2017-2018年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习新人教版必修2课件

第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病

1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ( )

①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病

A．①②B．①④

C．②③D．③④

答案：B

2．(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A．男性与女性的患病概率相同

B．患者的双亲中至少有一人为患者

C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4

解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。

答案：D

3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 ( )

A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查

B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小

C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

答案：B

4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指 ( )

A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列

B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列

C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列

D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列

答案：C

5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为 ( )

A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传

C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传

答案：C

6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：

(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。

①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。

解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X B X b。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X b X b的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为X B Y、X B X b，他们的孩子患色盲的概率为1/4。

答案：(1)如图所示：

(2)母亲减数第二次

(3)①不会②1/4

A级基础巩固

1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )

A．都是由基因突变引起的疾病

B．患者父母不一定患有这些遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

答案：B

2．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )

A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律

B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病

C．该病形成的原因可能是基因重组

D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致

答案：B

3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( )

A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条

B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病

C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式

D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列

答案：B

4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指 ( )

A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列

B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列

C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列

D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列

答案：C

5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )

答案：D

6．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻

病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男：________；女：________。

乙夫妇：男：________；女：________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。

乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。

解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为X A Y，女方正常不含有致病基因，基因型为X a X a；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为X B Y，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为X B X B或X B X b。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子X b Y的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。

答案：(1)X A Y X a X a X B Y X B X B或X B X b

(2)①5012.5 ②男女

(3)羊水检查B超检查

B级能力训练

7．下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( )

A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系

B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率

C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病

D．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律

解析：性状是由基因和环境共同决定的，因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关；近亲结婚时隐性基因容易表达，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率；染色体变异和基因突变都可能引起遗传物质改变，进而导致人类出现遗传病；单基因遗传病遵循

孟德尔的遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循此规律。

答案：D

8．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( )

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2

D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩

解析：从Ⅱ－5与Ⅱ－6正常而子代Ⅲ－11患病可知该病是隐性遗传病，不论致病基因位于常染色体上还是X染色体上，Ⅱ－5一定是携带者。如果该病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/8；Ⅲ－9与正常女性结婚，子代男孩、女孩患病机会相等。

答案：B

9．一男性患有某种单基因遗传病。某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有关分析错误的是( )

B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C．该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为1/4

D．这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9

解析：父亲、母亲均是患者，姐姐正常，则该病为常染色体显性遗传病；调查发病率应在人群中随机调查；父母都为杂合子，生正常孩子(隐性个体)的概率是1/4。由表中记录情况可知男孩的外祖父基因型不确定，所以家系中患者基因型相同的概率不确定。

答案：D

10．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是 ( )

A．该病是一种常染色体遗传病

B．该病是一种隐性遗传病

C．被调查的母亲中杂合子占2/3

D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病

解析：该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占2/3；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。

答案：C

11．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

(1)图中多基因遗传病的显著特点是________。21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。

(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(父亲/母亲)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B和b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用一定的酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行________分析观察，最好选择处于________分裂________期的细胞进行观察。

解析：(1)读出曲线图中多基因遗传病随人体不同发育阶段的发病风险即可。21三体综合征属于染色体异常遗传病，男性患者体细胞的染色体组成是45条常染色体＋XY。(2)母亲色盲，生了色觉正常的克莱费尔特症患者，则是父亲产生了一个带有正常色觉基因的X B Y精子与正常的X b的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的。(3)制作装片观察细胞中染色体的数量，判断是否是克莱费尔特症患者。

答案：(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体异常45＋XY (2)父亲X B Y (3)染色体有丝中

12．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：

(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自________。

(2)图2中该病的遗传方式为________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。

(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________________。

解析：(1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9。若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图2中遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2X B X B或1/2X B X b，10号的基因型为X B Y，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。(3)8号个体可能为伴X染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X染色体来自父亲。

答案：(1)5/9 环境因素

(2)伴X染色体隐性1/4

(3)与不患病的男性结婚，生育女孩

C级拓展提升

13．人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究非常受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：

(1)调查时最好选择________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。

(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________。

(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。

(4)假如调查结果如下：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，发生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价

_______________________________________________________

_____________________________________________________。

解析：(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(4)计算红绿色盲基因频率时，需要提供男生正常和色盲人数，还有女生正常、携带者和色盲人数。

答案：(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大的群体

(3)表格如下：

(4)

2020江苏高考生物二轮讲义：3 专题八 变异、育种和进化

专题八变异、育种和进化 1.基因重组及其意义(B) 2.基因突变的特征和原因(B) 3.染色体结构变异和数目变异(B) 4．生物变异在育种上的应用(C) 5.转基因食品的安全性(A) 6.现代生物进化理论的主要内容(B)7.生物进化与生物多样性的形成(B) ?[疏漏诊断] 1．有关生物变异的正误判断 (1)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因(√) (2)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化(×) (3)低温可抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极导致染色体加倍(×) (4)多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会(×) (5)在有丝分裂和减数分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异(√) 2．有关生物进化的正误判断 (6)长舌蝠为长筒花的唯一传粉者，两者相互适应，共同(协同)进化(√) (7)生殖隔离是物种朝不同方向发展的决定性因素(×) (8)生物的种间竞争是一种选择过程(√) (9)外来物种入侵能改变生物进化的速度和方向(√) (10)一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境(√) (11)生物进化过程的实质在于有利变异的保存(×)

?[长句冲关] 1．概述性知识 (1)基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。 (2)人工诱导多倍体时，秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成。 (3)影响种群基因频率的因素有突变和基因重组、自然选择、迁移等。 (4)共同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。 2．程序性诱问 (5)原核生物可遗传变异的来源不只有基因突变，其依据是原核生物在特殊情况下，也可能因DNA的转移而发生基因重组(如将加热杀死的S型肺炎双球菌与R型活菌混合培养时，会因基因重组使R型活菌转化为S型菌)。 (6)杂合二倍体植株经单倍体育种所得植株是二倍体，其原因是杂合二倍体进行单倍体育种，首先是花药离体培养得到只含1个染色体组的单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗获得纯合的二倍体植株，筛选得到所需的新品种。 (7)一般生物体的体细胞内同源染色体成对存在，有些生物的体细胞中染色体数目减少一半，但仍能正常生活，请作出解释。有些生物的体细胞中染色体数目虽减少一半，但可能含一个染色体组，即贮存着控制生物的生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。 热考命题1生物变异的类型、特点及生物育种[学生用书P50] 1．(2019·高考江苏卷，T18)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是() A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病 详细分析：选A。密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B项正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C项正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D项正确。 2．(2019·高考江苏卷，T4)下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是()

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习

了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查

高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良

3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

高考生物考点精讲精析：第五讲 遗传、变异和进化：高考考点7 基因的突变

高考考点7 基因的突变 本类考题解答锦囊 基因突变是基因分子结构的变化，只有基因突变才能产生新的基因，进而形成等位基因，产生新的性状，它是生物进化的主要原因，但是由于DNA分子结构稳定，所以以DNA为遗传物质的生物，基因突变率非常低，而以DNA为遗传物质的生物，如某些病毒，突变率就会稍高一点。 【例题】自然界中一种化物某一基因及其二种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因梢氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是 A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个基因的增添 高考考目的与解题技巧：考查基因突变后，密码子改变丁，所合成的蛋白质是否一定会改变。在本题中要知道，合成生物蛋白质的氨基酸共有20种，但决定氨基酸的密码子有61种，所以对某种氨基酸来讲，有可能有几种密码子决定。 【解析】基因在指挥蛋白质合成时，有严格的碱基密码，一个碱基的改变就全造成密码不同，tRNA携带的氨基酸发生错误，从题目所示的情境可以看出，突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3是一个碱基的增添，从而导致DNA分子的改变。 【答案】 A 1人类16号染色体上有一段DNA序列决定血红蛋白的氨基酸组成，这个DNA序列的某一对碱基发生改变而引起镰刀型贫血症，这种改变属于 A.3基因突变 B．基因重组 C．染色体结构的变化 D．染色体数目的变化 A 指导：考查基因突变的原因。基因突变是指DNA分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失和改变，从而改变了遗传信息。 2据调查统计，近年来我国青少年的平均身高有所增加，与此现象有关的是 A．基因突变 B．营养素供给充分 C.食人生长激素(蛋白质化合物) D．染色体变异 答案： B 指导：考查生物变异的原因。基因突变和染色体变异属于遗传物质的改变，这些突变能够对种群进化产生普遍影响，但需要一个漫长的时间过程，因此青少年在近几年身高的增加，不可能是遗传物质的改变引起的。尽管青少年身高的增加与生长激素有关，但由于生长激素属于蛋白质，在人体食人后会被消化成氨基酸而失去作用，所以食人生长激素不会对人体产生影响。近几年来随着我国人民生活水平的不断提高，营养素的供给量明显增多，是青少年身高增加的主要原因，这属于环境条件引起的变异。 3下面叙述的变异现象，可遗传的是 A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变第二性征 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花 答案： D 指导：A、B、C选项都是人工利用激素的作用来改变生物的性状，由于其遗传物质没有发生改变，

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

高中生物 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传

第3节人类遗传病 [学习导航] 1．概述人类遗传病的主要类型。[重点] 2.解释遗传病的致病机理。[难点] 3.调查人群中遗传病的发病率。 一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91) 1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型概念举例 单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白 化病等 多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的 人类遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年 型糖尿病等 染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征(先天性愚型)、猫 叫综合征 92 1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询的内容和步骤 3. ⊙点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93) 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。 2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

1．连线 人类遗传病的类型 2．判断 (1)先天性疾病都是遗传病。(×) 分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。 (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√) (3)21三体综合征属于性染色体病。(×) 分析：21三体综合征属于常染色体病。 (4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×) 分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。 (5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×) 分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。 (6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。(×) 分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。 主题一人类常见遗传病的类型及病因分析 1．单基因遗传病病因分析 结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题： (1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是细胞内缺少控制合成酶①的基因。 (2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。 (3)当缺少酶⑤时就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。 2．多基因遗传病发病率高的原因探究

高三生物一轮复习备考：基因突变及其他变异_现代生物进化理论(含答案)

基因突变及其他变异~现代生物进化理论 (90分钟100分) 第Ⅰ卷(选择题共50分) 一、选择题(本大题共25小题,每小题2分,共50分。在每小题给出的四个选项中,只有一个选项符合题目要求。) 1.某种自花传粉植物连续多代只开红花,偶尔一株开出一朵白花,且该白花的自交子代也出现了开白花,其原因是 A.基因突变 B.基因重组 C.基因分离 D.环境条件改变 解析:基因突变后产生了新的基因,从而出现了新的性状。 答案:A 来自 2.田间种植的三倍体香蕉某一性状发生了变异,该变异一般不可能 ．．． A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境影响 解析:三倍体香蕉不能进行有性生殖,因而不会发生基因重组。 答案:A 发生基因重组的是 3.依据基因重组概念的发展判断,下列图示过程中没有 ．． 解析:基因重组有三种类型,分别是自由组合重组、交叉互换重组、通过基因工程实现的人工重组。A 选项属于诱变育种,利用的是基因突变。 答案:A 的是 4.下列关于隔离的叙述,错误 ．． A.隔离阻止了种群间的基因交流 B.生殖隔离的形成必然经过地理隔离 C.基因库间的差异是产生生殖隔离的根本原因 D.不同物种之间存在着生殖隔离 解析:地理隔离是形成生殖隔离的常见形式,某些四倍体植物的出现不经过地理隔离。 答案:B 5.某研究小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题,调查人群中的遗传病,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A.白化病,在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.软骨发育不全,在市中心随机抽样调查 D.糖尿病,在患者家系中随机调查 解析:调查人群中的遗传病,应选择群体中发病率高的单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病;研究遗传病的遗传方式最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。 答案:B 发生染色体变异的是 6.下列情况中,没有 ．． A.用二倍体西瓜培育三倍体无子西瓜

人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案

第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到

学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论

06-突变与生物进化(知识梳理)

一模冲刺专题：突变与生物进化【考情解读】 【知识梳理】 一、基因突变 1．基因突变：以镰刀型细胞贫血症为例 2．基因突变要点归纳： 3．诱发基因突变的因素：

二、基因重组 1．实质：控制不同性状的基因重新组合。 2．类型????? 1自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因 的自由组合 2交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉 互换3人工重组型：转基因技术，即基因工程 3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 4．意义：基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。 三、染色体变异 1．染色体结构变异的类型： 2．染色体的数目变异： （1）单倍体、二倍体和多倍体： ①单倍体：体细胞中含有配子中染色体数目的个体。 ②二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。 ③多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 （2）单倍体育种和多倍体育种： 四倍体――→a 二倍体――→b 单倍体 ――→ c 纯合二倍体

①图中a和c操作是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制纺锤体形成。 ②图中b过程是花药离体培养。 ③单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。 四、染色体结构变异 1．染色体的结构变异： 2．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别： 3．染色体组数量的判断： （1）根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体共有几条，则该细胞中含有几个染色体组。如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞有4个染色体组。 （2）根据基因型判断：控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。

生物人教版必修2作业与测评：5.3人类遗传病 Word版含解析

第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥

C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序

高中生物人类遗传病与优生练习题一

智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________

2020年高考生物重难点专练二 变异与进化(解析版)

2020年高考生物重难点专练二变异与进化 （建议用时：30分钟） 【命题趋势】 本专题包括基因突变、基因重组、染色体变异、遗传育种、达尔文的自然选择学说、现代生物进化理论。变异育种的考查重在概念理解与实际问题的解决，常在高考非选题中作为“压轴”难题，试题设计重点体现考查学生的科学思维过程；而进化部分的基因频率的计算是难点之一，但较少以独立的非选题出现，而常作为选择题的一个选项分析。 【满分技巧】 1.在选择题中，巧妙使用排除法去除不正确的选项，找出正选项，往往更节省时间，在题目涉及复杂计算的选项时，可以先分析概念性的选项是否正确， 2.在非选题中，先通读全题，注意先易后难进行解题，当后续问题涉及前面小题的结论时，要特别注意检查前面小题的答案是否有充分的把握，避免“一着棋错，满盘皆输”。 3.注意时间分配，把时间投入在自己能力所及的试题上，避免在一两个小题中纠结，浪费过多时间。 【必备知识】 1.可遗传变异的类型、特点、在进化上的意义、育种应用，不同育种方法的优缺点。 2.单倍体与多倍体的概念、形成原因，诱变育种和转基因技术具体操作步骤，符合要求的育种后代筛选方法。 3.自然选择学说与现代生物进化理论的内容、区别，基因频率或基因型频率的计算方法。

【限时检测】 1．（2019江苏卷·4）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是 A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异 B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异 C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种 D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种 2．（2019江苏卷·18）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子 由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误 ．．的是A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病 3.(2020厦门市高三上期末质检·16).图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是 A. 基因突变具有不定向性，图甲中A/a基因可能突变成D/d或E/e基因 B. 图乙染色体上的d基因一定来自基因突变 C. 图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生自由组合 D. 基因D、d的本质区别是碱基对的种类、数目和排列顺序不同

高中生物第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治学案北师大版

第1节 遗传病的类型 第2节 遗传病的防治 1．概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。 2．调查人群中遗传病的发病率，了解遗传病的防治方法。 3．了解人类基因组研究。 一、遗传病的类型 1．遗传病的概念：由遗传因素引起的疾病就是遗传病。 2．染色体异常遗传病 (1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。 (2)概念：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。 (3)类型及实例? ????常染色体病：21三体综合征性染色体病：性腺发育不良 (4)特点：后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产。 3．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病等。 (3)实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型。 4．多基因遗传病 (1)概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。 (2)实例：原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。 (3)特点：在群体中的发病率比较高。 二、遗传病的预防 1．异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变。 2．预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。 三、遗传病的基因治疗 1．概念：应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。 2．途径：(1)原位修复有缺陷的基因。 (2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。 四、人类基因组研究 1．研究对象：22条常染色体、1条X 染色体和1条Y 染色体上的DNA 。

2020年高一新教材生物暑假作业轻松提升：第20天 综合提升(含基因的表达、基因突变及其他变异生物的进化)

暑假作业·高一年级轻松提升生物 第20天综合提升（含基因的表达、基因突变及其他变异、生物的进 化）?答案 一、选择题 1.【解析】选D。基因突变具有不定向性;基因突变具有随机性,生物在个体发育的任何时期都有可能发生基因突变;基因突变对生物的生存往往是有害的,可以为生物进化提供原材料;基因突变具有普遍性,无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变。 2.【解析】选C。从题图中可以看出,突变①只引起一个氨基酸的改变,所以应属于碱基的替换。突变②引起突变位点以后的多种氨基酸的改变,所以可能属于碱基的增添或缺失。 3.【解析】选A。长期锻炼身体的人肌肉发达是后天环境影响的,不可遗传,A符合要求。B是基因突变、C是基因重组、D是染色体数目变异,B、C、D都是可遗传变异。 4.【解析】选B。由含有三个染色体组的受精卵发育成的个体为三倍体。 5.【解析】选D。②⑤所述为基因重组,⑥所述为基因突变。 6.【解析】选C。本题考查了变异的类型及其遗传上的效应。人类47,XYY综合征,是由于精子异常,卵细胞不可能提供Y染色体,所以YY 染色体来自精子,减数分裂Ⅱ姐妹染色单体没有分离,与同源染色体联会无关,①不正确;线粒体DNA属于细胞质DNA,与染色体行为无关,②不正确;三倍体无子西瓜在形成配子的减数分裂过程中,联会紊乱,无法产生正常的配子,③正确;杂合子自交,在产生配子时,同源染

色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离,④正确;21三体综合征,主要是由卵细胞异常导致的(异常精子受精的概率低),可能是由于减数分裂Ⅰ同源染色体未分离,也可能由于减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未分离,从而产生了21号染色体多一条的卵细胞,而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离,属于有丝分裂异常,⑤不正确。 7.【解析】选A。由图可知,随母亲年龄增加,该病发病率增加,该病为染色体异常引起的。 8.【解析】选C。解答本题时需要先假设再推导,需熟练掌握各种遗传病的遗传特点。若A成立,则Ⅱ1为携带者;若B成立,则Ⅰ2为杂合子;若D成立,则Ⅱ3为杂合子。 9.【解析】选D。随“天宫二号”进入太空的高等植物拟南芥和水稻,通过太空实验,部分植物样品发生了基因突变和染色体结构或数目变异;若想水稻细胞中出现胡萝卜的基因需要通过基因工程将外源基因导入水稻细胞,所以不会出现在这些太空植物中。 10.【解析】选D。单倍体矮小、高度不育。三倍体不能产生配子,故无籽粒产生。四倍体营养器官发达,但发育迟缓、结实率低。而杂交种具备多个亲本的优良特性,具有多个优良性状。 11.【解析】选C。由于密码子的简并性,突变基因翻译出的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变,①正确;基因重组只发生在减数分裂过程中,而基因突变和染色体变异既可发生在减数分裂过程中,也可发生在有丝分裂过程中,因此一般情况下,花药内可发生基因重

变异与人类遗传病

变异与人类遗传病 一．单选题 1、两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因按自由组合定律遗传,要培养出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是（） A．单倍体育种B．杂交育种C．人工诱变育种D．细胞工程育种 2.叶植物大麻(2N=20)为雌雄异株，性别决定方式为XY型。若将其花药离体培养，将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是（） A．18+XY B．18+XX C．18+XX或YY D．18+XX或XY Array 3.右图是某二倍体植株一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（） A．该细胞的基因型必为AaBB B．该细胞是由花粉粒发育而来的 C．该植株不能产生Ab型的配子 D．该细胞发生过基因突变 4.为Aa的西瓜苗，经秋水仙素处理长成的植株，其产生的配子类型可能有的种类和比例是 （） A．2种，1:1 B．3种，1:2:1 C．4种，1:1:1:1 D．3种，1:4:1 5．小麦的花药离体培养是指把分裂旺盛的花药细胞用人工方法培养成单倍体植株，这一成果利用了细胞的（） A．遗传性B．全能性C．变异性D．适应性 6．突变和基因重组产生了生物进化的原始材料，现代生物技术也是利用这一点来改变生物 遗传性状，以达到人们所期望的目的。下列有关叙述，错误的是（） A．转基因技术造成的变异，实质上相当于人为的基因重组，但却导致了自然界没有的定向变异的产生 B．体细胞杂交技术是人为造成染色体变异的方法，它突破了自然生殖隔离的限制 C．人工诱变没有改变突变的本质，但却因突变率的提高而实现了定向变异 D．通过现代生物技术的改造和人工选择的作用，许多生物变得更适合人的需要 7、变异是生命物质的差不多特点之一，硝化细菌产生可遗传变异的来源是（） A 基因重组B基因突变C染色体变异D环境条件的改变 8、对染色体组的下列表述和实例中不正确的是（） A起源相同的一组完整的非同源染色体 B人的体细胞中有两个染色体组 C 一般小麦的花粉细胞中有一个染色体组 D通常指二倍体生物的一个配子中的染色体数 9、一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异要紧来自（） A染色体变异B基因重组C基因突变 D 环境的阻碍 10. 正常的男性体细胞的所有染色体能够表示为44+XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体能够表示为（） A、45+XX B、44+XXY C、45+XY D、44+XX 11、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，不管母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．Ⅹ染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．常染色体显性遗D．Ⅹ染色体隐性遗传病 12、遗传咨询的内容不包括（） A分析遗传病的传递方式 B 向社会公布咨询对象的遗传病类型 C推算后代再发风险 D 向咨询对象提出防治计策

人类遗传病与生物育种复习试题

人类遗传病与生物育种复习试题（附答案） 一、选择题(每小题4分，共48分) 1．有关人类遗传病的叙述正确的是() ①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。只有①叙述正确。 答案：A 2．(2011?汕头质检)各种育种方法或技术都有其优劣之处，下列相关叙述不正确的是() A．传统的育种方法周期长，可选择的范围有限 B．通过人工诱变，人们有目的地选育新品新，能避免育种的盲目性 C．杂交育种难以克服远源杂交不亲和的障碍，过程繁杂缓慢，效率低 D．基因工程可以实现基因在不同物种之间的转移，人们可以定向选育新品种 解析：杂交育种的缺点：育种周期长，可选择的范围有限；诱变育种的原理是基因突变，突变是不定向的，避免不了盲目性；杂交育种必须选择同种生物进行杂交，不能克服远源杂交不亲和的障碍。基因工程可在不同物种之间进行基因转移，定向地改造生物的某些性状。答案：B 3．二倍体水稻高秆对矮秆为显性，在矮秆品种田中发现了一株高秆植株，用这一高秆植株进行花药离体培养得到了多个植株，这些植株有可能是() A．不能开花结籽的矮秆植株B．能开花结籽的矮秆植株

C．能开花结籽的高秆和矮秆植株D．能开花结籽的高秆植株 解析：二倍体植物花药离体培养获得的单倍体是不育的，因此不可能开花结籽。 答案：A 4．随着我国航天技术的发展，引起了太空诱变育种的热潮。太空育种一般要经过“诱变—自交—杂交”才能获得具有优良性状的品种。下列叙述错误的是() A．纯种品种经诱变，后代可能会发生性状分离 B．自交的目的是获得单株具有优良性状的植株 C．杂交的目的是获得具有多种优良性状的品种 D．与转基因食品一样，太空食品也存在安全性问题 解析：太空环境中存在高能离子辐射等，会引起基因突变，所以即使是纯种，经诱变后后代也可能发生性状分离。太空育种只是作物本身遗传物质发生改变，与自然界植物的自然变异一样，没有外源基因的导入，不存在安全性问题。 答案：D 5．在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体缺失的情况出现在所有细胞内，这说明染色体畸变() A．在视网膜细胞中发生B．首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞C．在胚胎发育的早期不出现D．从父亲或母亲遗传下来 解析：由于该儿童体内所有细胞均有染色体缺失，而所有细胞均来自于受精卵的有丝分裂，故受精卵也应为染色体缺失，故该染色体畸变应是来源于父亲或母亲减数分裂异常，即由父亲或母亲遗传来的。 答案：D 6．据报道，河南省新乡市原阳县推出每公斤30元高价的“太空营养米”目前已开始在北京市场销售。据介绍，“太空营养米”是搭载卫星上过太空的优质变异大米，分析下列哪项与“太空营养米”品种培育所依据的原理相似()

高中生物 生物变异、育种和进化练习题及解析

变异、育种和进化类 1．下列生理过程中可能使DNA分子结构发生改变的是() ①同源染色体分离②非同源染色体自由组合③基因突变④同源染色体上等位基因互换⑤染色体结构变异⑥染色体数目变异 A．①②③B．③④⑤ C．②⑤⑥D．①④⑥ 2．在某精原细胞中，有一对同源染色体的同一位置处某一片段上的基因顺序分别为ABCD·EFG 和abcd·efg。该精原细胞经减数分裂产生的一个精子中含有一条基因顺序为GBCD·EFa的染色体，其发生的变异可能是() A．基因突变和交叉互换B．易位和倒位 C．易位和交叉互换D．倒位和基因突变 3．(2014·四川“联测促改”)豌豆种群中偶尔会出现一种三体植株(多1条2号染色体)，减数分裂时2号染色体的任意两条移向细胞一极，剩下一条移向另一极。下列关于某三体植株(基因型AAa)的叙述，正确的是() A．该植株属于染色体变异，这种变异会导致基因种类增加 B．该植株在细胞分裂时，含2个A基因的细胞应为减Ⅱ后期 C．三体豌豆植株能产生四种配子，其中a配子的比例为1/4 D．三体豌豆植株自交，产生Aaa基因型子代的概率为1/18 4．(原创题)如图为某高等生物一个DNA分子上的三个基因a、b、c的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。下列有关叙述正确的是() A．c基因碱基对缺失，属于染色体变异 B．Ⅰ、Ⅱ中的碱基仍遵循碱基互补配对原则 C．在减数分裂四分体时期，在b、c之间可发生交叉互换 D．三个基因中若a发生突变，则会影响其他两个基因b、c的表达 5．对下列两幅图的描述正确的是() A．图1中b阶段用秋水仙素处理能抑制纺锤体的形成，c阶段用X射线照射易诱发基因突变B．图1中的b、d时期会出现同源染色体的分离 C．图2中ef段可能会发生基因重组 D．图2中造成gh段下降的原因在有丝分裂和减数分裂中是不同的 6．玉米的抗病(A)和不抗病(a)、高秆(B)和矮秆(b)是两对独立遗传的相对性状。现有矮秆不抗 病玉米种子，研究人员欲培育高秆抗病玉米。用适宜剂量的γ射线照射，后代中出现白化苗4株(甲)、 矮秆抗病1株(乙)和高秆不抗病1株(丙)。将乙与丙杂交，F1中出现高秆抗病、矮秆抗病、高秆不 抗病和矮秆不抗病四种表现型。选取F1中高秆抗病植株的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙 素处理后筛选出高秆抗病植株(丁)。下列相关叙述不．正确的是() A．出现甲的原因是控制叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，该变异属于基因突变 B．丁的培育过程运用了诱变育种、单倍体育种和杂交育种技术 C．F1中高秆抗病植株产生2种配子 D．F1四种表现型的比为1∶1∶1∶1 7．果蝇是XY型性别决定的二倍体生物。在基因型为AaX B Y果蝇产生的精子中，发现有基因 组成为AaX B X B、AaX B、aX B X B的异常精子。下列相关叙述错误的是() A．细胞分裂与精子的形成过程受基因的控制 B．AaX B X B精子的形成过程体现了生物膜的流动性 C．AaX B精子的产生是基因突变或染色体变异的结果 D．aX B X B精子的形成是减数第二次分裂异常导致的 8．(原创题)如图为花生的含油量随着选择世代的增加而变化的情况。据图分析，该选育过程对 高含油量花生品种所起的作用是() - 1 -