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医学遗传学习题集名词解释

第一章绪论

1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。

3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。

第二章人类基因

1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。

2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。

3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。

4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。

5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。

6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。

7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。

8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。

9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。

10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。

11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。

12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。

13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。

14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。

第三章基因突变及其遗传学效应

1 同义突变（same sense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变但氨基酸不变化的突变形式。

2 错义突变（missense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变并且氨基酸也发生改变的突变形式。

3 无义突变（nonsense mutation）:是指碱基替换后，密码子变为终止密码子的突变形式。

4 移码突变（feameshift mutation）:是指DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

5 转换和颠倒（transition and transversion）：是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。只是不同嘧啶之间或不同嘌呤之间的替称为转换，而嘌呤与嘧啶之间的转换称为颠倒。

6 动态突变(dynamic mutation)：是指串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

7 终止密码突变（terminator codon mutation）：是指碱基替换后，终止密码变为编码氨基酸的密码子的突变形式。

第四章单基因遗传

1 交叉遗传（criss-cross inheritance）：是指男性的X染色体及其连锁基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递方式。

2 系谱（pedigree）：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。

3 遗传早现（genetic anticipation）：是指一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前和好（或）病情严重程度逐代增加的现象。

4 先证者（proband）：是指该家族中第一个就诊或被发现的患者成员。

5 完全显性（complete dominance）：是指具有相对性状的纯合体亲本杂交后，子代只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。

6 延迟显性(delayed dominance)：是指带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以y引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病。

7 拟表型（表型模拟，phenocopy）：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。

8 遗传印记(genetic imprinting)：是指由于一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，而导致当它们发生相同的改变时所形成的表型却不同的现象。

9 从性遗传与限性遗传（sex–conditional inheritance and sex–limited inheritance）:从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

10 亲缘系数与近婚系数（coefficient of relationship and inbreeding coefficient）:亲缘系数是指两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。

11 基因多效性与遗传异质性(gene pleiotropism and genetic heterogeneity)：基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。遗传异质性是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。

12 不完全显性与共显性（incomplete dominance and codominance）：不完全显性是指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型之间的一种遗传方式。共显性是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。

13 表现度与外显率（expressivity and penetrance）:表现度是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。外显率是指在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比。

第五章生化遗传病

1 分子病（molecular disease）:是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

2 血红蛋白病（hemoglobinopathy）:是指血红蛋白分子合成异常引起的疾病。可分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类。

3 先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）:是指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

第六章多基因遗传和多基因遗传病

1 质量性状（qualitative character）:在单基因遗传中，基因型与表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的突变在群体中的分布往往是不连续的，可明显分为2-3个群，所以单基因遗传的性状又称质量性状。

2 数量性状（quantitative character）:多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值，不同个体的差异只是量的变异，因此又称为数量性状。

3 多基因遗传（poligenic inheritance）:是指由多对基因共同决定，不受孟德尔遗传规律制约且受环境因素影响较大的一种遗传方式。

4 易感性（susceptibility）:是指在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险。

5 易患性（liability）:是指在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。

6 阈值（threshold）:是指由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度。

7 遗传度（heritability）:是指在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

8 多基因遗传病（poligenic disease）:是指具有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病。

9 卡特效应（Carter effect）:在某些多基因遗传病的发病上，群体中患病率较低的但阈值较高性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。这种情况称为卡特效应。

第七章人类染色体

1 染色质（chromatin）:是指间期细胞核中由一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维。

2 染色体组（chromosome set）:是指在一个真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全套染色体。

3 动粒（kinetochore）:是指纺锤体微管在着丝粒两侧的附着处，与染色体分离密切相关。

4 核型分析（karyotype analysis）:将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

5 随体（satellite）:是指人类近端着丝粒染色体的短臂末端的一球形结构。

6 端粒（telomere）:是指短臂和长臂得末端分别有一特化部位，具有维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。

7常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）:常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，染色较深，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性，多位于核膜内表面。

8核仁组织者区（nucleolus organizing region,NOR）:是指随体柄部的缩窄的次级缢痕，该部位与核仁的形成有关，其主要功能是转录rRNA及参与核糖体大亚基前体的合成。

9单倍体（haploid）和二倍体（dipoid）:单倍体是指具有一个染色体组的细胞。二倍体是指具有两个染色体组的细胞。

10 核型（karyotype）和组型（idiogram）:核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。组型是指

第八章染色体畸变

1 染色体畸变（chromosome aberration）:是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。

2 亚二倍体（hypodiploid）:是指体细胞中染色体数目少了一条或数条。

3 超二倍体（hyperdiploid）: 是指体细胞中染色体数目多了一条或数条。

4 单体型（monosomy）:是指某对染色体少了一条，细胞染色体数目为4

5 ，即构成单体型。

5 衍生染色体（derivation chromosome）:是指通过相互易位（即两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接）形成的两条染色体。

6 嵌合体（mosaic）:是指同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。

7 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）:

8 三体型（trisomy）:是指某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47，即构成该染色体的三体型。

第九章染色体疾病

1 染色体病（chromosome disease）：是指染色体数目或结构异常引起的疾病。

2 平衡易位携带者（balanced translocation carrier）:在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者。平衡易位携带者可能给后代带来患染色体病的高度风险。

第十一章免疫遗传学

1 盂买型（Bombay phenotype）:某种特殊O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原，尽管这样的个体可能含有I A或/和I B基因，但不能产生A抗原或/B抗原，但其I A或/和I B基因可以遗传给下一代，这种特殊的O型称为盂买型。

2 分泌型（secretor）:是指Se/Se、Se/se基因型的个体。

3 组织相容性抗原（histocompatibility antigen）:是指导致移植物排斥反应的抗原。

4 单倍型（haplotype）:是指处于同一条染色体上的连锁基因群。

5 组织不相容性（histoincompatibility）:是指生物个体对外来移植物的免疫耐受性

6 关联（association）:是指两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。

7 主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex,MHC）:是指编码白细胞抗原的基因群。

8 HLA复合体（histocompatibility leukocyte antigen complex）:是指人类的主要组织相容性复合体。

9 主要组织相容性抗原（major histocompatibility antigen）:即人类白细胞抗原，分布于所有有核细胞表面，决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。

10 新生儿溶血症（hemolytic disease of the newborn）:是由母胎红细胞抗原不相容所致，进入母体的胎儿细胞有可能作为异物引起免疫应答反应，使母体产生免疫性不完全抗体IgM，并可通过胎盘屏障进入胎儿循环，导致胎儿红细胞大量破坏引起胎儿或新生儿溶血。

第十二章肿瘤遗传学

1 干系(stemline):是指在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的某种细胞系。

2 标记染色体（marker chromosome）:是指较多地出现在某种肿瘤细胞内的一种异常的染色体。

3 众数（model number）:是指干系的染色体数目。

4 细胞癌基因（cellular oncogene）:是指细胞中正常的原癌基因。

5 癌基因（oncogene）；是指能够使细胞发生癌变的基因。

6 病毒癌基因（viral oncogene）:是指病毒基因组中能诱发宿主细胞癌变或转化的一类基因。

7 原癌基因（pro–oncogene）:是指一类控制细胞增殖与分化的基因。

8 基因扩增（gene amplification）:是指增加基因拷贝数的过程

9 融合基因（fusion gene）:指两个基因或其各自的一部分组合成一个新的能表达的基因。

10 抑癌基因（tumor suppressor gene，TSG）:是指正常细胞中能够抑制肿瘤发生的基因。

11 二次突变学说（two mutation theory）:是认为遗传性肿瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞系的突变，此时若在体细胞内再发生一次体细胞突变，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早；而散发性肿瘤家族是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发生率较低或不易发生，所以发病年龄一般较晚。

12 Ph染色体（Philadelphia chromosome）:是一种比G组染色体还小的近端着丝粒染色体，在美国费城（Philadelphia）从慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。

13 杂合性丢失（loss of heterozygosity）:是一指对杂合的等位基因变成纯合状态的现象。

第十三章遗传疾病的诊断

1 产前诊断（prenatal diagnosis）:是采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段。

2 探针（probe）:是指在分子杂交中用来检测互补序列的带有标记的单链DNA或RNA片段。

3 现症病人诊断（symptomatic diagnosis）:即临症诊断，是根据患者的各种临床表现进行分析、确诊并判断遗传方式。

4 基因诊断（gene diagnosis）:是指利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。

5 原位杂交（in situ hybridization）:是指把组织或细胞样品经过适当处理，用探针与核酸进行杂交，以确定被检核酸在组织或细胞以及中期染色体中的定位。

6 RT-PCR:是指逆转录PCR以mRNA为模板合成cDNA，再进行PCR，用于基因表达水平的检测和分析。

7 DNA多态性（DNA polymorphism）:是指染色体的某个基因座可能由两个或多个等位基因中的一个占据而造成的同种DNA分子的多样性。

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis）利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传，来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因，或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia）从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸（性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

植物学名词解释

绿色植物：从营养方式来看，绝大多数植物种类，其细胞中都具有叶绿体，能够利用光能自制养料，它们被称为绿色植物或光能自养植物。非绿色植物：另一类植物（如真菌、细菌）的体内不含叶绿体，称为非绿色植物。寄生植物：寄生在其他生物体上，从寄主身体上吸取养料的植物，称为寄生植物。腐生植物：从死亡的生物体上吸取养料的植物，称为腐生植物。异养植物：寄生植物和腐生植物合称异养植物。陆生植物：绝大多数植物种类都生长在陆地上，通称陆生植物。水生植物：少数植物生于水里，通称水生植物。化能合成菌：非绿色植物中有少数种类，如硫细菌、铁细菌等，可以借氧化无机物获得能量而自制养料，它们被称为化能合成菌。矿化作用：通过非绿色植物（菌类）的作用，将复杂的有机物分解为简单的无机物（矿物质）的过程，称为矿化作用。拟核：由一条环状DNA链构成，DNA不与或很少与蛋白质结合，外无核膜。原核生物：由原核细胞构成的生物。真核生物：由真核细胞构成的生物。根毛：幼根根毛区表皮细胞，常常向外产生一条长管状突起。细胞壁：具有一定硬度和弹性的结构，它构成了细胞的外壳。原生质体：由原生质分化而来，是细胞内有生命的部分，包括细胞膜，细胞质和细胞核等结构。后含物：一些细胞代谢产物如淀粉，蛋白质和脂类等，常呈一定结构分布于细胞质内。原生质：不是单一的物质，而是由复杂的有机物和无机物组成，具有一定弹性和黏度的，半透明的，不均一的亲和胶体。蛋白质：是构成原生质的一类极其重要的高分子有机化合物，又是细胞参与调节各种代谢活动，完成各种功能，维持生命活动过程所不可决少的重要物质。核酸：普遍存在于生活细胞中，担负着贮存和复制遗传信息的功能，同时还和蛋白质的合成有密切关系。脂类：是一类不溶于水非极性溶剂的有机化合物。糖类：由C,H,O三种元素组成的一大类有机化合物。胞间层：又称中层或果胶层，是相邻的两个细胞向外分泌的果胶物质构成的。初生壁：是新细胞最初产生的壁层，也是细胞生长增大体积时所形成的壁层，是由邻接的细胞分别在胞间层两面沉积物质而成，其主要成分是纤维素，半纤维素和果胶物质等。次生壁：是细胞停止生长后，在初生壁内表面继续积累的壁层。构架物质：形成细胞壁网络构架中的物质。衬质：是指填充在构架中的物质。半纤维素：是存在于纤维素分子间的一类基质多糖。果胶多糖或果胶质：是胞间层和双子叶植物初生壁的主要成分，而单子叶植物中含量较少。细胞壁蛋白：包括结构蛋白，酶以及尚未确定其功能的蛋白质。内镶物质：是指构架物质和衬质的基础上，进一步附着与生理功能分化的物质。覆饰物质：是指覆盖在细胞壁外表的一些物质。木质化：木质素填充到细胞壁中去的变化称木质化角质化：在细胞壁上增加角质的变化称角质化栓质化：细胞壁上增加栓质的变化矿质化：细胞壁中增加矿质的变化细胞膜：与细胞壁相邻，包围于细胞质外的一层膜细胞内膜；细胞膜内构成各种细胞器的膜生物膜：外周膜与细胞内膜的统称初生纹孔场：在细胞的初生壁上有一些明显的凹陷的较薄区域。纹孔：在没有次生壁沉积的地方，只存在初生壁和胞间层，细胞壁的这种比较薄得区域就叫纹孔。纹孔对：相邻细胞的纹孔相对而生的。纹孔膜：纹孔对之间的隔层。纹孔腔：纹孔膜两侧的空腔。胞间连丝：是穿过细胞壁的细胞质细丝，它连接相邻细胞的原生质体。细胞质：真核细胞核以内，细胞核以外的部分，由半透明的胞基质以及分布其中的多种细胞器和细胞骨架系统组成。胞基质：细胞质中除细胞器和细胞骨架系统以外的、较为均匀的、半透明的液态胶状物质（又名细胞质基质、基质、透明质）。胞质环流：在生活细胞中，胞基质是处于不断的运动状态，它能带动其中的细胞器，在细胞内作有规则的持续的流动，这种流动称为胞质环流。旋转运动：当生活细胞中，只有一个大液泡时，胞基质沿细胞壁围绕着中央大液泡坐同向流动，称为旋转运动。循环运动：当生活细胞中，存在多个小液泡时，胞基质以不同方向围绕着小液泡流动，称为循环运动。细胞器：细胞质内由原生质分化形成的具有特定结构和功能的亚细胞结构。质体：绿色植物细胞特有的细胞器，体积较线粒体大，在高等植物中常呈圆盘形、卵圆形成不规则形，直径5~8微米，厚约1微米。片层：质体内部基质中着发达程度不同的膜系统。类囊体：叶绿体内部的基质中悬浮着由膜所围成的圆盘状或片层状的囊。基粒：一些类囊体整齐地垛叠在一起，形成一个个柱状体单位。白色体：一种不含色素的质体，多存在于幼嫩或不见光的组织中。内质网：由单层膜围成的小管、小囊或扁囊构成的一个网状系统。细胞液：液泡内的液汁。溶酶体：存在于动、植物细胞内，具有单层膜的囊泡状结构。微体：由单层膜包被的圆球形小体，直径约为0．2-1.5微米。核糖体：一种无膜包被的细胞器，电镜下成小而圆的颗粒，其直径约为15~25纳米，主要成分rRNA和蛋白质。原纤维：由α-微管蛋白质与β-微管蛋白质连接在一起形成二聚体，再由二聚体组成的线体聚合体。中间纤维：由柔韧性很强的蛋白质丝构成，中空管状，直径约为10nm。核孔：核被膜的内、外膜在一定部位相互融合，形成的一些环形开口。核纤层：核被膜的内膜内侧一层蛋白质网络结构。后含物：指植物细胞原生质体代谢过程中的产物，包括贮藏的营养物质、代谢废弃物和植物次生物质。单宁：一种无毒、不含氮的水溶性酚类化合物，存在于一些植物细胞的细胞质基质、液泡或细胞壁中。细胞周期：持续分裂的细胞，从结束一次分裂开始，到下一次分裂完成所经历的整个过程。纺锤丝：分裂前期之末当染色体形成后，从分裂极向细胞核中央放射状地形成许多由微管组成的丝状结构。染色体牵丝：从分裂极发出并连接在染色体着丝点上的纺锤丝。连续纺锤丝：从一极到另一极而不与染色体相连的纺锤丝。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（））表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用）和（）两类。）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内）或（）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（（）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（的染色体发生了（）。 )-

）和（）的变化。）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（）-不同类型碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

回顾医学遗传学试题.docx

绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学—名词解释

遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异