医用遗传学练习题3
一、单选题
1．Down综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病
2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是：A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体
C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体
3．RNA聚合酶Ⅱ合成的是：A．rRNA B．mRNA前体C．mRNA D．tRNA E．snRNA
4．引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素是：A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛
5．能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为：
A．错配修复B．光修复C．切除修复D．重组修复E．快修复
6．下列哪种细胞器的膜上有核糖体附着：A.粗面内质网 B.滑面内质网 C.高尔基复合体 D.溶酶体 E.过氧化物酶体
7．在世代间不连续传代并且男性发病率高于女性的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
8．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有几个可能是色盲：A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个
9．患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．多基因遗传病
10．下列关于多基因遗传的说法错误的是：A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因
C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用
11．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，则患者一级亲属再发风险是：
A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%
12．哮喘的遗传方式为：
A．X连锁隐性遗传B．染色体遗传C．多基因遗传D．常染色体隐性遗传E．常染色体显性遗传
13．异染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．以上都不是
14．某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有条X染色体：A．1 B．2 C．3 D．4 E．5 15．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期
16．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位
17．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的：A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
18．染色体结构畸变的基础是：A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂后的异常重排E．染色体丢失
19．镰状细胞贫血的突变方式为：A．GAG→GGG B．GAG→GCG C．GAG→GTG D．GAG→GA T E．GAG→TAG 20．属于凝血障碍的分子病为：
A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
21．尿黑酸尿症患者缺乏：A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．尿黑酸氧化酶E．半乳糖激酶
22．核型为46，XY，r（2）（p21→q31）的人说明其2号染色体为染色体：
A．缺失B．重复C．环状D．倒位E．易位
23．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：
A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病
24．Rh血型的特点是：
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码
25．同胞之间HLA完全相同的可能性是：A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1
26．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的：
A．干系B．旁系C．众数D．标志细胞系E．非标志细胞系
27．家系调查的主要目的是：
A．了解发病人数B．了解疾病的遗传方式C．了解医治效果D．收集病例E．便于与病人联系
28．目前，遗传病的手术疗法主要包括：
A．手术矫正和器官移植B．器官组织细胞修复C．克隆技术D．推拿疗法E．手术的剖析
29．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，
宜采取的对策是：A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不再生育E．药物控制
30．用细菌抑制法筛查：A．半乳糖血症B．甲状腺肿C．苯丙酮尿症D．G-6-PD E．Gaucher病
二、多选题
1．遗传病的特征多表现为：
A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率
2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型：A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成
B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于1
D．深沟是有特定功能的蛋白质（酶）识别DNA双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式几乎是无限的3．片段突变包括：A．重复B．缺失C．碱基替换D．重组E．重排
4．下列有关基因突变与染色体畸变引起的分子细胞生物学效应正确的是：A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B．染色体畸变改变了基因所编码的多肽链的数量和质量C．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大
D．基因突变和染色体畸变所引发的分子生物学效应是完全相同的E．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小5．X连锁隐性遗传病表现为：A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病
C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病
6．发病率有性别差异的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
7．多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间的关系是：A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高B．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高E．群体易患性平均值低，发病阈值低，群体发病率越低
8．影响多基因遗传病发病风险的因素为：A．环境因素与微效基因协同作用B．染色体损伤
C．发病率的性别差异D．出生顺序E．多基因的累加效应
9．染色体C显带可使以下部位深染：A．着丝粒B．次缢痕C．长臂D．Y染色体长臂远端E．短臂
10．X染色体多态性的常见部位包括：A．Y染色体长臂结构异染色质区B．D组、G组染色体及随体柄次缢痕区C．X染色体末端D．第1、9和16号染色体次缢痕E．着丝粒
11．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排12．染色体不分离可以发生在：A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程中
13．致病基因位于X染色体上的遗传病有：A．红绿色盲B．血友病A C．苯丙酮尿症D．白化病E．血友病C
14．具有白化症状的遗传病有：A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．白化病D．α地中海贫血E．肝豆状核变性
15．Down综合征遗传学类型有：A．游离型B．缺失型C．嵌合型D．易位型E．倒位型
16．属于性染色体病的是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征
17．ABO抗原的决定与下列基因有关：A．MIC B．I A I B i C．H D．hsp70 E．Se
18．单基因遗传的肿瘤是：A．视网膜母细胞瘤B．神经母细胞瘤C．嗜铬细胞瘤D．肾母细胞瘤E．肝癌
19．可以染色体检查的材料有：A．全血B．血清C．活检组织D．羊水E．毛发
20．咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作：A．对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解B．掌握诊断各种遗传病的基本技术C．能熟练地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析
D．需要掌握某些遗传病的群体资料E．对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心
三、判断题
1．DNA复制时子链的合成方向为3’→5’。2．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为静态突变。
3．常染色体隐性遗传的遗传病子女发病率为1/4。
4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小。
5．X染色体失活发生在胚胎发育早期。6．染色体结构畸变的基础是染色体断裂及断裂后的异常重排。
7．静止型α地中海贫血的基因型是--/α- 。8．Down综合征为三体型染色体数目畸变。
9．新生儿溶血症主要由ABO血型不相容造成。10．核酸杂交的基本原理是变性与复性。
四、名词解释
1．dynamic mutation 2．genetic heterogeneity 3．quantitative character 4．translocation 5．maker chromosome
五、简答题
1．微管的功能有哪些？2．什么是产前诊断？产前诊断主要从哪几个方面进行？
六、分析题
1．一个具有O型血的男性与一个具有B型血的女性结婚，生育有一个O型血的女儿。
（1）试分析该男性与女性可能的基因型。（2）如二人再次生育，其子女可能的血型是什么？
2．分析下列系谱：
（1）判断系谱中单基因遗传病的遗传方式。（2）写出判断依据。（3）写出患者及其父母的基因型。
8
9
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
南开大学《遗传学》练习题-第6章答案.doc
性 * 弟八早 1 重组极性杂合DNA 模型中的异常分离现象最早是在酵母不同交配型的杂交中发现的。合子减数 分裂产生的4个子囊抱子除了正常的2A:2a 分离外，出现了 3J:U 或者1/1:3〃的分离，试用某种DNA 重组模型加以说明，并附图解。 答：Holliday 模型，发生单链交换以后的局部异源双链在细胞内的错配修复系统识别下将其 中的一条链切除。前提：酶系统只选择性的切除两条异源双链中的一条，而不是随机切除一 条链。图参见课件。 2 子囊通纲的一种真菌Ascobulus 的一些突变产生浅色子囊泡子，成为a 突变体。不同a 突变体进行了以 下的杂交，观察具有黑色野生型子囊饱子的子囊，杂交中出现的黑色饱子的基因型如下： 答：三次转换，总计：％—1次；⑶一0 次；々3—2次。基于“同线分析”原理，与断点连锁越 1 2 J 紧密，越易发生基因转变。由于。3离断裂位点最近，气次之，灼最远，基因转变具有方向 J 1 L 性，因此推断三个位点的顺序为：（重组位点）勺一％一。2。 3 下表表示人一鼠杂种无性系以及它们所包含的人类染色体。检验了人的4种酶：TK （lhymidine-kinase, 胸腺激酶）,只在无性系C 中有活性;LDH （lactate dehydrogenase,乳酸脱氢酶）,在A 、C 3个无性 系中都有活性；PGK （phpsphoglycerate kinase?磷酸甘油酸激酶），在无性系A 和C 中有活性；AHH （aryl 无性系 人的染色体 X 2 11 17 A + — + — B — + + — C + — + + 答：TK 只有C 系有活性，即A 、B 系无活性，也就是说，A 、B 系是突变体，由于基因与 染色体具有平行关系，因此与17号染色体同线，即TK 基因位于17号染色体。 同理，LDH 位于11号染色体，PGK 位于X 染色体，AHH 位于2号染色体。 1 1 + a\ + 您 + + + 白1 + + + a 2 + + + + + 白2 + "3 + "3 试说明这些结果。有们、。2和。3这三个突变位点的可能次序如何？ "|X 〃2 〃]X ?2X ?3
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
医学遗传学试题及答案复习
医学遗传学复习思考题 1. 名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现岀家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿岀生时就表现岀来的疾病。 2?遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征：遗传物质改变 其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用 1. 名词：(第七章) 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver (丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对， 7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与 性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2?莱昂假说 (1) 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。 (2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16无；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 (3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3.染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分D NA和组蛋白；分为常染色质、异染色质 1 ?名词： 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2. 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译岀由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。 转录：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。 3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
普通遗传学第五章-连锁遗传--自出试题与答案详解第一套
连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传 14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比 率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染 色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。 （2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。 （3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占 %和 %。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个，其交换率 为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+++ 73， ++S 348， +P+ 2， +PS 96， O++ 110， O+S 2， OP+ 306，OPS 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是 （） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为33.3％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）
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《医学遗传学》练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。 2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。 3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。 5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征 染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。 12 、交叉遗传 X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。 13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列 指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空 1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。 2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。 3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
水产生物遗传育种学：遗传学试题和答案
遗传学答案(朱军教材) 遗传学 习题与参考答案 第二章遗传的细胞学基础（练习） 一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感 二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞? 三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。 五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？ 六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。 第二章遗传的细胞学基础（参考答案） 一、解释下列名词: 染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。 染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。 着丝点：即着丝粒。染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。 细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。 同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。 异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。 无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。 有丝分裂：又称体细胞分裂。整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。 单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。 联会：减数分裂中同源染色体的配对。 联会复合体——减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构，包括两个侧体和一个中体。 胚乳直感：又称花粉直感。在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状 二、可以形成：40个花粉粒，80个精核，40个管核；10个卵母细胞可以形成：10个胚囊，10个卵细胞，20个极核，20个助细胞，30个反足细胞。 三、(1)叶(2)根(3)胚乳(4)胚囊母细胞(5)胚 (6)卵细胞(7)反足细胞(8)花药壁(9)花粉管核 (1)叶：20条；(2)根：20条；(3)胚乳：30条；(4)胚囊母细胞：20条；(5)胚：20条；
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
遗传学课后题答案章
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第二章孟德尔定律 1、答：因为 （1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 2、解： 序号杂交基因型表现型 1 RR×rr Rr 红果色 2 Rr×rr 1/2Rr，1/2rr 1/2红果色，1/2黄果色 3 Rr×Rr 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 3/4红果色，1/4黄果色 4 Rr×RR 1/2RR，1/2Rr 红果色 5 rr×rr rr 黄果色 3、解： 序号杂交配子类型基因型表现型 1 Rr × RR R，r；R 1/2RR，1/2Rr 1/2红色，1/2粉红 2 rr × Rr r；R，r 1/2Rr，1/2rr 1/2粉红，1/2白色 3 Rr × Rr R，r 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 1/4红色，2/4粉色，1/4白色 4、解： 序号杂交基因型表现型 1 WWDD×wwdd WwDd 白色、盘状果实 2 WwDd×wwdd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状 2 wwDd×wwdd 1/2wwDd，1/2wwdd 1/2黄色、盘状，1/2黄色、球状 3 Wwdd×wwDd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状 4 Wwdd×WwDd 1/8WWDd，1/8WWdd，2/8WwDd，2/8Wwdd，1/8wwDd，1/8wwdd 3/8白色、盘状，3/8白色、球状，1/8黄色、盘状，1/8黄色、球状 5.解：杂交组合TTGgRr × ttGgrr： 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8，蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚圆种子1/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr： 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8，矮茎绿豆荚皱种子3/8，矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6.解：题中F2分离比提示：番茄叶形和茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析： (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交： AaCc×AAc c→AACc、AAcc、AaCc、Aacc 表型二种，比例为1：1 (2) 绿茎缺刻叶对F1的回交： AaCc×aaC C→AaCC、AaCc、aaCC、aaCc 表型二种，比例为1：1 （3）双隐性植株对Fl测交： AaCc×aacc AaCc Aacc aaCc aacc 1紫缺：1紫马：1绿缺：1绿马
医学遗传学练习题
医学遗传学练习题答案 1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
医学遗传学试题
河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。 4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称 为。 7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换 称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以 及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A.一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A.基因库 B．基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E．近婚系数
扬州大学遗传学各章试题及答案
遗传学各章试题及答案 绪论 (一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １． 1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称 之 ( 4 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称 ( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin 第二章遗传的细胞学基础
(一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如： 细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属 于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分 子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变 态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白 共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数 目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性 蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极 核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直 感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直 感。 (二) 是非题： 1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂，染色体减半作用发生于受精过程。(-) 2.联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分 裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。(-) 3.在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。(-) 4.高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。(-) 5.有丝分裂后期和减数分裂后期Ⅰ都发生染色体的两极移动，所以分裂结果相同。(-) 6.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。(-) 7.同质结合的个体在减数分裂中，也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。（+） 8.控制相对性状的相对基因是在同源染色体的相对位置上。(+) 9.外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。（-） 10.染色质和染色体都是由同样的物质构成的。（+）
医学遗传学试题及答案复习
题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质 。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率 致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体 隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
医学遗传学复习题
医学遗传学练习题 一、名词解释 1．同源染色体 2．罗伯逊易位 3．染色体畸变综合征4．复等位基因 5．系谱分析 6．外显率 7．定位克隆 8．细胞杂交 9．联合概率 10．基因治疗 11．产前诊断 12．选择系数 13．易感性 14．携带者： 15．近婚系数 16. 端粒 17.癌基因 18．交叉遗传 19．非整倍体 20．常染色质和异染色质 21．易患性 22．亲缘系数 23．遗传性酶病 24.医学遗传学 25.断裂基因 26.动态突变 27.代谢病 28.单基因病 29.系谱分析 30.表现度 31.遗传印记 32.多基因遗传 33.微效基因 34.遗传度 35.易患性 36. mtDNA 37.异质性 38.阈值效应 39.异染色质 40.染色体畸变 41.嵌合体 42.分子病 43.血红蛋白病 44.先天性代谢病 45.血友病 46.多基因病 47.线粒体病 48.微小缺失综合征 49.Down综合征 50.原癌基因 51.出生缺陷 52.分子病 二、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用
于的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。 8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。 9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。 10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不 同存在形式。 11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________. 12.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。 13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。 14.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________. 15.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。 16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信 息传递给下一代。 17.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。 18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为 _____________. 19.在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。 20.DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________? 21.______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。 22.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为______。 23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。 24.______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。 25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。 26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。 三、选择题 1．某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（） A、1/16 B、4/16 C、3/16 D、1/100 E、100% 2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（）