(一)单项选择题
*1.mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能.
2.mtDNA中编码mRNA基因的数目为:(13个 )
3.线粒体遗传具有的特征为:异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率
*4.受精卵中的线粒体:( 几乎全部来自卵子。
*5.线粒体疾病的遗传特征是:母系遗传
6.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是:Leber遗传性视神经病。
7.最易受阈值效应的影响而受累的组织是:中枢神经系统。
8.遗传瓶颈效应指:卵细胞形成期mtDNA数量剧减。
9.狭义的线粒体病是:mtDNA突变所致的疾病。
10.点突变若发生于mtDNA rRNA基因上,可导致:呼吸链中多种酶缺陷。
11.常见的mtDNA的大片段重组是:( 缺失 )
12.mtDNA大片段的缺失往往涉及:多个多种基因。
14.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是:缺失。
15.线粒体脑肌病的特征是:呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。
16.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是:( β细胞不能感受血糖值 )
(二)多项选择题
1.线粒体遗传系统:可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝、进化率极高,多态现象普遍、所含信息量小
2.mtDNA的D环区含有: H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。
3.mtDNA的转录特点是:两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。
4.线粒体DNA复制的特点是:复制过程中,H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。
5.关于线粒体遗传的正确描述是:突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用
6.影响阈值的因素包括:组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段
7.mtDNA高突变率的原因是:缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护
8.mtDNA的修复机制是:( 转移修复、切除修复)
9.mtDNA突变类型包括:缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复
10.与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病
11.Leber遗传性视神经病的特点是:家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96%
12.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为:突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退
13.线粒体异常导致糖尿病的机制可能是:mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu (UUR)基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值 15.与衰老有关的线粒体异常包括缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中
8-OH-dG含量增多
一、选择题
(一)单项选择题
1.精神分裂症的发病属于:(多基因遗传病 )
2.精神分裂症临床特征:联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异
3.糖尿病属于:( 复杂性疾病 )
4.关于糖尿病发病哪种说法是正确的:( 具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 )
5.哮喘的遗传方式:( 复杂的多基因 )
6.研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上?(5q )
7.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的:( 遗传基础是主要的)
*8.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是:( 显性和隐性)
*9.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病:( 主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小 )
10.人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到:( 曲线是连续的一个峰 )
*11.癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育,患癫痫的风险是:( 6%C )
*12.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是:( 表兄妹 )
13.在多基因遗传病中,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是:(群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%)
14.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是:( 多数为中间的个体,少数为极端的个体)
15.多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是:
群体易患性平均值越高,群体发病率越高、群体易患性平均值越低,群体发病率越低、群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高、群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低
16.数量性状的变异特点是:一对性状存在着一系列中间过渡类型、分布近似于正态曲线、一对性状间无质的差异、大部分个体的表现型都接近于中间类型
17.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由:(遗传基础和环境因素共同作用的结果 ) *18.属于多基因遗传病是:精神分裂症状、糖尿病、先天性幽门狭窄、唇裂
19.精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发病,精神分裂症的遗传率约为:( 0.8% )
20.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列那种情况发病率最高:( 女性患者的儿子A )
*21.唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发风险是:( 4% )
*22.下列哪种患者的后代发病风险高:( 双侧唇裂+腭裂)
*23.人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于:( 数量性状 )
*24.唇裂在我国人群中的发病串为0.16%,其遗传率为76%.一个男患者与—个正常女性婚后所生子女的发病风险是:( 4%)
25.关于多基因遗传病,下列何种说法正确?( 包括连续多基因性状和不连续多基因性状) 26.哮喘的群体发病率为4%,遗传率为80%,估计其一级亲属的发病率为:( 20%B ) *27.在多基因病中,遗传基础和环境因素的共同作用决定了—个个体是否患某种疾病,称为:( 易患性 )
28.多基因遗传病中,群体易患性高低的衡量标准是:( 易患性平均值与阉值的距离 ) *29.多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关?( 亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度 )
30.在遗传率愈高的多基因遗传病中,患者一级亲属的发病率:( 愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方 )
*31.在多基因遗传病中,遗传率是指:( 遗传因素对性状的影响程度)
32.数量性状遗传基础的特点是:( 由两对以上的微效基因决定 )
(二)多项选择题
*1.影响多基因病的发病风险估计的因素包括:群体发病率、遗传度的高低、亲属的级别远近、家庭中的患者数目、病情的严重程度
2.连续的多基因性状:常常呈现Gaussian分布、包括身高、肤色、体重和皮纹等性状、由多个微效基因和环境共同决定、子女具有均数逼近现象、存在着易患性和阈值3.不连续的多基因性状(疾病):超过阔值时发病、包括许多先天畸形和一些常见的慢性病、如先证者是发病率低的性别,则再发风险相应增高
*4.下列哪些与多基因遗传有关? 由微效基因构成的遗传方式、微效基因间有累加效应、微效基因都是共显性基因、有些还存在着主基因、性状受若干对基因控制5.下列哪些是多基因遗传病的特点:
群体发病率一般为0.1%~l%、一般发病率有性别差异、亲属发病率随亲属级别的疏远而递减、一级亲属患者越多再发风险越大、患者病情越重则一级亲属的再发风险越大*6.下列哪些不是多基因遗传病? 先天性睾丸发育不全、肌营养不良、血友病A、遗传性肾炎
*7.某种多基因病的遗传率为50%,这是说:
该病总变异的50%与环境差异有关、群体中的变异50%是由其成员中的遗传差异造成、该病总变异中,总共50%与遗传差异有关、环境因素与遗传因素在决定该病的发生上有同等重要的作用
8.下列哪些性状属于多基因性状? 血压、智力、皮肤颜色、身高、体重
9.在人群中先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性,男性为0.5%,女性为0.1%,男性患者其儿子发病风险为5%,其女儿发病风险为1.4%,女性患者其子代的发病风险为:儿
12.目前研究发现糖尿病的遗传方式有:线粒体遗传、常染色体显性遗传、多基因遗传
13.精神分裂症发病的因素有:环境因素,如出生时并发窒息或子痫等、社会环境、遗传因素,遗传度约70%~80%
*14.多基因遗传的微效基因所具备的特点是:共显性、作用是微小的、有累加作用、每对基因作用程度并不均恒
15.多基因遗传与单基因遗传区别在于:遗传基础是微效基因、患者一级亲属再发风险相同、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用
16.关于多基因遗传下列哪种说法是正确的:除单基因遗传病以外,所有疾病均是多基因与环境复合作用结果、两个极端变异个体杂交,子1代大多数为中间类型,也存在少数变异、两个中间类型个体杂交,子1代大多数为中间类型,但变异较广泛 *17.影响多基因遗传病发病风险的因素:环境因素与微效基因协同作用、发病率的性别差异、多基因的累加效应
18.目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是:家系分析、关联分析、连锁分析、后选基因直接检测、基因组扫描
19.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,患者的后代发病风险有以下特点:发病率低的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高、发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低
*20.一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关:该病的一般群体的发病率的大小、亲缘关系的远近、病情严重程度、亲属中患病人数、近亲结婚
(一)单项选择题
*1. 基因库是:(一孟德尔群体的全部遗传信息)
2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为:( 基因库 )
*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配(? )代后可达到遗传平衡。(1代 )
4. 在10000人组成的群体中,M型血有3600人,N型血有l600人.MN型血有4800人,该群体是:(遗传平衡群体 )
*5.遗传平衡定律适合:(常染色体上的一对等位基因、常染色体上的复等位基因、X-连锁基因 )
*6.影响遗传平衡的因素是群体的大小、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配
7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%,50%和10%,b基因的频率为:( 0.35 )
8.先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是:( 0.04 )
9. PTC味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是:( 0.7)
*10.会改变群体的基因频率:群体变为很小、选择放松、选择系数增加、突变率的降低
11. 最终决定一个体适合度的是:( 生殖能力 )
12. 随着医疗技术的进步,某种遗传病患者经治疗,可以和正常人一样存活并生育子女,若干年后,该疾病的变化是:( 发病率升高 )
13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率:显性致病基因频率增加快,隐性致病基因频率增加慢
14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是:( q越小,提高的倍数越多 )
*15.遗传平衡群体保持不变的是:基因频率、基因型频率
*16.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000,这对夫妇生下白化病患儿的概率是:( 1/300)
18.某AR病群体发病率为1/10000,致病基因突变率为50×10-6/代,适合度(f)为:0.5 19.在一个遗传平衡群体中,甲型血友病的男性发病率为0.00009,适合度为0.3,甲型血友病基因突变率为:(27×10-6/代 )
20.选择对遗传负荷的作用是使之:无影响
*21.某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000,一对表型正常的姨表兄妹婚配,他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是:( 1/1600 )
*22.近亲婚配可以使:(隐性遗传病发病率增高 )
*23.舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是:(1/8)
25.在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8×10ˉ5,S为0.9,其突变率应是:24×10ˉ6/代
*26.属于Hardy-Weinberg定律的条件随机结婚、群体很大、没有自然选择和突变、没有个体迁移
*27.群体中某一等位基因的数量称为:( 基因频率 )
28.适合度可以用在同一环境下:患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量
29.已知白化病的群体发病率为1/10000,适合度为0.8,那么在这个群体中的白化病基因的突变率为:20 ×10ˉ6/代
30.在对一个50700人的社区进行遗传病普查时,发现了3个苯丙酮尿症患儿,由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为:( 1/130 )
*31.一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1/100,可估计女性携带者的频率为:( 1/50 )
32.PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状.在—个平衡的群体中,PTC味盲的频率为0.09,无耳垂的频率为0.2;,该群体中有耳垂且味盲的个体约占:( 0.0675 ) 33.选择作用与遗传负荷的关系是:( 减少群体的遗传负荷)
34.使遗传负荷增高的突变有:( 隐性致死基因突变 )
35.人群中遗传负荷的增高主要是由于:常染色体隐性有害基因频率的增高
37.等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项?( 与选择系数成反比关系 )
*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的:( 致死基因)
39. 在一个男女各2000人的群体调查中发现,男性红绿色盲患者140人,女性患者10人,由此可知,这个群体中色盲基因频率是:( 0.07)
*40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时,发现有10个白化病患者(6男,4女),由此可估计这个群体中白化病基因的频率为:( 1/l00 )
*41. 在上题所说的群体中,白化病致病基因的携带者频率是:(1/50 )
*42. 在上题所说的群体中,随机婚配后生育白化病患者的风险是:( 1/10000 )
(二)多项选择题
*1. 医学群体遗传学研究:
致病基因的产生及在人群中的频率和分布、致病基因的组合和分配规律、预测人群中各种遗传病的出现频率和传递规律、制定预防遗传病的对策、估计遗传病再发风险和指导婚姻与生育
2. 遗传负荷的降低可通过:控制环境污染、预防染色体畸变、自然选择的降低
3.红绿色盲(XR)的男性发病率为0.05,那么:女性发病率为0.0025、致病基因频率为0.05、XAXa基因型的频率为0.1、女性表型正常的频率为p2+2pq
*4.维持群体遗传平衡的条件包括:群体很大、没有选择
5.假定糖原累积症Ⅰ型(AR)的群体发病率是1/10000,则:致病基因的频率为0.01、表兄妹婚配后代发病率为1/1600
6.对一个1000人群体的ABO血型抽样检验,A型血550人,B型血110人,AB型血30人,O型血为310人,则:ⅠA基因的频率为0.352、ⅠB基因的频率为0.073、i基因的频率为0.575
7.群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病,那么:该致病基因的频率为0.01、该病近亲婚配的有害效应为(1+15q)/16q
*8.一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则:M血型者占36.7%、M基因的频率为0.63、MN血型者占52.4%
9.影响遗传平衡的因素是:群体的大小、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配
10.Hardy-Weinberg平衡律指:在一个大群体中、没有突变发生、没有大规模迁移、群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
11.在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中:A 基因的频率为0.7、a基因的频率为0.3、是一遗传不平衡群体
12.在遗传平衡的基础上,可以推导得出下列数据:对于一种罕见的AD病,几乎所有的受累者均为杂合子、对于一种罕见的AR病,杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍、对于一种罕见的XD病,男性患者是女性患者的1/2、对于一种罕见的XR病,男性患者为女性患者的1/q
13.以AR为例,亲属之间的亲缘系数如下:姨表兄妹为1/8、祖孙为1/4、舅甥为
1/4、同胞兄妹为1/2
14.能影响遗传负荷的因素是:近亲婚配、电离辐射、化学诱变剂
15.群体中的平衡多态表现为:DNA多态性、染色体多态性、蛋白质多态性、酶多态性
*1.下列哪种情况是产前诊断的指征:夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇、35岁以上高龄孕妇、羊水过多或过少的孕妇、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
2.两眼距宽,双眼外侧上斜,耳廊小的患儿,最可能的诊断为:( 、先天愚型 )
3.一名5岁女孩,身高85cm,身长的中心位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼脸水肿,眼间距宽,鼻梁宽平,常吐舌,应考虑的诊断为:( 呆小病 ) *
4.下列哪是染色体检查的适应征?智力发育不全,生长发育迟缓、先天畸形、35岁以上孕妇、男性不育,女性不孕或多发流产的夫妇
*5.羊膜穿刺用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的:( 16~20周 )
*6.绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的:( 9~11周 )
*7.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为:( 羊膜穿刺和绒毛膜取样术)
8.确诊21-三体综合征应选用下列哪项检查?( 染色体检查)
*9.患儿1岁零6个月,因生长发育落后而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断应考虑:( 苯丙酮尿症 )
10.苯丙酮尿症的主要诊断依据包括:智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高
11.患儿3岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.5OC,脉搏110次/min,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,atd脚63o,胸骨左缘3-4肋骨Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心,为诊断应首选下列哪项检查?( 染色体检查 )
*12.肝豆状核变性应用青霉胺的目的是:( 促进铜的排泄 )
13.肝豆状核变性发生溶血性贫血主要是由于:( 化学因素损伤红细胞膜所致 )
14.一男孩12岁,半年前上课注意力不集中,渐渐讲话口齿不清,用筷夹菜不稳,写字困难,目前有时手足徐动,走路不稳,其祖母死于精神病。查:神清,表情呆板,心、肺(一),
腹稍胀,肝肋下2cm,睥可及lcm,膝反射亢进、巴氏征(+),脑膜刺激征(一)。可能的诊断是:( 肝豆状核变性)
15.肝豆状核变性患者具有重要诊断价值的体征是;(角膜K-F环)
16.肝豆状核变性患者脑的病变主要位于:( 基底神经节 )
17.肝豆状核变性患者最常受侵犯的部位是;( 肝脏 )
*18.肝豆状核变性患者铜在体内最先沉着的部位是;(肝脏 )
*19.肝豆状核变性发病机理最主要是:( 肝脏合成铜蓝蛋白减少及胆汁排铜减少)
20.ABO血型不合引起的新生儿溶血症可发生在第一胎,因自然界的A和B抗原使O
型血的妇女血清中含有:( IgG抗A或抗B抗体)
21.足月男婴,生后2天发现黄疸,且进食差,血清总胆红素228μmol/L,.母血型O 型,子血型A型,Rh(-),直接抗人球蛋白试验(+),最可能诊断为:(、新生儿溶血症)
22.α-地中海贫血:其静止型无症状,诊断较困难、轻型患者不需治疗、重型又称HbBart’s 胎儿水肿,常呈死胎或娩出后即死亡、中间型以HbH病最常见
23.地中海贫血,是一组常染色件隐性遗传病、根据肽链合成障碍主要将其分为α和β两型、周围血象呈小细胞低色素性贫血、呈增生性贫血的骨髓象,以中、晚幼红细胞占多数
24.遗传性球形红细胞增多症:?( 红细胞脆性增加 )
25.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:( 红细胞酶缺陷 )
26.地中海贫血:(红细胞脆性降低)
27.家系调查的最主要目的是( 了解疾病的遗传方式 )
28.能进行染色体检查的材料有外周血、绒毛膜、肿瘤、皮肤
*29.生化检查主要是指针对蛋白质和酶的检查
30.携带者检出的最佳方法是( 基因检查 )
31.绒毛取样法的缺点是(流产风险高 )
*32.基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于( 针对基因结构D )
33.当? 基因结构变化未知时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
34.核酸杂交的基本原理是( 变性与复性)
*35.PCR特异性主要取决于(引物的特异性 )
*36.PCR最主要的优点在于( 灵敏度高 )
37.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果是100bp/300 bp,现判断这个胎儿是( 携带者 )
38.Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症的主要表现:运动和智力失控、中枢神经系统严重的进行性疾病、发病年龄25~60岁、常染色体显性延迟表达、CAG重复数增加*39.家系分析可用于:确定某种遗传病的遗传方式、预测子女的基因型和表现型频率、检出所有携带者、估计再发风险、指导婚育,降低遗传病的发病率
*40.遗传病的诊断应注意:家族病史、发病年龄、拟表型、遗传异质性、不同的亚型
41.具体分析一个系谱时,应注意的因素包括:遗传异质性、外显不全和迟发现象、自发突变现象、显性和隐性的相对性、表型模拟现象
*42.遗传病的诊断除沿用一般疾病的诊断方法外,尚需辅以下述哪些遗传学的特殊诊断手段?系谱分析、染色体和染色质检查、基因检测及特异性酶和蛋白质生化分析、皮纹分析
43.临床上常用的基因诊断途径主要有:用斑点杂交、酶切PCR方法直接检测“点突变”、用RFLP连锁分析间接检测遗传病的缺陷基因、用基因探针或PCR方法直接检测由基因或基因片段缺失导致的遗传病
44.先天愚型患者常可见到的异常皮肤纹理为;三叉点t’、通贯手及第5指单一指褶纹、拇指球区胫侧弓形纹
*45.产前诊断的对象包括;夫妇一方为染色体结构或数目异常,或生育过染色体病患儿的孕妇、35岁以上高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇、有脆性x综合征家族史的孕妇、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
46.超声产前诊断的应用范围包括:多胎妊娠、胎盘定位、神经管畸形及内脏畸形、胎儿有核红细胞增多症、胚胎发育异常及宫内生长迟缓
47.羊膜穿刺的禁忌症包括;妊娠不足16周或超过24周、有出血倾向、先兆流产或稽留流产的孕妇、盆腔或宫内感染者、单纯因杜会习俗要求预测胎儿性别者
48.染色体检查的指征有发育障碍、智力低下、反复流产
49.有下列指征者应进行产前诊断夫妇之一有致畸因素接触史的、羊水过多的、35岁以上高龄的、夫妇之一有染色体畸变的
*50.携带者可以通过下列层次水平上进行检查临床水平、细胞水平、生化水平、基因水平
51.检测基因表达异常时,可考虑的检测材料有:RNA、蛋白质和酶、代谢产物
52.可作为分子遗传标记的有:微卫星DNA、RFLP、HLA、SNP
53.核酸杂交结果判断的依据是:信号位置、信号强度
56.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行血清检查、尿液检查、分子诊断
57.家系分析应注意的事项有资料的可信程度、资料的完整程度、观察指标必须相同
adductive effect 加性效应:在多基因遗传的疾病或性状中,单个基因的作用是微小的,但是若干对等位基因的作用积累起来,可以形成一个明显的表型效应,称为加性效应。 allele 等位基因:位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因,它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传:控制某性状或疾病的基因是显性基因,位于常染色体上,其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传:控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上,这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换:一个碱基被另一个碱基所替换,是DNA分子中单个碱基的改变,称为点突变。 Cancer family癌家族:恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征:一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤,其原因可以是遗传性的,也可称为遗传性瘤,也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者:表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应:发病率低的性别,阈值较高,那些已发病的患者易患性一定很高,因而他们的亲属(尤其是发病率高的性别)发病风险增高。相反,发病率高的性别,阈值较低,已发病的患者易患性也较低,因而他们的亲属(尤其是发病率低的性别)发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变:染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性:在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性:染色体上的某些等位基因没有显隐之分,在杂合状态时两种基因的作用都能表达,各自独立的表达基因产物,形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数:两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性:在显性遗传性状或疾病中,带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形:胎儿出生后,整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲:医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛:DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多,称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传:XR患者多为男性,男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲,将来只能传给女儿,也就是从男到女再到男,这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性:某些带有显性致病基因的杂合子,在生命的早期并不表现相应的病理状况,当达到一定年龄时,致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断:临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析,从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体:染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中,这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿:由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩,失去转录活性,这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性,使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变:又称为不稳定三核苷酸重复序列突变,其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增,称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病:是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病,又叫遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。AR epigenetics 表观遗传学:通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度:在发病个体间,杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常:在二倍体的基础上,体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌:一个家族中多个成员患同一种癌,通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度:在一定环境条件下,某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列:每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游,都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位:在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体:X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样,导致染色体的末端成随体样结构,由于这一部位容易发生断裂,故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(但不是3或3的倍数),造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因:染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则:在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列,内含子的5`端是GT,3端是AG,这种接头方式称为GT-AG 法则,普遍存在于真核生物中,是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇:功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起,这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病:经典遗传学认为,人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性:表型相同的个体具有不同的 基因型,这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记:位于同源染色体上的一对等位基 因,随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异,即一个 等位基因不表达或低表达,结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷:一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询:咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题,估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险,提出建议及指导,以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查:将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作,通过筛查,可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素,估计某些疾病的致病基因频率,分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点,为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组:一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率:某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率:某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流:在具有某一基因频率群体的部分个体,因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体,并杂交定居,是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体,这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增:基因组中某个基因拷贝数目的增 加,细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加,从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断:又称分子诊断(molecular diagnosis) 利用分子生物学技术,直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况,从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗:运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因,是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的,包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族:一系列外显子相关联的基因,其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律:在一定条件下,群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变,称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大,随机婚配,没有选择,没有突变,没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病:珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤:符合Mendel遗传规律、呈ad遗传, 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率:在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性:由于线粒体DAN的突变,使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码:组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变,提供一种识别的标志,为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应,是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类,位 置,和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性:在同一组织或细胞内, 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体,一条来自母体。 HSRs 均质染色区:扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列,即特殊复制的染色体区带模式,称为均质染色区。 halfzygous半合子:虽然具有二组相同的染色体组,但有一个或多 个基因是单价的,没有与之相对应的等位基因,这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数:是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷:由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱,又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性:在显性遗传性状或疾病中,杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性:显性遗传中,由于环境因素的 作用,使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状,使得遗 传递方式不规则,成为不规则显性。 Karyotype核型:一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标:染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域,包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律:如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配,指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变,同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移,在这样一个理 想群体中,基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性:由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群:在遗传学上,将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因:对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体:由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些 结构特殊的染色体,称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传:两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲:医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲,医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域的应 用,可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中,每一对控制基因的作用是 微小的,故称微效基因。missense mutation 错义突变:碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸,是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变,产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因:某些基因对某种遗传性状并 无直接影响,但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病:由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说:致 癌因子引起体细胞基因突变,是正常体细胞转化为前癌细胞,然后 再一些促癌因素作用下,发展成为肿瘤细胞。也就是说,肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的,肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病:单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体:一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系,此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA:一种双链闭合环状DNA分子,含有37个基因。 编码22种tRNA,13种mRAN,2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说:又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说,细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用,每一个基因的改变只完成其中的一个步骤,另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷:由于基因突变产生了有害或致死基因, 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律:每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。(在一定时间内,每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数) Multigene family多基因家族:是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同,结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因:遗传学上把群体中存在于同一基因 座上,决定同一类相对性状,经由突变而来,且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择:自然界中,有些基因型的个体生存 和生育能力较强,留下的后代较多,有些基因型的个体生存和生育 能力较弱,留下的后代较少,这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA:是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子,既 不行使mRNA的功能,也无tRNA,rRNA的作用,但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变:指突变的结果既无益,也无害,没有 有害的表型效应,不受自然选择的作用。此时,基因频率完全取决 于突变率。(或者:产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变)。 neoplasm 肿瘤:泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变:碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子,导致多肽链合成提前终止,产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因:能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱:从先证者入手,调查其亲属的健康及婚育史,将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析:从先证者入手,调查其亲属的健康 及生育状况,将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率:在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟:一个个体在发育过程中,在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体:是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 (Nowell)和亨格福德(Hungerford)在美国费城(Philadelphia) 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现,故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性:一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变:当基因(DNA链)中一个或一对碱基改变 时,称之为点突变。 Population genetics群体遗传学:以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断:对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断,是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者:在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因:广泛存在于人与哺乳动物细胞中,通常不 表达或低表达,在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用,在 进化上高度保守,其表达具有组织特异性,细胞周期特异性,发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因:在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状:在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因,其变异在一个群体中的分布是不连续的,可以 吧变异个体明显的分为2~3个群,群之间差异显著,具有质的差异。 quantitative character 数量性状:在多基因遗传的性状或疾病 中,其变异在群体中的分布是连续的,某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同,这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变:在一个小的群体中由于所生 育的子女少,基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险:某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断:基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型,即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断,改变了传统的表型诊断方式,故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性:DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点,是酶切产生的片段长度和数量发生变化,在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变:碱基替换后,改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷:由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数(压力):指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度,因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质:间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传:常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传:基因位于常染色体上,由于 受到性别的限制,性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现,但是这些基因均能传递给下一代,这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传:双亲正常,子女患病,子女的患病 基因来自父亲,这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗:是指将一般基因转 移到体细胞,使之表达基因产物,以到达治疗目的。 split gene 断裂基因:大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的,被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性:是一种分离核酸的技术,可以分离相同长度但序列不同的核酸 (性质类似于DGGE和TGGE,但方法不同)。 stem line 干系:在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性:由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变:一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子,导致多肽链继续延长,形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血:简称地贫,也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链 相对过多,出现α链和非α链合成数量不平衡,导致溶血性贫血, 称为地中海贫血。 threshold 阈值:当个体易患性达到某个限度时个体即将患病,此 限度既为阈值。在一定环境条件下,阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应:当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时,才有受损的表型出现,则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换:同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换:两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene (anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因)肿瘤抑制基因:起作用是隐性的,当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一
2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染 4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()磷酸二酯键 5.HbH病患者的可能基因型是(5)。 A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aacs/―― 6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(4)。 A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发 C.患者的双亲往往是携带者 D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4 7.人类a珠蛋白基因簇定位于(5)。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8.四倍体的形成可能是由于(3)。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.在蛋白质合成中,mRNA的功能是(3)。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(4)。 A B C D E 11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(3)。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(5)。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(1)。 A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高 14.染色质和染色体是(4)。
█绪论 一、单选题 1、遗传病最基本的特征是() A.先天性:许多遗传病都是先天性疾病,但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性:许多遗传病都是家族性疾病,但不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变:正确,遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性:单基因病一般较为罕见,但多基因病(如高血压等常见疾病)非常常见 E.不治之症:不选 考核点:遗传病的概念 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为() A.该遗传病是体细胞遗传病:正确,发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体(如肿瘤细胞)是不能传递给下一代的 B.该遗传病是线粒体病:线粒体突变可发生在生殖细胞(卵细胞),且可通过母亲传递给后代 C.该病是性连锁遗传病:性连锁病为单基因病,并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致 D.该遗传病具有传染性:遗传病一般不具传染性,即不会累及到无血缘关系的个体 E.以上都不是考核点:发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 3、下列发病率最高的遗传病是() A.单基因病:病种数多(有数千种),但发病率低(群体发病率约4%-8%) B.多基因病:主要是一些常见复杂疾病(如高血压、糖尿病、冠心病等)和先天性畸形(比如唇裂、某些先天性心脏病等)。病种数少(100多种),但发病率最高(群体发病率约15%-20%) C.染色体病:染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征 D.线粒体病:病种数少(已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关),发病率很低 E.不能确定:不选 考核点:各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是() A.单基因病:尽管发病率较低,但种类最多 B.多基因病:尽管发病率较高,但种类少(已知的仅100多种) C.染色体病:已报道病例类型(100多种染色体畸变所致综合征)远少于单基因病 D.体细胞遗传病主要是肿瘤,但种类远少于单基因病 E.线粒体病:种类远少于和基因组异常导致的单基因病
题型: 名词解释,6个,30分 填空,1分/空,20分 选择,单选,10分 问答,5题,共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早,单侧发病B发病早,双侧发病 C发病晚,单侧发病D发病晚,,双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100,问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR,一对夫妇表型正常,男方的父亲是患者,女方的外祖母是患者,试问这对夫妇婚后子女发病风险(画系谱) 三PKU是AR,发病率0.0001,一个个侄子患本病,他担心自己婚后生育患者,问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01,某女哥哥是患者,问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病,人群中携带者频率为1/50,一个人妹妹患病,他担心自己婚后生育患儿,问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配:2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄: 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1. 核型: 2. 断裂基因: 3. 遗传异质性: 4. 遗传率: 5. 嵌合体; 6. 外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为( ) )表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 )和( )两类。 )。核型为46, XX, deL (2)(q35)的个体表明其体内 )或( )变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为( 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用( ( )表示。 3. 血红蛋白病分为( 4. Xq27 代表( 的染色体发生了( )。 )-
)和( )的变化。 )造成的( )结构或合成量异常所引起的疾病。 )异常或缺失,使( )的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟)的替换称( )-不同类型 碱基(P 密喘与瞟吟)间的替换称为( )<. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为( )。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1. 人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指( )A. A 配丁,G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个()<, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t (2; 5)(Q21; q31)表示( )<,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上,M 出现的概率为o. 38,指的是()- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于( )<,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有()。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为()<■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括( 8. 分子病是指由于( 9. 地中海贫血,是因(
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
第四章单基因病 单基因病:由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式:常染色体显性遗传性染色体:X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传:某种性状或疾病受显性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病,多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性:杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性(中间型显性、半显性):杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性:杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。 复等位基因(I A、I B 、i ):在群体中,同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性:带致病基因的杂合子在不同的条件下,可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显(钝挫型):具显性致病基因但不发病的个体 外显率:一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度:同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度:指在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传:某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病,为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制,其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点:①患者双亲之一有病,多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传(男性患者的女儿全发病) X 连锁隐性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 交叉遗传:男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点:①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传:位于常染色体上的一类基因,基因的效应随着个体性别的不同而有差异(即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同) 限性遗传:常染色体或性染色体上的一类基因,由于性别限制,只在一种性别中表达。 (即男性表达,女性不表达。或反之。)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。