春期《医学遗传学》课程期末复习指导
07春期《医学遗传学》课程期末复习指导
第一部份课程考核说明
1．考核目的
考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。
2．考核方式
该课程为闭卷考试、笔试、90分钟。
3．命题依据
本课程的命题依据是医学遗传学课程的教学大纲、教材、实施意见。
4．考试要求
本课程的考试重点包括基本知识和应用能力两个方面，主要考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。
5．考题类型及比重
考题类型及分数比重大致为：填空题(20%)；单项选择题(32%)；名词解释题(20%)；简答题（28%）。
6、适用范围、教材
本课程期末复习指导适用范围为成人教育专科高护专业的必修课程。
考试命题的教材是由洪黛玲主编，北京医科大学出版社1998年2月第1版《医学遗传学》教材。
第二部份期末复习重点范围
第一章概论
一般掌握：
１、医学遗传学的概念。
2、医学遗传学的发展历史。
第二章遗传的分子基础
一、重点名词：
基因转录基因突变
二、重点掌握：
１、基因、半保留复制、转录、翻译等概念。
２、结构基因的结构特点。
3、中心法则，基因突变的概念及机理。
第三章遗传的细胞基础
一、重点名词：
有丝分裂减数分裂
二、重点掌握：
１、人类染色体的结构形态、类型和数目。
２、人类非显带核型和Ｇ显带核型分析及描述方法。
3、细胞分裂过程中染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）。
第四章染色体畸变与染色体病
一、重点名词：
染色体染色质
二、重点掌握：
１、染色体畸变的概念、类型和形成机理。嵌合体、异常核型的描述方法。染色体异常综合征的概念。
２、常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性Ｘ染色体综合征）。
三、一般掌握：
3、异常染色体携带者的概念。
第五章单基因遗传和多基因遗传
一、重点名词：
等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、纯合体、杂合体、半合子、连锁群、单基因遗传、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因
二、一般掌握：
掌握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。
第六章群体遗传学
一、重点掌握：
１、掌握群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。
２、掌握基因型频率和基因频率的换算。
第七章分子病与遗传性酶病
一、重点名词：
分子病遗传性酶病
二、重点掌握：
1、血红蛋白病的概念及分类。
2、苯丙酮尿症的发病机理。
第八章药物遗传学
一、一般掌握：
1、药物遗传学的概念。
2、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。
第九章肿瘤与遗传
一、一般掌握：
1、肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。
2、肿瘤发生的遗传因素。
3、肿瘤染色体异常。
第十章基因定位
一、一般掌握：
1、基因定位的概念及其主要方法。
2、遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念。
3、基因定位在医学实践中的意义。
第十一章遗传病的诊断、防治与优生
一、重点名词：
系谱分析产前诊断遗传咨询基因诊断基因治疗
二、一般掌握：
1、遗传病诊断的主要方法和遗传病治疗的主要手段。
2、遗传病预防的主要环节。
3、遗传咨询的程序。
4、基因诊断常用技术。
第三部分综合练习题
一．填空题：
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为
__________________________。
2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。
5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。
6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。
7．地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
8．核内复制可形成______________________。
9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。
10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。
11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。
13．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个
_____________________。
14．基因表达包括___________________和_________________两个过程。
15．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。
16．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。17．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。
18．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。
19．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。
20．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。
21．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。
22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及_____________呈正相关。23．在多基因遗传病中，易患性的高低受____________________和________________的双重影响。
24．ISCN符号代表___________________________________________。
25．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。
26．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个______________。其上所含的全部基因称为一个__________________。
28．真核细胞染色体是________________的载体。
29．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
30．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。
31．一个生物体所表现出来的遗传性状称为____________________；与此性状相关的遗传组成称为____________________。
32．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。
33．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。
34．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。35．基因诊断的最基本工具包括__________和__________。
36．21三体综合征又称和。
37．Xq27和1p36分别代表和。
38．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即__________。
39．遗传病诊断的实验室检查主要包括 __ 、 __ 和三种类型。
40．地中海贫血是由于________珠蛋白基因缺陷，使________珠蛋白合成受到抑制。41．真核细胞染色体是__________ __的载体。
42．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率
为，后代是携带者的概率为。
43．性状变异在群体中呈不连续分布的称为______ ___，呈连续分布的称为
_____ __。
44．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。
45．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者__________以及__________呈正相关。
二．单项选择题:
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）
A．0区 B．l区
C．2区D．3区
E．4区
2．通常表示遗传密码的是( )。
A．DNA B．RNA
C．tRNA D．mRNA
E．rRNA
3．人类次级精母细胞中有23个（）
A．单价体 B．二价体
C．单分体D．二分体
E．四分体
4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）
A．一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位
C．一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）
A．基因库B．基因频率
C．基因型频率D．亲缘系数
E．近婚系数
6．人类最小的中着丝粒染色体属于（）
A．E组B．C组
C．G组 D．F组
E．D组
7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（）
A．l代 B．2代
C．3代 D．3代以上
E．无数代
8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）
A．完全显性 B．不完全显性
C．不规则显性D．共显性
E．外显不全
9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（）
A．精原细胞B．初级卵母细胞
C．体细胞 D．卵细胞
E．初级精母细胞
10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（）
A．1代 B．1／2
C．2／3 D．0
E．1／8
11. mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是( )。
A．GAA GAG GGA B．AGA AUG AUU
C．UAU UGU UUA D．UAA UAG UGA
E．CCA CAG CAC排列
12．常染色质是指间期细胞核中( )。
A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质
B．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
13．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。
A．中着丝粒染色体 B．近中着丝粒染色体
C．亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体
E．Y染色体
14．杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间，称为( )．
A．完全显性 B．不完全显性
C．不规则显性 D．共显性
E．延迟显性
15．遗传漂变指的是( )．
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体间的迁移
16．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
A．酪氨酸 B．5—羟色胺
C．γ—氨基丁酸 D．黑色素
E．苯丙酮酸
17．断裂基因中的编码序列称( )。
A．启动子 B．增强子
C．外显子 D．内含子
E．终止子
18．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成异常性细胞( )。
A．一个 B．两个
C．三个 D．四个
E．以上都不是
19．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同—·种病的情况
B．母系所有家庭成虽患同一种病的情况
C．父系及母系所有家庭成员患病的情况
D．同胞患同一种病的情况
20．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A．核型分析 B．性染色质检查
C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法
E．RFLP分析法
21．某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，则DNA中的编码链是。（）A．5’－AAAUUUGGG－3’B．5’－AAATTTCCC－3’
C．5’－GGGTTTAAA－3’D．5’－TTTAAACCC－3’
E．5’－GGGAAATTT－3’
22．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（）
A．亚二倍体B．超二倍体
C．多倍体D．嵌合体
E．假二倍体
23．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）A．只能是B型 B．只能是O型
C．3／4是O型，1／4是B型D．3／4是B型，1／4是O型
E．l／2是B型，l／2是O型
24．RNA分子中碱基配对规律是（）
A．A配T，G配C B．A配G，C配T
C．A配U，G配C D．A配C，G配T
E．A配T，C配U
25．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）
A．常染色体隐性遗传B．不完全显性遗传
C．不规则显性遗传D．延迟显性遗传
E．共显性遗传
26．真核细胞中的RNA来源于（）
A．DNA复制B．DNA裂解
C．DNA转化D．DNA转录
E．DNA翻译
27．脆性X综合征的临床表现有（）
A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂
C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
28．基因型为0/A的个体表现为（）
A．重型地中海贫血 B．中间型地中海贫血
C．轻型地中海贫血 D．静止型地中海贫血
E．正常
29．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）
A．50％ B．45％
C．75％ D．25％
E．100％
30．嵌合体形成的原因可能是（）
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
31．一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（）
A．中着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体
C．亚中着丝粒染色体 D．近中着丝粒染色体
E．远端着丝粒染色体
32．减数分裂过程中两条姐妹染色单体分离分别向细胞两极移动，发生在（）A．中期I B．中期II
C．后期I D．后期II
E．以上都不正确
33．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A．单倍体B．三体型
C．单体型 D．三倍体
E．部分三体型
34．嵌合体形成的原因可能是（）
A．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．卵裂过程中发生了染色体丢失
D．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
E．以上都不正确
35．苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（）
A．酪氨酸B．5一羟色胺
C．－氨基丁酸 D．黑色素
E．苯丙酮酸
36．100个次级精母细胞可产生（）
A．100个精细胞B．100个次级精母细胞
C． 200个精细胞 D．400个精细胞
E．300个精细胞
37．一个体与他的姑表妹属于（）
A．一级亲属 B．二级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
E．无亲缘关系
38．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）
A．增殖期B．生长期
C．变形期 D．第一次成熟分裂期
E．第二次成熟分裂期
39．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）
A．系谱中往往只有男性患者
B．双亲无病时，子女均不会患病
C．女儿有病，父亲也一定是同病患者
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
40．习惯性流产者常进行哪项检查（）
A．核型分析 B．性染色质检查
C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法
E．RFLP分析法
41．单分体出现在（）
A．减数分裂后期I B．减数分裂中期II
C．减数分裂后期II D．减数分裂前期II
E．减数分裂末期I
42．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。（）
A．2／3 B．1／4
C．l／2 D．3／4
E．0
43．孟德尔群体是（）
A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体
B．生活在一定空间范围内的所有生物个体
C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体
D．生活着的所有生物个体
E．以上都不对
44．染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A．染色体断裂B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离
E．染色体核内复制
45．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）
A．l／2 B．0
C．l／4 D．3／4
E．l
46．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）A．只能是B型 B．只能是O型
C．3／4是O型，1／4是B型 D．l／2是B型，l／2是O型
E．3／4是B型，1／4是O型
47．一个体与他的姑表妹属于（）
A．一级亲属 B．二级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
E．无亲缘关系
48．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）
A．增殖期B．生长期
C．变形期 D．第一次成熟分裂期
E．第二次成熟分裂期
49．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）
A．系谱中往往只有男性患者
B．双亲无病时，子女均不会患病
C．女儿有病，父亲也一定是同病患者
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
50．习惯性流产者常进行哪项检查（）
A．核型分析 B．性染色质检查
C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法
E．RFLP分析法
51．一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（）
A．A型或B型 B．A型
C．O型 D．AB型
E．A型或O型
52．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）
A．X A Y B．X A X A Y
C．XXY D．X a Y
E．XY
53．遗传平衡定律适合（）
A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因
C．A+B+C D．A+B
E．X-连锁基因
54．100个次级精母细胞可产生（）
A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞
C．200个精细胞 D．400个精细胞
E．300个精细胞
55．染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A．染色体断裂 B．染色体不分离
C．染色体倒位 D．染色体易位
E．染色体核内复制
56．脆性X综合征的临床表现有( )。
A．智力低下伴眼距宽、鼻粱塌陷、通贯手、趾间距宽
B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
C．智力低下伴肌张力亢进．特殊握拳姿势、摇椅足
D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
57．运转氨基酸的分子是（）
A．前mRNA B．hnRNA
C．mRNA D．tRNA
E．rRNA
58．一个体与他的姨表妹属于（）
A．一级亲属B．三级亲属
C．三级亲属D．四级亲属
E．无亲缘关系
59．Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失珠蛋白基因的数目是（）
A．2 B．l
C．2 D．3
E．4
60．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）
A．0 B．l／8
C．l／16 D．3／16
E．l／64
61．核小体的主要化学组成是( )。
A．DNA和组蛋白 B．RNA和组蛋白
C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白
E．DNA、RNA和组蛋白
62．四倍体的形成可能是由于（）
A．核内复制 B．双雌受精
C．双雄受精 D．不等交换
E．部分重复
63．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）
A．串联核糖体B．合成模板
C．激活tRNA D．识别氨基酸
E．延伸肽链
64．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）
A．0．16 B． 0．36
C．0．64 D．0．80
E．0．90
65．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）
A．22 B．22
C．22 D．22
E．2 2
16．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）
A．22 B．2γ2
C．22 D．22
E．22
67．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）
A．增殖期B．生长期
C．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期
E．变形期
68．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）
A．系谱中往往只有男性患者
B．女儿有病，父亲也一定是同病患者
C．双亲无病时，子女均不会患病
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
69．引起镰形细胞贫血症的珠蛋白基因突变类型是（）
A．移码突变B．错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
70．染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A．染色体断裂 B．染色体不分离
C．染色体倒位 D．染色体易位
E．染色体核内复制
71．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入
B．一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体
E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
三、名词解释:
核型断裂基因翻译遗传率基因诊断完全显性交叉遗传
等位基因移码突变近婚系数罗伯逊易位联会分离规律遗传性酶病
盂德尔群体遗传负荷基因细胞周期姊妹染色体假二倍体
系谱基因治疗微效基因嵌合体外显率和表现度
四、问答题：
1．遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
2．以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
3．简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。
4．研究医学群体遗传学有何意义?
5．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？
6．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
7．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。
8．简述遗传性酶病的发病机理。
9．先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
10．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
11．何谓基因突变？有哪些主要类型？
12．简述人类结构基因的特点。
13．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？
14．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。
15．基因有哪些生物学功能？
16．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现，主要核型及其性染色质检查结果。17．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？
18．导致多倍体产生的机理有哪些？
19．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少?
20．
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学(丙)必做作业
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是