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遗传性共济失调一个家系报告

[文章编号]100925934(2008)2032182202 [文献标识码] B [中图分类号] R742.8+2;R741.044

经验交流

遗传性共济失调一个家系报告

吕如锋,张文渊

[关键词] 遗传性共济失调;神经电生理学

遗传性共济失调(heredit ary at axia ,HA )是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族遗传性[1],现将我们于2005年9月发现的一个家系28人中罹患本病的13例的调查结果报告如下。1 病例报告

先证者:谢某某,男42岁,8年前开始出现言语不清,讲话笨拙,行走不稳,无饮水呛咳,吞咽呛咳,症状呈进行性加重来我院门诊就医。查体:内科情况无特殊,神经系统检查:神志清楚,智力正常,构音不清,双眼水平眼震(+),四肢肌力5级,肌张力正常,四肢腱反射对称(+++),双下肢病理征(-),Rom ber si ng (++),指-指,指-鼻试验不准,跟膝腱试验不准,头颅C T 显示小脑、脑干及大脑半球不同程度萎缩。临床诊断为HA 。2 家系调查

本家系四代28人中,共有HA 患者12人,其中男11人,女1人(见图1)。先证者的爷爷(Ⅰ1)发病年龄56岁,步态不稳,语言浊重,智力减退,77岁死亡。Ⅱ1先证者的父亲,40岁发病,67岁时去世。

Ⅱ2先证者叔叔,45岁发病,生活不能自理。Ⅲ1先

证者的大哥,35岁发病,50岁后瘫痪,生活不能自理。Ⅲ4先证者之弟,25岁开始出现症状,走路步态不稳,但较先证者轻。Ⅲ5先证者的大堂哥,36岁发病,走路步态不稳,亦较先证者轻。Ⅲ6先证者的二堂哥,39岁发病,表现走路步态轻度不稳,不能走窄道(如稻田埂),构音不清。Ⅲ8先证者的堂弟,28岁发病,34岁死亡。Ⅳ1先证者侄儿,31岁就诊,8岁时开始出现行走不稳,现症状更明显,伴构音不清。Ⅳ10、Ⅳ12出生后说话、学步迟,此2例均已于10岁前死亡,直至死亡前仍不能正常行走。

神经电生理学检查方法:本家系中共有22人接受脑干听觉诱发电位(BA EP )、视觉诱发电位(V EP )和体感诱发电位(SEP )检查,均采用上海海神NDI -500型肌电图诱发电位仪进行检查。

BAEP :短声(C lick )刺激,频率10H z ,强度120dB ,记录导联A 1(A 2)-Cz ,分析时间10ms ,输入灵敏度5μV/格,带通100~2000Hz ,叠加次数1000次。

V EP :棋盘格翻转图形刺激,频率2Hz ,视距100cm ,记录导联Oz -FPz 。分析时间300ms ,输入灵敏度10μV/D ,带通10~200Hz 。 S EP :于腕部刺激正中神经,左右分别刺激和记

收稿日期 修回日期作者单位55,贵州贵阳,贵

阳医学院附属医院神经电生理中心

图1 本文报告的遗传性共济失调一家系图

录,刺激频率z ,刺激强度。记录导联左

(右)点F z 、3()F z 、F z ,分析时

临床神经电生理学杂志,2008年6月,第17卷第3期1Jo urnal of Cli nical Elect ro neuroph ys iolo gy(Chi na),J une 2008,Vol.17,No.3

:2007-10-29:2008-02-12

:00044H 10mA :Erb -P C C4-P Cv 7-P 2

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