究， 用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种就叫做模式生物。 8、聚丙烯凝胶电泳：聚丙烯凝胶电泳是由丙烯酰胺（简称Acr）单体和少量交联剂甲叉双 丙烯酰胺（简称Bis）通过化学催化剂（过硫酸铵），四甲基乙二胺（TEMED）作为加速剂或光催化聚合作用形成的三维空间的高聚物。聚合后聚丙烯酰胺形成网状结构，具有浓缩效应、电荷效应、分子筛效应。适用于不同相对分子质量物质的分离，且分离效果好。

温州医学院《医学遗传学》习题

医学遗传学习题 绪论 1. 第一章：绪论 第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、 和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第2章 1. 第二章：人类基因组 第二章人类基因 一、名词解释

基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、 和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第3章

遗传学实验题(自制)

遗传学实验题 常见题型：①验证突变类型（显性突变、隐性突变）或基因型（DD、Dd） ②验证性状的遗传是否符合孟德尔遗传定律 ③判断基因所在位置(细胞质遗传；细胞核遗传中的常染色体遗传、伴性遗传、XY同源区遗传) ④设计育种方案 典例1：体色是划分鲤鱼品种和检验其纯度的一个重要指标。不同鲤鱼品种的体色不同，是由于鱼体鳞片和皮肤含有不同的色素细胞及其数量分布差异所致。科研人员用黑色鲤鱼（简称黑鲤）和红色鲤鱼（简称红鲤）进行杂交实验。 a:黑鲤和红鲤杂交，无论正交、反交，F1皆表现为黑鲤 b:F1雌雄个体间相互交配，F2既有黑鲤也有红鲤，且黑鲤：红鲤约为15：1。 （1）鲤鱼体色中的_________是显性性状。 （2）分析实验结果推测：鲤鱼的体色是由________对基因控制的，该性状的遗传遵循 _________定律。 （3）为验证上述推测是否正确，科研人员又做了如下实验： ①选择纯合黑鲤和纯合红鲤做亲本杂交获得F1； ② ③ 预期结果 _。 （4）一条雌性鲤鱼的眼型表现为异型眼，该异型个体与双亲及其他个体的眼型均不同，假如已知该眼型由核内显性基因E控制，则该变异来源最可能是。 典例2：请根据下列不同遗传问题情形，回答有关问题。 （1）若果蝇的一对等位基因A-a控制体色，B-b控制翅的刚毛，两对基因位于不同的同源染色体上。将纯合的两种果蝇先后进行如图杂交：

根据以上实验结果，分析回答： （1）控制灰身和黑身的基因位于染色体上。控制正常刚毛和截刚毛的基 因位于染色体上。 （2）写出F1的基因型♀_______________、♂_______________。 （3）若刚毛基因（B）和截毛基因（b）这对等位基因存在于X、Y染色体的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为X B Y B、X B Y b、X b Y B，若仅位于X染色体上，则只表示为X B Y。现有各种纯种果蝇若干只，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，请写出遗传图解，并用文字简要说明你的实验方案。 遗传图解： 说明你的实验方案：_____________________________________________ 预期：若______________________________，则______________________________。 若______________________________，则______________________________。 变式1：某种鸟类体色（基因用A、a表示）、条纹的有无（基因用B、b表示）是两对独立 （1）根据组杂交试验的结果，可判定这两对性状中的显性性状分别是。（2）第2组亲本中黄色无纹个体的一个卵原细胞能够产生的卵细胞基因型是。在配子形成过程中，减数第二次分裂后期细胞中含个染色体组。 （3）第3组杂交试验后代比例为2：l，请推测其原因最可能是。根据这种判断，若第二组后代中绿色无纹个体自由交配，F2的表现型及比例应为． （4）请用遗传图解表示第2组杂交试验：

医学遗传学练习题

医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。 第一章遗传学与医学 学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。 一、填空题： 1、遗传性疾病分为—______________ 。 2、单基因病起源于—，多基因病起因于—和线粒体病呈—遗传。 二、名词解释： 1、遗传病 2、单基因病 3、染色体病 4、体细胞遗传病 第二章遗传信息的结构与功能 学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递 方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和 修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。 一、填空题 1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条—构成，彼此互称为_。 2、DNA分子的复制发生在细胞间期的—期

3、DNA勺组成单位是—，后者由— ____________ 组成。 4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致—突变。 5、由于进化趋异的复制使具有—的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家 族。 6、基因两侧的调控序列主要有—__________ 。 7、人体中在许多细胞中都表达的基因称_。 8转录因子与DNA的结构域分为— ______________ 四种。 9、细胞周期包括—_。 10、联会发生在减数分裂前期的—期，交叉幵始于—期。 11、—是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为———0 12、人类DNA突变修复的主要方式是— 二、选择题： 13、下列不属于启动子序列的是：（） A、TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA 、DGGCGGG 14、增强子（） A 、是一短序列元件 B 、位置相对恒定 C、可以特异性结合转录因子 D 、有助于增强基因转录活性 15、关于基因表达调控不正确的是：（） A 、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达 C转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA勺加工是基因表