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在这位专家看来，中国罕见病自然史研究数据不足，是制约治疗进展的瓶颈。随着对罕见病治疗药物研发的关注度提升，自然史研究的重要性愈发明显。据介绍，自然史研究涉及指标变化、基因型与表型理解、患者结局影响因素等多个方面，有助于发现生物标志物，指导药物开发和治疗策略选择，并作为临床试验的关键指标。“虽然自然病史研究推动药物研发是潮流，但周期长、设计复杂且需充分沟通，仍需克服挑战。”王艺坦言。
在采访中，记者了解到，近年来，中国政府出台一系列政策，为罕见病治疗研究提供了有利环境，激励本土创新力量兴起。这些政策不仅加速了新药的审评审批流程，也促进了国内外合作，为患者带来新的希望。中国本土创新企业在罕见病治疗领域不断取得显著进展，许多企业正积极投入基因治疗等前沿领域，力图填补国内罕见病治疗领域的空白。这些企业不仅推动了本土科研力量的发展，也在国际合作中扮演着重要角色。
记者同日了解到，在2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会上，"儿童罕见病和遗传性疾病先进疗法临床评价及转化中心(以下简称“中心”)"正式成立，该中心由国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、公益基金会以及国内生物技术企业联合打造，旨在推动儿童罕见病和遗传性疾病的临床研究和治疗创新。
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