遗传与优生试题
1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（）
A.细胞遗传学
B.生化遗传学
C.分子遗传学
D.肿瘤遗传学
2.遗传病通常不具有的特征是（）
A.家族性
B.先天性
C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的
D.垂直传递
3.最早被研究的人类遗传病是（）
A.慢性粒细胞白血病
B.白化病
C.镰形细胞贫血症
D.尿黑酸尿症
4.发病率最高的遗传病是（）
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（）
A.该遗传病的发病年龄没到
B.该遗传病是染色体病
C.该遗传病是线粒体遗传病
D.该遗传病是隐形遗传病
6.关于营养性疾病说法正确的是（）
A.仅受遗传基因控制
B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发
C.遗传因素和环境因素对发病都起作用
D.环境因素起主要作用的疾病
7.多数肿瘤是（）
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.体细胞遗传病
D.染色体病
8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（）
A.先天性疾病不一定都是遗传病
B.遗传病的症状出生时一定表现出来
C.家族性疾病一定都是遗传病
D.遗传病一定都表现为家族性
9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（）
A.疾病组分分析法
B.群体筛查法
C.伴随性状研究法
D.系谱分析法
10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（）
A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务
B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务
C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务
D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务
一、选择题
1.构成细胞膜的主要骨架是（）
A.细胞膜
B.生物膜
C.单位膜
D.磷脂双分子层
2.在电镜下可见核外膜向细胞质突起，与下列哪一种细胞器相连（）
A.粗面内质网
B.核膜
C.细胞膜
D.滑面内质网
3.由两层单位膜所构成的多孔双层膜结构是（）
A.粗面内质网
B.核膜
C.细胞膜
D.滑面内质网
4.真核细胞的间期核中易被碱性染料着色的部分是（）
A.粗面内质网
B.核膜
C.染色质
D.滑面内质网
5.内质网膜的外表面有许多颗粒附着，构成粗面内质网，这些颗粒是（）
A.基粒
B.核糖体
C.中心粒
D.滑面内质网
6.电镜下的中心粒是（）
A.一对球状小体
B.一个筒状小体
C.二个互相平行的短筒
D.二个互相垂直的短筒
7.组成染色质的基本单位是（）
A.粗面内质网
B.核小体
C.细胞膜
D.滑面内质网
8.核糖体的主要成分是蛋白质和（）
A.mRNA
B.tRNA
C.DNA
D.rRNA
9.溶酶体内含有（）
A.多糖
B.脂蛋白
C.酸性水解酶
D.碱性水解酶
10.细胞分裂中最普遍的分裂方式是（）
A.无丝分裂
B.二分裂
C.有丝分裂
D.减数分裂
11.细胞在增值周期中，各分期的先后顺序为（）
A.M期→G2期→S期→G1期
B.M期→G1期→G2期→S期
C.G1期→G2期→S期→M期
D.G1期→S期→G2期→M期
12.DNA复制发生在（）
A.G1期
B.S期
C.M期
D.G2期
13.细胞在有丝分裂中，染色体的形态和数目最易看清的时期是（）
A.间期
B.前期
C.中期
D.后期
14.细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的移动与下列什么结构有关（）
A.微粒
B.核糖体
C.微管
D.中心粒
15.体细胞经过一次有丝分裂后产生（）
A.多个相同的子细胞
B.多个不同的子细胞
C.两个相同的子细胞
D.两个不同的子细胞
16.体细胞有丝分裂产生的子细胞中的染色体数目与母细胞中的染色体数目相比较，（）
A.为母细胞的1/4
B.为母细胞的1/2
C.与母细胞的一样
D.比母细胞的多一倍
17.人体正常细胞2n为46条染色体，有丝分裂后期细胞中可见（）条染色体
A.46
B.23
C.92
D.69
18.细胞增值周期的正确定义是（）
A.细胞从上次分裂开始到下次分裂结束为止
B.细胞从上次分裂开始到下次分裂开始
C.细胞从上次分裂结束到下次分裂开始
D.从上次分裂结束开始到下次分裂结束
一、选择题
1.在DNA分子的双螺旋结构中，每旋转一圈包含的碱基对有（）
A.5.4个
B.3.6个
C.5个
D.10个
2.在多核苷酸链中，核苷酸间的连接方式是（）
A.糖苷键
B.磷酸键
C.氢键
D.磷酸二酯键
3.DNA的二级结构是（）
A.α-螺旋
B.双螺旋结构
C.三叶草结构
D.β-片层结构
4.在DNA双螺旋结构中，G与C配对碱基可形成几个氢键（）
A.2个
B.1个
C.3个
D.4个
5.下列有关核酸的叙述，不正确的是（）
A.RNA中含有d-2-脱氧核糖
B.1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型
C.DNA中含有胸腺嘧啶
D.DNA为半保留复制
6.遗传密码表中的遗传密码通常以哪种核酸分子的核苷酸三联体表示（）
A.DNA
B.RNA
C.tRNA
D.mRNA
7.断裂基因转录的正确过程是（）
A.基因→mRNA
B.基因→hnRNA→剪接→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽和添尾→mRNA
D.基因→hnRNA→剪接、戴帽和添尾→mRNA
8.mRNA的成熟过程应剪切掉（）
A.侧翼序列
B.内含子对应序列
C.外显子对应序列
D.前导序列
9.在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是（）
A.激活核糖体
B.激活tRNA
C.合成模板
D.识别氨基酸
10.真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白质的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于（）
A.转录前调控
B.转录水平调控
C.转录后调控
D.翻译水平调控
一、选择题
1.21号染色体属于下列哪组中的染色体（）
A.B组
B.C组
C.D组
D.E组
E.G组
2.核型为47，XXX的个体的染色体畸变类型属于（）
A.三倍体
B.三体型
C.嵌合体
D.多体型
E.单体型
3.染色体结构畸变的基础是（）
A.染色体丢失
B.姐妹染色单体交换
C.染色体核内复制
D.染色体断裂
E.染色体不分离
4.四倍体的形成可能是（）
A.双雄受精
B.双雌受精
C.核内复制
D.不等交换
E.以上都不是
5.若某一个体的核型为46，XX/47,XX,+21,则表明该个体为（）
A.常染色体结构异常的嵌合体
B.常染色体数目异常的嵌合体
C.性染色体结构异常的嵌合体
D.性染色体数目异常的嵌合体
E.以上都不是
6.染色体数目异常形成的可能原因是（）
A.染色体断裂和倒位
B.染色体倒位和不分离
C.染色体复制和着丝粒不分裂
D.染色体不分离和丢失
E.染色体断裂和丢失
7.需用核型分析方法诊断的疾病是（）
A.红绿色盲
B.家族性多发性结肠息肉
C.先天性聋哑
D.白化病
E.先天性卵巢发育不全症
8.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A.单方易位
B.串联易位
C.罗伯逊易位
D.复杂易位
E.不平衡易位
9.21三体综合征属于染色体畸变中的（）
A.三体型数目畸变
B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变
D.单倍体数目畸变
E.多倍体数目畸变
10.Klinefelter综合征的临床表现为（）
A.蹼颈、后发际低、盾状胸、乳距宽、肘外翻
B.身材高大、性格暴躁、常有攻击行为
C.表型为男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D.习惯性流产
E.长脸方额、大耳、大睾丸、性格孤僻、行为被动
一、选择题
（一）A型选择题（单项选择题）
1.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
2.男性患者的所有女儿都患病的遗传病为（）
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
3.属于完全显性的遗传病为（）
A.软骨发育不全
B.多指症
C.亨丁顿舞蹈症
D.短指症
E.早秃
4.属于不完全显性的遗传病为（）
A.软骨发育不全
B.短指症
C.多指症
D.亨丁顿舞蹈症
E.早秃
5.属于不规则显性的遗传病为（）
A.软骨发育不全
B.多指症
C.亨丁顿舞蹈症
D.短指症
E.早秃
6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）
A.AD
B.AR
C.XD
D.XR
E.Y连锁遗传
7.一对夫妇的表现型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者，假设白化病基因在人群中有携带者的概率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）
A.1/4
B.1/360
C.1/240
D.1/120
E.1/480
8.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是红绿色盲的数目是（）
A.1个
B.2个
C.3个
D.4个
E.0个
9.父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）
A.仅为A血型
B.仅为O血型
C.3/4为O血型，1/4为B血型
D.1/4为O血型，3/4为A血型
E.1/2为O血型，1/2为B血型
10.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（）
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
11.短指症和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指症，母亲正常，而儿子为白化病。该家族若再生育，其子女为短指症和白化病的概率为（）
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.3/4
E.1/8
12.血友病（用H、h表示）和红绿色盲（用B、b表示）都是XR，现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一个儿子和一个女儿为红绿色盲。母亲的基因型是（）
A. HB hB
B. HB hb
C. HB HB
D. Hb hb
X X X X X X X X
E. HB Hb
X X
13.一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，则两人婚后子女中（）
A.女儿发病
B.儿子发病
C.子女各有1/2发病
D.儿子中1/2发病，女儿无病
E.女儿中1/2发病，儿子无病
14.人类的有耳垂性状对无耳垂性状是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂的个体婚配，预期他们的子女是（）
A.都有耳垂
B.50%有耳垂
C.25%有耳垂
D.都无耳垂
E.25%无耳垂
15.苯硫脲（PTC）尝味能力为不完全显性遗传，父亲为敏感者（TT），母亲为味盲（tt），则子女的表现型为（）
A.100%为介于敏感者与味盲之间的中间型
B.75%为敏感者，25%为味盲
C.50%为敏感者，50%为味盲
D.100%为敏感者
E.100%为味盲
16.下列遗传病中，只有在隐形基因纯合状态下才可能发病的是（）
A.血友病
B.亨丁顿舞蹈症
C.高度近视
D.抗维生素D性佝偻病
（二）X型选择题（多项选择题）
1.X连锁隐形遗传病表现为（）
A.系谱中只有男性患者
B.女儿有病，父亲一定有病
C.父母无病，子女也无病
D.有交叉遗传
E.母亲有病，儿子一定有病
2.一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为（）
A.O型和M型
B.O型和N型
C.O型和MN型
D.B型和M型
E.B型和N型
3.发病率有性别差异的遗传病是（）
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐形遗传病
C.X连锁显性遗传病
D.X连锁隐形遗传病
E.Y连锁遗传病
4.短指症和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上，现有一个家庭，父亲为短指症，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭若再生育，不同患儿的比例为（）
A.1/4为白化病
B.1/8为白化病
C.3/8为短指症和白化病
D.3/8为短指症
E.1/8为短指症和白化病
5.血友病（用H、h表示）和红绿色盲（用B、b表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲（XHb Y）,母亲正常（XHb XhB），如不发生重组，其子女可能的表现型有（）A.正常的儿子和女儿 B.患红绿色盲的儿子和女儿 C.患血友病的儿子和女儿
D.患血友病的儿子
E.患血友病的女儿
6.对于一种罕见的X连锁隐形遗传病，群体中（）
A.患者几乎均为男性
B.患者几乎均为女性
C.女性携带者的人数约是男性患者的2倍
D.男性患者的人数约是女性患者的2倍
E.女性患者的人数约是男性患者的2倍
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
高中生物人类遗传病与优生练习题一
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
【教学设计】《遗传病和优生优育》(苏教版)
《遗传病和优生优育》教学设计 ?教材分析 “遗传病和优生优育”是第八单元生物的生殖、发育与遗传第二十二章生物的遗传和变异第四节的内容，顺利完成本节教学，需要学生充分掌握前三节课的内容，并且在本节课中灵活 运用。同时这节课的学习也是《生物的变异》的基础。 【知识与能力目标】 1举例说出常见的遗传病的危害 2、认同优生优育 3、举例说出一些优生优育的措施 【过程与方法目标】 1 展示遗传疾病的图片及资料说出其危害。 【情感态度价值观目标】 认识近亲结婚的危害、认同优生优育，遵守禁止近亲结婚的法律。 厂\ ?教学重难点 【?学重点】1举例说出常见的遗传病的危害。
2、认同优生优育。 3、举例说出一些优生优育的措施。 【教学难点】 1举例说出常见的遗传病及其危害。 2、举例说出什么是近亲结婚及近亲结婚的危害。 3、举例说出一些优生优育的措施。 '?一课前准备1 ----- ----------------- 教师准备：1准备色盲检测图、先天性智力障碍、先天性裂唇患者的图片、相关资料等 学生准备： 1准备常见人类隐性遗传病的资料。 【导入新课】 展示先天性唇裂患者的图片及相关资料，了解这种病是可遗传的。 师：导致先天性唇裂的原因是什么？推测，如果他们长大成人，结婚生子，孩子可能会患这 种病吗？ 生：通过观察图片，阅读相关资料，了解先天性唇裂患者是体细胞中第13对染色体多了一 条。虽然通过手术可以修复，但如果他们长大成人，结婚生子，孩子可能也会患这种病。师：像这样的病，被称为遗传病，是我们今天要学习的主要内容。 【讲授新课】 一、遗传病与近亲结婚 1举例常见的遗传病，比较其与非遗传病(如传染病、非传染病)的主要区别，明确什么是 遗传病 (1)展示色盲症、血友病、先天智力障碍等遗传病的图片、症状、原因 问题：以上病症的共同特点是什么？ 生：这些病有可能遗传给下一代。 (2)比较上述遗传病、非典、普通发烧三种病症的主要区别 生：非典是传染病，不会遗传给后代，只能传染给他人，发烧不会传染他人，更不会遗传，而色盲等遗传病会遗传给下一代。
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
遗传与优生
遗传与优生考试 1.世界或中国优生学发展历史回顾。 答：优生学-发展历史： 优生学的思想和措施自古以来即已存在。古希腊哲学家柏拉图在他的《理想国》一书中曾指出择偶和生育年龄对后代健康的影响。他的学生亚里士多德在《政治学》一书中更增加了妊期卫生一项。古斯巴达人甚至实行过严格的选择后代的措施。我国古籍《左传》中也有“男女同姓，其生不蕃”的记载，已经认识到近亲结婚的后代往往不易存活和繁育。这些都反映了有关优生学的早期思想和措施。 19世纪中叶C．R．达尔文提出“物竞天择，适者生存”的进化学说后，人们很快就意识到人类本身作为生物之一，也同样通过长期的自然选择而逐步进化成现代人。考虑到现代人类文明（包括科学、技术、法律、宗教、伦理、道德等）对自然环境和生活方式的变革作用，于是产生了两种形似对立而实则互为补充的看法。一种看法认为人类文明可能会创造这样一种环境，在这种环境下不仅最适者能生存繁殖，就连本来不能存活或繁育的个体也能生存和繁殖后代，这就会导致不良的遗传结构在人群中的增加。另一种意见认为人类社会可以运用他的知识和才能比大自然更有效地和更成功地改进其后代的遗传素质。F．高尔顿首先认识到这两种可能性。 从F.高尔顿起几乎所有的优生学者都特别关心人类的智力天赋。因为人类有别于其他生物的主要之点是人类依靠丰富的文化和科学技术(主要通过语言文字传授)去适应和改造客观世界，没有一定的智力水平则既不能接受这份宝贵的财富，更谈不上使之向前发展。然而有关人类智力遗传的研究虽然已经进行了100多年,却仍未得出一致的结论。其主要困难在于人类社会的复杂性使研究者不易获得能明确反映遗传或环境因素的客观数据。根据迄今累积起来的人类遗传学和医学遗传学资料，大致可以得到如下的结论：严重的先天性智力缺陷大都由单个基因的缺陷或某种染色体畸变所引起（见人类遗传性疾病、染色体病、先天性代谢缺陷），运用现代的生物化学和形态学手段可以查出使大脑神经细胞中毒的异常代谢产物或脑组织的形态结构异常。从大多数低于中等智力水平的愚人直到超过常人的天才人物的智力变异却多半是许多对基因和环境的复杂相互作用的结果，人们至今缺乏有效的手段对之进行具体的分析。其次在判定智力高低方面也存在不少困难。目前普遍采用的智商测验本来是法国学者A.比奈于1907年为帮助巴黎学童分班而设计的，虽然后来经过不断改进，也还不
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传与优生试题及答案
遗传与优生试题及答案 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主 A 单B二C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A） A.先天愚型 B.18三体综合征 C.5P-综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） A.21三体型 B.18三体型 C.5P-综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ） A.21三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E ) A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传与优生的认识
对遗传与优生学的认识与概述 在如今人们追求生理-心理-社会健康健康的时代背景下，每个人都在第一层面上希望自己是一个完整的生物学意义上的人，希望自己的小孩，自己的家族都是健康美满。这是我们开启生命,追求生活的的最初愿望。人类的基本使命是繁衍，良好的生育过程不只是对家庭尤为重要，甚至对全人类延续发展来说都是最重要的一步，而遗传学与优生学恰恰在优生优育的层面上给我们提供做好的指南。 遗传与优生学,即利用遗传学的知识以达到优生的目的。人类在发生、发育和发展过程中，不可避免地受到遗传因素，环境因素和社会因素的影响。遗传基因是决定所有生物一切遗传性状和体形、体质、生物功能等的物质基础。良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。 那么遗传与优生的措施有哪些呢①避免近亲结婚,近亲是指直系血亲或三代以内的旁系血亲,近亲携带有相同的致病基因的概率会比一般人高,所以会导致子代患遗传病的概率大大增加。②我们还要提倡婚前检查和适龄生育，婚前检查是对对某些严重性疾病、遗传病的检查，也包括婚前卫生指导和咨询，重点是对染色体筛查，是发现疾病、提高人口素质、阻断疾病的有效屏障之一，同时现在有大量研究表明生育年龄大于35的女性所生小孩换遗传病的概率会大大提高，所以晚育也不利于优生。③做好遗传咨询，咨询医师对有可能患有遗传病的夫妇，就某一遗传病在家系中发生的原因，诊断遗传方式，再发风险等问题进行解答和商讨，最后做出恰当的选择和决定，以此来降低人群遗传病的发病率。对疑似有遗传代谢病的患者我们还将进行遗传筛查。④进行产前诊断，遗传病是具有严重危害的常见病，但多数缺乏有效的治疗措施，，即使通过治疗，但致病基因同样会遗传下去，因此必须采取措施，在产前对可能出现的遗传病和先天畸形进行检测，一旦发现阳性体征，即可终止妊娠，产前诊断的方法有很多，如羊膜穿刺及羊水检查，绒毛取样法、超声波检查、以及唐氏筛查以及侵入性和非侵入性cffDNA的检测。⑤围产期保健，是指对孕28周至产后一周内，以母体为中心进行系统检测和保健指导，包括围绕围产期可能发生的胜利病理变化，采取一系列有利于孕妇，胎儿，新生儿健康的保健措施，其中主要的是TORCH检查。 尽管我们采取了多种的优生措施，并且大大减少了有缺陷的新生儿的诞生，但是由于我国人口众多，医疗卫生资源有限，以及宣传力度缺乏，每年仍有大量有缺陷的新生儿出生，因此又有怎样的措施来控制和治疗遗传病呢积极优生层面，目前常规的有手术治疗，药物治疗，饮食疗法和基因治疗，其中基因治疗给患者带来了更大的希望，我们将正常的基因植入靶细胞代替缺陷遗传基因，或关闭，抑制异常表达的基因，以达到治疗目的。同时，对于生育有困难的夫妇，我们也可以采用人工授精，体外受精，胚胎移植，以及重组DNA与克隆等技术辅助生殖，但对于这些技术目前处于审慎的态度，必须严格控制，不可滥用。 了解遗传学与优生学十分钟重要，在医学的道路上，运用并掌握，在人们最关心的环节给以帮助与支持，为人们的幸福与健康保驾护航。
人类遗传与优生论文
上“人类遗传与遗传疾病”课的心得体会 在没选修人类遗传与遗传疾病这门功课之前，我对人类遗传与遗传疾病这门功课了解得并不多。虽然高中我是读生物的，也简单了解过这门课，但学的都是很基础的东西，依稀记得一些遗传病的遗传方式和危害。之所以选择这门课，是因为我想深入了解人类遗传病的主要类型；.遗传病对人类的危害；优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施等这些遗传知识与技能。 在上这门选修课之前，我上网查过关于这方面的资料，以便我能更好的配合好老师的教学工作，深入了解这方面的知识，达到我选择这门课的目的。 网上资料显示，我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 而环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因，危害———患者、后代、家庭、社会…… 看着那一张张备受遗传病折磨却措手无策的苍白面孔，我心里很是沉痛的。具体原因有些是因为亲近结婚，有些是因为婚前没做检查，有些是因为各种环境的污染…那时我在想，如果社会大多数人能对这方面的知识引起重视的话，那么对于遗传病的预防和治疗是大有帮助
的。 于是，我选择了这门选修课，也希望通过老师的教授，让我能更深入解在这方面的知识。 第一次见老师，感觉老师很慈祥，也很平易近人。 听老师讲课，有种很亲切的感觉，您的讲课方式也让我印象深刻！ 1.通过介绍遗传病的类型，培养我们观察、分析、判断的思维能力； 2.通过复习旧知识引出新知识，培养我们温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法； 3.通过阅读讨论，培养我们发散思维和创新精神。 4.通过图文并茂的教学方式，提高我们的学习兴趣，便于我们更好的了解接受知识. 例如，您会先具体介绍某种疾病的病因和危害，然后列举一些与讲解相符的图片，再生动描述这张图片的来源和内容，有时还会拓展一些关于这张图片的知识，我们容易了解的同时能学到更多的知识。 有时，老师还会根据一些知识风趣幽默地跟我们开玩笑，融洽课堂气氛，调动我们上课学习的积极性。 老师您讲的很多内容都是以前没怎具体接触过的，大多时候我都会做笔记，因为老师您不让拷贝课件，尽管作为学生的我来说，不大了解，但老师这么做一定有自己的原因吧，可能是不想我们产生依懒性吧！ 通过多节课的学习，我对人类遗传与遗传疾病这门功课有了更深一步的了解，也学到更多关于这方面的知识。
遗传与优生试题
1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B.生化遗传学 C.分子遗传学 D.肿瘤遗传学 2.遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B.先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D.垂直传递 3.最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B.白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4.发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B.该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6.关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C.遗传因素和环境因素对发病都起作用 D.环境因素起主要作用的疾病 7.多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病
C.体细胞遗传病 D.染色体病 8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B.遗传病的症状出生时一定表现出来 C.家族性疾病一定都是遗传病 D.遗传病一定都表现为家族性 9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B.群体筛查法 C.伴随性状研究法 D.系谱分析法 10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务 D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务
医学遗传学试题
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
遗传与优生：优生优育的遗传知识
遗传与优生：优生优育的遗传知识 人类的体质、生理智能许很多多方面都离不开遗传因素，由父母 遗传而来，但是，也不能忽视后天环境因素的作用。 在人群中常可能见到，一个家庭里父母个子都很高，但子女却并 不高；也有的父母个子都较矮小，但子女个子并不矮，有的还会很高。 如果父母中一方矮小，后代可能会参差不齐，高矮都有可能。人 们一般知道子女身高与父母遗传相关，但上述情况的出现也非绝对， 因为身高是受多种因素控制的，如环境因素、营养条件、生活习惯、 工作性质等多方面因素会影响到身高的发育。 日本人过去身高普遍矮于我国，但近年内，日本人的平均身高已 经大幅度超过双亲，这也证明了遗传和环境相互作用在优生学上的关系。 当然，环境对遗传的影响也不是秋色，在人类遗传，某些遗传特 性是很稳定的，血型、指纹等是不可改变的，又如精神分裂症、哮喘 患者，环境因素作用只占到20%，遗传效应占到80%，也有的遗传病占 比重不多。 通过了解遗传与优生学知识，通过找专门医院咨询，现代医学技 术给人们提供了尽量利用外部环境条件因素，来补救遗传缺陷，防止 环境因素造成下一代身心缺陷的机会。 为了能生育健康、聪明的孩子，就要通过各种途径来杜绝遗传病 孩子的出生。近亲婚配、家族成员或本人有遗传病先天性智障者、有 过畸形儿生育史者、发生过不明原因死胎孕史的性器官发育异常者、 35岁以上的大龄女性，在生育前，都理应找遗传学专实行遗传咨询。 确定是否了有遗传病、遗传病的病因和遗传方式。根据家庭分析 和遗传学检查结果，估测在子女中再发生遗传病的危险率，从而提出
科学的防治对策。尽量降低和避免遗传病的发生，减少给社会和家家庭伟来的负担。
遗传与优生试题与答案
第七章：染色体畸变与染色体病 组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆 客观题 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（ C ）倍体为主 A 单 B二 C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（ A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A） A.先天愚型三体综合征综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） 三体型三体型综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ） 三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )
A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常 C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数 D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排 E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数 13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。 A. klinefelter B. Turner E. Lejeune 14.先天性睾丸发育不全症核型为（C） A 46，xxY ,xx ,xxY ,Xy ,xxx 15. 先天性卵巢发育不全症又称（B） 综合症综合症综合症症 E. Down症 4. Klinefelter综合症表现为（A） A.不产生精子 B.原发性闭经 C. 长脸 D. 四肢较短 E.斜视 16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的 A. Lubs B. Klinefelter 17先天性卵巢发育不全症的核型为（A） ,x ,x ,x D. 44,x E .45 ,xx 18. 盾状胸为（B）的临床特征 A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。Lejeune症 19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A） ,frax(q27)y B. 47,frax(q27)y ,fray(q27)x ,fray(q27)y ,frax(q27)x
高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题
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c、有帽子结构和多聚A尾巴D、其前身为rRnA e、因携带遗传信息而可以长期存在 第4题,减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A、细线期b、偶线期c、粗线期D、双线期e、终变期 第5题,关于启动子的叙述正确的是A、mRnA开始被翻译的序列 b、开始转录生成mRnA的DnA序列 c、RnA聚合酶开始结合的DnA序列 谋学网 D、阻遏蛋白结合DnA的部位e、产生组遏物的基因 第6题,双亲的血型分别为A型和b型,子女中不可能出现的血型是A、A型b、b型c、Ab型D、o型 e、以上均不正确正确答案:e 第7题,线粒体遗传不具有的特征是A、异质性b、母系遗传c、阈值效应D、交叉遗传e、高突变率 第8题,下列不符合孟德尔遗传方式的为A、短指（趾）症b、红绿色盲c、白化病D、糖尿病e、甲型血友病 第9题,根据丹佛体制,Y染色体列入A、b组b、g组c、D组D、e组e、A组 第10题,Turner综合征的核型为 谋学网 A、45,Yb、45,xc、47,xxxD、47,xxYe、47,xYY