遗传学1

第二章 孟德尔定律

8、纯质的紫茎番茄植株(AA)与绿茎的番茄植株(aa)杂交，F 1植株是紫茎。F 1植株与绿茎植株回交时，后代有482株是紫茎的，526株是绿茎的。 问上述结果是否符合1：1的回交比例。用χ2

检验。 解：根据题意，该回交子代个体的分离比数是：

代入公式求χ2

：

834.1504

)5.0504526(504)5.0504482()5.0(2

222

=--+--=--=χ∑e e o C

这里，自由度df = 1。

查表得概率值(P )：0.10＜P ＜0.50。根据概率水准，认为差异不显著。

因此，可以结论：上述回交子代分离比符合理论分离比1：1。

9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2结果如下：

（1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。（2）进行χ测验。（3）问这两对基因是否是自由组合的？

454.129

)2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2

22222

=-+-+-+-=-=χ∑e e o

当df = 3时，查表求得：0.50＜P ＜0.95。这里也可以将1.454与临界值81.72

05.0.3=χ比较。

可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。

10、一个合子有两对同源染色体A 和A'及B 和B'，在它的生长期间

（1）你预料在体细胞中是下面的哪种组合，AA'BB ？AABB'？AA'BB'？AABB ？A'A'B'B'？还是另有其他组合。（2）如果这个体成熟了，你预期在配子中会得到下列哪些染色体组合：（a ）AA'，AA ，A'A'，BB'，BB ，B'B'？（b ）AA'，BB'，（c ）A ，A'，B ，B'，（d ）AB ，AB'，A'B ，A'B'？（e ）AA'，AB'，A'B ，BB'？

解：（1）在体细胞中是AA'BB'；（2）在配子中会得到（d ）AB ，AB'，A'B ，A'B'

11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相

应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少？ 解：(1) 上述杂交结果，F 1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如右：

也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28

。 (2) 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F 1自交时，象显性亲本的为(3/4)4

，象隐性亲本的为(1/4)4

= 1/28

。

12、如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b是显性。

（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？（3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？

解：因形成配子时等位基因分离，所以，任何一个基因在个别配子中出现的概率是：

(1) 因这两对基因是独立分配的，也就是说，自由组合之二非等位基因同时出现在同一配子中之频率是二者概率之积，即：

(2) 在受精的过程中，两性之各类型配子的结合是随机的，因此某类型合子的概率是构成该合子的两性配子的概率的积。于是，AABB合子的概率是：

(3) 在AaBb ? AaBb交配中，就各对基因而言，子代中有如下关系：

但是，实际上，在形成配子时，非等位基因之间是自由组合进入配子的；而配子的结合又是随机的。因此同时考虑这两对基因时，子代之基因型及其频率是：

于是求得表型为AB的合子之概率为9/16。

14、下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是aa。

（1）注明Ⅰ-1，Ⅰ-2，Ⅱ-4，Ⅲ-2，Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。这儿Ⅰ-1表示第一代第一人，余类推。（2）Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？（3）Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？（4）如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？（5）如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率是多少？解：(1) 因为，已知该病为隐性遗传。从家系

分析可知，II-4的双亲定为杂合子。因此，可

写出各个体的基因型如下：

(2) 由于V-1的双亲为杂合子，因此V-1，

2，3，4任一个体为杂合子的概率皆为1/2，那

么V-1的弟弟为杂合体的概率也就是1/2。

(3) V-1个体的两个妹妹(V-2和V-3)为杂合

体的概率各为1/2，由于二者独立，于是，她

们全是杂合体的概率为：1/2 ? 1/2 =1/4。

(4) 从家系分析可知，由于V-5个体的父亲为患病者，可以肯定V-5个体定为杂合子(Aa)。因此，当V-1与V-5结婚，他们第一个孩子患病的概率是1/2。

(5) 当V-1与V-5的第一个孩子确为患者时，因第二个孩子的出现与前者独立，所以，其为患病者的概率仍为1/2。

第三章遗传的染色体学说

5、蚕豆的体细胞是12个染色体，在减数分裂时，有多少配子，它们的6个染色体完全来自父本或母本？

答：(1/2)6 + (1/2)6 = 1/32。

7、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。马和驴杂交产生可育配子的概率为多少？

答：(1/2)31×(1/2)32=(1/2)63。

第四章 基因的作用及其与环境的关系

7.兔子有一种病，叫做Pelger 异常（白血细胞核异常）。有这种病的兔子，并没有什么严重的症伏，就是某些白细胞的核不分叶。如果把患有典型Pelger 异常的兔子与纯质正常的兔子杂交，下代有217只显示Pelger 异常，237只是正常的。你看Pelger 异常的遗传基础怎样？ 解：从271：237数据分析，近似1：1。

作χ2

检验：7952.0227

)5.0227237(227)5.0227217()5.0(2222=--+--=--=χ∑

e e o

当df = 1时，查表：0.10＜p ＜0.50。根据0.05的概率水准，认为差异不显著。可见，符合理论的1：1。 现在，某类型与纯质合子杂交得1：1的子代分离比，断定该未知类型为一对基因差异的杂合子。

8、当有Pelger 异常的兔子相互交配时，得到的下一代中，223只正常，439只显示 Pelger 异常，39只极度病变。极度病变的个体除了有不正常的白细胞外，还显示骨骼系统畸形，几乎生后不久就全部死亡。这些极度病变的个体的基因型应该怎样？为什么只有39只，你怎样解释？

解：根据上题分析，pelger 异常为杂合子。这里，正常：异常＝223：439 ? 1：2。依此，极度病变类型(39)应属于病变纯合子：

又，因39只极度病变类型生后不久死亡，可以推断，病变基因为隐性致死基因，但有显性效应。如果这样，不仅39只的生后死亡不必费解，而且，病变纯合子比数这样低也是可以理解的。原因是部分死于胚胎发育过程中。

9、在小鼠中，有一复等位基因系列，其中三个基因列在下面：A Y

= 黄色，纯质致死；A = 鼠色，野生型；a = 非鼠色（黑色）。这一复等位基因系列位于常染色体上，列在前面的基因对列在后面的基因是显性。A Y

A Y

个体在胚胎期死亡。 现在有下列5个杂交组合，问它们子代的表型如何？

a 、A Y

a （黄）×A Y

a （黄）

b 、A Y

a （黄）×A Y

A （黄） c 、A Y

a （黄）×aa （黑） d 、A Y

a （黄）×AA （鼠色） e 、A Y

a （黄）×Aa （鼠色） （略）

10、A Y

a×Aa 杂交，平均每窝生8只小鼠。问在同样条件下，进行很多 A Y

a×A Y

a 杂交，你预期每窝平均生几只小鼠？ 解：根据题意，这两种杂交组合的子代类型及比例是：

可见，当前者平均每窝8只时，后者平均每尚只有6只，其比例是4黄2黑。

11、一只黄色雄鼠（A Y

_）跟几只非鼠色雌鼠（aa ）杂交，你能不能在子代中同时得到鼠色和非鼠色小鼠？为什么？ 不行，由于非鼠色雌鼠提供只能提供一种配子，即非鼠色基因a 。如果要得到鼠色小鼠（A_），则亲本黄色雄鼠基因型应为A Y

A ，杂交后代只能产生黄色和鼠色1：1；如果非鼠色则父本基因型应为A Y

a 。因此不可能同时得到。

13、两种燕麦杂交，一种白颖，一种黑颖，F1是黑颖。F2共得560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36。（1）说明

颖壳颜色的遗传方式。（2）写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。（3）进行χ2

测验。实得结果符合你的理论假定吗？ 解：（1）从题目给定的数据来看，F 2分离为3种类型，其比例为：黑颖：灰颖：白颖＝418：106：36 ? 12：3：1。 即9：3：3：1的变形。可见，颜色是两对基因控制的，在表型关系上，呈显性上位。 （2）假定B 为黑颖基因，G 为灰颖基因，则上述杂交结果： （3）根据上述假定进行χ2

检验：

048.035

)3536(105)105106(420)420418()(2

2222=-+-+-=-=χ∑

e e o 当d

f ＝2时，查表：0.95＜p ＜0.99。认为差异不显著，即符合理论比率。因此，上述假定是正确的。

15、在小鼠中，我们已知道黄鼠基因A Y

对正常的野生型基因 A 是显性，另外还有一短尾基因T ，对正常野生型基因t 也是显性。这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死，它们相互之间是独立地分配的。 （1）问两个黄色短尾个体相互交配，下代的表型比率怎样？

（2）假定在正常情况下，平均每窝有8只小鼠。问这样一个交配中，你预期平均每窝有几只小鼠？

解：根据题意，此黄色短尾鼠为杂合子A y ATt ，其子代情形可图示如下： （1）可见，子代表型及比例是：4黄色短尾：2黄色常态尾：2灰色短尾：1灰色常态尾。

（2）在上述交配中，成活率只占受孕率的9/16。所以，假定正常交配每窝生8只小鼠时，这样交配平均每窝生4—5只。

16、两个绿色种子的植物品系，定为X ，Y 。各自与一纯合的黄色种子的植物杂交，在每个杂交组合中，F1都是黄色，再自花授粉产生F2代，每个组合的F2代分离如下： X ：产生的F2代 27黄：37绿

Y ：产生的F2代，27黄：21绿

请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。

解：F1的表型说明，决定黄色的等位基因对决定绿色的等位基因呈显性。F2的结果符合有若干对自由组合的基因的假设，当这些基因中有任何一对是纯合隐性时，产生绿色表型。黄色和绿色的频率计算如下： (1) 品系X ：aabbcc ，黄色品系AABBCC ，F1为AaBbCc

假如在一个杂交中仅有一对基因分离（如Aa ?Aa ）另一些影响黄色的基因对都是纯合的（AaBBCC ?AaBBCC ），这一杂交产生黄色子代的比率是：(3/4)1

=3/4；绿色比率是：1-(3/4)1

=1/4。

如果这个杂交有两对基因分离（如AaBbCC ?AaBbCC ），那么黄色子代的比率是：(3/4)2

=9/16；绿色比率是：1-(3/4)2

=7/16。 如三对基因分离（AaBbCc ?AaBbCc ），黄色子代的比率是：(3/4)3

=27/64；绿色比率是：1-(3/4)3

=37/64。因此为三对基因分离。

(2) 品系Y ：aabbCC ，黄色品系AABBCC ，F1为AaBbCC ，这个杂交有两对基因分离（如AaBbCC ?AaBbCC ），因此黄色子代的比率是：(3/4)2

=9/16；绿色比率是：1-(3/4)2

=7/16，即：27黄：21绿 = 黄9：绿7。

第五章 性别决定与伴性遗传

1、哺乳动物中，雌雄比例大致接近1∶1，怎样解释？

解：以人类为例。人类男性性染色体XY ，女性性染色体为XX 。男性可产生含X 和Y 染色体的两类数目相等的配子，而女性只产生一种含X 染色体的配子。精卵配子结合后产生含XY 和XX 两类比例相同的合子，分别发育成男性和女性。因此，男女性比近于1 ：1。

2、你怎样区别某一性状是常染色体遗传，还是伴性遗传的？用例来说明。

3、在果蝇中，长翅（Vg ）对残翅（vg ）是显性，这基因在常染色体上；又红眼（W ）对白眼（w ）是显性，这基因在X

染色体上。果蝇的性决定是XY 型，雌蝇是XX ，雄蝇是XY ，问下列交配所产生的子代，基因型和表型如何？ （l ）WwVgvg×wvgvg （2）wwVgvg×WVgvg 解：上述交配图示如下： (1) WwVgvg ? wvgvg ：

即基因型：等比例的WwVgvg ，WwVgvg ， wwVgvg ，wwvgvg ，WYVgvg ，WYvgvg ， wYVgvg

， wYvgvg 。 表现型：等比例的红长♀，红残♀，白长♀，白残♀，红长♂，红残♂，白长♂，白残♂。

(2) wwVgvg ? WVgvg ：

即，基因型： 1WwVgVg ：2WwVgvg ：1Wwvgvg ：1wYVgVg ：2wYVgvg ：1wYvgvg 。 表现型： 3红长♀ ：1红残♀ ：3白长♂ ：1白残♂。

4、纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配，得到子一代。子一代个体互相交配，问子二代的芦花性状与性别的关系如何？

解：家鸡性决定为ZW 型，伴性基因位于Z 染色体上。于是，上述交配及其子代可图示如右，可见，雄鸡全部为芦花羽，雌鸡1／2芦花羽，1／2非芦花。

5、在鸡中，羽毛的显色需要显性基因 C 的存在，基因型 cc 的鸡总是白色。我们已知道，羽毛的芦花斑纹是由伴性（或Z 连锁）显性基因B 控制的，而且雌鸡是异配性别。一只基因型是ccZ b

W 的白羽母鸡跟一只芦花公鸡交配，子一代都是芦花斑纹，如果这些子代个体相互交配，它们的子裔的表型分离比是怎样的？ 注：基因型 C —Z b Z b

和 C —Z b

W 鸡的羽毛是非芦花斑纹。

解：根据题意，芦花公鸡的基因型应为CCZ B Z B

，这一交配可图示如下：

因此，如果子代个体相互交配，它们的子裔的表型分离比为芦花 ：非芦花 = 9/16 ：7/16。

若按性别统计，则在雄性个体中芦花 ：非芦花 = 6/16 ：2/16；在雌性个体中芦花 ：非芦花 = 3/16 ：5/16；

6、在火鸡的一个优良品系中，出现一种遗传性的白化症，养禽工作者把5只有关的雄禽进行测验，发现其中3只带有白化基因。当这3只雄禽与无亲缘关系的正常母禽交配时，得到 229只幼禽，其中45只是白化的，而且全是雌的。育种场中可以进行一雄多雌交配，但在表型正常的184只幼禽中，育种工作者除了为消除白化基因外，想尽量多保存其他个体。你看火鸡的这种白化症的遗传方式怎样？哪些个体应该淘汰，哪些个体可以放心地保存？你怎样做？ 解：229只幼禽是3只雄禽的子代个体的统计数字。因而，根据题意，这3只雄禽基因型相同，所以，可视为同一亲本。

由于雌禽为异配性别，又表现正常，于是推断，其基因型为ZW 。雄禽为同配性别，又在子代中出现白化个体，并且全是雌的，所以这3只雄禽肯定是白化基因杂合子，即ZZ a

。

于是，上述交配可图示如右。

基于上述分析，可以认为，在火鸡中，这种白化症的遗传方式为性连锁隐性遗传。

对于上述假定作χ2

检验：36

.32]1[=χ，p ＞0.05，差异不显著。因此可以认为上述结论是正确的。 这样，不难看出，184只表型正常的幼禽中，全部雌禽(ZW)可以放心地保留，对于雄禽应进一步与表型正常的雌禽作一次交配，凡子代出现白化火鸡者应淘汰。

7、有一视觉正常的女子，她的父亲是色盲。这个女人与正常视觉的男人结婚，但这个男人的父亲也是色盲，问这对配偶所生的子女视觉如何？

解：根据题意，该女子的基因型为XX c

，正常男子的基因型为XY ，这一婚配可图示如右：即这对配偶所生的女儿都色觉正常，儿子有一半正常，一半色盲。

8、一个没有血友病的男人与表型正常的女人结婚后，有了一个患血友病和Klinefelter 综合症的儿子。说明他们两人的染色体组成和基因型。 提示：在形成卵子的第二次减数分裂时，X 染色体可发生不分开现象。

解：已知血友病为X 连锁隐性遗传。

因儿子的遗传组成中的Y 染色体来自父方。而X 染色体来自母方，所以，血友病患儿的表型正常的母亲，一定是血友病基因携带者，即XX h

。

又因为，Klinefelter 患者染色体组成是XXY ，故该患儿是h 基因纯合体，X h X h

Y 。

可见，来自杂合体(表型正常)母亲的成对基因为减数分裂第二次分裂不分离而成。于是这一婚配及患儿的形成可图示如右：

9、植物Lychnis alba 是雌雄异株。把阔叶雌株与窄叶雄株杂交，得到的F1代雌雄植株都是阔叶的，但F2雄性植株有两种类型——阔叶和窄叶，你怎样解释？哪一个性别是异配性别（XY ），哪一个性别是同配性别？

解：因为F 1都是阔叶，母本的阔叶对父本的窄叶是显性。如果雌株是异配性别（XY ），而雄株是同配性别（XX ）的话，就可以认为F1雌株半合子XY 的X 染色体来自同配性别XX 的父亲，所以是窄叶。而F1雌株是阔叶，它们一定又从母亲那儿得到一条X 染色体，这就是说，F1雌株大概是XX （同配性别），但对阔叶和窄叶基因来说他们是杂合体，而雄株是XY 。F2的结果支持这一观点，即F2雄株有两种类型，他们是杂合的雌体的产物。F2雌株都是阔叶，因为他们的两条X 染色体中有一条来自F1-XY 父亲，F1父亲在X 染色体上只携带一个阔叶等位基因。

10、下面是患有肌营养不良个体的一个家系，是一个女人和两个不同的男人在两次分别的婚姻中产生的。你认为那种遗传方式最有可能。请写出家系中各成员的基因型。 解：这大概是由于X 性连锁隐性基因引起的，因为这个家系的女儿中没有一个有病，但女性I-2恰好一半的儿子有病，这女人很可能是杂合体。

11、（1）双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的儿子吗？ （2）双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的女儿吗？ （3）双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的儿子吗？ （4）双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的女儿吗？ 解：（1）不能 （2）不能 （3）能 （4）不能

12、在黑腹果蝇中，有一截刚毛（bobbed bristles ）基因存在于X 和Y 的同源区域，所以X 和Y 上都有这基因。这基因记作bb ，它对野生型基因（+）为隐性。隐性纯合体的刚毛短而细。如有一截刚毛雌蝇（X bb X bb

）与纯合体正常刚毛雄蝇（X +Y +

）交配，问F 1和F 2的基因型和表型的比例如何？ 解：

13、火鸡卵有时能孤雌生殖。这有三个可能的机制：①卵没有经过减数分裂，仍为二倍体；②卵核被极体授精；③卵核染色体加倍。你预期每一假设机制所产生的子代的性比如何？（假定雏鸡要能活下去，一个Z 染色体是必须存在的。） 解：根据题意，将该雌鸡的卵母细胞三种可能的发育过程图示如下：

可见，当为机制(1)时，孤雌发育子代全部为雌性；机制(2)中，雌 ：雄为4/5 ：1/5； 机制(3)发育之予代全部为雄性。(注：这里所示1a ，1b ，2a ，2b 和3a ，3b ，都是随机发生。)

14、在小家鼠中，有一突变基因使尾巴弯曲。现在有一系列杂交试验，结果如下：

问：

这突变基因是显性还是隐性？是常染色体遗传，还是伴性遗传？表中6个杂交中，亲代和子代的基因型各如何？

解：该突变基因是X连锁显性遗传。用T表示该突变基因，t表示正常基因，则6个杂交的亲代和子代的基因型分别为：

（1）：

♀X t X t? X T Y♂

↓

1/2 X T X t1/2 X t Y

弯曲♀ 正常♂

（2）：

♀X T X t? X t Y♂

↓

1/4 X T X t1/4 X t X t1/4 X T Y 1/4 X t Y

弯曲♀ 正常♀ 弯曲♂ 正常♂

（3）：

♀X T X T? X t Y♂

↓

1/2 X T X t1/2 X T Y

弯曲♀ 弯曲♂（4）：

♀X t X t? X t Y♂

↓

1/2 X t X t1/2 X t Y

正常♀ 正常♂

（5）：

♀X T X T? X T Y♂

↓

1/2 X T X T1/2 X T Y

弯曲♀ 弯曲♂

（6）：

♀X T X t? X T Y♂

↓

1/4 X T X T1/4 X T X t1/4 X T Y 1/4 X t Y 弯曲♀ 弯曲♀ 弯曲♂ 正常♂

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

分子遗传学名词解释

2014分子遗传学复习 一、名词解释 1、结构基因（Structural gene）：可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。 2、调节基因（Regulatory gene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。 3、基因组(genome)：基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA 分子所携带的全部遗传指令。或单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。 4、C值悖理(C-v a l u e p a r a d o x)：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C——value paradox)。 N值悖理（N-v a l u e p a r a d o x）：物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N（number of genes）值悖理(N value paradox)或G（number of genes）值悖理。 5、基因家族(gene family)：由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。 6、孤独基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶尔分散的成员称为孤独基因（orphon) 。 7、假基因(pseudogene): 多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积累突变产生，来满足不同的功能需要。在一些例子中，突变使基因功能完全丧失，这样的无功能的基因拷贝称为假基因，经常用希腊字母表示 8、①卫星DNA（Satellite DNA）：是高等真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成。 ②小卫星DNA(Minisatellite DNA) ：一般位于端粒处，由几百个核苷酸对的单元重复组成。 ③微卫星DNA (Microsatellite DNA)：由2－20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次组成。 ④隐蔽卫星DNA(cryptic satellite DNA)：用密度梯度离心分不出一条卫星带，但仍然存在于DNA主带中的高度重复序列 9、DNA指纹(DNA fingerprints)：小卫星DNA是高度多态性的，不同个体，各自不同。但其中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”，如果把核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们和人的手纹一样，具有专一性和特征性，因个体而异，因而称为“DNA指纹”。 10、超基因(super gene) ：是指真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 11、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)：主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90％以上。 12、遗传标记（Genetic marker）：可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨

遗传学名词解释

1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。

医学遗传学习题一 精讲版资料讲解

█绪论 一、单选题 1、遗传病最基本的特征是（） A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（） A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的 B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代 C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致 D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体 E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 3、下列发病率最高的遗传病是（） A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%） B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%） C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征 D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E．不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（） A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种） C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病

医学遗传学

题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

分子遗传学

第一章
公元前4000年，伊拉克 的古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在５个 世代的遗传。
浙江大学
绪
论
第一节 遗传学研究的对象 和任务
遗传学第一章
1
浙江大学
遗传学第一章
2
1．遗传学的研究内容： 1．遗传学的研究内容：
(1).是研究生物遗传和变异的科学： 遗传学与生命起源和生物进化有关。 (2).是研究生物体遗传信息和表达规律的科学： 解决问题：物种 代代相传； 性状 遗传。 (3).是研究和了解基因本质的科学： 遗传物质是什么？ 遗传物质 性状？
浙江大学 遗传学第一章 3
∴ 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学， 同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导 医学研究和植物、动物、微生物育种。
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遗传学第一章
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2．遗传和变异的概念： 2．遗传和变异的概念：
(1)．遗传(heredity)：亲子间的相似现象。 “种瓜得瓜、种豆得豆” (2)．变异(variation)：个体之间的差异。 “母生九子，九子各别” (3)．遗传和变异是一对矛盾。 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素： 遗传 + 变异 + 自然选择 遗传 + 变异 + 人工选择 形成物种 动、植物品种
自然选择
人工选择
(5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。
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3．遗传学研究的对象： 3．遗传学研究的对象：
以微生物(细菌、真菌、病毒)、
植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。
4．遗传学研究的任务： 4．遗传学研究的任务：
(1)．阐明：生物遗传和变异现象 (2)．探索：遗传和变异原因 (3)．指导：动植物和微生物育种 表现规律； 物质基础 内在规律；
提高医学水平。
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第二节
遗传学的发展
一、现代遗传学发展前
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1．遗传学起源于育种实践：
人类 生产实践 遗传和变异 选择
2. 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对
生物界遗传和变异进行了系统的研究： (1)．拉马克（Lamarck J. B., 1744~1829）： ①．环境条件改变是生物变异的根本原因； ②．用进废退学说和 获得性状遗传学说 如长颈鹿、家鸡翅膀。
育成优良品种。
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遗传学名词解释大全

autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

遗传学名词解释

遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1