[整理]07春期《医学遗传学》课程期末复习指导.

07春期《医学遗传学》课程期末复习指导

第一部份课程考核说明

1．考核目的

考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。

2．考核方式

该课程为闭卷考试、笔试、90分钟。

3．命题依据

本课程的命题依据是医学遗传学课程的教学大纲、教材、实施意见。

4．考试要求

本课程的考试重点包括基本知识和应用能力两个方面，主要考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。

5．考题类型及比重

考题类型及分数比重大致为：填空题(20%)；单项选择题(32%)；名词解释题(20%)；简答题（28%）。

6、适用范围、教材

本课程期末复习指导适用范围为成人教育专科高护专业的必修课程。

考试命题的教材是由洪黛玲主编，北京医科大学出版社1998年2月第1版《医学遗传学》教材。

第二部份期末复习重点范围

第一章概论

一般掌握：

１、医学遗传学的概念。

2、医学遗传学的发展历史。

第二章遗传的分子基础

一、重点名词：

基因转录基因突变

二、重点掌握：

１、基因、半保留复制、转录、翻译等概念。

２、结构基因的结构特点。

3、中心法则，基因突变的概念及机理。

第三章遗传的细胞基础

一、重点名词：

有丝分裂减数分裂

二、重点掌握：

１、人类染色体的结构形态、类型和数目。

２、人类非显带核型和Ｇ显带核型分析及描述方法。

3、细胞分裂过程中染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）。

第四章染色体畸变与染色体病

一、重点名词：

染色体染色质

二、重点掌握：

１、染色体畸变的概念、类型和形成机理。嵌合体、异常核型的描述方法。染色体异常综合征的概念。

２、常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性Ｘ染色体综合征）。

三、一般掌握：

3、异常染色体携带者的概念。

第五章单基因遗传和多基因遗传

一、重点名词：

等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、纯合体、杂合体、半合子、连锁群、单基因遗传、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因

二、一般掌握：

掌握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。

第六章群体遗传学

一、重点掌握：

１、掌握群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。

２、掌握基因型频率和基因频率的换算。

第七章分子病与遗传性酶病

一、重点名词：

分子病遗传性酶病

二、重点掌握：

1、血红蛋白病的概念及分类。

2、苯丙酮尿症的发病机理。

第八章药物遗传学

一、一般掌握：

1、药物遗传学的概念。

2、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。

第九章肿瘤与遗传

一、一般掌握：

1、肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。

2、肿瘤发生的遗传因素。

3、肿瘤染色体异常。

第十章基因定位

一、一般掌握：

1、基因定位的概念及其主要方法。

2、遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念。

3、基因定位在医学实践中的意义。

第十一章遗传病的诊断、防治与优生

一、重点名词：

系谱分析产前诊断遗传咨询基因诊断基因治疗

二、一般掌握：

1、遗传病诊断的主要方法和遗传病治疗的主要手段。

2、遗传病预防的主要环节。

3、遗传咨询的程序。

4、基因诊断常用技术。

第三部分综合练习题

一．填空题：

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为

__________________________。

2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。

4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。

5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。

6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。

7． 地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

8．核内复制可形成______________________。

9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。

10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。

11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。

13．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个

_____________________。

14．基因表达包括___________________和_________________两个过程。

15．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。

16．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。17．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。

18．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。

19．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。

20．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。

21．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。

22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及_____________呈正相关。23．在多基因遗传病中，易患性的高低受____________________和________________的双重影响。

24．ISCN符号代表___________________________________________。

25．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。

26．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。

27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个______________。其上所含的全部基因称为一个__________________。

28．真核细胞染色体是________________的载体。

29．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。

30．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。

31．一个生物体所表现出来的遗传性状称为____________________；与此性状相关的遗传组成称为____________________。

32．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。

33．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。

34．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。35．基因诊断的最基本工具包括__________和__________。

36．21三体综合征又称和。

37．Xq27和1p36分别代表和。

38．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即__________。

39．遗传病诊断的实验室检查主要包括 __ 、 __ 和三种类型。

40． 地中海贫血是由于________珠蛋白基因缺陷，使________珠蛋白合成受到抑制。41．真核细胞染色体是__________ __的载体。

42．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率

为，后代是携带者的概率为。

43．性状变异在群体中呈不连续分布的称为______ ___，呈连续分布的称为

_____ __。

44．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。

45．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者__________以及__________呈正相关。

二．单项选择题:

1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）

A．0区 B．l区

C．2区D．3区

E．4区

2．通常表示遗传密码的是( )。

A．DNA B．RNA

C．tRNA D．mRNA

E．rRNA

3．人类次级精母细胞中有23个（）

A．单价体 B．二价体

C．单分体D．二分体

E．四分体

4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）

A．一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位

C．一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）

A．基因库B．基因频率

C．基因型频率D．亲缘系数

E．近婚系数

6．人类最小的中着丝粒染色体属于（）

A．E组B．C组

C．G组 D．F组

E．D组

7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（）

A．l代 B．2代

C．3代 D．3代以上

E．无数代

8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）

A．完全显性 B．不完全显性

C．不规则显性D．共显性

E．外显不全

9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（）

A．精原细胞B．初级卵母细胞

C．体细胞 D．卵细胞

E．初级精母细胞

10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（）

A．1代 B．1／2

C．2／3 D．0

E．1／8

11. mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是( )。

A．GAA GAG GGA B．AGA AUG AUU

C．UAU UGU UUA D．UAA UAG UGA

E．CCA CAG CAC排列

12．常染色质是指间期细胞核中( )。

A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质

B．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质

D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

13．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。

A．中着丝粒染色体 B．近中着丝粒染色体

C．亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体

E．Y染色体

14．杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间，称为( )．

A．完全显性 B．不完全显性

C．不规则显性 D．共显性

E．延迟显性

15．遗传漂变指的是( )．

A．基因频率的增加 B．基因频率的降低

C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减

E．基因在群体间的迁移

16．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。

A．酪氨酸 B．5—羟色胺

C．γ—氨基丁酸 D．黑色素

E．苯丙酮酸

17．断裂基因中的编码序列称( )。

A．启动子 B．增强子

C．外显子 D．内含子

E．终止子

18．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成异常性细胞( )。

A．一个 B．两个

C．三个 D．四个

E．以上都不是

19．家族史即指患者( )。

A．父系所有家庭成员患同—·种病的情况

B．母系所有家庭成虽患同一种病的情况

C．父系及母系所有家庭成员患病的情况

D．同胞患同一种病的情况

20．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A．核型分析 B．性染色质检查

C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法

E．RFLP分析法

21．某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，则DNA中的编码链是。（）A．5’－AAAUUUGGG－3’B．5’－AAATTTCCC－3’

C．5’－GGGTTTAAA－3’D．5’－TTTAAACCC－3’

E．5’－GGGAAATTT－3’

22．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（）

A．亚二倍体B．超二倍体

C．多倍体D．嵌合体

E．假二倍体

23．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）A．只能是B型 B．只能是O型

C．3／4是O型，1／4是B型D．3／4是B型，1／4是O型

E．l／2是B型，l／2是O型

24．RNA分子中碱基配对规律是（）

A．A配T，G配C B．A配G，C配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T

E．A配T，C配U

25．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）

A．常染色体隐性遗传B．不完全显性遗传

C．不规则显性遗传D．延迟显性遗传

E．共显性遗传

26．真核细胞中的RNA来源于（）

A．DNA复制B．DNA裂解

C．DNA转化D．DNA转录

E．DNA翻译

27．脆性X综合征的临床表现有（）

A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂

C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

28．基因型为β0/βA的个体表现为（）

A．重型β地中海贫血 B．中间型β地中海贫血

C．轻型β地中海贫血 D．静止型β地中海贫血

E．正常

29．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）

A．50％ B．45％

C．75％ D．25％

E．100％

30．嵌合体形成的原因可能是（）

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

31．一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（）

A．中着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体

C．亚中着丝粒染色体 D．近中着丝粒染色体

E．远端着丝粒染色体

32．减数分裂过程中两条姐妹染色单体分离分别向细胞两极移动，发生在（）A．中期I B．中期II

C．后期I D．后期II

E．以上都不正确

33．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A．单倍体B．三体型

C．单体型 D．三倍体

E．部分三体型

34．嵌合体形成的原因可能是（）

A．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．卵裂过程中发生了染色体丢失

D．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

E．以上都不正确

35．苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（）

A．酪氨酸B．5一羟色胺

C． －氨基丁酸 D．黑色素

E．苯丙酮酸

36．100个次级精母细胞可产生（）

A．100个精细胞B．100个次级精母细胞

C． 200个精细胞 D．400个精细胞

E．300个精细胞

37．一个体与他的姑表妹属于（）

A．一级亲属 B．二级亲属

C．三级亲属 D．四级亲属

E．无亲缘关系

38．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）

A．增殖期B．生长期

C．变形期 D．第一次成熟分裂期

E．第二次成熟分裂期

39．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）

A．系谱中往往只有男性患者

B．双亲无病时，子女均不会患病

C．女儿有病，父亲也一定是同病患者

D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

40．习惯性流产者常进行哪项检查（）

A．核型分析 B．性染色质检查

C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法

E．RFLP分析法

41．单分体出现在（）

A．减数分裂后期I B．减数分裂中期II

C．减数分裂后期II D．减数分裂前期II

E．减数分裂末期I

42．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。（）

A．2／3 B．1／4

C．l／2 D．3／4

E．0

43．孟德尔群体是（）

A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体

B．生活在一定空间范围内的所有生物个体

C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体

D．生活着的所有生物个体

E．以上都不对

44．染色体非整倍性改变的机理可能是（）

A．染色体断裂B．染色体易位

C．染色体倒位 D．染色体不分离

E．染色体核内复制

45．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）

A．l／2 B．0

C．l／4 D．3／4

E．l

46．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）A．只能是B型 B．只能是O型

C．3／4是O型，1／4是B型 D．l／2是B型，l／2是O型

E．3／4是B型，1／4是O型

47．一个体与他的姑表妹属于（）

A．一级亲属 B．二级亲属

C．三级亲属 D．四级亲属

E．无亲缘关系

48．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）

A．增殖期B．生长期

C．变形期 D．第一次成熟分裂期

E．第二次成熟分裂期

49．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）

A．系谱中往往只有男性患者

B．双亲无病时，子女均不会患病

C．女儿有病，父亲也一定是同病患者

D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

50．习惯性流产者常进行哪项检查（）

A．核型分析 B．性染色质检查

C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法

E．RFLP分析法

51．一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（）

A．A型或B型 B．A型

C．O型 D．AB型

E．A型或O型

52．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）

A．X A Y B．X A X A Y

C．XXY D．X a Y

E．XY

53．遗传平衡定律适合（）

A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因

C．A+B+C D．A+B

E．X-连锁基因

54．100个次级精母细胞可产生（）

A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞

C．200个精细胞 D．400个精细胞

E．300个精细胞

55．染色体非整倍性改变的机理可能是（）

A．染色体断裂 B．染色体不分离

C．染色体倒位 D．染色体易位

E．染色体核内复制

56．脆性X综合征的临床表现有( )。

A．智力低下伴眼距宽、鼻粱塌陷、通贯手、趾间距宽

B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

C．智力低下伴肌张力亢进．特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

57．运转氨基酸的分子是（）

A．前mRNA B．hnRNA

C．mRNA D．tRNA

E．rRNA

58．一个体与他的姨表妹属于（）

A．一级亲属B．三级亲属

C．三级亲属D．四级亲属

E．无亲缘关系

59．Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失 珠蛋白基因的数目是（）

A．2 B．l

C．2 D．3

E．4

60．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）

A．0 B．l／8

C．l／16 D．3／16

E．l／64

61．核小体的主要化学组成是( )。

A．DNA和组蛋白 B．RNA和组蛋白

C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白

E．DNA、RNA和组蛋白

62．四倍体的形成可能是由于（）

A．核内复制 B．双雌受精

C．双雄受精 D．不等交换

E．部分重复

63．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）

A．串联核糖体B．合成模板

C．激活tRNA D．识别氨基酸

E．延伸肽链

64．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）

A．0．16 B． 0．36

C．0．64 D．0．80

E．0．90

65．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）

A．α2ε2 B．α2γ2

C．α2β2 D．α2δ2

E．ζ2ε2

16．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）

A．α2β2 B．α2γ2

C．α2ε2 D．α2δ2

E．ζ2ε2

67．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）

A．增殖期B．生长期

C．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期

E．变形期

68．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）

A．系谱中往往只有男性患者

B．女儿有病，父亲也一定是同病患者

C．双亲无病时，子女均不会患病

D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

69．引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）

A．移码突变B．错义突变

C．无义突变D．整码突变

E．终止密码突变

70．染色体非整倍性改变的机理可能是（）

A．染色体断裂 B．染色体不分离

C．染色体倒位 D．染色体易位

E．染色体核内复制

71．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A一女性体内发生了染色体的插入

B．一男性体内发生了染色体的易位

C一男性带有等臂染色体

D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

三、名词解释:

核型断裂基因翻译遗传率基因诊断完全显性交叉遗传

等位基因移码突变近婚系数罗伯逊易位联会分离规律遗传性酶病

盂德尔群体遗传负荷基因细胞周期姊妹染色体假二倍体

系谱基因治疗微效基因嵌合体外显率和表现度

四、问答题：

1．遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。

2．以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。

3．简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。

4．研究医学群体遗传学有何意义?

5．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？

6．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。

7．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。

8．简述遗传性酶病的发病机理。

9．先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

10．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。

11．何谓基因突变？有哪些主要类型？

12．简述人类结构基因的特点。

13．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？

14．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。

15．基因有哪些生物学功能？

16．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现，主要核型及其性染色质检查结果。17．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？

18．导致多倍体产生的机理有哪些？

19．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少?

20．

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

学完消费心理学课程的心得体会

学完消费心理学课程的心得体会 什么是消费心理学呢？消费心理学是心理学的一个重要分支，它研究消费者在消费活动中的心理现象和行为规律。消费心理学是一门新兴学科，它的目的是研究人们在消费过程中，在日常购买行为中的心理活动规律及个性心理特征。消费心理学是消费经济学的组成部分。研究消费心理，对于消费者，可提高消费效益，对于经营者，可提高经营效益。 在我们的生活中无论做什么都有一个人心理活动过程，心理学包括了很多，而消费心理学就是其中之一。我觉得学了消费心理，无论是自己作为消费者，还是从事以后的营销路等都是有用的，起码不会那么容易受到欺骗或者买了不必要的东西，而作为营销者对自己了解顾客的需要而做出相应的措施也是有必要的。 消费心理学与很多方面都有联系，比如说广告与消费心理。有句话说：成功的广告是遵循消费心理规律的广告。其中，最初的纸尿裤广告是以让妈妈领孩子的时候更轻松，更舒服为中心的视频广告，但是由于家里婆婆的传统认知与思想而不太倾向于用纸尿裤来让妈妈更舒心，认为这种对妈妈有利，而对宝宝可有可无的东西，不应该去消费，因此最初的纸尿裤进入中国市场时营销效益不是很乐观；随后，纸尿裤广告重点以孩子为中心，妈妈却占了宝宝的光变的更舒心，将纸尿裤对宝宝的好处写入广告，对宝宝的成长有帮助的元素加入广告后，诱发了消费者的需要并产生了感情上的共鸣，这样每一位父母长辈都会为了孩子的一切去购买这种商品，认为对宝宝有好处而且对妈妈也有好处的商品值得去消费使用。因此，在广告有限的时空中以情动人，道出多数消费者的真实的生活状态和心理状态，引起大家感情上的共鸣，让他们觉得广告道出了他们的心声，自然而然对这个产品刮目相看。 在消费心理课上，学到了思维与记忆的重要性。记忆是美好的，记忆是在记下之后去回忆的过程，一个人的酸甜苦乐都是在记忆的情况下发生的，如果只有记没有忆，问起以往的事情就像倒带一样，没有任何的心中体会，就会觉得这些事情平淡无奇，另外我们的记忆是衰减的，一件事情、一个人、一段话都会随着时间的流逝而变得越来越模糊，想要记得更清楚，只有时常

工艺综合课程设计指导书

《工艺综合课程设计》简明指导书 1.设计目的 《机械制造工艺与机床夹具》是一门实践性很强的课程，只有通过实践性教学环节才能使学生对该课程的基础理论有更深刻的理解，也只有通过实践才能培养学生理论联系实际的能力和独立工作能力。该设计的目的就在于： （1）在结束了《机械制造工艺与机床夹具》及有关课程的学习后，通过本次设计使学生所学到的知识得到巩固和加深，并培养学生学会全面综合地应用所学知识，去分析和解决机械制造中的问题的能力。 （2）通过设计提高学生的自学能力，使学生熟悉机械制造中的有关手册、图表和技术资料，并学会结合生产实际正确使用这些资料。 （3）通过设计使学生树立正确的设计思想，懂得合理的设计应该是技术上先进的，经济上合理的并且在生产实践中是可行的。 （4）通过编写设计说明书，提高学生对技术文件的整理、写作及组织编排能力，为学生将来撰写技术及科研论文打下基础。 2．设计内容 （1）编制规定零件的机械制造工艺规程一份； （2）填写规定零件的《机械加工工艺过程卡》一份； （3）填写规定零件某机械加工工序的《机械加工工序卡片》一份； （4）设计规定零件的某机械加工工序的专用夹具一套并绘制其总装图一张； （5）编写设计说明书一份。 3．设计步骤及要求 （1）根据给定的生产纲领，确定生产类型。 （2）分析和审查零件图：读懂零件图；审查该零件的结构工艺性；了解其主要技术要求；区分哪些表面是加工表面，哪些表面是不加工表面；查清各表面的尺寸公差、形位公差、表面粗糙度和特殊要求，区分各表面的精密与粗糙、主要与次要、重要与不重要等相对地位。在此基础上初步确定各加工表面的加工方法。 （3）根据给定的零件材料，确定毛坯种类。并确定加工表面的总加工余量。 （4）拟定零件的机械加工工艺规程：选择粗基准和精基准；确定各表面的加工方法；确定加工顺序；安排热处理工序及必要的辅助工序。 （5）确定各工序的加工设备，刀具及夹具。 （6）对工艺规程中的某道工序使用的夹具进行设计：一般画一张A1图，要求手工绘图。 a. 以有利于反映该工序加工的位置，选取投影视图。用双点划线画出零件轮廓。 b. 在零件定位表面处，画出定位元件或机构。 c. 在夹紧位置处画夹紧机构。 d. 在对刀位置画出对刀元件或刀具导引装置。 e. 画出与机床连接的元件及其它元件。 f. 绘图时要遵守国家标准的规定画法，能用标准件的尽量采用标准件。 g. 为表达清楚夹具结构，应有足够的视图、剖面图、局部视图等。 h. 夹具图上应标注夹具的总体轮廓尺寸，对刀尺寸，配合尺寸及配合公差要求，并标明夹具制造，验收和使用的技术要求。 i. 在夹具图右下角绘制国家标准规定的标题栏和明细表，表中详细列出零件的名称，代号，数量，材料，热处理及其它要求。 （7）确定所设计夹具的工序的工序余量，计算工序尺寸及公差。 （8）确定所设计工序的切削用量及工时定额。 （9）填写工艺文件——工艺过程卡和工序卡各一份。

医学遗传学

题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

《消费心理学》课程教学大纲

《消费心理学》课程教学大纲 课程名称：消费心理学 课程类别：专业核心课 每学期学分： 3 学分 每学期学时：48 学时 适用对象：市场营销专业 先修课程：无 一、教学目的 了解和掌握消费过程中的消费者心里现象的产生与发展的规律，能用心理学的观点分析和解决具体的营销中的问题，针对消费者的行为的特点与消费者的心里规律组织营销。 二、教学要求 学生要熟练地掌握消费者基础心理现象，包括认知、注意、记忆、情感以及需要和动机等基础心理现象的规律；掌握消费过程的影响因素，包括群体、文化、经济以及消费流行等对消费行为的影响；掌握产品的因素对消费行为的影响，包括产品的价格、包装、命名等因素。能从整体上分析消费者的消费行为，为营销活动的开展，奠定基础。

四、理论教学内容 第一章消费行为学导论 内容提要： 了解和掌握消费行为分析与研究的基本内容以及学科的发展和特点，为以后的学习奠定基础。 教学重点和难点： 消费行为分析的基本内容。 §1.1消费行为分析研究的内容 一、消费者的基础心理现象 二、消费行为的影响因素 三、产品因素与消费行为 §1.2消费行为分析的发展 一、学科的发展 二、消费行为分析的意义 第二章消费者的基本心理现象（一） 内容提要： 了解和掌握消费者的个体认知、注意与记忆的规律以及特点，能针对消费者的这些特点，制定相应的营销策略。 教学重点和难点： 认知的特点和规律、记忆的规律和特点。 §2.1感觉与知觉（认知） 一、感觉与知觉 二、知觉的特点 三、影响个体认知的因素 四、知觉的研究 五、认知到的风险 §2.2 注意 一、注意与其分类 二、影响人注意的因素 §2.3记忆 一、记忆与记忆规律 二、影响人记忆的因素 三、强化与泛化 四、联想 第三章消费者的基本心理现象（二）

无机材料工艺课程设计指导书

无机非金属材料专业 《无机材料工艺课程设计》 指导书 无机非金属材料研究所编 2010年5月

目录 课程设计要求与说明 (1) 第一章窑炉制图规格 (2) 第二章窑体图 (9) 第三章尺寸标注 (13) 第四章窑炉课程设计说明书撰写规范 (19) 第五章设计说明书的编写 (22) 图1 隧道窑窑体主图 (26) 图2 隧道窑预热带典型断面图 (30) 图3 辊道窑窑体主图 (31) 图4 辊道窑窑体断面图 (33)

课程设计要求与说明 一、课程设计目的 课程设计是课堂教学的实践延伸，目的是对学生学习《陶瓷工艺学》课程的最后总结，是教学重要的一环。要求学生通过课程设计能综合运用和巩固所学的理论知识，并学会如何将理论与实践结合，研究解决实际中的工程技术问题。 主要任务是培养学生设计与绘图的基本技能，掌握窑炉设备的设计程序、过程与内容。学生根据老师给定的设计任务，在规定的时间里，应围绕自己的题目内容，结合所学知识，认真查阅资料，体验工程设计的过程，同时锻炼学生分析和解决实际问题的能力。 二、课程设计要求 通过本课程设计，要求学生进一步了解窑炉设备的基本结构；掌握窑炉设备的工作原理、工程制图方法和编制设计说明书的方法，同时要求学生融会贯通所学的理论知识，与实践结合，理解窑炉设备的设计思想和设计方法。学生对课程设计题目应视作真正的任务，要求学生认真负责地进行设计，每一个计算数据和结构设计应尽可能与生产实际相结合，课程设计应作为学生的创造性成果，不能抄袭历届学生的设计，也不允许简单照搬现成的资料，要求学生能表达自己的设计思想。 三、课程设计题目、内容 1、设计题目：隧道窑设计 辊道窑设计 2、设计内容 （1）图纸：主体结构图及主要断面图。要求尺寸标注齐全，线条、文字、图例规范； （2）说明书：确定主要尺寸和工作系统，进行燃烧计算和热平衡计算，要求计算正确，编写完整，格式规范。

学习消费心理学的心得体会

学习消费心理学的心得体会 13建筑学1班 程丹蕾本学期选修课我选到了消费心理学这门课程。经过本学期的消费心理学课程的学习，我对消费心理学有了比较深的了解。 消费心理是指人作为消费者时的所思所想，其研究的是人们在生活消费过程中，在日常购买行为中的心理活动规律及个性心理特征。消费行为是指从市场流通角度观察的，人作为消费者时对于商品或服务的消费需要，以及使商品或服务从市场上转移到消费者手里的活动。任何一种消费活动，都是既包含了消费者的心理活动又包含了消费者的消费行为。 人的眼睛看到蓝色，皮肤就产生凉爽的感觉，见到橘黄色就产生温暖的感觉。一热带国家某快餐厅的墙壁原为浅蓝色，给人以凉爽宁静的感觉，顾客浅斟慢酌、流连忘返，影响了餐桌周转率。后来，店主把墙壁刷成橘红色，顾客进店后感到烦躁不安，吃完饭就立马离去，从此，餐桌周转率明显提高。这种利用颜色的经营之法就是利用了人的感觉。人的感觉具有关联性特征，即人的感觉是相互影响，相互作用的，一种感觉可以引起另一种感觉的产生，就如上述事例所表达的，用视觉干扰来达到影响人心理的作用。 消费者的性格特征在消费行为心理特征中起着核心作用，消费者不同的心理特征可以产生不同的消费行为。性格在消费中的具体表现，可以从不同角度做多种划分。从消费态度角度分，可分为节俭型、保守型和随意型；从购买行为方式角度分，可分为习惯型、慎重型、挑剔型和被动型；从人际关系的角度分，可分为逊顺型、攻击型和孤立型。通过对消费者的性格分类，更便于我们了解性格和消费行为的内在联系。有利于在现实购买或销售活动中，更好的做好消费策划，更好的迎合大众的需求。 美国心理学家马斯洛将人类的需要分为五个层次，分别是生理需要、安全需要、社交需要、尊重需要和自我实现需要。这个需要贯穿管理学、组织学以及消费心理学。这些需要包括对物质需要和对精神需要的满足。根据对消费者需要的了解，，生产者可以及时的发现消费者的消费方向，抓主住消费契机，进而生产出顺应消费潮流的产品。 要消费，就必然会涉及到广告。现今社会，各式琳琅满目的广告充斥在我们的身边，电视、网络、广播，随处可见，这便是商业广告，是连接消费者与产品和服务的重要媒介。商业广告主要是通过影响消费者的心理来达到使消费者购买其产品的一种宣传媒介。商业广告的心理过程主要包括这些环节：首先是引起注意，即通过广告引起消费者的注意。其次是传递信息，增强记忆力。这个无可厚非，通过传递信息，使人们对广告商品增加了解。而只有产生记忆才能增进对产品的了解。最后是产生联想，诱发兴趣。联想又分为四种类型，如接近联想，由伞联想到下雨，由火柴联想到香烟；如对比联想，像冰与火，甜与苦；又如类似联想，像柳絮与雪，看到绿色想到生命；还如因果联想，由太阳想到温暖，由黑夜想到灯光。在美国，曾有这样一则广告：为了使地毯没有洞，也为了使你的地

焊接工艺课程设计指导书

材料成形及控制工程专业课程设计 焊接工艺设计指导书 一、设计目的 1．通过实际产品的焊接工艺设计，使学生了解焊接结构的生产工艺过程； 2．掌握焊接工艺的设计方法及工艺文件的制定； 3．培养学生运用专业理论知识解决实际焊接生产问题的能力，锻炼查阅文献资料及工具书籍的基本技能。 二、设计内容 在规定时间内，完成由教师指定的某一个结构件的焊接工艺设计任务，主要内容包括： 1. 焊接结构件的设计简图与技术要求； 2. 产品的制造工艺性能分析； 3. 主要接头的焊接方法选择与说明，坡口型式及尺寸的设计与说明； 4. 主要部件（筒节、封头等）的加工工艺过程卡； 5. 产品的装焊工艺过程卡； 6. 壳体的焊接工艺卡。 三、设计要求 1．手绘产品的结构设计简图，标注出产品的主要结构尺寸；主要零件的名称、材质与规格；设计技术要求（包括制造技术要求与检验要求）等。 2．产品的制造工艺性能分析主要包括容器主体材料的焊接性分析与结构的装焊工艺性能分析。容器主体材料的焊接性能主要分析材质的焊接裂纹倾向及产生其它焊接缺陷的倾向，说明为保证焊接质量应采取的工艺措施，如合理选用焊接方法、焊接材料、焊前预热、焊后热处理、层间温度等；结构的装焊工艺性能分析主要针对特殊、复杂容器结构，分析需要采用的装焊顺序与方法。 2. 接头焊接方法的选择和坡口型式的设计应包括纵焊缝、环焊缝、封头拼缝、 人孔接管与筒体的焊缝等，绘制接头的局部放大图。选择与设计的依据主要从容器结构尺寸、接头位置、材质及厚度、施焊条件与可操作性、焊接变形与应力、装焊顺序等方面考虑。 3. 主要部件（筒节、封头等）的加工过程卡要求制定部件从原材料备料至组 装焊接之前的全部加工工艺过程，包括各加工工序的名称、加工内容、所用的工装设备与检验要求等，必要时绘制出加工工艺简图； 4. 壳体的装焊工艺设计包括装焊工艺顺序、工序名称与内容、各工序所涉及

课程标准《消费心理学》

课程标准《消费心理学》 拟定： 审定： 拟定时间： ————————————————————— — 一、课程性质 本课程属于市场营销专业基础课，适用于市场营销专业、营销策划专业。 通过本课程的学习，要求学生： 1．了解并掌握消费者购买行为的心理过程和心理状态/消费者个体心理特征对购买行为的影响与制约作用、影响消费心理活动的各种因素、市场营销策略与消费者心理的关系、购物环境设计与消费者心理的关系等重要内容。 2．了解中外心理学家关于面向新世纪消费心理最新理论、方法和经验及关于网络营销、电子商务等新领域的知识，帮助学生在职业准备中跟上时代，掌握先机。 3．通过对消费心理学的学习，你们不仅要掌握消费者心理及其变化的规律，更重要的是注重理论与实践相结合，学会如何运用理论来制定和评估营销战略，为以后的职业实践提供指导。 二、课程的教学目标 本课程的基本教学目标是： 了解并掌握消费者购买行为的心理过程和心理状态，消费者个体心理特征对购买行为的影响与制约作用、影响消费心理活动的各种因素、市场营销策略与消费者心理的关系、购物环境设计与消费者心理的关系等重要内容。 课程的具体教学目标分以下三部分： （一）基本知识教学目标 1. 了解市场营销策略与消费者心理的相互关系。 2．熟悉影响消费心理活动的各种因素。 3．掌握消费者个体心理特征对购买行为的影响与制约作用。 （二）能力培养教学目标 1．充分认识消费者的个体心理特征。 2．能够判断出影响消费者购买的因素。

3．会根据不同消费者的心理特征来采取不同的营销策略。（三）思想教育目标 1．具备一定的市场营销专业知识。 2．具有分析问题，解决问题，灵活应用的能力。 3．树立爱岗敬业的精神，具有一定的职业道德。 4．加强专业素质培养，提高服务意志，满足消费者的需求。三、教学内容 内容一结论 【理论教学】 1．了解消费心理学研究的对象，消费心理学的理论来源和发展。2．熟悉消费心理学研究的内容。 3．掌握消费心理学研究的意义。 内容二消费者的一般心理过程【理论教学】 1．了解消费者心理活动的认识过程。 2．熟悉消费者的情感过程，消费者的意志过程。 3．掌握消费者一般心理过程的综合考察。 【实践教学】 掌握感觉、知觉、记忆、注意、想象在市场营销中的应用 内容三消费者的个性心理特征【理论教学】 1．了解消费者的消费观。 2．熟悉消费者气质，性格特征。 【实践教学】 掌握消费者气质、性格、能力、兴趣在销售中的应用 内容四消费者需要与动机【理论教学】 1．了解消费者的需要与营销活动。 2．熟悉动机在营销活动的应用。 3．掌握如何利用诱导购买动机进行推销。 内容五消费者购买行为分析【理论教学】

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

《消费心理学》课程标准

《消费心理学》课程标准 一、课程基本情况 二、课程性质、地位和设计理念 1、课程性质和地位 该课程是企业管理、市场营销等专业的主干课程之一，也是国家职业考试助理营销经理、商务策划师资格证、市场营销师资格证等证书考试的内容之一。该课程是在多年教学改革的基础上，通过对企业管理、市场营销等相关职业工作岗位进行充分调研和分析，借鉴先进的课程开发理念和基于工作过程的课程开发理论，进行重点建设与实施的学习领域课程。目标是培养学生掌握营销活动中顾客的心理活动现象及规律，使学生能够具备从事营销或销售工作的职业技能。它以《市场营销》课程的学习为基础，也是进一步学习《客户管理》、《销售管理》课程的基础。 2、课程设计理念

本课程着重强调理论研究与实践操作的融合，从研究方法上融合大量成功的案例，对理论进行阐述和解释。我们根据教学内容的需要，精心挑选案例，通过分析案例或课件演示，从动态中把握消费者心理学的综合运用，注意培养学生从事市场营销的实际能力。同时具有较强的工作岗位适应能力、分析和解决实际问题的能力以及创新意识和职业道德意识。 本课程在课程开发思路上，打破原来以知识传授为主要特征的教学模式，以营销或销售工作中对消费心理知识和技能的要求为基础，突出本课程为提高学生的营销或销售工作技巧与技能服务，在各个教学模块中有效地讲消费心理学中知识与营销活动联系起来，科学设计学习性工作任务，教、学、做结合，理论与实践一体化。灵活运用多种先进的教学方法，有效调动学生的学习积极性，促进学生积极思考，发展学生的学习能力。充分发挥教师的指导作用与学生的主体作用，采用了“讨论式”、“研究式”、“问题式”等多种能够启发学生思维的教学方法。变“灌输”为“引导”，启发学生思考，培养学生“自主学习”、“协作学习”和“发现式学习”的能力。变“讲解”为“应用”，采用案例教学、实践教学等多种教学形式，理论联系实际。课堂上“精讲少讲”，课下要求“巧练多练”。变“教学”为“研究”，培养学生发现问题、解决问题的能力，使其养成勤动手、善思考、敢创新的良好习惯。教学效果评价采用过程评价与结果评价相结合，课堂参与和课前准备相结合，课内学习和课外时间相结合，重点评价学生的学习态度、学习效果和职业能力。 三、课程目标 1、知识目标 通过本课程的学习，培养学生掌握消费者的消费心理和行为的基本规律，掌握不同消费群体的消费心理，掌握影响消费者消费心理的因素，掌握如何利用营销工具影响消费者消费心理和行为等。从而提高学生在未来营销或销售岗位上职业化定位，达到企业管理、市场营销专业对学生的技能与职业的要求。 2、能力目标 通过本课程的学生，提高学生在营销和销售实践中观察能力、判断能力、营销能力，学会如何辨识影响消费者消费的心理因素的方法，并学会通过对消费者心理分析以提高营销技巧与技能的方法。