天津农学院遗传学复习资料
1、染色体组型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体长度，着丝点位置，长短臂之比，次缢痕位置，随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种对生物细胞核内全部染色体形态、特征进行的分析，成为核型分析。
2、母性影响：子代受到母本核基因型的影响而表现母本核基因型所决定的性状的现象
3、倍半二倍体：倍半二倍体是一种异源多倍体的奇数染色体数目变异，其染色体数目是个体或细胞含有其中一个亲本的全部染色体，另一个亲本的半数染色体。
4、转化：一般指某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的DNA而使受体的基因型和表型发生相应变化的现象
5、性导：是指接合时有F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程
6、接合：是指遗传物质从供体——“雄性”转移到受体——“雌性”的过程。
7、转导:是以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程
8、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。
9、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律
10、相引相:两同源染色体的非姊妹染色单体间相应节段的交换。
11、假显性：有时染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐性等位基因不被掩盖而表现的现状
12、联会复合体：是减数分裂偶线期两条同源染色体之间形成的一种结构，主要由侧生组分、中间区和连接侧生组分与中间区的SC纤维组成，它与染色体的配对，交换和分离密切相关。
13、F’因子：F因子在出环时不够准确，携带了宿主细菌染色体的一些基因
14、数量遗传：数量性状是遗传上受许多微效基因控制，性状变异呈连续性，表型易受环境因素影响的性状的遗传。
15、复等位基因：同源染色体相中位点上存在的3个或3个以上的等位基因为复等位基因
16、基因工程：又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。
17、C值矛盾：生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低没有绝对的相关性，这种现象称为C值矛盾
18、遗传漂移：在一个小群体内由于抽样误差造成的群体基因频率的随机波动现象，也叫遗传漂变
19、孟德尔群体：群体遗传学的基本的对象是种群。它是通过有性繁殖而连结起来的同种个体的集合。作为整体来说，是构成一个繁殖社会。在这个群体中，各个个体分享某个共同的基因源，而形成各种基因型。
20、基因库：基因库(gene pool)是一个群体中所有个体的全部基因的总和。
21、基因文库：是由单一来源的特定组织或器官的DNA或CDNA片段汇总形成的克隆群体
22、基因频率：指某位点的特定基因在其群体内占该位点基因总数的比率
23、基因型频率：指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率
24、辐射剂量：辐射剂量 radiation dose 在电离辐射应用领域简称剂量
25、物种：简称“种”,是生物分类学研究的基本单元与核心
26、半保留复制：DNA复制过程中，每个子代DNA的一条链来自亲代的DNA。另一条链是新合成的
27、冈崎片段:相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的后随链的不连续合成期间生成的片段，这是Reiji Okazaki在DNA合成实验中添加放射性的脱氧核苷酸前体观察到的。
28、半不连续复制：半不连续复制是指DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。DNA复制的最主要特点是半保留复制，另外，它还是半不连续复制(Semi-ondisctinuousreplication)。半不连续模型是DNA复制的基本过程。
29、密码子:信使RNA链上决定一个氨基酸的相邻的三个碱基叫做一个“密码子
30、回文序列：两个方向上阅读序列相同的序列
31、同源染色体:是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
32、遗传力:遗传力又分为广义遗传力。数量性状受到环境因素的影响很大，那么表型的变异可能有遗传的因素，也有环境的因素，甚至还有环境和遗传相互作用的因素。
33、罗伯逊易位：当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。
34、HGP:其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
35、条件致死量:在特定条件下基因表达的致死。
二、问答题
1、简述经典遗传学中基因的概念
基因具有下列共性：①基因具有染色体的重要特征（即基因位于染色体上），能自我复制，相对稳定，在有私分裂和减数分裂时，有规律地进行分配；②基因在染色体上占有一定的位置（即位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位：③基因是以一个整体进行突变的，故它是一个突变单位；④基因是一个功能单位，它控制正在发育有机体的某一个或某些性状，如白花、红花等。总之，经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割，既是结构单位，又是功能单位。
2、分子遗传学关于基因的概念
①基因位于DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一个区域；②每一个基因都携带有特殊的遗传信息，这些遗传信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起调控作用；③基因在结构上并不是不可分割的最小单位，一个基因还可以划分为若干个小单位。
3、简述多基因假说的内容
①数量性状是由许多彼此独立的基因决定的，这些基因服从孟德尔遗传规律。
②各基因的效应微小而相等。
③每对等位基因表现为不完全显现，或表现为增速或减速效应；
④各基因的作用是累加的；
4、如何验证突变性状是基因突变还是环境影响所产生
看它是由于基因突变还是由于环境引起的，只需要看它的遗传物质发没发生改变，进行杂交实验，验证生物变异是基因突变还是环境影响：把矮秆植株与原始亲本种植在相同的环境条件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是由环境引起的。
5、伴性遗传，限性遗传，从性遗传三者之间的主要区别是什么
它们的根本区别在于：1.限性遗传和从性遗传是常染色体基因控制的性状；而伴性遗传是性染色体基因控制的性质。2.限性遗传只发生在一种性别上，而从性遗传是发生在两种性别上，
但受个体影响差异；伴性遗传是发生在两种性别上，和性别的发生频率有差异
6、倒位杂合体和易位杂合体不育现象在表现形式上的主要区别是什么
倒位杂合体表现为部分不育，而易位杂合体为半不育。
7、什么叫染色体的干涉？与符合系数的关系如何？
除着丝点外，染色体上任何一点都可以发生交换，一次交换对邻近位点的下一次交换产生影响的可能性叫做染色体干涉。符合系数C=实际双交换值／理论双交换值干涉系数I=1-C C=1时没有干涉C=0时完全干涉
8、减数分裂各时期特征(p21)
9、染色体结构变异及数目变异的类型
结构变异：重复，缺失，倒位和易位。
数目变异：细胞中个别染色体增添或缺失、染色体以染色体组的形式成倍地增加或减少。
10、基因突变的特征
①突变的重演性②突变的可逆性③突变的多方向性④突变的有害性和有利性⑤突变的平行性
11、性别决定方式种类
①XY型：果蝇、鼠、牛、羊等高等动物和人类属于这一类型
②XO型：如蝗虫、蟋蟀等
③ZW型：家蚕、鸟类（包括鸡、鸭等），蛾类，蝶类等
④还取决于染色体的倍数性，例：蜜蜂、蚂蚁等由正常受精卵发育的二倍体（2n）为雌性，而由孤雌生殖发育的单倍体（n）则为雄性。
12、遗传标记类型
①形态学标记②细胞学标记③生化标记④分子标记
13、质核互作类型的不育系(p248)
14、遗传密码特征
①三联体②无间隔或逗号，无重复利用③简并性④摆动性⑤有起始和终止密码子⑥通用性
15、中断杂交实验具体原理(p220)
从原点开始基因以直线方式进入F-细胞，离原点越近的基因位点进入F-细胞时间越短。
16、遗传三大定律的细胞学本质
①分离定律：成对的基因（同源染色体）在形成配子过程中彼此分开，互不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。
②自由组合定律：在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
③连锁交换：同一染色体上的总是连在一起遗传的，当它们之间发生交换时，称为连锁交换。
17、三点测验步骤
①分析三对基因的连锁性②确定排列顺序③计算交换值④绘制连锁遗传图
18、分离比例具备的条件
①所研究的生物体是正常的二倍体，具有成对的等位基因②基因位于染色体上③F1代形成的2种配子的数目相等，受精时随机结合④研究的相对性状差异明显，容易区分⑤杂种后代处于相对一致的条件下，群体足够大⑥研究的性状为完全显现
19、Southern杂交
Southern杂交是一种DNA-DNA杂交，步骤是①将转基因材料的DNA抽提出来，用限制性酶酶切②将酶切过的DNA片段进行琼脂糖凝胶电泳③进行变性处理变成单链④就凝胶上的DNA转移到一种膜上，吸附DNA⑤再用经过放射性同位素或非放射性同位素标记的探针与
膜上的DNA片段杂交。洗去膜上非特异性结合的探针后，用X光片放射自显影测同位素杂交信号。
结果：若在X光片中有杂交带说明是转基因植株，否则为非转基因植株。利用Southern杂交还可以确定外源基因转入受体基因组的拷贝数（看杂交带的条数）
20、细胞核遗传和细胞质遗传的异同
相同：①有遗传的连续性，胞质基因可自我复制②有遗传的稳定性，DNA\RNA能世代的遗传下去③有遗传的变异性，胞质基因各部位都可以变异并影响后代
不同：①胞质基因一般不可以进行C制图②胞质基因的分离，连锁，重组与核基因不同③胞质基因有单亲遗传现象，即母性遗传④某些胞质基因具有感染性
21、转化，转导，接合，性导
这四种现象的相同之处是：都是细菌的遗传物质DNA在不同的细菌细胞之间传递，从而使受体细胞遗传物质发生重组。不同之处是：转化是裸露的DNA直接与处于感受态的细胞之间的互作，进入受体细胞，发生重组；接合是由于F因子的整合产生Hfr菌株，在F因子进行转移时，供体菌遗传物质也被带入受体菌，实现重组；性导是Hfr菌株中F因子的错误环出，产生了携带有供体菌遗传物质的F'因子，接合时随F'因子的转移而使供体菌遗传物质导入到受体菌中；转导是细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，并通过感染而转移到另一个受体菌内。
22、母性影响和细胞质遗传的异同
异：①母性影响是后天环境影响，细胞质遗传是先天遗传
②.。。。。。。是核基因控制的，。。。。。。。。。。。。质基因控制的
同：①正反交结果都不相同②子一代表型和母本一致③基因的复制和表达方式相同
23、已知A和B相距20个图距单位，从杂交后代测得的重组值为19%，求两基因间的双交换值。
20%-19%=1%这百分之一是发生了双交换的配子，实际上只是另又发生了一次交换，所以1%÷2=0.5%
24、写出下列杂交组合中各亲本的名称，F1的遗传组成
（1）S（rr）×N（RR） (2)S(rr)×N（rr） (3)S(rr)×N(Rr)
不育系恢复系不育系保持系不育系半不育系
S(Rr) S（rr） S(Rr)／S（rr）
25、设果蝇有三对连锁基因，顺序为ABD，AB间为19个遗传单位,BD间20个遗传单位，符
合系数为0.6若基因型AbD/aBd的雌蝇与基因型abd/abd的雄蝇杂交，问1000个子代果蝇中基因型的种类及数目如何？
基因型AbD aBd ABd abD Abd aBD ABD abd 总计
后代数633 167 177 23 1000
类型亲本型单交换1 单交换2 双交换
26、玉米染色体数为2n+1的花粉是不育的n+1的胚囊可育Rrr三体形成的各种配子比例是2Rr：1R:2r:1rr，如果R产生红色rr产生无色，♀Rrr×Rrr♂组合产生什么颜色的后代？
红色：无色=2:1
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
天津农学院英语专业特色专业建设方案
天津农学院英语专业特色专业建设方案 天津农学院人文系 2009年9月
目录 1.当前形势分析 (1) 1.1 国内外英语专业发展状况 (1) 1.2专业内涵和培养目标的嬗变 (2) 1.3新时期英语专业的内涵 (2) 1.4 问题与挑战 (3) 2．学科发展现状 (4) 2.1 学科队伍和学科带头人 (4) 2.2 科研成果 (5) 3.特色专业发展目标 (14) 3.1总体目标 (14) 3.2具体目标 (14) 3.3 指导思想 (15) 4.建设思路 (16) 5.专业建设计划及内容 (17) 5.1师资队伍建设 (17) 5.2 本科教育建设 (18) 5.2.1 课程体系建设 (19) 5.2.2教学内容 (19) 5.2.3 考试内容 (20) 5.3 教材建设 (20)
5.4 教学管理建设 (20) 5.4.1 教师管理 (20) 5.4.2 学生管理 (21) 5.5 实验条件建设 (21) 5.6 实践教学平台与体系建设 (21) 5.7科研建设 (22)
1.当前形势分析 1.1 国内外英语专业发展状况 从现代高等教育体制确立起到现在的100多年里，英语学科专业和其他学科一样经历了学科专业细分—学科专业交叉综合—学科专业重新细分和交叉并行这3个阶段。每一阶段都代表了学术界对于社会人文科学领域认知的不断深化，也反映了高等教育顺应这一形势而适时进行改革的努力。 以美国为例，英语（外语）专业始建于19世纪后半叶，继承了英语专业以文学为主的传统。语言学还没有成长为一个成熟的学科专业。英语专业在这一时期很难与“应用”专业相联系。人们对语言与文学的关系，语言文学与社会的关系，语言文学的社会文化功能和作用，以及它们的学科专业内涵没有一个清晰的认识。这一时期英语专业的学科基础是宽泛、模糊、不科学的。从19世纪末到20世纪初，科学技术迅猛发展，实用主义哲学大行其道，学科专业的工具性和应用性功利主义倾向凸现。以文学为主体的英语专业也经历了一次学科专业改造和调整。传统的文学专业细分为语言学、应用语言学、社会语言学、心理语言学、第二语言教学、文学等多个相关专业，最终形成了英语专业的三大相关且相对独立的专业分支：英语文学、语言学和以英语教学（包括第二语言习得）为核心的应用语言学专业。学科专业越来越被
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
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2、目录 目□□□□录(黑体三号居中，该标题与页面上方要空四号字的一行）空一行（小四字）“目录”下面的字均为仿宋小四 2．1经管类专业 1□□引言………………………（仿宋小四号，下同）…………………………１ 2□□××××××××××××…………………………………………………× 2.1□×××××××××××……………………………………………………× ……（略） ６□□结论…………………………………………………………………………× 参考文献……………………………………………………………………………× 致谢…………………………………………………………………………………× 附录1相关英文文献………………………………………………………………× 附录2 英文文献中文译文…………………………………………………………×2．2农学类专业（含食品科学与工程、生物工程） 1□□前言………………………（仿宋小四号，下同）…………………………１ 2□□材料与方法……………………………………………………………………× 2.1□实验材料………………………………………………………………………× 2.2□实验方法………………………………………………………………………× ……（略） 3□□结果与分析……………………………………………………………………× ……（略） 4□□讨论……………………………………………………………………………× 4.1□×××…………………………………………………………………………× 4.2□×××…………………………………………………………………………× 4.3□×××………………………………………………………………………× （注：至少要对三点进行讨论） 5□□结论…………………………………………………………………………× 参考文献……………………………………………………………………………× 致谢…………………………………………………………………………………× 附录1相关英文文献………………………………………………………………×
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料 一、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位基因 14. 不规则显性 15．移码突变 16、延迟显性 17、．交叉遗传 18、．嵌合体 19、遗传学
二．填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的 结构或合成量异常所引起的病毒。 3. 和是同一物质在细包周期的 不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状 而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个 体称为 。 5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每 个二阶体具有 条染色单体，称为。 7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾 病叫做。 8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个 和个X染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以
将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。 12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。 13.DNA分子是的载体。其复制方式是。 14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。 15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。 17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。 18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 19．血红蛋白病分为和
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
分子生物学研究方法习题天津农学院.doc
1.限制性内切酶可对（A） A.双链DNA的特异部位进行切割 B.双链DNA的任意部位进行切割 C.单链DNA的特异部位进行切割 D.mRNA的特异部位进行切割 2.多数限制性核算内切酶切割后的DNA末端为（D） A,平头末端B.粘性末端C.缺口末端D. 3,末端突出 3.Southern印迹的DNA探针（C）杂交 A.只与完全相同的片段 B.可与任何含有相同序列的DNA片段 C.可与任何含有互补序列的DNA片段 D.可与用某些限制性内切核酸酶切成的DNA片段 4.Southern杂交技术通常被用于研究（D ） A.蛋白质与DNA的相互作用 B. DNA与RNA的相互作用 C.蛋白质与蛋白质的相互作用 D. DNA与DNA的相互作用 5.有关反转录的正确叙述是（B） A.反转录反应不需要引物 B.反转录后的产物是CDNA C.反转录的模板可以是RNA,也可以是DNA D.合成链的方向是J T 6.cDNA的最正确的说法是（A ） A.同mRNA互补的单链DNA B.同mRNA互补的双链DNA C.以mRNA为模板合成的双链DNA D.以上都正确 7.催化PCR的酶是（C ） A. RNA聚合酶 B. DNA聚合酶 C. Taq DNA聚合酶 D.反转录酶 & PCR反应主要有（变性）、（退火）、（延伸）三个步骤。 9.酵母双杂交体系被用来研究（A ） A.蛋白质的相互作用 B.基因的表达调控 C.哺乳动物功能基因的表型分析 D.酵母细胞的功能基因 10.免疫沉淀分一般用于分离（C ）
A. DNA B. RNA C.蛋白质 D.脂类 11.凝胶滞缓试验（gel retardation assay）,是用于体外研究（A）相互作用的一种特殊 的凝胶电泳技术 A. DNA与蛋白质 B. DNA与DNA C.蛋白质与蛋白质 D. RNA与DNA 12.基因芯片（DNAchip）技术是能同时监测大量靶基因表达的实验手段，从而迅速准确地在（A）水平上阐述不同生物组织或细胞中各种转录本的变化规律。 A.基因组 B.蛋白质 C. RNA D.染色体 13.RNAi技术利用双链小RNA高效、特异性降解细胞内同源mRNA从而阻断靶基因表达，使 细胞出现靶基因缺失的表型。 14.研究蛋白质相互作用的技术有（A B C D ） A.等离子表面共振技术 B.免疫共沉淀技术 C.GST融合蛋白沉降技术 D.荧光共振能量转移法 E.酵母单杂交 F.酵母双杂交 15.研究细胞内蛋白质相互作用的技术是（D） A.等离子表面共振技术B,免疫共沉淀技术 C.GST融合蛋白沉降技术 D.荧光共振能量转移法 16.RNA的选择性剪接是指用不同的剪接方式从一个mRNA前体产生不同的mRNA剪接异构体的过程。可分为：（平衡剪接）、（5,选择性剪接）、（3,选择性剪接）、（外显了遗漏型剪接）及（相互排斥性剪接）。 17.原位杂交（ISII）是用标记的核酸探针，经放射自显影或非放射检测体系，在组织、细胞、间期核及染色体上对核酸进行定位和相对定量研究的一种手段，分为（A B）o A. RNA原位杂交 B.染色体原位杂交 C. DNA原位杂交 D.蛋白质原位杂交 18.基因敲除（gene knock-out）乂称基因打靶，通过外源DNA与染色体DNA之间的同源重组，进行精确的定点修饰和基因改造，具有专一性强、染色体DNA可与目的片段共同稳定遗传等特点。 19.聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）:是利用DNA片段旁侧两个短的单链引物，在体外快速扩增特异DNA片段的技术。 20.将双链DNA分了在临近沸点的温度下加热分离成（两条单链DNA分子）；降低温度，使短链引物分了与该模板DNA两端的特定序列相结合，产生（双链区）；DNA聚合酶从（引物）处开始复制其互补链，迅速产生与目标序列完全相同的复制品。
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学及其应用
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
天津农学院农分析化学试卷B
分析化学 第 1 页 共 3页 命题教师：石 军、朱华玲、姜云鹏 天 津 农 学 院 2008～2009学年第二学期期末考试试卷 分析化学（B ） 题 号 一 二 三 四 五 六 七 卷面总分 评阅人 分项分 一、选择题(将正确答案前面的字母填在题后括号内，每小题2分， 共20分)： 1. 下列叙述中错误的是( ) (A)以NaOH 标液滴定HCl 时，用甲基橙作指示剂所引起的指示剂误差为正误差 (B)以NaOH 标液滴定HCl 时，用酚酞作指示剂所引起的指示剂误差为正误差 (C)以FeSO 4溶液滴定Ce 4+ (φeq = 1.26V)溶液时，用邻苯氨基苯甲酸(φθ = 0.89V)作指示剂所引起的指示剂误差为正误差 (D)KMnO 4标液滴定FeSO 4时，KMnO 4本身为指示剂所引起的指示剂误差为正误差 2. 莫尔法测定Cl -含量时要求介质的pH = 6.5 ～ 10.5，若酸度过高，则( ) (A) AgCl 沉淀不完全 (B) AgCl 易胶溶 (C) AgCl 沉淀吸附Cl -增强 (D) Ag 2CrO 4沉淀不易形成 3.KMnO 4法测Ca 2+时，可采用的指示剂是( ) (A)淀粉 (B)二苯胺磺酸钠 (C)高锰酸钾 (D)铬黑T 4.下面论述中正确的是( ) (A) 精密度高，准确度一定高 (B) 准确度高，精密度一定高 (C) 精密度高，系统误差一定小 (D) 分析中，首先要求准确度，其次才是精密度 5.NaHCO 3水溶液的质子等衡式是( ) (A) c eq (H +)+ c eq (HCO 3-)= c eq (H 2CO 3)+ c eq (CO 32-)+ c eq (OH -) (B) c eq (H +)+ c eq (H 2CO 3)= c eq (CO 32-)+ c eq (OH -) (C) c eq (H +)+ 2c eq (H 2CO 3)= c eq (CO 32-)+ c eq (OH -) (D) c eq (H +)= c eq (CO 32-)+ c eq (OH -) 6.间接碘量法中误差的主要来源有( ) (A)I -容易挥发 (B)I -容易生成I 3- (C)I -容易氧化 (D)I 2容易挥发 7.符合朗伯-比耳定律的有色溶液稀释时，其最大吸收峰波长位置( ) (A)向长波方向移动 (B)向短波方向移动 (C)不移动，但高峰值降低 (D)不移动，但高峰值增大 8. 在用K 2Cr 2O 7法测Fe 时，加入H 3PO 4的主要目的是( ) (A) 防止Fe 2+ 水解 (B) 防止Cr 3+水解 (C) 降低φ(Fe 3+/Fe 2+ ) (D) 消除Cr 3+的颜色对滴定终点的影响 9.下列各物质的含量可选用何种方法测定： a.饮料中的微量铁 ( ) b.饮用水的硬度 ( ) (A)重铬酸钾法 (B)莫尔法 (C)配位滴定法 (D)吸光光度法 10.某试样可能含有H 3PO 4、NaH 2PO 4或Na 2HPO 4，以甲基橙为指示剂，用NaOH 标准溶液滴定消耗V 1mL ，再以酚酞为指示剂，用NaOH 标准溶液滴定，消耗V 2mL ，已知V 1 = V 2，则试样的组成为( ) (A)H 3PO 4 + NaH 2PO 4 (B)H 3PO 4 (C)NaH 2PO 4 (D)NaH 2PO 4 + Na 2HPO 4 二、填空题(将正确答案填在横线上，本题共35分)： 1.(本题4分)用莫尔法测定食盐含量时，采用的指示剂是 ，所依据的化学反应是 , ，应控制的溶液pH 值为 。 2. 完成下表(本题8分): 滴定方法 酸碱滴定法 配位滴定法 高锰酸钾法 滴定碘法 测定对象 HAc 水的总硬度 草 酸 Cu 2+ 标准溶液 指示剂 3.(本题2分)吸光度随入射光波长变化的曲线叫 ；吸光度随溶液浓度变化的曲线称为 。 得分 得分 装订线———————————————————————— 装订线—————————————————————— 姓名： 学号： 系别 ： 班级
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人