医学遗传学题目
一、单项选择题（每题1 分，共48 分）
1. 遗传病特指（C）
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
E.既是先天的,也是家族性的疾病
2.（B）于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod
B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley
D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
3. 环境因素诱导发病的单基因病为（B）
A.Huntington舞蹈病
B.蚕豆病
C.白化病
D.血友病A
E.镰状细胞贫血
4. 人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：（C）
A. tRNA
B. rRNA
C. 微卫星DNA
D. 线粒体DNA
E. 核DNA
5. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为（C）
A.A-U，G-C
B.A-G，T-C
C.A-T，C-G
D.A-U，T-C
E.A-C，G-U
6. 不改变氨基酸编码的基因突变为（A）
A.同义突变
B.错义突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 移码突变
7. Leber视神经病是（D）
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
8. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（E）
A. A型、O型
B. B型、O型
C. AB型、O型
D. AB型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
9. 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（E）
A. 男性→男性→男性
B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性
D. 男性→女性→女性
E. 女性→男性→女性
10. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显（B）
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. 以上均正确
11. 外耳道多毛症属于（A）
A.Y连锁遗传
B.X连锁隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D.常染色体显性遗传
E.以上都不是
12. 丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的
概率为（A）
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
13. 血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（A）
A.X（Hb）X（hB）
B. X（HB）X（hb）
C. X（HB）X（Hb）
D.X（HB）X（hB）
E. X（HB）X（HB）
14. 属于从性遗传的遗传病为（E）
A.软骨发育不全
B.多指症
C.Hnutington舞蹈病
D.短指症
E.早秃
15. 杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于（D）
A. 常染色体完全显性遗传病
B. 常染色体不规则显性遗传病
C. 常染色体共显性遗传病
D. 常染色体隐性遗传病
E. 以上答案都不正确
16. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是（B）
A. 46XX
B. 46，XX
C. 46；XX
D. 46.XX
E. 46XX
17. 在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在（A）时期。
A. 间期
B. 前期
C.中期
D. 后期
E. 末期
18. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（E）
A.染色单体
B.染色体
C.姐妹染色单体
D.非姐妹染色单体
E.同源染色体
19. Down’s综合症属于染色体畸变中的（A）
A.三体型数目畸变
B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变
D. 单倍体数目畸变
20. 、45，XY，-21核型属于哪种变异类型（A）
A. 单体型
B. 三体型
C. 多体型
D. 单倍体
E. 多倍体
21. 21三体综合症的临床表现有（A）
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
22. Klinefelter综合征的临床表现有( C )
A. 习惯性流产
B. 满月脸、猫叫样哭声
C. 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D. 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
23. 受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致( B )
A. 三倍体
B. 嵌合体
C. 单体型
D. 三体型
E. 部分单体型
24. 1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了( B )
A. 经常伸舌
B. 皮肤粗糙
C. 表现呆滞
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
25. 染色体病的普遍特点是( A )
A. 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
26. 下面哪种疾病属于分子病( D )
A. 肾结石
B. 糖原合成酶缺乏症
C. Turner综合征
D. 地中海贫血
E. 高血压
27. 异常血红蛋白病发病的机制主要是( A )
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体缺失
28. 以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代( A )
A. HbS
B. HbC
C. HbE
D. HbN
E. HbJ
29. .白化病发病机制是缺乏( B )
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
30. 男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是( D )
A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味
31. 大部分先天性代谢病的遗传方式是( B )
A. AD
B. AR
C. XR
D. XD
E. MF
32. 下关于糖尿病的叙述不正确的是( E )
A. 按年龄分为幼年型和成年型
B. 按临床分为轻、中、重
C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型
D. 临床的典型性状为“三多一少”
E. 发病率与环境因素无关
33. 精神分裂症的发病属于( D )
A.常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C.染色体病
D.多基因遗传病
E.体细胞遗传病
34．关于糖尿病发病哪种说法是正确的( E )
A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病
C.都是单基因遗传病
D.都是多基因遗传病
E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病
35．多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是( D )
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.先天性幽门狭窄
D.软骨发育不全 E．唇裂
36. 人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到( D )
A.曲线是不连续的两个峰
B. 曲线是不连续的三个峰
C.可能出现两个或三个峰
D. 曲线是连续的一个峰
E. 曲线是不规则的，无法判定
37. 多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病( B )
A.主要是遗传因素的作用
B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C.主要是环境因素的作用
D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E.遗传因素和环境因素的作用各一半
38. 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的( C )
A．阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高
39. 下列哪种患者的后代发病风险高( E)
A.单侧唇裂
B. 单侧腭裂
C. 双侧唇裂
D. 单侧唇裂＋腭裂
E. 双侧唇裂＋腭裂
40. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是( E )
A.儿女
B.孙子、孙女
C.侄儿、侄女
D.外甥、外甥女
E.表兄妹
41. 癌家族通常符合( A )
A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传
E. Y连锁遗传
42. RB基因是( B )
A.癌基因
B.抑癌基因
C.细胞癌基因
D.肿瘤转移基因
43. 1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为( B )
A. 细胞癌基因
B. 病毒癌基因
C. 癌基因
D. 原癌基因
E. 抑癌基因
44. 在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是( D )
A.均为极端的个体
B.均为中间的个体
C.多数为极端的个体，少数为中间的个体
D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
45. 半乳糖血症的发病机制主要是由于( B )
A．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多 D. 终产物缺乏
E. 旁路代谢开放副产物累积
46. “蚕豆病”患者缺失( C )
A.乙酰化酶
B.过氧化氢酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.酪氨酸酶
47. 关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是（D）
A. 它是一种呼吸载体
B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成
C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类
D. 血红素位于肽链折叠的口袋中
E. 珠蛋白含有5条肽链
48. 下列（D）碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶
B. 胞嘧啶
C. 鸟嘌呤
D. 尿嘧啶
E. 腺嘌呤
二、解释名词（每个2 分，共20 分）
1. 遗传病
2. 多基因遗传
3. 系谱
4. 常染色体显性遗传病
5. 限性遗传
6. 核型
7. 染色体病
8. 分子病
9. 累加效应 10. 原癌基因
三、问答题（第1、2题每题6 分，第3、4题每题10分，共32分）
1. 影响出生缺陷发生的因素有哪些？
2. 一个患抗维生素佝偻病的女性与一个患Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
3. 一对夫妇都不聋哑，婚后生出一个先天聋哑女儿。是什么原因？如果再次生育，还能生出先天性聋哑儿来吗？风险有多大？如这个聋哑女儿长成后，与另一个先天性聋哑男性结婚，生出一个孩子不聋哑，是什么原因？如果再次生育，还能生出先天性聋哑儿吗？风险有多大？
4. 下图所示系谱，请回答：
(1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。
(2) III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？
(3) II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学网络课程平台优化实践
医学遗传学网络课程平台优化实践 摘要】为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践： 以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利 用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医 学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。 【关键词】医学遗传学；网络课程平台；优化实践 【中图分类号】G642.0 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）14-0361-01 在信息技术日趋发达的今天，通过网络课程平台辅助教学已逐步成为高校教 学改革的一种选择途径，得到学校和教师的普遍重视[1]。许多实践表明，网络课 程平台在辅助学生的课程学习、形成性考核等过程中起到了积极的促进作用[2]。 但同时也应该看到，现有的很多网络课程平台存在着个性化差、与课堂教学结合 松散、交互性不强等诸多问题，网络课程平台长期处于“信息僵化”状态[3]。学生 对网络课程平台的使用积极性不高，点击率低下。因此，如何在现有条件下提高 学生对网络课程平台的利用率，让网络课程平台能切实辅助学生的课程学习，是 教师亟待解决的问题。作为昆明医科大学优质网络示范课程建设项目，医学遗传 学网络课程平台在长期的建设及优化过程中，有着较深入的思考与实践。 1.以学生为中心优化网络课程教学内容 作为基础医学课程，医学遗传学教学涉及临床、检验、护理等多个专业，授 课学生人数每年超过2000人次。在网络课程平台建设初期，教师将教学大纲、 教案、课件、授课视频等资料及时传到网上，为学生的学习提供了充足的教学资源。但实践过程中发现，这些教学资源并未得到有效的利用，很多学生只是因为 医学遗传学课程的形成性考核需在网络课程平台上完成而被迫在考试前做做平台 上的自测题，对其他与考试并不直接相关的栏目则很少关注。究其原因，每个学 生的学习困难和学习需求涉及不同的知识点，以学时为教学单元的教学视频或课 件无法满足学生个性化的学习需求。绝大部分学生并不愿意为一个知识点的学习 困难去耐心看完一个学时的教学视频或课件，这导致教学视频及课件的点击率低下。面对这一现状，教师后期在教学视频及课件的设置上，打破了根据学时设置 的传统做法，而是将上述内容以知识点的形式提供给学生，每个教学视频及课件 都短小精干，学生可以根据自己在某个知识点中的学习问题，利用较短的时间， 点开相应的视频或课件进行学习。做到哪里不会学哪里、哪里不懂补哪里。这一 举措有效节省了学生的学习时间，明显提高了学生对网络课程平台的利用率。 2.分层次培养学生自主学习能力 昆明医科大学医学遗传学课程开设于一年级，理论学时数仅为20学时，部 分教学内容只能让学生通过自学掌握。而大一学生已习惯于中学灌输式教育，自 学能力较差，对自学存在着畏难情绪，往往选择放弃，这在很大程度上造成了学 生知识点的缺失，不利于人才培养质量的提高。为解决这一矛盾，教师在网络课 程平台上专门设立“自主学习”栏目，上传以知识点为教学单元的教学视频和课件，将课堂从教室中延伸到网络上，拓展教师的教学内容，有效解决了教学内容和课 堂教学时间之间的矛盾。此外，分层次设置自学内容，将“自主学习”栏目分为“规 定自学内容”及“课外拓展自学内容”两个层次的版块，所有学生都必须完成“规定 自学内容”版块的学习，而学有余力的学生则可以通过“课外拓展自学内容”这一版 块来拓展知识结构，达到更高的学习目标。为帮助学生检验自主学习效果，自学
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学试题
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
医学遗传学试题
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是_＿_Ｂ＿＿_＿＿。 A.单基因病 B.多基因病Ｃ.染色体病D．线粒体病E．体细胞病 ６.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C_＿＿___。 A.ＲNＡ→DNＡ→蛋白质B．ｈｎＲＮA→mRNA→蛋白质 C.DNA→ｍRNA →蛋白质 D.DNA→tRＮＡ→蛋白质Ｅ．DＮA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_＿＿＿＿D___。 A.基因→hnＲNA→剪接、加尾→ｍRNＡ B.基因→ｈnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mＲNＡＤ. 基因→ｈnＲＮA→剪接、戴帽、加尾→ｍRＮA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和Ｂ型，子女中可能出现的血型是＿＿_E___＿_。 Ａ型、O型 B. B型、O型 C. AＢ型、O型 D. AＢ型、A型Ｅ. A型、Ｂ型、ＡB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于＿___C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C．致病基因频率 D. 致病基因频率的１/２ E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,Ｘ连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿Ｅ_＿___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 Ｃ. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E．女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是＿＿__C_＿__。 A．常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病 Ｃ.X连锁显性遗传病 D. Ｘ连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是__＿A＿＿___的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C．连锁互换率Ｄ.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D．自由组合率 1４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传Ｂ．限性遗传 C. Y连锁遗传病 Ｄ.Ｘ连锁显性遗传病Ｅ．共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D___＿_。 A. １ B.１／2 C. 1/３ D.1／4 E. ０ D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__Ｂ___＿__。 Ａ.AD B.AＲＣ.XD D. XR Ｅ.以上均正确
6、医学遗传学-遗传病的诊断
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、下列不是染色体检查的指征( ) A．智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，不选 B．继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征 C．多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选 D．性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选 E．35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选 2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( ) A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断） B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断 C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断 D．皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法
E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。 4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查* A．分子病 B．先天性代谢缺陷 C．免疫缺陷 D．遗传代谢缺陷病 E．以上都是 解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为首选（E），但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因学检查，即若未表现出临床症状时，生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病而言很难开展生化检测 5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于( ) A．后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤 B．病原体检测：正确 C．个体识别、亲子关系判定：正确 D．法医物证：正确
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2020年智慧树知道网课《医学遗传学》课后章节测试满分答案
第一章测试 1 【判断题】(10分) 卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（） A. 错 B. 对 2 【单选题】(10分) 下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（） A. 先天性疾病 B. 线粒体遗传病 C. 单基因病 D. 染色体病
3 【多选题】(10分) 研究遗传病的方法主要有（）。 A. 系谱分析法 B. 全基因组扫描法 C. 动物模型法 D. 连锁（或关联）分析法 4 【单选题】(10分) 医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（） A. 药物遗传学 B. 临床遗传学 C. 植物遗传学
D. 细胞遗传学 5 【单选题】(10分) 遗传病的特征不包括下列哪一条。（） A. 传染性 B. 家族性 C. 先天性 D. 不累及非血缘关系者 6 【判断题】(10分) 遗传病就是先天性疾病。（） A. 错 B.
对 7 【多选题】(10分) 下列关于人类遗传病的叙述，的是()。 A. 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B. 携带遗传病基因的个体会患遗传病 C. 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 8 【多选题】(10分) 下列说法中的是()。 A. 遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素 B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C. 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 D. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 9 【判断题】(10分) 遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。() A. 错 B. 对 10 【判断题】(10分) 携带遗传病基因的个体会患遗传病。() A. 错 B. 对
医学遗传学问答题42867
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？ 1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题？ （1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么？ 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？ 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA （α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β2S，表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？ 地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血：
遗传学选择带答案Word版
2009年10月考试复习自测题——医学遗传学
（一）.单选题 1.如果致病基因位于常染色体上，且为显性基因，则此类疾病称为（） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁隐性遗传病 D．X连锁显性遗传病 E．Y连锁遗传病 2.易位型先天愚型的核型为（） A．46,XX/47,XX,+21 B．45,XX,-14,-21,+t(14q21q) C．45,XX,-21,-21,+t(21q21q) D．46,XX,-14,+t(14q21q) 3.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 4.染色体数目异常形成的可能原因是（） A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制 E．染色体易位 5.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．RNA剪切突变 6.融合基因产生于（） A．同源染色体的错配联会和不等交换 B．染色体易位 C．整码突变 D．基因转换 E．片段突变 7.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（） A．多糖
B．蛋白质 C．RNA D．DNA E．脂类 8.下列哪类疾病可能不是遗传病（） A．染色体病 B．单基因病 C．多基因病 D．家族性疾病 E．线粒体病 9.先天性疾病是指（） A．出生后即表现出来的疾病 B．先天畸形 C．遗传性疾病 D．非遗传性疾病 10.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（） A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质 11.根据ISCN，人类C组染色体数目为（） A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体 12.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A．2p31.3 B．2q31.3 C．2p3.13 D．2q3.13 13.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（）A．药物治疗 B．手术治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 14.第一例临床基因治疗实践用于（） A．慢性肉芽种
医学遗传学试题
医学遗传学试题Last revision on 21 December 2020
河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失， 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的 长臂末端形似随体，则这条X染色体 被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 用题班级： 一、选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换