遗传与优生试题与答案

第七章：染色体畸变与染色体病

组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆

客观题

一．单项选择题

1.染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡

A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年

2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ）

A 12%

B 20%

C 22%

D 23%

E 32%

3.染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主

A 单B二C三 D 四 E 六

4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C ）

A 单体型

B 二体型

C 三体型

D 四体型

E 五倍体

5．染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离

A 减数第一次分裂

B 减数第二次分裂

C 有丝分裂间期

D 有丝分裂前期

E 有丝分裂中期

6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A）

A.先天愚型

B.18三体综合征

C.5P-综合征

D.染色体数目畸变

E.染色体结构畸变

7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ）

A.21三体型

B.18三体型

C.5P-综合征

D.先天性卵巢发育不全征

E.脆性X染色体综合征

8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ）

A.21三体型

B.嵌合型

C.易位型

D.突变型

E.变构型

9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ）

A.哭声似猫叫

B.哭声似狗叫

C.罢平足

D.低位耳

E.斜视

10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )

A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素

C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤

E一般年把肿瘤叫做癌

11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D )

A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌

12.下列说法正确的是( E )

A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常

C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数

D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排

E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数

13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。

A. klinefelter

B. Turner

C.Lubs

D.Down

E. Lejeune

14.先天性睾丸发育不全症核型为（C）

A 46，xxY B.47,xx C.47,xxY D.47,Xy E.47,xxx

15. 先天性卵巢发育不全症又称（B）

A.Klinefelter综合症

B.Turner综合症

C.Lubs综合症

D.Lejeune 症

E. Down症

4. Klinefelter综合症表现为（A）

A.不产生精子

B.原发性闭经

C. 长脸

D. 四肢较短

E.斜视

16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的

A. Lubs

B. Klinefelter

C.Lejeune

D.Turner

E.Down

17先天性卵巢发育不全症的核型为（A）

A.45,x

B.46,x

C.47 ,x

D. 44,x E .45 ,xx

18. 盾状胸为（B）的临床特征

A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症E。Lejeune症

19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A）

A.46,frax(q27)y

B. 47,frax(q27)y

C.46,fray(q27)x

D.46,fray(q27)y

E.47,frax(q27)x

20.脆性x染色体综合症患者有（D）可能为轻度智力低下

A. 1/5

B.1/7

C.1/9

D.1/3

E.1/2

21.男性假两性畸形性腺为（B）

A.卵巢

B. 睾丸

C.二者都是

D.二者都不是

E.无

22.染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（D）

A.重复

B.易位

C.倒位

D.缺失

E.染色体丢失

22.两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（B）

A.重复

B.易位

C.倒位

D.缺失

E.染色体丢失

23.染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(A)

A.重复

B.易位

C.倒位

D.缺失

E.染色体丢失

24.染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(C)

A.重复

B.易位

C.倒位

D.缺失

E.染色体丢失

二．多项选择题

1．最为常见的三体型染色体号为（BDE ）

A 11

B 13 C15 D 18 E 21

2染色体数目非整倍性改变产生的原因（AC ）

A染色体不分离 B 染色体重复 C 染色体丢失D染色体增加E染色体嵌合

3.下列那些疾病属于常染色体病（A,B,C）

A,先天愚型B，18三体综合征C，5P-综合征D，染色体数目畸变E，脆性X染色体综合征

4.18三体综合征的核型有哪些（A,B）

A,18三体型B，嵌合型C，易位型D，突变型E，变构型

1.家族性癌是( CE )

A是指一个家族有较多成员患一种或几种相同的癌

B是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌

C是指一个家族内有多个成员患同一种癌

D是指一个家族内有多个成员患多种解剖部位类似的癌

E一般按常染色体显性遗传方式传递

5.关于肿瘤发生中的遗传现象正确的是( ACD )

A不同种族之间的遗传素质存在着差异

B不同人种有相同的高发肿瘤

C日本人患松果瘤的比率比其他民族高11~12倍

D中国人鼻烟癌的发病风险不因移居到其他国家而降低

E肿瘤的发生与染色体的稳定性毫无关系

6.染色体结构畸变包括哪些？

A.缺失

B.重复

C.倒位

D.易位

E.染色体丢失

7.两性畸形分（A.C）

A.真两性

B.半真两性

C.假两性

D.半假两性

E.无两性

8.性染色体有（A.B）

A．Turner症 B. 脆性x染色体综合症 C.短指（趾） D.高血压 E. 消化性溃疡

9.klinefelter 症为（C.E）

A.常染色体病

B.伴x染色体病

C.X染色体病

D.伴Y染色体病

E.性染色体病

10.Turner综合症和脆性x染色体综合症于（B.C）发现

A.1942

B.1968

C.1938

D.1866

E.1888

主观题

三．名词解释

1.染色体病：染色体数目和结构畸变所导致的疾病。

2.常染色体病：人类的第1——22号常染色体数目或结构畸变引起的疾病。

3.癌基因: 指能引起细胞癌变的基因,分为细胞癌基因和病毒癌基因两类.

4.癌家族: 是指一个家族有较多成员患有一种或几种解剖部位类似的癌.

5.染色体畸变:指染色体数目或结构发生改变

6.嵌合体:一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体叫嵌合体

7.染色体不分离:有丝分裂或减数分裂时，如果一对姐妹染色单体或同源染色体由于某种原因没有正常移向两极，而同时进入一个子细胞中，这种现象称为染色体不分离

8.染色体丢失:在细胞分裂过程中，由于某一条染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连，因而在后期不能移动，或者移动迟缓而未能与其他染色体一起进入新德细胞核，消失在细胞质中，结果使分裂后的一个子细胞缺少一条染色体，这种现象称为染色体丢失。

9.性染色体病：x染色体或y染色体在数目或结构上发生异常而引起的疾病。

10.两性畸形：某个体的性腺或内外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征。

11.真两性畸形：患者体内兼具有男女两种性腺。两种性腺可以彼此分离，也可以结合在一起形成卵巢睾，外生殖器及第二性征不同程度的介于两性之间，其外表可为男性或女性。

12.缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象

13.重复：染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象

14.倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象

15.易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象

四．简答题

1.染色体数目畸变的类型

染色体数目畸变可分为两种类型：一种是细胞内整个染色体组数目的增加或减少，形成整倍性改变；另一种是细胞内染色体数目减少或增加一条或几条，引起非整倍性改变。

2.染色体不分离的结果

染色体不分离的结果导致一个子细胞中增加一条染色体，另一子细胞中减少一条染色体。3.嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例决定因素

嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例取决于发生不分离时期的早晚。

4.写出klinefelter的临床特征

答：外表为男性，在儿童期无任何症状。青春期开始后症状逐渐明显，身材瘦长。体力较差；无胡须，体毛少，喉结不明显，皮下脂肪发达，25%的患者乳房发育；阴茎短小，睾丸很小或隐睾，不能产生精子，因而不育；少数患者智力低下，一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。

五．论述题

1．5P-综合征的主要临床症状有哪些？

答：本病最主要的临床特征是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，故又称猫叫综合征。随着年龄的增长，猫叫样的哭声会逐渐消失。患儿头小，出生时面圆如满月状，眼间距宽，外眼角下倾，斜视，低位耳，扁平足，生长发育迟缓，智力低下，50%有先天性心脏病。

2.癌基因和抑癌基因在恶性肿瘤发生过程中有什么关系?

答: (1)癌基因认为细胞癌基因和病毒癌基因,细胞癌基因在正常情况下不引起细胞癌变,只有当致癌因子作用使之发生突变后,基因表达的产物过量或异常,才能导致细胞发生恶性转化而癌变.病毒癌基因是存在于病毒基因组中的癌基因,可使受感染的宿主细胞发生癌变.

(2)抑癌基因的功能是抑制细胞癌基因的激活,当一对抑癌基因都发生突变或缺失时细胞就会发生恶性改变.

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

遗传与优生选修课小论文

近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高, 还记得第一次听说猫叫综合征，二十一三体症时惊吓的心情。遗传是生物界存在的普遍现象，是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。因此掌握遗传规律，有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造，并对于阻断遗传病的延续，提高人口质量等等方面有很大的帮助。 20纪初，摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。把遗传因子具体化在染色体上。以后到了２０世纪４０年代，随着物理学，化学和生物学的发展新技术的应用，充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的，构成基因的遗传物质就是核酸。而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体，具有相对的稳定性，使亲代与子代间保持遗传的连续性，能够指导蛋白质合成，在特定条件下还可产生遗传的变异。 遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。 良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。即用遗传学的知识达到优生的目的。 优生措施主要分为两大类：一类是以预防性优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。 首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。 其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。 做好婚前检查是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续。其重要意义是：为男女双方和下一代的身体健康提供保障；为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础；为主动有效地掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导。 同时生育应选择适宜的年龄。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是２５～２９岁，女性是２４～２８岁，一般不要超过３０岁，尤其不要超过３５岁。而年龄太小也不好。据统计表明：２０岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。如父亲年龄过大，超过３９岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 怀孕期间做好保健工作，是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如：肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等，特别是病毒感染更易侵袭胎儿，可造成先天性心脏病、小头畸形、先天性聋哑、智力低下不等畸形，或出现流产、死亡等情况。同时注意孕期使用药物对胎儿的影响。

遗传与优生知识

遗传与优生知识 很多人认为因为社会的发展才，环境的不好猜导致了自己孩子的不健康，得了疾病，其实遗传与优生跟自己做父母的也是有很大关系的， 往往里面身体内的隐性基因在作怪，所以父母在受孕前一定要到医院 做个检查，听取医生给的意见，跟积极配合。 1、35岁以上的高龄孕妇。根据调查，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越是明显的增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这个 生全部的卵细胞，数量是有限的，当她年龄较大时，卵子就相对地老 化了，生染色体异常患儿的可能性也会相对应的增加，可能性约为 4.5%。 2、父母一方为平衡易位染色体的携带者。有平衡易位染色体携带者中 有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体 的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。一般通过染色体检查，发 现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或 者在怀孕后实行产前诊断，以防止患儿的出世。 3、有习惯性流产史的夫妻。有这种症状的妇女的染色体异常的概率比 常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，所以有习惯性流 产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检 及遗传咨询。 4、已经出生一个“先天愚型”患儿的。这种情况的母亲其第二个孩子 为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患 儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生 育时孩子的发病率为25%。 5、孕妇为严重的连锁疾病（如血友病）患者时。男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者，如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

所以为了孩子的未来着想，在受孕之前一定要检查自己的身体状况，避免一些不必要的痛苦，不要冒险尝试。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

遗传与优生试题及答案

遗传与优生试题及答案 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主 A 单B二C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A） A.先天愚型 B.18三体综合征 C.5P-综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） A.21三体型 B.18三体型 C.5P-综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ） A.21三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E ) A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常

遗传与优生试题与答案

第七章：染色体畸变与染色体病 组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆 客观题 一．单项选择题 1. 染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡 A ．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（C）倍体为主 A 单 B 二 C 三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（A）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A ） A. 先天愚型 B.18 三体综合征 C.5P-综合征 D. 染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A） A.21 三体型 B.18 三体型 C.5P-综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性 X 染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ） A.21 三体型 B.嵌合型 C.易位型 D. 突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P 综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ） A. 哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E ) A 肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C 同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D 肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A 家族癌 B 聚集癌 C 癌聚集 D 家族性癌 E 家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A 肿瘤细胞多为整倍体 B 肿瘤的染色体常见有结构异常 C 超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数 D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排 E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数 13.先天性睾丸发育不全症是（A_ ）描述的。 A. klinefelter B. Turner C.Lubs D.Down E. Lejeune 14.先天性睾丸发育不全症核型为（C）

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

遗传与优生学期终试题

巢湖职教中心2009—2010学年第一学期 《遗传与优生学》期终考试试题 1、医学遗传学 2、基因 3、遗传咨询 4、核型 5、优生学 6、产前诊断 二、填空题侮空1分，共22分） 1、根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________ 。 2、_______ 和____________ 同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 3、一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种

性状而言，该个体为____________ 。如控制性状的基因为一对 相对基因，则该个体称为________________ . 4、通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有 某种疾病叫做__________ . 5、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 6、一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________ ，与 此性状相关的遗传组成称为______________ . 7. (6分)下图为某家族白化病的遗传系谱图(基因用A、 1 人类白化病致病基因在________________ 染色体上，其遗传 方式遵循__________ 定律。 2 ∏3的基因型是_______ O 3 III8为杂合子的概率是 _____________ O 4 ∏4和III10的基因型相同的概率是_____________ o 5 若III9和一个白化病基因携带者结婚，则生一个患病孩子 的几率为__________ O & (6分)观察下列蛋白质合成示意图，回答问题：

U A C U A C C G A C G A A U G G C U U C U U U C A U G G C U U C U U U C ③甲：甲硫氨酸 丙：丙氨酸 ⑴图中①是 _________________ ,②是 ____________,③是 O ⑵丙氨酸的密码子是 ___________________ 。 ⑶若图中④含60个组成单位，则③中至少含 个碱基。 ⑷该图表示的是基因控制蛋白质合成过程中的 ___________________程。 9、分子病是指 使蛋白质的分子结构或合成的 量异常，直接引起机体的功能障碍的一类疾病。 1.减数分裂前期I 的顺序是（）。 A .细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B .细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C. 细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D .细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 2 .根据ISCN ,人类的X 染色体属于核型中（ ） A . A 组 B. B 组 得分 评卷人 三、选择题（单选题，每题 1分，共24分） 甲 C

遗传与优生：遗传与优生的概念与重要性

遗传与优生：遗传与优生的概念与重要性 导读：本文遗传与优生：遗传与优生的概念与重要性，仅供参考，如果觉得很不错，欢迎点评和分享。 可以确信，很多准备成为爸爸妈妈的人们对“遗传病与优生”这个词组以及它所包含的内容或者是一些实例都有一定的了解，因为很多实在的不幸的案例真的很触目惊心。那么关于遗传病与优生小编在这里只是做一个简要的描述，主要是引起您的重视。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 那么，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症。但是近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，新的治疗措施对优生做出了很大的贡献。 “优生”一词由英因人类遗传学家高尔顿于1883年首次提出，其原意是“健康的遗传”。他主张通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。通俗地说，优生的“生”是指出生，“优”是优秀或优良，优生即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施，使生育的后代既健康又聪明。目前，我国开展优生工作主要有如下几点：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育和产前诊断等。

小编总结：还是那句老话“知己知彼百战百胜”，现在的科学技术越来越发达，对生命科学的研究也是与日俱进的，只要我们知道了什么是遗传病，就一定能顺藤摸瓜来研究出怎样防止遗传病，现实来讲，很多都已成为现实，这样就为优生做好了更充分的准备。希望以上的知识能帮助到大家了解“遗传病与优生”。

高考生物专题《遗传与优生》

专题:《遗传与优生》 组合姓名 一、遗传与优生（8分） 已知甲病和乙病都是单基因遗传病，其中一种病是红绿色盲。图21为患甲病的W家族遗传系谱图（显性基因为A，隐形基因为a），图22为患乙病的L家族系谱图（显性基因为B，隐形基因为b）。据图回答。 图21 图22 1、W家族中甲病致病基因位于染色体上，属于性遗传。 2、W家族中4号基因型是。（不考虑乙病） 3、L家族中IV号的致病基因来自号。 4、已知W家族不带乙病致病基因，L家族不带甲病致病基因，若W家族5号与L家族Ⅲ号婚配，生出一个携带两种致病基因女孩的概率是，这个女孩的基因型是。 5、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是。 A．近亲结婚者后代必患遗传病B．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的D．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 6、W家族中的4号与L家族中的Ⅲ号结婚后，若Ⅲ号的某个初级卵母细胞中的一条 DNA分子上A基因突变成a基因，由这个初级卵母细胞形成的卵细胞与W家族中4号所产生的精子结合成受精卵。这个受精卵发育成患甲病孩子的概率是。 二、遗传与优生(13分) 一对肤色和色觉都正常的夫妇生了一个白化病兼红绿色盲的儿子。白化病基因在常染色体上（白化病有关基因用A、a表示，红绿色盲有关基因用B、b表示）。 1、该儿子的基因型是_____；若不考虑基因突变，这个母亲产生的所有卵细胞的基因型可能是______。 2、如果这对夫妇再生一个孩子，那么这个孩子患白化病兼红绿色盲的概率是____。如果母亲的某个第二极体的基因型是aX B，这个第二极体由第一极体分裂而来，同时形成的卵细胞受精后发育出的儿子患红绿色盲的概率是_______。 3、如果这对夫妇生了一个唐氏综合征患儿，原因是_______。 A．染色体数目加倍 B．减数分裂时第21号同源染色体不分离 C．非同源染色体上的非等位基因自由组合 D．减数分裂时第21号非姐妹染色单体发生互换

遗传与优生试题

1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B.生化遗传学 C.分子遗传学 D.肿瘤遗传学 2.遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B.先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D.垂直传递 3.最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B.白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4.发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B.该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6.关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C.遗传因素和环境因素对发病都起作用 D.环境因素起主要作用的疾病 7.多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病

C.体细胞遗传病 D.染色体病 8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B.遗传病的症状出生时一定表现出来 C.家族性疾病一定都是遗传病 D.遗传病一定都表现为家族性 9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B.群体筛查法 C.伴随性状研究法 D.系谱分析法 10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务 D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

遗传与优生试题

1. 研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B. 生化遗传学 C.分子遗传学 D. 肿瘤遗传学 2. 遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B. 先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D. 垂直传递 3. 最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B. 白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4. 发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5. 有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B. 该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6. 关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B. 基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C. 遗传因素和环境因素对发病都起作用 D. 环境因素起主要作用的疾病 7. 多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病

C.体细胞遗传病 D. 染色体病 8. 下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B. 遗传病的症状出生时一定表现出来 C. 家族性疾病一定都是遗传病 D. 遗传病一定都表现为家族性 9. 椭圆形红细胞增多症常见于Rh 血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B. 群体筛查法 C.伴随性状研究法 D. 系谱分析法 10. 关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 B. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 C. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务 D. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务

冀少版八年级生物下册第六单元 第二章《第三节 遗传病和优生》教学设计

《遗传病与优生》教案 【教学目标】 1.知识与技能 （1）列举常见的遗传病。 （2）说明禁止近亲结婚的道理。 2.过程与方法 （1）通过分析资料，提高观察、分析、判断的思维能力，掌握收集有效信息的方法。 （2）通过复习旧知识引出新知识，理解知识的内在联系，掌握知识迁移的学习方法。 3.情感态度和价值观 通过学习遗传病发病率不断升高的原因，增强环保意识教育；通过相关问题的讨论，增强关注社会生活的主人翁意识。 【教学重点】 1.遗传病与其他疾病的区别 2.遗传病的种类 3.近亲结婚的危害 【教学难点】 1.近亲结婚的含义。 2.近亲结婚的危害。 【教学方法】 讲解法、资料分析法、讨论法 【课前准备】 多媒体课件 【课时安排】 1课时 【教学过程】 一、设疑导入 每对夫妻都想生一个健康聪明的宝宝，但是有的时候就事与愿违，孩子生下来就有遗传病。那么，什么是遗传病？怎样才能预防遗传病的发生？带着这些问题，今天我们一起来学

习《遗传病与优生》。 二、新知导学 （一）遗传病的概念 师：判断以下几个病哪个是遗传病？（展示资料） 生：（结合图片资料并阅读教材）红绿色盲白化病是遗传病 师：像红绿色盲、白化病这样，由遗传物质的改变引起，能一代代遗传下去，影响人类健康而且很难治愈的疾病叫做遗传病。 （二）遗传病的种类 师：唐氏综合征是一种遗传病，患儿面容痴呆，两眼间距大，张口伸舌，流口水，身体发育迟缓，智力低下。对比唐氏综合征患者体细胞中的染色体与正常人体细胞中的染色体，你能发现什么？（展示图片） 生：唐氏综合征患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体。 师：唐氏综合征是由染色体数目的改变引起的一种遗传病。1963年，发现了一种疾病，这种患者一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，因此被称为“猫叫综合征”。猫叫综合征患者的5号染色体短臂缺失。这种遗传病是由于染色体结构异常而引起的疾病。我们把由染色体数目或形态、结构异常引起的疾病，叫做染色体遗传病。你知道哪些遗传病属于染色体遗传病吗？ 生：举例。 师：（补充）数目改变：XYY综合征、13三体综合征；结构改变：Williams综合征。致病基因也会引起疾病，由致病基因引起的遗传病叫做基因遗传病。由显性基因控制的遗传病是显性遗传病；由隐性基因控制的遗传病是隐性遗传病。常见的基因遗传病有哪些？ 生：（阅读教材）结肠息肉是显性遗传病；白化症、血友病、色盲是隐性遗传病。 师：你对这些遗传病了解多少呢？ 生：根据自己已有的知识回答。 师：结肠息肉的表现为大便有时为黏液血便，便次增多。消瘦、乏力、贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。一般认为与遗传因素有关，常有家族史，是由显性基因控制的，属于显性遗传病。 白化症病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素。虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈