医学遗传学

医学遗传学

第1章绪论

一、填空题：

遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。

单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。

二、名词解释：

遗传病单基因病染色体病体细胞遗传病

第2章遗传的分子基础

一、填空题

1、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。

2、人类DNA突变修复的主要方式是＿

二、选择题：

1、关于突变的说法正确的是：（）

A、碱基缺失是最常见突变

B、Huntington病有基因动态突变

C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基

D、突变都是有害的

四、简答题：

1、请简要说明遗传的基本规律和其内容。

第3章单基因遗传病

一、填空题

1、单基因的主要遗传方式可分为＿＿＿＿。

2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是＿。

3、系谱中不仅包括＿或＿的个体，也应包括＿。

4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率＿。

5、常染色体显性遗传病的致病基因在＿上，与性别＿。

6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为＿，在患者的表现型正常同胞中杂合子占＿，杂合子与正常人婚配，子代表型＿? ，携带者占＿。

7、男性成员的X染色体上的基因在Y染色体缺少与之相对应的等位基因，称为＿。

8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状的传递方式为＿。

9、拟表型是由＿的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变。

10、＿是指一个基因可以决定或影响多个性状。

11、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，＿且＿。

12、一个生物体所表现的遗传性状称为＿，与此性状相关的遗传组成称为＿。

二、选择题

A型题

1、下列属于常染色体显性遗传病的是（）

A、白化病

B、M综合征

C、低磷酸血症

D、苯丙酮尿症

2、已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是

A、1/2

B、1/4

C、3/4

D、2/3

3、对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是（）

A、杂合子与杂合子

B、杂合子与正常人

C、杂合子与患者

D、患者与患者

4、对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为（）

A、1/400

B、1/800

C、1/1200

D、1/1600

5、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩子都是患者的可能性（）

A、1/4

B、2/3

C、3/4

D、1/16

6、下列特征不属于XD的是（）

A、男性患者多于女性患者

B、女性患者病情较轻

C、患者的双亲必定有一名是该病患者

D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常

7、对于XR，不正确的是（）

A、系谱中往往只有男性患者

B、儿子如果发病，母亲一定是携带者

C、女儿为患者，其父一定为患者

D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病

8、在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说法不正确的是（）

A、外显率是80%?

B、表现度较低

C、辅以X线摄影则外显率有所增加

D、该现象称为外显不全

B型题

1-4题供选答案：

A、两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4

B、系谱上的分布为散在的

C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。

D、系谱中往往只有男性患者

1、常染色体显性遗传病

2、X伴性隐性遗传

3、常染色体隐性遗传病

4、X伴性显性遗传

5-6题供选答案：A、1 B、1/2 C、1／4 D、1／8

5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（）

6、叔侄之间的亲缘系数为（）

7-8题供选答案：A、3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/3

7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率（）

8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（）

四、名词解释：

1、系谱

2、先证者

3、表现度

4、外显率

5、拟表性

6、遗传异质性

7、遗传印记 8、延迟显性 9、不完全显性 10、不规则显性遗传 11、共显性遗传

五、问答题：

1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：

⑴病人（Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？

⑵如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？

2、下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：

⑴判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。

⑵患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

⑶如果人群中携带者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？

3、人类的指关节僵直是由一个显性

基因引起的，外显率75%，

⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，

在他们子女中患有这种病的比例是多少？

⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？

4、从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑；③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。

5、判断下列系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因

6、下图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为AR，群体中携带者的频率为1/50，⑴Ⅲ5

和Ⅲ6为携带者的可能性是多少？⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。

第4章多基因遗传病

一、填空题：

1、多基因遗传病不仅由两对或两对以上的＿所决定，还受＿的影响。

2、控制多基因疾病的等位基因之间是＿，这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为＿，其作用累加起来形成一明显表型效应，称＿。

3、在一定条件下，阈值代表造成发病所＿、＿的有关基因的数量。

4、性状变异在群体中呈不连续分布的称为＿，呈连续分布的称＿。后者的分布曲线为＿。

5、在多基因遗传病中，易患性高低受＿和＿的双重影响。

6、多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿；发病率低的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿。

7、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者＿以及＿呈正相关。

8、多基因病的连锁分析大致流程为＿＿＿＿＿。

二、选择题——A型题

1、下列说法错误的是（）

A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。

B、单基因遗传性状称为质量性状

C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。

D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。

2、下列呈正态分布的是（）

A、易感性?

B、易患性?

C、阈值?

D、遗传度

3、下列说法正确的是（）

A、个体的易患性可加以测量

B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高

C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远

D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。

4、有关遗传度下列说法不正确的是（）

A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。

B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的

C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义

D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果

5、在易患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（）

A、患者一级亲属易患性向左移

B、患者一级亲属患病率降低

C、当遗传度低于70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值

D、患者一级亲属患病率升高

6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）

A、男性发病阈值高于女性

B、女性患者亲属发病风险较高

C、男性带有更多致病基因

D、女性患者后代患病率低于男性患者

B型题

1-2题供选答案：A、易感性 B、易患性 C、阈值 D、遗传度

1. 由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（）

2. 其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（）

3-5题供选答案： A、阈值低 B、群体易患性平均值高

C、发病风险高

D、群体发病率低

3. 群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）

4. 在多基因遗传病中，发病率高的性别（）

5. 某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）

三、名词解释

1、易感性

2、易患性

3、阈值

4、遗传度

四、问答题

在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？

第5章人类染色体和染色体病

一、填空题：

1、染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以着丝粒相连组成的。

2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿＿＿＿四个条件。

3、Xq27和 2P36.3分别代表＿＿。

4、根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿＿＿。

5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿

6、常染色体病的共同临床特征为＿＿＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。

7、携带者是＿异常但＿正常的个体。

8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿＿＿。

9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为＿。

10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。

11、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。

二、选择题：

1. 有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）

A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因

B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果

C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物

D、G1期发生的是染色体型的突变。

2. 嵌合体中较多见的是（）

A、二倍体和三倍体

B、三倍体和单倍体

C、单倍体和二倍体

D、二倍体和四倍体

3. 一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）

A、46,xx,del(9)(p21q31)

B、46,xx,rcp(9)(p21q31)

C、46,xx,inv(9)(p21q31)

D、46,xx,rea(9)(p21q31)

4. 46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）

A、一女性体内发生了染色体的插入

B、一男性体内发生了染色体的易位

C、一男性带有等臂染色体

D、一女性体内带有易位染色体

5. 染色体数目异常形成的可能原因是（）

A、染色体断裂和倒位

B、染色体断裂和丢失

C、染色体复制和着丝粒不分离

D、染色体不分离和丢失

6、下列那些疾病应该进行染色体检查（）

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血

7、人类1号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为（）

A、1区

B、2区

C、3区

D、4区

8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（）

A配子形成期 B、胚胎早期的卵裂期 C、胎儿期 D、出生后期

9、衍生染色体一般出现在染色体（）

A、易位

B、插入

C、倒位

D、缺失

三、名词解释：

1、衍生染色体

2、重组染色体

3、易位

4、倒位

5、插入

6、重复

7、染色体病 8、嵌合体

四、简答题：

2、试述染色体病的概念及其分类。

4、一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2q31，其他染色体都正常。①写出该妇女的异常核型；②该妇女与正常男性婚配会怎样？

第6章分子病和先天性代谢缺陷

一、填空题

1、生化遗传病包括____和_____

2、成人的血红蛋白有______、______、______，胎儿期主要是______。

3、镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度______，使红细胞镰变。

4、血红蛋白变异体发生的机理有______、______、______、______。

5、珠蛋白生成障碍贫血是由于____________。

6、血友病A是由于______遗传性缺乏，血友病B是由于______遗传性缺乏。

7、苯丙酮尿症患者缺乏0，尿黑酸症患者缺乏______，二者都属于______。

8、半乳糖血症由______缺乏引起。

10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的______有缺陷。

二、选择题

1、下列哪一个不能表达出正确的珠蛋白（）

A、α

B、Ψε

C、δ

D、β

2、关于血红蛋白分子，下列说法正确的是（）

A、编码α蛋白的基因位于11号染色体

B、α珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的

C、正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白

D、成人只有两种血红蛋白

3、血红蛋白遗传结构β点控制区在（）

A、11号染色体短臂

B、11染色体长臂

C、16号染色体短臂

D、16号染色体长臂

4、引起镰形红细胞贫血症的β发生了（）

A、移码突变

B、密码子缺失 C单个碱基置换D、基因融合

5、可引起血红蛋白异常的δβ基因的形成原因为（）

A、移码突变

B、碱基置换

C、密码子缺失

D、基因融合

6、 HbH病患者可能的基因型是（）

A、??/aa

B、??/a?

C、aa/a?

D、??/??

7、与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是（）

A、患者尿液中有大量苯丙氨酸

B、患者尿液与汗液有特殊臭味

C、患者智力发育低下

D、患者毛发和肤色较浅

8、半乳糖血症的相关患病基因定位于（）

A、Xq28

B、12 q24

C、 19p13

D、9p13

四、问答题

1、某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机理。

2、某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？致病原因是什么？

第7章第一节药物与遗传

一、填空题

1、药物在体内的代谢过程，又称＿＿，主要在＿＿内进行。

2、异烟肼慢失活者的遗传性状为＿＿。

3、药物总的药理作用是由＿＿（单、多）基因控制。

二、选择题

1、异烟肼慢灭活者的基因型是（）

A、RR

B、Rr

C、A+B

D、rr

2、个体对同一药物产生的不同反应是由于（）

A、环境因子

B、身体素质

C、遗传背景

D、生活习惯

3、关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（）

A、是由于缺乏G—6—PD

B、属于常染色体隐性遗传病

C、红细胞易被破坏而溶解

D、对抗疟药敏感

三、问答题

1、试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。

第7章第3节肿瘤与遗传

一、填空题

1、在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的＿＿，反之称为＿＿。

2、细胞癌基因的激活途径有＿＿、＿＿、＿＿、＿＿。

3、在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过＿＿＿的细胞突变。

二、选择题

1、关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法错误的是（）

A、并非所有恶性细胞全是单克隆起源

B、非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性

C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤

D、细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用

2、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（）

A、体细胞

B、生殖细胞

C、原癌细胞

D、癌细胞

三、名词解释

1、肿瘤

2、染色体不稳定综合征

3、特异性标记染色体

4、癌基因

5、原癌基因

四、问答题

1、试述二次突变学说的主要内容

2、什么是抑癌基因？有何作用？

第7章第4节人类基因组学

一、填空题

1、 HGP即＿＿＿，是人类科学史上一项伟大的科学工程。

2、基因组做图根据使用的标志和手段不同可分为＿＿＿和＿＿＿。

3、厘摩（CM）代表＿＿＿＿＿＿。

4、人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是＿＿＿。

二、选择题

1、下列不属于物理作图的单位的是（）

A、CM

B、bp

C、kb

D、Mb

2、下列不属于多态性标志的是（）

A、RFLP

B、MS

C、SNP

D、CM

3、表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称（）

A、基因连锁图

B、基因结构图

C、基因物理图

D、DNA顺序图

三、名词解释

1、基因组

2、基因组作图

第8章遗传病的诊断与治疗

一、填空题

1、目前临床上的遗传病诊断主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

2、确诊染色体病的主要方法是＿＿＿。

3、直接观察胎儿表型改变可通过＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

5、羊膜穿刺一般在妊娠＿＿＿时进行，绒毛取样法一般在妊娠＿＿＿时进行，脐带穿刺术最好在妊娠＿＿＿。

6、基因转移的的方法有in vivo ,称为＿＿＿；ex vivo 称为＿＿＿。

7、遗传病的预防要结合＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三方面。

8、基因治疗按其受体细胞不同分类，则有＿＿＿、＿＿＿两类。

9、遗传筛查包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三个方面。

二、选择题

1、基因诊断主要用于（）

A、临床诊断

B、产前诊断

C、症状前诊断

D、出生后诊断

2、AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（）

A、系谱分析

B、家系调查

C、实验室检查

D、DNA分析

3、临床诊断PKU患儿的首选方法是（）

A、基因诊断

B、生化检查

C、系谱分析

D、性染色质检查

4、进行产前诊断的指针不包括（）

A、夫妇任意一方有染色体异常

B、曾生育过染色体病患儿的孕妇

C、年龄小于35岁的孕妇

D、曾生育过单基因病患儿的孕妇

5、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（）

A、羊膜穿刺术

B、胎儿镜检查

C、B超

D、绒毛取样

6、最适宜隐性单基因疾病的治疗是（）

A、基因增强

B、基因修复

C、基因代替

D、基因抑制

7、目前最有效的基因转移方法是（）

A、脂质体法

B、电穿孔法

C、化学法

D、生物法

8、下列不属于携带者的是（）

A、带有隐性致病基因的个体

B、带有平衡易位染色体的个体

C、父亲为红绿色盲的女儿

D、带有显性致病基因而暂时表达正常的个体

9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）

A、产前诊断

B、症状前诊断

C、现症病人诊断

D、基因诊断

10、有关基因治疗下列说法不正确的是（）

A、基因治疗的稳定性以达到稳定

B、基因治疗要取得社会的理解和配合

C、ADA缺乏症已可用基因治疗

D、基因转移是基因治疗的关键和基础

11、关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是（）

A、染色体病必须以群众发病率为经验危险法

B、单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计

C、多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计

D、易微型DOWN综合征后代有较高的再发风险

12、多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是（）

A、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低

B、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高

C、群体发病率和再发风险无关

D、一级亲属发病率为群体发病率的开放根

13、一对表型正常的夫妇生下一苯丙酮尿症患儿，问他们子代再发风险（）

A、3/4

B、2/3

C、1/2

D、1/4

14、XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是（）

A、儿、女得病的机会都为1/2

B、女儿得病的机会为0

C、儿子有1/2的机会为杂合子

D、儿子再发风险率为1/2

三、名词解释 1、基因诊断 5、遗传筛查

四、问答题

1、写出产前诊断的指征，并说明进行产前诊断的方法主要有那些？

2、什么叫基因治疗？它的主要策略有那些？

3、什么叫遗传咨询？遗传咨询有那些程序？

5、父亲为视网膜母细胞瘤患者（AD），女儿外表正常，假设此基因外显率尾90%，试问女儿的下一代发病风险有多大？

第9章遗传病的预防与优生

一、填空题1、遗传服务的内容主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

2、遗传学检查可分为＿＿＿和＿＿＿。

3、遗传服务应遵循的医学伦理学的一般原则有＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

4、辅助生殖技术包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

二、选择题

1、下列哪一项不是遗传咨询的三个最重要的环节之一（）

A、疾病的确诊

B、生育的多少

C、遗传方式的确定

D、风险的计算

2、下列哪一项不是遗传咨询中应遵循的原则（）

A、服从医师建议

B、尊重隐私权

C、自愿和知情同意

D、自主决定

3、对于迟发遗传病的检查，下列做法不正确的是（）

A、首先进行遗传学咨询

B、有发病的家系必须进行检查

C、任何检查都应征得受检任的同意

D、检查结果应替受检人同意

4、下列指征中不可以进行基因治疗的是（）

A、过矮身材

B、肿瘤

C、爱滋病

D、ADA缺乏症

三、名词解释 1、治疗性克隆

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

医学遗传学习题一 精讲版资料讲解

█绪论 一、单选题 1、遗传病最基本的特征是（） A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（） A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的 B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代 C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致 D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体 E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 3、下列发病率最高的遗传病是（） A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%） B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%） C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征 D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E．不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（） A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种） C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病

医学遗传学

题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

(完整版)【重庆医科大学】医学遗传学题库

I.单选题（共497 题，0 分） 1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。 A. 100% B. 75% C. 50% D. 25% 3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 异常染色体 4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。 A. 5.0kb的“普遍缺失” B. mtDNA缺失 C. mtDNA耗竭 D. G11778A 5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为 A. 72×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 36×10-6／代 D. 24×10-6／代 E. 18×10-6／代 6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47， XXY。 A. Ford C. E B. Turner C. Jacob P. A. D. Klinefelter E. Lejune J 7. 首次应用分子杂交法定位的 代表性基因是( ) A. α珠蛋白基因 B. 甲型血友病基因 C. Rh血型基因 D. 囊性纤维化基因 8. 用公式h2=b／r计算遗传度 时，如果缺乏一般人群发病率数 据，可选择。 A. 患者家系中非血缘亲属是的发 病率 B. 非家族性患者家系中的发病率 C. 患者配偶家系中的发病率 D. 一个随机小样本的发病率 E. 年龄、性别与患者对应的正常人 的一级亲属 9. 遗传密码的简并性是指( ) A. 蛋氨酸密码用做起始密码 B. mRNA上的密码子与tRNA上的 反密码子不需严格配对 C. 从低等生物到人类共用一套密 码 D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖 氨酸密码 E. 一个氨基酸可有多至6个密码 子 10. 当一种多基因病的群体发病 率为2.3％时，其易患性阈值与平 均值的距离为_ A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对 11. 真核生物的TATA框是( ) A. DNA合成的起始位点 B. 能够与转录因子TFII结合 C. RNA聚合酶的活性中心 D. 翻译起始点 E. 转录起始点 12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后 生育两个听力正常的女儿，其原因 是( ) A. 不完全外显 B. 延迟显性 C. 遗传异质性 D. 从性遗传 E. 限性遗传 13. 基因频率在小群体中的随机 增减现象称为 A. 基因的迁移 B. 突变负荷 C. 分离负荷 D. 遗传漂变 E. 以上均是 14. 进行产前诊断的指征不包括 A. 夫妇任意一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C. 年龄小于35岁的孕妇 D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇 15. K1inefdter综合征的典，型核 型是( )。 A. 48，XXXX B. 47，XXY C. 48，XXXY D. 47，xYY E. 45，X 16. 属于XD遗传的疾病为( ) A. 甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C. DMD D. PKU E. 先天聋哑 17. 群体中的平衡多态不表现为 A. DNA多态性 B. 染色体多态性 C. 蛋白质多态性 D. 酶多态性 E. 糖原多态性 18. 在一个干系内的标志染色体 往往相同，说明肿瘤起源于同一个 祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之 一，可分为特异性与非特异性两

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。