肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。
发病原因ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
发病机制致病基因ABCDl(ATP-binding Cassette，Sub-family D，Memberl)位于Xq28，由10个外显子和9个内含子组成，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein，ALDP)，位于过氧化物酶体膜上。ALDP和另外3个位于过氧化物酶体膜上的蛋白结合，形成二聚体，能将饱和的VLCFA转运至过氧化物酶体内进行氧化。由于ABCDl 基因突变，导致ALDP功能异常，使得VLCFA的氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。
病理生理ALD的病理特点是大体可见脑白质病变区呈固状或橡胶状，肾上腺皮质萎缩，髓质不受影响；镜下可见脑组织、肾上腺、周围神经、睾丸内有特征性的包涵体，包涵体内富含VLCFA 酯化的胆固醇。脑部最显著的特征是沿大脑前后轴由枕向额顶方向发展的脱髓鞘改变，故在任何情况下，总是枕区白质受累最重，而U型纤维保留；另一特征是血管周围的炎性细胞浸润。
临床表现ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表型，同一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy，AMN)、Addison 型、无症状型和杂合子型。
儿童脑型
最为常见，约占所有ALD病人的35%，多于5-12岁发病，初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。
青少年脑型
青春期脑型10-21岁起病，临床表现类似于儿童脑型，但进展缓慢。约占所有ALD病人的4-7%。
成人脑型
于21岁以后起病，脑内迅速进展，炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型，无AMN 表现。约占所有ALD病人的2-4%
AMN型
常于20-40岁发病，病损主要累及脊髓自质，周围神经受累较轻，不伴炎症性损伤。表现为进行性的下肢痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等，瘫痪进展缓慢，可伴有周围神经损害，有肾上腺皮质功能不全表现，并可见原发性性腺发育不全
伴睾酮减低，可继发脑部损害而出现不同程度的认知和行为异常，AMN进展较慢，无多发性硬化的缓解和复发的特点，约占ALD的27%。
Addison型
发病年龄在2岁至成年期间，表现为原发肾上腺皮质功能不全，临床可见皮肤发黑，嗜盐，多汗，疲乏无力，经常呕吐、腹泻、晕厥等。约占ALD病人的10-14%。无症状型
是指通过检查发现血VLCFA升高或ABCD1基因突变而没有临床症状的患者。杂合子型
女性杂合子中约20%～30%可有轻微的神经系统症状，多表现为类似AMN的痉挛性截瘫，但症状较轻，很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。诊断依赖于临床表现及以下指标的检测：
(1)内分泌功能检测:
对于肾上腺皮质功能不全患者，24h尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排出减少；血浆促肾上腺皮质激素升高；促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应。
(2)血浆、皮肤成纤维细胞VLCFA测定:
VLCFA增高是目前诊断的主要生化指标，见于几乎所有男性患者及80%女性携带者。VLCFA检测应用气相色谱法检查血浆、红细胞和培养的皮肤成纤维细胞中VLCFA的异常升高是诊断本病的特异方法，见于所有男性患者及85%的女性杂合子。VLCFA的升高水平与病情的严重程度无关。检测培养的羊膜细胞和绒毛膜细胞中VLCFA，可作为产前诊断。
(3) 影像学表现
CT表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶；MRI优于CT，能显示视觉、听觉传导通路和运动传导通路上的病灶。
颅脑MRI具有特征性改变，MRI的表现可以领先或与ALD症状同时出现，并随着病情的发展而发展。
表现为对称性位于双侧顶枕区白质长Tl长T2号，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状”，是ALD所特有的，其他脑白质病少见；ALD的一个显著特点是病变由后向前进展，逐一累及枕、顶、颞、额叶；可累及脑干皮质脊髓束，皮质下U形纤维免于受累；增强扫描病灶周边强化，提示处于活动期；晚期增强后无强化，多伴有脑萎缩。ALD的不同阶段在头部MRI上表现不同，可借此作为治疗转归和判断预后的指标。
1HMRS 人脑的MRS技术是近十几年来开始应用于临床的。由于人体氢质子含量较多，具有较高灵敏度及空间分辨力，故1H-MRS应用最为广泛。在ALD 中，1HMRS表现为Cho波峰显著增高，NAA波峰降低或消失，Lac波峰增高。1HMRS对ALD的早期诊断有重要帮助，可以先通过MRI发现中枢神经系统的脱髓鞘病变，在MRI表现正常区代谢产物已有改变，MRI和1HMRS表现可以直接反映病变的严重程度。
(4)病理检查
脑组织、周围神经、肾上腺、直肠粘膜等处的病理检查发现细胞内含有板层状结构的胞浆包涵体可确诊本病。[1]
鉴别诊断
要与其它类型的脑白质病变相鉴别。
疾病治疗
ALD目前尚无特效治疗，多种方法正在探索之中。ALD的治疗目前主要有：
饮食治疗
目前有人采用饮食疗法，限定饮食中VLCFA的摄入，同时进食Lorenzo油，以减少VLCFA的合成，使C26:C22恢复正常。经以上治疗，病人的末梢神经传导速度有改善，脂肪蓄积减少，病情缓解。但大多数人认为饮食治疗既不能改变该病情的进展过程也不能提高患者的生活质量。尽管能改变周围神经的功能，但仍不能改变临床进程。无症状的ALD患者在服用Lorenzo油的同时限制脂肪摄入( 脂肪摄入量以不超过总热量的30-34%为宜),可以起到预防作用,对于有症状的患者则无明确疗效,因此饮食治疗被建议用于无症状患者。
药物治疗
（1）肾上腺皮质激素替代治疗：大部分患儿存在肾上腺皮质功能不全，因而皮质激素替代治疗常常是必需的，但是此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。（2）考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应，有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，但未见疗效。
其它药物治疗
洛伐他汀(Lovastatin)是一种3-HMG-CoA合成酶抑制剂，能够阻止星形细胞、小神经胶质细胞以及巨噬细胞释放炎性介质，加强VLCFA的-氧化作用，可使ALD 患者皮肤成纤维细胞中的VLCFA水平降低。
（3）骨髓移植：骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，以早期治疗效果更好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植有一定的治疗前途。但骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，一般认为适应于起病早期的儿童型ALD。
（4）基因治疗这是最有前途的治疗手段，但因技术问题有待进一步探讨。（5）造血干细胞治疗：最近，造血干细胞治疗也有用于ALD患者并获得了一定的疗效，目前认为宜用于早期患者，进展型患者可以作为候选治疗。但不推荐用于头颅MRI正常的无症状患者、单纯AMN型患者。
疾病预后本病预后差，一般出现神经症状后1-3年死亡。
疾病预防目前尚无有效的预防措施。
疾病护理食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免含长链脂肪酸的食物。
脑白质
脑白质 大脑是由上百亿个神经元组成的,而神经元又是由细胞体和神经纤维组成的,细胞体中有细胞核(颜色深)，神经纤维中有细胞质（颜色浅）。 在大脑中细胞体聚集在大脑表层，看起来颜色深，叫做脑灰质；而神经纤维聚集在大脑内部，看起来颜色浅，叫做脑白质。 脑白质病是一种大脑的结构性改变,以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征,病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变,到痴呆、昏迷,甚至死亡。 而中毒性脑白质病是由多种毒性因素引起脑白质病:颅脑照射;药物治疗,如某些抗肿瘤药、抗生素及免疫制剂;滥用药物,如甲苯、乙醇、海洛因等;还有环境毒素等。在这些因素中,颅脑照射和抗肿瘤化疗是中毒性脑白质病非常确定的病因。随着肿瘤患者放、化疗的广泛应用,出现医源性脑白质损害的肿瘤患者越来越多。为了更好地认识这一病症,笔者就肿瘤放、化疗引起中毒性脑白质病的临床及其研究进行综述。 脑白质病最显著的临床表现是精神状态的改变,即在没有失语的情况下有注意力、记忆力、视觉空间技能、执行功能和情感状态等其中至少一项缺陷。轻度病例表现为慢性意识模糊状态,伴注意力不集中、记忆力丧失和情感功能障碍;更为严重的病例则产生痴呆、意识缺失、木僵和昏迷等严重后遗症。而灰质的疾病则相反,是以累及语言、行为或感觉功能为主。如果脑白质发生了局灶性坏死,
则精神状态改变比一般体征如偏瘫、感觉障碍和视力丧失突出。中毒性脑白质病的病变分布通常是弥漫性的,其临床分度总体上与白质损害的严重程度相平行。 初步精神状态检查,包括评价注意力不集中的试验、鉴定记忆力障碍的三词延迟回忆试验、评价视觉功能障碍的时钟绘画和评价脑功能的交替运动序列。如果精神状态检查结果可疑,可进一步进行神经精神学测试。如果初步精神状态检查的前两类试验未发现任何缺陷,则可确定无可察觉的大脑损害;如果前两类试验发现异常,可进行大脑神经影像学检查。加权磁共振成像是首选检查手段,是鉴别早期或轻微脑白质病与精神疾病的重要手段,而CT仅能显示重度脑白质损害。 确实有脑白质毒素接触史,如放、化疗和免疫治疗等,并排除其他脑白质损害原因,如遗传性脱髓鞘病等;接触毒源后发生精神状态改变,以及可能的剂量症状反应关系;有确凿的神经放射学证据,或典型神经病理结果。 要重视肿瘤放化疗性脑白质病的研究 .为什么说颅脑照射和抗肿瘤化疗是中毒性脑白质病的非常确定病因?因为,随着肿瘤发病率的上升,以及肿瘤放、 化疗和免疫治疗等广泛的应用,抗肿瘤治疗所致的脑白质病越来越多,所以,我们进一步认识肿瘤放化疗引起的脑白质病有着重要的临床意义。
脑白质病变的特点及影像特征
脑白质病变的特点及影像特征 全网发布：2011-06-23 19:48 一、概论 有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类?继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病( Leukoencephalopathy ).脑白质病按发病时髓 鞘是否发育成熟再进一步分为2类： 1?先天性和遗传性脑白质病 此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良( Leukodystrophy )或遗传性脑白质营养不良(Heredity Leukodystrophy )，髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因?这类疾病通常包括：肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等 2. 获得性脑白质病 获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘 (demyelination )疾病?它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓 炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同 心圆硬化等? 2、正常脑白质的结构、发育及影像诊断 (一)脑白质的结构 脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种?有髓神经纤维的外周有髓样结 构包裹，称之为髓鞘?在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成?一个
板层”样结构，其主要 少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间 ?一个轴 突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕， 这些突起相互融合，形成轴突外层 绝缘”的髓鞘. 髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋 化学成份是类脂质和蛋白质， 习惯上称之为髓磷脂?由于类脂质约占髓鞘的 80%， 呈嫌水性， 带离子的水不容易通过， 而起绝缘”作用.当其受损时，较多水进入髓磷脂内， 引起脑白质的 水含量增加. （2） 脑白质的发育 髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段 ?胎儿在宫内第3个月~6个月期间，自脊神经根和脊索、 从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘 ?出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内 囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位 ?其成熟过程主要发生于出生后，并持续到 20岁以前， 脑白质的髓鞘终生都在改建 ?后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布，通常病灶较小， 不引起脑形态结构的显著改变，但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩 ?少数先天性脑白质 疾病可引起脑体积增大，多数亦不引起脑的形态改变 （3） 影像学表现 1 . MRI 表现 MRI 是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段，显示脑白质髓鞘 发育成熟过程也以 MRI 为首选?在T1加权像上，无髓鞘的脑白质呈低信号，随 髓磷脂出现 并成熟，脑白质逐渐变为 高信号?相反，在T2力口权像上，无髓鞘脑白质呈高信号，随髓磷 脂成熟，脑白质信号强度 逐渐下降?通常，在出生后头6个月~8个月，监测髓磷脂发育，以 T1加权像为佳；而出生6个月后，则以T2加权像更为敏感?（髓鞘越多、T1信号越高、T2 信号越低） 脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行，而有先后顺序 ?足月健康新生儿，在丘脑、小 脑臂有髓磷脂沉积；1个月后，内囊后肢也可见到髓磷脂沉积 ；6个月时，在视放射区、内囊 前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积 ；8个月时，额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积 ;1
成人脑白质病的CT及MRI诊断
成人脑白质病的ＣＴ及ＭＲＩ诊断 【摘要】目的：探讨成人脑白质病的影像学特征，为临床诊断和治疗提供可靠依据。方法：对经临床证实的６３例脑白质病影像学表现进行总结分析。结果：血管性脱髓鞘４２例，硬化性脱髓鞘７例，感染性脱髓鞘６例，中毒性脱髓鞘４例，脑白质营养不良性脱髓鞘４例。CT表现为脑白质内多发斑片状低密度区，MRI表现为脑白质内多发T2信号。结论：MRI较CT能更清晰地显示脑白质异常，准确地反映病理改变的特点，有助于进一步提高对脑白质病变的诊断水平。 【关键词】脑白质病；成人；体层摄影术；Ｘ线计算机；磁共振成像；诊断 成人脑白质病不是一种独立的疾病，而是各种脑白质病变的总称。本病的正确诊断，可直接影响临床治疗方案，也直接决定患者的预后。笔者收集63例经临床证实的成人脑白质病资料，对其影像学表现进行回顾性分析，旨在进一步认识成人脑白质病变的影像学表现，以期为临床诊断和治疗提供可靠依据。 1 资料和方法 收集近年来经临床证实的成人脑白质病患者63例，男36例，女27例，年龄16~75岁，平均57岁。血管性脱髓鞘病例均有高血压病史5年以上伴反复心肌梗死史，硬化性脱髓鞘病例均有发作性加重和自发缓解史，经治疗随访确诊，中毒性脱髓鞘临床均有明确的中毒病史，感染性脱髓鞘和白质不良性脱髓鞘均经治疗和随访确诊。 使用西门子6排螺旋机和鑫高益OPEN-035磁共振仪。CT检查一般性常规轴位扫描，MRI检查应用FSE和SE以及FLAIR序列行常规横、矢、冠状扫描，层厚6~10 mm，视野256×192，采集次数2~4次。 2 结果 CT及MRI表现：血管性脱髓鞘42例多伴有多发性脑梗死及脑萎缩改变（见图1A、1B、1C）；硬化性脱髓鞘7例，MRI表现为脑室周围、胼胝体、脑桥、延髓和小脑白质多灶性长T1长T2信号，CT上为低密度改变，伴有脑萎缩（见图2A、2B）。感染性脱髓鞘6例，好发于顶枕叶皮质下，远离脑室系统，可多
小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检
小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检 *导读：本文向您详细介小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，常用的小儿异染性脑白质营养不良检查项目有哪些。以及小儿异染性脑白质营养不良如何诊断鉴别，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病等方面内容。 *小儿异染性脑白质营养不良常见检查： 常见检查：EEG、肌电图、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、浆膜腔积液 *一、检查 1、尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD 患者无酶活力可测得。3、SAP1测定对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。4、DNA 分析对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。5、末梢(腓)神经活检对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。6、其他检查脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。7、脑电图检查非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛
慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。8、肌电图检查表现神经传导时间延长。早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。9、脑脊液检查脑脊液中蛋白进一步增高。10、脑干听觉诱发电位检查在早期即有异常。11、脑MRI检查可见脑白质病变由前额向后部发展。*以上是对于小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿异染性脑白质营养不良应该如何鉴别诊断，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病。 *小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别？： *一、鉴别 本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。 *温馨提示：以上内容就是为您介绍的小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“小儿异染性脑白质营养不良”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！
肾上腺脑白质营养不良范文
肾上腺脑白质营养不良 疾病分类:神经内科 疾病概述:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），是X连锁隐性遗传病，是一种脂质代谢障碍病，严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后1－3年死亡。一般不超过9年。 疾病病因:呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。 治疗方案: 1、肾上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。 2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。 影片《罗伦佐的油》：根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的6岁儿子罗伦佐患上罕见的ALD症，又称肾上腺脑白质退化症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的堆积，于是给洛伦佐服用，并给这种油起名“洛伦佐的油”，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病家属。在洛伦佐父母坚持付出下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的生命比医学专家预期延长了22年。5月30日，洛伦佐30岁生日的第二天，在位于弗吉尼亚的家中去世。
3、造血干细胞移植治疗：骨髓或脐带血造血干细胞移植是最有效的一种方法，而且疗效显著，但也存在较大的风险。 除了骨髓移植外，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，通常是废弃不用的。虽然每个婴儿脐带中只有少量的血，但这些血液中含有大量的干细胞，是成体干细胞的主要来源之一，上世纪70年代发现脐带血中富含干细胞，特别是造血干细胞含量可与骨髓相媲美，可代替骨髓进行干细胞移植，治疗白血病、再生障碍性贫血等疾病。与骨髓干细胞和外周血干细胞相比，新生儿脐带血干细胞的异体排斥反映小，免疫原性低，再生能力和速度是前者的10—20倍。另外，脐带血中也含有间充质干细胞（MSC），可以分化为皮肤、肌肉、骨髓、心肌、神经细胞等。 四年前，小龙豪不幸患上肾上腺脑白质营养不良症，丧失了语言和行动能力。后来，郝民杰夫妻俩又生了一个女儿，打算用女儿的脐带血救治小龙豪。山东省脐血库了解情况后，将小龙豪纳入“火种工程”，为小龙豪的妹妹小悦雯免费储存了脐带血，并免除了两兄妹的分型检测费用。经山东省脐血库工作人员的仔细检测，得出了一个令人欣喜的结果：小龙豪与妹妹的脐带血十个位点全相合。2014年6月，在北京海军总医院的儿科病房，小龙豪接受了脐血治疗。 如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。南京军区福州总医院全军医学检验中心，是我国率先开展肾上腺脑白质营养不良分子生物学研究的医学机构，可采取多途径反复测验，发现胎儿的遗传物质DNA引起肾上腺脑白质营养不良的基因突变的可能。 4、基因治疗：尚属探索阶段 二代基因测序技术及相关产品，是2011年起逐步引入中国的。美国影星朱莉就是使用这种基因测序技术，检测出自己有罹患乳腺癌的较高风险后决定切除乳腺。
肾上腺皮质功能减退
肾上腺皮质功能减退症 肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性，按病程可分为急性和慢性。原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生（Addison）病。典型的临床表现以及血尿常规和生化测定可为本病的诊断提供线索，但确诊依赖特殊的实验室和影像检查。对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括肾上腺危象时的紧急治疗和平时的激素替代治疗，以及病因治疗。 1病因 肾上腺皮质功能减退症常见病因为肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎；少见的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、恶性肿瘤、肾上腺广泛出血、手术切除肾上腺、脑白质营养不良及POEMS病等继发性肾上腺皮质功能减退症，最常见于长期应用超生理剂量的糖皮质激素，也可继发于下丘脑-垂体疾病，如鞍区肿瘤、自身免疫性垂体炎外伤、手术切除、产后大出血引起垂体大面积梗死坏死，即希恩综合征等。 2临床表现 1.慢性肾上腺皮质减退症 慢性肾上腺皮质减退症发病隐匿，病情逐渐加重。各种临床表现在很多慢性病都可见到，因此诊断较难。原发性和继发性肾上腺皮质减退症具有共同的临床表现，如逐渐加重的全身不适、无精打采、乏力、倦怠、食欲减退恶心、体重减轻、头晕和体位性低血压等。 皮肤黏膜色素沉着是慢性原发性肾上腺皮质减退症特征性的表现。色素为棕褐色，有光泽不高出皮面，色素沉着分布是全身性的，但以暴露部位及易摩擦的部位更明显如脸部、手部、掌纹、乳晕、甲床、足背、瘢痕和束腰带的部位；在色素沉着的皮肤常常间有白斑点。 齿龈、舌表面和颊黏膜也常常有明显的色素沉着。有时合并其他自身免疫性内分泌和非内分泌疾病在肾上腺脑白质营养不良患者可有中枢神经系统症状。 2.继发性肾上腺皮质减退 症患者的肤色比较苍白。其他垂体前叶功能减退可有甲状腺和性腺功能低下的临床表现表现为怕冷、便秘、闭经、腋毛和阴毛稀少、性欲下降、阳痿；在青少年患者常表现生长延缓和青春期延迟下丘脑或垂体占位可有头痛、尿崩症、视力下降和视野缺陷。 3.急性肾上腺皮质危象 原发性肾上腺皮质功能减退症出现危象时病情危重：大多患者有发热，有的体温可达40℃以上，很可能有感染，而肾上腺危象本身也可发热；有严重低血压，甚至低血容量性休克，伴有心动过速，四肢厥冷、发绀和虚脱；患者极度虚弱无力，萎靡淡漠和嗜睡；也可表现烦躁不安和谵妄惊厥甚至昏迷；消化道症状常常比较突出，表现为恶心呕吐和腹痛腹泻，腹痛常伴有深压痛和反跳痛而被误诊为急腹症，但常常缺乏特异性定位体征，肾上腺出血患者还可有腹胁肋部和胸背部疼痛，血红蛋白的快速下降。
1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理
1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理 儿童肾上腺脑自质营养不良（ALD）是一种遗传性代谢性疾病呈X一连锁隐性遗传，临床较为少见。主要分为脑型和肾上腺脊髓神经病型，本例为儿童脑型，临床表现为原本正常的婴儿或儿童出现进行性精神运动障碍，视、听障碍，视神经萎缩，智力低下，全身性或限局性癫痫发作，痉挛性瘫痪[1]。儿童期发病者为80%，儿童平均年龄为7岁，大多数患者病情呈进行性加重，多在发病后0.5～5 0年死亡，但也有个别病例超过25年[2]。在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退[3]。2013年11月30日我科收治了1例肾上腺脑白质营养不良患儿，现将其护理报告如下： 1临床资料 患儿，男性。9岁8月，因”确诊肾上腺脑白质营养不良2年，咳嗽、痰鸣2月”于2013年11月30日收入我科。患儿于2年前因不自主动作增多、行走不稳在广州医院确诊为”肾上腺脑白质营养不良”，病情逐渐加重伴反复抽搐，家属一直予氯硝西泮舍下含服治疗，近2月出现抽搐。目前不能行走，不能说话，不会咀嚼，能吞咽和含服，不会排大便，靠开塞露排便，能排小便，呼唤无反应。2月前出现轻微咳嗽，痰鸣，不能咳痰，无气促，无发热，无呛咳，无盗汗，多次在外院住院予止咳化痰等治疗，症状反复。查体：T：35℃，P：70次/min，R：22次/min，Wt：17kg，BP：118/69mmHg。神志不清，处于昏睡状，痛刺激下有肢体收缩，被动体位，不能进食，间中有吞咽动作，消瘦，面色稍苍白，双眼向上凝视，双眼瞳孔等圆等大，直径、约2.0mm，对光反射消失，颈软无抵抗，无吸气三凹征，呼吸规则，双侧呼吸音对称，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，心律齐。腹平软，肝脾未及，肠鸣音正常，四肢萎缩，垂腕、垂足状，四肢未见大理石斑纹，四肢冷，CRT约2s，四肢肌力Ⅱ级，四肢肌张力减低，病理征未引出。诊断为”肺炎、肾上腺脑白质营养不良”。 2 护理 2.1 消化道出血时的护理立即建立有效的循环通道，抽血做血型交叉，做输液、输血准备，按医嘱准备止血药物。监测患儿的神志、脉搏、呼吸、血压、尿量、皮肤和甲床的色泽、肢端温度，准确记录呕血和黑便发生的时间、次数、量及伴随症状[4]。尽早留置胃管，合理使用止血药。洗胃前先抽吸胃内容物，观察记录其性质、颜色、量，抽出鲜红色液体，提示有新鲜出血，抽出咖啡色液体，提示为陈旧性出血。抽除胃内液体时，速度应缓慢，以免损伤胃粘膜而加重出血，并保持出入量平衡；同时根据医嘱使用止血药。同时观察用药后的效果及再出血征象，如呕血、便血及出血量、颜色，并做好记录。 2.2 呼吸道的护理：保持室内湿度为50%～60%，避免气道干燥。卧位时保持患儿头偏向一侧，避免呼吸道分泌物不能及时排出引起窒息。吸痰必须选择合适时机，只有当气管内有分泌物时才给予吸引，原则上尽量减少刺激，将吸引的
当两侧肾上腺绝大部分被破坏出现种种皮质激素不足的表
您了解肾上腺皮质功能减退症吗 什么是肾上腺皮质功能减退症 肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性。原发性肾上腺皮质功能减退症又称阿狄森氏病，1855年首先由英国医生Addison氏所描述，是由肾上腺皮质组织破坏（至少破坏95％以上）所引起,其常见病因为肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎；少见的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、恶性肿瘤、肾上腺广泛出血、手术切除、肾上腺脑白质营养不良及POEMS病等。继发性肾上腺皮质功能减退症，最常见于长期应用超生理剂量的糖皮质激素，也可继发于下丘脑-垂体疾病。 肾上腺皮质功能减退症会有那些临床表现 主要症状为缺乏糖皮质激素和盐皮质激素的表现 1、慢性肾上腺皮质减退症：慢性肾上腺皮质减退症发病隐匿，病情逐渐加重。原发性和继发性肾上腺皮质减退症具有共同的临床表现，如逐渐加重的全身不适、无精打采、乏力、倦怠、食欲减退、恶心、体重减轻、头晕和体位性低血压等。皮肤黏膜色素沉着是慢性原发性肾上腺皮质减退症特征性的表现。其机制是由于失去糖皮质激素对腺垂体的反馈抑制作用，使促肾上腺皮质激素（ACTH）和促黑色素细胞刺激素（MSH）的释放增加，而ACTH肽链的前13个氨基酸与MSH的完全相同，也能促进黑色素形成，二者一起引起色素沉着。色素为棕褐色，以暴露部位及易摩擦的部位更明显，如脸部、手部、掌纹、乳晕、甲床、足背、瘢痕和束腰带的部位;在色素沉着的皮肤常常间有白斑点。齿龈、舌表面和颊黏膜也常常有明显的色素沉着。有时合并其他自身免疫性内分泌和非内分泌疾病。在肾上腺脑白质营养不良患者可有中枢神经系统症状。继发性肾上腺皮质减退症患者的肤色比较苍白。其他垂体前叶功能减退可有甲状腺和性腺功能低下的临床表现，表现为怕冷、便秘、闭经、腋毛和阴毛稀少、性欲下降、阳萎;在青少年患者常表现生长延缓和青春期延迟。下丘脑或垂体占位可有头痛、尿崩症、视力下降和视野缺陷。 2、急性肾上腺皮质危象：原发性肾上腺皮质功能减退症出现危象时，病情危重：大多患者有发热，有的体温可达40℃以上，很可能有感染，而肾上腺危象本身也可发热;有严重低血压，甚至低血容量性休克，伴有心动过速，四肢厥冷、发绀和虚脱;患者极度虚弱无力，萎靡、淡漠和嗜睡;也可
脑白质病变
脑白质病变 脑白质是中枢神经系统的重要组成部分，是神经纤维聚集的地方，脑白质中的中枢神经细胞的髓鞘损害，则会引起脑白质病变。神经系统症状、体征多样，取决于病变部位及程度，临床可见视觉、运动、感觉、小脑、自主神经及认知功能障碍等。 1病因 脑白质病变病因复杂多样，广义上可分为后天获得性髓鞘脱失和遗传性髓鞘形成障碍疾病。 1.后天获得性髓鞘脱失疾病 （1）免疫障碍性①多发性硬化（MS）；②视神经炎；③横贯性脊髓炎；④急性播散性脑脊髓炎；⑤急性坏死性出血性脑脊髓炎；⑥小脑炎；⑦副肿瘤性脑脊髓病；⑧类风湿性关节炎；⑨系统性红斑狼疮；⑩神经贝赫切特综合征。 （2）感染相关性髓鞘脱失疾病如人类免疫缺陷病毒（HIV病毒）、神经梅毒等导致中枢神经系统髓鞘脱失。 （3）中毒代谢性疾病所致髓鞘脱失疾病如亚急性脊髓联合变性、脑桥中央髓鞘溶解综合征、一氧化碳中毒性脑病、放射线所致髓鞘溶解综合征、药物治疗所致脑白质病变、后部可逆性脑病综合征。 2.遗传性髓鞘形成障碍疾病 如异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等。 2临床表现 脑白质病变临床表现复杂多样，取决于病变部位及严重程度，不同性质脱髓鞘疾病临床表现差异较大。如多发性硬化多为慢性病程，半数以上的病例病程中有复发-缓解，女性与男性发病比例为2:1，起病年龄通常20～40岁；约半数患者以肢体无力、麻木或二者并存为首发症状起病；其典型体征有：肢体瘫痪、视力障碍、眼球震颤及眼肌麻痹、脑神经受损、感觉障碍、共济失调、发作性神经症状、认知功能障碍、自助神经功能障碍、精神障碍等。遗传性髓鞘形成障碍性疾病，起病年龄为婴儿或儿童，常合并有其他系统受累特点。
脑白质脱髓鞘影像学CT表现
脑白质脱髓鞘影像学CT表现 【摘要】目的探讨成人脑白质病的影像学特点，为临床诊断和治疗提供可靠依据。 方法对经临床证实的63例脑白质病影像学表现进行总结分析。结果血管性脱髓鞘42例，硬化性脱髓鞘7例，感染性脱髓鞘6例，中毒性脱髓鞘4例，脑白质营养不良性脱髓鞘4例。CT表现为脑白质内多发斑片状低密度区。 结论CT能较清晰地显示脑白质影，较准确地反映病理改变的特点，有助于进一步提高脑白质病变的诊断水平。 成人脑白质病不是一种独立的疾病，而是各种脑白质病变的总称。本病诊断正确与否，不但直接影响临床治疗方案的制定，也直接关系到患者的预后。笔者收集63例经临床证实的成人脑白质病变的资料，对其影像学表现进行回顾性分析，旨在进一步认识成人脑白质病变的影像学表现，以期为临床诊断和治疗提供可靠依据。 1 资料与方法 收集近几年经临床证实的成人脑白质病患者63例，男36例，女27例，年龄18~72岁，平均54岁。血管性脱髓鞘病例均有高血压病史5年以上且伴反复梗死；硬化性脱髓鞘病例均有发作性加重和自发缓解病史，经治疗随访确诊；中毒性脱髓鞘临床均有明确的中毒病史；感染性脱髓鞘及白质营养不良性脱髓鞘均经治疗和随访确诊。 使用多排排螺旋CT机检查，行常规轴位扫描。 2 结果 按病因分类:血管性脱髓鞘42例，硬化性脱髓鞘7例，感染性脱髓鞘6例，中毒性脱髓鞘4例，脑白质营养不良性脱髓鞘4例。 CT表现：血管性脱髓鞘多伴有多发性脑梗死及脑萎缩改变；硬化性脱髓鞘表现为脑室周围、胼胝体、脑桥、延髓和小脑白质低密度改变，活动期可有显著结节状强化且伴脑萎缩；感染性脱髓鞘病灶多位于深部白质，也可单发，CT表现为斑片状低密度区。急性播散性脑脊髓炎的脑部CT表现为白质内不对称多发斑片状或点状病灶，增强后病灶明显环形强化呈放射状排列，且垂直于侧脑室，有人称之为“垂直征”,颇具特点；中毒性脱髓鞘若中毒较轻时，可无异常发现，中毒严重时可见双侧对称性斑片状低密度区；异染性脑白质营养不良表现为侧脑室周围白质内形态不规则的低密度区，病灶相互融合，无异常对比增强，并逐渐出现脑萎缩；肾上腺白质营养不良表现为双侧枕叶及侧脑室旁白质内对称性蝶翼状低密度影，其内可见不规则钙化灶，病灶自后向前发展，皮层下弓状纤维及胼胝体压部亦可受累。 3 讨论 脑白质病变是一组复杂的以神经细胞脱髓鞘为主的疾病，对其分类迄今尚无统一标准。对成人而言，大多数可明确病因，因此，认识成人脑白质病变的诱因及影像学表现，对临床诊断和治疗起着关键作用。他们有一个共同的特点，就是都表现为斑片状、大片状脑白质脱髓鞘改变，半卵园中心、额角、枕角周围及侧脑室周围的白质最常受累，若病变较轻，CT可无阳性表现。不同原因引起的脱髓鞘其影像学表现不尽相同，绝大多数都有弓状纤维保留。血管性脑白质病变是成人（尤其是老年人）最常见的，临床多有高血压、动脉硬化病史，且伴有反复多发梗死及脑萎缩，结合临床，很容易鉴别。硬化性脱髓鞘，多发生于中年女性，临床上多有反复发作、逐渐加重、恶化与缓解相交替的特点，影像学表现有三大特点，即病灶小、多发、位于脑室旁，呈斑片状低密度影。感染性和中毒性脱髓鞘，临床一般具有较明确的病史，结合影像学表现不难诊断。异染性脑白质营养不良，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于婴幼儿，成人多在16岁以后发病，较少见，影像学表现不具有特征性。肾上腺白质营养不良，最常见于儿童，成人多见于20~30岁男性，属性染色体隐性遗传性疾病，病程长，有肾上腺功能不全、性机能减退、小脑共济失调和智力减退，结合典型的影像学表现很容易
脑白质营养不良
脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。 异染性脑白质营养不良 病程 本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。 第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。 少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。 治疗 本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。 球形细胞脑白质营养不良 球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。 本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 疾病分类:神经病学 疾病概述:x连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种x连锁隐性遗传病，是一种严重损害患者大脑、肾上腺、睾丸和其他器官并导致身体功能损害的脂质代谢紊乱。几乎所有病例都是男性这种疾病的病程会逐渐恶化直至死亡。这种疾病的预后很差，通常在神经症状出现后1-3年死亡。一般不超过9年 疾病的病因:X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28由于过氧化物酶的缺乏和长链脂肪酸(C23-C30)的代谢紊乱，脂肪酸沉积在体内，特别是大脑和肾上腺皮质，导致白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。治疗计划: 1，肾上皮质激素替代疗法可延长寿命，减少色素沉着，偶尔部分缓解神经症状，但不能长时间组织髓鞘破坏。 2，吃富含不饱和脂肪酸的饮食，避免长链脂肪酸食物65%的患者服用Lorezo油(甘油三酯与甘油三酯的比例为4:1)1年，长链脂肪酸的血浆水平显著下降或正常，但已出现的神经症状无法改变。 电影“洛伦佐的石油”:改编自美国的一个真实案例1984年，奥登夫妇6岁的儿子洛伦佐患有罕见的ALD病，也被称为肾上腺脑白质营养不良。医生宣称这是不可治愈的，但他的父母拒绝放弃希望，并通
过各种方法挑战医疗行业的缺陷。洛伦佐的父亲发现橄榄油和油菜籽油有助于减少儿子体内脂肪酸的积累，因此他将洛伦佐命名为“洛伦佐油”。最后，他从死亡的边缘获救，并使其他患病的家庭受益。在洛伦佐父母的坚持下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的寿命比医学专家预期的延长了22年。洛伦佐在他30岁生日的第二天，即5月30日，在弗吉尼亚州的家中去世。 1 3造血干细胞移植:骨髓或脐血造血干细胞移植是最有效的方法，疗效显著，但也存在较大的风险。除了骨髓移植，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。脐带血是指在胎儿分娩、脐带结扎和分离后留在胎盘和脐带中的血液，通常被丢弃虽然每个婴儿的脐带中只有少量的血液，但血液中含有大量的干细胞，这是成人干细胞的主要来源之一。20世纪70年代，脐带血被发现富含干细胞，尤其是造血干细胞，其可与骨髓相媲美，并可替代骨髓用于干细胞移植，以治疗白血病和再生障碍性贫血等疾病。与骨髓干细胞和外周血干细胞相比，新生儿脐带血干细胞移植排斥反应少，免疫原性低，再生能力和速度10年前-XXXX。小龙昊不幸患有肾上腺脑白质营养不良，失去了语言和行动能力。后来，郝敏杰和他的妻子生了一个女儿，他们计划用她的脐带血来治疗小龙豪。山东省脐带血银行了解情况后，将小龙浩纳入“引火工程”，免费为小龙浩的妹妹文储存脐带血，并免除两兄弟的分型检测费用。经过山东省脐带血库工作人员的仔细检查，取得了
脑白质病变
脑白质病变(Leukoencephalopathy)影像学诊断 多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病（Leukoencephalopathy）。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为两类： 1. 先天性和遗传性脑白质病 此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良（Leukodystrophy）或遗传性脑白质营养不良（Hereditory Leukodystrophy），髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。这类疾病通常包括：肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。 2.获得性脑白质病 获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。 一、正常脑白质的结构、发育及影像诊断 （一）脑白质的结构 脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种。有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘。在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间。一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂。由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用。当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加。 （二）脑白质的发育 髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。胎儿在宫内第3个月～6个月期间，自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。其成熟过程主要发生于出生后，并持续到20岁以前，脑白质的髓鞘终生都在改建。后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布，通常病灶较小，不引起脑形态结构的显著改变，但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩。少数先天性脑白质疾病可引起脑体积增大，多数亦不引起脑的形态改变。 （三）影像学表现 1．MRI表现 MRI是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段，显示脑白质髓鞘发育成熟过程也以MRI为首选。在T1加权像上，无髓鞘的脑白质呈低信号，随髓磷脂出现并成熟，脑白质逐渐变为高信号。相反，在T2加权像上，无髓鞘脑白质呈高信号，随髓磷脂成熟，脑白质信号强度逐渐下降。通常，在出生后头6个月～8个月，监测髓磷脂发育，以T1加权像为佳；而出生6个月后，则以T2加权像更为敏感。 脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行，而有先后顺序。足月健康新生儿，在丘脑、小脑臂有髓磷脂沉积；1个月后，内囊后肢也可见到髓磷脂沉积；6个月时，在视放射区、内囊前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积；8个月时，额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积；1岁时，颞叶亦见髓磷脂沉积。1岁以后，髓鞘形成向周围逐渐扩大，至10岁时髓鞘形成才趋于完全。其发生顺序有一定的规律，一般从下向上、从后向前、从中心向周边。10岁以后，虽然髓鞘有轻微变化，在MRI图像上脑白质的信号变化已经不明显。 2岁以内正常发育的小儿，根据MRI图像上脑灰白质信号强度对比形式，MRI表现可分为3种类型： （1）婴儿型（生后8个月内），MRI T2加权像显示脑白质信号强度高于灰质，与正常成人所见相反。