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医学遗传学题库

医学遗传学试题库以及解析

第一章绪论

一、单选题（共10道试题，共10分）

1.遗传病的标志性特征是：

A. 先天性

B.传递性

C. 传染性?

D. 遗传物质改变性

E. 家族性

2.属于遗传病的鉴别性特征是：

A. 传染性?

B. 遗传物质改变性

C.传递性

D. 亲缘性

E. 家族性

3.不属于遗传病的性特征是：

A.家族性?

B.亲缘性

C.遗传物质改变性

D.先天性

E.传染性

4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是 ( )

A. Lyon

B. Mendel

C. Pauling ?

D. Garrod

E. Ingram

5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：

A. 血友病

B.白化病

C. 镰形细胞贫血?

D. PKU

E. 唇腭裂

6.Down综合征是：

A. 单基因病

B.多基因病?

C. 染色体病

D. 体细胞遗传病

E. mtDNA病

7.高血压是：

A. 单基因病?

B.多基因病

C. 染色体病

D. 体细胞遗传病

E. mtDNA病

8.肿瘤是：

A. 单基因病

B.多基因病

C. 染色体病?

D. 体细胞遗传病

E. mtDNA病

9.朊蛋白病（PrP）是：

A. 单基因病

B.多基因病

C. 染色体病

D. 体细胞遗传病?

E. 传染性遗传病

10广义受精卵可以是受精卵卵裂：

A. 全部细胞

B.定向分化的生殖细胞?

C. 第三次卵裂内的细胞

D. 第四次卵裂后的细胞

E. 第八次卵裂内的细胞

二．多单选题（共5道试题，共10分）

1.遗传病的特征多表现为：

?A. 先天性?B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性? C. 传染性

D.非亲缘性?

E. 家族性

2. 属于多基因遗传病：

?A. 高血压?B.糖尿病? C. 精神分裂症 D.白血病 E. Leber视神经病

3. HGP计划完成的基因图包括：

?A. 遗传图? B.基因测序图? C. 物理图?D.功能图 E. 结构图

4. 属于染色体病的是：

?A.Turner综合征?B.猫叫综合征 C.脊柱裂 D.成骨发育不全 E.癫痫

5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：

?A.间期?B.偶线期?C.粗线期? D.后期 E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）

1.genetic disease

2.medical disease

3.性状

4.医学遗传学

四．问答题：（共3道试题，共15分）

1.遗传病有哪些特点？分类如何？

2.遗传病对人类有哪些常见危害？

3.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？

第二章人类基因和基因组

一、单选题（共6道试题，共6分）

1.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( )

?A. 基因表达 B. 基因扩增 C. RNA分子的大小和表达量 D. DNA多态 E. 基因突变

2.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为( )

A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊ

B. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3

C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?

D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ

E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ

3.常染色质是间期细胞核中：

A.螺旋化程度高，具有高转录活性?

B. 螺旋化程度低，具有转录活性

C. 螺旋化程度低，无转录活性

D. 螺旋化程度高，无转录活性

E. 螺旋化程度低，很少转录活性

4.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是 ( )

A.中央着丝粒染色体

B. 亚央着丝粒染色体?

C. 近端着丝粒染色体

D. 端粒着丝粒染色体

E. C组染色体

5．结构基因序列中增强子的作用特点是：

A. 具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ

B. 具有明显的方向性从3ˊ到5ˊ

C.只在转录基因的上游发挥作用

D. 只在转录基因的下游发挥作用?

E. 具有组织特异性

6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：

A.DNA

B.RNA

C. tRNA

D. rRNA ?

E. mRNA

二．多单选题（共5道试题，共10分）

1.遗传物质为：

?A. DNA ? B.RNA ?C. 染色体?D.细胞核? E. 线粒体

2. 真核生物基因表达调控可以通过哪些阶段水平实现：

?A. 转录前? B. 转录水平? C. 转录后?D.翻译?E. 翻译后

3. 人类基因组中功能序列包括：

?A. 单一基因 B.假基因?C. 基因家族?D.串联重复基因 E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是：

?A.STS ? B.EST C.STR ?D.SNP ?E.RFLP

5. 人类基因组按DNA序列分类具形式有：

A.内含子

B.短分散单元?

C.单拷贝序列?

D.微卫星DNA

E.可动DNA因子三．名词解释（共4道试题，共10分）

1.genetic family

2.单拷贝序列

3.假基因

4.串联重复基因

四．问答题：（共2道试题，共10分）

1.简述结构基因组学的研究内容。

2. 简述生物体内基因所必须具备的基本特性。

第三章基因突变

一、单选题（共3道试题，共3分）

1.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 ( )

A.片段突变

B. 转换

C. 颠换

D. 动态突变?

E. 移碼突变

2. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为( )

A.置换

B. 转换

C. 颠换?

D. 动态突变

E. 错义突变

3.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )

A.光修复

B. 快修复?

C. 重组修复

D. 错配修复

E. 切除修复

二．多单选题（共2道试题，共4分）

1.属动态突变的疾病有：

?A. X脆性综合征 B.半乳糖血症?C.Huntington舞蹈病 D.地中海贫血

E.PKU

2.属静态突变的疾病有：

A. X脆性综合征?

B.半乳糖血症

C.Huntington舞蹈病?

D.地中海贫血?

E.镰形细胞贫血

三．名词解释（共2道试题，共5分）

1.基因动态突变

2.基因突变

第四章基因突变的细胞分子生物学效应

一、单选题（共5道试题，共5分）

1.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 ( )

A.改变蛋白质的活性中心

B.影响蛋白质的一级结构?

C.改变蛋白质的空间结构

D.影响活性蛋白质的生物合成

E. .影响蛋白质分子中肽链形成

2.原发性损害是指 ( )

A.突变改变糖类结构、使糖原利用障碍?

B.突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能

C.突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻

D.突变改变核酸分子结构、使其不能传递

E.突变主要影响蛋白质亚基聚合

3.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是 ( )

A.多指

B.红绿色盲

C.Down综合征

D.地中海贫血?

E.白化病

4.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是 ( )

?A.?地中海贫血 B.PKU C.DMD D.镰形细胞贫血 E.血友病

5.下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是 ( )

A.患者神经系统受损

B.患者旁路代谢活跃

C.患者血中苯丙酮酸增加

D.患者智力低下?

E.患者苯丙氨酸羟化酶活性升高

二．多单选题（共5道试题，共10分）

1.继发性损害是指 ( )

?A.编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成过程

?B.基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性? C. 干扰蛋白质翻译后的修饰

D.编码某种特定蛋白质的结构基因突变? E各种.参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变

2.是有关半乳糖血症描述的是 ( )：

?A.哺乳后腹泻、呕吐?B.GUPT缺乏?C. GUPT基因突变?D.智力低下?E.低血糖

3.基因突变导致酶活性失活、主要表现在 ( )：

?A.酶失去活性中心? B.酶稳定性降低? C.酶与底物亲和力下降

D.酶与底物亲和力升高?

E.复合酶与辅助因子亲和力下降

4下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是 ( )：

?A.基因突变?B.病毒感染?C.紫外线照射? D.电离辐射

?E.诱变剂作用

5.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是 ( )

?A. 患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损

?B.患者苯丙氨酸旁路代谢活跃?C.患者智力低下?D.患者苯丙氨酸羟化酶活性降低

E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄

三．名词解释（共2道试题，共5分）

1.先天性代谢缺陷

2.molecular disease

四．问答题：（共2道试题，共10分）

1.简述PKU的分子机理和临床表现。

2.基因突变如何导致蛋白质功能改变？

第五章单基因疾病的遗传

一、单选题（共20道试题，共20分）

1.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是 ( )

?A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传

2.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )

A.AD ?

B.AR

C.XD

D.XR

E. Y连锁遗传

3.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是 ( )

A.AD

B.AR

C.XD ?

D.XR

E. Y连锁遗传

4在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )

A.AD

B.AR ?

C.XD

D.XR

E. Y连锁遗传

5.在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是 ( )

A.AD

B.AR

C.XD

D.XR ?

E. Y连锁遗传

6.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是 ( )

A.AD

B.AR ?

C.XD

D.XR

E. Y连锁遗传

7.属于不完全显性遗传是 ( )

A.早秃

B.多指（趾）症

C.白化病?

D.软骨发育不全

E. 血友病B

8.属于不规则显性遗传是 ( )

A.DMD ?

B.多指（趾）症

C.白化病

D.软骨发育不全

E. 血友病B

9.属于从性遗传是 ( )

?A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 D.Huntington舞蹈病 E. 血友病B

10.属于早现遗传是 ( )

A.早秃

B.多指（趾）症

C.白化病?

D.Huntington舞蹈病

E. 血友病B

11.子女发病率为1/4的遗传病其遗传方式多是 ( )

A.AD ?

B.AR

C.XD

D.XR

E. 母系遗传

12.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是 ( )

A.1/2

B.1/4

C.1/3 ?

D.2/3

E. 1

13.表兄妹之间的r值是 ( )

A.1/2 ?

B.1/8

C.1/4

D.1/16

E. 3/16

14.母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )

A.0

B.1/4

C.50% ?

D.100%

E. 不确定

15.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型仅可能是 ( )

A.A型和B型

B. AB型和O型?

C. A型和AB型

D. O型或B型

E. A型、B型、AB型

16.患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为 ( )

A.AD

B.AR

C.XD

D.XR ?

E. 多基因遗传

17. XR遗传病女性在X A X a发病多为 ( )引起。

A.外显不全

B.不规则显性?

C.X失活

D.基因突变

E.从性遗传

18.在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )

A. ADA缺乏症

B. 血友病 A

C. 囊性纤维化

D. 苯丙酮尿症?

E. 乙型血友病

19.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是( )

A.A型和B型

B. AB型和O型?

C. AB型

D. O型

E. A型、B型、AB型、O型

20.半合子存在的遗传可能是 ( )

A.AD

B.AR

C.多基因遗传?

D.XR

E. 母系遗传

二．多单选题（共10道试题，共20分）

1.属于显性遗传是 ( )

?A. Huntington舞蹈病?B.多指（趾）症 C.白化病?D.软骨发育不全 E. 血友病B 2.是有关XD描述的是 ( )：

?A.具有连续性?B.母患子女风险不低于50% ?C.父患生儿子

?D.有交叉遗传性 E.无性别差异性

3.是有关AR描述的是 ( )：?A.具隔代遗传性 B.子女风险不低于50% ? C.患者同胞风险不低于25%

?D.有近亲结婚子女高风险性 E.有性别差异性

4．属AD携带者的是 ( )：

?A.不规则显性Aa不发病者?B.延迟显性Aa年龄未到未发病者 C.不完全显性Aa 个体

?D.限性显性Aa该性别不发病者? E.从性显性Aa该性别不发病者

5.属单基因病携带者的是 ( )：

?A.不规则显性Aa不发病者?B.延迟显性Aa年龄未到未发病者?C.AR遗传Aa 个体

D.XD遗传X A X a者?

E.XR遗传X A X a者

6.A血型母亲与B型血父亲结婚其其子女的血型可能是 ( )

?A.A型?B. B型? C. AB型? D. O型 E. H型

7.一个具有O型和M型血型的母亲与具有B型和MN型血型的父亲结婚其其子女的血型可能是 ( )

?A.B型和M型 B. B型和N型?C. O型和M型?D. B型和MN型? E. O型和MN型

8.主要为男性发病的遗传方式常见有 ( )

?A.全Y遗传 B.AR C.XD ? D.XR E. 多基因遗传

9.一个男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中可能患血友病A的人是其 ( )

?A.舅?B. 表兄弟?C. 叔 D. 同胞? E. 外甥

10.患者生育子女存在发病率有性别差异的遗传方式常见有 ( ) ?A.全Y 遗传 B.AR ?C.XD ?D.XR E. 母系遗传

三．名词解释（共5道试题，共12.5分）

1.亲缘系数

2.系谱

3.半合子

4.携带者

5.交叉遗传

四．问答题：（共5道试题，共25分）

1.阐述AD、AR、XD、XR系谱特征。

2.单基因病的如何分类？其遗传方式有哪些？

3.单基因病常见携带者有哪些？

4.近亲结婚为何子女发病风险提高？禁止近亲结婚的遗传学原理是什么？

5.筛查单基因病携带者的意义是什么？

五．分析思考题：（共2道试题，共40分）

1.判断下述系谱的遗传方式，说明理由并标明家庭主要成员的基因型。

第六章多基因疾病的遗传

一、单选题（共10道试题，共10分）

1.多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )

A.隐性?

B.共显性

C.显隐性

D.外显不全

E. 无法确定

2.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是 ( )

A.基因与环境共同作用?

B.基因起主要作用

C.基因共显性

D.微效基因

E.效应具累积性

3.多基因遗传决定的性状是 ( )

A.数量多少

B.质量好坏

C.质量性状?

D.数量性状

E. 无差异性状

4遗传度是指 ( )

A.发病率高低

B.致病基因有害程度

C.环境影响程度

D.群体有害程度?

E.遗传基因对性状的影响程度

5.人群中遗传病影响最大的是 ( )

A.单基因病?

B.多基因病

C.染色体病

D.肿瘤

E. 线粒体遗传病

6.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )

?A.微效基因与环境协同作用 B.双亲身体健康 C.染色体损伤 D.出生质量

E.微效基因累加效应强弱

7.不属于多基因遗传病的是 ( )

A.癫痫?

B.口面指综合征

C.唇腭裂

D.脊椎裂

E. 无脑儿

8.群体中一种多基因病男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%是问其后风险是 ( )

A.男性患者子女更高?

B.女性患者子女更高

C.生儿子男性患者比女性患者风险更高

D.生女儿男性患者比女性患者风险更高

E.生儿女风险都一样

9.多基因患者后代风险大约是 ( )

A.25%

B.50%

C.12.5%

D.0.1%—1% ?

E. 1%—10%

10.使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是 ( )

A.100%—90% ?

B. 80%—70%

C. 60%—50%

D. 40%—30%

E. 20%—10%

二．多单选题（共5道试题，共10分）

1.属于多基因遗传病是 ( )

A. Huntington舞蹈病?

B.高血压?

C.糖尿病

D.软骨发育不全?

E. 精神分裂症

2.是有关多基因遗传病描述的是 ( )：

?A.具有家族患病倾向性? B.亲缘性?C.近亲婚配性? D.有病员性?E.病情性

3.是有关多基因遗传描述的是 ( )：

?A.基因与环境共同作用?B.数量性状?C.基因共显性?D.微效基因累积效应 E.环境具累积效应性

4.属多基因遗传性状的是 ( )：

?A.智力?B.血糖 C.ABO血型?D.身高?E.胖瘦

5.目前对多基因病易感主基因的筛选时主要可采用的方法是 ( )

?A.双生子分析?B. 关联分析?C. 候选基因检查 D. 基因组测序? E. 基因组扫描三．名词解释（共4道试题，共10分）

1.Liability

2.多基因病

3.遗传度

4.数量性状

四．问答题：（共3道试题，共18分）

1.阐述多基因遗传和多基因遗传病的特征。

2.如何评估高血压患者生育子女患该病的风险？

3.在评估多基因发病风险时，应考虑哪些情况？

第七章线粒体的遗传

一、单选题（共5道试题，共2分）

1.mtDNA指的是 ( )

A.突变的DNA ?

B.线粒体DNA

C.单一序列

D.启动子序列

E. 核DNA

2.不属于线粒体遗传特征的是 ( )

A.基因高突变率

B.母系遗传

C.阈值效应

D.异质性?

E. 交叉遗传性

3.线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。

A.22

B.37

C.17

D.2 ?

E. 13

4人类NO.25号染色体是环状的常指 ( )

A.环状染色体

B.核内染色体

C.核糖体中的遗传物质?

D.线粒体中的遗传物质

E.21-三体

5.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )

?A.Leber视神经病 B.DMD C.PKU D.糖尿病 E. Down综合征

二．多单选题（共2道试题，共4分）

1. mtDNA的D环区含有 ( )

?A.终止子?B.H链转录启动子 C.L链复制起始点?D.L链转录启动子

?E.H链复制起始点

2. mtDNA高突变的原因是 ( )

?A.缺乏非组蛋白保护?B.缺乏有效的修复能力?C.基因排列紧密 D.易发生断裂E.复制频率过低

第八章群体遗传（本次考试不考）

一、单选题（共5道试题，共2分）

1.不影响遗传平衡的因素是 ( )

A.群体大小

B.群体中个体寿命长短

C.选择

D.近亲婚配

E. 群体中成员大规模迁移

2.某一群体AA占64% Aa占32% aa占4%；该群体A基因频率是 ( )

A.0.64

B.0.80

C.0.16

D.0.36

E. 0.90

3.近亲婚配可以使 ( )

A.遗传负荷降低

B. 遗传负荷增加

C.隐性遗传病发病率增加

D.显性遗传病发病率增加

E.隐性遗传病发病率降低

4最终决定一个个体适合度的是 ( )

A.健康状况

B.性别

C.生育能力

D.生存能力

E.生命力强弱

5.姨表兄妹婚配的F值是 ( )

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.3/8

E. 3/16

二．多单选题（共3道试题，共6分）

1.影响H-W平衡率的因素是 ( )

A.很大很大群体

B.没有基因突变

C.有选择作用

D.选型婚配

E.没有群体中成员大规模迁移

2.能影响遗传负荷的因素是 ( )

A.随机婚配

B. 迁移

C.化学诱变剂

D.电离辐射

E.近亲婚配

3.群体平衡率多态性表现为 ( )

A.蛋白质多态性

B.DNA多态性

C.染色体多态性

D.酶多态性

E.糖原多态性三．名词解释（共3道试题，共7.5分）

1.适合度

2.近婚系数

3.遗传漂流

四．问答题：（共2道试题，共14分）

1.假定PKU（AR遗传）的群体发病率为1/1000，一人的婆婆是PKU患者，他和其姨表妹结婚后生育一对正常儿女。试问现在这个人与其姨表妹离婚后与无血缘关系的她结婚生育子女患PKU风险是多少？（要根据Bayes定理计算）

2.什么是遗传平衡定理？影响遗传平衡的因素有哪些？

第九章人类染色体

一、单选题（共10道试题，共10分）

1.人类染色体的主要成分是 ( )

A.DNA和RNA

B.组蛋白和非组蛋白?

C.DNA和组蛋白

D.RNA和组蛋白

E. DNA和非组蛋白

2.异染色质是指间期细胞核中 ( )

A.高度螺旋的、有转录活性的染色质?

B.高度螺旋的、无转录活性的染色质

C.低度螺旋的、无转录活性的染色质

D.低度螺旋的、有转录活性的染色质

E.低度螺旋的、很少有转录活性的染色质

3.根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )

A.12条

B.14条

C.15条

D.16条?

E.7对+X染色体

4．在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )

A.Memdel

B. Lyon

C. barr

D. Garrod ?

E. Tjio

5.进行人类染色体检查多用( )染色

A. 胰蛋白酶

B. AgNO3

C. 硫堇

D.伊红?

E. Giemsa

6.47，XXY的染色质检查结果是( )

A.X(＋＋)、Y（＋）?

B.X（＋）、Y（＋）

C.X（＋＋）、Y（—）

D.X（—）、Y（＋）

E. X（－）、Y（－）

7.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有( )条

A.6

B.10 ?

C.11

D.15

E.16

8.人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )

A.A组和B组

B.C组和B组

C.D组和E组

D.F组和G组?

E.D组和G 组

9.根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3压带的正确表示是 ( )

A.3p2.33

B.3q2.33

C.3q233

D.3p23.3?

E.3q23.3

10.根据ISCN标准、G显带中明带中( )

A.富含AT碱基对、是可转录表达的功能区

B.富含AT碱基对、是无转录表达的功能区?

C.富含GC碱基对、是可转录表达的功能区

D.富含GC碱基对、是无转录表达的功能区

E.富含AU碱基对、是无转录表达的功能区

二．多单选题（共5道试题，共10分）

1.人类染色体的形态结构中有( )

?A.长短臂?B.着丝粒?C.随体? D.端粒 E.带

2.T显带可以显示染色体( )

A.次缢痕

B.着丝粒

C.随体?

D.两端?

E.末端

3.人类染色体多态性部位常见于( )

A.X染色体?

B.Y染色体长臂?

C.1、16、9、号染色体

D.端粒?

E.随体及随体柄部次缢痕区

4.人类染色体正常数目在细胞中是( )

?A.46条?B.92条?C.0条 D.69条 E.以上都可以

5.染色体的次缢痕包括( )

A.着丝粒部位?

B.长臂上的缩窄部位?

C.短臂上的缩窄部位

D.端粒部位

?E.随体柄部

三．名词解释（共4道试题，共10分）

1.核型

2.核型分析

3.显带

4.次缢痕

四．问答题：（共3道试题，共18分）

1.简述人类染色体的多态性及其应用

2.非显带核型分析的标准是什么？其临床目的意义有哪些？

3.显带核型分析的标准是什么？其临床目的意义有哪些？

第十章染色体畸变

一、单选题（共10道试题，共10分）

1.四倍体形成的原因是 ( )

A.双雄授精

B.双雌授精

C.染色体不等交换?

D.核内复制异常

E.染色体不分离

2.三倍体形成的原因是 ( )

A.卵裂异常?

B.授精异常

C.染色体不等交换

D.核内复制异常

E.染色体不分离

3.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )

A.嵌合体

B.三倍体

C.超二倍体?

D.单体

E.部分单体

4.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )

A.二倍体

B.三倍体?

C.三体

D.单倍体

E.部分三体

5.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )

A.亚二倍体?

B.三倍体

C.三体

D.单倍体

E.嵌合体

6.如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )

A.多倍体

B.三倍体

C.三体

D.超二倍体?

E.嵌合体

7.染色体结构发生改变的前提是( )

A.基因突变?

B.断裂

C.易位

D.缺失

E. 染色体不分离

8.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是 ( )

A.inv

B.del ?

C.t

D.b

E.rob

9.人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )

?A.rcp B.rop C.i D.fra E.r

10.游离型21-三体形成的原因是 ( )

?A.卵子形成时21号染色体不分离 B.卵裂异常C.授精异常

D.染色体分离异常

E.染色体重排

二．多单选题（共7道试题，共14?分）

1.染色体发生断裂的诱因有( )

?A.紫外线?B.致畸药物?C.致畸食物 D.减数分裂姐妹染色体单体互换E.双亲传递

2.嵌合体形成的机理有( )

A.授精异常?

B.卵裂时染色体不分离?

C.卵裂时染色体丢失?

D. 卵裂时染色体迟溜

E.卵裂时染色体复制异常

3.染色体畸变发生的原因有( )

?A.物理因素? B.化学因素C.?生物因素 D.?遗传因素? E.母亲年龄

4.rob常发生在( )组染色体之间。

?A.D/G ? B.D/D C.D/F D.?G/G E.G/F

5.染色体数目发生非整倍体变化的原因有( )

A.染色体插入?

B.姐妹染色单的体不分离

C.染色体丢失?

D.同源染色体的不分离

E.染色体复制异常

6.某人染色体核型为46，XY，del(1)(pter→p21:))，则表明其染色体发生了( )

?A.缺失? B.断裂 C.易位 D.倒位 E.重复

7.染色体畸变中染色体断裂的表示符号是 ( )

A?.： B.r C.ins ? D.（b） E.rcp

三．名词解释（共2道试题，共5分）

1.嵌合体

2.脆性部位

四．问答题：（共3道试题，共18分）

1.引起人类染色体畸变的原因有哪些？

2.形成多倍体的机理是什么？其临床有哪些表现？

3.染色体易位有哪些类型？其异同点有哪些？其临床表现有哪些？

第十一章单基因遗传病

一、单选题（共15道试题，共15分）

1.α珠蛋白基因位于 ( )

A.11p15.5 ?

B.16p13.3

C.9p34

D.12q24.2

E.5p21

2.β珠蛋白基因位于 ( )

?A.11p15.5 B.16p13.3 C.9p34 D.12q24.2 E.5p21

3.不能表达珠蛋白的基因是 ( )

A.α

B.β

C.r

D.δ?

E.θ

4.镰形细胞贫血是β基因三联体( )突变

A.GAG→GCG

B. GAG→GUG

C. GTG→GAG ?

D. GAG→GTG

E. GAG→GUG

5.Barts胎儿水肿症的基因型为( )

A.αα/αα

B. αα/α-

C. α-/α-

D.- -/α- ?

E. - -/- -

6.标准型α地中海贫血的基因型为( )

A.αα/αα

B. αα/α- ?

C. α-/α-

D.- -/α-

E. - -/- -

7.HbH病的基因型为( )

A.αα/αα

B. αα/α-

C. α-/α- ?

D.- -/α-

E. - -/- -

8.引起镰形细胞贫血是β基因突变的方式是( )

A.移码突变

B.同义突变?

C.错义突变

D.无义突变

E.终止密码突变

9.属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )

?A.着色性干皮病 B.自毁容貌综合征C.半乳糖血症 D.白发病

E.肝豆状核变性

10．血友病B缺乏的凝血因子是 ( )

?A.lⅩ B.ⅣC.Ⅵ D.Ⅷ E.Ⅺ

11.因反馈抑制障碍引起的分子病是 ( )

A.镰形细胞贫血?

B.LNS

C.血友病

D.地中海贫血

E.不稳定Hb病

12.血友病C的遗传方式是 ( )

A.全Y遗传?

B.AR

C.XD

D.XR

E. 母系遗传

13.Duchenne型肌医院营养不良的遗传方式是 ( )

A.全Y 遗传

B.AR

C.XD ?

D.XR

E.AD

14.一对标准型α地中海贫血的夫妇（东南亚人）出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )

A.1/2 ?

B.1/4

C.1/8

D.0

E.1

15.具有慢性渗血症状的分子遗传病是 ( )

A.PKU

B.白发病?

C.血友病

D.自毁容貌综合征

E.半乳糖血症

二．多单选题（共10道试题，共20分）

1.人类正常的血红蛋白有( )

?A.HbA ?B.HbF ?C.Hb GowerⅠ? D.HbA2

?E.Hb Portland

2.人类正常的β珠蛋白基因有( )

?A.ε? B.β? C.r ? D.δ E.θ

3.人类正常的血红蛋白肽链组成是( )

?A.ζ2ε2?B. α2β2?C. α2r2 ? D. α2δ2 Eζ2β2 .

4.人类正常的血红蛋白合成场地在( )

?A.肝 B.肾?C.骨髓? D.卵黄囊

?E.脾

5.人类血红蛋白在合成时具有( )

?A.时间性? B.空间性?C.比例性?D.顺序性

?E.特异性

6.异常血红蛋白病（）

（）A.镰形细胞贫血 B.HbH病?C.HbM病 D. Barts胎儿水肿症?E.不稳定Hb病

7.属先天性代谢缺陷特性的是 ( )

?A.基因突变性?B.酶的活性改变性?C.物质缺乏性? D.物质累积性?E.病症多样性

8.属PKU发病机理关联的是 ( )

?A.PHA基因突变?B.PHA酶活性降低?C.苯丙酮酸累积 D.智力低下 E.尿臭酸味

9.α地中海贫血包括( )

?A.静止型? B.标准型 C.重型?D.HbH病? E. Barts胎儿水肿症

10.β地中海贫血包括( )

A.HbsHbs ?

B.胎儿血红蛋白持增症

C.?重型

D.HbH病?

E.轻型

三．名词解释（共3道试题，共7.5分）

1.分子病

2.遗传性酶病

3.地中海贫血

四．问答题：（共3道试题，共18分）

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学试题及答案复习

医学遗传学复习思考题 1. 名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现岀家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿岀生时就表现岀来的疾病。 2?遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用 1. 名词：(第七章) 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver (丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对， 7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2?莱昂假说 (1) 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。 (2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16无；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 (3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分D NA和组蛋白；分为常染色质、异染色质 1 ?名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2. 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译岀由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。转录：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。 3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

回顾医学遗传学试题.docx

绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论一、选择题（一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

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第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

医学遗传学试题

医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他

们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病

医学遗传学考试试题

医学遗传学试卷姓名：________ 班级：________ 总分：________ 一、名词解释（20分） 1、单基因遗传： 2、自由组合定律： 3、线粒体病： 4、同源染色体： 5、染色体畸变：二、填空题（20分） 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。三、选择题（20分） 1、遗传病最基本的特征是（） A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 、人类最大的细胞是（） A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是（） A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA 4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（） A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（） A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是

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