出生缺陷一级预防的研究

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出生缺陷一级预防的研究

牛午平，许肖飞，范金平，刘晓玲

’包头市昆区计划生育服务中心，内蒙古

包头

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*摘要+目的：研究人类出生缺陷发生的相关因素及一级预防措施，防止出生缺陷的发生。方法：笔者阅读大量相关文献，追踪我市!##,—!##-年-&例出生缺陷儿，研究其发生的相关因素。结果：-&例出生缺陷儿多数来源于农村，均未予系统婚前检查或无围产期保健。结论：加强优生优育科普知识宣传；加大对婚前医学检查的宣传力度；开设遗传咨询门诊，指导优生；加强孕期保健，远离不利于胎儿成长的因素以降低出生缺陷儿的发生。

*关键词+出生缺陷；一级预防；研究

*中图分类号+.-!!*文献标识码+/*文章编号+(##-0%1#-’!##$)#&0#!!"0#(

?预防医学?

作者简介：牛午平’("1"0)，女，河北省唐山市人，检验师，大专，从事计划生育服务中心的管理工作。

出生缺陷（234567898:5;）是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，主要包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。了解出生缺陷围产儿的发生系统与缺陷分配情况，查找原因并采取预防措施，对优生和提高围生医疗质量及人口素质极为重要。(资料与方法

资料：!##,年(月

方法：市妇保院及各医院妇保科室负责汇总全市各定点接产单填报的《出生缺陷儿登记卡》，并将出生缺陷儿登记卡中的产母情况、缺陷儿情况、围孕期情况进行系统性回顾分析。研究其出生缺陷发生的相关因素以及有效的一级预防措施。!结果

!出生缺陷发生率及分布特点：!##,年(月?，分布特点为农村多于城市。"出生缺陷发生与孕母文化程度的关系：学者研究发现文化程度越低，出生缺陷发生率越高。#产妇孕早期情况与出生缺陷发生的关系密切：在-&例出生缺陷儿中，产妇在孕早期有患病史的$例，其中孕早期患感冒!例、发热(例、乙型肝炎(例、先兆流产保胎!例，占(#=$@；在孕早期有用药史的,例，其中早孕接触有机磷农药的(例、感冒用药、发热用药、肝炎用药及其他用药1例，占$=(@；有家族遗传病史%例，其中母亲唇裂(例、多指(

例、呆傻(例，占&=#1@。$婚前检查*%<1+与出生缺陷发生的关系密切。笔者调查!##,

一级预防是针对育龄妇女、怀孕妇女、整个社会采取干预措施，在怀孕前以及怀孕期减少危险因素，防止出生缺陷的发生，是人口计生出生缺陷干预的重要内容*&+。为此应展开形式多样的宣传教育活动A !加强优生优育的宣传教育，提高自身的保健意识。婚前、孕前期、孕早期保健是做好出生缺陷一级预防工作的重要步骤。"孕妇绝对禁烟禁酒，居室或工作场所保持空气新鲜，避免到人群密集的公共场所、医院、化工厂、化学试验室等。避免接触有害物质射线、微波及电热毯；早孕期间避开高热；避开噪音污染；早孕期间预防BCDEF 感染，孕

妇不要接触猫、狗、鸟等宠物，避免输血（血制品），洁

身自爱，避免婚外性行为等。#婚前需做体检。在结婚登记前应在指定的医疗单位进行的健康检查，从而避免“同病相婚”或近亲结婚，阻断遗传病的延续。综上所述，出生缺陷一级预防工作是人口计生工作的重要内容，我们应广泛开展宣传教育活动，宣传与出生缺陷预防有关的科普知识和围生期服用叶酸*1+或复合维生素的作用，加强孕期保健；宣传婚前体检的重要性，教育准父母远离不利于胎儿成长的因素，做好出生缺陷一级预防工作。

*参考文献+

*(+谭雪莲，王建国，王日理，等=甘肃省围产儿出生缺陷流行病学调查*G +=甘肃医药，(""&，(%（%）：(1"=

*!+于亚芬，周丽=(,"$$例围产儿出生缺陷监测与干预*G +=中国妇幼保健，!##%，($（%）：(-"=

*%+杜卫，郭英，周淅青=围产儿出生缺陷及环境因素调查分析*G +=中国妇幼保健，("""，(&’-)：&%"=

*&+杨慧霞H 黄锦=胎儿出生缺陷的预防*G +=中国医刊，!##&，%"（"）：!%0!1=*1+

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预防出生缺陷宣传材料

明礼乡预防出生缺陷宣传材料 孕前优生健康检查的意义 生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。 孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。 孕前优生健康检查内容 1、体格检查； 2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）； 3、血常规； 4、尿常规； 5、血型； 6、血糖； 7、肝功能； 8、乙肝五项； 9、肾功能（肌酐）；10、甲状腺功能（促甲状腺）；11、梅素螺旋体；12、风疹病毒；13、巨细胞病素抗体；14、弓形体抗体；15、妇科超声常规检查等；16、早孕及妊娠结局跟踪随访；17、风险评估和咨询指导；18、优生健康教育；19、病史询问 孕前、孕期要远离猫、狗和鸟 孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。 孕前应该做好哪些身心准备 心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备；（1）为什么要孩子？（2）孩子会对你的工作有什么影响？（3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上；（4）怎样照顾孩子？（5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？ 身体准备：通过孕前健康检查可以了解夫妇双方的健康状况，帮助判断是否适合妊娠，减少遗传性疾病、生理缺陷等不健康因素对后代的影响。以下检查非常必要：（1）全身主要脏器功能，包括心脏、肺、肝、肾功能等；（2）生殖器官检查；（3）排除传染性疾病和性传播疾病；（4）有遗传病生育史或家族史的；（5）长期接触重金属污染环境者应该做血液重金属检测。 男女的最佳生育年龄是多少？ 男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40-55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25-35岁是生育功能最旺盛的时期，超过35岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25-35岁，女性25-29岁。 怀孕前丈夫有哪些责任？ 在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到： （1）在怀孕前3个月停止吸烟、饮酒； （2）不要滥用药物； （3）要注意膳食的营养均衡； （4）避孕接触化学、放射性等有害物质。 为什么要重视孕前优生健康检查 通常受孕的前5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。

宣传预防出生缺陷预防出生缺陷宣传材料

宣传预防出生缺陷预防出生缺陷宣传材料 孕前优生健康检查的意义 生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。 孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。孕前优生健康检查内容 1、体格检查； 2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）； 3、血常规； 4、尿常规； 5、血型； 6、血糖； 7、肝功能； 8、乙肝五项；

9、肾功能（肌酐）； 10、甲状腺功能（促甲状腺）； 11、梅素螺旋体； 12、风疹病毒； 13、巨细胞病素抗体； 14、弓形体抗体； 15、妇科超声常规检查等； 16、早孕及妊娠结局跟踪随访； 17、风险评估和咨询指导； 18、优生健康教育； 19、病史询问孕前、孕期要远离猫、狗和鸟 孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。孕前应该做好哪些身心准备 心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备； （1）为什么要孩子？ （2）孩子会对你的工作有什么影响？ （3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上； （4）怎样照顾孩子？ （5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？

某年出生缺陷预防宣传周活动方案

XX年出生缺陷预防宣传周活动方案为贯彻落实全国卫生与健康大会精神，进一步宣传普及出生缺陷防治知识，动员全社会更加关注和支持出生缺陷防治工作，国家卫生计生委、中国残联将以“9.12预防出生缺陷日”为契机，在全国开展出生缺陷预防宣传周活动。现将有关事项通知如下。 一、活动时间和主题 （一）活动时间。XX年9月12日-18日。 （二）活动主题。防治出生缺陷，生命健康启航。 二、活动内容 （一）开展知识普及。围绕结婚、孕育等关键环节，广泛普及出生缺陷防治和残疾预防科学知识，增强群众优生意识，引导群众主动接受出生缺陷防治服务。主要内容包括：与怀孕生育有关的心理、生理基本知识；遗传、疾病、不良生活习惯、营养不均衡、药物及环境有害因素等对孕育的影响；婚前保健、孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、0-6岁儿童残疾筛查和

康复服务的重要意义和内容；预防出生缺陷等不良妊娠结局和残疾预防的主要措施。 （二）强化政策宣传。一是宣传重大公共卫生服务项目，包括增补叶酸预防神经管缺陷、国家免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、地中海贫血防控项目等，让免费服务政策家喻户晓。二是宣传出生缺陷患儿医疗保障政策，先天性心脏病、血友病、唇腭裂、苯丙酮尿症和尿道下裂等出生缺陷疾病已纳入新农合重大疾病保障，患儿医疗费用报销比例提升。城乡儿童先天性心脏病纳入重大疾病医疗救助范畴。三是宣传残疾儿童医疗救治及康复政策和措施，提高患儿救治和康复水平。 （三）防范再生育风险。结合全面两孩政策实施后，高龄待孕人数明显增多，剖宫产后再孕高危人群比例显著上升，出生缺陷及不良妊娠结局发生风险增加的现状，针对再生育夫妇开展风险防范知识宣传，特别是加强高龄、剖宫产再生育夫妇孕前咨询指导，引导夫妇主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务，预防出生缺陷，孕育健康宝宝。 （四）加强统筹协调。以宣传周活动为契机，

出生缺陷预防试题

出生缺陷知识培训试题 村姓名性别分数 选择题 1、出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是： A、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B、发生新生儿黄疸和肺炎 C、背部及臀部有胎记 2、出生缺陷的产生于和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等 A、夫妇文化程度 B、孩子出生后体质 C、遗传因素 3、出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A、孕中期和晚期 B、产褥期 C、孕前和孕早期 4、出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A、孕前

B、孕期 C、产后 5、出生缺陷三级预防是对给与治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A、孕妇 B、胎儿 C、出生缺陷儿 6、下面哪项不属于婚前医学检查范围： A、严重遗传病 B、指定传染病 C、有关精神病 D、心理健康问题 7、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是。 A、孕妇经常接触农药 B、孕妇体内缺少“叶酸” C、妇女在怀孕时受到惊吓 8、神经管畸形的主要产前检测方法： A、B超检查 B、X线检测 C、CT检测

9、在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量，可以减少神经管畸形的发生风险。 A、碘剂 B、叶酸 C、钙片 10、人类的染色体是存在于细胞核中的棒状结构，其结构和数目都是固定的。胚胎孕育过程中，胎儿染色体数目或结构发生改变而引起的先天性疾病被称为。 A、弓形体病 B、性病 C、染色体病 11、“唐氏综合症”患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的。患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。 A、呼吸系统疾病 B、先天性疾病 C、传染病 12、育龄妇女最好不要35岁后再怀孕生育，其主要原因是。 A、孕育“唐氏综合症”患儿的风险随着年龄的增加而升高 B、35岁以后的孕妇大多数孕育女孩 C、35岁以后生孩子，难以恢复正常体型 13、地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，在我国广东、广西等地高发，严重的地中海贫血患儿。所以，在地中海贫血高发地区，夫妻应在孕前进行相关基因检测，发

出生缺陷预防宣传周系列活动方案

出生缺陷预防宣传周系列活动方案 A series of activities of birth defect prevention publicity week 汇报人：JinTai College

出生缺陷预防宣传周系列活动方案 前言：公务文书是法定机关与组织在公务活动中，按照特定的体式、经过一定的处理程序形成和使用的书面材料，又称公务文件。本文档根据公文写作内容要求和特点展开说明，具有实践指导意义，便于学习和使用，本文档下载后内容可按需编辑修改及打印。 各地级以上市及xx区卫生计生局（委），各有关单位：20xx年9月11日-17日为全国出生缺陷预防宣传周。为进一步宣传普及出生缺陷防控知识，动员全社会共同参与出生缺陷防控工作，营造全社会关注和支持出生缺陷防控工作的良好氛围，我委将以“9·12预防出生缺陷日”为契机，在全省开展预防出生缺陷健康教育、义诊、走进校园等一系列活动。现将有关事项通知如下： 一、活动主题 防控出生缺陷启航健康生命。 二、活动内容 向育龄人群、大学生普及出生缺陷防控知识和政策，为广大孕产妇和计划怀孕的.夫妇提供出生缺陷防控义诊和咨询指导。

三、活动安排 （一）配发健教宣传材料。 我委和省妇幼保健院联合印制了一批地贫和出生缺陷项 目宣传资料，将于近期邮寄至各市、县（区）妇幼保健机构（配发清单见附1）。请各妇幼保健机构收到后，及时下发到 辖区各级各类助产机构、城市社区卫生服务机构、镇卫生院和村卫生站等基层医疗卫生机构，要求在公共场所张贴、派发或取阅。 （二）举办系列现场活动。 1走进基层——义诊咨询指导。 活动时间和地点：9月12日，汕尾市陆河县县城人民广场；9月14日，阳江市妇幼保健院新院区。 活动内容：启动20xx年xx省预防出生缺陷宣传周系列 活动专家现场义诊，并为现场群众讲授出生缺陷防控相关知识。 主办单位：xx省妇幼保健院，xx妇幼保健院。 参加人员：各有关单位领导、专家及负责同志。 2走进校园——防控知识讲。

出生缺陷防治的重要性

The importance of Birth defects prevention 出生缺陷防治的重要性 2011级生物制药班张丽摘要：据世界卫生组织（WHO报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。随着我国社会经济的快 速发展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。我国每年约新发先天残疾儿童80万?120万，约占每年出生人口数的4%?6%。出生缺陷将逐 渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一，将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件，为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。目前国内在预防控制出生缺陷方面，存在研究滞后、缺 乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题，不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。本次研究正是着眼于填补这一空白，为我国预防出生缺陷系统工程服务，为提高我国出生人口素质服务。研究目的本研究从社会的角度，测算我国几种 主要出生缺陷的疾病负担，对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价，为有效控制出生缺陷和减少残疾，为提高出生人口素质，提供科学的决策依据和政策建议。 一?何谓出生缺陷 出生缺陷（birth defects），也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面： 1.是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为 等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。 2.是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。 出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。 经调查研究，告诉你几个惊人的数字； 中国每年诞生2000万左右的新生儿 其中约有4% 6%为出生缺陷，数量高达80万，120万 全世界每年诞生500多万出生缺陷儿 二?出生缺陷发生的原因 出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面： 1.是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 2.是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高 温高热环境工作等。 据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%?25%也就是说，在多数情况 下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响：

2018年出生缺陷预防宣传周标语口号

---------------------------------------------------------------范文最新推荐------------------------------------------------------ 2018年出生缺陷预防宣传周标语口号 一、预防出生缺陷，避免先天残疾。 二、普及优生科学知识，倡导健康生活方式。 三、重视新生儿疾病筛查，呵护儿童身心健康。 四、怀孕要计划，孕前先检查。 五、预防出生缺陷，从孕前开始。 六、孕前优生健康检查好处多，帮你生个好宝宝。 七、重视婚前保健和孕前检查，生育健康后代。 八、孕期要保健，产前要筛查。 九、远离不良嗜好，创造良好孕育环境。 十、定期孕期检查，助母子健康平安。 范文一： 时光转瞬即逝，大专三年的生活已经临近尾声，当我们已经过了发育期无法在外表上再多成长一点，心灵和意志的成长已经正比例上升。我不能说自己已经非常成熟，至少，和刚踏入校园时的我，已经有了非常可观的进步。毕业之即，该对自己的三年做个总结和鉴定了。首先，我热爱社会主义，拥护中国共产党和领导，自觉遵守国家的法律和学校的纪律，积极参加学校和班级开展的各种活动，充实自己的思想政治水平。贯彻党十七大的中心思想，以十一五的大目标来开 1 / 8

展自己的小目标。我积极参加从班到系、学校的各种集体活动，并为集体出谋献策，时刻关心身边同学的情况，与周边同学关系融洽，努力为同学服务，积极协助老师开展工作，开展各种形式的活动，协调同学与集体的关系，使我们班成为一个充满活力的大集体。 其次，在学习上，我也没有怠慢甚至更用功，更努力的去完成我的学习目标。在会展策划管理班的时候，努力学习会展专业知识;在中英教改班的时候，努力提高自己的英语听说读写能力。在通过大学英语四级之后，努力向六级通过证书而努力。 因为我知道，现在学的东西，所有的专业知识，在我未来的事业和学习中能够发挥的也不会超过10%，只有英语，能够在我的未来路上发挥到90%以上的功用，能够让我进一步接近自己的梦想。当然，我也努力学习会展专业知识并参加会展师的资格考试，我不想把专业和事业分开而论，学以致用才是最终目的。 最后一部分的鉴定，是针对我的心理和意志上的进步来讲的。3年前，我认为自己是一个没有毅力的人，而事实也证明了这点：我容易喜新厌旧，容易被新事物所吸引，明明下了决定的事，却给了自己无数的理由去逃避。3年后，我重新面对自己，我，xxx，从高考之前就决定要加入会展这个行业，现在，我的决心依然坚定，我知道我要的是什么，所以，已经不可能有三分钟热度的事情发生。 我有了3个月的目标，今年目标，3年后的目标，10年后的目标甚至最后的终极梦想。我相信，机会是给有准备的人，我要随时保持在最好的状态以迎接我的机会来临。华人成功学大师陈安之说过：世界

全国预防出生缺陷知识竞答试题

全国预防出生缺陷知识竞答试题 1．出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。 A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙 2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。 A.减少出生缺陷的发生 B.阻断传染病的发生 C.彻底医治遗传病 4．出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 5．出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 6．出生缺陷三级预防是对进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.新生儿 7．对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。 A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病 B.在家中多养绿色植物 C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子

2016年出生缺陷预防宣传活动简报

2016年出生缺陷预防宣传活动简报 简报一： 9月18日上午，湖南省XX县卫计委组织县妇幼保健计划生育服务中心健康宣教科、妇保科、儿保科等科室医务人员，上街开展“出生缺陷预防宣传周”活动。今年的“出生缺陷预防宣传周”，以“提高人口素质，预防出生缺陷”为主题。活动中，工作人员耐心解答群众咨询的各类问题，热情介绍县妇幼保健计划生育服务中心开展的免费婚前医学检查、免费孕前优生检查、免费叶酸增补、免费孕早期或孕中期筛查、产前诊断、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查及住院分娩补助等各种服务项目和政策，为过往群众测量血压100多人次，发放各类保健知识宣传资料600多份，发放叶酸200盒。宣传活动进一步增强了民众优生优育的意识，对提高公民健康素养起到了积极作用，赢得了群众的一致好评。简报二：根据国家卫计委《关于开展2016年出生缺陷预防宣传周活动的通知》要求，XX县高度重视此次活动，本次活动重点围绕“防治出生缺陷，生命健康起航”宣传主题。 9月18日上午8:30，XX县卫计局组织局机关股室、县妇计中心相关人员在妇计中心门口利用赶集日开展宣传活动，对群众进行广泛宣传，并采取，测血压、咨询、义诊、发放宣传资料，在场的医务人员耐心讲解预防出生缺陷相关知识、妇女孕前服用叶酸增补

剂的重要意义、孕前检查、孕期防治生殖道感染和某些严重慢性疾病、新生儿疾病筛查、宫颈癌的筛查、艾滋梅毒乙肝的筛查和防治知识、儿童保健等，到现场咨询的群众300余人次，发放宣传资料1000余份。此次宣传活动采取形式多样，内容丰富，让广大群众进一步了解孕育健康宝宝，预防出生缺陷的重要性，为提高人口素质，促进社会和谐作出了应有努力，受到了广大群众的一致好评，为降低我县新生儿出生缺陷起到广泛宣传的氛围。简报三： 9月18日，XX市开发区卫生院开展了以“防治出生缺陷，生命健康启航”为主题的宣传活动。本次活动以现场咨询、发放宣传材料形式进行，主要内容包括：与怀孕生育有关的心理、生理基本知识;遗传、疾病、不良生活习惯、营养不均衡、药物及环境有害因素等对孕育的影响;婚前保健、孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、0-6岁儿童残疾筛查和康复服务的重要意义和内容;预防出生缺陷等不良妊娠结局和残疾预防的主要措施。同时，强化政策宣传，让居民了解出生缺陷患儿医疗保障政策，城乡儿童先天性心脏病纳入重大疾病医疗救助范畴，提高患儿救治和康复水平，加强高龄、剖宫产再生育夫妇孕前咨询指导，防范再生育风险。本次宣传活动共发放宣传单(册)1000余份，接受咨询80余人次，受到广大群众普遍好评。简报四：为贯彻落实国家卫生计生委、中国残

出生缺陷预防试题

出生缺陷预防试题 This model paper was revised by the Standardization Office on December 10, 2020

出生缺陷知识培训试题 村姓名性别分数 选择题 1、出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是： A、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B、发生新生儿黄疸和肺炎 C、背部及臀部有胎记 2、出生缺陷的产生于和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等 A、夫妇文化程度 B、孩子出生后体质 C、遗传因素 3、出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A、孕中期和晚期 B、产褥期 C、孕前和孕早期 4、出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A、孕前

B、孕期 C、产后 5、出生缺陷三级预防是对给与治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A、孕妇 B、胎儿 C、出生缺陷儿 6、下面哪项不属于婚前医学检查范围： A、严重遗传病 B、指定传染病 C、有关精神病 D、心理健康问题 7、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是。 A、孕妇经常接触农药 B、孕妇体内缺少“叶酸” C、妇女在怀孕时受到惊吓 8、神经管畸形的主要产前检测方法： A、B超检查 B、X线检测 C、CT检测

出生缺陷预防总结

出生缺陷预防总结-标准化文件发布号：（9556-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII

塘厦莞华医院出生缺陷预防宣传周活动总结为了提高出生人口素质，搞好优生优育，降低出生缺陷发生率，我院出生缺陷预防工作在上级卫生部门的指导下，圆满完成了该项工作，现将今年的工作总结如下： 一、成立领导机构 为切实加强对人口出生缺陷预防工作的领导，保证各项工作顺利开展，医院由院长出任组长。各职能部门，科主任，护士长为副组长，计生办人员为成员的出生缺陷预防领导小组。计生办负责出生缺陷预防的宣传培训，督促落实，引导群众主动接受预防措施，负责建立完善的村出生缺陷期报制度。 二、保障措施 （一）提高认识，加强领导 优生是人口工作的重要组成部分，是提高人口素质的基础，提高出生人口素质不仅是计生工作的目标，也是群众的需求热点。开展出生缺陷预防是提高人口素质、实现优生的关键措施，是一项“民心工程”，是实践“三个代表”的具体体现。二是要结合我院实际，认真研究制定实施方案切实抓好落实。三是要加大对妇产科医护人员，计生人员培训、督促、检查和指导的力度，及时发现和解决存在的困难和问题。 三、广泛宣传、加强培训、明确责任 优生涉及每个孕产妇家庭，需要育龄夫妇的参与和配合，要采取各种宣传形式广泛宣传优生知识，让新婚家庭和孕产妇了解影响出生缺陷发生的因素，

主动采取相应措施进行预防出生缺陷及其预防；优生咨询；生殖健康保健；孕期保健。通过每周日举办的孕妇学校培训，使来听课的孕妇基本了解和掌握出生缺陷预防相关知识，使83%的新婚夫妇和孕期妇女接受婚前教育、孕产期教育；使90%以上的孕满28周岁至产后7天内的围产儿得到出生缺陷监测，对已出生缺陷儿给予相关检查和相应治疗。 四、突出重点，实施预防 加强优生优育宣传教育，降低出生缺陷发生率，重点在宣传教育，同时辅以技术服务。因为出生缺陷预防重在预防，通过广泛深入持久地开展社会宣传和健康教育活动，普及健康优生知识，唤起全社会特别是育龄妇女及期限家庭的积极参与。内容包括：开展遗传与优生咨询服务，加强孕前指导、孕期保健、围产期保健，指导孕前三月至孕后三月的妇女补充叶酸等营养素，进一步降低先心病、神经管畸形、唇腭裂的发生率；加强农村妇女孕期劳动保护，避免接触有毒有害作业；教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒，谨慎用药。 出生缺陷预防是一项造福于社会、造福于家庭的工程，同时，也是一项长期的政策性、专业性很强的工作，事关人民群众的生命健康，事关社会稳定。 医院出生缺陷预防工作总结 一、工作进展及成效 1、我院始终将出生缺陷预防工作做为重点，为此我院开展了广泛的、形式多样的宣传服务活动。为了让群众广泛参与出生缺陷预防工作，我们非常重视社会宣传。今年我院举行宣传活动，都将出生缺陷预防工作作为主要宣传内容

2020年预防出生缺陷日主题宣传活动方案

2020年预防出生缺陷日主题宣传活动方案 9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实健康中国行动 (2020-2030年)，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，我委定于2020年9月12日在全国开展预防出生缺陷日主题宣传活动，并联合中国出生缺陷干预救助基金会、陕西省卫生健康委在西安市共同举办现场主题宣传活动。现将有关事项通知如下： 今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。 (一)各地要创新形式载体，强化参与互动，结合婚育人群年轻人居多、对新媒体易接受等特点，充分发挥新媒体、全媒体的独特优势，创新开展线上线下宣传教育，引导群众主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务，确保活动实效。 (二)我委组织编写了出生缺陷防治核心信息及相关宣传教育材料(可从国家卫生健康委网站“妇幼健康司”栏目下载)，拟定了相关宣传标语口号(见附件)，方便各地参考使用。各地可根据实际制作群众

喜闻乐见、图文并茂、易于传播的宣传教育材料及文创产品，配合宣传活动的开展。 (三)各地要将本次活动作为推进健康中国行动落实的重要举措和有效载体，进一步贯彻大卫生、大健康理念和预防为主方针，广泛开展丰富多彩、针对性强的宣传教育活动，普及优生健康知识，倡导健康生活方式，指导群众科学孕育健康新生命，为出生缺陷防治工作营造良好氛围。 请各省(区、市)及 ___于9月30日前将主题宣传活动总结及编制的出生缺陷防治宣传教育材料报送我委妇幼司。 模板,内容仅供参考

预防出生缺陷宣传周活动总结

预防出生缺陷宣传周活动总结摘要：为贯彻落实全国卫生与健康大会精神，进一步宣传普及出生缺陷防治知识，动员全社会更加关注和支持出生缺陷防治工作，国家卫生计生委、中国残联将以“预防出生缺陷日”为契机，在全国开展出生缺陷预防宣传周活动。 预防出生缺陷宣传周活动总结篇一： 9月11日上午，省卫生计生委、省残联、省妇联、省政府妇儿工委办公室联合在郑州举行“出生缺陷预防宣传周”活动启动仪式。省卫生计生委李广胜主任、省残联吴霄副巡视员、省政府妇儿工委办公室武峰峰主任出席仪式。部分省直和郑州市卫生计生单位的医务工作者代表、媒体记者等近200人参加了启动仪式。启动仪式由省卫生计生委谢李广副主任主持。 启动仪式后，相关卫生计生单位在现场举行了义诊咨询、免费发放宣传资料、陈列宣传展板、悬挂标语、利用户外大屏幕循环播放《用爱托起明天的太阳》、《预防出生缺陷请看我》、《如果一切可以重来》等预防出生缺陷宣传科教片，向群众宣传普及出生缺陷防治和残疾预防科学知识，提供优生优育风险咨询指导等。 省人才工作领导小组副组长、省委常委、省委组织部夏杰部长，省政府王艳玲副省长，省妇联郜秀菊主席，省卫生计生委李广胜主任，省残联、民政厅、河南报业集团等单

位领导，莅临义诊咨询活动现场指导。 省卫生计生委李广胜主任代表启动仪式活动主办方发表讲话。他在讲话中强调，要科学把握全省出生缺陷防治形势，要充分发挥宣传教育在预防出生缺陷中的重要作用，要逐步建立出生缺陷防治工作的长效机制。 他指出，出生缺陷是影响全球人口素质和健康水平的公共卫生问题。党中央、国务院高度重视预防出生缺陷、提高出生人口素质工作，将其列为我国经济社会发展的重大战略需求和重点工作任务，相继出台了一系列政策措施。 省委、省政府认真贯彻落实国家部署，组织卫生计生、残联、妇联等相关部门，围绕孕前、孕期、新生儿各阶段，实施一系列妇幼公共卫生服务项目，为预防和减少出生缺陷的发生发挥了重要作用。并先后将农村儿童先天性心脏病、苯丙酮尿症等出生缺陷疾病纳入新农合大病保障范围，切实减轻患儿家庭就医负担，减少儿童残疾。通过不懈努力，我省出生缺陷总发生率低于全国平均水平，严重致残的出生缺陷发生率持续下降，出生缺陷综合防治工作取得明显成效。 他强调，减少出生缺陷，关键在于预防。预防和控制出生缺陷，我国和其他绝大多数国家一样，采取“三级预防”策略。其中，健康教育是一级预防体系中重要措施之一。今年以来，为认真贯彻落实赵乐际同志在今年全国“两会”期间和在河南调研时关于人才工作的重要指示精神，省人才工

出生缺陷预防试题

出生缺陷预防试题 一：单选题 1.出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是：a A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记 2.出生缺陷的产生与__c_______和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。 环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3.出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导___c______的夫妇，选择最佳生育年龄、 接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 4.出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在___b______接受产前筛查和产前诊断，识 别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 5.出生缺陷三级预防是对_____c____给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生 活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.出生缺陷儿 6.下面那项不属于婚前医学检查范围：d A.严重遗传病 B.指定传染病 C.有关精神病 D.心理健康问题 7.无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是_____b____。 A.孕妇经常接触农药 B.孕妇体内缺少“叶酸” C.妇女在怀孕时受到惊吓 8.神经管畸形的主要产前检测方法：a A. B超检测 B. X线检测 C. CT检测 9.在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小 剂量__b_______，可以减少神经管畸形的发生风险。 A.碘剂

2020年预防出生缺陷日主题宣传活动方案.docx

9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实健康中国行动(2020-2030年)，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，我委定于2020年9月12日在全国开展预防出生缺陷日主题宣传活动，并联合中国出生缺陷干预救助基金会、陕西省卫生健康委在西安市共同举办现场主题宣传活动。现将有关事项通知如下： 一、活动主题 今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。 二、工作要求 (一)各地要创新形式载体，强化参与互动，结合婚育人群年轻人居多、对新媒体易接受等特点，充分发挥新媒体、全媒体的独特优势，创新开展线上线下宣传教育，引导群众主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务，确保活动实效。 (二)我委组织编写了出生缺陷防治核心信息及相关宣传教育材料(可从国家卫生健康委网站“妇幼健康司”栏目下载)，拟定了相关宣传标语口号(见附件)，方便各地参考使用。各地可根据实际制作群众喜闻乐见、图文并茂、易于传播的宣传教育材料及文创产品，配合宣传活动的开展。 (三)各地要将本次活动作为推进健康中国行动落实的重要举措和有效载体，进一步贯彻大卫生、大健康理念和预防为主方针，广泛开展丰富多彩、针对性强的宣传教育活动，普及优生健康知识，倡导健康生活方式，指导群众科学孕育健康新生命，为出生缺陷防治工作营造良好氛围。 请各省(区、市)及新疆生产建设兵团于9月30日前将主题宣传活动总结及编制的出生缺陷防治宣传教育材料报送我委妇幼司。

预防出生缺陷知识宣传

预防出生缺陷知识宣传 1、什么是出生缺陷? 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。 2、出生缺陷发生的原因有哪些? 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。 物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。 其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 3、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形? 一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。 4、如何预防出生缺陷? 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。 到贤卫生院宣 预防出生缺陷知识宣传 1、什么是出生缺陷? 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。 2、出生缺陷发生的原因有哪些? 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。 物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。 其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 3、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形? 一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。 4、如何预防出生缺陷? 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕

出生缺陷三级预防

新生儿代谢性疾病筛查 我国出生缺陷三级预防 一、婚前检查 二、产前检查；免费筛查21-三体、唐筛、18-三体 三、新生儿疾病筛查 何为新生儿疾病筛查 是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，并进行早期诊断和治疗，目的是减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质。 目前我院开展的新生儿疾病筛查项目： 包括甲状腺功能低下，苯丙酮尿症 在众多的新生儿疾病出生缺陷中，简称先天性甲减和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。 中国是人口大国，在20000名新生儿中每年至少新增添PKU1700例，先天性甲减5000余例，患者按40年生存期计算，在社会上人数达46万之多，如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的社会意义和经济效益。 苯丙酮尿症 PKU是一个可以通过早期诊断、早期治疗从而改变预后的常染色体隐性遗传病， 2.临床表现：

患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出精神、运动发育落后，发色由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的鼠臭味，常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍；2/3患儿有轻微的神经系统体征， 在PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但已失去最好的治疗时机，故强调症状前诊断---新生儿期的早期诊断。 3、预后 出生后一个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显，因此患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。 先天性甲状腺功能低下 是儿科最常见的内分泌病之一，又称“呆小病”，因先天性因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少、导致患儿生长障碍、智能落后。 发病率为：1:3009 2、临床表现 主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 临床特点 A．特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。 B、神经系统功能障碍：

出生缺陷预防学习宣传学习资料1.docx

出生缺陷预防宣传资料1

什么叫出生缺陷？ 出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、 环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱， 所导致的胎儿结构或功能异常。 出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿 死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。 我国出生缺陷现状 每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺 陷达 30 万－ 40 万。每200名新生儿中就有 3 — 4 例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs ）患儿约占 1／ 3 。全国有 5100 多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，全国累积出生缺陷儿家庭3000万个， 0 －14岁缺陷儿 900 万，占 2.66% 。 出生缺陷发生的原因 1．遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）。 2

2 ．环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细 胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。 3．遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。 出生缺陷的危害 （一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大 城市出生缺陷已占婴儿死亡的 1 ／ 5 — 1 ／ 4 ，减少人均期望寿命 3.5 岁。 （二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原 因。 （三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不 幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人 口素质。 哪些是出生缺陷高危人群 出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。 主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或 3