第八章 染色体变异

第八章染色体变异

在生物界，不论是原核生物，还是真核生物，都发生各种可遗传变异，而这些变异分为3大类：基因重组（包括自由组合和连锁交换）、染色体变异和基因突变，其中染色体变异又分为染色体结构变异和染色体数目变异。

所谓染色体畸变（chromosome aberration or chromosome variation）是指染色体结构变异和数目变异的合称。

第一节染色体结构变异

据研究，在自然条件下，光照、温度、生理等异常的变化，都有可能使染色体断裂为各种片段。如果人为地用某些物理因素（如紫外线、X射线、γ射线、中子等）或化学药剂处理细胞，染色体断裂的频率还会大大增加。自从1927年发现电离辐射能使染色体发生结构变异之后，又发现了各种各样的染色体结构变异，归纳为4大类：缺失、重复、倒位、易位。

一、缺失

1．缺失的类型

缺失（deficiency）是指染色体的某一区段丢失了。它是1917年Bridges首先发现的。他在培养的野生型果蝇中偶然发现一只翅膀边缘有缺刻的雌蝇。研究证明，它的产生是由于果蝇X染色体上一小段包括红眼基因在内的染色体缺失。

染色体缺失的区段若是某臂的外端，称为顶端缺失（terminal deficiency），这种情况比较少见；染色体缺失的区段若是某臂的内段，则称为中间缺失（interstitial deficiency）。如某染色体各区段的正常直线顺序是ab·cdef（·代表着丝粒），缺失“ef”区段就成为顶端缺失染色体；缺失“cd”区段就成为中间缺失染色体。缺失的“ef”或“cd”区段无着丝粒，称为断片（fragment）。

（1）顶端缺失：染色体在缺失了某臂的外端之后，就在该臂上留下断头。某染色体没有愈合的断头若同缺失的顶端断片重接，重建的染色体仍是单着丝粒的，可以是稳定的染色体，也能遗传下去。若有断头的染色体同另一个有着丝粒的染色体断头重接，就成为双着丝粒染色体（dicentric chromosome），它在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定。若顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体在断头上彼此融合，则形成不稳定的双着丝粒染色体，在下次细胞分裂时，在任意位点发生断裂，又出现了新的顶端缺失和其他染色体结构变异，这就是“断裂-融合-桥”循环。

（2）中间缺失：染色体没有断头外露，比较稳定，此类缺失常见。染色体也可能缺失一个整臂，成为端着丝粒染色体（telocentric chromosome）。若体细胞内的一对染色体一条是正常，另一条缺失，该个体称为缺失杂合体（deficiency heterozygote）；若一对染色体都是同一位置的缺失，该个体为缺失纯合体（deficiency homozygote）。

2．缺失的鉴定

细胞内发生过染色体的缺失是不太容易鉴定的。在最初发生缺失的细胞进行分裂时，一

般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的染色体断片。该细胞经多次分裂后，断片逐渐在子细胞内消失。

如果中间缺失的染色体区段较长，在缺失杂合体的粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（图8-3）。这个环是正常染色体的无配对区段被排挤出来形成的。

细胞学鉴定顶端缺失和微小的中间缺失是比较困难的。倘若顶端缺失的区段较长，缺失杂合体形成的二价体常出现非姊妹染色单体的末端长短不等的现象。

3．缺失的遗传学效应

（1）生活力降低：染色体的某一区段缺失后，缺失染色体自然丢失了许多基因，它必然影响到生物体的生长和发育；其有害程度因缺失区段长短及基因的重要性而不同。缺失纯合体通常是难以存活，缺失杂合体的生活力也很差。含缺失染色体的雄配子是不育的，含缺失染色体的胚囊能成活，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。

（2）假显性（pseudodominance）现象：它是指染色体发生缺失后，在杂合体中，隐性基因得以显现的现象。如玉米植株颜色有关的一对基因Pl（紫色）和pl（绿色）在第6染色体长臂的外段。紫株玉米（Pl Pl）与绿株（pl pl）杂交的F1植株（Pl pl）应该都是紫色的。有人用经过X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉杂交，734株F1幼苗中意外地出现2株绿苗。对这两株进行细胞学检查，发现花粉带给F1的那个载有Pl基因的第6染色体缺失了长臂的外段，Pl基因随着缺失的区段丢失了，于是另一个正常染色体上的pl基因显示了它的作用。

（3）改变基因间的连锁强度：发生染色体中间缺失后，再经各种方式交配，可形成缺失纯合体，而缺失之外的基因相互连接起来，使相距较远的基因连锁强度增强，交换率下降。

（4）人类染色体缺失显示了严重的遗传病：如果缺失的区段较小，对个体生活力损伤不严重时，存活下来的含缺失染色体的个体，常表现各种临床症状。如人类中第5染色体短臂缺失的个体（5p–），称为猫叫综合征（图8-5），该个体生活力差，智力低下，面部小，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折。另外人类第4、13、18染色体的杂合缺失也都伴有生理和智力上的缺陷。

4．缺失的应用——基因定位

利用缺失造成的假显性现象，可进行基因定位。在玉米紫株基因Pl缺失的条件下，其隐性等位基因p1处于半杂合状态（hemizygous condition），使绿色隐性性状得以表现，从而确定该隐性基因（p1）的位置。这种基因定位的方法是：首先使载有显性基因的染色体发生缺失，让它的隐性等位基因有可能表现假显性；其次对表现假显性现象的个体进行细胞学鉴定，发现某染色体缺失了某一区段，就说明该显性基因及其等位的隐性基因位于该染色体的缺失区段上。

二、重复

1．重复的类别

重复（duplication）是指某条染色体多了自身的某一区段。

重复一般分为顺接重复（tandem duplication）和反接重复（reverse duplication）两大类。顺接重复是指重复的区段内基因顺序同原染色体上的正常顺序相同。反接重复则是指重复的

区段内基因顺序与原染色体上的正常顺序相反。如某染色体各区段的正常基因顺序是a b·c d e f ，倘若“c d”区段重复了，顺接重复染色体上的基因顺序是a b·c d cd e f，反接重复染色体上的基因顺序是a b·c d d c e f 。重复区段内不能有着丝粒。如果着丝粒所在的区段重复了，重复染色体就变成双着丝粒染色体，就会继续发生结构变异（断裂-融合-桥循环），很难稳定成型。

重复和缺失总是伴随出现

2．重复的鉴定

检查重复染色体仍可采用重复杂合体联会图象。倘若重复的区段较长，重复染色体在和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环（图8-7）。倘若重复区段极短，联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难察觉是否发生过重复了。果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重复的最好材料。

一旦在显微镜下观察到染色体联会成环，可采用以下方法将缺失和重复分开：

（1）利用联会后染色体长度进行比较：若某个二价体上有环状突起，但长度与正常染色体相等，必为重复环；若染色体已缩短，必为缺失环。

（2）利用多线染色体上的带纹进行比较：若某条联会的染色体有环状突起，但带纹数与正常相比不变，此环为重复环；若有环的染色体带纹数减少了，则表明该染色体发生了缺失。

3．重复的遗传学效应

（1）剂量效应（dosage effect）：重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡体系，呈现出随着基因数目的增加，表型效应发生改变的现象。因为重复区段上的基因在重复杂合体的细胞内是3个，在重复纯合体的细胞内是4个，改变了生物在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。如果蝇的棒眼遗传，野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成。若果蝇X染色体的16区A段因不等交换而重复了，则小眼数量显著减少，重复杂合体的红色小眼数只有358个左右，不到野生型的红色小眼数的一半，这些红色小眼聚集在复眼当中，好象一根凹凸不平的粗棍棒。重复纯合体的红色小眼数更少，只有68个左右，是野生型红色小眼数的1/11。

（2）位置效应（position effect）：对果蝇棒眼的深入研究，设以“b”代表一个16区A段，以“B”代表两个16区A段，则“Bb”是3个16区A段。一个基因型为B/B的雌蝇和一个Bb/b的雌蝇的16区A段数同样是4个，然面前者的红色小眼数有68个左右，后者的红色小眼数却只有45个左右。出现这种差异是因为基因型为B/B的雌蝇的4个16区A 段平均分配在两个染色体上，而基因型为Bb/b的雌蝇的4个16区A段之中有3段在一个X 染色体上，在另一个染色体上只有一段。这是说，染色体上重复区段的位置不同，表现型的效应也不同，这种现象称为位置效应。

4．重复在生物进化中的应用

重复虽对生物的生活力影响不大，但在生物进化中却有非常重要的意义。因为重复所增加的片段很可能有独特的功能，可能更适应环境的变化，有利于生物的生存。现已知，在真核生物中，有许多重复序列，特别是中度重复序列，大都是与蛋白质合成有关的DNA序列。可推测这些重复序列很可能是由染色体多次重复形成的。

三、倒位

1．倒位的类别

倒位（inversion）是指染色体的某一区段的正常直线的基因顺序颠倒了。倒位有两类：臂内倒位（paracentric inversion）或一侧倒位，它是指倒位的区段在染色体的某一个臂内；臂间倒位（pericentdc inversion）或两侧倒位，它是指倒位区段内有着丝粒，或倒位的区段涉及染色体的两个臂。

2．倒位的鉴定

根据倒位杂合体在减数分裂时的联会图象可鉴别是否发生了倒位。若倒位区段很长，倒位染色体可反转过来，倒位区段仍与正常染色体的同源区段进行联会，其他区段就只得保持分离，呈现一种“桥“的形状；若倒位区段较短，常常是倒位的区段不能配对，结果中间有疏松区；若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈或环”。

倒位圈不同于缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤：倒位环是一对染色体形成的；缺失环或重复环是由一条染色体形成的。

在倒位圈内外，非姊妹染色单体之间都可能发生交换，结果引起臂内和臂间杂合体产生大量的缺失染色单体、重复染色单体或双着丝粒染色单体等。双着丝粒染色单体的两个着丝粒在后期向相反两极移动时，两个着丝粒之间的区段跨越两极，就构成所谓“后期桥”的形象。所以，某个体在减数分裂时形成后期I或后期Ⅱ桥，就可以作为鉴定是否出现染色体倒位的依据之一。

3．倒位的遗传学效应

（1）倒位可抑制或大大降低倒位环内基因的重组或交换：对倒位杂合体来说，只要非姊妹染色单体之间在倒位圈内发生了交换，所产生的染色单体或配子有4种：①臂内倒位杂合体交换后产生无着丝粒断片，在后期I丢失了；②臂内倒位杂合体的交换产生了双着丝粒的缺失染色体单体，后期桥折断后，形成两个缺失染色体，含此染色体的配子不育；③两种倒位杂合体染色单体交换后产生单着丝粒的重复缺失染色体和缺失染色体，含此染色体的配子仍是不育的；④未发生交换，含有正常或倒位染色单体的配子是可育的（图8-11）。可看出倒位可抑制倒位环内的交换。

（2）改变基因间的交换率或重组值：当染色体出现倒位区段之后，倒位区段内的那些基因的直线顺序也就随着颠倒了。因此，倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组值（交换值）改变了。

（3）影响到基因间的调控方式：因为基因间的的关系是悠久的地质年代造成的，一旦发生染色体倒位，使基因调控方式发生了根本性的变化，可使正常表达的基因被迫关闭，也可能使原来关闭的基因被激活，产生特定的表型。

4．倒位的应用

（1）探讨物种的进化：在生物进化中，倒位不仅改变了连锁基因的重组率，也改变了基因与基因之间固有的关系，从而造成变异，种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造成。通过种间杂交，根据杂种减数分裂时的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。如欧洲百合（Lilium martagon）和竹叶百合（L. hasnonii）是两个不同的种，都是n =12。这12个染色体之中，两个很大，以M1和M2代表；10个相当小，以S1，S2 …S10代表。研究发现这两个种之间的分化就在于一个种的M1、M2、S1 、S2、S3 和S4 6个染色体，是由另一个种的相同染色体发生臂内倒位形成的。

（2）用于基因突变的检测：现采用最多的是果蝇的ClB（Crossover suppress lethal Bar technique）测定法，又称性连锁致死突变检测法，C代表抑制交换的倒位区段；l代表该倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；B代表该倒位区段范围之外有一个16A区段的重复区段，其表现型为显性棒眼，故能识别含有倒位X染色体的个体。由于倒位区段内的交换都被抑制了，ClB系的X染色体只有在它与正常X染色体（X+）杂合（ClB//X+）时，才能保存和传递。因为纯合的ClB//ClB雌蝇和ClB//Y雄蝇都必然受l的影响，而在胚胎发育的初期就死亡了。

ClB具体测定方法是：先使正常的雄蝇（X+//Y）接受X射线处理，X+染色体上的基因发生突变（突变后以X–代表）。然后用此雄蝇与ClB//X+ 雌蝇杂交，由于C1B//X+雌蝇产生的配子含有CIB染色体和正常染色体，所以杂交子代只有ClB//X+ 雌蝇（棒）、X+// X–雌蝇（正常眼）和X+//Y雄蝇（正常眼）3种成蝇。随后让子代群体内的ClB// X–雌蝇与X+//Y 雄蝇成对杂交，根据子二代群体的表现可推测原来的X染色体上是否发生了可见的隐性突变或致死突变。

若子二代有ClB// X+雌蝇（棒眼）、X+ // X–雌蝇（正常眼）和X+ //Y正常雄蝇，则表明未发生突变；若只有ClB// X+雌蝇（棒眼）、X+ // X–雌蝇（正常眼），表明X染色体上有致死突变；若除了有ClB// X+雌蝇（棒眼）、X+ // X–雌蝇（正常眼）外，还有突变型的雄蝇，表明在X染色体上发生了可见的隐性突变。

（3）用于保存致死基因：致死基因虽对生物有害，但对于研究它的遗传规律、致死效应和机理以及它与其他性状的关系都有重要的意义，所以有必要保存致死基因。一般情况下，致死基因不易保存，纯合时个体死亡，为此只能以杂合状态予以保存。Muller在1918年发现果蝇的翻翅基因（Cy）是一个纯合致死的显性基因；而另一个隐性致死基因（l）也是纯合致死。Cy基因和l基因分别位于一对染色体的不同位置上，而且这对染色体的两基因之外有倒位区段。在两致死基因的杂合体Cy + / + l中，由于倒位抑制了交换，只形成Cy +和+ l配子，近交后代可有3种基因型：Cy+/Cy+、+l/+l和Cy+/+l，前两种基因型死亡，只存活最后一种（Cy+/+l），表型全翻翅（图8-13）。象这种各代存活的个体都是杂合体，无须选择而能保存致死基因，并能真实遗传的品系称为平衡致死品系（balance lethal system）。

P 翻翅杂合体Cy + Cy + 翻翅杂合体

———×———

+ l | + l

↓

Cy + Cy + + l

—————————

Cy + + l + l

致死翻翅杂合体致死

图8-13 平衡致死品系的遗传

四、易位

1．易位的类型

易位（translocation）是指某染色体的一个区段易接在非同源的另一条染色体上。它分为两类：一种是相互易位（reciprocal translocation），指两个非同源染色体都断裂后，这两个断裂了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来；简单易位（simple translocation）或单

向转移，指染色体的某一区段嵌入到非同源染色体的一个臂内的现象。相互易位最常见。

2．易位的鉴定

鉴定易位的方法是观察易位杂合体在减数分裂时的联会图象。根据同源区域相互配对原则，一条易位的染色体片段仍与同源染色体的片段相联会，结果形成“十”字形。

这种易位杂合体形成的两对染色体联会在后期Ⅰ染色体分离时，有两种分离方式：一是交叉式分离，即以着丝粒分离或同源染色体分离，4条染色体交叉着被拉向两极，结果形成“8”字形；二是临近式分离，即相邻的两条染色体到达一极，另两条染色体到达另一极，再加上有交叉端化现象，结果形成4条染色体的大环，为“四体环”。这些图象都是鉴定易位的重要依据（图8-15）。

3．易位的遗传学效应

（1）植物中的半不育（semi-sterility）现象：即花粉有50%是败育的，胚囊也有50%是败育的，因而结实率很低。深入研究知这种半不育性是易位杂合体的突出特点。原因是易位杂合体在产生配子时，若后期I交叉式分离，最后产生的配子或者得到两条正常的染色体，或者得到两条易位染色体，它们都是可育的；若后期I是邻近式2/2分离，就只能产生含重复、缺失染色体的配子，它们都不可育。由于发生交叉式分离和临近式分离的机会一般大致相等，于是易位杂合体常表现半不育。

（2）易位可降低易位接合点附近某些基因间的重组率：原因是易位点附近的染色体区段在联会时不太紧密，交换的几率下降，重组率必然降低了。

（3）易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，出现假连锁现象：原来属于一个连锁群的一部分基因，改为两个连锁群，与仍然留在原连锁群的那些基因反而成为独立遗传关系。同理，原来属于两个连锁群的某些基因改为同一连锁群，象这样本不属于一个连锁群的某些基因由于易位而连锁在一起的现象称为假连锁（pseudolinkage）。现已知许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多品系都是不同染色体的易位纯合体。

（4）易位可造成染色体融合（chromosomal fusion），从而导致染色体数目的减少：由于两个易位染色体中，一个从两个正常染色体得到的区段很小，在产生配子时丢失；另一个从两个正常染色体得到的区段很长，成为一个更大的易位染色体，在形成配子时存留下来。于是这个易位杂合体的子代群体内，有可能出现少了一对染色体的易位纯合体。这种现象在人类中经常发生，如罗伯逊易位（Robertsonian translocation），最常见的是第14和21染色体之间的易位。核型通常写为：45, –14, –21，+t（14q21q），表示易位发生在14和21号染色体间，而且在着丝粒处发生了断裂和重接；少了两条染色体（14和21号染色体），多了一条易位的带有两条染色体长臂的染色体（t14q21q），这种个体虽然总数少了一条染色体，但从基因成分来看仍保持平衡，故称为平衡易位携带者。

（5）易位可激活致癌基因：近年来的研究发现，易位与人类致癌基因的表达也有关系。Burkitt淋巴癌是一种恶性肿瘤，究其原因是第8染色体长臂末端与第14染色体长臂末端发生了相互易位。第8染色体的易位区段在致癌基因c-myc附近，而第14染色体的易位区段为IgH免疫球蛋白的重链基因。这样的相互易位把来自第8染色体的一个致癌基因c-myc

从正常位置插入通常编码IgH基因内部，激活了致癌基因，使c-myc大量表达。

4．易位的应用

利用易位可进行基因定位。既然易位杂合体所产生的可育配子中一半含两个正常染色体，一半含两个易位染色体，所以在它的自交子代群体内，1/4是完全可育的正常个体，1/2

仍然是半不育的易位杂合体，1/4是完全可育的易位纯合体。因而易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因T，而正常染色体的等位基因为t，因此易位杂合体Tt是半不育的。依据这一原理，通常采用三点测验法，根据T-t与其邻近基因间的重组率，确定它在染色体上的位置。如已知玉米株高正常基因（Br）为植株矮化基因（br）的显性。某玉米植株的株高正常，但半不育，使之与完全可育的矮生品系杂交，并再用该矮化品系与F1 群体的半不育株测交，测交子代（Ft）为：株高正常、完全可育的27 株，株高正常、半不育的234 株，植株矮化、完全可育的279株，植株矮化、半不育的42株。据此可计算出基因br与易位点（T）的交换率为11.9%，则二者相距11.9m.u。

第二节染色体数目变异

生物物种的稳定性不仅取决于染色体结构，更取决于染色体的数目。若染色体数目发生改变，可使生物体产生大的变异，在育种中广泛地应用，甚至直接影响到生物的进化。

一、染色体组和染色体数目变异的类型

1．染色体组（genome）

在二倍体生物中，能维持配子正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个染色体组常用X表示。在动物的体细胞核中一般含有两个染色体组，即为二倍体，2n = 2X。在植物界，许多物种是多倍体，所包含的染色体组数是2n = 2∑X。如普通小麦是异源六倍体（2n = 6X = 42）。

2．染色体数目变异的类型

（1）整倍体变异（euploid variation）：它是指在二倍体生物的基础上增减个别染色体组所引起的变异，实际上整倍体的细胞内部含有完整的染色体组。整倍体分为3大类。

①单倍体（haploid）：指细胞内含有配子染色体数目的个体，染色体组成用n表示。在二倍体物种中，n = X，而在多倍体物种中，n＞X。

②二倍体（diploid）：体细胞内含有两个染色体组，以2n表示，2n = 2X，最常见。

③多倍体（polyploid）：它是指细胞内含有3个或3个以上染色体组的个体，有三倍体、四倍体、六倍体等，依据染色体组的来源又分为同源多倍体（如同源三倍体西瓜3n=33）和异源多倍体（如异源四倍体的陆地棉2n = 4X = 52）。

（2）非整倍体变异（aneuploid variation）：它是指在二倍体生物的基础上增减个别条染色体所引起的变异。非整倍体主要有以下几类。

①单体（monosomic）：它是指在2n体细胞内缺少一条染色体，表示为2n –1。如人类的45, X个体。

②缺体(nu1lisomic)：它是指在2n体细胞内缺少一对同源染色体，表示为2n–2，故又称为缺对体。

③双单体（double monosomic）：它是指在2n 体细胞内缺少两条非同源染色体，表示为2n – 1 – 1。

④三体（trisomic）：它是指在2n个体中增加了一条染色体（2n+l），如人类的47,XXY 个体、XYY个体等。

⑤双三体（double trisomic）：它是指在2n个体中增加了两条非同源染色体，表示为2n+1+1。

⑥多体（polysomic）：它是指在2n体细胞内增加3条或3条以上染色体，如人类的48, XXXX四体和49, XXXXX 五体等等。

现在通常把单体、缺体、双单体统称为亚倍体（hypoploid）；而把三体、双三体、多体等称为超倍体（superpioid）。

二、单倍体（n）

1．单倍体的类型

根据单倍体细胞内含有的染色体组数，可把单倍体分为以下几类：

（1）一倍单倍体（monohaploid）：细胞内含有一个染色体组的单倍体。如雄蜂，n =X= 16，真菌的营养菌丝多属此类。

（2）二倍单倍体（dihaploid）：细胞内含有两个染色体组的单倍体。如陆地棉的花粉及由花粉培育成的植株都属此（n = 2X= 26）。

（3）多倍单倍体（polyhaploid）：细胞内含有3个或3个以上染色体组的单倍体，如普通小麦是异源六倍体（2n = 6X = 42），其花粉及培育成的植株都是单倍体（n =3X = 21）。

2．单倍体形成的途径：

（1）自然界存在的单倍体：如真菌的菌丝体都是单倍体。还有雄峰、雄蚁、夏季孤雌生殖的蚜虫都由未受精卵发育而成，是单倍体。胚囊中的助细胞或反足细胞如能发育成胚，也是单倍体，这种情况在柑橘、水稻、棉花、黑麦等植物中时常发生。

（2）人工诱导的单倍体：这种方法首先由印度的S. Guha（1964）试验成功，他们用野生曼陀罗的花药进行人工培养，最后培育成单倍体植株。随后世界各国的科学家相继做试验，已培育出几百种植物的单倍体植株，有的经染色体加倍形成了二倍体，再经选择，育成稳定遗传的二倍体优良品种。如我国科学家胡道芬培育成的“京花号”小麦品种，已大面积推广。

3．单倍体的遗传学效应

（1）生活力降低：由于单倍体只含有体细胞染色体数的一半，基因产物必定减少；它也不存在等位基因间的相互作用（即异质性）。所以大多数动植物的单倍体不能存活，人工诱导的单倍体在表型上往往细胞体积小，体型小，生活力较差。

（2）缺乏等位基因间的显隐性关系，各种性状都可直接显现：例如玉米单倍体植株常出现白化苗、黄绿苗等。

（3）自然界的单倍体能正常可育，人工培育的单倍体高度不育：自然界中的单倍体（如雄蜂）不经过典型的减数分裂即可形成配子。但人工培育的单倍体（如玉米）在减数分裂时形成n配子的概率很小，基本上为（1/2）n ；形成2n种子的概率更小，为（1/2）2n 或更低。这是因为单倍体的染色体大多没有同源关系，在减数分裂的中期Ⅰ时，n条染色体基本上都以单价体排列在赤道板上，后期I染色体分离时，每个单价体到达细胞一极的概率均为1/2。然而，要使植物的配子可育，必须含有该物种全套的染色体，那么n个单价体都跑到一极的概率仅为（1/2）n 。由于单价体分离经常存在落后现象，即停留在赤道面不动，最后被分解掉，所以植物单倍体植株的配子可育率为(1/2)n 以下。

例：玉米花粉植株（n =10）形成可育配子的概率多大？自然产生种子的概率又如何？

解：玉米花粉植株是单倍体，所以它形成正常配子（n = 10）的概率应为(1/2)10

如果想从单倍体植株上获得正常的种子，雌雄配子都必须可育，

那么这种概率应为：(1/2)10 ×(1/2)10 = (1/2)20 以下

4．单倍体应用

（1）遗传学理论上，可直接探讨基因的功能：单倍体植物中的所有基因无显隐性差别，都可发挥作用，所以可直接研究基因的性质和功能。

（2）进化上，利用单倍体可探讨染色体组的起源和进化：在单倍体减数分裂时，如果个别的染色体发生联会，可推测它们有同源性，从而追溯物种染色体的起源。在异源多倍体中，如果染色体组来源于相近的几个物种，它的单倍体内的某些染色体间出现联会现象。如普通小麦的花粉植株就有个别染色体联会的现象。

（3）利用单倍体培育纯合自交系，进而配制杂交种：虽然单倍体高度不育，但经过染色体加倍，就可成为纯合一致的二倍体或双倍体，正常可育，就可用来配制杂交种。

（4）作物育种中，可快速培育出优良品种，提高育种效率：在杂交育种时，若把F1的花粉直接诱导成单倍体，从加倍的单株中选优繁殖，能加快育种进程，提高选择效率。在杂交育种中，亲本基因型是AABB和aabb，若将二者杂交，F1 AaBb产生4种配子（AB、Ab、aB、ab），经染色体加倍，当代就可得4种纯合基因型AABB、AAbb、aaBB、aabb，其中AAbb占1/4，可直接选择利用。但在常规育种时，自交F2代中AAbb仅占1/16，而且在F2代中它与Aabb难以区分，不能直接利用，需经几代纯合、鉴定、选择，才能成为新品种。

（5）在远缘杂交育种时用单倍体培养杂种一代，经染色体加倍，可避免杂种不孕和后代的疯狂分离。

三、同源多倍体

同源多倍体（autopolyploid）是指多倍体细胞内的多个染色体组来源于一个物种。

1．同源多倍体形成的途径

（1）染色体自然加倍：如果某一物种的个体形成了未减数的配子，即配子内含有体细胞染色体数，这样的雌雄配子结合后就成为同源多倍体。如在二倍体桃树中（2n = 16），就发现有三倍体种子，很可能花粉粒未经过减数分裂就与卵子结合。如果花粉或胚囊内单倍体细胞受到物理或化学因素的影响，染色体也可能自然加倍，结果加倍的配子再受精，同样可形成多倍体。但以这种途径获得多倍体的频率非常低。

（2）二倍体物种的人工加倍：现在采用人工染色体加倍，频率可大幅度提高。染色体加倍的方法有多种，如温度的剧烈变化、机械损伤、射线处理和化学药品诱发。其中最有效的是用0.01~0.1% 的秋水仙碱水溶液浸泡植物生长点使之加倍。

2．同源多倍体的遗传学效应

（1）剂量效应：由于多倍体的每个基因位点有多个基因成员，基因产物必然增多，结果糖类、蛋白质等含量显著提高。细胞体积明显增大，细胞分裂速度降低，生育期延长。

（2）偶数的同源多倍体育性部分降低：现以同源四倍体（4n）为例进行说明。由于体细胞中每号染色体都有4条，在减数分裂时，同源染色体联会有多种方式（表8-1），而以2/2联会（Ⅱ+Ⅱ）占多数，它们在后期I能正常分离，形成的配子都是可育的。

但有时也会有其它联会方式：Ⅳ（四价体）、Ⅲ+I（一个三价体和一个单价体）、Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ（一个二价体和两个单价体），这些联会方式在后期I分离时可能形成2/2式均衡分离，也可能会形成3/1、2/1等不均衡分离，产生的配子中染色体数目不平衡，结果导致同源四倍体的部分不育。

（3）偶数的同源多倍体的基因分离非常复杂：现仍以同源四倍体为例，细胞内每一基因位点都有4个成员，它们可组成5种基因型：AAAA（全显性）、AAAa（三显体）、AAaa （二显体）、Aaaa（单显体），aaaa（隐性纯合体）。假定这些基因型都按2/2式分离，而且基因与着丝粒间不发生交换（即不存在染色单体的分离，只有染色体的正常分离）。那么，除了两种纯合体外，3 种杂合基因型的基因分离、产生的配子种类和比例、测交或自交后代的分离比例见表8-2。现以基因型AAaa的配子形成和自交结果用图8-17说明。

在同源多倍体中，随着染色体和基因分离的多样性，产生的配子也各种各样，而配子又可随机结合，形成众多的后代类型，出现各种分离比例，这就为生物进化提供了物质基础。

= 35A - - - ：1 aaaa

图8-17 同源四倍体的二显体（AAaa）的配子形成和自交后35A：1a比数的产生

例：某植物基因型是AaBb，经染色体加倍成同源四倍体，它自交产生了各种基因型的后代。问：后代中，表现A_ _ _bbbb、A_ _ _B_ _ _、aaaabbbb各占多少？

解：因为基因型AaBb经染色体加倍后变成了同源四倍体，它自交时任一基因位点可分离出35/36显性个体和1/36隐性纯合体，所以

A_ _ _bbbb = 35/36×1/36 = 35/1296

A_ _ _B_ _ _= 35/36×35/36 = 1225 /1296

aaaabbbb = = 1/36×1/36 = 1/1296

（4）奇数的同源多倍体高度不育：若某植物是三倍体，它应有3n染色体。由于每号染色体有3条，在减数分裂时，通常可形成三价体（极少数形成二价体和单价体），当这些三

价体在后期Ⅰ分离时，常呈2/1分离，即两条染色体到一极，另一条染色体到另一极，而且n个二价体中的任两条到一极的概率是1/2，到另一极的概率也是1/2。

要想使配子可育，必须使配子细胞内含有成套的染色体，即平衡配子。那么，形成平衡配子（n）的概率应为(1/2) n ，形成2n 配子的概率也为(1/2) n，则形成可育配子（n和2n）的概率为：(1/2) n +(1/2) n = (1/2) n– 1。

要使三倍体形成种子，必须平衡配子结合，那么，形成各种类型种子的概率应为：

2n = (1/2) n ×(1/2) n = (1/2) 2 n 3n = 2 (1/2) n ×(1/2) n = 2 (1/2) 2 n

4n = (1/2) n ×(1/2) n = (1/2) 2 n

合计，形成种子的概率为：(1/2) 2 n– 2

3．同源多倍体的应用

在栽培作物中，很多物种是同源多倍体，如三倍体甜菜、香蕉、无籽西瓜、四倍体黑麦、葡萄、马铃薯等，都在生产上发挥了重要作用。

同源三倍体西瓜（3n=33）又称无籽西瓜，它是用四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的（图8-18）。无籽西瓜含糖量、蛋白质含量均高，而且食用方便，深受消费者欢迎。

P 二倍体西瓜(2n =22)

↓染色体加倍

四倍体种子(4n = 44)

↓

F1 ♀四倍体西瓜植株×二倍体西瓜植株♂

(带隐性标志) ↓(带显性标志)

三倍体西瓜种子(3n = 33)

种植↓以二倍体西瓜的花粉刺激雌花

无籽西瓜

图8-18 无籽西瓜（3n = 33）的培育过程

依上所述，三倍体西瓜的配子可育率为：(1/2) n-1 = (1/2) 10，它即使偶尔结种，频率也极低，只有(1/2) 10 ×(1/2) 10 = (1/2) 20，而且后代不一定都是三倍体，所以要年年制种，成本很高。现在正试验推广无籽西瓜的无性繁殖，即取优良三倍体西瓜叶切成适当大小的外植体，经组织培养诱导成植株，实行育苗工厂化，可克服年年制种的困难。

四、异源多倍体

1．异源多倍体形成的途径

异源多倍体（allopolyploid）是指多倍体中含有的多个染色体组来自于不同的物种，常来自两个或两个以上物种。由于异源多倍体的表型类似于二倍体，为了区别起见，常把异源多倍体称为双倍体。而最常见的异源多倍体有异源四倍体、异源六倍体、异源八倍体等，形成途径如下：

（1）二倍体种或属间杂种的体细胞染色体加倍：自然界的异源多倍体很少通过这一途径形成，但人工用秋水仙碱水溶液处理远缘杂种，却比较容易得到这类多倍体。

（2）杂种减数分裂不正常：同一细胞内两个物种的染色体没有联会，后期I染色体不规则地分向两极，形成染色体数目不等的配子；其中也有全部染色体都分配到同一子细胞中形

成的重组核（2n），它们是可育的，当这样的雌雄配子结合后就形成了双二倍体〔2（n）〕。自然界中异源多倍体常是这样形成的。

（3）两个不同种属的同源四倍体杂交产生异源四倍体。

2．异源多倍体的特征

（1）形态生理的多样化：在异源多倍体中，由于含有两个或两个以上物种的染色体，往往具有双亲的特性，一般表现抗逆性强，适应性广，种子大而多等。如普通小麦是异源六倍体，结合了3个物种的优良特性。

（2）具有正常染色体行为和高度的可育性：由于偶数的异源多倍体的染色体都成对存在，减数分裂时较易形成二价体，正常地分离，所以形成的配子高度可育。但奇数的异源多倍体仍高度不育。

（3）等位基因能正常分离：由于双二倍体的染色体成对存在，基因也成对存在，减数分裂时仍遵循孟德尔定律正常分离。

（4）基因间的相互作用非常复杂：有各种基因互作方式，如互补作用、显性上位作用等。

3．异源多倍体的应用

（1）理论上可探讨生物进化的途径：如用异源多倍体可追溯现有多倍体的进化途径，为人工合成新物种或新类型提供理论基础。如图8-19就是普通小麦产生的可能过程。

拟斯卑尔脱山羊草野生一粒小麦

Agilops speltoides×T.monococcum

(2n = 2X = BB = 14) | (2n = 2X = AA = 14)

↓

野生二粒小麦方穗山羊草

T. dicoccoides×Agilops squarrosa

(2n = 4X = AABB = 28) ∣(2n = 2X = DD = 14)

↓

普通小麦

Triticum aestivum

(2n = 6X = AABBDD = 42)

图8-19 普通小麦形成过程的可能示意图

（2）育种实践上可人工培育新的异源多倍体物种：如我国高寒地区已大面积推广的异源八倍体小黑麦就是人工培育成的新物种（图8-20）。它具有抗逆力强、穗大、籽粒蛋内质含量高和生长势强等优点。不过它有结实率较低、种子不饱满等严重缺点，因此还需继续选择。

普通小麦黑麦

Triticum aestivum×Secale cereale

(2n = 6X = AABBDD = 42) ∣(2n = 2X = RR = 14)

↓

杂种(n = 4X = ABDR = 28) （高度不育）

↓

异源八倍体小黑麦

(2n = 8X = AABBDD = 56)

↓品系间杂交选育

小黑麦新品种

图 8-20 异源八倍体小黑麦新品种培育过程

五、亚倍体

亚倍体（hypoploid ）实际上包括单体、缺体和双单体。

1．亚倍体的来源

（1）同源染色体在减数分裂后期I 不分离，产生n+1和n –1的配子：如果这对染色体都到达一极，另一极则缺乏这号染色体，结果形成n+1和n –1的配子。当一种n –1配子与正常的n 配子结合后，子代为2n –1的单体；相同的n –1雌雄配子结合，可产生2n –2（1）的缺体；不同的n -1雌雄配子结合产生2n –1–1 的双单体。

例：已知“中国春”小麦的2n = 42，它可有多少种单体？双单体？缺体？ 解：根据己知条件，2n = 42，即 n = 21，那么缺少一条染色体即成为一种单体，所以可

获得21种单体。 而缺少一对染色体的个体为缺体，所以“中国春”小麦可有21种缺体。

对于双单体，缺少的两条染色体是非同源的，21种单体可构成的双单体数应为：

21022021)!221(!2!21221=?=-=C （种）

（2）某条染色体在减数分裂的后期Ⅱ不分裂：这条染色体的两条单体均向一极，到了一定时间，两条单体再裂开成两条子染色体。这样也可形成n+1配子和n –1配子，而n –1配子与n 配子结合同理可产生亚倍体。

（3）由单体杂交的后代产生单体、缺体或双单体（图8-21）。

2．亚倍体的遗传学特点

（1）生活力降低：在普通小麦的单体或缺体系统中，由于缺一条或一对染色体，打破了染色体平衡系统，代谢途径发生紊乱，往往表现植株矮小，生长势弱，育性降低等。

（2）二倍体生物中的亚倍体常常死亡或高度不育：在异源多倍体中，单体或缺体尚有补偿作用，尽管有表型变异，但不致于使生物体死亡。而在二倍体中，由于缺乏基因间的补偿作用，对个体影响极大。如人类中就未见到缺体，虽有21和22号染色体的单体，但为死胎，其他各常染色体单体都不能生存，X 单体（45,X 型）虽然活下来，但不育。

（3）基因分离比例不规则：在减数分裂时，特定的单体常形成一个单价体，后期I 的分离是随机的，可能移向一极，也可能丢失，结果产生n 和n –1配子，而且二者的生活力也不 相等，n -1雌配子多能正常生存，但雄配子往往死亡，因而子代的分离比非常不规则。

P ♀ 单体 × 正常体♂

(2n – 1) ↓ (2n)

表型： 正常体 : 单体 = 1: 1

P ♀ 单体 × 单体♂

(2n – 1) ↓ (2n - 1)

表型：正常体: 单体: 缺体= 1: 1 : 1

图8-21 单体杂交和自交后代的结果

例：普通小麦有多种单体，某种单体在能参与受精的花粉中，n的花粉占96%，n –1的花粉占4%；在能参与受精的胚囊中，n 和n–1各占50%。问：在小麦单体的自交子代群体内有几种类型？各占多少？

解

归纳为：2n占48%；单体占50%；缺体只占2%。

3．亚倍体的应用

（1）把基因确切的定位在具体的染色体上：与缺失定位原理相同。

例：已知小麦无芒（S_）对有芒（ss）是显性，在对S基因进行定位时可用单体。首先用有芒个体与21种单体、却是无芒的品系分别进行杂交。如果某组合的后代都是无芒的，则表明了S基因不在缺少的那号染色体上；如果某组合的后代出现无芒: 有芒= 1:1或出现有芒个体时，则表明S基因位于缺少的那号染色体上（图8-22）。

P ♀1号单体、无芒×正常体、有芒♂

39 + SS ↓40 + ss

表型：均无芒

P ♀12 号单体、无芒×正常体、有芒♂

40 + S ↓40 + ss

表型：无芒: 有芒= 1: 1

图8-22 利用单体进行小麦的基因定位（S和s分别代表一条染色体和其上的基因）（2）在农业育种上可有目标地更换个别染色体：

例：己知某抗病基因R位于小麦6B染色体上，现有一品种具有强抗病特性，但综合性状较差，另一品种综合性状优良但不抗病（rr）。因此就有必要把优良品种中不抗病基因（r）置换掉。具体操作过程如图8-23。

P 优良品种甲×一般品种乙

♀不抗病单体| 抗病正常体♂

40 + r | 40 + RR

40 + RR 40 + R 40

抗病正常抗病单体缺体

| (原始材料) (淘汰)

↓选择

加强培育，成新品种

图8-23 小麦个别染色体的置换过程

六、三体

三体（trisomic）是超倍体（hyperploid）中最重要的一种，由于超倍体其他类型应用较少，所以只以三体为例进行说明。

1．三体的来源

前已述及正常的二倍体在减数分裂时染色体的不分离或不分裂均可形成n+1配子和n–1配子。当n+1配子与n配子结合即可产生三体；相同的两个n +1雌雄配子结合可形成四体〔2n+2(1)〕；不同的两个n +1雌雄配子结合可形成双三体（2n +1 +1）。

三体、双三体和四体的种类数与单体、双单体和缺体的种类数相同，如小麦（2n = 42）应有21种三体、21种四体和210种双三体。

但动物的三体种类数并不与单倍体染色体数相等，这是因为动物有性染色体的差异。如果蝇（n = 4）的三体类型应为6种（3种常染色体形成的3种三体，另有XXX、XXY、XYY 三体，未发现有YYY三体）；人类也如此，理论上应有25种三体：22种常染色体形成的三体加上XXX、XXY和XYY三体。

同理，三倍体植株也可产生n+1配子，结合后也可形成三体。

2．三体的特征

在三体植物中，由于细胞内多了一条染色体，往往表现剂量效应。如曼陀罗（2n=24）的12种三体在蒴果的形态上各不相同。在动物中，三体一般表现为生活力不稳定，成活率低，很多情况下是不育的，如人类的XXY、XXX等个体。

3．三体的种类

（1）初级三体（primary trisomic）：是指多余的这条染色体与自身的某条染色体相同。如人类中的XXX个体。

（2）次级三体（secondary trisomic）：三体中所增加的一条染色体是自身某染色体的等臂染色体。

（3）三级三体（tertiary trisomic）：三体中增加的一条染色体是自身的两条非同源染色体经易位而成的染色体。

4．三体的基因分离

三体的染色体在减数分裂时多形成三价体，常呈现2/1式分离，结果非常复杂。

假定某三体上的基因与着丝粒间未发生交换，而且染色体可随机地2/1式分离（不考虑染色单体的分离），那么两种杂合体（二显体AAa和单显体Aaa）的分离比例见表8-3。为了更易理解，以二显体（AAa）为例说明配子的形成过程。

表8-3 三体的测交和自交后代的表现

若n+1

配子和n 配子均能成活，且A 对a 是显性，则AAa 个体测交后代分离比例为5A:1a ，自交后代为35A:1a （表8-4）。

如果只有n 配子成活，则测交后代表型比为2A:1a ，自交后代为8A:1a 。至于单显体的分离（Aaa ）同理可证。

归纳：35A:1a

在实际生活中，并非所有的配子都能成活，而是在不同性别中生殖能力不同。一般情况下，n 配子在雌雄生殖能力都相同，但n+1配子在雌雄体中差距非常大，通常是n+1雌配子能生存，而n+1雄配子却死亡，在此，就必须以两类配子所占的比例列成棋盘格，然后进行归纳整理，得出后代的表型种类和比例。

例

：小麦中，无芒（A ）是有芒（a ）的显性，而n+1的花粉不育，n+1的胚囊可育。问：下列杂交组合中子代的表型比例如何？

（1）♀AAa ×Aaa ♂ （2）♀Aaa ×AAa ♂

解：（1）依据亲本所产生的配子种类和比例列表，并确定配子能否成活。最后归纳后

整理，得：无芒（A_）: 有芒（a ）= 8 : 1

整理，得：无芒（A_）: 有芒（a ）= 5 : 1

5．三体的应用

（1）利用三体进行基因定位：将本身为三体、并在该号染色体上带有杂合基因的个体进行测交或自交，在所得的后代中，呈现的比例不是1:1或3:1，则可认为该基因位于多余的这条染色体上；若比例是1:1或3:1则可认为该基因不在这条多余的染色体上。

如果蝇的三体，其体形变化不大，身上的刚毛稍短。把无眼果蝇（eyey）与三体红眼（EyEy 或EyEyEy）杂交，F1全为红眼。然后从中选出三体果蝇再与正常的无眼果蝇测交。Ft中，如果出现红眼:无限= 1:1，则表明无眼基因（ey）不在此条染色体上；如果出现红眼:无眼=5:1（即不是1:1），则表明无眼基因（ey）一定位于多余的染色体上（图8-25）。

（2）利用三体配制杂交种，从而利用杂种优势：现在玉米中广泛利用了杂种优势，能大幅度地提高产量，在大麦中利用杂种优势也得到很大收益。因为大麦是自花授粉作物，配制杂种相当困难，故人们设想利用其雄性不育。而这种植株雄花败育，雌花正常，能接受外来花粉受精结实，免去去雄工作，可大面积制种。

P ♀红眼三体-2 ×无眼正常体♂

7 + EyEy | 6 + eyey

↓

F1红眼正常体红眼三体-2 ×无眼正常体

6 + Eyey

7 + Eyey | 6 + eyey

↓

Ft 红眼正常体无眼正常体红眼三体无眼三体

6 + Eyey 6 + eyey

7 + Eyey 7 + eyey

表型归纳：红眼: 无眼= 1 : 1

P ♀红眼三体-4 ×无眼正常体♂

6 + EyEyEy | 6 + eyey

↓

F1红眼正常体红眼三体-4 ×无眼正常体

6 + Eyey 6 + EyEyey | 6 + eyey

↓

Ft 2红眼正常体2红眼三体1红眼三体1无眼正常体

6 + Eyey 6 +Ey eyey 6 + EyEyey 6 + eyey

表型归纳：红眼: 无眼= 5 : 1

图8-25 果蝇中利用三体进行基因定位的方法

现已培育出了一个新品系：它是一个三级三体，同时又是雄性可育（MS，不育ms）和褐色种皮（R，黄色r）的杂合体，基因型是ms-r / ms-r /Ms-R易位染色体。这种三体在减数分裂时，其他的染色体都能正常配对，唯有这条额外染色体形成单价体。它在后期Ⅰ时随机地跑向一极，结果产生了两种配子：正常配子（ms-r）和含易位染色体的配子（ms-r/Ms-R）。这两种雌雄配子生活力不等，前者70%，后者30%，自交后代的种子为：70%黄色种皮、雄性不育；30%褐色种皮、雄性可育（图8-26）。

由于种皮的颜色不同，可用器械将轻松地将二者分开：黄色雄性不育的可作为母本，与其他品种杂交形成杂种一代，从而可利用杂种优势；而茶褐色种皮雄性可育的种子仍让其种植，自交、继续繁殖雄性不育的种子，这样就能连续地利用杂种优势了。该方法简便实用。

ms r

ms r

Ms R

图8-26 大麦雄性不育的保持和杂种优势的利用

（3）探讨人类三体的形成机理：人类中几乎所有的22号常染色体都有三体出现，但大多是自然流产。现已知活体中以性染色体三体型和21三体最多。如XXY、XYY、XXX等；常染色体以21-三体综合征最明显，通常称为先天愚型或唐氏综合征（Down’ s syndrome）。临床症状主要是：头前后径短，枕骨扁平，鼻梁扁平且宽，口半张，舌常伸出，掌面有一横纹或称通贯手，约半数有心脏病，智力迟钝，核型为47, XX或XY, +21，即男女均可发病，细胞内多了一条21号染色体。

另外，临床上还有18三体、13三体等，其临床特征基本上同21三体。

经统计发现，这些三体发病率与母亲年龄成正比（表8-5），因而要尽量适龄生育，若母龄较高，要及时进行产前诊断，以避免三体患儿的出生。

表8-5 母亲年龄与21三体综合征发生率的关系

母亲年龄21三体患儿的发生率

20~25 1 / 1800

25~29 1 / 1500

30~34 1 / 800

34~39 1 / 250

40~44 1 / 100

45~ 1 / 50

思考题

1．解释名词：

缺失重复倒位易位多倍体同源多倍体异源多倍体单体双单体

缺体三体双三体四体超倍体亚倍体平衡致死品系ClB 整倍体非整倍体假显性效应剂量效应位置效应假连锁现象

2．什么是染色体畸变？染色体结构变异如何产生的？

3．缺失分为几类？怎祥鉴定它们？有哪些遗传学效应？如何利用它？

4．重复分为几类？怎祥鉴定它们？有何遗传学效应？

5．倒位分为几类？怎祥鉴定它们？有哪些遗传学效应？

6．易位分为几类？怎祥鉴定它们？有哪些遗传学效应？如何利用它？

7．单倍体分为几类？有何遗传学效应？如何利用它？

8．同源多倍体和异源多倍体有何异同点？分别举例说明。

9．同源多倍体有哪些遗传学效应？

10．单体如何产生的？有哪些遗传学效应？如何利用它？

11．三体分为几类？它如何形成的？有何遗传学效应？应用价值怎样？

12．为什么多倍体在植物中比在动物中普遍得多？

复习题

1．一个倒位杂合体的染色体上有5个基因：横线代表一对染色体，“．”代表着丝粒。

A ．

B

C

D E

a d c

b e

（1）画出这对染色体4条单体联会的图象。

（2）若在两条非姊妹染色单体的B-C间发生一次单交换，它所产生的配子类型有哪些？

2．下列某物种两个个体的两对染色体及基因顺序：

A．B C D E．F G H A．B G H E．F C D

A B C D E F G H A B G H E F C D

（甲个体）（乙个体）当二者杂交后，F1减数分裂时染色体如何配对？假定F l 产生的配子都能成活，那么F1的配子有哪些？

3．玉米A、B、C三个品种的同一号染色体上的基因顺序分别为：

A a b c i h g k j d e f l

B a b c i h g f e d j k l

C a b c d e f g h i j k l

如果品种C的染色体上的基因顺序是该物种原来的顺序，那么另外两个品种的顺序是怎样产生的？

4．写出玉米中下述各类根尖细胞的染色体数：

（1）同源四倍体（2）八倍体（3）三倍体（4）单体（5）三体（6）缺体5．曼陀罗有12对染色体。有人发现它有12种三体，问：它有多少种双三体？

6．有一个三倍体，它的染色体数是3n = 24，假定每号染色体都形成三价体，而且都

2/1式分离，问：它产生可育配子的概率是多少？若让其自交，形成种子的概率又多大？为什么？

7．一株基因型为AAaaBBbbCCcc的同源四倍体植株自花授粉，产生了后代。问下列各基因型所占频率多大？

（1）A_ _ _B_ _ _C_ _ _

（2）aaaaB_ _ _cccc

（3）aaaabbbbcccc

8．玉米中，染色体数n +1的花粉不育，n +1的胚囊可育。已知R产生红色，r为白色。问：下列各杂交组合的子代中表型比例如何？

（1）♀RRr ×rr♂

（2）♀RRr ×Rrr♂

（3）♀Rrr ×RRr♂

9．四倍体的马铃薯2n = 48，曾获得单倍体，经细胞学检查，发现该单倍体在减数分裂时形成12个二价体。据此，你对马铃薯染色体组成成分是怎样认识的？为什么?

10．n+1胚囊的生活力一般都强于n+1的花粉。假设某三体植株自交时，参与受精的胚囊中n+1和n的生活力各是50%；但参与受精的花粉中n+1只有10%。

试分析该三体植株自交子代中四体、三体和正常个体各占多少？

11．在一株基因型为Dd的西红柿上，人工诱导出一个四倍体枝条，该枝条产生的配子有几种？比例怎样？后代中全隐性类型的植株占多少？显性的占多少？

12．两个均是21三体的男女结婚，后代有几种类型？各占多大概率？（已知2n+2的个体是致死的）

13．当一个XYY男性与一个21三体女性结婚。子女中将有几种类型？各占多大概率？

14．某玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C 在缺失染色体上，与C基因等位的无色基因c在正常染色体上。玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。请解释发生这种现象的原因。

15．玉米的淀粉质胚乳基因（Su）为甜质胚乳基因（su）的显性。某玉米植株是甜质纯合体（susu），同时是第10染色体的三体（2n+Ⅰ10）。使该三体植株与甜质纯合的正常玉米（2n）杂交，再使F1群体内的三体植株自交。在F2群体内有1758粒是淀粉质的，586粒是甜质的。问：Su-su这对基因是否在第10染色体上？

16．有一男人，他是一个13;14平衡易位携带者，染色体组成为45, XY, -13,-14. t (13q; 14q)。

（1）把有关染色体画出来；

（2）有关染色体在第一次减数分裂时配对的图象如何？

（3）分离情况如何？形成的配子中，有关染色体的组成如何？

（4）正常卵被这些精子受精后，子代有关染色体组成如何？预期的子代表型效应如何？

[提示] 可能的分离情况为：

（14）对（13+14；13）临近分离

（14+13；14）对（13）临近分离

（13+14）对（13；14）交互分离