遗传病1
遗传病的分类1、染色体病2、单基因遗传病3、多基因遗传病4、线粒体遗传病5、体细胞遗传病
?单基因遗传病简称单基因病指单一基因突变引起的疾病。疾病的发生主要受一对等位基因控制，符合
孟德尔遗传方式，又称为孟德尔式遗传病。根据基因所在染色体的不同分常染色体和性染色体；根据基因性质分显性和隐性。
先证者是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
常染色体遗传病的特点
1、患者的双亲中常常有一方是患者。由于治病基因是稀有的，频率约为 0.01~0.001，所以患者常常为杂合体。
2、患者同胞中约有 1/2 患病，而且机会均等。
3、患者子女中约有1/2 的个体将患病，也可以说，每一个子女都有1/2的发病风险。所以系谱中可以看到几代中连续遗传。
4、双亲无病时，子女一般不患病，只有在突变的情况下才能看到无病子女中有散发的个别病例。
1）常染色体显性遗传AD：一种遗传性状或者遗传病的有关基因位于常染色体上，其性质是显性。长耳壳、宽耳壳、有耳垂等性状受其控制。
?常见病例：
?家族性多发性结肠息肉
?蜘蛛脚样指（趾）综合症、并指（趾）症
?家族性高胆固醇血症
?遗传性舞蹈症（Huntington舞蹈症）
?牛皮癣
?视网膜母细胞瘤
?多指（趾）症
?α—地中海贫血
( 1 ) 完全显性遗传
凡是致病基因处于杂合状态 ( A a ) 时，表现出像纯合子一样的显性性状或者遗传病，称为完全显现。例如短指症
常染色体完全显性遗传的特征
１）与性别无关，男女患病机会相同。
２）患者双亲必定有一人为患者。同胞中约有1/2可能性为患者。
３）连续传递。
４）双亲无病，子女一般无病。
?( 2 ) 不完全显性遗传
不完全显性：一些单基因性状或疾病，杂合子（Dd）的表现介于显性纯合子(DD)和隐性纯合子(dd)之间(又称半显性）。即杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。如：软骨发育不全?( 3 ) 不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。如：多指症
遗传背景：指除某一性状或者疾病的基因以外的个体的全部基因。
修饰基因：指本身没有表型效应，但是可以对主基因发生影响，使主基因的表型效应完全表现，或者削弱主基因的表型效应，从而出现各种表现度和不完全的外显率。修饰基因有减弱基因和增强基因。
?( 4 ) 共显性遗传
一对等位基因之间没有显、隐性的区别，不存在隐性状态，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来，分别独立产生基因产物这种遗传方式称为共显性。如：ABO血型、人类组织相容性抗原
( 5 ) 延迟显性概念：带有显性致病基因的个体，。
有些显性遗传病并非出生后就表现出来，需要到一定的发育阶段才发病的现象，这种情况称为延迟显性。Huntington舞蹈症
?2）常染色体隐性遗传AR ：控制遗传性状或者疾病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在
杂合状态时不表现出相应的性状和疾病，只有当隐性纯合体才得以表现。例：白化病。
?常见病例
?先天性聋哑
?苯丙酮尿症
?白化病
?粘多糖病Ⅰ型
?垂体性侏儒
?早老症
染色体隐性遗传病的特点：
1、患者双亲都没有病时，他们肯定是携带者。
2、患者同胞中约有? 患病，与性别无关，男女发病机会均等。患者的正常同胞中有2/3的可能为携带者。在同胞数量小4 的家系中，患者比例偏高，这是选样偏倚造成的。
3、患者子女中一般没有患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。
4、近亲婚配时，子女的发病风险比非近亲婚配高，而且疾病愈是少见这种倾向愈是明显。
非近亲婚配
致病基因的频率非常低，约为 0.01 ~ 0.001 ，群体中携带者的频率为仅为 0.02 ~ 0.002，即 1/50 ~ 1/500。
?亲缘系数：指不同个体的亲缘关系。
一级亲属：父母、子女、同胞。亲缘系数1/2。
二级亲属：父母的父母、子女的子女、父母的同胞、同胞的子女等。亲缘系数1/4。
三级亲属：与某个二级亲属的一级亲属之间。亲缘系数1/8。
AR发病风险的估计Hardy-Weinberg定律：
在一个无限大的群体中，当随机婚配、无突变、无自然选择时，基因频率保持不变。
p2+2pq+q2=1 p+q=1
在等位基因中，p=A；q=a p2=AA; q2=aa; 2pq=Aa
当某一隐性疾病(aa)发病率为q2时，a的频率为q, A的频率为1-q。Aa的频率为2pq。
例：某病(aa)的发病率为1/10000，则a的频率为0.01, A的频率为1-0.01=0.99，Aa的频率＝2x0.99x0.01=0.0198当q小到忽略不计时，p≈1，Aa≈2q。上例的Aa≈2x0.01=0.02=1/50
发病率越低的遗传病，近亲婚配子女再发风险相对越高。
3 ）X连锁显性遗传XD：一种性状或者疾病的有关基因位于X染色体上，这些基因的性质是显性的，并随着X染色体的行为而传递
?常见病例：
?抗维生素D佝偻病（低磷酸盐血症）
X-连锁显性遗传病的特点
1、系谱中女性患者多于男性患者（大约一倍多），女性患者的病情较轻。
2、患者的双亲中，有一方也是该病的患者。
3、男性患者的后代中，女儿都为患者，儿子正常。女性杂合子患者的子女有1/2的可能性为患者
4、连续遗传。
4）. X 连锁隐性遗传XR：一种性状或者疾病的有关基因位于X染色体上，基因的性质是隐性，并随着X 染色体的行为而传递
半合子：在 X-连锁隐性遗传中，由于男性只有一条 X 染色体，Y 染色体上缺少同源节段，所以只要X 染色体上有一个致病的隐性基因（XaY）就导致疾病的发生，这样男性中X染色体上的基因只有成对等位基因中基因的一个，故称为半合子。
?常见病例
?Duchenne肌营养不良（假性肥大肌营养不良）
?家族性甲型血友病
?色盲
?肾性尿崩症
X-连锁隐性遗传病的特点:
1、人群中男性患者多于女性患者，系谱中只有男性患者。
2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。系谱呈现交叉遗传，既儿子的致病基因来自母亲，将来传给女儿，女儿有1/2的可能性为携带者。即系谱中出现女性传递、男性发病的交叉遗传现象。
3、在家族性的病例中，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险，其他亲属不会发病。
4、女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
5.） Y-连锁遗传如果致病基因位于Y染色体上，并伴随 Y 染色体而遗传，只有男性才出现症状。这类致病基因只能由父传给子，子传给孙，而女性不可能得到Y染色体，不会出现相应的症状一疾病。由于这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，这种遗传发生有称为全男性遗传（限雄遗传）
睾丸决定因子位于 Y 染色体的短臂上，即 Yp11.3 ，现在认为，Y 染色体短臂上的SYR可能就TDF。正常男性的 Y 染色体上都有 SYR 基因。
正常男性 Y 染色体都有 SYR 基因，所以都能有睾丸的发育而成为男性表型。1、人群中男性患者多于女性患者。
影响单基因遗传病分析的因素
．．
表现度和外显率
一、表现度：致病基因在个体中的表现程度或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景不同，所表现的程度可有显著的差异。如多指症（AD病）不同杂合子患者多指数目不同、长短不一，表现程度上产生差异。
如I型成骨不全（AD病）不同患者主要症状不一样。
二、外显率：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。如果外显率是100%，称为完全外显(如软骨发育不全）；低于100%的称为不完全外显。
3.区别：外显率阐明基因表达与否。表现度要说明的是在致病基因都表达的前提下表现的程度如何。
三、拟表型—环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。如链霉素所导致的耳聋与遗传性耳聋。
拟表型不遗传。
四、基因的多效性是一个基因可以决定或影响多个形状，指一个基因可有多种生物学效应。
基因的直接作用影响所编码的蛋白质，但在代谢中由于“连环”作用，导致多种表型的改变。
1、初级效应：（基因通过转录和翻译过程指导一条多肽链的合成）基因产物直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢功能。
2、次级效应：在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列次级效应。（由多肽链所构成的蛋白质或酶类所参与或控制的各种生理过程）
如：半乳糖血症（AR病）由于分解半乳糖的酶缺乏而导致血液中半乳糖含量升高。表现为肝功能损伤、智力低下、白内障（多种生物学效应）。
五、遗传的异质性是一种性状可以由多个不同的基因控制。表形相似但基因型不同的现象。
如：先天性聋哑（大多为AR），小脑脊髓萎缩(SCA)(AD)
第一类基因座型异质性：指发生在不同基因座上突变所造成表型效应相同或相似。
第二类等位基因异质性：同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同发病家系带有不同类型的突变。
如β地中海贫血：多数重症患者都为两种致病基因的杂合子，分别从父母那继承为不同的致病等位基因，但两次突变均导致β地中海贫血。
六、遗传早现—某种遗传病一代比一代发病提前和严重的现象。如小脑共济失调
七、从性遗传与性连锁遗传
1、二者表现型都与性别有关
2、二者遗传方式却截然不同
3、前者基因位于常染色体上，后者基因位于性染色体上。
4、从性遗传在表型上受性别的影响，而显现出男女性分布比例或表现程度上的差异
如：遗传性早秃，男性发病明显多于女性，因为秃顶与雄性激素的水平相关。如果女性秃顶可能与肾上腺疾病导致雄性激素分泌过多有关。
从性遗传—常染色体的基因在不同性别个体中表现差异的现象。
八、限性遗传—致病基因位于常染色体上。其性质可以是显性，也可以是隐性。由于性别限制，只在一种性别得以表现，而另一性别完全不表现。但是这些基因都可以传给后代。
如：子宫阴道积水，男性的前列腺癌
九、遗传印记—来源不同（父方、母方）的基因所表现出功能的差异。
X染色体失活Lyon假说：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X 染色质。
医学遗传学是医学与遗传相结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据和手段。
致癌、致畸、致突变三这之间的区别
致癌：指那些可以导致肿瘤发生的有害物质，通常有化学、生物、物理各种因素。
致畸：指那些可以引起发育过程中坯胎发育畸形的物质和因素。通常也是化学、物理、生物的各种因素。致突变：致可以引起DNA 碱基的种类和位置发生变化的物质和因素，通常也化学、物理、生物的物质和各种因素。
人类基因组计划（HGP）1986年由Berg提出，弄清弄懂人类的全部DNA。被称为生命科学的“登月计划”。关于遗传病的几个容易混淆的概念：
．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
1、遗传性疾病是（指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征）因遗传因素而罹患的疾病
2、先天性疾病：婴儿出生时即显示症状
3、先天性畸形
4、家族性疾病：在亲代和子代中均有患者，或在正常乳母所生同胞中出现一个以上的患者。可呈散发性。先天性疾病，家族性疾病不一定是遗传病！遗传病往往表现为家族性疾病。
第四章
染色质和染色体之间的关系(同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式)
从DNA到染色体的四级结构模型
一级结构：核小体串珠结构，二级结构：螺线管，三级结构：超螺线管，四级结构：染色单体
染色质：指间期细胞核中遗传物质存在的形式。DNA、组蛋白、非组蛋白、少量的RNA 常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
性染色质：在间期细胞中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。
一）X染色质
1、Lyon假说（失活X假说）英国的遗传学家Mary Lyon 在1961 年首先提出了上述X 染色体失活
的假说，即Lyon 假说。
1)女性两条X染色体中只有一条有转录活性，另一条无转录活性。在间期高度螺旋化浓缩成直径约为1μm 着色很深的浓染色小体，呈半月型紧贴核膜内缘，此浓染色小体称X染色质（Barr小体）。这种现象称异固缩现象。正因为这样，男女细胞核中X连锁基因产物的量保持在相同水平上称为X染色体的剂量补偿。 X染色质数目=X染色体条数-1。
雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期表现为性染色质
2）呈异固缩的X染色体可以是来自父亲的，也可以是来自母亲的。随机发生，一旦确定，终生不变。但是一个细胞的某一条X 染色体一旦失活，由该细胞衍生而来的子细胞都有同一条失活的X染色体。
3）异固缩发生在胚胎早期（人胚第16天）
二）Y染色质
男性细胞核中只有一条有活性的X染色体，看不到X染色质，但是，将男性的体细胞用荧光染料染色
后，在核中可看到一强荧光点，直径约0.3μm。这一强荧光点叫Y染色质（由Yq12发出）。
三）核性别：男女细胞核中性染色质的差异称核性别。
单倍体和二倍体
单倍体：只有一套基因组/一个染色体组的细胞/个体。
二倍体：具有有两套基因组/两个染色体组的细胞/个体。
同源染色体：一条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物质组成和功能相似的两条染色体。
主（初级）缢痕：两条染色体之间由着丝粒相连接，着丝粒处凹陷缩窄。
副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区
随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球状结构
NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。
根据染色体着丝粒的位置将人类染色体分为1.中着丝粒染色体（1/2～5/8）2. 亚中着丝粒染色体（5/8～7/8）3.近端着丝粒染色体（7/8～末端）
染色体的畸变（一）物理因素（二）化学因素（三）生物因素（四）年龄因素（五）遗传因素p—短臂q—长臂fra—脆性部位del—缺失dup—重复
i—等臂inv—倒位rob—罗氏易位t—易位der—衍生染色体ter—末端r—环状染色体cen —着丝粒：—断裂：：—断裂后重接
h —次缢痕；—重排中用于分开染色体ins —插入
/ 嵌合体中用于分开不同细胞系ter —末端→—从… … …到
染色体表达式举例：
47, XY, +21—47条染色体，男性，多一条21号染色体。
45, X—45条染色体，女性，少一条X染色体。先天性卵巢发育不全综合证。
46, XX, del(6)(p24)—46条染色体，女性，6号染色体短臂2区4带至短臂末端缺失。
45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)—45条染色体，男性，少一条14号和一条21号染色体，多一条罗氏易位染色体，该染色体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1带连接。
46, XX, der(16)—46条染色体，女性，16号染色体为衍生染色体。
47, XXY—47条染色体，男性，多一条X染色体，克氏综合证。
46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)—46条染色体，女性，5号与8号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2带1亚带。
2003年4月人类基因组计划（HGP）已宣布完成。基因组的研究将转向功能基因组研究，人类正式进入后基因组时代。
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。
非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、倒位…）
纯合体—只有一种核型的个体。
嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型….
例如：46,XY/47,XXY
46,XX/46,XX,t(5;8)(q23;q24.1)/46,XX,del(6)(p24)
数目畸变的纯合体是由于配子形成过程中，减数分裂产生了染色体不分离。
染色体丢失、核内复制、双雄/双雌受精也是数目畸变的原因。
数目畸变的嵌合体是由于胚胎发育过程中，有丝分裂产生了染色体不分离。
嵌合体中部分含异常染色体的细胞可能会丢失
核型：核型就是指一个细胞中的全部染色体组成。它含有两个染色体组。表示法：正常男性46，XY 正常女性46，XX
核型分析：就是按照一定的规则顺序将染色体排列起来，并确定细胞的染色体组成。
染色体分组：根据染色体的大小、着丝粒的位置将人类染色体分为7 组，性染色体：X（C组）、Y（G组）非整倍体改变的形成机理
染色体不分离
第一次减数分裂同源染色体不分离，第二次减数分裂姐妹染色单体不分离，有丝分裂不分离，染色体丢失1.染色体断裂后没有着丝粒的片段丢失称为缺失。del
中间缺失当一条染色体发生两次断裂，中间没有着丝粒的片段丢失
末端缺失当一条染色体发生一次断裂后，没有着丝粒的片段不能与纺锤丝相连而丢失
断裂点在1 染色体的p21 和p23 。
简式：46 ，XX ，del ( 1) (p21p23 ) 46 ，XX ，del (1p21；1p23 )
详式：46 ，XX ，del ( 1 ) ( pter→p23：：p21 →qter )
断裂点在1p31 处：
简式：46 ，XX ，del (1)(p31)
详式：46 ，XX ，del (1)(p31)（qter→p23：)
2重复：染色体上的个别区段多出一份
简式：46 ，XY ，dup ( 2 ) ( q21;q31 )
详式：46 ，XY ，dup ( 2 ) (pter →q31：：q21 →qter )
3.倒位inv 如果两次断裂形成的片段倒转180°后重接，虽然没染色体物质的丢失，但是基因顺序颠倒
臂内倒位：如果两次断裂都发生在长臂或者短臂内，不含着丝粒的片段倒位重新连接
臂间倒位：如果两次断裂发生在长臂和短臂，含有着丝粒的片段倒位后重新连接
染色体的臂间倒位
简式：46 ，XY ，inv ( 2 ) ( p21 q31 ) 46 ，XY ，inv (2p21 ；2q31 )
详式：46 ，XY ，inv ( 2 ) ( pter →p21：：q31→cen →p21：：q31 →qter )
4 . 易位t染色体片段位置的改变，这种改变伴随着基因位置的改变。当易位发生在一条染色体内时称为移位或者染色体内易位。当易位发生在两条同源、或者非染色体之间时称为染色体间易位
染色体间的易位可以分为：转位一条染色体的某一片段移到了另外一条非同源染色体的臂上。（1）相互易位两条染色体之间相互交换片段。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位，它通常没有明显的遗传学效应。
平衡易位的携带者于正常人婚配后生育的子女中却可以看到一条衍生的异常染色体，导致某一易位节段的增多，称为部分三体；或者减少，称为部分单体。从而产生相应的遗传学效应。
断裂点在2 号染色体的q21 和 5 号染色体的q31 。
简式：46 ，XY ，t ( 2 ; 5 )( q21 ; q31 ) 46 ，XY ，t (2q21 ；2q31 )
详式：46 ，XY ，t ( 2 ；5 ) ( 2pter →2q21：：5q31 →5qter ；5pter →5q31：：2p21 →2pter ) （2）罗氏易位为相互易位的一直特殊形式。指两条近端着丝粒染色体（D/D，D/G，G/G）在着丝粒处或者其附近断裂后形成一条新的衍生染色体，一条由两条长臂相接后构成，几乎具有全部的遗传物质；而另外一条有两条短臂构成，由于缺乏着丝粒，或者几乎全部由异染色质组成，故常常丢失，它的存在与否不影响表型的异常。
5.环状染色体r：当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形成环状染色体。断裂点在3号染色体的p21 和q31
简式：46 ，XY ，r (3) ( p21q31 ) 详式：46 ，XY ，r (3) ( p21 →cen →q31 )
6.等臂染色体i 一次染色体的断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横裂则两个臂的姐妹染色单体可以分别相互连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体。
X 染色体的长臂组成的等臂染色体
简式：46 ，X ，i ( Xq ) 详式：46 ，X ，i ( X ) ( qter →cen →qter )
7. 双着丝粒染色体：两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接
简式：45 ，XY ，dic ( 3;16 ) (q23 ; p21 )
详式：45 ，XY ，dic ( 3;16 ) (3pter →3q23：：16p21 →16qter )
8. 插入
一条染色体的某一节段插入另外一条染色体中称为插入。很显然，只有发生三次断裂时才有插入。
插入可以是正位的，也可以是倒转180°后反向的插入，称为倒位插入。
（一）数目异常的描述
“＋” 和“－” 当其放在相应的符号之前，表示增加或者丢失了整条染色体；当其放在相应的符号之后，则表示染色体长度的增加和减少。
例如：47，XX，＋21 46，XY，5p－
嵌合体的描述
45，X / 46，XX mos 45，X / 46，XX chi 45，X / 46，XX
染色体病
1 、先天愚型（Down 综合症。21 —三体综合征）46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21
临床表现
肌张力低下，鼻扁平，睑裂细且向上外倾斜，眼距过宽，舌大外伸（伸舌样痴呆），耳小，耳位低，耳廓畸形，四肢较短，通惯手，皮纹异常，常有先天性心脏畸形，男性常有隐睾，无生育能力，女性患者通常无月经，偶能够生育。精神发育迟滞三本病最突出的表现，其程度在各个患者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于50的很少。行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。
2、18-三体又称为Edward 综合症
其导致严重畸形，出生后不久就死亡。发病率约为1：3500~8000 新生儿，患儿中女性：男性= 4:1.
临床表现
患儿出生时体重低发育如早产儿，，有内眦赘皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细小，嘴小，耳位低，耳廓畸形，手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指相互叠盖，95% 的有先天性心脏病。智力缺陷非常明显
3 、13-三体综合症称为Patau 综合症。新生儿的发病率为1:25000, 女性明显高于男性。
临床表现
患儿的畸形和临床表现要比21—三体严重的多，有唇裂，常伴有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小。形成摇椅底足。脑和内脏畸形十分普遍，如无嗅脑多囊肾、耳聋。智力发育障碍，而且程度严重
80 % 的病例属于游离型13—三体，核心为47，XX ( XY ) ，+ 13 ，其余则为嵌合型或者易位型。4猫叫综合症（5p- 综合症）为最常见缺失综合症，其发病率估计为1:50000，女性多于男性。
临床特征
患儿的哭叫声非常似小猫的咪咪声。故而得名。患儿的面部表情似乎很机灵，但是实际智力低下非常严重（智商通常小于20），发育迟滞也非常明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小而且后缩。约有50% 的有先天性心脏病
（一）性别和性染色体
1. 性别的决定
人类有X 和Y 染色体两种性染色体，决定个体的表型性别的是Y 染色体。从临床上看，除个别例外，凡是有Y 染色体的都是男性，否则为女性。因为Y染色体上有决定睾丸的睾丸决定因子TDF , 而睾丸的存在决定了个体的性别。
遗传病的概率计算
遗传病的概率计算 【学习目标】 1．学会两对或多对相对性状的遗传实验中推断性状的显隐关系 2．学会由亲子代表现型推出亲本的基因型 3．掌握两种遗传病的概率计算方法 【自主学习】 1．复习分离定律和自由组合定律的区别和联系 2．复习分离组合法在自由组合定律中的应用方法 【合作探究与展示】 1．两对或多对相对性状中显隐关系的判断及写出亲本基因型 方法：将每一对相对性状单独分析，用分离定律方法解决 (1)上述两对相对性状中，显性性状为____________、____________。 (2)写出每一杂交组合中两个亲本植株的基因型，以A和a分别表示株高的显、隐性基因， B和b分别表示花色的戏那、隐性基因。 甲组合为__________×________。乙组合为__________×________。丙组合为________×__________。丁组合为________×__________。戊组合为___________×_______。 解析：我们将两对相对性状分解为高茎和矮茎；红花和白花，分别用分离定律方法解决。 (1)由甲组红花X红花，后代出现白花可知红花为显性，白花为隐性；由乙组高茎X高茎，后代出现了矮茎可知高茎是显性，矮茎是隐性。 (2)甲组亲本的基因型为：A B X aaB ，由于后代中白花基因型是aa，后代是由亲代精卵结合的，所以亲本都要产生a配子，同理后代有矮茎基因型是bb，亲代都有b，所以甲组亲本的基因型是AaBbXaaBb 乙:AaBbXAabb丙:AABbXaaBb丁:AaBBXaabb戊:AabbXaaBb 答案见解析 变式训练1、已知桃树中，树体乔化与矮化为一对相对性状（由等位基因D、d控制），蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状（由等位基因H、h控制），蟠桃对圆桃为显性。下表是桃树两个杂交组合的实验统计数据： （2）甲组的两个亲本的基因型分别为________________________。 变式训练2、某种哺乳动物的直毛(B)对卷毛(b)为显性，黑色(C)对白色(c)为显性。基因
遗传学概率计算
上海市松江二中２０１５年不知道是什么考试的微课程（２） 主题：遗传学概率题 【序言】 学过遗传学之后，才发现氨基酸和核酸的那种接近于线性的计算简直弱爆了，难怪童大王都不屑跟我们讲。大王的心算能力实在没法比，毕竟算了那么多年，背都背出来了，所以在我们还没想出来的时候总说：“这个不敢说啊？”而且不用棋盘法其实是一个不太负责任的说法，其实最保险最清晰的方法还是棋盘法，连狗哥都让我们竞赛的就用棋盘法，尽管多花一点时间，但它体现的是： 看待问题的全面与严谨性 当然，如果大家有更好的方法，可以不用棋盘法。反正嘛，让这道题端正态度嘛，诶——，端正态度就对了嘛。 考纲上的要求注意p47的6、11条；并且，在端正题目的态度之前先端正自己的态度，深呼吸一口，翻到讲练p4-7、16-21页认真阅读。顺便看一下老师上个学期发的复习提纲。可以提炼出以下几种方法： 1.拆分组合 这个方法是大多数遗传概率问题的基础而且很简单，所以不出例题。出现几对相对性状时，比如AaBb问得到的配子中AB占有的比例，就先算Aa中得到A有1/2，Bb中得到B有1/2，相乘即可得1/4。或者问Aa与Aa交配所得aa占有比例，其中每一方有1/2几率为a，相乘得1/4。 求性状分离比时就要稍微动点脑筋，从基因型情况种类少的入手，这就是为什么我们能很快得到Aa×Aa得到两种性状为3:1，因为体现隐性性状的只有aa，而其他情况的就用1减去它得到。（注意1代表的是什么范围，是一对性状的所有可能性还是多对性状）另外，对于一些包含多种情况的情况的概率可以通过算出它的分类几种情况的概率后相加。如：一种伴Ｘ隐的病可以算出X a X a的情况和X a Y的概率之后相加（同样注意范围） 2.反证法（演绎法） 这是一个很保险的方法，在你不知道一个情况可不可以成立的情况下就用它，虽然比较慢，但是可以解决很多问题。 【真题】讲练p54 8、某种鱼的鳞片有4种表现型：单列鳞、野生型鳞、无鳞和散鳞，由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定（分别用Aa、Bb表示），且BB对生物个体有致死作用。将无鳞鱼和纯合野生鳞的鱼杂交，F1代有两种表现型，野生型鳞的鱼占50%，单列鳞鱼占50%；选取F1中的单列鳞鱼进行自交，其后代有4种表现型，这4种表现型比例为6:3:3:1，则F1亲本基因型组合为（） A.aaBb×AAbb或aaBB×AAbb B.AABb×aabb C.aaBb×AAbb D.AaBB×AAbb 【精讲】这道题考的是9:3:3:1的变形，通常是双杂合自交造成。不过不记得这个也不要紧。首先我们将A,D排除因为不可能有BB活着。然而C又是怎么做出来的呢？记得当时说这些鱼的排序跟这个比例是一一对应的，但这其实只是巧合。解决B选项用的就是反证法。
遗传病的特点和种类
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
遗传病的判断及概率计算典型类型题
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 1、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点 遗传病的类型 遗传特点 实例 常染色体隐性 1、和性别无关 2、隔代遗传 白化病 常染色体显性 1、和性别无关 2、代代相传 多指 X 染色体隐性 1、交叉遗传 2、男性患者多于女性。3、若某女患病，则其父、其儿必患病。 色盲 X 染色体显性 1、女性患者多于男性 2、若某男患病，则其母、其女必患病。 抗V D 佝偻病 Y 染色体遗传病 1、患者全为男性；2、若某男患病，则其父、其儿必患病。 人类中的毛耳 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式 为 。丁的遗传方式为 。 二 有附 加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序列重复而导致的。基因中CGG ／GCC 重复次数与表现型的关系如下表所示。 类型 基因中 的重复次数(n) 表现型 男性 女性 正常基因 <50 不患病 不患病 前突变基因 50—200 不患病 不患病 全突变基因 >200 患病 杂合子：50％患病；50％正常。纯合子：100％，患病 (1)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变 基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 遗传病患病概率计算题型 一 常规题型 1：下图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ， 隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，且甲乙中至少有一种是伴性遗传病。（1）若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，两人所生子女两病都患的概率 为 ，只患一种病的概率为 。 B 1 2 3 A 1 2 D 1 2 3 4 C 1 2 E 1 2 3 4 6 5 7 14 1 2 3 4 5 6 8 9 13 12 11 10 乙 甲 1 2 4 5 3 6 10 Ⅲ Ⅱ Ⅰ 3 2 1 2 1 5 4 3 2 1 4 5 6 正常男女 患甲病男女 患乙病男女 两病均患男女
高中生物 《人类遗传病》教案示例
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
遗传病的种类大致可分为三类
遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体
遗传病的判断及概率计算典型类型题
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲
实验十四调查常见的人类遗传病.doc
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
最全的遗传概率计算方法(高中生物)
全：遗传概率的计算方法（高中生物） 概率是对某一可能发生事件的估计，是指总事件与特定事件的比例，其范围介于0和1之间。相关概率计算方法介绍如下： 一、某一事件出现的概率计算法 例题1：杂合子（Aa）自交，求自交后代某一个体是杂合体的概率。 解析：对此问题首先必须明确该个体是已知表现型还是未知表现型。（1）若该个体表现型为显性性状，它的基因型有两种可能：AA和Aa。且比例为1∶2，所以它为杂合子的概率为2/3。（2）若该个体为未知表现型，那么该个体基因型为AA、Aa和aa，且比例为1∶2∶1，因此它为杂合子的概率为1/2。正确答案：2/3或1/2 二、亲代的基因型在未肯定的情况下，其后代某一性状发生的概率计算法 例题2：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少 解析：（1）首先确定该夫妇的基因型及其概率由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3，AA的概率为1/3。（2）假设该夫妇为Aa，后代患病的概率为1/4。（3）最后将该夫妇均为Aa的概率（2/3×2/3）与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病患者的概率1/4相乘，其乘积1/9，即为该夫妇后代中出现白化病患者的概率。正确答案：1/9 三、利用不完全数学归纳法 例题3：自交系第一代基因型为Aa的玉米，自花传粉，逐代自交，到自交系第n代时，其杂合子的几率为。 解析：第一代 Aa 第二代 1AA 2Aa 1aa 杂合体几率为 1/2 第三代纯 1AA 2Aa 1aa 纯杂合体几率为（1/2）2 第n代杂合体几率为（1/2）n-1 正确答案：杂合体几率为（1/2）n-1 四、利用棋盘法
实验十四 调查常见的人类遗传病
高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括
实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。
生物遗传概率的六种计算方法
生物遗传概率的六种计算方法 概率是对某一可能发生事件的估计，是指总事件与特定事件的比例，其范围介于0和1之间。相关概率计算方法介绍如下： 一、某一事件出现的概率计算法例题1：杂合子（Aa）自交，求自交后代某一个体是杂合体的概率。 解析：对此问题首先必须明确该个体是已知表现型还是未知表现型。（1）若该个体表现型为显性性状，它的基因型有两种可能：AA和Aa。且比例为1∶2，所以它为杂合子的概率为2/3。（2）若该个体为未知表现型，那么该个体基因型为AA、Aa和aa，且比例为1∶2∶1，因此它为杂合子的概率为 1/2。正确答案：2/3或1/2 二、亲代的基因型在未肯定的情况下，其后代某一性状发生的概率计算法例题2：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少？ 解析：（1）首先确定该夫妇的基因型及其概率？由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3，AA的概率为1/3。（2）假设该夫妇为Aa，后代患病的概率为1/4。（3）最后将该夫妇均为Aa的概率（2/3×2/3）与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病患者的概率1/4相乘，其乘积1/9，即为该夫妇后代中出现白化病患者的概率。正确答案：1/9 三、利用不完全数学归纳法例题3：自交系第一代基因型为Aa的玉米，自花传粉，逐代自交，到自交系第n代时，其杂合子的几率为。解析：第一代Aa第二代1AA 2Aa 1aa 杂合体几率为1/2第三代纯1AA 2Aa 1aa 纯杂合体几率为（1/2）2第n代杂合体几率为（1/2）n-1 正确答案：杂合体几率为（1/2）n-1 四、利用棋盘法例题4：人类多指基因（T）是正常指（t）的显性，白化基因（a）是正常（A）的隐性，都在常染色体上，而且都是独立遗传。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和正常指的的孩子，则生下一个孩子只患有一种病和患有两种病以及患病的概率分别是（）A.1/2、1/8、
高中生物调查常见的人类遗传病
搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学
人类遗传病教案
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
高中生物遗传病的类型
高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的
人类遗传病练习(含答案详解)
人类遗传病练习 一、单项选择题 1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。 答案D 2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。 A 3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（） A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800 解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%， A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。 A 4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
生物遗传病系谱图的分析及有关概率的计算
遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一、了解遗传方式:据其特点,可将遗传方式分为以下几种 遗传病的遗传方式遗传特点实例 常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病 常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗V D佝偻病 伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳 二、确定遗传方式 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定就是显性遗传还就是隐性遗传,然后再确定致病基因就是位于常染色体上还就是X染色体上。 1、确定就是显性遗传还就是隐性遗传 如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都就是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图就是显性遗传标志图。 如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图就是隐性遗传标志图。 2、确定致病基因位于常染色体上还就是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中,从系谱中找就是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定就是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找就是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定就是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1、若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则就是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但就是并不具有连续性)。
生物遗传概率计算法
生物遗传概率计算法 IMB standardization office【IMB 5AB- IMBK 08- IMB 2C】
1、隐性纯合突破法： ①常染色体遗传 显性基因式：A＿（包括纯合体和杂合体） 隐性基因型：aa（纯合体） 如子代中有隐性个体，由于隐性个体是纯合体（aa），基因来自父母双方，即亲代基因型中必然都有一个a基因，由此根据亲代的表现型作进一步判断。如A＿×A＿→aa，则亲本都为杂合体Aa。 ②性染色体遗传 显性：XB＿，包括XBXB、XBXb、XBY 隐性：XbXb、XbY 若子代中有XbXb，则母亲为＿Xb，父亲为XbY 若子代中有XbY，则母亲为＿Xb，父亲为＿Y 2、后代性状分离比推理法： ①显性（A＿）︰隐性（aa）＝3︰1，则亲本一定为杂合体（Aa)，即Aa×Aa→3A＿︰1aa ②显性（A＿）︰隐性（aa）＝1︰1，则双亲为测交类型，即Aa×aa→1Aa︰1aa ③后代全为显性（A＿），则双亲至少一方为显性纯合，即AA ×AA（Aa、aa）→A ＿（全为显性） 如豚鼠的黑毛（C）对白毛（c）是显性，毛粗糙（R）对光滑（r）是显性。试写出黑粗×白光→10黑粗︰8黑光︰6白粗︰9白光杂交组合的亲本基因型。
依题写出亲本基因式:C＿R＿×ccrr，后代中黑︰白＝（10＋8）︰（6＋9），粗︰光＝（10＋6）︰（8＋9），都接近1 ︰ 1，都相当于测交实验，所以亲本为CcRr×ccrr。 3、分枝分析法： 将两对或两对以上相对性状的遗传问题，分解为两个或两个以上的一对相对性状遗传问题，按基因的分离规律逐一解决每一性状的遗传问题。 如小麦高杆（D）对矮杆（d）是显性，抗锈病（T）对不抗锈病（t）是显性。现有两个亲本杂交，后代表现型及比例如下，试求亲本的基因型。 高杆抗锈病（180），高杆不抗锈病（60）， 矮杆抗锈病（179），矮杆不抗锈病（62）。 将两对性状拆开分别分析： 高杆（180＋60）︰矮杆（179＋62）≈1 ︰1，则双亲基因型分别是Dd和dd；抗锈病（180＋179）︰不抗锈病（60＋62）≈3 ︰1，则双亲基因型分别是Tt和Tt。综上所述，双亲的基因型分别是： DdTt和ddTt。 二、遗传概率的两个基本法则 1、互斥相加（加法定理）：若两个事件是非此即彼的或互相排斥的，则出现这一事件或另一事件的概率是两个事件的各自概率之和。如事件A与B互斥，A的概率为p，B的概率为q，则A与B中任何一事件出现的概率为：P（A＋B）＝p＋q。 推论：两对立事件（必有一个发生的两个互斥事件）的概率之和为1。如生男概率＋生女概率＝1；正常概率＋患病概率＝1。
确定遗传病类型的方法
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F