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双胎妊娠出现 sIUFD 的孕妇血清学产前筛查论文

1、胎儿常见染色体异常与开放性神经管_省略_第1部分_中孕期母血清学产前筛查_

胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第１部分：中孕期母血清学产前筛查Ｔｅｃｈｎｉｃａｌ　ｓｔａｎｄａｒｄｓ　ｏｆ　ｐｒｅｎａｔａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉｇ　ａｎｄ　ｄｉａｇｎｏｓｉｓ　ｆｏｒ　ｆｅｔａｌ　ｃｏｍｍｏｎ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ　ａｎｄ　ｏｐｅｎ　ｎｅｕｒａｌ　ｔｕｂｅ　ｄｅｆｅｃｔｓ　Ｐａｒｔ１．Ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｐｒｅｎａｔａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｉｎ　ｓｅｃｏｎｄ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ前言ＷＳ　３２２《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分：———第１部分：中孕期母血清学产前筛查； ———第２部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是ＷＳ　３２２的第１部分。本部分的附录Ａ是资料性附录，附录Ｂ是规范性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。本部分由中华人民共和国卫生部批准。本部分主要起草单位：中国医学科学院北京协和医院、云南省第一人民医院、四川大学华西第二医院、浙江大学医学院附属妇产科医院。本部分主要起草人：边旭明、朱宝生、刘俊涛、正和、吕时铭、马良坤＼蒋宇林、戚庆炜、夏家辉、孙念怙。２０１０－０６－０８发布２０１０－１２－３１实施１　范围ＷＳ　３２２的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。本部分适用于对分娩时年龄在３５岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与１８—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。２　规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。ＷＳ／Ｔ２４７甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则ＷＳ／Ｔ２５０临床实验室质量保证的要求３　术语和定义下列术语和定义适用于本文件。３．１　常见胎儿染色体异常ｃｏｍｍｏｎ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。染色体病约有近４００种，其中常见的有６０多种，主要的染色体异常为２１一三体（唐氏综合征）、１８—三体综合征和１３—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的

唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究

唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究发表时间：2016-08-19T09:26:09.663Z 来源：《系统医学》2016年第2卷第9期作者：梁君1 司水清2 [导读] 唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症，在临床的发病率较高，提早对孕妇进行筛查，能够减少唐氏综合征患儿的出生。 1新疆生产建设兵团第二师焉耆医院妇产科 841100；2新疆生产建设兵团第二师22团医院 841300 【摘要】目的分析唐氏综合征产前筛查的临床意义。方法选择2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的单胎孕妇，共60例，对60孕妇产前检查的临床资料进行分析。结果确诊为唐氏综合征的孕妇有56例，患病率为93.3%，其中有30例产妇年龄在36岁以上，畸形胎2例。结论在孕妇产前进行唐氏综合征筛查，能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率，能够提高母婴生存率，减少并发症反应的发生，值得临床推广及应用。【关键词】唐氏综合征；产前筛查；临床意义【中图分类号】R714.54 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867（2016）09-114-01 唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症，在临床的发病率较高，提早对孕妇进行筛查，能够减少唐氏综合征患儿的出生[1]。本次就2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象，对其进行血染色体检查，分析唐氏综合征产前筛查的临床意义，现报道如下： 1资料与方法 1.1病例资料选2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象，患者年龄均在23~40岁之间，平均年龄为30.8岁。初产妇为24例，非初产妇为36例。所有孕妇均为单胎孕妇，孕妇进行血染色体检查为21-三体型。 1.2筛查方法若怀孕周期在15~18周的孕妇进行血染色体检查，取孕妇清晨空腹静脉血，测定孕妇的血清甲胎蛋白的含量、人绒毛促性激素、雌三醇的浓度等。在进行血染色体检查时要结合孕妇年龄、体质及月经等因素进行分析，并对唐氏综合征的风险概率进行计算评估。风险临界值为1：250。若孕妇怀孕周期在19~24周的孕妇则进行超声检查，孕妇仰卧，采用超声探头在孕妇小腹周围移动扫描，根据图像显示，判断胎儿是否患有唐氏综合征症状。 1.3观察指标对检查的孕妇进行唐氏综合征检出数量统计，并对其他畸形胎等进行观察统计。 2结果确诊为唐氏综合征的孕妇有56例，患病率为93.3%，其中有30例产妇年龄在36岁以上，畸形胎2例。采用血染色体检查的孕妇有42例，采用超声检查的孕妇有18例。而采用血染色体检查出现高危的孕妇有38例，阳性率为90.5%。采用超声检查的18例孕妇结果显示，超声筛查检测结果异常的有16例，占88.9%。 3讨论唐氏综合征为人类常见染色体异常引发的疾病，在临床上较为常见，临床主要表现症状为智力低下[2]。主要为人体21号染色体出现异常，出现先天性愚型。近年来，唐氏综合征新生儿在我国的出生率越来越高，给家庭及社会带来沉重的负担。提早对孕妇进行检查，能够及时发现唐氏综合征，减少唐氏综合征新生儿的出生率。且对孕妇检查，不同时间段需要采取不同的检查方式，主要是在孕中期及晚孕期对孕妇进行检查，在孕中期，则应采取血染色体检查，而在晚孕期可采取超声检查。相关研究数据报道[3]，对于唐氏综合征临床上通常会采用收集羊水的方式对孕妇进行产前诊断，主要为对孕妇绒毛、脐带血等进行检查。但是采集羊水检查的方式需要采用膜腔穿刺，对孕妇身体有侵入性的损害，极大可能导致孕妇流产，甚至出现感染等现象。因而对于血染色体检查造成了阻碍。而通过对孕妇采集空腹血及超声等检查方式，减少了检查对孕妇身体的伤害，并且能够提高临床诊断准确度，减少临床不良反应的发生。相对于晚孕的超声检查，孕中期的血染色体检查的准确度更高，主要原因在于孕中期血染色体检查能够明细的针对体内染色体，而超声检查只能够大致的看到胎儿的图像，胎儿的形态特征，而无法准确的检测胎儿染色体情况。若结合两种方法检测，则能够达到互补的效果[4]。且能够减少唐氏综合征胎儿的出生，病且达到有效减少孕期并发症反应的发生。本次的研究数据显示，采用血染色体检测的孕妇其唐氏综合征检出率要高于超声检测，可见，孕中期采用血染色体检测能够提高唐氏综合征的诊断准确率，并减少唐氏综合征胎儿的出现。而超声检测能够清晰的观察胎儿的形态及大体的健康状况，可以作为辅助检查，两种检查方式相结合，能够减少唐氏综合征的漏诊及误诊现象。因而，孕妇进行产前检查，能够提早检出唐氏综合征病症，从而减少唐氏综合征胎儿的出生，控制病情的发展，减轻家庭负担。综上所述，在孕妇产前进行唐氏综合征筛查，能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率，能够提高母婴生存率，减少并发症反应的发生，值得临床推广及应用。参考文献： [1]剪薇，于滨，陈小兵等.胎儿心内强回声灶对唐氏综合征产前筛查的临床意义评价[J].当代医学，2013，19（29）：26-27. [2]张萍，汪吉梅，孟永勤.27例唐氏综合征患儿产前筛查的临床意义[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（6）：45-46. [3]张素领，王晓峰，赵维丽等.3495例高龄孕妇唐氏综合征产前超声及血清学筛查的临床结果分析[J].中国妇幼保健，2015，30（36）：6543-6544. [4]梁雄，朱锋，朱兰芳等.3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析[J].中国现代医学杂志，2015，15（20）：3079-3080.

产前筛查答案及试题

产前筛查答案及试题（班前）单位：姓名：成绩：一、单选题 1.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 2.中孕期通常指（） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 3.中孕期筛查时限通常指（） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 4.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 5.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 6.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇D 孕妇的年龄 7.产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。 A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则 D平等互利，信守约定二、填空题： 1.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。 2.早孕绒毛采样检查宜在孕（）进行。 3.羊水穿刺检查宜在孕（）进行。 4.唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险× ( ）。 5.为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定了（）。 6、《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（）的诊断，包括相应筛查。 7、产前诊断技术项目包括（）、医学影像、生化免疫、（）等。

唐筛报告怎么看

唐筛报告怎么看篇1:全方位解读唐筛报告唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 hCG的含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算的风险值。那么，怎样看唐筛报告呢？唐筛高危或低危又该怎么应对呢？一起来看看吧~来源太平洋亲子网唐筛报告怎么看篇2:唐氏筛查报告怎么看？给你举例回答吧，比如说唐氏筛查报告AFP: 468ng/ml 0.933MOMuE3025ng/ml 0.983MOMhCG222800miU/ml 0.574MOM唐氏危险度计算结果[246]预产期年龄标准唐氏危险度[1:1122]唐氏[1:9451] OSB:[1:16785] Trisomy 18:[1:69723]下边就是3个表格downs 1:380OSB 1:1000 Trisomy 181:3341/380，1/1000，1/334是标准1/9451,1/16785,1/69723是检查结果检查结果比标准小就是筛查阴性就是PASS了唐筛报告怎么看篇3:轻松看懂唐筛结果我们曾多次在微信向大家介绍“NT及唐氏筛查”，NT即为早期（11-13+6）周超声筛查，和中期（15-18）周抽血筛查。（1）早孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第11-13+6周时，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带（NT）厚度，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。根据测量结果进一步决定是行普通唐氏筛查还是直接行无创DNA筛查或是进一步产前医院行羊水穿刺检查。（2）中孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15-18周（此为最佳筛查阶段）时接受抽血，医院会检测血清中的AFP、β-HCG、游离雌三醇等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合症（21-三体）、18-三体综合症、神经管畸形的风险。您的年龄、孕周等基本信息对风险值的计算至关重要，因此当医生询问您的个人信息时，请一定如实告知。结果解读（1）胎儿颈项部透明层厚度（nuchal translucencythickness,NT）是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，能用Ｂ超进行测量。多数有唐氏综合症宝宝的颈后透明带（NT）会增厚。NT厚度增高并不表明这个胎儿异常，而是胎儿异常风险增加的一个标志。大约三分之一的NT厚度增加的胎儿染色体异常，其中一半是唐氏综合症。我们通常认为NT达到3-4mm时，不再做常规的血清学筛查，而是做侵入性的诊断实验。

血清学规章制度

4.河南省免费产前筛查血清学标本采集技术规范 5.河南省免费血清学产前筛查技术规范 6.河南省免费产前筛查工作流程图

附件4 河南省免费产前筛查血清学标本采集技术规范免费产前筛查血清学标本采集工作应在省辖市级卫生计生行政部门批准设臵的县级及以上医疗保健机构开展，且符合以下人员、设备和技术要求。一、基本要求 (一)机构设置。开展免费产前筛查血清学标本采集的医疗保健机构（简称采血机构）必须符合《河南省免费产前筛查血清学标本采集机构基本标准》。 (二)人员要求。从事免费产前筛查咨询人员必须是经过产前筛查咨询相关培训的妇产科或围产保健等相关临床学科医师，并获得从事产前筛查技术的《母婴保健技术考核合格证书》或者《河南省免费产前筛查和新生儿疾病筛查技术培训合格证书》。从事血清学标本采集的卫生专业技术人员，必须经过产前筛查咨询相关培训，并获得从事产前筛查技术的《母婴保健技术考核合格证书》或《河南省免费产前筛查和新生儿疾病筛查技术培训合格证书》。二、管理要求（一）遵循知情选择原则，由接受过遗传咨询相关培训的临床医师进行产前筛查相关知识健康宣教，书面告知筛查

对象免费产前筛查的意义、方式以及筛查技术本身的局限性和结果的不确定性等情况，是否筛查以及对于筛查后阳性结果的处理由孕妇自愿选择，并签署《河南省免费血清学产前筛查知情同意书》（附件4.1）。对同意筛查的孕妇进行基本信息采集，并填写《河南省免费血清学产前筛查申请单》（附件4.2）。（二）采集并按照要求分离得到的血标本与知情同意书和产前筛查申请单一起，由县级技术服务管理机构（县级妇幼保健机构）收集后，于采血之日起5个工作日内送往血清学筛查机构。血清学筛查机构对孕妇血液标本进行检测分析，并给予临床建议，自接收血液标本起 7个工作日内向孕妇所在县级技术服务管理机构（县级妇幼保健机构）反馈筛查结果。（三）采血机构要及时填写采血登记表（附件4.3），登记采血单位、孕妇姓名、身份证号、预产年龄、孕周、居住地址、联系电话、采血日期和采血者等信息，并按月将采血登记表汇总报送所在县级技术服务管理机构，并逐级上报。采血机构要留存孕妇居民身份证复印件和采血登记表至少2年。三、标本采集技术与送检（一）严格执行无菌技术操作规程，采用静脉穿刺术抽取孕妇静脉血2mL～3mL，收集于真空干燥采血管中。静脉采血必须一人一针一管一巾一带，对每位孕妇操作前洗手或手

双胎妊娠

双胎妊娠引起你的重视了吗？随着辅助生殖技术的发展，临床上双胎及双胎以上妊娠日益增多。双胎妊娠围生期的死亡率是单胎妊娠的３～６倍。双胎妊娠围生期合并症的发生与胎盘绒毛膜性密切相关。如何区别及处理不同类型的双胎妊娠是临床工作者需要掌握的基本功，什么是单卵双胎及双卵双胎？什么是绒毛膜性？双胎的孕期监测有何不同？双胎有何风险？一、单卵双胎的类型单卵双胎根据受精卵分裂的时期不同，会发展出几种不同的类型：１．如在１～３天的时候分裂，这时受精卵还处于桑椹胚阶段，桑椹胚完全分裂成两个，会发展出两个独立的胎盘。同时，根据受精卵着床的位置，可以是两个胎盘融合或两个胎盘完全分开，但都是属于双绒毛膜双羊膜囊双胎（ＤＣＤＡ）。２．如在４～８天的时候分裂，这时受精卵处于胚泡阶段，内细胞群完全分裂成两组，会发展出两个卵黄囊，但共用一个胎盘，这就是单卵双胎最常见的单绒毛膜双羊膜囊双胎（ＭＣＤＡ）。３．如在８～１３天的时候分裂，这时卵黄囊、羊膜腔和胚盘已经出现，胚盘完全分裂成两组，发展为两个独立的胎儿共用一个羊膜腔和一个胎盘，这就是单卵双胎比较罕见的单绒毛膜单羊膜囊双胎（ＭＣＭＡ）。４．如＞１３天后分裂，这时胚盘进一步发育，胚盘不完全分裂，会发展为部分相连的两个胎儿，这就是联体双胎。双卵双胎就比较简单了，看受精卵着床的位置，两个胎盘可以是融合的，也可以是分开的。在临床中，单绒毛膜双胎较双绒毛膜双胎具有更高的围生期发病率及和病死率，易发生双胎输血综合征、双胎反向动脉灌注等严重并发症。因此明确双胎的绒毛膜性对于产前咨询及临床干预有重要的指导作用。二、超声诊断绒毛膜性孕囊是超声首先观察到的妊娠标志，即早期的绒毛膜囊。最初，羊膜囊比卵黄囊小，以后超过卵黄囊，所以，≤７孕周可通过孕囊记数的方法判断绒毛膜性，此时的羊膜囊还显示不清。声像图上，越早期的孕囊越能清楚显示出分开的两个孕囊。即使两者种植部位较靠近，但仍能见到两个孕囊，但难以确定羊膜囊性。８～１０孕周，羊膜分层，羊膜囊和胚外体腔（亦称绒毛膜腔）能清楚显示，此时可通过记数的方法来判断绒毛膜性和羊膜囊性。声像图上两个孕囊且各自有单个胚芽提示双绒毛膜双羊膜囊双胎（ＤＣＤＡ），见下图；

孕妇的产前检查项目及参考值

摘于网络：孕妇的产前检查项目及参考值孕妇的产前检查是非常必要的，是对准妈妈和小胎儿的保护。停经40天左右，你做的妊娠尿样呈阳性，医生会告诉你："你怀孕了"，还会向准妈妈交代警惕宫外孕，如有腹痛、阴道出血应立即看急诊。如一切正常，孕１５周时来医院做详细检查。到了第１５周，检查的项目就应该更全面了。血常规检查检查项目：血红蛋白、血小板、白细胞等。主要是判断准妈妈是否贫血，正常值是100g/L～160g/L。轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产、低体重儿等不良后果。 ●白细胞在机体内起着消灭病原体，保卫健康的作用，正常值是4～10*109/L，超过这个范围说明有感染的可能，但孕期可以轻度升高。 ●血小板在止血过程中起重要作用，正常值为100～300*1012/L，如果血小板低于100*1012/L，则会影响准妈妈的的凝血功能。尿常规检查检查项目：尿液中蛋白、糖及酮体，镜检红细胞和白细胞等。正常情况下，上述指标均为阴性。 ● 如果蛋白阳性，提示有妊娠高血压、肾脏疾病的可能。 ● 如果糖或酮体阳性，说明有糖尿病的可能，需进一步检查。 ● 如果发现有红细胞和白细胞，则提示有尿路感染的可能，需引起重视，如伴有尿频、尿急等症状，需及时治疗。肝、肾功能检查检查项目：谷丙转氨酶（GPT）、谷草转氨酶（GOT）、尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）等。这些主要是为了检查准妈妈有无肝炎、肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如果上述指标超过正常范围，提示肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病"雪上加霜"。 ● 肝功能正常值：谷丙转氨酶0～55U/L；谷草转氨酶0～55U/L。 ● 肾功能正常值：尿素氮9～20mg/dl；肌酐0.5～1.1mg/dl。血型检查

产前筛查技术标准精选文档

产前筛查技术标准精选文档 TTMS system office room 【TTMS16H-TTMS2A-TTMS8Q8-

附件：河北省产前筛查技术基本标准根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。一、组织设置（一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。（二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。二、人员要求从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。（一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。（二）专业技术人员的基本条件

1、临床医师（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。（2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师（1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训；（2）技术人员具有相关基本知识和技能是：

双胎妊娠临床处理指南(第一部分)：双胎妊娠的孕期监护及处理

双胎妊娠临床处理指南（第一部分）：双胎妊娠的孕期监护及处理前言随着辅助生殖技术的发展及高龄孕妇的增多，双胎妊娠的发生率逐年上升。双胎妊娠已成为导致流产、早产、出生缺陷及围产儿病率和死亡率增加的重要原因。但目前我国尚无确切的关于双胎妊娠的流行病学资料，且缺乏基于循证医学并结合我国国情的诊治指南。为此，中华医学会围产医学分会胎儿医学学组和中华医学会妇产科学分会产科学组组织了全国的专家讨论并编写了本指南。指南主要通过对国外有关双胎妊娠的重要文献进行综述，结合我国临床实践现状，并参考2011年英国皇家妇产科学会（Royal College of Obstetricians and Gynaecologists，RCOG）[1]、2011年法国妇产科学会[2]、2014年美国妇产科医师协会[3]和2006年香港妇产科学院[4-5]的双胎妊娠诊治指南编撰而成。本指南对一些目前学术界已经公认或者接近公认的意见进行总结，并给出推荐等级供参考。本指南标出的循证医学证据的等级：Ⅰa级证据：来自随机对照的荟萃分析文献；Ⅰb级证据：至少来自1个随机对照研究；Ⅱa级证据：至少来自1个设计严谨的非随机对照研究；Ⅱb级证据：至少来自1个设计严谨的试验性研究；Ⅲ级证据：至少来自1个设计良好的、非试验性描述研究，如相关性分析研究、

比较性分析研究或病例报告；Ⅳ级证据：来自专家委员会的报告或权威专家的经验。本指南标出的推荐等级分类：A级：有良好和连贯的科学证据支持（有随机对照研究支持，如Ⅰ级的证据）；B级：有限的或不连贯的文献的支持（缺乏随机性的研究，如Ⅱ或Ⅲ级证据）；C级：主要根据专家共识（如Ⅳ级证据）；E级：经验性结论，为临床实践的经验推荐，缺乏科学文献支持。本指南分为3部分：第一部分主要内容为双胎妊娠的妊娠期产前检查规范、妊娠期监护、早产预防及分娩方式的选择；第二部分主要内容为双胎妊娠特殊问题的处理；第三部分主要内容是针对诊治尚存争议的复杂性多胎妊娠问题的一系列专家共识。希望通过本指南，对今后在国内开展多中心的双胎妊娠流行病学研究，规范双胎乃至多胎妊娠的诊治及转诊流程，以及规范地开展复杂性多胎的宫内治疗起到一定的指导作用。本指南并非强制性标准，也不可能包括并解决双胎妊娠中的所有问题。随着新的循证医学证据出现，本指南将不断完善和更新。一、双胎绒毛膜性的判断问题1：如何判断双胎妊娠的绒毛膜性？

河南省免费血清学产前筛查技术规范

附件5 河南省免费血清学产前筛查技术规范为规范血清学产前筛查技术的应用，根据当前医学技术发展，结合我省实际，制定河南省免费血清学产前筛查的技术规范。一、基本要求 (一)机构设置。开展免费血清学产前筛查的医疗保健机构必须符合《河南省免费产前筛查血清学检测机构基本标准》。 (二) 人员要求。从事免费产前筛查咨询的医师必须接受过产前筛查相关技术培训，掌握临床遗传学专业知识和技能，并获得从事产前筛查技术的《母婴保健技术考核合格证书》或《河南省免费产前筛查和新生儿疾病筛查技术培训合格证书》。从事免费产前筛查检测的实验室技术人员必须接受过产前筛查相关实验室技术培训，具备标本采集与保管的基本知识、无菌消毒技术、实验室安全相关技术、标记免疫检测技术的基本知识与操作技能、风险率分析技术等相关知识和技能，并获得从事产前筛查技术的《母婴保健技术考核合格证书》或《河南省免费产前筛查和新生儿疾病筛查技术培训合格证书》。

二、技术服务内容（一）健康宣教与知情选择。由产前筛查咨询医师进行产前筛查相关知识健康宣教，遵循知情选择的原则，书面告知孕妇免费产前筛查的意义、方式以及筛查技术本身的局限性和结果的不确定性等情况，是否筛查以及对于筛查后阳性结果的处理由孕妇自愿选择，并签署《河南省免费血清学产前筛查知情同意书》。同意筛查的孕妇，携带身份证（或居住证）和复印件，由产前筛查咨询医师采集基本信息，并填写《河南省免费血清学产前筛查申请单》。（二）实验室检测。根据我省的具体条件，确定免费21-三体综合征和开放性神经管缺陷血清学产前筛查对象、筛查方法和筛查指标，并纳入统一管理。 1.检测标本：妊娠 15～20+6周孕妇外周血标本。 2.检测方法：时间分辨荧光分析法或化学发光法。 3.检测方案：推荐使用四联法，即甲胎蛋白（AFP）+人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）+游离雌三醇（uE3）+抑制素A（Inh-A）。技术条件不具备的机构可暂时使用三联法（AFP+β- HCG+uE3）。从事21-三体综合征和开放性神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查指标应按规范的检验方法进行，使用的仪器、试

产前筛查答案及试题(班前)word版本

产前筛查答案及试题 (班前)

5.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 6.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇D 孕妇的年龄 7.产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。 A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则 D平等互利，信守约定二、填空题：

孕产妇产前筛查知识

孕产妇产前筛查知识 1.TORCH筛查对优生优育有什么临床意义? 临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV)，通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同，巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害;风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病;弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。 2.什么人有必要进行外周血染色体检查? 一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。因此在下列情况下要进行染色体检查：1、有明显体态

异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。2、家族中有多个相似多发畸形患者。3、习惯性流产的妇女及其配偶。4、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。6、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。7、其他疑有染色体异常的患者。 3.为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。 4.产前筛查通常检查哪几种缺陷? 目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查

产前筛查年终总结

产前筛查年终总结篇一:产前筛查工作总结勇于探索、积极开展产前筛查工作根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些

问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从2011年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。2012筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人(结束妊娠)，均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗,但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要: 第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

产前筛查工作总结

产前筛查工作总结集团标准化小组：[VVOPPT-JOPP28-JPPTL98-LOPPNN]

勇于探索、积极开展产前筛查工作根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续

产前血清学筛查指标方案意义

产前血清学筛查指标、方案及意义遗传与产前诊断中心刘宁背景 ?我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷发生率5-6%，每年新增约100-120万出生缺陷儿背景?根据中国优生科学协会推算，中国每20分钟就有一名唐氏儿出生，目前我国唐氏综合征患者在60万以上背景唐氏综合征 ü1886年英国医生Langdon Down 首先发现，命名为Down 综合征ü1959年法国遗传学家Lejeune 证实是由于21-号染色体三体所致，又称21-三体综合征 ü是最早被确定的染色体病，也是最常见的染色体病，人群发病率为1/600-1/800，随年龄增加发病率逐渐升高临床特征 ü主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞、或伴有其他严重的多发畸形 ü特殊面容：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖ü通贯掌纹 ü身材矮小，颈短，头发细软而较少，前囟闭合晚，四肢短，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，常见，草鞋足唐氏综合征

Company Logo 发病机制 ü生殖细胞分裂不分离是单纯型21三体发生的主要机理，大多数为母源性，占93％，其中77.5％发生在成熟分裂I 期；父源性生殖细胞不分离仅占7％。ü父母一方为罗氏易位核型携带者 ü由于基因组异常的剂量效应，多余的21号染色体破坏了基因组物质间的平衡，从而导致胎儿发育的异常，表现出多种不同的临床特征。电话： 81852023 81883711-61106 唐氏综合征唐氏综合征减数分裂I 期同源染色体不分离减数分裂II 期姐妹染色单体不分离唐氏综合征诊断 ?染色体核型分析 ?标准型：47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。?易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，多为D/G 易位，另一种为G/G 易位，较少见 ?嵌合型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关三体型21-三体(FISH) der(21;21) 核型图谱

产前筛查血清学指标介绍

产前筛查血清学指标介绍（一）AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000，其结构和功能类似于白蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，AFP占血浆蛋白总量的1/3，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。胎儿上皮完整时少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP,当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。怀有先天愚型胎儿的孕妇，因胎儿肝脏发育不全AFP合成减少导致其母体血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。（二）hCG （人绒毛膜促性腺激素） HCG是英文human chorionic gonadotrophin三个英文的首字字母缩写，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。但α-亚单位为垂体前叶激素所共有，β-亚单位是HCG所特异的。完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。现代认为HCG是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。HCG在受精后6左右天开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。在大约孕8周以后， HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定（但仍高于正常水平）。用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和总b-hCG。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高 9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者，必须与其他血清学指标联合应用。唐氏综合症胎儿的母亲hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏综合症胎儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，仍停留在胚胎发育初期所导致。爱德华综合征胎儿母血hCG水平表现为下降异常。（三）uE3（游离雌三醇）属类固醇激素，主要有雌酮（E1）,雌二醇（E2），和雌三醇（E3），孕早期，E1、E2主要来自卵巢，两者在外周组织的代谢产物是E3,。E3最终在胎盘生成。由于胎盘缺乏17α-羟化酶，胎盘合成雌激素必须从中间产物17-羟化酮合成，其合成原料是母体和胎儿肾上腺素DHEAS以及胎儿合成16-OHDHEAS.妊娠期75%-95%雌激素来源于胎儿-胎盘复合体，胎盘中合成雌激素的某种酶活性低，而胎儿的肾上腺和肝脏的这些酶含量丰富，因而整个雌激素的合成和代谢依赖母体与胎儿-胎盘复合体三位一体共同完成。雌激素是肝脏灭活，经肾随尿排出。三种雌激素的生理活性E2>E1>E3.非孕妇卵巢分泌E2量为100~600ug/24h，其中10%代谢为E3.妊娠晚期，胎盘E3产量为50~150mg/24h，E1和E2量为15~20mg/24h。雌激素可以促进怀孕子宫增大和母体乳腺导管发育，它和孕酮在妊娠过程中维持子宫内膜正常形态和功能，保证充足的血供，并为分娩做准备。雌三醇属18碳类固醇激素。主要由胎儿-胎盘合成，由胎儿肾上腺产生大量的硫酸去氢表雄酮(DHAS),在胎儿肝脏内生成16-α-羟硫