医用遗传学练习题4
一、单选题
1．脆性X综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病
2．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质
C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质
3．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方向为：A．3’→5’连续合成子链
B．5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5’→3’连续合成子链D．3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是
4．可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素是：
A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛
5．染色体结构畸变属于：A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换
6．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：A．黑色素B．酪氨酸C．苯丙酮酸D．精氨酸E．肾上腺素
7．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
8．属于不完全显性的遗传病为：A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃
9．父母为A型血，生育了一个O型血的孩子，如再生育，孩子的可能血型为：A．仅为A型B．仅为O型
C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型
10．多基因病患者的同胞发病风险是：A．50% B．25% C．12.5% D．1%~10% E．0.1%~1%
11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低12．研究表明与哮喘有关的基因多集中在：A．5q B．5p C．15q D．11q E．22q
13．染色体的端粒区为：A．染色体B．结构异染色质C．兼性异染色质D．常染色质E．真染色质
14．生殖细胞发生过程中单分体出现在：A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期Ⅱ
C．减数分裂后期ⅠD．减数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ
15．常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
16．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：
A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型
17．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复18．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19．血红蛋白Bart胎儿水肿症的基因型为：A．--/-- B．--/α- C．--/αα或-α/-αD．-α/ααE．αα/αα20．属于受体病的分子病为：
A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
21．血友病B缺乏的凝血因子是：A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ
22．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色体丢失E．等臂染色体
23．核型为45，X者可诊断为：
A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫综合征E．Edward综合征
24．Rh溶血很少发生于第一胎的原因是：A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体
B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿体内
D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是
25．父子之间HLA完全相同的可能性是：A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1
26．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是：
A．Ph小体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失
27．生化检查主要是指针对的检查：A．病原体B．DNA C．RNA D．微量元素E．蛋白质和酶
28．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：A．少食B．多食肉类C．口服维生素D．禁其所忌E．补其所缺29．一对夫妇丈夫患有严重的常染色体遗传病，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取的对策是：A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．借卵怀胎
30．噬菌体抗性检测法筛查：A．半乳糖血症B．甲状腺肿C．苯丙酮尿症D．G-6-PD E．Gaucher病
二、多选题
1．属于多基因遗传病的疾病包括：A．冠心病B．糖尿病C．成骨不全D．脊柱裂E．血友病A
2．人类基因组按DNA序列分类有以下形式：
A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子
3．基因突变的特点：A．不可逆性B．多向性C．可重复性D．有害性E．稀有性
4．继发损害指的是：A．编码蛋白质合成起始因子2的基因突变，从而干扰多肽链的合成过程
B．基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性C．各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变
D．编码某种特定蛋白质的结构基因突变E．干扰蛋白质翻译后修饰
5．X连锁隐性遗传病表现为：A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病
C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病6．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是：
A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥
7．多基因遗传的微效基因所具有的特点是：
A．显性B．共显性C．作用是微小的D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均衡
8．精神分裂症的发病因素有：A．肿瘤B．线粒体异常C．环境因素，如出生时并发窒息或子痫等D．社会环境E．遗传因素，遗传度约为70%~80%
9．下列人类细胞中哪些具有23条染色体：A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞D．次级精母细胞E．卵细胞
10．X染色体失活发生在：
A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育晚期
11．嵌合体发生的机制包括：A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离
C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失
12．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G
13．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有：A．胱氨酸尿症B．白化病C．尿黑酸尿症D．自毁容貌综合征E．苯丙酮尿症14．可引起智力低下的遗传病：A．白化病B．苯丙酮尿症C．镰状细胞贫血D．α地中海贫血E．肝豆状核变性
15．产前通过检查可筛查Down综合征胎儿：A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素16．属于性染色体病的是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征
17．HLA-Ⅰ类基因区中的经典基因包含：A．HLA-A B．HLA-B C．HLA-C D．HLA-E E．HLA-F
18．着色性干皮病的特点有：A．AR遗传B．对光敏感C．易患皮肤癌D．四射体结构E．染色体不稳定
19．可以染色体检查的材料有：A．全血B．血清C．活检组织D．羊水E．毛发
20．遗传咨询医师应该掌握的诊断各种遗传病的基本技术包括：
A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．影像诊断
三、判断题
1．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用是与增强子结合，增强启动子发动转录的功能。
2．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变称为终止密码突变。
3．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病是AR。
4．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交，子一代多数为中间类型，但变异较广泛。
5．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为兼性异染色质。
6．四倍体形成的原因可能是双雄复制。
7．标准型α地中海贫血的基因型是--/α- 。
8．Down综合征为三体型染色体数目畸变。
9．Rh血型的特点是具有天然抗体。
10．35岁以上高龄的孕妇应进行产前诊断。
四、名词解释
1．frame shift mutation 2．proband 3．quantitative character 4．molecular disease 5．stemline
五、简答题
1．某男性2号染色体长臂q21和5号染色体长臂q31同时发生断裂，两断片交换位置后重接，形成了两条衍生染色体。写出该男性的简式及详式核型。
2．什么是产前诊断？产前诊断主要从哪几个方面进行？
六、分析题
1．某种遗传病男女发病机会均等，而且发病的患者可出现在父母均正常的家庭中。现有一对表现都正常的表兄妹，准备结婚，虽然双方父母正常，但他们的同胞中均有人患此病，所以前来咨询。
（1）请问此病的遗传方式如何？（2）这对姨表兄妹都是携带者的可能性有多大？
（3）若二者经检查均为携带者，他们婚后出生此病患儿的概率是多大？（4）你对他们有何忠告？
2．分析下列系谱：
（1）判断系谱中单基因遗传病的遗传方式。（2）写出判断依据。（3）写出患者及其父母的基因型。
6
Ⅰ
Ⅲ
Ⅱ
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
医学遗传学试题及答案复习
医学遗传学复习思考题 1. 名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现岀家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿岀生时就表现岀来的疾病。 2?遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征：遗传物质改变 其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用 1. 名词：(第七章) 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver (丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对， 7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与 性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2?莱昂假说 (1) 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。 (2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16无；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 (3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3.染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分D NA和组蛋白；分为常染色质、异染色质 1 ?名词： 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2. 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译岀由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。 转录：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。 3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
刘祖洞遗传学习题答案5
第五章性别决定与伴性遗传 1、哺乳动物中，雌雄比例大致接近1∶1，怎样解释？ 解：以人类为例。人类男性性染色体XY，女性性染色体为XX。男性可产生含X和Y 染色体的两类数目相等的配子，而女性只产生一种含X染色体的配子。精卵配子结合后产生含XY和XX两类比例相同的合子，分别发育成男性和女性。因此，男女性比近于1 ：1。 2、你怎样区别某一性状是常染色体遗传，还是伴性遗传的？用例来说明。 3、在果蝇中，长翅（Vg）对残翅（vg）是显性，这基因在常染色体上；又红眼（W）对白眼（w）是显性，这基因在X染色体上。果蝇的性决定是XY型，雌蝇是XX，雄蝇是XY，问下列交配所产生的子代，基因型和表型如何？ （l）WwVgvg×wvgvg （2）wwVgvg×WVgvg 解：上述交配图示如下： 即基因型：等比例的WwVgvg，WwVgvg，wwVgvg，wwvgvg，WYVgvg，WYvgvg，wYVgvg，wYvgvg。 表现型：等比例的红长♀，红残♀，白长♀，白残♀，红长♂，红残♂，白长♂，白残♂。 即，基因型：1WwVgVg ：2WwVgvg ：1Wwvgvg ：1wYVgVg ：2wYVgvg ：1wYvgvg。 表现型：3红长♀：1红残♀：3白长♂：1白残♂。
4、纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配，得到子一代。子一代个体互相交配，问子二代的芦花性状与性别的关系如何？ 解：家鸡性决定为ZW型，伴性基因位于Z染色体上。于是，上述交配及其子代可图示如下： 可见，雄鸡全部为芦花羽，雌鸡1／2芦花羽，1／2非芦花。 5、在鸡中，羽毛的显色需要显性基因C的存在，基因型cc的鸡总是白色。我们已知道，羽毛的芦花斑纹是由伴性（或Z连锁）显性基因B控制的，而且雌鸡是异配性别。一只基因型是ccZ b W的白羽母鸡跟一只芦花公鸡交配，子一代都是芦花斑纹，如果这些子代个体相互交配，它们的子裔的表型分离比是怎样的？ 注：基因型C—Z b Z b和C—Z b W鸡的羽毛是非芦花斑纹。 B B 因此，如果子代个体相互交配，它们的子裔的表型分离比为芦花：非芦花＝9/16 ：7/16。若按性别统计，则在雄性个体中芦花：非芦花＝6/16 ：2/16；在雌性个体中芦花：非芦花＝3/16 ：5/16； 6、在火鸡的一个优良品系中，出现一种遗传性的白化症，养禽工作者把5只有关的雄禽进
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《医学遗传学》练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。 2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。 3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。 5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征 染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。 12 、交叉遗传 X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。 13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列 指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空 1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。 2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。 3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学期末复习题
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
遗传学复习题整理
第一章绪论 一、名词解释： 1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的 疾病。 2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。 3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同 一种疾病。 二、简答 （１）遗传病的主要特征： ①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。 ②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的 主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变， 并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高， 随着亲缘关系疏远，发病率降低。 （2）遗传病的分类： 分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。 ㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病 第二章基因 第一节基因的结构与功能
一、名词解释： 1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的 一段完整的DNA序列。 2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码 顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序 分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。 4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。 5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产 生的一组基因。根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。 6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编 码蛋白质，所以称为假基因。2简答 二、问答 1、人类DNA的存在形式有哪几种？ （1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序） （2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件） （3）单一顺序 第三节基因突变 一、名词解释 1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密 码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
遗传学课后习题及答案
Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。
遗传学练习题
遗传练习题 （各章节重点还要复习，这里只是部分的模拟题，并不全面） A 型题（单项选择题） 1．染色质和染色体是_____ A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 2．常染色质是间期细胞核中_____ A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 3．按照ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第3 亚带应表示为_____ A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 4．人类生殖细胞的染色体数目是。 A、22条 B、23条 C、46条 D、92条 E、93条 5．着丝粒位于或靠近染色体中央，可称为_____ A、亚中着丝粒染色体 B、中央着丝粒染色体 C、端着丝粒染色体 D、近端着丝粒染色体 E、中间着丝粒染色体 6.含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为_____ A、单倍体 B、多倍体 C、嵌合体 D、多体 E、二倍体 7. 根据丹佛体制，人类染色体依次从1编到22号可分组。 A、2组 B、5组 C、7组 D、9组 E、10组 8．X染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、D组 E、F组 9. Y染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、G组 E、F组 10．除S期以外的整个细胞周期的各个阶段均处于凝聚状态的染色质称为_____ A．常染色质B．结构异染色质C．兼性异染色质D．异染色质E．染色体11．由常染色质凝聚并丧失基因转录活性后转变而来的染色质称为_____ A．结构异染色质B．兼性异染色质C．异染色质D．常染色质E．以上都不是 12．染色质的基本结构单位是_____ A．核小体B．螺线管C．超螺线管D．染色单体E．放射环 13．_____时期的染色体是进行染色体研究分析的最佳时期 A．前期B．中期C．后期D．末期E．整个周期 14．有丝分裂的哪个时期染色体最为粗大、清晰_____ A．前期B．中期C．后期D．末期E．以上都不是 15．精细胞发生过程所经历的四个时期是_____ A．生长期、增殖期、成熟期、变形期B．成熟期、生长期、增殖期、变形期C．生长期、成熟期、增殖期、变形期D．增殖期、生长期、成熟期、变形期
医学遗传学练习题
医学遗传学练习题答案 1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
医学遗传学试题
河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。 4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称 为。 7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换 称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以 及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A.一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A.基因库 B．基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E．近婚系数
分子遗传学复习题及答案-
分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。