PFAPA综合征

PFAPA综合征

(Periodic Fever Aphthous-stomatitis Pharyngitis

cervical-Adenitis Syndrome):

周期性发热、口疮性口炎、咽炎、颈淋巴结炎综合征,1986年首次见于文献报道,1987年Marshall GS提出以四大症状的首字母相连命名,故又称Marshall综合征。

病因:

不明。部分病例表现为家族聚集性,但尚未找到确凿的遗传学根据;个别病例发热期IgD、IFN-γ、CD64升高,提示病情活动期有B细胞、T细胞、巨噬细胞等的活化,故有人认为该病与自身免疫紊乱有关;发热期患者炎性指标如IL-1、IL-6、IL-8、G-CSF等的升高,抗生素治疗无效,故也有该病是自身炎症反应疾病的一种的说法。

临床表现:突然发生高热(>39℃),持续3—6天,间隔3—8周后再次出现。发热期间伴口疮性口腔炎、咽炎、颈部淋巴腺炎,伴随症状可不同时出现。常主诉不适、头痛、吞咽困难、厌食等,罕见寒战、咳嗽、恶心、腹泻、腹痛、皮疹等。首次发病多在5岁前(平均2.8岁),症状一般较典型,发热周期也常可预料。患儿生长发育不受影响。

实验室检查:

1. 血液学检测:发作期白细胞计数升高,伴核左移,血小板平均

容积减小,血沉增快(平均41mm/h),CRP升高,个别病例血清IgD升高,炎性指标如IL-1、IL-6、IL-8、G-CSF等的升高。

2. 微生物培养与分离:血、尿、咽拭子培养等始终阴性。

3. X线检查:常无明显阳性发现。

4. 颈部淋巴结超声检查:常可发现反应性增生性肿大淋巴结。

诊断:因无特异性实验依据,诊断主要为排他性。

1989年,Thomas等提出一个诊断标准:

①5岁以前开始的周期性发热;②没有上呼吸道感染而出现以下至少一种体征:a.口腔溃疡;b.颈淋巴结炎;c.咽炎;③除外中性粒细胞减少症;④间歇期完全无症状;⑤生长发育正常。

鉴别诊断:

1. 周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN):临床表

现与PFAPA极为相似。除了典型的四大症状外,还有化脓性感染和继发的皮肤感染。最重要的是存在周期性中性粒细胞减少症(<0.5*10~9/L),周期为21~24d。本病娇罕见,多在1岁内或幼儿期发生,约25%为常染色体显性遗传,大多为散发性。

2. 家族性地中海发热(familial Mediterranean fever,FMF):系

常染色体隐性遗传疾病,其临床特征为发热、浆膜炎、关节痛

等。但该病好发于中东和西班牙后裔。根据病史、家族史,高度怀疑者可行基因检查。

3. 高IgD综合征(hyper-immunoglobulin D syndrome,HIDS):

临床特征为周期性发热、皮疹、消化道症状、淋巴结肿大、脾肿大、关节痛或关节炎,其中关节炎为良性不对称性疼痛性的大关节炎,本病通常在 3 岁以内发作,病人IgD水平明显升高至145~5300U/ml。

治疗:由于病因未明,目前主要为对症治疗。

1. 退热治疗:应用对乙酰氨基酚只能暂时退热,一次性给予泼尼

松2mg/kg可在发热初始即终止其发展。如再次发热,可在24~48小时内再给一次,仍然有效。若不能继续退热,则无热间歇期会缩短。怀疑川崎病存在时应给予免疫球蛋白2g/kg,预防冠状动脉瘤的发生。

2. 西米替丁:能长时间地改善病情,但也只有30%的病例在用药

6~12个月后缓慢起效,周期热随之消失,可能与其免疫调节作用有关。剂量为20mg/(kg·d),分2~3次服用,用药期间须定期监测血常规和肝肾功能。

3. 钙剂:钙剂可促进T细胞正常调控,有研究表明该钙的缺乏可

引起PFAPA综合征的复发,适当补充钙剂可在一定程度上降低疾病复发率。

4. 手术治疗:难治者可行增殖腺扁桃体切除术,术后患者病情常

有显著改善。

预后:

1.本病有自限性,病程呈良性经过,随患儿年龄增长有好转倾向甚至自愈,数年后无热间歇期可显著延长,约30%患儿4~8岁后可自行缓解。经过治疗后,约10%患儿可持久治愈,个别在数年后重新发作。目前尚无后遗症的报道,患儿的生理及精神心理发育均无异常。

2.目前有PFAPA综合征发展为川崎病倾向的报道,原因可能为自身免疫紊乱、炎症反应、自体基因表达等,但二者的必然联系尚未被证实。

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