2018年高一生物遗传学复习训练试题及答案解析-文档资料
高一生物遗传学复习训练试题及答案解析
遗传学的知识点众多，下面是高一生物遗传学复习训练试题，希望对大家有帮助。
一、选择题
1.在一个双链DNA分子中，碱基总数为m，腺嘌呤碱基数为n，则下列有关叙述正确的是 (???? )
①脱氧核苷酸数=磷酸数=碱基总数=m
②碱基之间的氢键数为
③一个链中A+T的数量为n
④G的数量为m-n
A.①②③④
B.②③④????
C.③④?
D.①②③
2.DNA分子中一条链的碱基摩尔数之比为
A∶C∶G∶T=1∶1.5∶2∶2.5，则其互补链中嘌呤碱基与嘧啶碱基的摩尔数之比为???????????????????????????????????? (??? )
A.5∶4?????????
B.4∶3???????
C.3∶2???????
D.3∶4
3.研究表明，S型肺炎双球菌细胞外的荚膜中含有一种毒蛋白，它可以使小鼠患败血症死亡;而R型肺炎双球菌细胞外没有荚膜，不能使小鼠患病。根据荚膜中毒蛋白的生理作用，试推测相关基因可能位于??? (??? )
A.S型菌拟核部位的大型环状DNA???
B.R型菌拟核部位的大环型状DNA
C.S型菌细胞质中的质粒???????????
D.R型菌细胞质中的质粒
4.基因分离规律的细胞学基础是
A. 减数第一分裂时同源染色体联会
B. 减数第一次分裂时同源染色体分离
C. 减数第一次分裂时染色单体分开
D. 减数第一次分裂时非同源染色体随机组合
5.人类的皮肤含有黑色素，皮肤中黑色素的多少由两对独立遗传的基因(A和a、B和b)所控制，显性基因A和B可以使黑色素的量增加，两者增加的量相等，并且可以累加。一个基因型为AaBb的男性与一个基因型为AaBB的女性结婚，下列关于其子女皮肤颜色深浅的描述中错误的是( )
A.可产生四种表现型
B.与亲代AaBb皮肤颜色深浅一样的孩子占3/8
C.肤色最浅的孩子基因型是aaBb
D.与亲代AaBB表现型相同的孩子占1/4
6.如图为处于不同分裂时期的某生物的细胞示意图，下列叙述正确的是( )
A.甲、乙、丙中都有同源染色体
B.卵巢中不可能同时出现这三种细胞
C.能够出现基因重组的是乙
D.丙的子细胞是精细胞
7.南瓜的扁盘形、圆形、长圆形三种瓜形由两对等位基因控制(A、a和B、b)，这两对基因独立遗传。现将2株圆形南瓜植株进行杂交，F1收获的全是扁盘形南瓜;F1自交，F2获得137株扁盘形、89株圆形、15株长圆形南瓜。据此推断，亲代圆形南瓜植株的基因型分别是( )
A.aaBB和Aabb
B.aaBb和AAbb
C.AAbb和aaBB?
D.AABB和aabb
8.下列说法正确的是????????????????? ( )
①生物的性状是由基因控制的，生物的性别只由性染色体上的基因控制②属于XY型性别决定类型的生物，雄性体细胞中有杂合子的基因型XY，雌性体细胞中有纯合子的基因型XX ③人类色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B ④女孩是色盲基因携带者，则该色盲基因是由父方遗传来的⑤男人色盲基因不传儿子，只传女儿，但女儿不表现色盲，却会生下患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象⑥色盲患者男性多于女性
A.①③⑤????????
B.②④⑥
C.①②④????????
D.③⑤⑥
9.下列叙述正确的是( )
A.DNA 是蛋白质合成的直接模板
B.每种氨基酸仅由一种密码子编码
C.DNA 复制就是基因表达的过程
D.DNA是主要的遗传物质
10.用35S标记的T2噬菌体侵染未标记的大肠杆菌，经过一段时间的保温、搅拌、离心后发现放射性主要分布在上清液中，沉淀物的放射性很低，对于沉淀物中含有少量的放射性的正确解释是( )
A.经搅拌与离心后还是有少量含有35S的T2噬菌体吸附在大肠杆菌上
B.离心速度太快，较重的T2噬菌体有部分留在沉淀物中
C.T2噬菌体的DNA分子上含有少量的35S
D.少量含有放射性35S的蛋白质进入大肠杆菌内
11.下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ-4的有关基因组成应是图乙中的( )
12.果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制。在暗红眼♀×朱红眼♂的正交实验中，F1中只有暗红眼;在朱红眼♀×暗红眼♂的反交实验中，F1中雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则正、反交实验的F2中，朱红眼雄果蝇的比例分别是( ) A.1/2、1/4 B.1/4、1/4
C.1/4、1/2??????
D.1/2、1/2
13.以含(NH4)235SO4、KH231PO4的培养基培养大肠杆菌，再向大肠杆菌培养液中接种以32P标记的T2噬菌体(S元素为
32S)，一段时间后，检测子代噬菌体中的S、P元素，下表
中对结果的预测，可能发生的是??????????? (??? )
选项 S元素 P元素
A 全部32S 全部31P
B 全部35S 多数32P、少数31P
C 全部32S 少数32P、多数31P
D 全部35S 少数32P、多数31P
14.如果在一个种群中，基因型AA的个体占25%，Aa占50%，aa占25%。已知基因型aa的个体失去繁殖后代的能力。在
随机交配产生的后代中，具有繁殖能力的个体所占比例为??? (??? )
A.3/4??
B.8/9???
C.1/9???
D.1/16
15. (2018?银川模拟)假设某动物的一个初级卵母细胞在产
生卵细胞的过程中，形成的次级卵母细胞在分裂后期，由一条染色体上的两条姐妹染色单体形成的染色体移向了同一极，则该初级卵母细胞产生正常卵细胞的几率是( )
A.0????
B.1/2????
C.1/3????
D.1/4
16.下列对双链DNA分子的叙述不正确的是 ( )
A.若一条链A和T的数目相等，则另一条链的数目也相等
B.若一条链G的数目为C的两倍，则另一条链C的数目为G
的两倍
C.若一条链的A:T:G:C=1∶2∶3∶4，则对应链相应碱基为2：
1：4：3
D.若一条链的A:T:G:C=1：2：3：4，则对应链相应碱基为1：2：3：4
17.一般人对苯硫脲感觉味苦，由显性基因B控制;也有人对其无味觉，叫味盲，由基因b控制。统计味盲家族，若三对夫妇的子女味盲各是：25%、50%和100%，则这三对夫妇的基因型最大可能是????????????????? (??? )
①BBxBB? ②bbxbb? ③BBxbb? ④BbxBb? ⑤Bbxbb? ⑥BBxBb
A.①②③??????
B.④⑤⑥?????
C.④②⑤??????
D.④⑤②
18.人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病，如图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是( )
A.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状
B.基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状
C.一个基因可以控制多种性状
D.一种性状可以由多个基因控制
19.下列4例遗传病系谱图中，肯定不是红绿色盲遗传方式的是(? )
A
A?????????????????? B????????????????? C????????????????? D
20.某XY型的雌雄异株植物，其叶型有阔叶和窄叶两种类型，
由一对等位基因控制。用纯种品系进行杂交实验如下：
实验1：阔叶♀×窄叶♂―→50%阔叶♀、50%阔叶♂
实验2：窄叶♀×阔叶♂―→50%阔叶♀、50%窄叶♂
根据以上实验，下列分析错误的是( )
A.仅根据实验2无法判断两种叶型的显隐性关系
B.实验2结果说明控制叶型的基因在X染色体上
C.实验1、2子代中的雌性植株基因型相同
D.实验1子代雌雄杂交的后代不出现雌性窄叶植株
二、填空题
21.图2—20是高等动物的生殖发育周期图解(2N、N表示染色体数)：?????????????????? 图2—20
试回答以下问题： (1)由成体开始受精卵的形成需要经过主要[?? ] ____________和[?? ] ___________过程。 (2)A过程发生在植物的___________________中，哺乳类动物的
_________________中。 (3)受精卵经_____________和
__________最终发育为成体.此过程的细胞分裂方式为
______________从而保持了亲子代之间的
_________________________. (4)A、B两过程对于人种重要意义是________________________________________，其原因是__________________________________.
22.对下列细胞分裂模式图的分析正确的是(??? )
A.甲、乙、丙、丁属于4个不同物种的细胞
B.只有乙细胞才有细胞板
C.细胞甲、丙、丁都含有同源染色体
D.细胞甲的一个染色体组含有的染色体数目最多
23.
右图为一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体;8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。
请据下图回答：
(1)控制白化病的是常染色体上的________基因。
(2)若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号和11号个体的基因型依次为________、
___________________________________________________ ______、
________。
(3)6号是纯合体的概率为________，9号是杂合体的概率为________。
(4)7号和8号再生一个孩子患病的概率为________。
(5)如果6号和9号结婚，则他们生出有病孩子的概率为
________，若他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子也有病的概率是________。
24.如图1为肺炎双球菌的转化实验中的一部分图解，请据图回答问题：
图1
(1)该实验是________(填人名)所做的肺炎双球菌转化的实验图解。
(2)该实验是在________(填人名)的实验基础上进行的。
(3)在对R型菌进行培养之前，必须首先进行的工作是
________。
(4)依据上面图解的实验，可以做出________的假设。
(5)为验证上面的假设，设计了如图2所示的实验：
图2
在该实验中加入DNA酶，观察到的实验现象是
___________________________________________________ _____________________
___________________________________________________ _____________________。
(6)通过上面两步实验，仍然不能说明________，为此设计了如图3所示的实验：
图3
据此观察到的实验现象是________________，该实验能够说明________________。
答案解析
一、选择题
1.D
解析? ①的等量关系容易判断;对于②，须知G与C之间形成3个氢键，A与T之间形成2个氢键，故氢键数为：
因A+T的总量为2n，故一链中的A+T的数量应为n;④中计算G的数量有误，应为
2.B
3.C
4.A
5.解析：基因型为AaBb与AaBB的后代中基因型有1AABB、1AABb、2AaBB、2AaBb、1aaBB、1aaBb。依据含显性基因的个数有4、3、2、1四种，后代有四种不同的表现型。后代中2AaBb和1aaBB与亲代AaBb皮肤颜色深浅一样，占3/8。1aaBb只含一个显性基因，后代中没有不含显性基因的，因此肤色最浅的孩子的基因型是aaBb。1AABb和2AaBB与亲代AaBB的表现型相同，占3/8。
答案：D
6.C
解析：甲、乙、丙分别表示有丝分裂中期、减数第一次分裂前期、减数第二次分裂后期。甲、乙中有同源染色体，丙中无同源染色体;有些生物的卵巢中，卵原细胞通过有丝分裂的方式增殖，卵原细胞也能通过减数分裂形成卵细胞，因此在卵巢中可以同时出现甲、乙、丙三种细胞;减数第一次分裂过程中，随着同源染色体的分离，会出现非同源染色体上
的基因的重组;丙细胞形成的子细胞是卵细胞和极体。
7.解析：2株圆形南瓜植株进行杂交，F1全为扁盘形，说明亲代全为纯合子，F2表现型比接近于9∶6∶1，符合基因的自由组合定律，且可得出：基因型为双显性的个体表现为扁盘形，基因型为单显性的个体表现为圆形，基因型为双隐性的个体表现为长圆形。据此可知，亲代圆形南瓜的基因型应该是AAbb、aaBB。
答案：C
8.D
9.解析：蛋白质合成的直接模板是mRNA，A选项错误;组成生物体的氨基酸大约有20种，64种密码子中有61种编码氨基酸，所以每种氨基酸可能有一种或几种密码子编码，B选项错误;基因的表达包括转录与翻译两个过程，不包含DNA 复制，C选项错误;除少数RNA病毒外，绝大多数生物的遗传物质为DNA，所以DNA是主要的遗传物质，D选项正确。
答案：D
10.A
解析：用35S标记的噬菌体侵染大肠杆菌过程中，蛋白质外壳留在外面，注入的是噬菌体的DNA，离心后，放射性应在上清液中。因少数噬菌体正在侵染过程中，吸附于大肠杆菌表面，所以在沉淀物中也有放射性。
11.解析：从图甲看出，该遗传病为显性遗传病，而Ⅱ-4患
病其女儿正常、儿子患病，则其基因型为杂合子，显性基因A应在Y染色体上，正确的图示为A图。
答案：A
12.解析：由题意可知，正交实验：XAXA×XaY→XAXa和XAY，F2中朱红眼雄果蝇(XaY)占1/4;反交实验XaXa×XAY→XAXa 和XaY，F2中朱红眼雄果蝇(XaY)占1/4。
答案：B
13.D
解析? 32P标记的噬菌体侵染大肠杆菌时，只有32P标记的DNA进入大肠杆菌，含32S的蛋白质外壳留在外面，在大肠杆菌细胞内，噬菌体DNA按照自己所携带的遗传信息，利用细菌内的原料、酶、合成场所和能量复制出子代DNA，并合成噬菌体的蛋白质外壳，所以在释放出的子代噬菌体中，所有个体的外壳都只含有35S，只有2个个体的DNA中含32P，其他个体的DNA只含31P。
14.B
15.A
解析：1个初级卵母细胞只能形成1个次级卵母细胞，若该次级卵母细胞分裂异常，将不能产生正常的卵细胞。
16.B
17.D
18.解析：由题意知，基因可通过控制酶的合成来控制代谢
进而控制生物的性状。若基因1不能控制酶1的合成，则由于不能合成酪氨酸而不能合成黑色素，导致白化病的发生;同时由于苯丙氨酸代谢途径转变，导致合成的苯丙酮酸过多而患苯丙酮尿症，这看出一个基因可以控制多种性状;白化病的发生也可得出一种性状可以由多个基因控制的结论。但均不能得出基因通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状的结论。
答案：A
19.B
20.解析：实验1、2是正反交，且实验结果不同，据此可说明控制叶型的基因在X染色体上，且窄叶为隐性。
答案：A
二、填空题
21.(1)A?????????????? (2)C ，细胞中无同源染色体着丝点分裂 (3)B?? 四分体???? (4)4、8、8.
22.A
解析? 根据细胞中染色体的行为特征及细胞结构的
特点可以判断出图示4种细胞属于不同的物种;甲、乙细胞都可出现细胞板;只有甲细胞中含同源染色体;一个染色体组中含染色体的条数分别为甲2条，乙3条，丙2条，丁3条。
23.解析：由Ⅰ3、Ⅰ4与Ⅱ10的关系可知白化基因是位于常
染色体上的隐性基因。据此可知3、7、11的基因型分别为Aa、Aa、aa。由于7号为Aa，则同卵双生的6号也为Aa，即为纯合体的概率为0,9号与8号为异卵双生，则9号为Aa 的概率为2/3，7、8号再生一患儿的概率为1/4。若6号与9号结婚，生出病孩的概率为14×23=16，若第1个孩子有病，则再生一个孩子有病的概率为14。
答案：(1)隐性 (2)Aa Aa aa (3)0 2/3 (4)1/4
(5)1/6 1/4
24. (1)艾弗里(及其同事) (2)格里菲思 (3)分离并提纯S
型菌的DNA、蛋白质、多糖等物质 (4)DNA是遗传物质 (5)培养基中只长R型菌 (6)蛋白质、多糖等不是遗传物质培养基中只长R型细菌蛋白质、多糖不是遗传物质
解析：本题考查的是肺炎双球菌的转化实验。艾弗里的肺炎双球菌体外转化实验是在格里菲思的肺炎双球菌体内转化
实验的基础上实现的，体外转化实验的前提是分离并提纯S 型细菌的DNA、蛋白质、多糖等物质，依次观察各种成分的作用，其假设就是“DNA是遗传物质”。如果加入了DNA酶，DNA被分解，R型菌就不会发生转化。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
医学遗传学复习资料
2007级临床医学5班 医学遗传学复习资料 20050419 名词解释： 遗传异质性染色体多态性探针基因组 FISH荧光原位 杂交 分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性 问答题： 1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制 2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理 3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6，问 a.随机婚配的发病风险 b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险 4、计算题：某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD)，她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？ 20080630 (八年制) 名词解释： 核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for genetic diseases 易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesian analysis) 选择题： 1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performed earliest? A.Cordocentesis B.Maternal serum screening of AFP C.Amniocentesis D.Chorionic Villus Sampling 2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrow transplantation A.SCID (sever combined immuneodeficiency) B.Sickle cell disease C.Thalassemia D.Down syndrome 3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease” A.Bone marrow transplantation B.Protein replacement C.Dietary restriction D.Vitamin B6 administration
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料 一、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位基因 14. 不规则显性 15．移码突变 16、延迟显性 17、．交叉遗传 18、．嵌合体 19、遗传学
二．填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的 结构或合成量异常所引起的病毒。 3. 和是同一物质在细包周期的 不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状 而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个 体称为 。 5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每 个二阶体具有 条染色单体，称为。 7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾 病叫做。 8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个 和个X染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以
将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。 12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。 13.DNA分子是的载体。其复制方式是。 14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。 15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。 17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。 18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 19．血红蛋白病分为和
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
遗传学复习题参考答案
遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于（C）年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是（ C）： A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的（ B）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）： A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ） A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ） A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ） A．1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花 C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花 14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。那么F2中能真实遗传（即纯合体）的黄子叶的比率是（ D ）。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（C ）： A、1／8 B、25％ C、37／64 D、27／256 16、在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（ C ）： A、25％ B、1／8 C、1／16 D、9／64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学及其应用
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
遗传学复习题目
遗传学复习资料 1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学 2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。 3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 4.减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次，使细胞染色体数目减半的的过程。 5.复等位基因：在同源染色体的相对位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。 6.同源染色体：配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。 7.基因座：基因在染色体上所处的位置。 8.完全显性：F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同，若与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。 9.不完全显性：F1代所表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。 11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。 12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用 13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。 14.累加（积加）作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状，同时存在时则表现为另一种性状，而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。 15.重叠（叠加）作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时，不论显性基因多少，都影响同一性状的发育，只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状，这种作用被称为叠加作用。 16.抑制作用:在两对独立基因中，一对基因是显性基因，它本身并不控制性状的表现，但是对另一对基因的表现具有抑制作用，前者被称为抑制基因，而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。 17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。 18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是_＿_Ｂ＿＿_＿＿。 A.单基因病 B.多基因病Ｃ.染色体病D．线粒体病E．体细胞病 ６.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C_＿＿___。 A.ＲNＡ→DNＡ→蛋白质B．ｈｎＲＮA→mRNA→蛋白质 C.DNA→ｍRNA →蛋白质 D.DNA→tRＮＡ→蛋白质Ｅ．DＮA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_＿＿＿＿D___。 A.基因→hnＲNA→剪接、加尾→ｍRNＡ B.基因→ｈnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mＲNＡＤ. 基因→ｈnＲＮA→剪接、戴帽、加尾→ｍRＮA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和Ｂ型，子女中可能出现的血型是＿＿_E___＿_。 Ａ型、O型 B. B型、O型 C. AＢ型、O型 D. AＢ型、A型Ｅ. A型、Ｂ型、ＡB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于＿___C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C．致病基因频率 D. 致病基因频率的１/２ E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,Ｘ连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿Ｅ_＿___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 Ｃ. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E．女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是＿＿__C_＿__。 A．常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病 Ｃ.X连锁显性遗传病 D. Ｘ连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是__＿A＿＿___的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C．连锁互换率Ｄ.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D．自由组合率 1４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传Ｂ．限性遗传 C. Y连锁遗传病 Ｄ.Ｘ连锁显性遗传病Ｅ．共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D___＿_。 A. １ B.１／2 C. 1/３ D.1／4 E. ０ D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__Ｂ___＿__。 Ａ.AD B.AＲＣ.XD D. XR Ｅ.以上均正确
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。