医学遗传学名词解释

遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。

错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。

基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

基因诊断：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。

基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。

抑癌基因：是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。

人类ABO血型由9q34上的一组复等位基因决定。

外显率：指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。

遗传度（又称为遗传率）：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

常染色体隐性（AR）遗传病：一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病。

X连锁隐形遗传病：如果一种疾病的致病基因位于X染色体上，女性杂合子并不发病，这种疾病就称为X连锁隐形遗传病。

X连锁显性遗传病：一种疾病的致病基因位于X染色体上，如果杂合子表现发病，这种疾病就称为X 连锁显性遗传病。

亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。

遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。

基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。

多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。癌基因：能诱导它所在的细胞发生癌变的基因。

遗传异质性：指由同一或不同基因座的不同突变所致的非常类似的表型。

阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值，实际上，在一定的环境条件下，阈值代表了发病所必需的、最低的易患基因的数量。

系谱分析：是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。

出生前诊断方法：1B超2羊膜穿刺3绒毛取样法4脐带穿刺术5胎儿镜检查6分离孕妇外周血中的胎儿细胞7植入前诊断

基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。

选择：是指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别，包括自然选择和人工选择。

适合度（f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。

选择系数(s)：指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f。

突变：是遗传物质发生的改变，这种变化的频率称为突变率，用每代每个配子中每个基因座的突变数量来表示。由突变引起的群体基因频率改变十分缓慢。

常染色体显性疾病μ=sp 或μ=1/2I（1-f）

常染色体隐性疾病μ=sq2 或μ=I（1-f）（不适合杂合子优势）

X-连锁隐性疾病μ=1/3sq 或μ=1/3I（1-f）

μ：每代每个基因的突变率

p和q：基因频率

s：选择系数

f：适合度=1-s

I：人群中该性状的频率（发生率）