第3人类遗传病学案
第五章第3人类遗传病学案
学习目标：
1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的检测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
学习难点:人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
教材梳理：
一、人类常见遗传病类型
人类遗传病是指由于而引起的人类疾病，主要可以分为、、三大类。
（一）单基因遗传病
1．概念：是指受控制的遗传病。
2．分类
1）显性遗传病
常染色体上：例：
X染色体上：例：
2）隐性遗传病
常染色体上：例：
X染色体上：例：
（二）多基因遗传病
1．概念：是指受的等位基因控制的人类遗传病。
2、例子：___________ _________ __________ __________。
3．特点：在中发病率比较高。
（三）染色体异常遗传病
1．概念：由引起的遗传病。
2．例子：、猫叫综合征、性腺发育不良
3．特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。
二、遗传病的监测与预防
1．遗传病的监测与预防手段：和。
1）遗传咨询：内容与步骤见图5—14
2）产前诊断
①时期：胎儿出生前
②检测手段：、、、。
③目的：。
2．遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。知识点三、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划：目的就是测定，解读其中包含的遗传信息。2．参与的国家：、、、、、。
3．意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。
4、人类基因组计划的影响：
（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的和；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺；可能制造出“”与“”武器；还可能造成：“”“”的遗传歧视。
（3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：、、、。
课外拓展：
1、先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？
例：下列有关遗传病的叙述中正确的是
A、先天性疾病都是遗传病
B、遗传病一定是先天性疾病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D、遗传病都是由基因突变引起的
2、各种单基因遗传病的特点是什么？
课后练习：
1．下列各种遗传病中属于染色体病的是
A．原发性高血压B．抗维生素D佝偻病C．先天愚型D．青少年型糖尿病
2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有
①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因诊断
A．①②B．③④C．②③④D．①②③④
3．下列属于多基因遗传病的是①性腺发育不良（女）②白化病③冠心病④哮喘病
A．①②B．③④C．①②③D．①②③④
4．下列属于染色体异常遗传病的是
A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良症C．苯丙酮尿症D．先天性愚型5．我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代
A、必然会患遗传病
B、患显性遗传病的机会大增
C、患隐性遗传病的机会大增
D、发生基因突变的机会大增
6．血友病是X染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是
A．外祖父→母亲→男孩B．外祖母→母亲→男孩
C．祖父→父亲→男孩D．祖母→父亲→男孩
7．下列遗传病中，属于单基因遗传病的是（）
①并指②高血压③白化病④先天聋哑⑤唇裂⑥21三体综合症
A．①③④B．①④⑤C．②③④D．④⑤⑥
8．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（）A．只生男孩B．多吃钙片预防C．只生女孩D．不要生育
9．我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）
A．近亲婚配后代易患遗传病B．人类的疾病都是由隐性基因控制的
C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
10．并指、21三体综合征、苯丙酮尿症依次属于（）
①单基因遗传病②多基因遗传病③显性基因控制的遗传病④隐性基因控制的遗传病⑤常染色体病⑥性染色体病
A．①③、⑤、②④B．①④、⑥、①③C．①③、⑤、①④D．①③、⑥、②④11．以下各项中不属于优生措施的是（）
A．适龄生育B．实行计划生育C．产前诊断D．禁止近亲结婚
12．下列哪项不属于遗传咨询（）
A．身体检查、了解家庭病史、诊断B．分析遗传病的传递方式
C．推算后代再发风险率D．实行计划生育、优生优育
13．下列与先天愚型不符的一项是（）A．智力低下B．身体发育缓慢
C．染色体异常D．患儿全都患有先天性心脏病
14．甲状腺有缺陷会导致甲状腺激素缺乏。有一种耕牛，其甲状腺缺陷可由两种原因引起，一是缺碘，二是一种常染色体隐性遗传性状。下列有关这种牛的不正确叙述是（）
A．甲状腺正常的个体，可能有不同的基因型
B．甲状腺有缺陷的个体，一定具有相同的基因型
C．缺少甲状腺激素的牛，其双亲可能正常
D．双亲中一方是缺陷者，后代可能出现正常
15．某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色觉都正常，这个男孩色盲基因是通过谁遗传下来的
A.祖父→父亲→男孩
B.祖母→父亲→男孩
C.外祖母→母亲→男孩
D.外祖父→母亲→男孩
16．一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于
A.位于常染色体上的显性基因
B.位于性染色体上的显性遗传
C.位于常染色体上的隐性遗传
D.位于性染色体上的隐性遗传
17．人类的色盲基因位于X染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是
A.三女一男或全是女孩
B.全是男孩或全是女孩
C.三女一男或两女二男
D.三男一女或二男二女
18．下列有关遗传病的叙述中正确的是
A、先天性疾病都是遗传病
B、遗传病一定是先天性疾病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D、遗传病都是由基因突变引起的
19．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
参考答案：1．C 2．D 3．B 4．D5．C 6．B 7.A 8.A 9.C 10.C 11.B 12.D 13.D 14.B 15.C 16.A 17.C 18.C 19．（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。因为女患者与正常男性婚配，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病
白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良