椎管内神经纤维瘤
椎管内神经纤维瘤临床路径
（2010年版）
一、椎管内神经纤维瘤临床路径标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为椎管内神经纤维瘤（ICD-10：D32.1\D33.4）。
行后正中入路椎管内肿瘤切除术（ICD-9-CM-3：03.4）。
（二）诊断依据。
根据《临床诊疗指南-神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范-神经外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社）、《王忠诚神经外科学》（王忠诚主编，湖北科学技术出版社）、《神经外科学》（赵继宗主编，人民卫生出版社）。
1.临床表现：病变部位不同，临床表现存在差异。在疾病早期可出现神经根性刺激症状，夜间痛和平卧痛较为典型。可出现受压平面以下同侧肢体运动障碍、肌肉萎缩，对侧感觉障碍，感觉障碍平面多由下向上发展等。
2.辅助检查：
（1）X线平片：可了解椎骨的继发性改变，如椎体的吸收、破坏及椎弓根间距扩大、椎间孔增大等;
（2）MRI和CT：MRI最具定位及定性诊断意义，可直接观察肿瘤的形态、部位、大小以及与脊髓的关系等。
（三）选择治疗方案的依据。
根据《临床诊疗指南-神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范-神经外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社）、《王忠诚神经外科学》（王忠诚主编，湖北科学技术出版社）、《神经外科学》（赵继宗主编，人民卫生出版社）。
1.临床诊断为椎管内神经纤维瘤，出现神经系统症状或病情进展者需手术治疗。根据肿瘤的具体部位，行后正中入路椎管内肿瘤切除术。
2.手术风险较大者（高龄、妊娠期、合并较严重内科疾病），需向患者或家属交待病情；如不同意手术，应当充分告知风险，履行签字手续，并予严密观察。
（四）标准住院日为≤14天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10：D3
2.1\D3
3.4椎管内神经纤维瘤疾病编码。
2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需特殊处理、不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）术前准备3天。
1.必需的检查项目：
（1）血常规、尿常规，血型；
（2）凝血功能、肝肾功能、血电解质、血糖、感染性疾病筛查（乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病、梅毒等）；
（3）心电图、胸部X线平片；
（4）MRI检查，包括增强扫描；
（5）肌电图、体感及运动诱发电位检查，进行神经功能评估。
2.根据患者病情，行术前X线定位片检查，必要时行心、肺功能检查及脊柱CT检查。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
1.按照《抗菌药物临床应用指导原则》（卫医发〔2004〕285号）选择用药。建议使用第一、二代头孢菌素，头孢曲松等；明确感染患者，可根据药敏试验结果调整抗菌药物。
2.预防性用抗菌药物，时间为术前30分钟。
（八）手术日为入院第4天。
1.麻醉方式：全身麻醉。
2.手术方式：后正中入路椎管内神经纤维瘤切除术。
3.手术置入物：脊柱及椎板固定材料，硬脊膜修复材料及脊柱膜防粘连（脊柱膜）材料。
4.术中用药：激素、抗菌药物。
5.输血：根据手术失血情况决定。
6.建议术中可选用C型臂、B 超以及神经导航辅助，以便精确定位；术中可行神经电生理监测，降低术中神经副损
伤发生几率。
（九）术后住院恢复10天。
1.术后必须复查的检查项目：MRI、脊柱CT, 肌电图、体感及运动诱发电位，血常规、尿常规，肝肾功能、电解质、血糖。
2.术后用药：根据病情选用激素、脱水药、抗菌药物。
3.术后应用脊柱外固定支具（1-3个月）。
（十）出院标准。
1.患者病情稳定，体温正常，手术切口愈合良好；生命体征平稳。
2.没有需要住院处理的并发症和/或合并症。
（十一）变异及原因分析。
1.术后继发椎管内血肿等并发症，严重者需要二次手术，导致住院时间延长、费用增加。
2.术后切口感染、中枢神经系统感染，术后渗液和神经功能障碍等，导致住院时间延长与费用增加。
3.术后继发其他内、外科疾病需进一步诊治，导致住院时间延长。
二、椎管内神经纤维瘤临床路径表单
适用对象：第一诊断为椎管内神经纤维瘤（ICD-10：D32.1\D33.4）
行后正中入路椎管内肿瘤切除术（ICD-9-CM-3: 03.4）
患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：
MRI对椎管内神经源性肿瘤的诊断与鉴别诊断
MRI对椎管内神经源性肿瘤的诊断与鉴别诊断 庄浪县人民医院放射科王明苏仲生 神经源性肿瘤的发病率位居椎管内肿瘤的第一位[1]。其中绝大部分为良性，以神经纤维瘤和神经鞘瘤最多见，其次为脊膜瘤，少见的有脂肪瘤，畸胎瘤和表皮样囊肿。本文收集26例经手术证实的椎管内神经源性肿瘤，对其MRI表现进行分析，以探讨MRI对椎管内神经源性肿瘤的诊断价值，提高对此病的认识水平，并对其它髓外硬膜下肿瘤作以鉴别诊断。 1资料与方法 本组26例，男16例，女10例，年龄25-56岁，平均年龄41岁。均经手术或病理证实。临床症状为颈部或腰背部疼痛，伴双侧或单侧肩臂部麻木及两侧或一侧下肢肌力减退。所有病人均经GE OPTIMA 1.5T 超导磁共振扫描仪行MRI平扫及Gd-DTPA增强扫描。扫描方式：平扫采用矢状位SE脉冲序列T1WI TR/TE 360/10.8ms，T2WI TR/TE 2925/102ms；横轴位T1WI TR/TE 580/12ms，T2WI TR/TE ,2800/105ms；冠状位T1WI TR/TE 110/5.4ms；层厚4mm，层距1mm。增强扫描所用造影剂为钆喷酸葡胺，剂量为0.1mmol/kg体质量。 2 结果 神经鞘瘤 共19例，均为单发，11例位于髓外硬膜下，5例硬膜内外联合受累，3例位于硬膜外。其信号特点为长T1长T2者12例，等T1长T2 5例，混合T2 2例；其中6例伴有囊变。共同特点为病变均呈椭圆形，轮廓清楚，边界光滑，多偏于一侧，脊髓受压变形；有13例肿瘤侧蛛网膜下隙增宽，对侧变窄；有9例可见肿瘤穿过椎间孔向外生长，呈哑铃状。15例做增强扫描，其中呈环状强化11例，不均匀强化4例。 单发神经纤维瘤7例，有1例伴有神经纤维瘤病；硬膜内外受累2例；其信号特点与神经鞘瘤类似，以长T1、长T2信号改变多见；同时伴有囊变3例；增强扫描6例，呈均匀或环状强化。 3 讨论 3.1 MRI具有软组织分辨率较高，多方位、多参数成像的优势[2]，目前被认为是对椎管内神经源性肿瘤定位及定性诊断最准确的影像学方法；神经鞘瘤和神经纤维瘤好发于中年人，可发生于椎管内任何节段，以胸段常见；大多数病灶位于髓外硬膜下；属良性病变，发生恶变的机率较低。 3.2神经鞘瘤和神经纤维瘤均属于外胚叶结构，前者以鞘细胞为主要成分，后者以成纤维细胞为主要成分，超微结构研究证明，此2种肿瘤均来自许旺氏细胞。镜下神经鞘瘤以其细胞排列的不同分为束状区和网状区，束状区和网状区的比例可不同，并可混合组成[3]。网状区又易发生黏液变性，常有囊腔形成或瘤体内出血、坏死，成为MRI扫描中囊变或不均匀强化的病理基础。神经鞘瘤瘤体内常同时有鞘或无鞘的神经纤维贯穿或侵入，神经轴索不穿过瘤体，却与瘤体的包膜相粘连[4]。神经纤维瘤较少发生囊变、变性和出血，肿瘤强化程度高，信号较均匀。 3.3 神经源性肿瘤大多数位于髓外硬膜下，本组占82%；其T1WI像表现为与脊髓相似的等信号或略低信号，T2WI像则表现为与脑脊液相似的高信号；一般信号较均匀，大多数呈局限性缓慢生长，有完整包膜，与椎管内结构分界清楚，脊髓受压变形向对侧移位，肿瘤可
椎管内神经纤维瘤临床路径
椎管内神经纤维瘤临床路径 （2010年版） 一、椎管内神经纤维瘤临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为椎管内神经纤维瘤（ICD-10：D32.1\D33.4）。 行后正中入路椎管内肿瘤切除术（ICD-9-CM-3：03.4）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范-神经外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社）、《王忠诚神经外科学》（王忠诚主编，湖北科学技术出版社）、《神经外科学》（赵继宗主编，人民卫生出版社）。 1.临床表现：病变部位不同，临床表现存在差异。在疾病早期可出现神经根性刺激症状，夜间痛和平卧痛较为典型。可出现受压平面以下同侧肢体运动障碍、肌肉萎缩，对侧感觉障碍，感觉障碍平面多由下向上发展等。
2.辅助检查： （1）X线平片：可了解椎骨的继发性改变，如椎体的吸收、破坏及椎弓根间距扩大、椎间孔增大等; （2）MRI和CT：MRI最具定位及定性诊断意义，可直接观察肿瘤的形态、部位、大小以及与脊髓的关系等。 （三）选择治疗方案的依据。 根据《临床诊疗指南-神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范-神经外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社）、《王忠诚神经外科学》（王忠诚主编，湖北科学技术出版社）、《神经外科学》（赵继宗主编，人民卫生出版社）。 1.临床诊断为椎管内神经纤维瘤，出现神经系统症状或病情进展者需手术治疗。根据肿瘤的具体部位，行后正中入路椎管内肿瘤切除术。 2.手术风险较大者（高龄、妊娠期、合并较严重内科疾病），需向患者或家属交待病情；如不同意手术，应当充分告知风险，履行签字手续，并予严密观察。
神经纤维瘤病的MRI表现
神经纤维瘤病的MRI表现 *导读：神经纤维瘤病是一种源于多系统神经嵴损害的常染色体显性遗传病，是神经皮肤综合征的一种，临床上少见。…… (1)NF21型的MRI表现在NF中胶质瘤好发于视束，其次是脑干、下丘脑、脊髓。 ①视神经胶质瘤：累及一侧视神经或双侧视神经和视交叉，表现为T1W I低信号， T2W I高信号，Gd2DTPA增强部分强化。 ②其他脑实质胶质瘤：表现为T1W I低， T2W I高信号，不同于周围水肿的轻度不均匀高信号，有占位效应。 ③T1W I基底节区高信号病变：常常累及苍白球、双侧内囊等对称部位，占位效应不明显、有水肿或Gd2DTPA增强表现。有人认为此系该区域具有异常雪旺氏细胞和/或黑色素沉积，发生神经嵴衍生物异常移动引起。 ④T2W I高信号的白质病变：表现为T2W I白质内高信号病灶，无占位效应，神经功能尚可，多见于小脑脚，脑干。在T1W I上表现为等信号，一般较难发现，但在注射Gd2DTPA后强化不明显，与脑实质内胶质瘤的区别在于胶质瘤有占位效应，T1W I 上为低信号。 ⑤脊髓表现：髓内小错构瘤、星形细胞瘤，表现为髓内的异常信号占位影，局部脊髓增粗，病变呈T1W I低信号、T2W I高信号影，边界清晰或不清晰，增强扫描时可无明显强化，有轻度
条片状强化或呈明显强化;椎管内神经纤维瘤多位于髓外硬膜下腔，表现为圆形或类圆形异常信号占位，T1W I为等或低信号，T2W I为等信号，增强扫描呈明显均匀强化，脊髓可受压，可沿一侧椎间孔向椎管外生长，导致一侧的压迫性骨吸收致使椎间孔扩大。 (2)NF22型的MRI表现： ①双侧听神经瘤：大多数听神经瘤表现为以内听道为中心的占位病变，与岩骨呈锐角，其边界清楚。在T1W I为低、等信号，T2W I为不均匀高信号，增强时不均匀强化。本组2例NF22型病例均属于该亚型。 ②其他颅神经瘤：表现为受累神经呈结节样或梭形增粗，信号基本同听神经瘤，增强后明显强化。 ③多发脑膜瘤：可发生于颅内任何位置，常与硬脑膜呈宽基底相连。也可发生于脑室内。其信号特点与脑膜瘤一样， T1W I、T2W I上均为等信号，增强时明显均匀强化。 ④椎管内病变：包括髓内室管膜瘤、多发脊膜瘤和多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。由于邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀，骨表面可出现凹凸不平，椎间孔扩大，椎体后缘弧形凹陷以及椎弓根间距增宽。本组两例NF22型神经纤维瘤病均表现为两侧听神经瘤。
神经纤维瘤
神经纤维瘤病简介 神经纤维瘤(NF)是一常见遗传性疾病，其发生率为每3 000个新生儿中发生1例，是常染色体显性遗传病。分为两型：Von Recklinghausen病，或称NF1型，最为常见。NF1 基因定位于17q11．2，其全长约350kb，包含60个外显子，可以转录形成11～13kb的mRNA，编码2818个氨基酸的蛋白，称之为神经纤维蛋白。NF1基因的肿瘤抑制功能被认为主要足依赖它的下调原癌基冈Ras而实现的。NF1基因表达的丢失导致神绛纤维素RasGAP功能的丧失，最终导致Ras活性的增加，细胞增生以及肿瘤的形成。NF2型，较少见，约在55 000例新生儿中发生1例。NF2基因定位于22号染色体长臂1区二带(22q12)，含17个外显了，转录产物为4．5kb mRNA，编码一个含595个氨基酸的蛋白质，命名Sehwannomin或Merlin。NF2的临床表现有两种：Wishart型，早期发病(<20岁)，症状重且伴脊柱内肿瘤；Gardner犁，晚期发病(>20岁)，症状较轻且局限于颅内。两种类型神经纤维瘤全球大约有1 500万例患者。由于不同突变的表达，它可发生在多种组织和器官，患者一般寿命缩短10～15岁，平均寿命61．6岁。其皮肤病变特征为色素斑和多发性神经纤维瘤,可伴智力发育障碍,神经系统病变和神经纤维瘤的肉瘤改变。在儿童期，有关此病的死亡多由于颅内肿瘤，其次为恶性周围神经鞘瘤、胚胎型肿瘤或丛状神经纤维瘤扩展至重 要结构；而在成人，死亡多由于恶性周围神经鞘瘤或软组织肉瘤、胃肠道出血、继发于神 经纤维瘤血管病的颅内出血等。 NF1和NF2是位于不同染色体的不同的基因突变所致，其临床表现差别很大，但是NFl 和NF2之间诊断仍可能发生混淆，所以需要予以明确： 1.NFl患者可患有认知障碍(智力发育迟钝、学习障碍)，有显著数量的Lisch结节，而NF2 患者没有; 2.NF2患者神经鞘瘤很少发生悲变形成神经纤维肉瘤； 3.NF2没有明显数量的牛奶咖啡斑，但可能比正常人数目多； 4.脊根部的哑铃型肿瘤最容易引起诊断上的混乱，此类肿瘤在NF2为神经鞘瘤，在NFl为 神经纤维瘤。 神经纤维瘤的基因检测的方法 在产前或者孕前，通过用NGS测序方法对NF1和NF2两个基因进行测序，可以发现有 基因缺陷的患儿或有父母，及早的做出相应的治疗，减少疾病带来的痛苦。 什么人需要做神经纤维瘤的基因检测 1)怀孕12-20周的孕妇：可以评估胎儿的患病风险，实现优生 2)新生儿：及时了解新生儿的患病情况 3)待生育的夫妇：可以获得夫妻的致病基因的携带情况 专家建议那些具有典型的临床症状的疑似患者，或者家族中有相关病史的高危人群，以及 处于遗传病高发地区的人群，在咨询医生的意见后进行单基因病的筛查。
多发性神经纤维瘤中医治验(一)
多发性神经纤维瘤中医治验(一) 【关键词】神经纤维瘤；中医药疗法；辨证施治 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是以多发性神经纤维瘤和皮肤色素斑为特征的遗传性疾病,起源于神经上皮组织,主要累及皮肤、周围神经及中枢神经系统,是神经皮肤综合征的一种,多伴有皮肤、内脏和结缔等多种组织病变。本病临床表现多种多样,病变可累及人体多个系统和部位。目前,现代医学治疗以手术切除为主,但仅限于单个巨大瘤体,以及引起疼痛、机能障碍和趋于恶性变的肿瘤群,且术后复发率较高,对多发性的更是束手无策。笔者近年来跟随北京中医医院皮肤科陈可平主任医师临证,陈师根据中医理论运用纯中药治疗本病数例,收效满意,现举1例介绍如下,供同道参考。 1典型病例 患者,女,24岁,于2008年4月13日初诊。患者全身咖啡斑24年,伴结节12年。患者出生时即全身散布细小咖啡色斑片,斑块随年龄增长而增多、变大,12岁时腹部咖啡斑处出现小丘疹,逐渐增大至黄豆大小结节,数量增多。曾在某医院就诊,病理检查见多量肥大细胞,诊断为“神经性纤维瘤(非恶性)”。头部CT及MRI未见异常,排除脑内转移病变,未采取治疗措施。近年来结节遍布全身,经多家医院咨询均无有效治疗方法,遂来本院寻求中医治疗。既往无癫痫史,无家族史。查：神清,精神可,发育正常,无视力障碍,智力正常,面色黯,时有腹胀肠鸣,纳不香,夜寐安,大便1～3日一行,月经调,全身骨骼无畸变,肌力及肌张力正常。舌黯红,苔白腻,脉
沉细。神经系统查体未见阳性体征。专科检查：除掌、跖外全身各部多发咖啡色斑片,呈不规则疏散分布,片状不规则,边界清楚,甲盖至手掌大小不一；躯干及四肢部密布污褐色无蒂结节,约数百个,呈圆锥形或半球形,直径约1～1.5cm不等,质地较柔软,轻压结节可入皮内,放手后恢复原状,无痛无痒感,无其他自觉症状,腋窝或腹股沟区未见雀斑。中医诊断：黧黑斑。辨证为肝郁肾虚,脾弱湿困。遂治以疏肝补肾、健脾祛湿为法。处方如下：茯苓10g,炙何首乌15g,生地黄15g,熟地黄15g,墨旱莲30g,菟丝子15g,当归10g,焦三仙30g,枳壳10g,益母草30g,北柴胡10g,续断15g,杜仲15g,桑白皮15g,冬瓜皮30g,生阿胶(烊化)10g。每日1剂,水煎服。2008年4月27日复诊：患者结节有缩小趋势,大便每日1次,但仍时有腹胀,遂于上方去熟地黄、续断以减滋腻碍胃；加砂仁以健脾温中、化湿行气,枇杷叶清肺胃热。2008年5月25日三诊：患者结节明显缩小,变平,压之略有实性感,未诉腹胀,故改回首诊方,并加枸杞子、倍生熟地黄药量以滋补肝肾,续服35剂。2008年6月29日四诊：患者大部分结节已扁平,抚之仍不平,仍有色素沉着,咖啡斑明显转淡。患者对疗效满意,但因故不能坚持服汤药,遂改以除湿丸和滋补肝肾丸(本院制剂)长期服用,并嘱其日后每月复诊1次。
多发性神经纤维瘤的问与答
多發性神經纖維瘤的問與答 邱信宗李銘仁 問：什麼是[多發性神經纖維瘤](英名NEUROFIBROMATOSIS，下稱[NF])? 答：[NF](分為二型，[NF1]及[NF2])是一種遺傳性的疾病，可能於神經系統形成腫瘤(大多為良性)。[NF]也可能會影響非神經組織的發展，如影響骨骼及皮膚。另外，依統計約50%的[NF1]患者有[學習障礙](Learning Disability)的可能。 問：[NF]是否有不同型? 答：[NF]分為二型：[NF1]及[NF2]。 問：[NF1]及[NF2]有何不同? 答：[NF1](又稱Peripheral von Recklinghausen NF)其特徵或表現症狀為，皮膚上有六個以上的色素斑塊（孩童期大於0.5公分；青春期後則為大於1.5公分）的咖啡牛奶斑(café-au-lait spots)、表皮或皮下有如豆子大的腫瘤(cutaneous或subcutaneous neurofibromas)、皮膚上較大的腫塊 (plexiform neurofibromas)、腋下或鼠蹊部位色素斑、雙側視神經膠瘤 (optic glioma)、眼睛出現虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)、骨病變，包括長骨皮質薄化(thinning of the shin bone)或脊椎側彎(scoliosis)等。 另外約50%的[NF1]患者有[學習障礙](Learning Disability)的可能。 [NF2](又稱Central Bilateral Acoustic NF)是罕見疾病，其特徵或表現症狀為，在腦及脊椎神經多發性腫瘤。NF2可確認的是兩側聽神經瘤。患者於十幾至二十幾歲將因此失去聽力是第一個病徵。患者也可能有其他腦及脊椎神經的傷害。 問：有多少人罹患[NF]? 答：美國約有10萬人為[NF]患者。 據統計，在四千名新生兒中有一名[NF1]患者。在四萬名新生兒中有一名 [NF2]患者。 問：[NF]發生率是否與性別或種族有關? 答：[NF]於男性或女性或不同種族有相同的發生機率。 問：[NF]是否為遺傳性的疾病? 答：是。50%的[NF]患者，是來父親或母親的遺傳。另外50%的[NF]患者是源於雙親的精子或卵子的新的或自然的突變。
1型神经纤维瘤病相关肿瘤的诊疗进展(综述)
1型神经纤维瘤病是相对常见的遗传性疾病，患者易发生良、恶性肿瘤。近期Lancet Neurology杂志发表综述，回顾了1型神经纤维瘤病相关肿瘤的临床表现、诊断以及多学科的治疗策略。 1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）是相对较为常见的遗传病；不分性别或种族，则全球的发病率为1/2500~1/3000。NF1型患者易发生中枢和周围神经系统的良、恶性肿瘤、以及其它部位的恶性病变。与NF1相关的肿瘤常见的包括：视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹肌肉瘤（表）。 表1. NF1儿童和成人患者不同肿瘤的终生风险 1882年Frederich von Recklinghausen首次描述了NF 1，1987年NIH发表了正式的诊断标准（表2）。本篇综述将回顾NF1良、恶性肿瘤的特征，着重于肿瘤的诊断策略、监测和治疗。此外，本文还根据临床前药物研发的结果，强调了未来治疗的方向，评价了NF1相关恶性疾病基因工程小鼠模型的研究，最后探讨了NF1患者的临床试验。 表2. NIH NF1的诊断标准
一、遗传学和遗传检测 NF1为常染色体显性遗传病，由NF1 肿瘤抑制基因的生殖系突变所致。NF1基因位于第17染色体长臂17q11.2，编码分子量为220 kDa的胞浆蛋白——神经纤维素蛋白（neurofibromin），该蛋白的部分作用为负向调控Ras原癌基因，而Ras是调控细胞生长的重要信号分子。基因突变的患者，体内每个细胞都含有一个突变无功能的NF1拷贝和一个功能正常的NF1拷贝。 尽管此病的许多临床特征从患者出生后就很明显，但形成肿瘤却需要某些细胞获得性NF1变异，完全丧失基因功能。 约有50%的NF1患者并无家族史，，此病为自发性基因突变。随着基因检测技术的发展，基因型-表现型的关系已经大量被研究。譬如，NF1基因微缺失的患者表现型更为严重，易在早年就出现神经纤维瘤、平均IQ较低、面部特征异常、发生恶性周围神经鞘瘤的风险增加。目前，NF1的诊断多采用临床标准，NF1基因检测只用于临床表现罕见或做生育决策之时。 二、非恶性的临床特征 1. 色素异常 NF1的早期临床表现为咖啡牛奶斑，常在出生后2年内出现（图1）。多于5个皮肤咖啡牛奶斑（直径青春期前>0.5 cm或青春期后>1.5 cm），是NF1的诊断标准之一。这些皮损非恶性，日晒后变深，随着年龄的增长而变浅。对影响生活治疗的咖啡牛奶斑，可采用皮肤遮盖疗法。 腋窝和腹股沟雀斑是NF1另一个常见的临床特征，常在咖啡牛奶斑出现后，患者5~8岁时被发现；这些色素的异常是儿童患者次要的诊断性特征，也可见于皮褶处（如颈部和女性的双乳下方）。 Lisch结节是虹膜良性的黑色素细胞错构瘤，常于儿童5~10岁时被发现，几乎所有的NF1成人患者均有Lisch结节。裂隙灯最适宜于检查这些色素性皮损，Lisch结节并不损害视力或导致医疗问题。
神经纤维瘤病
疾病名：神经纤维瘤病 英文名：neurofibromatosis 缩写：NF 别名：elehantiasis neuromatosa；molcuseum fibrousm；Recklinghausen病；Von Recklin ghausen病；Von Recklinghausen Disease；多发性神经纤维瘤；冯?雷克林豪森病；雷克林霍曾病；雷克林霍曾氏病；纤维化软疣；橡皮病样神经瘤；neuroinomatosis；Recklinghausen's disease；von Recklighausen 病；von Recklinghausen病；von Recklinghausen综合征；雷克林霍曾氏病纤维化软疣 ICD号：Q85.0 分类：皮肤科 概述：神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。1882年Von Recklinghausen首先报道，故又称Von Recklinghausen 病。瘤体多由皮肤神经长出，亦可发生于深部神经、脑神经或内脏神经。多见于皮肤组织，亦可发生在胸、腹腔内。一般在儿时发病，无性别差异，青春期或妊娠期可加速发展，有恶变可能。临床以单发或多发的、无痛性皮下肿物为特征，可伴有智力障碍、癫痫、骨折等系统受侵表现。选择性手术切除是主要的治疗方法。表浅的神经纤维瘤，一般不发生恶变，较深而位于软组织内的神经纤维瘤，有恶变成神经纤维肉瘤的可能。 本病似属中医的“气瘤”范畴。如《医宗金鉴?外科心法》记载：“软而不坚，皮色正常，随喜怒消长，无寒无热者名气瘤”。又如《外科正宗》记载：“肺主气，劳伤元气，腠理不密，外寒博而为肿口气瘤”。约50%病例代表新的基因突变，分为；皮肤损伤和内脏损伤。本病临床上可分为以下数型：经典型神经纤维瘤；中枢或听神经瘤病；(混合型)；(变
椎管内神经纤维瘤
椎管内神经纤维瘤临床路径 （2010 年版） 一、椎管内神经纤维瘤临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为椎管内神经纤维瘤（ICD-10 ：D32.1\D33.4 ）。 行后正中入路椎管内肿瘤切除术（ICD-9-CM-3 ：03.4 ）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南- 神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范- 神经外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社）、《王忠诚神经外科学》（王忠诚主编，湖北科学技术出版社）、《神经外科学》（赵继宗主编，人民卫生出版社）。 1. 临床表现：病变部位不同，临床表现存在差异。在疾病早期可 出现神经根性刺激症状，夜间痛和平卧痛较为典型。可出现受压平面 以下同侧肢体运动障碍、肌肉萎缩，对侧感觉障碍，感觉障碍平面多 由下向上发展等。 2. 辅助检查： （1）X 线平片：可了解椎骨的继发性改变，如椎体的吸收、破坏 及椎弓根间距扩大、椎间孔增大等; （2）MRI 和CT：MRI 最具定位及定性诊断意义，可直接观察肿瘤 的形态、部位、大小以及与脊髓的关系等。 （三）选择治疗方案的依据。
根据《临床诊疗指南-神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范-神经外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社）、《王忠诚神经外科学》（王忠诚主编，湖北科学技术出版社）、《神经外科学》（赵继宗主编，人民卫生出版社）。 1.临床诊断为椎管内神经纤维瘤，出现神经系统症状或病情进展 者需手术治疗。根据肿瘤的具体部位，行后正中入路椎管内肿瘤切除 术。 2.手术风险较大者（高龄、妊娠期、合并较严重内科疾病），需向患者或家属交待病情；如不同意手术，应当充分告知风险，履行签字 手续，并予严密观察。 （四）标准住院日为≤14天。 （五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD-10：D3 2.1\D3 3.4椎管内神经纤维瘤疾 病编码。 2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需特殊处理、 不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （六）术前准备3天。 1.必需的检查项目： （1）血常规、尿常规，血型； （2）凝血功能、肝肾功能、血电解质、血糖、感染性疾病筛查（乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病、梅毒等）； （3）心电图、胸部X线平片；
椎管内脊膜瘤
椎管内脊膜瘤 (一)发病原因 脊膜瘤通常发生在硬膜附近的神经根周围的蛛网膜帽状细胞，这可以解释脊膜瘤多位于侧方的原因。脊膜瘤亦可起源于软膜或硬膜的成成纤维细胞，提示可能起源于中胚层组织。 (二)发病机制 脊膜瘤在椎管内局限性生长，包膜完整，与硬脊膜紧密附着，有较宽的基底。瘤组织不侵入脊髓实质，而仅压迫其上。肿瘤血运来自蛛网膜或硬脊膜的血管供应且比较丰富。大都为单发，多发者很少见。瘤体一般不大，多呈扁圆形或椭圆形，肿瘤组织结构较致密硬实，切面呈灰红色。有时肿瘤基底部有钙化砂粒，瘤体内出血坏死较少见。脊膜瘤大都位于硬脊膜内，少数位于硬脊膜外，哑铃状较少见。有人报告脊膜瘤44例，其中42例位于硬脊膜内，仅有1例位于硬脊膜外，另1例呈哑铃状，位于硬脊膜内、外。显微镜下检查：脊膜瘤的组织结构和颅内脑膜瘤大致相同。有以下三种类型： 1.内皮型肿瘤是由多边形的内皮细胞嵌镶排列而成，有时可见有漩涡状结构。肿瘤细胞分化良好。此种类型脊膜瘤，多起源于蛛网膜内皮细胞。 2.成纤维型肿瘤是由梭形细胞交错排列组成，富有网状纤维和胶原纤维，有时可见有玻璃样变。此种类型脊膜瘤，多起源于硬脊膜的纤维细胞。 3.砂粒型砂粒型脊膜瘤，是在内皮型或纤维型的基础上，有散在多数砂粒小体 临床表现及诊断 脊膜瘤生长较缓慢，早期症状多不明显，故一般病史较长。常见的首发症状是肿瘤所在部位相应的肢体麻木，其次是乏力，根性疼痛者居第3位。有报告44例中，首发症状为肢体麻木者23例占49.9%;肢体乏力者11例，占27.3%，根性疼痛者10例，占22.8%。 脊髓受压的症状及病情发展和脊髓神经纤维瘤病程发展相似。 1.病史较长，早期症状不明显，首发症状，以肿瘤所在部位相应肢体麻木不适多见。 2.多发生于中年以上妇女，儿童较少见。
治疗神经纤维瘤的几种方案
治疗神经纤维瘤的几种方案？ 疾病的入侵使患者家庭家徒四壁，对于治疗神经纤维瘤有什么样的治疗方法，才能让患者少花医药费呢？下面就让我们的专家来给大家介绍一下治疗神经纤维瘤的几种治疗方案。让患者选择合适的治疗方法。 一、手术治疗：手术只适应早期、没有转移的病人，虽然能把肿瘤一下摘除，比一般的化疗、放疗、生物治疗、体内伽玛、直线加速器、海扶超声刀等效果明显，但是，危害也很大。 ①是只能摘除肉眼看见的瘤体，细少的、看不见的肿瘤细胞是无法摘除的，由于手术导致肿瘤细胞的脱落和分裂，所以，复发率、转移率非常高，复发后长得比原来更大更快 ②是风险很大，有很多肿瘤病就没有在手术台上起来过，也有些手术没几天就不行了; ③费用高，对病人身体损伤大，肿瘤病人本身免疫力就很低，手术后元气大伤，会导致免疫力更低，手术特别不适合年老体弱、肿瘤位置不好、晚期等病人。 二、放疗：1、放疗后一般反应：食欲不振、疲乏无力、头痛头晕、免疫功能低下等。 2、放疗后消化道反应：恶心、呕吐、消化不良、胃脘不适、腹胀、腹泻等。 3、血象后反应：周围血中白细胞数降低。血小板减少等骨髓抑制现象。 4、局部后反应：由于身体各组织部位对放射线的耐受性不同，且放射线的类型、剂量、照射面积也不同，所以各组织部位的表现也不一致。 三、化疗：化疗是一种好坏不分的治疗，杀敌一千，自伤八百，副作用特别大，有很多晚期的癌症病人，如果采取保守的治疗，病人的生命时间还会延长一些，且没有那么前苦，晚期癌症的病人本来体质虚弱，免疫力低下，加上化疗的毒副作用，形成恶性循环，使病情雪上加霜，加速了病情的恶变和死亡。 “传统治疗神经瘤的方法除了手术之外，不外乎加放化疗。尽管现在神经瘤治疗的技术在不断改善、提高，也不断地引进新技术，但是手术、放化疗对中晚期神经瘤的疗效还是很不乐观，避免不了癌细胞的转移和复发，严重降低患者的免疫力，形成恶性循环，而且使患者病情雪上加霜，加速了病情的恶变和死亡。对于治疗神经纤维瘤可以使用中药治疗。 四、对于治疗神经纤维瘤可以使用中药治疗，效果不错 治疗神经纤维瘤根据每个患者的不同病情、分阶段、分步骤对症治疗，并且根据患者病情的变化，适时调整治疗组方，此治疗方法严谨缜密、照顾周全、一环扣一环，因此在治疗神